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HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两例罕见突变引起血红蛋白H病家系分析

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中国实验血液学杂志 2024年第2期32卷 520-524页

作者：王秋华陈杏园唐宁严提珍黄钧钟青燕罗世强柳州市妇幼保健院医学遗传科广西柳州545001 广西壮族自治区人民医院广西南宁530000 广西壮族自治区生殖医院广西南宁530000

目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行血细胞... 详细信息

目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,缺口PCR(Gap-PCR)、反向点杂交法(RDB)检测ɑ-地贫基因常见类型突变,Sanger测序法对HBA1和HBA2基因序列进行分析。结果:检测出两个先证者基因型分别为--SEA/αα复合HBA2:c.2T>C和--SEA/αα复合HBA2:c.2delT,家系成员中检出HBA2:c.2T>C/WT和HBA2:c.2delT/WT,均表现为小细胞低色素性贫血。结论:HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT为杂合突变时机体可出现静止型α-地贫的表型,当其复合轻型α-地贫时可使机体出现血红蛋白H病的临床表现,本研究为遗传咨询提供依据。

关键词： α-珠蛋白基因 HBA2:c.2T>C HBA2:c.2delT 血红蛋白H病

颈椎前路椎体次全切除减压融合钛笼倾斜角度与术后钛笼下沉的有限元分析

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中国组织工程研究 2024年第9期28卷 1313-1319页

作者：李智斐杨尹陈华龙梁钦秋钟远鸣张翼升广西中医药大学第一附属医院广西壮族自治区南宁市530000 广西中医药大学研究生学院广西壮族自治区南宁市530000 玉林市中西医结合骨伤医院广西壮族自治区玉林市537000

背景:颈椎前路椎体次全切除减压融合是治疗颈椎退行性疾病的常规手段,钛笼是椎体次全切后维持颈椎稳定的重要植入物,近几年临床发现,术后很多患者出现钛笼下沉等并发症,其原因存在很大争议。目的:探讨颈椎前路椎体次全切除减压融合钛笼... 详细信息

背景:颈椎前路椎体次全切除减压融合是治疗颈椎退行性疾病的常规手段,钛笼是椎体次全切后维持颈椎稳定的重要植入物,近几年临床发现,术后很多患者出现钛笼下沉等并发症,其原因存在很大争议。目的:探讨颈椎前路椎体次全切除减压融合钛笼倾斜角度与术后钛笼下沉的内在生物力学关系。方法:通过正常人体颈椎CT图像建立C_(4)-C_(6)节段三维有限元模型,在三维模型中模拟颈椎前路C5椎体次全切除减压融合,并模拟置入不同倾斜角度的钛笼(-6°至-1°称之为负角度,即钛笼前缘短于钛笼后缘为负角度;1°-6°称之为正角度,即钛笼前缘长于钛笼后缘为正角度)。在C_(4)椎体上分别施加预载荷50,100和150 N的应力作用,记录钛笼与C_(4)下终板和C_(6)上终板各个接触点的应力值(钛网接触面的各7个应力接触点),并进行统计学分析。结果与结论:①钛笼倾斜角正角度组和负角度组分别在C_(4)椎体施加50,100和150 N应力下产生的数据经Mann-Whitn检验发现,差异均有显著性意义(P0.05);但当钛笼倾斜角设为6°时,差异有显著性意义(P0.05);④提示矢状位上,钛笼倾斜角为正角度时比倾斜角为负角度时更加稳定,更加适合临床使用;钛笼倾斜角在1°-5°区间内表现相对稳定,当倾斜角为6°时则稳定性开始下降,容易出现术后钛笼下沉的并发症,临床上根据术中情况更适合选用倾斜角度在1°-5°的钛笼,以提高疗效。

关键词：颈椎颈椎前路椎体次全切除钛笼倾斜角有限元分析生物力学

倾向性评分匹配两种腰椎融合方案治疗单节段腰椎退行性疾病

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中国组织工程研究 2024年第12期28卷 1914-1919页

