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HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两例罕见突变引起血红蛋白H病家系分析

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中国实验血液学杂志 2024年第2期32卷 520-524页

作者：王秋华陈杏园唐宁严提珍黄钧钟青燕罗世强柳州市妇幼保健院医学遗传科广西柳州545001 广西壮族自治区人民医院广西南宁530000 广西壮族自治区生殖医院广西南宁530000

目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行血细胞... 详细信息

目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,缺口PCR(Gap-PCR)、反向点杂交法(RDB)检测ɑ-地贫基因常见类型突变,Sanger测序法对HBA1和HBA2基因序列进行分析。结果:检测出两个先证者基因型分别为--SEA/αα复合HBA2:c.2T>C和--SEA/αα复合HBA2:c.2delT,家系成员中检出HBA2:c.2T>C/WT和HBA2:c.2delT/WT,均表现为小细胞低色素性贫血。结论:HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT为杂合突变时机体可出现静止型α-地贫的表型,当其复合轻型α-地贫时可使机体出现血红蛋白H病的临床表现,本研究为遗传咨询提供依据。

关键词： α-珠蛋白基因 HBA2:c.2T>C HBA2:c.2delT 血红蛋白H病

外置注入式婴儿暖箱消毒装置的设计与临床应用

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中国中西医结合急救杂志 2024年第1期31卷 89-91页

作者：王春清钟里明卢云霞广西壮族自治区桂东人民医院感染管理科广西壮族自治区梧州543001 广西壮族自治区桂东人民医院医疗设备科广西壮族自治区梧州543001

婴婴儿暖箱属于新生儿生命支持类高风险医疗设备之一,国家卫生健康委曾针对婴儿暖箱日常使用消毒制定了具体的管理指南。目前,婴儿暖箱普遍采用人工擦拭化学消毒药液的方式进行消毒,该方法存在劳动强度大、工作效率低、消毒有盲区、消... 详细信息

婴婴儿暖箱属于新生儿生命支持类高风险医疗设备之一,国家卫生健康委曾针对婴儿暖箱日常使用消毒制定了具体的管理指南。目前,婴儿暖箱普遍采用人工擦拭化学消毒药液的方式进行消毒,该方法存在劳动强度大、工作效率低、消毒有盲区、消毒药液残留可造成二次化学污染等不足。臭氧作为一种广谱高效消毒剂,具有许多明显优点,在其他领域臭氧消毒已得到了广泛应用,但由于臭氧还有性质不稳定、不能运输和贮存、需要使用专业装置进行现场制备等特点,客观上限制了婴儿暖箱利用臭氧消毒的推广应用。现实中,有学者提出选用床单位臭氧消毒器和婴儿培养箱内置消毒装置,但这两种方法在实际应用中除了存在操作难度大、消毒质量难以控制外,还会改变婴儿暖箱箱体内部原有的安全结构等缺陷。为此,广西壮族自治区桂东人民医院工程师特设计了一种外置注入式婴儿培养箱消毒装置,并获得了国家实用新型专利(专利号:ZL201920520907.9),该消毒装置主要由定时器、电子臭氧发生器、送气管路和转接口等组成,通过将电子臭氧发生器设置在婴儿暖箱箱体底部安全位置,再通过管路将臭氧发生器产生的臭氧气体送人箱体内部完成消毒的全过程,达到有效利用臭氧对婴儿暖箱进行安全消毒的目的,具有一定的临床使用价值。

关键词：婴儿暖箱外置注入式臭氧消毒消毒装置

完全型圆头精子症患者精子表型、致病基因及辅助生殖治疗结局分析

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中华生殖与避孕杂志 2024年第1期44卷 67-72页

作者：李耀宣张小慧李大文黄悦悦王世凯覃捷毛献宝李政达韦娉嫔陈良师施文薛林涛广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心南宁530021

目的探讨完全型圆头精子症患者临床表型、精子形态特征及辅助生殖技术治疗的效率。方法收集2019年11月至2022年5月期间在广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心就诊的完全型圆头精子症患者(完全型圆头精子症组),采集外周血进行遗传... 详细信息

