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早期教育在高危儿干预中的应用

中国优生与遗传杂志 2021年第2期29卷 273-274页

作者：黎燕广西壮族自治区梧州市妇幼保健院儿童保健科广西梧州543002

目的观察早期教育在高危儿干预中的效果,促进早期教育在儿童保健的各个领域中的应用。方法将于医院儿童保健门诊进行新生儿行为测定异常的高危儿分两组,接受医院引导式教育训练结合上田法进行早期干预的高危儿为干预组50人,在干预中的... 详细信息

目的观察早期教育在高危儿干预中的效果,促进早期教育在儿童保健的各个领域中的应用。方法将于医院儿童保健门诊进行新生儿行为测定异常的高危儿分两组,接受医院引导式教育训练结合上田法进行早期干预的高危儿为干预组50人,在干预中的诱导过程介入早期教育的为教育组50人,两组婴儿采用首都儿研所和中国科学院心理研究所制定的0~6岁儿童神经心理发育量表进行智能测试,对比两组婴儿的智能发育情况。结果教育组的高危儿在大运动、语言、精细运动、适应能力、社交行为均高于干预组,差异有统计学意义(P优生优育事业和提高人口素质。

关键词：早期教育高危儿早期干预智能发育

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儿童心理测验方法的介绍和发展

中国优生与遗传杂志 2016年第10期24卷 137-138,105页

作者：黎燕广西壮族自治区梧州市妇幼保健院儿童保健科梧州543002

随着社会的发展,在儿童保健工作中,不仅要关注儿童生理健康,也要关注他们的心理、智力发展,智力发育在儿童心理发育上占据很重要的地位。为保证儿童全面发展,就要了解儿童的心理状态及行为特征,其正常与否就要用客观的测评手段,使用测... 详细信息

随着社会的发展,在儿童保健工作中,不仅要关注儿童生理健康,也要关注他们的心理、智力发展,智力发育在儿童心理发育上占据很重要的地位。为保证儿童全面发展,就要了解儿童的心理状态及行为特征,其正常与否就要用客观的测评手段,使用测量、量化和描述的技术,来分析和评估儿童心理行为、智能和人格的发育情况及各种心理问题的筛查,辅助诊断儿童心理疾病、临床治疗后的疗效评估及康复等,心理测验作为一种定量的心理评估方法,已被广泛应用于临床工作,其中包括临床护理实践。

关键词：儿童心理测验智力发育量表

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地中海贫血患者羊水产前基因诊断分析

中国优生与遗传杂志 2013年第7期21卷 19-20页

作者：余永雄陈唯黄丽广西壮族自治区梧州市妇幼保健院检验科梧州543002

目的研究对羊水检测α-地中海贫血及β-地中海贫血在产前诊断中的临床应用价值,探讨产前筛查和产前诊断在避免重型地中海贫血儿出生中的临床意义。方法应用基因诊断技术对82例携带同型地中海贫血基因的夫妇所孕胎儿的羊水进行地中海贫... 详细信息

目的研究对羊水检测α-地中海贫血及β-地中海贫血在产前诊断中的临床应用价值,探讨产前筛查和产前诊断在避免重型地中海贫血儿出生中的临床意义。方法应用基因诊断技术对82例携带同型地中海贫血基因的夫妇所孕胎儿的羊水进行地中海贫血基因产前诊断。结果 82例同型地中海贫血基因携带者胎儿羊水中共检出地贫杂合子48例,检出纯合子及双重杂合子12例,血红蛋白H病8例。结论梧州地区是地贫的高发区,加强遗传咨询、婚前、产前检查是很有必要的,对同型地中海贫血基因携带者进行产前诊断,有效预防重型地中海贫血胎儿的出生,提高出生人口素质,具有重要的社会意义。

关键词：地中海贫血基因羊水产前诊断

两种类型地中海贫血杂合子的红细胞参数对比分析

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检验医学与临床 2009年第24期6卷 2119-2120页

作者：韦小妮杨金玲广西壮族自治区柳州市妇幼保健院遗传优生科 545001

目的探讨β41-42/N型地中海贫血复合-SEA/αα地中海贫血双重杂合子与单纯β41-42/N型地中海贫血杂合子的红细胞参数的差异有无统计学意义。方法应用SPSS10.1统计分析软件,分组进行t检验,检验标准单侧α=0.05。结果各组的P值均小于0.05... 详细信息

目的探讨β41-42/N型地中海贫血复合-SEA/αα地中海贫血双重杂合子与单纯β41-42/N型地中海贫血杂合子的红细胞参数的差异有无统计学意义。方法应用SPSS10.1统计分析软件,分组进行t检验,检验标准单侧α=0.05。结果各组的P值均小于0.05。结论β41-42/N型地中海贫血复合-SEA/αα地中海贫血双重杂合子与单纯β41-42/N型地中海贫血杂合子的红细胞参数中,血红蛋白(Hb)、红细胞平均容量(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)差异均有统计学意义。