作者：万健王宁贝朝涌陈远明王洪岗桂林医学院附属医院脊柱外科广西壮族自治区桂林市541000 桂林医学院附属医院创伤外科广西壮族自治区桂林市541000 广西医科大学第二附属医院骨科广西壮族自治区南宁市530007

背景:国内外近年来广泛使用单侧双通道内镜技术行椎间融合,但其与微创经椎间孔入路腰椎椎体间融合(minimally invasive transforaminal lumbar interbody fusion,MIS-TLIF)治疗腰椎退行性疾病的临床疗效对比仍较少,单侧双通道内镜技术... 详细信息

背景:国内外近年来广泛使用单侧双通道内镜技术行椎间融合,但其与微创经椎间孔入路腰椎椎体间融合(minimally invasive transforaminal lumbar interbody fusion,MIS-TLIF)治疗腰椎退行性疾病的临床疗效对比仍较少,单侧双通道内镜技术是否是一种安全、高效的腰椎融合术式有待进一步论证。目的:对比单侧双通道内镜腰椎椎间融合(unilateral biportal endoscopic lumbar interbody fusion,UBE-LIF)与MIS-TLIF治疗腰椎退行性疾病的临床疗效,探讨更高效的腰椎融合术式。方法:纳入桂林医学院附属医院2020年10月至2022年2月收治的单节段腰椎退行性疾病患者,其中行UBE-LIF的患者35例,行MIS-TLIF的患者286例,采用倾向性评分匹配消除混杂因素,选取性别、年龄、疾病类型、手术节段4个协变量进行1∶1(卡钳值为0.01)匹配,匹配后两组各29例患者纳入研究。比较两组患者围术期中手术时间、血红蛋白丢失量、住院时间;采用目测类比和功能障碍指数对两组患者术前、术后1个月、术后半年、术后1年的功能恢复效果进行评价;末次随访采用改良MacNab标准评定两组疗效的优良率,采用Lenke腰椎骨性融合动态X射线片评估两组的植骨融合情况。结果与结论:①在手术时间上MIS-TLIF组短于UBE-LIF组(P0.05);③末次随访改良MacNab标准疗效评定结果显示,UBE-LIF组优良率为93%(27/29);MIS-TLIF组优良率为90%(26/29),两组差异无显著性意义(P>0.05);④Lenke腰椎骨性融合动态X射线片评估系统进行评定后,UBE-LIF组A级21例,B级5例,C级3例,融合率为90%;MIS-TLIF组A级20例,B级5例,C级4例,融合率为86%,两组差异无显著性意义(P>0.05);⑤提示UBE-LIF与MIS-TLIF两种术式治疗单节段腰椎退行性疾病的临床疗效相近,均具有创伤小、出血少、住院时间短的优点;此外,UBE-LIF术后早期腰痛相对较轻,学习曲线相对平缓,虽然UBE-LIF组的手术时间较MIS-TLIF长,仍不失为一张安全、高效的术式。

关键词：单侧入路双通道内镜微创经椎间孔入路腰椎椎体间融合术临床疗效

心脏延迟增强MRI不同TI值对心肌梗死诊断效能的影响

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放射学实践 2024年第4期39卷 473-478页

作者：陆虹宇杨映霞黄涛蒋平平崔盟林华广西壮族自治区人民医院放射科广西南宁523021

目的:通过与TI值为300 ms的常规相位敏感反转恢复(PSIR)序列进行比较,探讨调整TI值为左室血池过零时PSIR序列心脏延迟增强MRI对心肌梗死的诊断效能。方法:将2022年3月-2022年12月在本院确诊为心肌梗死的35例患者纳入本研究。所有患者在... 详细信息

