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完全型圆头精子症患者精子表型、致病基因及辅助生殖治疗结局分析

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中华生殖与避孕杂志 2024年第1期44卷 67-72页

作者：李耀宣张小慧李大文黄悦悦王世凯覃捷毛献宝李政达韦娉嫔陈良师施文薛林涛广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心南宁530021

目的探讨完全型圆头精子症患者临床表型、精子形态特征及辅助生殖技术治疗的效率。方法收集2019年11月至2022年5月期间在广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心就诊的完全型圆头精子症患者(完全型圆头精子症组),采集外周血进行遗传... 详细信息

目的探讨完全型圆头精子症患者临床表型、精子形态特征及辅助生殖技术治疗的效率。方法收集2019年11月至2022年5月期间在广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心就诊的完全型圆头精子症患者(完全型圆头精子症组),采集外周血进行遗传学检测,全外显子测序挖掘致病基因,并对精液常规、精子形态及超微结构进行分析;全部患者均接受了卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)联合人工卵子激活(artificial oocyte activation,AOA)治疗。选取同日取卵的行常规ICSI周期患者作为对照组,并采用时差动态监测系统监测发育全程动态参数,分析2组受精及胚胎发育效率、发育动力学参数及临床治疗结局。结果完全型圆头精子症组4例,对照组9例。完全型圆头精子症患者均合并精子活力低下、精子DNA碎片率升高,精子形态及顶体荧光染色均显示头部呈小圆形伴顶体区缺失;透射电子显微镜下圆头精子头部顶体完全缺失且多见核质松散、空泡化等异常,颈部线粒体鞘数量减少且排列杂乱,鞭毛轴丝“9+2”结构多见异常。4例患者中1例为DPY19L2基因纯合缺失,1例为DPY19L2基因新发纯合移码变异。完全型圆头精子症组受精率、双原核受精率、第3天优质胚胎率、第6天囊胚形成率、第6天优质囊胚形成率与对照组差异均无统计学意义(均P>0.05);完全型圆头精子症组胚胎发育早期时间参数第二极体释放时间、原核消失时间,2至6-细胞各时期时间显著早于对照组且差异均有统计学意义(均P0.05)。4例完全性圆头精子症患者中,2例新鲜胚胎移植各活产健康男婴1名,2例解冻周期移植活产健康男婴、女婴各1名。结论完全型圆头精子症患者精子形态学异常表型特征明显,ICSI联合AOA是有效的辅助生殖治疗手段。

关键词：精子注射,细胞质内延时成像圆头精子症卵子人工激活

类风湿性关节炎中免疫相关基因表达及免疫细胞的双样本孟德尔随机化分析

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中国组织工程研究 2024年第27期28卷 4312-4318页

作者：范以东秦刚何凯毅龚玉芳李威材吴广涛广西中医药大学广西壮族自治区南宁市530222 广西中医药大学第一附属医院广西壮族自治区南宁市530022 贵港市人民医院广西壮族自治区贵港市537199

背景:类风湿性关节炎是一种慢性全身性自身免疫疾病,研究其涉及的免疫学特征改变对诊断和治疗具有重要意义。目的:通过生物信息学方法筛选类风湿性关节炎中免疫相关生物标志物,分析其免疫细胞浸润变化及与免疫细胞的潜在因果关系。方法... 详细信息

背景:类风湿性关节炎是一种慢性全身性自身免疫疾病,研究其涉及的免疫学特征改变对诊断和治疗具有重要意义。目的:通过生物信息学方法筛选类风湿性关节炎中免疫相关生物标志物,分析其免疫细胞浸润变化及与免疫细胞的潜在因果关系。方法:基于GEO与ImmPort数据库,采用差异表达分析筛选类风湿性关节炎中表达上调的免疫相关基因,采用GO与KEGG富集分析探索这些上调基因的潜在作用。采用支持向量机递归特征消除(SVM-RFE)、最小绝对收缩和选择算法(Lasso)筛选类风湿性关节炎中免疫特征基因,独立的数据集进行差异验证,绘制特征基因的受试者工作特征曲线评价诊断性能。采用免疫细胞浸润分析类风湿性关节炎中免疫细胞的差异情况及特征基因与免疫细胞的相关性。最后,进行孟德尔随机化分析,以确定免疫细胞中单核细胞与类风湿性关节炎的因果效应。结果与结论:①筛选得到了39个在类风湿性关节炎中高表达的差异基因,GO富集分析显示其主要富集在趋化性、细胞因子活性、免疫受体活性等过程,KEGG富集分析显示其在肿瘤坏死因子信号通路、白细胞外周迁移等途径显著富集;②通过Lasso与SVM-RFE两种机器学习算法确定了5个特征基因,分别为CXCL13、SDC1、IGLC1、PLXNC1和SLC29A3,独立的数据集对特征基因验证发现他们同样在类风湿性关节炎样本中高表达,5个特征基因在2个数据集中的AUC值均大于0.8;③免疫细胞浸润发现大多数免疫细胞如单核细胞、自然杀伤细胞等在类风湿性关节炎样本里表现出更高的浸润水平,相关性分析显示5个特征基因与记忆B细胞、不成熟B细胞等呈正相关性,逆方差加权法发现单核细胞与类风湿性关节炎发病风险相关。