目的探讨完全型圆头精子症患者临床表型、精子形态特征及辅助生殖技术治疗的效率。方法收集2019年11月至2022年5月期间在广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心就诊的完全型圆头精子症患者(完全型圆头精子症组),采集外周血进行遗传学检测,全外显子测序挖掘致病基因,并对精液常规、精子形态及超微结构进行分析;全部患者均接受了卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)联合人工卵子激活(artificial oocyte activation,AOA)治疗。选取同日取卵的行常规ICSI周期患者作为对照组,并采用时差动态监测系统监测发育全程动态参数,分析2组受精及胚胎发育效率、发育动力学参数及临床治疗结局。结果完全型圆头精子症组4例,对照组9例。完全型圆头精子症患者均合并精子活力低下、精子DNA碎片率升高,精子形态及顶体荧光染色均显示头部呈小圆形伴顶体区缺失;透射电子显微镜下圆头精子头部顶体完全缺失且多见核质松散、空泡化等异常,颈部线粒体鞘数量减少且排列杂乱,鞭毛轴丝“9+2”结构多见异常。4例患者中1例为DPY19L2基因纯合缺失,1例为DPY19L2基因新发纯合移码变异。完全型圆头精子症组受精率、双原核受精率、第3天优质胚胎率、第6天囊胚形成率、第6天优质囊胚形成率与对照组差异均无统计学意义(均P>0.05);完全型圆头精子症组胚胎发育早期时间参数第二极体释放时间、原核消失时间,2至6-细胞各时期时间显著早于对照组且差异均有统计学意义(均P0.05)。4例完全性圆头精子症患者中,2例新鲜胚胎移植各活产健康男婴1名,2例解冻周期移植活产健康男婴、女婴各1名。结论完全型圆头精子症患者精子形态学异常表型特征明显,ICSI联合AOA是有效的辅助生殖治疗手段。

关键词：精子注射,细胞质内延时成像圆头精子症卵子人工激活

心肌应变成像技术评估HER-2阳性早期乳腺癌患者靶向治疗中右心室功能的研究

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中国超声医学杂志 2024年第7期 817-820页

作者：沈洁郑红雨潘登陈辉罗丽张婷广西壮族自治区人民医院超声科广西壮族自治区人民医院临床肿瘤中心肿瘤内科二区

目的初步研究心肌应变成像技术在评估HER-2阳性早期乳腺癌患者靶向治疗中右心功能的应用价值。方法选取HER-2阳性早期乳腺癌患者30例，分别在靶向治疗前、第2、第4、第6周期末进行超声心动图检查，比较治疗前后患者右心功能常规及心... 详细信息

目的初步研究心肌应变成像技术在评估HER-2阳性早期乳腺癌患者靶向治疗中右心功能的应用价值。方法选取HER-2阳性早期乳腺癌患者30例，分别在靶向治疗前、第2、第4、第6周期末进行超声心动图检查，比较治疗前后患者右心功能常规及心肌应变参数。结果治疗前后常规右心功能参数差异无统计学意义(P>0.05)。第2周期末较治疗前，应变参数差异无统计学意义(P>0.05)。第4、第6周期末右心室应变参数均较治疗前及前一治疗周期绝对值下降(P<0.05)。结论心肌应变成像技术可定量评估HER-2阳性早期乳腺癌患者靶向治疗期间的右心室心肌功能。

关键词：超声心动图乳腺癌靶向治疗应变右心室心肌功能

基于两种Dixon技术的乳腺磁共振T2WI序列图像质量对比研究

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磁共振成像 2024年第3期15卷 158-162页

作者：蒋平平陈燕清黄涛官晓晖陆虹宇邓德茂广西壮族自治区人民医院放射科南宁530021

目的对比分析乳腺MRI T2WI序列中双回波快速水脂分离(Fast Dixon)技术与传统两点法水脂分离(Dixon)技术图像质量,探讨两种Dixon技术的临床应用价值。材料与方法回顾性分析2022年6月至2023年3月广西壮族自治区人民医院同时行Fast Dixon... 详细信息

