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壮族早产儿支气管肺发育不良易感基因的筛查

中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2019年第3期15卷 283-291页

作者：李燕韦秋芬郭小芳阳奇潘新年蒙丹华谭伟广西壮族自治区妇幼保健院新生儿科南宁530003 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530003

目的探讨与广西壮族自治区壮族早产儿支气管肺发育不良(BPD)有关的可能易感基因及其特点。方法选择2016年1月至2018年1月,于广西壮族自治区妇幼保健院住院治疗,胎龄≤32周、出生体重≤1500g的50例壮族早产儿为研究对象。根据早产儿是... 详细信息

目的探讨与广西壮族自治区壮族早产儿支气管肺发育不良(BPD)有关的可能易感基因及其特点。方法选择2016年1月至2018年1月,于广西壮族自治区妇幼保健院住院治疗,胎龄≤32周、出生体重≤1500g的50例壮族早产儿为研究对象。根据早产儿是否被诊断为BPD,将其分为BPD组(n=36,BPD早产儿)和对照组(n=14,非BPD早产儿)。2组早产儿均于入院后12h,采集外周静脉血2mL,进行Sanger法基因测序。对根据国内外文献筛选出的24个与BPD有关的候选基因,首先进行Hardy-Weinberg平衡检验,以筛选在本研究壮族早产儿中具有遗传稳定性的候选基因。然后,采用χ2检验,比较这些具有遗传稳定性的候选基因,在不同条件下的基因型分布差异,以筛选与壮族早产儿BPD发生及其严重程度有关的易感基因。最后,采用χ2检验,对这些与壮族早产儿BPD发生有关的易感基因,进行2组间基因型分布及等位基因频率(AF)比较,以分析易感基因与BPD发生的关系。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,与所有患儿监护人签署临床研究知情同意书。结果①通过文献筛选的与BPD发生有关的24个候选基因位点中,17个基因位点的基因型分布,符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),在本组早产儿中具有群体代表性,而被列入待分析BPD候选基因。②17个BPD待分析候选基因中,血管内皮生长因子(VEGF)-2578和Toll样受体(TLR)-5基因位点多态性,可能与壮族早产儿BPD发生有关(P壮族早产儿BPD严重程度有关的基因位点(均为P>0.05)。③2组壮族早产儿VEGF-2578位点,或者TLR-5位点的基因型分布及AF分别比较,差异均有统计学意义(VEGF-2578位点比较:χ^2=0.350、P=0.030,χ^2=9.040、P=0.003;TLR-5位点比较:χ^2=0.378、P=0.016,χ^2=8.268、P=0.004)。其中,BPD组壮族早产儿VEGF-2578位点的CC基因型及TLR-5位点的TT基因型在其所有基因型中所占比例,分别为80.6%和83.3%,均显著高于对照组的42.9%和42.9%;BPD组壮族早产儿VEGF-2578位点的C等位基因及TLR-5位点的T等位基因的AF,分别为87.5%和88.9%,均显著高于对照组的60.7%和64.3%。结论VEGF-2578和TLR-5基因位点多态性,可能与壮族早产儿BPD发生有关。VEGF-2578基因位点CC基因型和TLR-5基因位点TT基因型,可能为壮族早产儿发生BPD的易感基因型。携带VEGF-2578基因C等位基因,或者TLR-5基因T等位基因者,发生BPD的风险可能较高。

关键词：支气管肺发育不良基因测定基因型基因频率易感基因壮族婴儿,早产

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42708例新生儿耳聋基因筛查结果分析

中华全科医学 2020年第10期18卷 1688-1690页

作者：耿国兴林彩娟黄小桃李威范歆陈少科邹茹广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室广西南宁530023 广西壮族自治区新生儿疾病筛查中心广西南宁530023 深圳华大基因临床检验中心广东深圳518083

目的了解南宁市区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并就耳聋基因检测结果进行评价,为遗传性耳聋的远期预防和临床诊断提供依据。方法对2016年1月-2018年12月在广西壮族自治区妇幼保健院产科出生、儿科门诊以及耳鼻喉科门诊进... 详细信息