目的:通过与TI值为300 ms的常规相位敏感反转恢复(PSIR)序列进行比较,探讨调整TI值为左室血池过零时PSIR序列心脏延迟增强MRI对心肌梗死的诊断效能。方法:将2022年3月-2022年12月在本院确诊为心肌梗死的35例患者纳入本研究。所有患者在静脉注射Gd-DTPA后10 min分别采用300 ms和血液过零时的TI值行PSIR序列延迟增强(LGE)扫描,扫描平面包括两腔心、四腔心及通过病变区的短轴位。测量并比较2种TI值LGE图像上正常心肌、心肌疤痕与心腔内血液的SNR、CNR和信号强度(SI)的差异及心肌梗死范围的差异。结果:调整TI后LGE图像上心肌疤痕区域与左心室血池的CNR[24.58(16.80,48.51)vs.11.83(5.04,22.73),Z=-6.87,P区域内心肌活性的检测敏感度。

关键词：心肌梗死相位敏感反转恢复序列磁共振成像延迟强化反转时间

基于两种Dixon技术的乳腺磁共振T2WI序列图像质量对比研究

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磁共振成像 2024年第3期15卷 158-162页

作者：蒋平平陈燕清黄涛官晓晖陆虹宇邓德茂广西壮族自治区人民医院放射科南宁530021

目的对比分析乳腺MRI T2WI序列中双回波快速水脂分离(Fast Dixon)技术与传统两点法水脂分离(Dixon)技术图像质量,探讨两种Dixon技术的临床应用价值。材料与方法回顾性分析2022年6月至2023年3月广西壮族自治区人民医院同时行Fast Dixon... 详细信息

目的对比分析乳腺MRI T2WI序列中双回波快速水脂分离(Fast Dixon)技术与传统两点法水脂分离(Dixon)技术图像质量,探讨两种Dixon技术的临床应用价值。材料与方法回顾性分析2022年6月至2023年3月广西壮族自治区人民医院同时行Fast Dixon(Fast Dixon组)与两点Dixon(两点Dixon组)两种脂肪抑制T2WI序列的41例乳腺MRI检查女性患者病例。综合分析两组图像的质量(包括总体图像质量、脂肪抑制质量、纤维腺体组织与实性病灶的清晰度及在腋窝、胸壁、皮肤区域的运动伪影大小);计算病灶、腋窝、胸肌、正常实质的信噪比(signal-to-noise ratio,SNR)及病灶实质对比噪声比(contrast-to-noise ratio,CNR)。采用Kendall’s W系数评估观察者间主观评分数据的一致性,采用组内相关系数(intra-class correlation coefficient,ICC)评价观察者间图像质量客观定量评价参数的一致性。计数资料用非参数检验进行比较,计量资料采用配对t检验或Wilcoxon符号秩检验。P0.05);Fast Dixon组在腋窝、胸壁、皮肤区域运动伪影更小,总体图像质量较两点Dixon组好,差异有统计学意义(P0.05)。客观评价:两名观察者观测值计算所得SNR和CNR具有极好的一致性(ICC=0.897~0.936,P0.05)。结论与两点Dixon技术相比,Fast Dixon技术既可获得均匀一致的脂肪抑制图像,同时运动伪影较少,显著改善乳腺周围区域的图像质量,提升乳腺MRI T2WI序列总体图像质量。

关键词：乳腺相关疾病脂肪抑制运动伪影图像质量水脂分离技术 T2加权成像磁共振成像

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橙皮素抑制氧化应激影响软骨细胞的炎性退变

中国组织工程研究 2024年第26期28卷 4184-4188页

作者：罗善超唐继仁广西中医药大学广西壮族自治区南宁市530011 玉林市中西医结合骨科医院广西壮族自治区玉林市537000

背景:研究表明,橙皮素可以通过多种机制或者信号通路对软骨细胞产生保护作用,但其保护机制尚未完全阐明。目的:探讨橙皮素对脂多糖诱导的软骨细胞炎性退变的影响。方法:体外提取、培养SD乳鼠关节软骨细胞,采用番红O染色鉴定。通过MTT法... 详细信息

