检索结果-南通市图书馆

HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两例罕见突变引起血红蛋白H病家系分析

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中国实验血液学杂志 2024年第2期32卷 520-524页

作者：王秋华陈杏园唐宁严提珍黄钧钟青燕罗世强柳州市妇幼保健院医学遗传科广西柳州545001 广西壮族自治区人民医院广西南宁530000 广西壮族自治区生殖医院广西南宁530000

目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行血细胞... 详细信息

目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,缺口PCR(Gap-PCR)、反向点杂交法(RDB)检测ɑ-地贫基因常见类型突变,Sanger测序法对HBA1和HBA2基因序列进行分析。结果:检测出两个先证者基因型分别为--SEA/αα复合HBA2:c.2T>C和--SEA/αα复合HBA2:c.2delT,家系成员中检出HBA2:c.2T>C/WT和HBA2:c.2delT/WT,均表现为小细胞低色素性贫血。结论:HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT为杂合突变时机体可出现静止型α-地贫的表型,当其复合轻型α-地贫时可使机体出现血红蛋白H病的临床表现,本研究为遗传咨询提供依据。

关键词： α-珠蛋白基因 HBA2:c.2T>C HBA2:c.2delT 血红蛋白H病

不同运动方式对人体DNA损伤、DNA甲基化和端粒长度的影响

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中国组织工程研究 2024年第1期28卷 147-152页

作者：杨裴广西科技大学体育学院广西壮族自治区柳州市545006

背景:运动不仅是改善身体健康和心理健康的有效手段,还对代谢性和心脑血管等疾病的发生、发展具有良好的干预效果,其原因与表观遗传因素有关。目的:总结不同运动方式对人体DNA损伤、DNA甲基化和端粒长度的影响,并分析运动调控表观遗传... 详细信息

背景:运动不仅是改善身体健康和心理健康的有效手段,还对代谢性和心脑血管等疾病的发生、发展具有良好的干预效果,其原因与表观遗传因素有关。目的:总结不同运动方式对人体DNA损伤、DNA甲基化和端粒长度的影响,并分析运动调控表观遗传修饰的可能机制,以期为运动改善机体功能提供参考。方法:以“运动,有氧训练,急性运动,无氧训练,抗阻训练,DNA损伤,DNA甲基化,端粒”为中文检索词,以“exercise,sport,aerobic exercise,anaerobic exercise,resistance training,acute exercise,DNA methylation,DNA damage,telomere”为英文检索词。在PubMed、Embase、Web of Science、中国知网数据库中进行检索,并根据纳入与排除标准筛选文献,最终纳入70篇文献。结果与结论:①长期有氧、抗阻和无氧运动均能改善DNA损伤,其原因与运动可以提高机体的抗氧化能力有关。而急性运动则会通过上调活性氧和活性氮氧化物的表达进而加剧DNA损伤程度;②急性运动、长期抗阻运动和无氧运动在降低DNA甲基化方面具有积极作用,其关键机制可能是运动诱导的活性氧使氧化型谷胱甘肽/还原型谷胱甘肽比值和DNA甲基化转移酶、10-11易位酶的表达发生了改变,进而对DNA甲基化产生调控作用;③与其他运动形式相比,长时间有氧运动可能更具有增加端粒长度的潜在价值,其中的生物学机制涉及炎症、氧化应激、DNA甲基化和微小RNA的表达调控;④基于当前文献可知,有氧运动持续2年以上可以增加端粒长度,未来的研究也应进一步明确最佳的运动持续时间。

关键词：运动表观遗传 DNA损伤甲基化端粒

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构建女方因素异常受精的预测模型及验证

中国组织工程研究 2024年第11期28卷 1696-1703页

作者：周超李欢庾广聿于春梅陈迪唐程民莫秋菊覃仁利黄新梅广西壮族自治区南溪山医院广西壮族自治区桂林市541000 中国人民解放军联勤保障部队第九二四医院广西壮族自治区桂林市541000 常州市妇幼保健院江苏省常州市213000 柳州市人民医院广西壮族自治区柳州市545000 富川瑶族自治县人民医院广西壮族自治区贺州市542700

