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单绒毛膜双胎遗传物质不一致的临床分析

中华医学遗传学杂志 2023年第5期40卷 538-542页

作者：汤璐潘平山孙惟佳覃洁覃嘉怡覃钰芹黄朋韦红卫广西壮族自治区妇幼保健院产科南宁530003 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢实验室南宁530003

目的探讨5例遗传物质不一致的单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎的遗传学病因。方法选取2016年1月至2020年6月于广西壮族自治区妇幼保健院产科进行双胎羊膜腔穿刺产前诊断的148例MCDA双胎为研究对象。收集孕妇的临床资料, 分别采集双胎的羊水... 详细信息

目的探讨5例遗传物质不一致的单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎的遗传学病因。方法选取2016年1月至2020年6月于广西壮族自治区妇幼保健院产科进行双胎羊膜腔穿刺产前诊断的148例MCDA双胎为研究对象。收集孕妇的临床资料, 分别采集双胎的羊水样本进行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP array)检测。结果染色体核型分析显示, 148例MCDA双胎中有5例染色体核型不一致, 发生率为3.4%(5/148)。SNP array检测显示其中3例胎儿为嵌合体。结论 MCDA双胎存在遗传物质不一致的现象, 其产前诊断需具有丰富经验的医学遗传学和胎儿医学专家共同完成, 临床处理应该遵循个体化原则。

关键词：单绒毛膜双羊膜囊双胎不一致

2014-2019年广西14个市级妇幼保健机构的效率分析

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中国卫生统计 2023年第1期40卷 114-116页

作者：姚慧罗超红邓泽彬韦萍何仲彪雷利志韦朋海广西壮族自治区妇幼保健院 530003

目的对广西2014-2019年14个市级妇幼保健机构进行效率评价,为提高妇幼保健机构效率和政府制定相关政策提供参考依据。方法以卫生技术人员数、床位数和总支出为投入指标,以总收入、门急诊人次和出院人次为产出指标,利用数据包络分析计算... 详细信息

目的对广西2014-2019年14个市级妇幼保健机构进行效率评价,为提高妇幼保健机构效率和政府制定相关政策提供参考依据。方法以卫生技术人员数、床位数和总支出为投入指标,以总收入、门急诊人次和出院人次为产出指标,利用数据包络分析计算市级妇幼保健机构的相对效率,利用Malmquist指数模型进行动态效率分析。结果广西市级妇幼保健机构平均综合技术效率和平均规模效率分别由2014年的0.942和0.977下降至2019年的0.932和0.959。全要素生产率平均每年以0.5%的速度下降,技术变化和技术效率下降0.2%,其中纯技术效率上升0.2%,规模效率下降0.4%。妇幼保健机构全要素生产率提高的共有5家,减退的有9家。结论广西市级妇幼保健机构效率有待进一步提升,应重视医疗技术的应用和创新,适当调整内部管理模式,促进技术与规模的协调发展。

关键词：妇幼保健机构效率数据包络分析

比较SNP-array和高通量测序在胚胎植入前遗传学检测中的效能

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中华生殖与避孕杂志 2023年第10期43卷 1018-1025页

作者：周红蓝月云舒金辉汪彩珠赵鑫梁丽芳何升邱庆明黄朋广西壮族自治区妇幼保健院生殖中心南宁530013

目的评估单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)技术和第二代高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术在胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)中的检测能力和效率。方法回顾性描述分析2020年1月至2022年8月期间于广西壮族自治区妇幼保健院生殖中心就诊、夫妇双方均携带有明确致病性基因突变并要求进行第三代试管婴儿助孕的188例患者资料。经卵胞质内单精子注射授精和体外培养后,共收获995枚囊胚并进行活检。患者胚胎细胞遗传物质经全基因组扩增之后,分别采用SNP-array或NGS分析其携带致病基因突变和染色体拷贝数变异(copy number variation,CNV)的情况,同时采用Sanger测序或间隙聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)对突变进行直接检测。分析女方年龄和获囊胚数的关系、胚胎携带突变和致病性CNVs的比例,比较不同分子诊断技术在PGT中的检测成功率和准确性。经遗传学检测后,选择合适的胚胎进行子宫腔内移植,并于中孕期进行羊水穿刺产前诊断。结果①成功对924个胚胎进行遗传学检测,总的检测成功率为92.9%。根据遗传学检测结果,共有389个(42.1%)胚胎可用于移植。②对胚胎进行缺失型α-地中海贫血突变检测,间隙PCR的成功率[84.9%(465/548)]低于SNP-array[98.7%(81/82)]和NGS[92.5%(431/466)]。对点突变进行检测,Sanger测序的成功率[98.5%(440/447)]与SNP-array[95.6%(110/115)]和NGS[96.1%(319/332)]的差异无统计学意义。有38个胚胎因等位基因脱扣导致直接位点检测法的结果与SNP单体型分析的结果不一致。另外,有4个胚胎因染色体重组导致SNP单体型分析失败。③与NGS相比,SNP-array检测CNV的成功率[83.7%(165/197)]较低,但是可检出更多种类的染色体拷贝数异常。④共进行了152例胚胎移植,其中有107例成功临床妊娠,有69例完成了羊水穿刺产前诊断,有42个健康儿顺利分娩。结论从检测效率考虑,SNP-array适用于分析胚胎携带多个基因突变、罕见单基因突变或者缺失型突变,而NGS适用于检测常见的单基因突变类型。同时辅以Sanger测序和间隙PCR等技术对突变位点直接进行检测,可进一步提高PGT的检测成功率和准确性。本研究成果可为PGT从业者根据突变类型和患者的需求选择合适的检测平台提供依据。