目的对比分析乳腺MRI T2WI序列中双回波快速水脂分离(Fast Dixon)技术与传统两点法水脂分离(Dixon)技术图像质量,探讨两种Dixon技术的临床应用价值。材料与方法回顾性分析2022年6月至2023年3月广西壮族自治区人民医院同时行Fast Dixon(Fast Dixon组)与两点Dixon(两点Dixon组)两种脂肪抑制T2WI序列的41例乳腺MRI检查女性患者病例。综合分析两组图像的质量(包括总体图像质量、脂肪抑制质量、纤维腺体组织与实性病灶的清晰度及在腋窝、胸壁、皮肤区域的运动伪影大小);计算病灶、腋窝、胸肌、正常实质的信噪比(signal-to-noise ratio,SNR)及病灶实质对比噪声比(contrast-to-noise ratio,CNR)。采用Kendall’s W系数评估观察者间主观评分数据的一致性,采用组内相关系数(intra-class correlation coefficient,ICC)评价观察者间图像质量客观定量评价参数的一致性。计数资料用非参数检验进行比较,计量资料采用配对t检验或Wilcoxon符号秩检验。P0.05);Fast Dixon组在腋窝、胸壁、皮肤区域运动伪影更小,总体图像质量较两点Dixon组好,差异有统计学意义(P0.05)。客观评价:两名观察者观测值计算所得SNR和CNR具有极好的一致性(ICC=0.897~0.936,P0.05)。结论与两点Dixon技术相比,Fast Dixon技术既可获得均匀一致的脂肪抑制图像,同时运动伪影较少,显著改善乳腺周围区域的图像质量,提升乳腺MRI T2WI序列总体图像质量。

关键词：乳腺相关疾病脂肪抑制运动伪影图像质量水脂分离技术 T2加权成像磁共振成像

心脏延迟增强MRI不同TI值对心肌梗死诊断效能的影响

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放射学实践 2024年第4期39卷 473-478页

作者：陆虹宇杨映霞黄涛蒋平平崔盟林华广西壮族自治区人民医院放射科广西南宁523021

目的:通过与TI值为300 ms的常规相位敏感反转恢复(PSIR)序列进行比较,探讨调整TI值为左室血池过零时PSIR序列心脏延迟增强MRI对心肌梗死的诊断效能。方法:将2022年3月-2022年12月在本院确诊为心肌梗死的35例患者纳入本研究。所有患者在... 详细信息

目的:通过与TI值为300 ms的常规相位敏感反转恢复(PSIR)序列进行比较,探讨调整TI值为左室血池过零时PSIR序列心脏延迟增强MRI对心肌梗死的诊断效能。方法:将2022年3月-2022年12月在本院确诊为心肌梗死的35例患者纳入本研究。所有患者在静脉注射Gd-DTPA后10 min分别采用300 ms和血液过零时的TI值行PSIR序列延迟增强(LGE)扫描,扫描平面包括两腔心、四腔心及通过病变区的短轴位。测量并比较2种TI值LGE图像上正常心肌、心肌疤痕与心腔内血液的SNR、CNR和信号强度(SI)的差异及心肌梗死范围的差异。结果:调整TI后LGE图像上心肌疤痕区域与左心室血池的CNR[24.58(16.80,48.51)vs.11.83(5.04,22.73),Z=-6.87,P区域内心肌活性的检测敏感度。

关键词：心肌梗死相位敏感反转恢复序列磁共振成像延迟强化反转时间

鼻咽癌放疗后放射性颅底坏死的临床分型分期及治疗策略

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第6期 490-495页

作者：兰桂萍翁敬锦李敏覃颖欧华霜黄雪颖王汉伟瞿申红广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉头颈外科

目的:本研究旨在通过对鼻咽癌放疗后的放射性颅底坏死病例的回顾性分析，探讨建立一种用于指导临床治疗和预后风险评估的分型分期系统。方法:总结广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉头颈外科2019年1月—2022年12月共计86例放射性颅底坏死... 详细信息

