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改良三孔法与常规四孔法腹腔镜手术治疗小儿先天性胆总管囊肿的对比研究

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腹腔镜外科杂志 2023年第2期28卷 138-143页

作者：欧作强蒋丹华黄高杰李永明黄名刘萍萍曾甜广西壮族自治区妇幼保健院新生儿外科、广西儿科疾病临床研究中心广西南宁530003

目的:探讨改良三孔法腹腔镜手术治疗小儿先天性胆总管囊肿的可行性、安全性及手术效果。方法:回顾分析2015年9月1日至2022年3月1日收治的95例先天性胆总管囊肿患儿的临床资料,根据手术方法分为三孔组(n=30)与四孔组(n=65),对比分析两组... 详细信息

目的:探讨改良三孔法腹腔镜手术治疗小儿先天性胆总管囊肿的可行性、安全性及手术效果。方法:回顾分析2015年9月1日至2022年3月1日收治的95例先天性胆总管囊肿患儿的临床资料,根据手术方法分为三孔组(n=30)与四孔组(n=65),对比分析两组围术期各项指标及术后并发症发生率。结果:两组手术时间、术中出血量、术后并发症、术后禁食时间、腹腔引流管拔除时间、术后住院时间、术中术后输血情况差异无统计学意义(P>0.05)。结论:改良三孔法腹腔镜手术治疗小儿先天性胆总管囊肿疗效较好、安全可靠、微创、费用家属可承受,与常规四孔法相比,术中、术后观察指标及术后并发症发生率相当,但术中减少了一枚Trocar与1位助手,术后切口疤痕不明显,术者需具备熟练的腹腔镜手术技巧。

关键词：胆总管囊肿腹腔镜检查改良三孔法常规四孔法儿童对比研究

广西地区2009-2012年31944例孕中期孕妇产前筛查、诊断及随访情况分析

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实用医学杂志 2013年第24期29卷 4064-4066页

作者：王立芳李东明韦媛玉晋武龙喜贵广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢疾病中心实验室南宁市530003 广西壮族自治区人民医院广西临床检验中心南宁市530021

目的：探讨广西地区2009—2012年开展产前筛查、诊断对检出胎儿异常和降低出生缺陷的作用。方法：对31944例孕中期妇女采用ELISA法检测血清AFP、游离β－HCG及uE3水平，结合孕周、体重、年龄等因素应用LifeCycle和Elipse软件计算风险率... 详细信息

目的：探讨广西地区2009—2012年开展产前筛查、诊断对检出胎儿异常和降低出生缺陷的作用。方法：对31944例孕中期妇女采用ELISA法检测血清AFP、游离β－HCG及uE3水平，结合孕周、体重、年龄等因素应用LifeCycle和Elipse软件计算风险率；初筛为高危的孕妇于18—28周取羊水、脐带血和绒毛做核型分析：神经管缺损筛查高危者联合超声检查。并随访妊娠结局。结果：31944例孕中期孕妇中，筛查出13／18-三体高危1032例，21-三体高危l893例、开放性神经管缺损171例，阳性率分别为3．23％、5．92％、0．53％。其中35岁以上高龄孕妇组21-三体、13／18-三体阳性率分别为35．47％、17．08％，明显高于35岁以下低龄孕妇组。高风险孕妇中经核型分析确诊21－三体39例、18-三体19例、13-三体15例、NTD6例；随访的2001例高危孕妇中异常胎儿141例，异常检出率7．05％，包括G6PD缺乏62例、心脏异常10例、血管瘤8例等：随访筛查低风险孕妇18475例，不良结局91例，异常检出率0．49％，两组异常检出率差异有统计学意义（P〈0．01）。结论：孕中期产前筛查及诊断，对预防缺陷儿出生有重要临床应用价值及社会效益。

关键词：产前筛查产前诊断唐氏综合征 13 18三体神经管缺损

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壮族早产儿支气管肺发育不良易感基因的筛查

中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2019年第3期15卷 283-291页

作者：李燕韦秋芬郭小芳阳奇潘新年蒙丹华谭伟广西壮族自治区妇幼保健院新生儿科南宁530003 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530003

目的探讨与广西壮族自治区壮族早产儿支气管肺发育不良(BPD)有关的可能易感基因及其特点。方法选择2016年1月至2018年1月,于广西壮族自治区妇幼保健院住院治疗,胎龄≤32周、出生体重≤1500g的50例壮族早产儿为研究对象。根据早产儿是... 详细信息