关键词：胚胎植入前遗传学检测 SNP单体型分析第二代高通量测序技术

钼辅助因子缺乏症一个家系的单基因病胚胎植入前遗传学检测

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中华医学遗传学杂志 2023年第2期40卷 143-147页

作者：李湛周红舒金辉汪彩珠黄朋广西壮族自治区妇幼保健院生殖医学中心南宁530002 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530002

目的对1个MOCS2基因变异所致钼辅助因子缺乏症家系进行单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)。方法选取2020年4月于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的1个钼辅助因子缺乏症家系为研究对象。通过卵胞浆内单精注射技术进行体外授精,将受精卵... 详细信息

目的对1个MOCS2基因变异所致钼辅助因子缺乏症家系进行单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)。方法选取2020年4月于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的1个钼辅助因子缺乏症家系为研究对象。通过卵胞浆内单精注射技术进行体外授精,将受精卵培养至囊胚期后,活检采集滋养层细胞,运用单细胞全基因组扩增、高通量测序及单核苷酸多态性连锁单体型分析等技术检测胚胎是否携带MOCS2基因变异和4 Mb以上的染色体拷贝数变异(CNV),移植无或携带杂合变异且无染色体CNV的胚胎,妊娠成功后于孕中期进行羊水穿刺产前诊断,验证PGT-M的结果,并进行后续的妊娠随访。结果共获卵11枚,3枚成功发育为囊胚,PGT-M结果提示1枚携带母源性MOCS2基因杂合变异且无染色体CNV的胚胎可用于移植。胚胎解冻移植后获宫内单胎妊娠,孕18周羊水穿刺产前诊断提示胎儿的MOCS2基因携带情况和染色体分析结果与PGT-M结果一致,于孕37+5周活产1健康男婴。结论PGT-M技术可帮助携带MOCS2基因变异的夫妇生育健康后代,是携带致病变异家庭的一种重要的优生方式。

关键词：钼辅助因子缺乏症 MOCS2基因胚胎植入前遗传学检测胚胎移植

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早孕期胎儿复杂先天性心脏病的超声诊断

中华超声影像学杂志 2024年第1期33卷 27-35页

作者：杨水华梁蒙凤覃桂灿梁艳罗苏丽杨祚建庞玉兰龙飞雯唐艳妮何桂丹广西壮族自治区妇幼保健院超声医学科南宁530000

目的探讨妊娠11~13+6周超声对检测胎儿先天性心脏病诊断准确性,并评估其预后。方法前瞻性选取2015年1月至2022年12月于广西壮族自治区妇幼保健院进行超声检查的11~13+6周胎儿,利用规范化超声切面对胎儿进行检查,对可疑先天性心脏病胎儿... 详细信息

目的探讨妊娠11~13+6周超声对检测胎儿先天性心脏病诊断准确性,并评估其预后。方法前瞻性选取2015年1月至2022年12月于广西壮族自治区妇幼保健院进行超声检查的11~13+6周胎儿,利用规范化超声切面对胎儿进行检查,对可疑先天性心脏病胎儿尽量完善心脏超声检查切面,随访后续超声检查结果、产前诊断、病理解剖及妊娠结局。结果72242例混合风险胎儿共检出先天性心脏病539例,早孕期发生率为0.75%(539/72242),软指标阳性胎儿先天性心脏病发生率9.20%(287/3118),胎儿多发畸形先天性心脏病发生率16.22%(235/1449)。复杂先天性心脏病诊断符合率97.42%。对于复杂先天性心脏病,早孕期超声的敏感性90.41%,特异性99.98%,假阳性率0.02%,假阴性率9.59%,结合本研究结果推荐复杂先天性心脏病异常切面模式图。252例行染色微阵列或基因测序,42.46%(107/252)阳性。结论规范化超声检查对早孕期胎儿先天性心脏病有较高的检出率,声束对心脏的横向扫描可以显著提高心脏切面灰阶图像的显示,参照心脏切面模式图,有利于胎儿先天性心脏病早期诊断。