目的:本研究旨在通过对鼻咽癌放疗后的放射性颅底坏死病例的回顾性分析，探讨建立一种用于指导临床治疗和预后风险评估的分型分期系统。方法:总结广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉头颈外科2019年1月—2022年12月共计86例放射性颅底坏死患者的临床资料，其中17例放弃治疗，69例进行治疗。通过分析69例患者的电子鼻咽喉镜检查结合MRI、CT等影像学检查，提出放射性颅底坏死分型分期系统，进一步分析分型分期系统与患者的手术情况、手术效果和预后的关系。结果:根据放射性颅底坏死对软组织、骨质、重要血管神经的破坏程度及范围，将其分为闭合型(5例)和开放型(64例),其中开放型又分5型：Ⅰ型(4例),Ⅱ型(6例),Ⅲ型(39例，其中Ⅲa型21例，Ⅲb型18例),Ⅳ型(12例),Ⅴ型(8例)。根据鼻内镜检查联合MRI或CT等影像学检查，结合是否二程放疗、感染累及的部位、骨质破坏范围、颈内动脉累犯程度、脑组织坏死程度进行计分和统计，按不同分数级别将病变分为4期：Ⅰ期4例(1～2分),Ⅱ期11例(3～4分),Ⅲ期24例(5～6分),Ⅳ期30例(≥7分)。69例患者中，22例选择保守治疗：Ⅰ期2例，Ⅱ期3例，Ⅲ期7例，Ⅳ期10例；47例选择鼻内镜手术治疗：Ⅰ期2例、Ⅱ期8例、Ⅲ期17例、Ⅳ期20例，其中16例行游离黏膜瓣和(或)带蒂鼻中隔黏膜瓣鼻咽颅底修复。按分期划分，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期患者手术治疗后均获得较好效果，分期越高的患者预后越差，且围手术期并发症发生率越高。术后并发症有手术部位感染无法愈合、脑脊液鼻漏、进展性骨坏死、鼻咽部大出血及死亡等。结论:放射性颅底坏死的分型分期系统可在定期随访中早期发现病变，在发现病变后能更好地应用于临床治疗指导和风险预后评估。

关键词：鼻咽肿瘤鼻咽坏死鼻内镜手术

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构建女方因素异常受精的预测模型及验证

中国组织工程研究 2024年第11期28卷 1696-1703页

作者：周超李欢庾广聿于春梅陈迪唐程民莫秋菊覃仁利黄新梅广西壮族自治区南溪山医院广西壮族自治区桂林市541000 中国人民解放军联勤保障部队第九二四医院广西壮族自治区桂林市541000 常州市妇幼保健院江苏省常州市213000 柳州市人民医院广西壮族自治区柳州市545000 富川瑶族自治县人民医院广西壮族自治区贺州市542700

背景:降低异常受精率是提高体外受精应用效能与降低患者经济压力的有效手段。然而,现阶段对异常受精的研究主要集中于探讨原核类型及其产生机制,以及对异常受精所形成胚胎、染色体倍性与利用价值的分析,缺乏基于回顾性研究而建立的异常... 详细信息