关键词： β-地中海贫血 α-地中海贫血红细胞参数

CNV-seq与染色体核型分析在产前诊断中联合应用的价值

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检验医学与临床 2022年第19期19卷 2710-2715页

作者：吴汉锋赵辉黄家亮甘桂春李炎炎广西壮族自治区贵港市妇幼保健院遗传实验室广西贵港537100

目的分析基于二代测序技术的基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)与染色体核型分析在产前诊断中的价值,为临床咨询提供更多信息。方法选取2019年2月至2021年12月在贵港市妇幼保健院就诊具有产前诊断指征的孕妇1155例为研究对象,标本类型为羊... 详细信息

目的分析基于二代测序技术的基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)与染色体核型分析在产前诊断中的价值,为临床咨询提供更多信息。方法选取2019年2月至2021年12月在贵港市妇幼保健院就诊具有产前诊断指征的孕妇1155例为研究对象,标本类型为羊水或脐带血,所有标本均行染色体核型分析和CNV-seq检测。结果1155例标本中,染色体核型分析检出异常97例,异常检出率为8.39%。其中数目异常63例,结构异常25例,染色体嵌合体9例。CNV-seq检出染色体拷贝数变异112例,异常检出率为9.69%,其中非整倍体63例,已知致病变异30例,疑似致病变异16例,嵌合体3例。结论CNV-seq检测与染色体核型分析联合应用可以提高染色体遗传病的检出率,为孕妇的妊娠选择提供较好的遗传学依据,避免遗传病患儿的出生,提高出生人口素质。

关键词：染色体核型分析产前诊断染色体拷贝数变异

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壮族早产儿支气管肺发育不良易感基因的筛查

中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2019年第3期15卷 283-291页

作者：李燕韦秋芬郭小芳阳奇潘新年蒙丹华谭伟广西壮族自治区妇幼保健院新生儿科南宁530003 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530003

目的探讨与广西壮族自治区壮族早产儿支气管肺发育不良(BPD)有关的可能易感基因及其特点。方法选择2016年1月至2018年1月,于广西壮族自治区妇幼保健院住院治疗,胎龄≤32周、出生体重≤1500g的50例壮族早产儿为研究对象。根据早产儿是... 详细信息

目的探讨与广西壮族自治区壮族早产儿支气管肺发育不良(BPD)有关的可能易感基因及其特点。方法选择2016年1月至2018年1月,于广西壮族自治区妇幼保健院住院治疗,胎龄≤32周、出生体重≤1500g的50例壮族早产儿为研究对象。根据早产儿是否被诊断为BPD,将其分为BPD组(n=36,BPD早产儿)和对照组(n=14,非BPD早产儿)。2组早产儿均于入院后12h,采集外周静脉血2mL,进行Sanger法基因测序。对根据国内外文献筛选出的24个与BPD有关的候选基因,首先进行Hardy-Weinberg平衡检验,以筛选在本研究壮族早产儿中具有遗传稳定性的候选基因。然后,采用χ2检验,比较这些具有遗传稳定性的候选基因,在不同条件下的基因型分布差异,以筛选与壮族早产儿BPD发生及其严重程度有关的易感基因。最后,采用χ2检验,对这些与壮族早产儿BPD发生有关的易感基因,进行2组间基因型分布及等位基因频率(AF)比较,以分析易感基因与BPD发生的关系。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,与所有患儿监护人签署临床研究知情同意书。结果①通过文献筛选的与BPD发生有关的24个候选基因位点中,17个基因位点的基因型分布,符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),在本组早产儿中具有群体代表性,而被列入待分析BPD候选基因。②17个BPD待分析候选基因中,血管内皮生长因子(VEGF)-2578和Toll样受体(TLR)-5基因位点多态性,可能与壮族早产儿BPD发生有关(P壮族早产儿BPD严重程度有关的基因位点(均为P>0.05)。③2组壮族早产儿VEGF-2578位点,或者TLR-5位点的基因型分布及AF分别比较,差异均有统计学意义(VEGF-2578位点比较:χ^2=0.350、P=0.030,χ^2=9.040、P=0.003;TLR-5位点比较:χ^2=0.378、P=0.016,χ^2=8.268、P=0.004)。其中,BPD组壮族早产儿VEGF-2578位点的CC基因型及TLR-5位点的TT基因型在其所有基因型中所占比例,分别为80.6%和83.3%,均显著高于对照组的42.9%和42.9%;BPD组壮族早产儿VEGF-2578位点的C等位基因及TLR-5位点的T等位基因的AF,分别为87.5%和88.9%,均显著高于对照组的60.7%和64.3%。结论VEGF-2578和TLR-5基因位点多态性,可能与壮族早产儿BPD发生有关。VEGF-2578基因位点CC基因型和TLR-5基因位点TT基因型,可能为壮族早产儿发生BPD的易感基因型。携带VEGF-2578基因C等位基因,或者TLR-5基因T等位基因者,发生BPD的风险可能较高。