背景:降低异常受精率是提高体外受精应用效能与降低患者经济压力的有效手段。然而,现阶段对异常受精的研究主要集中于探讨原核类型及其产生机制,以及对异常受精所形成胚胎、染色体倍性与利用价值的分析,缺乏基于回顾性研究而建立的异常... 详细信息

背景:降低异常受精率是提高体外受精应用效能与降低患者经济压力的有效手段。然而,现阶段对异常受精的研究主要集中于探讨原核类型及其产生机制,以及对异常受精所形成胚胎、染色体倍性与利用价值的分析,缺乏基于回顾性研究而建立的异常受精临床预测模型。目的:构建常规体外受精中基于女方因素发生异常受精的临床预测模型列线图。方法:回顾性分析2017年3月至2022年3月于广西壮族自治区南溪山医院接受常规体外受精助孕治疗患者共5075例,以匹配容差为0.02按1∶1倾向评分校准男方混杂因素,匹配成功1672例,根据维也纳共识,以正常受精能力值≥60%的患者纳入正常受精组(836例),区分度与准确度及临床应用效能验证。结果与结论:①单因素分析发生异常受精的影响因素为年龄、控制性促排卵方案、助孕次数、不孕年限、不孕因素、抗苗勒管激素、窦状卵泡数、基础促黄体生成素、人绒毛膜促性腺激素注射日促黄体生成素、人绒毛膜促性腺激素注射日雌二醇(P区分度;校准曲线平均绝对误差0.044,Hosmer-Lemeshow检验表明该模型预测异常受精的概率与实际异常受精的概率无统计学差异(P>0.05),具有较好的一致性与准确性;临床决策曲线与临床影响曲线显示,模型组和验证组分别在阈概率值为0.00-0.52与0.00-0.48时具有临床最大净获益,且在该阈概率范围内具有较好的临床应用效能;⑤结果表明,基于年龄、微刺激方案、助孕次数、不孕年限、抗苗勒管激素、人绒毛膜促性腺激素注射日雌二醇构建女方常规体外受精发生异常受精的预测模型列线图,具有较好的区分度与准确度以及临床应用效能。

关键词：异常受精体外受精预测模型正常受精列线图女方因素

广西天峨主要耕地区农作物中重金属元素富集特征与影响因素

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现代地质 2024年第3期38卷 784-792页

作者：胡旭刚谭继勇覃兴涛马文富覃相罗欢黄志伟李志才广西壮族自治区地球物理勘察院广西柳州545005

重金属污染制约着农产品安全问题,本文选择广西天峨县为研究切入点,以揭示农作物中重金属元素生态风险情况。系统采集60套水稻和玉米样品以及根系土壤样品,测试Cd、Cr、Hg、As和Pb等5种重金属元素含量,采用地累积指数、生物富集系数及... 详细信息

重金属污染制约着农产品安全问题,本文选择广西天峨县为研究切入点,以揭示农作物中重金属元素生态风险情况。系统采集60套水稻和玉米样品以及根系土壤样品,测试Cd、Cr、Hg、As和Pb等5种重金属元素含量,采用地累积指数、生物富集系数及相关性分析等方法进行数据处理。研究结果表明:除了Hg之外,其它重金属元素Cd、Cr、As和Pb含量均未超标,属于食品安全范围;其中Cr含量最高,平均值为0.094 mg/kg,而Cd含量变异系数极大,高达103%;水稻籽实中Cd、Hg和As等重金属含量普遍高于玉米籽实。根系土壤处于酸性环境,有机质养分较丰富,并存在中等程度Cd污染情况;重金属形态绝大多数为残渣态,其中Cd离子活性较高。农作物对Cd和Hg具有较强的富集能力,碎屑岩区土壤中重金属的生物富集系数高于碳酸盐岩区。经相关性分析表明,水稻中Hg含量与根系土壤中Cd含量呈极显著正相关关系,同时土壤酸碱度及有机质是影响农作物中重金属元素含量的重要因素。因此,适当调整土壤酸性程度、合理增施有机肥料,能够有效控制重金属污染风险,这对保障农产品安全具有基础性意义。