关键词：超声检查,产前早孕期先天性心脏病

2017-2019年广西壮族自治区早产发生率及相关因素分析

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中华医学杂志 2020年第42期100卷 3338-3341页

作者：孔琳陈昭霞覃钰芹夏红卫龙俊青覃清华宋玉美韦红卫广西壮族自治区妇幼保健院产科南宁530003 广西壮族自治区妇幼保健院广西产科质控中心南宁530003 广西壮族自治区妇幼保健院孕产群体保健科南宁530003

目的了解广西壮族自治区早产发生率,探索早产发生的相关因素及其联合作用。方法以2017年1月1日至2019年12月31日中国危重孕产妇医院监测系统广西壮族自治区监测点分娩活产儿的产妇为对象。收集对象一般特征(年龄和婚姻状况)、妊娠情况(... 详细信息

目的了解广西壮族自治区早产发生率,探索早产发生的相关因素及其联合作用。方法以2017年1月1日至2019年12月31日中国危重孕产妇医院监测系统广西壮族自治区监测点分娩活产儿的产妇为对象。收集对象一般特征(年龄和婚姻状况)、妊娠情况(产次、既往剖宫产次数、产前检查次数和本次妊娠胎儿数)和患病情况(前置胎盘、胎盘早剥、高血压、糖尿病、贫血和心脏疾病)等资料,分别依据世界卫生组织(WHO)和中国对早产的定义计算早产发生率,采用logistic回归模型探索早产相关因素及其联合作用。结果依据WHO和中国定义,2017—2019年广西累积早产发生率分别为7.45%(16819/225727)和7.34%(16559/225727);高龄[以≤34岁为参照,35~39和≥40岁的OR(95%CI)分别为1.36(1.30~1.42)和1.61(1.50~1.74)]、未婚(含离异或丧偶)[OR(95%CI):1.28(1.17~1.40)]、初产妇[OR(95%CI):1.34(1.29~1.40)]、既往剖宫产[以无既往剖宫产为参照,1次和≥2次的OR(95%CI)分别为1.30(1.24~1.36)和1.85(1.65~2.08)]、产检<8次[OR(95%CI):2.72(2.62~2.81)]、多胎妊娠[OR(95%CI):15.00(14.01~16.06)]、前置胎盘[OR(95%CI):6.90(6.35~7.50)]、胎盘早剥[OR(95%CI):8.18(7.36~9.10)]、妊娠期高血压[OR(95%CI):2.29(2.17~2.42)]、妊娠期糖尿病[OR(95%CI):1.43(1.37~1.49)]、贫血[OR(95%CI):1.10(1.07~1.14)]和心脏病[OR 95%CI:2.98(2.43~3.65)]等均与早产正相关;暴露于1、2、3、4、5、6和≥7个早产相关因素的孕妇早产风险分别是无暴露孕妇的1.51、2.29、4.49、9.69、20.87、46.88和192.11倍(均P<0.001)。结论早产与产妇的一般特征、妊娠情况和患病情况等因素相关,早产相关因素联合作用明显增加早产风险。

关键词：早产危险因素监测联合作用

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胎儿无包块型脊柱裂的超声诊断

中国超声医学杂志 2023年第1期39卷 59-61页

作者：覃桂灿杨水华梁蒙凤唐娟松黎新艳黄怡覃丽菊广西壮族自治区妇幼保健院超声科

目的主要探讨胎儿无包块型脊柱裂的超声诊断。方法回顾性分析行胎儿系统结构筛查时的超声资料，应用凸阵探头观察胎儿脊柱形态、结构及周边组织关系进行辨认、判断，定位脊髓圆锥末端位置，对未见明显包块可疑脊柱裂、圆锥末端低的胎... 详细信息

目的主要探讨胎儿无包块型脊柱裂的超声诊断。方法回顾性分析行胎儿系统结构筛查时的超声资料，应用凸阵探头观察胎儿脊柱形态、结构及周边组织关系进行辨认、判断，定位脊髓圆锥末端位置，对未见明显包块可疑脊柱裂、圆锥末端低的胎儿联合应用线阵探头进一步扫查，并与引产或分娩后的结果作对比。结果共发现95例脊柱裂胎儿，其中无包块型脊柱裂17例，凸阵探头能发现9例，凸阵探头联合线阵探头能发现16例。凸阵探头、凸阵探头联合线阵探头对无包块型脊柱裂诊断的灵敏度分别为52.94%、94.12%,特异度均为99.97%。结论凸阵探头联合线阵探头扫查可以发现微小病变，特别是对于无包块型、脊髓圆锥末端位置低的脊柱裂。