目的了解南宁市区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并就耳聋基因检测结果进行评价,为遗传性耳聋的远期预防和临床诊断提供依据。方法对2016年1月-2018年12月在广西壮族自治区妇幼保健院产科出生、儿科门诊以及耳鼻喉科门诊进行筛查的42708例新生儿,应用基质辅助激光解析-飞行时间质谱法筛查在我国常见的4个基因包括20个位点GJB2(35delG、176-191del16、167delT.299_300delAT、235delC).GJB3(538C>T.547G>A)、SLC26A4(281C>T.589G>A.1174A>T,1226G>***7-2A>G.1229C>T.1975G>C、2162C>T、2027T>A、IVSI5+5G>A、2168A>G)、和线粒体12SrRNA(1555A>G.1494C>T)。结果42708例新生儿中检出基因突变940例,总体阳性检出率为2.201%,其中GJB2基因突变492例,突变携带率约1.152%;CJB3基因突变61例,突变携带率约0.143%;SLC26A4基因突变320例,突变携带率约0.749%;线粒体12SrRNA基因突变57例,突变携带率约0.133%。同时检出复合杂合突变I例,双杂合突变9例。结论本研究中主要的突变基因是GJB2和SLC26A4,主要的突变位点是235delC和IVS7-2A>G,开展新生儿听力筛查与耳聋基因联合检测有助于耳聋的早期预防特别是药物性耳聋的预防,对降低耳聋发生和出生缺陷的发生有重要意义。

关键词：新生儿筛查耳聋基因突变分析

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足月儿坏死性小肠结肠炎临床特点分析

中华医学杂志 2016年第22期96卷 1766-1772页

作者：钱甜张蓉朱丽施鹏杨杰刘洋余加林周晓光杨勇邱银萍刘玲韦秋芬徐发林李杨方陈超复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院信息中心上海201102 广东省妇幼保健院新生儿科天津市儿童医院新生儿科重庆医科大学附属儿童医院新生儿科南京医科大学附属南京儿童医院新生儿科广东省东莞市妇幼保健院新生儿科宁夏医科大学总医院新生儿科贵州省贵阳市妇幼保健院新生儿科广西壮族自治区妇幼保健院新生儿科郑州大学第三附属医院新生儿科云南省昆明市儿童医院新生儿科

目的调查我国足月儿坏死性小肠结肠炎（NEC）的临床特点和结局。方法建立全国新生儿NEC协作网，收集2011年1月1日至12月31日全国95家协作医院新生儿病房收治的所有胎龄≥37周新生儿NEC病例数据，记录母亲和患儿基本信息、NEC患儿合并基... 详细信息

目的调查我国足月儿坏死性小肠结肠炎（NEC）的临床特点和结局。方法建立全国新生儿NEC协作网，收集2011年1月1日至12月31日全国95家协作医院新生儿病房收治的所有胎龄≥37周新生儿NEC病例数据，记录母亲和患儿基本信息、NEC患儿合并基础疾病、NEC患儿发病前临床干预措施、NEC患儿起病临床表现及影像检查结果、NEC患儿内外科治疗及临床转归。采用SPSS19．0软件进行统计分析，NEC病死危险因素分析采用Logistic回归，计算比值比（OR）及95％可信区间（C1）。结果2011年95家协作单位共收治新生儿231067名，足月儿164307名，其中718例足月儿发生NEC，占住院足月儿的比例为0．44％。将294例诊断明确的2期和3期足月儿NEC纳入分析，包括2期NEC193例，3期NEC101例，胎龄（39．0±1．3）周，出生体质量（3087．4±548．3）g，小于胎龄比例为20．4％，起病日龄5（2～11）d，NEC前纯母乳喂养比例为23．7％。常见合并基础性疾病包括：败血症占9．5％（28／294），窒息占9．5％（28／294），肺炎占7．8％（23／294），先天性巨结肠占7．5％（22／294）。NEC穿孔比例为13．9％，手术治疗比例为25．2％。手术NEC病例的肠道病变以小肠为主：小肠坏死占76．6％，小肠穿孔占65．8％。NEC病死率为28．9％，其中2期NEC病死率为20．7％，3期NEC病死率为44．6％。足月儿NEC病死危险因素为NEC后使用无创连续气道正压通气（OR=5．278，95％CI：2．058～13．533，P〈0．01）和3期NEC（OR=3．156，95％CI：1．766～5．642，P〈0．01）。结论足月儿NEC多合并基础性疾病，母乳喂养比例低，病死率高，NEC后使用无创连续气道正压通气是死亡危险因素。

关键词：足月分娩婴儿新生小肠结肠炎坏死性死亡率危险因素

新生儿肝内胆汁淤积症患者21例质谱检测结果

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实用医学杂志 2016年第17期32卷 2825-2828页

作者：李旺罗超耿国兴范歆罗静思玉晋武陈少科广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁市530000