关键词：支气管肺发育不良基因测定基因型基因频率易感基因壮族婴儿,早产

儿童遗传性胰腺炎及其家系分析一例报道并文献复习

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中国全科医学 2023年第5期26卷 641-646页

作者：何小莉梁淑恒李妙遐孔晋亮单庆文广西医科大学第一附属医院儿科广西壮族自治区南宁市530021 广西壮族自治区妇幼保健院儿科广西壮族自治区南宁市530003 广西医科大学第一附属医院放射科广西壮族自治区南宁市530021 广西医科大学第一附属医院呼吸内科广西壮族自治区南宁市530021

遗传性胰腺炎(HP)是一种罕见的常染色体遗传病,表现为胰腺炎反复发作,常并发3c型糖尿病(T3cDM),甚至导致胰腺癌的发生,影响患者的生活质量及预后。本文报道了1例由丝氨酸蛋白酶1(PRSS1)基因***39Ala(V39A)突变导致的HP患儿,同时对其家... 详细信息

遗传性胰腺炎(HP)是一种罕见的常染色体遗传病,表现为胰腺炎反复发作,常并发3c型糖尿病(T3cDM),甚至导致胰腺癌的发生,影响患者的生活质量及预后。本文报道了1例由丝氨酸蛋白酶1(PRSS1)基因***39Ala(V39A)突变导致的HP患儿,同时对其家系进行了分析,以期为临床医师诊治HP提供参考。

关键词：胰腺炎遗传性胰腺炎儿童丝氨酸蛋白酶类基因突变 3c型糖尿病胰腺肿瘤

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微阵列芯片法在地中海贫血患者基因突变检测中应用的研究

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中国实验血液学杂志 2021年第5期29卷 1561-1565页

作者：覃柳群严提珍罗世强蔡鹏飞陈丽竹钟青燕王敬仁王秋华袁德健黄钧柳州市妇幼保健院医学遗传科柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室柳州市妇幼保健院生殖与遗传研究所广西柳州545001

目的:应用微阵列芯片技术对血液学表型分析阳性的患者干血斑进行地中海贫血基因检测,评价其在临床检测中的价值。方法:对410例患者的干血斑样本进行DNA提取,采用微阵列芯片技术对中国人常见的3种缺失型及3种非缺失型α-地中海贫血、19种... 详细信息

目的:应用微阵列芯片技术对血液学表型分析阳性的患者干血斑进行地中海贫血基因检测,评价其在临床检测中的价值。方法:对410例患者的干血斑样本进行DNA提取,采用微阵列芯片技术对中国人常见的3种缺失型及3种非缺失型α-地中海贫血、19种β-地中海贫血点突变进行基因检测。结果:410例样本中,共检出阳性357例,总阳性率为87.07%。单纯α-地中海贫血基因缺失和点突变的样本有299例,占72.93%(299/410),其中177例为-SEA杂合缺失突变,占59.20%,60例为α^(CS)杂合突变,占20.07%;单纯β-地中海贫血基因突变的有29例,占7.07%(29/410),其中10例为βCD41-42杂合突变,占34.48%,9例为β^(CD17)杂合突变,占31.03%;αβ-复合地中海贫血共29例,占7.07%(29/410),其中7例为--SEA/αα复合β^(CD17)/β^(N),占24.14%,α^(CS)α/αα+βCD41-42/β^(N)和-α4.2/αα+β^(CD17)/β^(N)各3例,占10.34%。结论:广西柳州地区α、β地中海贫血基因主要突变类型分别为-SEA/αα、βCD41-42/β^(N),微阵列芯片技术可同时检测α和β地贫,具有高通量的优点。

关键词：微阵列芯片技术 α-地中海贫血 β-地中海贫血干血斑

珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断方法与临床应用进展

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检验医学与临床 2013年第3期10卷 330-331页

作者：余永雄陈唯广西壮族自治区梧州市妇幼保健院检验科 543002

地中海贫血是一种单基因遗传性血红蛋白病，是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白组成成分改变，造成血红蛋白不稳定导致红细胞溶解破坏的一组溶血性贫血。地中海贫血主要分为α... 详细信息

地中海贫血是一种单基因遗传性血红蛋白病，是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白组成成分改变，造成血红蛋白不稳定导致红细胞溶解破坏的一组溶血性贫血。地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两种。自从1978年发现第一个限制酶切位点多态性并应用于遗传病的基因诊断以来，

关键词：地中海贫血基因诊断聚合酶链反应