目的探讨与广西壮族自治区壮族早产儿支气管肺发育不良(BPD)有关的可能易感基因及其特点。方法选择2016年1月至2018年1月,于广西壮族自治区妇幼保健院住院治疗,胎龄≤32周、出生体重≤1500g的50例壮族早产儿为研究对象。根据早产儿是否被诊断为BPD,将其分为BPD组(n=36,BPD早产儿)和对照组(n=14,非BPD早产儿)。2组早产儿均于入院后12h,采集外周静脉血2mL,进行Sanger法基因测序。对根据国内外文献筛选出的24个与BPD有关的候选基因,首先进行Hardy-Weinberg平衡检验,以筛选在本研究壮族早产儿中具有遗传稳定性的候选基因。然后,采用χ2检验,比较这些具有遗传稳定性的候选基因,在不同条件下的基因型分布差异,以筛选与壮族早产儿BPD发生及其严重程度有关的易感基因。最后,采用χ2检验,对这些与壮族早产儿BPD发生有关的易感基因,进行2组间基因型分布及等位基因频率(AF)比较,以分析易感基因与BPD发生的关系。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,与所有患儿监护人签署临床研究知情同意书。结果①通过文献筛选的与BPD发生有关的24个候选基因位点中,17个基因位点的基因型分布,符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),在本组早产儿中具有群体代表性,而被列入待分析BPD候选基因。②17个BPD待分析候选基因中,血管内皮生长因子(VEGF)-2578和Toll样受体(TLR)-5基因位点多态性,可能与壮族早产儿BPD发生有关(P壮族早产儿BPD严重程度有关的基因位点(均为P>0.05)。③2组壮族早产儿VEGF-2578位点,或者TLR-5位点的基因型分布及AF分别比较,差异均有统计学意义(VEGF-2578位点比较:χ^2=0.350、P=0.030,χ^2=9.040、P=0.003;TLR-5位点比较:χ^2=0.378、P=0.016,χ^2=8.268、P=0.004)。其中,BPD组壮族早产儿VEGF-2578位点的CC基因型及TLR-5位点的TT基因型在其所有基因型中所占比例,分别为80.6%和83.3%,均显著高于对照组的42.9%和42.9%;BPD组壮族早产儿VEGF-2578位点的C等位基因及TLR-5位点的T等位基因的AF,分别为87.5%和88.9%,均显著高于对照组的60.7%和64.3%。结论VEGF-2578和TLR-5基因位点多态性,可能与壮族早产儿BPD发生有关。VEGF-2578基因位点CC基因型和TLR-5基因位点TT基因型,可能为壮族早产儿发生BPD的易感基因型。携带VEGF-2578基因C等位基因,或者TLR-5基因T等位基因者,发生BPD的风险可能较高。

关键词：支气管肺发育不良基因测定基因型基因频率易感基因壮族婴儿,早产

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早产儿心包积气保守治疗1例并文献复习

浙江医学 2022年第18期44卷 1983-1986页

作者：赵丹庞夏玲高晓燕朱静邱玉芬梁汝英张连英蒙丹华韦秋芬广西壮族自治区妇幼保健院新生儿科南宁530002 广西壮族自治区妇幼保健院呼吸内科南宁530002

对2022年2月广西壮族自治区妇幼保健院新生儿科收治的1例心包积气保守治疗成功的早产儿临床资料进行回顾性分析,以“早产儿”“心包积气”和“preterm”、“pneumopericardium”为关键词,分别对万方数据库、中国期刊全文数据库及生物医... 详细信息

对2022年2月广西壮族自治区妇幼保健院新生儿科收治的1例心包积气保守治疗成功的早产儿临床资料进行回顾性分析,以“早产儿”“心包积气”和“preterm”、“pneumopericardium”为关键词,分别对万方数据库、中国期刊全文数据库及生物医学文献数据库(PubMed)及Embase生物医学全文数据库自1980年1月至2022年7月收录的文献进行检索,总结早产儿心包积气的病因、临床特征、诊治方法,以提高对心包积气的认识。

关键词：心包积气保守治疗早产儿新生儿

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42708例新生儿耳聋基因筛查结果分析

中华全科医学 2020年第10期18卷 1688-1690页

作者：耿国兴林彩娟黄小桃李威范歆陈少科邹茹广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室广西南宁530023 广西壮族自治区新生儿疾病筛查中心广西南宁530023 深圳华大基因临床检验中心广东深圳518083

目的了解南宁市区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并就耳聋基因检测结果进行评价,为遗传性耳聋的远期预防和临床诊断提供依据。方法对2016年1月-2018年12月在广西壮族自治区妇幼保健院产科出生、儿科门诊以及耳鼻喉科门诊进... 详细信息