目的:分析希特林蛋白患儿血Met、Phe、Tyr、Arg、Cit、Orn、Ser、Thr、C0、C2、C3、C14、C14∶1、C16、C16∶1、C18、C18∶1及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸的水平分布,探讨各指标在新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患者诊断中的... 详细信息

目的:分析希特林蛋白患儿血Met、Phe、Tyr、Arg、Cit、Orn、Ser、Thr、C0、C2、C3、C14、C14∶1、C16、C16∶1、C18、C18∶1及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸的水平分布,探讨各指标在新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患者诊断中的应用价值。方法:2011年5月至2015年5月期间,本筛查中心共确诊21例患儿,将其作为观察组,同时随机抽取100例正常儿童为对照组,分析两组血串联质谱Met、Phe、Tyr等指标及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸的水平,比较其差异性。结果:较正常对照组,观察组血Met、Phe、Tyr等多种指标及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸检测结果偏高,Orn/Cit结果偏低,差异均有统计学意义,而C2和Cit/Arg检测结果有升高趋势,但差异无统计学意义。结论:NICCD患儿存在生化指标代谢异常,血串联质谱及尿气相质谱检测对患儿的诊断具有重要意义。

关键词：希特林蛋白肝内胆汁淤积症串联质谱气相质谱

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广西8~10岁儿童尿碘调查

环境与健康杂志 2015年第2期32卷 138-139页

作者：吕群陈少科陈莲罗超张远旺廖志贤陈俊杰冯荣单覃英梅蓝庆耀李川蓝俊勇广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室广西南宁530003 来宾市妇幼保健院贺州市妇幼保健院昭平县妇幼保健院天等县妇幼保健院马山县妇幼保健院

目的了解广西8~10岁儿童的尿碘水平。方法在广西新生儿疾病筛查中心管辖内的直接筛查先天性甲状腺功能减低症的协作市（县）中,抽取沿海地区（合浦县、防城区）,平原地区（南宁市区、马山县、来宾市区）,山区地区（天等县、贺州市区、... 详细信息

目的了解广西8~10岁儿童的尿碘水平。方法在广西新生儿疾病筛查中心管辖内的直接筛查先天性甲状腺功能减低症的协作市（县）中,抽取沿海地区（合浦县、防城区）,平原地区（南宁市区、马山县、来宾市区）,山区地区（天等县、贺州市区、昭平县、北流市区）共9个县（区）。选取调查地区的1所小学,于2014年1月,采集8~10岁学生的中段尿进行尿碘水平检测。结果共测定2 073名儿童,尿碘范围为20.57~929.30μg/L,尿碘中位数为175.32μg/L。男童的尿碘含量高于女童,差异有统计学意义（H=3.953,P〈0.01）。男童尿碘〈100μg/L的比例低于女童（χ^2=12.621,P〈0.05）,而200μg/L~的比例高于女童（χ^2=6.018,P〈0.05）,差异均有统计学意义。尿碘中位数最高为天等县（218.71μg/L）,其次为北流市区（194.22μg/L）,最低为合浦县（133.83μg/L）。结论广西9个县（区）8~10岁儿童碘营养状况大多数处于碘适宜水平。

关键词：碘儿童尿

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新生儿坏死性小肠结肠炎临床防治新进展

中国新生儿科杂志 2016年第6期31卷 473-476页

作者：李燕潘新年广西壮族自治区妇幼保健院新生儿科南宁530003

新生儿坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis,NEC）是新生儿期一种较常见的消化系统疾病,也是导致新生儿肠穿孔及全身炎症反应综合征（systemic inflammatory response,SIRS）的主要原因之一,已成为新生儿死亡的重要病因。近20... 详细信息

新生儿坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis,NEC）是新生儿期一种较常见的消化系统疾病,也是导致新生儿肠穿孔及全身炎症反应综合征（systemic inflammatory response,SIRS）的主要原因之一,已成为新生儿死亡的重要病因。近20年来,随着早产儿存活率的提高,NEC发病率明显增加。不同国家、不同临床中心报道的NEC发病率各不相同。

关键词： necrotizing 消化系统疾病临床中心早期微量喂养模型组乳铁蛋白安慰剂对照大鼠一般情况细胞因子肠道渗透性

高通量分子测序技术在男性新生儿G6PD缺乏症筛查中的应用研究

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国际检验医学杂志 2021年第23期42卷 2881-2884页

作者：杨金玲陈大宇黄丽华韦江艳广西科技大学附属妇产医院/广西科技大学附属儿童医院/广西壮族自治区柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心广西柳州545001