关键词：重金属元素农作物广西天峨生物富集系数影响因素

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搭建商事调解新平台护航经济发展高质量

人民调解 2024年第4期 25-26页

作者：傅永新冯泳李雯婕广西壮族自治区柳州市司法局

“调解中心很给力,必须为你们点赞!100多万元的纠纷短时间内就调解完毕,不仅免除了我们的奔波之苦,还帮我们省了一笔诉讼费。”在广西柳州市商事调解中心调解室内,一起承揽合同引发的争议得到圆满解决,双方握手言和,对商事调解中心赞不... 详细信息

“调解中心很给力,必须为你们点赞!100多万元的纠纷短时间内就调解完毕,不仅免除了我们的奔波之苦,还帮我们省了一笔诉讼费。”在广西柳州市商事调解中心调解室内,一起承揽合同引发的争议得到圆满解决,双方握手言和,对商事调解中心赞不绝口。

关键词：承揽合同商事调解诉讼费广西柳州市调解中心

2019—2020年广西柳州市基于全患者人群的耐药肺结核筛查策略分析

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中国防痨杂志 2024年

作者：梁月新刘爱梅曾慧频黄丽花吕柳英曾新艳李丽媛黄俊理 1.广西壮族自治区胸科医院三甲办 2.广西壮族自治区胸科医院院办 3.广西壮族自治区胸科医院公共卫生科 4.广西壮族自治区胸科医院医学检验科 5.广西壮族自治区胸科医院内科 6.广西壮族自治区胸科医院结核科四病区广西壮族自治区胸科医院三甲办广西壮族自治区胸科医院院办广西壮族自治区胸科医院公共卫生科广西壮族自治区胸科医院医学检验科广西壮族自治区胸科医院内科广西壮族自治区胸科医院结核科四病区

目的：了解广西柳州市基于全患者人群的耐药肺结核筛查情况，为进一步优化筛查策略提供科学依据。方法：采用前瞻性研究方法，通过国家疾病预防控制中心“传染病监测系统结核病专报系统”选择2019年1月1日至2020年12月31日广西柳州市5... 详细信息

目的：了解广西柳州市基于全患者人群的耐药肺结核筛查情况，为进一步优化筛查策略提供科学依据。方法：采用前瞻性研究方法，通过国家疾病预防控制中心“传染病监测系统结核病专报系统”选择2019年1月1日至2020年12月31日广西柳州市5个城区（城中区、鱼峰区、柳南区、柳北区、柳江区）和5个所辖县区（柳城县、鹿寨县、融水苗族自治县、融安县、三江侗族自治县）的6050例疑似肺结核患者，采用分子生物学技术和表型药物敏感性试验对2943株鉴定为结核分枝杆菌复合群（MTBC）的菌株（包括来自新发患者的2514株，高危人群患者的429株）进行耐药性筛查，并对耐药肺结核流行病学特征和两种检测技术的临床效能进行分析。结果：6050例疑似肺结核患者的病原学阳性检出率为52.23%（3160/6050），全患者人群病原学阳性患者耐药筛查率为93.13%（2943/3160），2943株MTBC共检出耐药肺结核患者132例，耐药检出率为4.49%（132/2943），其中，利福平耐药肺结核（RR-TB）为2.04%（60/2943），耐多药肺结核（MDR-TB）为2.38%（70/2943），广泛耐药肺结核（XDR-TB）为0.07%（2/2943）；高危人群耐药检出率[12.59%（54/429）]明显高于新发患者[3.10%（78/2514）]，差异有统计学意义(χ2=76.954，P＜0.001)；来自高危人群的复发患者的耐药检出率[59.26%（32/54）]明显高于复治失败患者[2.63%（2/76）]，差异有统计学意义(χ2=44.106，P＜0.001)。耐药肺结核患者流行病学特征显示，65岁以上老年人、离退休、高危人群患者、有吸烟史、有饮酒史和有糖尿病史的患者耐药检出率[分别为5.92%（58/979）、8.22%（12/146）、12.59%（54/429）、43.81%（46/105）、38.13%（53/139）、66.67%（12/18）]均高于18～64岁青壮年、农民、新发患者、无吸烟史、无饮酒史和无糖尿病史的患者[分别为3.98%（72/1810）、4.10%（91/2221）、3.10%（78/2514）、3.03%（86/2838）、2.82%（79/2804）、4.10%（120/2925）]，差异均有统计学意义(χ2值分别为9.471、10.061、76.954、393.038、385.474、163.457，P值分别为0.009、0.039、＜0.001、＜0.001、＜0.001、＜0.001)。结论：广西柳州市病原学阳性肺结核患者耐药发现率和高危人群耐药检出率均低于世界卫生组织的要求，患者年老体弱、不良行为习惯、离退休及有糖尿病史均是发生耐药肺结核的高危因素。建议加大病原学阳性患者健康宣教及耐药高危人群的耐药筛查力度，同步进行分子生物学和表型药物敏感性试验耐药筛查可明显提高筛查准确性和诊断及时性。