目的了解南宁市区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并就耳聋基因检测结果进行评价,为遗传性耳聋的远期预防和临床诊断提供依据。方法对2016年1月-2018年12月在广西壮族自治区妇幼保健院产科出生、儿科门诊以及耳鼻喉科门诊进行筛查的42708例新生儿,应用基质辅助激光解析-飞行时间质谱法筛查在我国常见的4个基因包括20个位点GJB2(35delG、176-191del16、167delT.299_300delAT、235delC).GJB3(538C>T.547G>A)、SLC26A4(281C>T.589G>A.1174A>T,1226G>***7-2A>G.1229C>T.1975G>C、2162C>T、2027T>A、IVSI5+5G>A、2168A>G)、和线粒体12SrRNA(1555A>G.1494C>T)。结果42708例新生儿中检出基因突变940例,总体阳性检出率为2.201%,其中GJB2基因突变492例,突变携带率约1.152%;CJB3基因突变61例,突变携带率约0.143%;SLC26A4基因突变320例,突变携带率约0.749%;线粒体12SrRNA基因突变57例,突变携带率约0.133%。同时检出复合杂合突变I例,双杂合突变9例。结论本研究中主要的突变基因是GJB2和SLC26A4,主要的突变位点是235delC和IVS7-2A>G,开展新生儿听力筛查与耳聋基因联合检测有助于耳聋的早期预防特别是药物性耳聋的预防,对降低耳聋发生和出生缺陷的发生有重要意义。

关键词：新生儿筛查耳聋基因突变分析

新生儿肝内胆汁淤积症患者21例质谱检测结果

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实用医学杂志 2016年第17期32卷 2825-2828页

作者：李旺罗超耿国兴范歆罗静思玉晋武陈少科广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁市530000

目的:分析希特林蛋白患儿血Met、Phe、Tyr、Arg、Cit、Orn、Ser、Thr、C0、C2、C3、C14、C14∶1、C16、C16∶1、C18、C18∶1及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸的水平分布,探讨各指标在新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患者诊断中的... 详细信息

目的:分析希特林蛋白患儿血Met、Phe、Tyr、Arg、Cit、Orn、Ser、Thr、C0、C2、C3、C14、C14∶1、C16、C16∶1、C18、C18∶1及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸的水平分布,探讨各指标在新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患者诊断中的应用价值。方法:2011年5月至2015年5月期间,本筛查中心共确诊21例患儿,将其作为观察组,同时随机抽取100例正常儿童为对照组,分析两组血串联质谱Met、Phe、Tyr等指标及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸的水平,比较其差异性。结果:较正常对照组,观察组血Met、Phe、Tyr等多种指标及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸检测结果偏高,Orn/Cit结果偏低,差异均有统计学意义,而C2和Cit/Arg检测结果有升高趋势,但差异无统计学意义。结论:NICCD患儿存在生化指标代谢异常,血串联质谱及尿气相质谱检测对患儿的诊断具有重要意义。

关键词：希特林蛋白肝内胆汁淤积症串联质谱气相质谱

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足月儿坏死性小肠结肠炎临床特点分析

中华医学杂志 2016年第22期96卷 1766-1772页

作者：钱甜张蓉朱丽施鹏杨杰刘洋余加林周晓光杨勇邱银萍刘玲韦秋芬徐发林李杨方陈超复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院信息中心上海201102 广东省妇幼保健院新生儿科天津市儿童医院新生儿科重庆医科大学附属儿童医院新生儿科南京医科大学附属南京儿童医院新生儿科广东省东莞市妇幼保健院新生儿科宁夏医科大学总医院新生儿科贵州省贵阳市妇幼保健院新生儿科广西壮族自治区妇幼保健院新生儿科郑州大学第三附属医院新生儿科云南省昆明市儿童医院新生儿科

目的调查我国足月儿坏死性小肠结肠炎（NEC）的临床特点和结局。方法建立全国新生儿NEC协作网，收集2011年1月1日至12月31日全国95家协作医院新生儿病房收治的所有胎龄≥37周新生儿NEC病例数据，记录母亲和患儿基本信息、NEC患儿合并基... 详细信息