背景:研究表明,橙皮素可以通过多种机制或者信号通路对软骨细胞产生保护作用,但其保护机制尚未完全阐明。目的:探讨橙皮素对脂多糖诱导的软骨细胞炎性退变的影响。方法:体外提取、培养SD乳鼠关节软骨细胞,采用番红O染色鉴定。通过MTT法检测细胞毒性确定最佳橙皮素干预浓度。将软骨细胞随机分为3组:对照组、模型组和实验组,后2组采用脂多糖诱导软骨细胞建立骨关节炎细胞模型,实验组造模后给予橙皮素干预24 h。采用Calcein-AM/EthD-Ⅰ染色检测细胞活性,免疫组化染色检测软骨特异性Ⅱ型胶原的表达,活性氧检测试剂盒检测软骨细胞内活性氧水平,ELISA检测软骨细胞内抗氧化剂总谷胱甘肽水平,qRT-PCR检测炎症基因白细胞介素1β、白细胞介素6、肿瘤坏死因子α和软骨特异性基因Ⅱ型胶原基因的表达。结果与结论:①番红O染色结果表明,提取的细胞为软骨细胞;②细胞毒性实验表明0.5μmol/L橙皮素干预软骨细胞活力最明显;③与对照组比较,模型组软骨细胞增殖能力降低,活性氧水平升高,总谷胱甘肽水平下降,Ⅱ型胶原降解增加,白细胞介素1β、白细胞介素6和肿瘤坏死因子α基因表达水平升高,软骨特异性Ⅱ型胶原基因表达水平下降,差异均有显著性意义(P<0.05);④与模型组比较,实验组软骨细胞增殖能力上升,活性氧水平下降,总谷胱甘肽水平上升,Ⅱ型胶原降解减少,白细胞介素1β、白细胞介素6和肿瘤坏死因子α基因表达水平下降,软骨特异性Ⅱ型胶原基因表达水平升高(P<0.05)。结果表明:橙皮素对脂多糖诱导的骨关节炎软骨细胞炎性退变具有保护作用,其机制可能与橙皮素抑制活性氧介导的氧化应激有关。

关键词：软骨细胞橙皮素活性氧氧化应激炎症软骨退变

两样本孟德尔随机化分析他汀类药物与骨关节炎风险的关系

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中国组织工程研究 2024年第26期28卷 4106-4112页

作者：武瑞骐张璇周毅孟林李宏宇广西中医药大学广西壮族自治区南宁市530000 广西骨伤医院广西壮族自治区南宁市530000 重庆医科大学重庆市400016

背景:观察性研究表明,他汀类药物可能对骨关节炎(包括膝骨关节炎和髋骨关节炎)具有保护作用,然而他汀类药物与骨关节炎风险之间的关联尚未完全明确。目的:利用大规模人群全基因组关联研究(GWAS)的汇总数据,通过孟德尔随机化分析探究他... 详细信息

背景:观察性研究表明,他汀类药物可能对骨关节炎(包括膝骨关节炎和髋骨关节炎)具有保护作用,然而他汀类药物与骨关节炎风险之间的关联尚未完全明确。目的:利用大规模人群全基因组关联研究(GWAS)的汇总数据,通过孟德尔随机化分析探究他汀类药物与骨关节炎风险之间的关联。方法:他汀类药物相关的单核苷酸多态性数据来自FinnGen最新第9版数据库,骨关节炎、膝骨关节炎和髋骨关节炎数据来自IEU Open GWAS、英国生物库和关节炎研究英国骨性关节炎遗传学(ArcOGEN)数据库。逆方差加权法为评估因果效应的主要分析方法。加权中位数法、简单中位数法、加权中值方法和MR-Egger回归用于补充说明。以比值比和95%CI评价他汀类药物与骨关节炎、膝骨关节炎和髋骨关节炎风险之间的因果关系。其次进行敏感性分析来验证结果的可靠性,使用Cochran’s Q检验异质性,MR-Egger-intercept检验是否存在水平多效性,留一法分析确定是否具有潜在影响的单核苷酸多态性等。结果与结论:①逆方差加权法结果表明,遗传预测的他汀类药物与骨关节炎(OR=0.998,95%CI:0.996-0.999,P=0.01)、膝骨关节炎(OR=0.964,95%CI:0.940-0.989,P=0.005)和髋骨关节炎(OR=0.928,95%CI:0.901-0.955,P=4.28×10^(-7))风险之间存在负向因果关系;②MR-Egger-intercept分析未检测到潜在的水平多效性(骨关节炎:P=0.658;膝骨关节炎:P=0.600;髋骨关节炎:P=0.141);③研究结果为观察性研究所述的他汀类药物降低骨关节炎、膝骨关节炎和髋骨关节炎风险提供了证据,他汀类药物治疗骨关节炎的具体机制需要进一步研究。