背景:降低异常受精率是提高体外受精应用效能与降低患者经济压力的有效手段。然而,现阶段对异常受精的研究主要集中于探讨原核类型及其产生机制,以及对异常受精所形成胚胎、染色体倍性与利用价值的分析,缺乏基于回顾性研究而建立的异常受精临床预测模型。目的:构建常规体外受精中基于女方因素发生异常受精的临床预测模型列线图。方法:回顾性分析2017年3月至2022年3月于广西壮族自治区南溪山医院接受常规体外受精助孕治疗患者共5075例,以匹配容差为0.02按1∶1倾向评分校准男方混杂因素,匹配成功1672例,根据维也纳共识,以正常受精能力值≥60%的患者纳入正常受精组(836例),区分度与准确度及临床应用效能验证。结果与结论:①单因素分析发生异常受精的影响因素为年龄、控制性促排卵方案、助孕次数、不孕年限、不孕因素、抗苗勒管激素、窦状卵泡数、基础促黄体生成素、人绒毛膜促性腺激素注射日促黄体生成素、人绒毛膜促性腺激素注射日雌二醇(P区分度;校准曲线平均绝对误差0.044,Hosmer-Lemeshow检验表明该模型预测异常受精的概率与实际异常受精的概率无统计学差异(P>0.05),具有较好的一致性与准确性;临床决策曲线与临床影响曲线显示,模型组和验证组分别在阈概率值为0.00-0.52与0.00-0.48时具有临床最大净获益,且在该阈概率范围内具有较好的临床应用效能;⑤结果表明,基于年龄、微刺激方案、助孕次数、不孕年限、抗苗勒管激素、人绒毛膜促性腺激素注射日雌二醇构建女方常规体外受精发生异常受精的预测模型列线图,具有较好的区分度与准确度以及临床应用效能。

关键词：异常受精体外受精预测模型正常受精列线图女方因素

过伸内翻型胫骨平台骨折新型钢板的设计及有限元分析

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中国组织工程研究 2024年第33期28卷 5283-5288页

作者：梁钟帅王仁崇张璐胡居正石展英谢友毛春华柳州市工人医院创伤骨科广西壮族自治区柳州市545005 柳州市人民医院创伤骨科广西壮族自治区柳州市545006

背景:目前尚无适用于前内侧平台的解剖型锁定钢板,因此通常采用胫骨平台内侧锁定钢板偏前放置来固定过伸内翻损伤导致的前内侧压缩骨折。由于锁定螺钉无法实现对骨折线的垂直固定,再加上髌韧带的影响,临床效果仍不尽人意。目的:通过有... 详细信息

背景:目前尚无适用于前内侧平台的解剖型锁定钢板,因此通常采用胫骨平台内侧锁定钢板偏前放置来固定过伸内翻损伤导致的前内侧压缩骨折。由于锁定螺钉无法实现对骨折线的垂直固定,再加上髌韧带的影响,临床效果仍不尽人意。目的:通过有限元分析比较新型钢板与传统内固定方式治疗胫骨平台前内侧骨折的生物力学性能。方法:收集20例内翻型胫骨平台前内侧骨折的CT数据,并对其形态学特征,如前内侧胫骨平台后倾角、骨折面角度、骨折块表面积、高度和角度等进行测量。选择1位24岁、身高175 cm、体质量65 kg的男性志愿者,将其胫骨CT数据导入Mimics 21.0软件生成三维模型。在SolidWorks 2017软件中导入内固定模型,根据测量的形态学数据建立新型钢板、内侧锁定钢板、后内侧锁定钢板和6.5 mm拉力螺钉固定数据模型。使用Ansys17.0软件对4种固定模型进行应力加载,比较其生物力学性能。结果与结论:①随着轴向载荷的增加,不同内固定模型的应力峰值近似同比增大,500 N时应力峰值:螺钉组(6.9737 MPa)<新型钢板组(14.733 MPa)<内侧钢板组(16.445 MPa)<后内侧钢板组(25.199 MPa);②500 N时骨折块的应力峰值:螺钉组(3.6579 MPa)<新型钢板组(4.5108 MPa)<内侧钢板组(5.2259 MPa)<后内侧钢板组(6.1812 MPa);③随着轴向载荷的增加,骨折块和内固定位移也近似等比增大,位移分布特征无明显变化;500 N时钢板位移:新型钢板组(1.0307 mm)<内侧钢板组(1.503 mm)<螺钉组(2.0965 mm)<后内侧钢板组(2.2582 mm);500 N时骨折块位移:新型钢板组(0.2128 mm)<内侧钢板组(0.31154 mm)<螺钉组(0.42779 mm)<后内侧钢板组(0.45498mm);④提示在治疗过伸内翻型胫骨平台骨折时,新型钢板的稳定性和力学性能优于传统内固定方式。

关键词：胫骨平台骨折固定术过伸损伤新型钢板前内侧有限元分析