目的调查我国足月儿坏死性小肠结肠炎（NEC）的临床特点和结局。方法建立全国新生儿NEC协作网，收集2011年1月1日至12月31日全国95家协作医院新生儿病房收治的所有胎龄≥37周新生儿NEC病例数据，记录母亲和患儿基本信息、NEC患儿合并基础疾病、NEC患儿发病前临床干预措施、NEC患儿起病临床表现及影像检查结果、NEC患儿内外科治疗及临床转归。采用SPSS19．0软件进行统计分析，NEC病死危险因素分析采用Logistic回归，计算比值比（OR）及95％可信区间（C1）。结果2011年95家协作单位共收治新生儿231067名，足月儿164307名，其中718例足月儿发生NEC，占住院足月儿的比例为0．44％。将294例诊断明确的2期和3期足月儿NEC纳入分析，包括2期NEC193例，3期NEC101例，胎龄（39．0±1．3）周，出生体质量（3087．4±548．3）g，小于胎龄比例为20．4％，起病日龄5（2～11）d，NEC前纯母乳喂养比例为23．7％。常见合并基础性疾病包括：败血症占9．5％（28／294），窒息占9．5％（28／294），肺炎占7．8％（23／294），先天性巨结肠占7．5％（22／294）。NEC穿孔比例为13．9％，手术治疗比例为25．2％。手术NEC病例的肠道病变以小肠为主：小肠坏死占76．6％，小肠穿孔占65．8％。NEC病死率为28．9％，其中2期NEC病死率为20．7％，3期NEC病死率为44．6％。足月儿NEC病死危险因素为NEC后使用无创连续气道正压通气（OR=5．278，95％CI：2．058～13．533，P〈0．01）和3期NEC（OR=3．156，95％CI：1．766～5．642，P〈0．01）。结论足月儿NEC多合并基础性疾病，母乳喂养比例低，病死率高，NEC后使用无创连续气道正压通气是死亡危险因素。

关键词：足月分娩婴儿新生小肠结肠炎坏死性死亡率危险因素

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广西8~10岁儿童尿碘调查

环境与健康杂志 2015年第2期32卷 138-139页

作者：吕群陈少科陈莲罗超张远旺廖志贤陈俊杰冯荣单覃英梅蓝庆耀李川蓝俊勇广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室广西南宁530003 来宾市妇幼保健院贺州市妇幼保健院昭平县妇幼保健院天等县妇幼保健院马山县妇幼保健院

目的了解广西8~10岁儿童的尿碘水平。方法在广西新生儿疾病筛查中心管辖内的直接筛查先天性甲状腺功能减低症的协作市（县）中,抽取沿海地区（合浦县、防城区）,平原地区（南宁市区、马山县、来宾市区）,山区地区（天等县、贺州市区、... 详细信息

目的了解广西8~10岁儿童的尿碘水平。方法在广西新生儿疾病筛查中心管辖内的直接筛查先天性甲状腺功能减低症的协作市（县）中,抽取沿海地区（合浦县、防城区）,平原地区（南宁市区、马山县、来宾市区）,山区地区（天等县、贺州市区、昭平县、北流市区）共9个县（区）。选取调查地区的1所小学,于2014年1月,采集8~10岁学生的中段尿进行尿碘水平检测。结果共测定2 073名儿童,尿碘范围为20.57~929.30μg/L,尿碘中位数为175.32μg/L。男童的尿碘含量高于女童,差异有统计学意义（H=3.953,P〈0.01）。男童尿碘〈100μg/L的比例低于女童（χ^2=12.621,P〈0.05）,而200μg/L~的比例高于女童（χ^2=6.018,P〈0.05）,差异均有统计学意义。尿碘中位数最高为天等县（218.71μg/L）,其次为北流市区（194.22μg/L）,最低为合浦县（133.83μg/L）。结论广西9个县（区）8~10岁儿童碘营养状况大多数处于碘适宜水平。

关键词：碘儿童尿

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新生儿坏死性小肠结肠炎临床防治新进展

中国新生儿科杂志 2016年第6期31卷 473-476页

作者：李燕潘新年广西壮族自治区妇幼保健院新生儿科南宁530003

新生儿坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis,NEC）是新生儿期一种较常见的消化系统疾病,也是导致新生儿肠穿孔及全身炎症反应综合征（systemic inflammatory response,SIRS）的主要原因之一,已成为新生儿死亡的重要病因。近20... 详细信息

新生儿坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis,NEC）是新生儿期一种较常见的消化系统疾病,也是导致新生儿肠穿孔及全身炎症反应综合征（systemic inflammatory response,SIRS）的主要原因之一,已成为新生儿死亡的重要病因。近20年来,随着早产儿存活率的提高,NEC发病率明显增加。不同国家、不同临床中心报道的NEC发病率各不相同。

关键词： necrotizing 消化系统疾病临床中心早期微量喂养模型组乳铁蛋白安慰剂对照大鼠一般情况细胞因子肠道渗透性