目的探讨高通量分子测序(NGS)技术在男性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查中的应用,研究本地区男性新生儿G6PD基因多态性及G6PD酶活性筛查的截断值。方法收集男性新生儿足跟干滤纸血片1092例,采用G6PD酶活性分析和NGS技术进... 详细信息

目的探讨高通量分子测序(NGS)技术在男性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查中的应用,研究本地区男性新生儿G6PD基因多态性及G6PD酶活性筛查的截断值。方法收集男性新生儿足跟干滤纸血片1092例,采用G6PD酶活性分析和NGS技术进行筛查,采用多色探针荧光聚合酶链反应熔解曲线法进行验证。结果本地区男性新生儿G6PD缺乏症阳性率为11.08%,NGS技术的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为95.04%、100.00%、100.00%和99.39%,与G6PD酶活性分析的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。c.1376G>T、c.95A>G、c.1388G>A、c.1024C>T突变为本地区男性新生儿G6PD基因常见的突变类型,其酶活性依次升高;常见突变类型为Ⅱ型和Ⅲ型,以Ⅱ型为主,占85.12%。男性新生儿G6PD酶活性检测截断值新生儿G6PD缺乏症筛查的可靠方法,设置合理的G6PD酶活性检测截断值,两种检测方法可以互为补充,可为遗传咨询及临床指导用药提供参考依据。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症高通量分子测序技术基因男性新生儿截断值

妊娠期高血压疾病子痫前期病变程度对高危儿听力的影响

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中国医学文摘（耳鼻咽喉科学） 2022年第2期37卷 19-22页

作者：陈桂才邹冰农绍志何桂娟龙增勇南宁市妇幼保健院广西南宁530011 广西区妇幼保健院广西南宁530011

目的探讨妊娠期高血压疾病子痫前期(HDP)病变程度对高危儿听力的影响。方法将母亲在妊娠期有(HDP)史的235例高危儿按妊娠期高血压疾病子痫前期(HDP)病变程度分为轻度组(125例)和重度组(110例),采用TEOAE和AABR进行听力筛查,并与母亲... 详细信息

目的探讨妊娠期高血压疾病子痫前期(HDP)病变程度对高危儿听力的影响。方法将母亲在妊娠期有(HDP)史的235例高危儿按妊娠期高血压疾病子痫前期(HDP)病变程度分为轻度组(125例)和重度组(110例),采用TEOAE和AABR进行听力筛查,并与母亲无妊娠期高血压疾病子痫前期(HDP)的新生儿(2815例)进行比较。结果母亲无妊娠期高血压疾病(HDP)的新生儿的初筛未通过率为10.65%(300/2815),复筛未通过率为1.96%(7/357);母亲有轻度(HDP)的高危新生儿初筛未通过率为13.6.00%(17/125),复筛未通过率为6.25%(3/48);母亲有重度(HDP)的高危新生儿初筛未通过率为20.0%(22/110),复筛未通过率为14.6%(6/41)。听力初筛、复筛未通过率两两组间比较,差异均有统计学意义(P儿听力损失检出率高,病变程度越重听力损失越大。

关键词：妊娠期高血压疾病子痫前期高危儿听力筛查听力障碍

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我国新生儿听力筛查的现状与展望

大家健康(学术版) 2014年第11期 20-20页

作者：甘金梅广西壮族自治区妇幼保健院

耳聋是最常见的感觉性疾病之一,其发病原因与遗传等多种环境因素有直接关系,临床数据显示,遗传因素所造成的耳聋约占所有先天性耳聋的50-60%,目前已发现有超过120个与不同耳聋相关的致病基因[1],而且遗传性耳聋的遗传方式与临床表现复杂... 详细信息

耳聋是最常见的感觉性疾病之一,其发病原因与遗传等多种环境因素有直接关系,临床数据显示,遗传因素所造成的耳聋约占所有先天性耳聋的50-60%,目前已发现有超过120个与不同耳聋相关的致病基因[1],而且遗传性耳聋的遗传方式与临床表现复杂,因此在新生儿中普及听力筛查是早期发现与诊断听力障碍的重要措施,并已经在世界范围内已经获得一致认可。但是,单纯的听力筛查本身具有一定的局限性,不能及时发现和预测迟发型耳聋、药物性耳聋等在出新生儿生时听力指标正常的耳聋疾病,因此,近年来在新生儿听力筛查中开展了耳聋基因筛查(新生儿听力和基因联合筛查),本文中将探讨新生儿听力和基因联合筛查在我国的开展现状及对将来工作的展望。

关键词：耳聋基因筛查新生儿