关键词：结核，肺结核，抗多种药物性卫生服务研究人群监测

个体化预测视网膜静脉阻塞性黄斑水肿患者复发风险的模型构建

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国际眼科杂志 2024年第2期24卷 284-288页

作者：范俊周美池韦牡广西壮族自治区柳州市红十字会医院眼科 545001

目的:分析影响视网膜静脉阻塞(RVO)性黄斑水肿(ME)患者复发的因素并构建列线图模型。方法:回顾性研究。纳入本院2019-01/2022-06期间收治的RVO性ME患者306例为研究对象,按7∶3分为建模组214例214眼和验证组92例92眼。所有患者经抗血管... 详细信息

目的:分析影响视网膜静脉阻塞(RVO)性黄斑水肿(ME)患者复发的因素并构建列线图模型。方法:回顾性研究。纳入本院2019-01/2022-06期间收治的RVO性ME患者306例为研究对象,按7∶3分为建模组214例214眼和验证组92例92眼。所有患者经抗血管内皮生长因子(VEGF)治疗后随访1 a,根据建模组患者是否复发分为复发组(n=66)和未复发组(n=148)。收集临床资料并采用多因素Logistic回归分析确定RVO性ME患者复发的影响因素;R3.6.3软件构建预测RVO性ME患者复发风险的列线图模型;ROC曲线和校准曲线评估列线图模型预测RVO性ME患者复发风险的区分度和一致性。结果:未复发组和复发组患者治疗前黄斑中心凹视网膜厚度(CRT)、病程、高反射灶(HF)、视网膜内层结构紊乱、注药次数比较均有差异(均P区分度和一致性。

关键词：视网膜静脉阻塞黄斑水肿复发列线图模型个体化预测

人工智能影像诊断系统在老年人肺结核主动筛查中的应用

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医学动物防制 2024年第6期40卷 618-622页

作者：黄宝杨吴世幸周丽芳廖维洲杨俊赖文胜韦概龙柳州市疾病预防控制中心广西壮族自治区柳州545007

目的初步评估人工智能(artificial intelligence,AI)影像诊断系统(简称“AI系统”)在柳州市老年人中开展肺结核主动筛查的应用价值。方法2021年9月—2022年5月柳州市基层医疗卫生机构应用AI系统对老年人进行肺结核主动筛查。分别收集AI... 详细信息