关键词：他汀类药物骨关节炎孟德尔随机化全基因组关联研究单核苷酸多态性因果关系

模拟病人的研究现状及趋势——基于文献计量学分析

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中国基层医药 2024年第4期31卷 632-635页

作者：粟景艳陈海东吴海清武警广西壮族自治区总队医院医学影像科南宁530003 武警广西壮族自治区总队医院消毒供应科南宁530003 武警广西壮族自治区总队医院检验病理科南宁530003

分析模拟病人研究现状,探讨模拟病人研究的发展趋势。本研究以VOS viewer软件为分析工具,通过搜索PubMed、中国知网数据库,分析了4164篇模拟病人的相关文献,通过制作关键词云、对照表格分析国内外模拟病人研究的现状与发展趋势,以此为... 详细信息

分析模拟病人研究现状,探讨模拟病人研究的发展趋势。本研究以VOS viewer软件为分析工具,通过搜索PubMed、中国知网数据库,分析了4164篇模拟病人的相关文献,通过制作关键词云、对照表格分析国内外模拟病人研究的现状与发展趋势,以此为依据进行可视化分析。另外从文献发表数量、发表期刊、作者、机构等角度对模拟病人研究进行分析,结果显示教育、考试、沟通是模拟病人研究主要关注热点。模拟病人中文研究呈现先上升后下降的趋势,模拟病人英文研究呈现平稳上升趋势。模拟病人可应用于诊断、内科学、外科学、考试等领域,对医学教育的发展有十分积极的作用,预计在未来几年,将会出现越来越多的模拟病人研究。

关键词：文献计量学病人模拟教育,医学 PubMed 数据库

泛凋亡因子在骨质疏松症中的诊断标记物及亚型分析

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中国组织工程研究 2024年第28期28卷 4505-4510页

作者：丁强熊波刘金富田照容向宾陈立民陶红成李豪曾平广西中医药大学第一临床医学院广西壮族自治区南宁市530000 广西中医药大学第一附属医院广西壮族自治区南宁市530000 广西中医药大学附属瑞康医院广西壮族自治区南宁市530000

背景:研究推测泛凋亡可能参与了骨质疏松的病理过程,但目前尚未有泛凋亡基因在骨质疏松中的相关机制研究。目的:分析泛凋亡调节因子在骨质疏松症发生发展过程中的生物学机制。方法:从Gene Expresion omnibus(GEO)数据库中获得GSE56815... 详细信息

背景:研究推测泛凋亡可能参与了骨质疏松的病理过程,但目前尚未有泛凋亡基因在骨质疏松中的相关机制研究。目的:分析泛凋亡调节因子在骨质疏松症发生发展过程中的生物学机制。方法:从Gene Expresion omnibus(GEO)数据库中获得GSE56815数据集,提取泛凋亡基因进行差异分析。通过随机森林树模型筛选泛凋亡关键基因,构建疾病风险预测模型。运用共识聚类算法、单样本基因组富集分析以及免疫浸润分析探讨不同泛凋亡分子亚型间的差异性。通过医学本体信息检索平台Coremine medical数据库预测调节泛凋亡关键基因的中药药物。结果与结论:①基于4个泛凋亡关键基因(CASP1、CASP10、MEFV、TNF),确定了骨质疏松症中的诊断标志物,构建了患病风险预测模型并进行验证;②将骨质疏松患者分为2种不同的泛凋亡亚型(簇A、B和基因簇A、B),且簇B和基因簇B的泛凋亡评分分别高于簇A和基因簇A;③通过Coremine medical数据库预测出人参等能调节泛凋亡关键基因的中药药物。

关键词：骨质疏松症泛凋亡预测模型分子亚型中药预测

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