关键词：无包块型脊柱裂凸阵探头线阵探头胎儿超声诊断

共同房室瓣反流征象早孕期筛查房室间隔缺损的价值

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中华超声影像学杂志 2022年第6期31卷 511-517页

作者：杨水华梁蒙凤覃桂灿唐艳妮梁艳庞玉兰黎新艳杨祚建龙飞雯罗苏丽何桂丹罗艳合广西壮族自治区妇幼保健院超声科南宁530000

目的探讨早孕期共同房室瓣反流预测房室间隔缺损的价值。方法前瞻性收集2016年2月至2021年2月于广西壮族自治区妇幼保健院进行11~13+6周超声检查的胎儿,利用彩色多普勒四腔心切面及三血管气管切面在胎龄11~13+6周胎儿中筛查复杂先天性... 详细信息

目的探讨早孕期共同房室瓣反流预测房室间隔缺损的价值。方法前瞻性收集2016年2月至2021年2月于广西壮族自治区妇幼保健院进行11~13+6周超声检查的胎儿,利用彩色多普勒四腔心切面及三血管气管切面在胎龄11~13+6周胎儿中筛查复杂先天性心脏病,同时观察有无共同房室瓣反流。结果累计对43549例11~13+6周胎儿进行了超声心动图筛查,其中筛查出房室间隔缺损37例,分别为完全型31例,过渡型3例,部分型1例,误诊2例。中孕期超声扫描发现漏诊2例过渡型。早孕期91.89%的房室间隔缺损(34/37)胎儿观察到共同房室瓣反流,59.46%(22/37)胎儿颈项透明层厚度大于第95百分位,29.73%(11/37)鼻骨缺失,32.43%(12/37)静脉导管A波倒置,40.54%(15/37)频谱多普测得三尖瓣反流,共同房室瓣反流预测房室间隔缺损的敏感性优于其他超声指标。结论共同房室瓣反流可以作为预测早孕期房室间隔缺损的线索,有利于早孕期房室间隔缺损检出。

关键词：超声心动描记术早孕期房室间隔缺损共同房室瓣反流

11~13^(+6)周胎儿大动脉转位的超声诊断及预后分析

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中华超声影像学杂志 2023年第3期32卷 198-204页

作者：杨水华梁蒙凤潘新年覃桂灿庞玉兰杨祚建罗苏丽龙飞雯唐艳妮梁艳何桂丹罗艳合黎新艳樊凌云李永康广西壮族自治区妇幼保健院超声医学科南宁530000 广西壮族自治区妇幼保健院新生儿科南宁530000 广西壮族自治区妇幼保健院儿童心血管病内科南宁530000 广西壮族自治区百色市妇幼保健院超声医学科百色533000

目的探讨孕11~13^(+6)周超声诊断胎儿大动脉转位(TGA)的价值。方法选择2015年1月至2022年3月于广西壮族自治区妇幼保健院行妊娠早期超声结构筛查的孕11~13^(+6)周胎儿进行前瞻性研究,采用三切面筛查法对胎儿心脏结构进行筛查,疑似TGA胎... 详细信息

目的探讨孕11~13^(+6)周超声诊断胎儿大动脉转位(TGA)的价值。方法选择2015年1月至2022年3月于广西壮族自治区妇幼保健院行妊娠早期超声结构筛查的孕11~13^(+6)周胎儿进行前瞻性研究,采用三切面筛查法对胎儿心脏结构进行筛查,疑似TGA胎儿随访其后续超声检查、染色体、基因检查结果及妊娠结局,总结11~13^(+6)周TGA超声特征及预后。结果超声检出TGA 21例,其中完全型TGA 20例,矫正型TGA 1例,漏诊2例。超声检出的21例均在灰阶流出道切面显示两大动脉平行征。6例合并非整倍体超声软指标异常;2例合并心外畸形;13例行染色体及微阵列检查,4例染色体异常,均合并软指标异常,1例合并心外畸形。20例引产,1例流产,2例足月分娩,其中1例新生儿期术前死亡,1例存活。结论11~13^(+6)周规范化的超声扫描对诊断TGA具有较高的准确性,合并软指标异常或心外畸形其染色体异常发生率高。

关键词：超声检查,产前大动脉转位先天性心脏病妊娠早期