目的初步评估人工智能(artificial intelligence,AI)影像诊断系统(简称“AI系统”)在柳州市老年人中开展肺结核主动筛查的应用价值。方法2021年9月—2022年5月柳州市基层医疗卫生机构应用AI系统对老年人进行肺结核主动筛查。分别收集AI系统与柳州市结核病定点医院影像专家的肺结核诊断结果。采用配对χ^(2)检验考察AI系统和影像专家诊断结果的差异,采用Kappa分析考察诊断结果的一致性。结果共6320名研究对象,男女比例为1∶1.21,年龄65~98岁,中位年龄为70(67,75)岁(D=0.127,P柳州市老年人肺结核主动筛查,AI系统的诊断结果与柳州市结核病定点医院影像专家的诊断结果有较高的一致性,AI系统在柳州市老年人肺结核主动筛查中有较高的诊断价值。

关键词：人工智能肺结核老年人筛查

基层全科医生应诊能力评价指标体系的信效度研究

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中国全科医学 2024年第4期27卷 476-484页

作者：顾劲梅纪舒妤奚谦彭厚瑄覃丽赵璨陈培萌黄小翠梁睿莹申颖广西医科大学第一附属医院全科医学科广西壮族自治区南宁市530021 广西壮族自治区梧州市龙圩区新地镇卫生院 543103 广西壮族自治区南宁市江南区延安镇卫生院 530229 广西壮族自治区南宁市马山县周鹿中心卫生院 530603 广西壮族自治区南宁市西乡塘区坛洛中心卫生院 530041 广西壮族自治区岑溪市糯垌中心卫生院 543214 广西壮族自治区南宁市江南区江西中心卫生院 530047 广西医科大学全科医学院广西壮族自治区南宁市530021

背景目前,我国缺乏在农村基层卫生环境中评估全科医生临床能力的研究,缺少适用于农村基层医疗环境的医疗服务能力评价工具是导致该类研究偏少的重要原因之一。目的本文旨在验证前期构建的基层全科医生应诊能力评价指标体系的内部一致性... 详细信息

背景目前,我国缺乏在农村基层卫生环境中评估全科医生临床能力的研究,缺少适用于农村基层医疗环境的医疗服务能力评价工具是导致该类研究偏少的重要原因之一。目的本文旨在验证前期构建的基层全科医生应诊能力评价指标体系的内部一致性信度和结构效度,为在农村基层中科学、客观测评全科医生应诊能力提供具备较高信效度的评估工具。方法依据基层全科医生应诊能力评价指标体系设计相应的调查量表,以Likert 5级评分法为各选项赋分。于2022年9—12月,采用目的性和分层抽样方法,抽取正在广西壮族自治区乡镇卫生院工作的全科医生或助理全科医生为研究对象,通过“问卷星”平台将调查量表发送给研究对象。基于量表实测数据,计算量表及各部分的Cronbach'α系数、折半信度系数、临界比值(CR)及相关系数;采用验证性因子分析法(CFA)将量表实测数据和假设理论模型拟合,计算模型基本拟合度(PFC)、整体模型拟合度(OMF)及模型内在结构拟合度(FISM)3类指标验证实测数据拟合程度及结构效度。结果共发放600份调查量表,有效回收366份,有效回收率为61.0%。量表应答者来自南宁市、桂林市、梧州市、百色市、贵港市5个城市的204家乡镇卫生院,86.1%(315/366)为全科医师、13.9%(51/366)为助理全科医师。总量表及除基本人口学信息外的各部分的Cronbach'sα系数均>0.700,总量表折半信度Guttman Split-Half系数为0.931。初始一阶7因子模型的各项PFC指标均达理想;除拟合优度指数(GFI)、调和拟合优度指数(AGFI)、标准拟合指数(NFI)外,修正后的最终一阶模型的OMF指标均已达理想;FISM指标中有9个观察变量的项目信度(R^(2))<0.5,其余均达理想;初始二阶模型的PFC与初始一阶模型相似;修正后的最终二阶模型的OMF与最终一阶模型接近,FISM则逊于最终一阶模型。量表实测数据最终与一阶7因子模型拟合良好。结论基层全科医生应诊能力评价指标体系具备较高的信度和效度,可用于农村基层执业环境中全科医生应诊能力测评研究和实际工作。

关键词：全科医生应诊能力信效度验证验证性因子分析二阶验证性因子模型