关键词：类风湿性关节炎机器学习免疫浸润全基因组关联研究孟德尔随机化

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胆有结石因素多早期防治远灾祸

健康向导 2024年第1期30卷 20-21页

作者：沈文翔广西壮族自治区南宁市第一人民医院超声医学科

胆结石在我国发病率为10%左右,发病部位包括胆囊和胆管,其中胆囊结石多于胆管结石。胆结石形成的原因较多,与饮食、环境及个人身体素质等因素相关。正确认识胆结石,对其防治起着重要作用。什么是胆结石胆汁是由肝脏分泌后储存在胆囊,进... 详细信息

胆结石在我国发病率为10%左右,发病部位包括胆囊和胆管,其中胆囊结石多于胆管结石。胆结石形成的原因较多,与饮食、环境及个人身体素质等因素相关。正确认识胆结石,对其防治起着重要作用。什么是胆结石胆汁是由肝脏分泌后储存在胆囊,进食后胆汁又通过胆囊排出,作为消化液来消化食物。

关键词：胆结石胆管结石胆囊结石早期防治发病部位胆汁消化液身体素质

心肌应变成像技术评估HER-2阳性早期乳腺癌患者靶向治疗中右心室功能的研究

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中国超声医学杂志 2024年第7期 817-820页

作者：沈洁郑红雨潘登陈辉罗丽张婷广西壮族自治区人民医院超声科广西壮族自治区人民医院临床肿瘤中心肿瘤内科二区

目的初步研究心肌应变成像技术在评估HER-2阳性早期乳腺癌患者靶向治疗中右心功能的应用价值。方法选取HER-2阳性早期乳腺癌患者30例，分别在靶向治疗前、第2、第4、第6周期末进行超声心动图检查，比较治疗前后患者右心功能常规及心... 详细信息

目的初步研究心肌应变成像技术在评估HER-2阳性早期乳腺癌患者靶向治疗中右心功能的应用价值。方法选取HER-2阳性早期乳腺癌患者30例，分别在靶向治疗前、第2、第4、第6周期末进行超声心动图检查，比较治疗前后患者右心功能常规及心肌应变参数。结果治疗前后常规右心功能参数差异无统计学意义(P>0.05)。第2周期末较治疗前，应变参数差异无统计学意义(P>0.05)。第4、第6周期末右心室应变参数均较治疗前及前一治疗周期绝对值下降(P<0.05)。结论心肌应变成像技术可定量评估HER-2阳性早期乳腺癌患者靶向治疗期间的右心室心肌功能。

关键词：超声心动图乳腺癌靶向治疗应变右心室心肌功能

鼻咽癌放疗后放射性颅底坏死的临床分型分期及治疗策略

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第6期38卷 490-495页

作者：兰桂萍翁敬锦李敏覃颖欧华霜黄雪颖王汉伟瞿申红广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉头颈外科南宁530021

目的本研究旨在通过对鼻咽癌放疗后的放射性颅底坏死病例的回顾性分析,探讨建立一种用于指导临床治疗和预后风险评估的分型分期系统。方法总结广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉头颈外科2019年1月—2022年12月共计86例放射性颅底坏死患者... 详细信息

目的本研究旨在通过对鼻咽癌放疗后的放射性颅底坏死病例的回顾性分析,探讨建立一种用于指导临床治疗和预后风险评估的分型分期系统。方法总结广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉头颈外科2019年1月—2022年12月共计86例放射性颅底坏死患者的临床资料,其中17例放弃治疗,69例进行治疗。通过分析69例患者的电子鼻咽喉镜检查结合MRI、CT等影像学检查,提出放射性颅底坏死分型分期系统,进一步分析分型分期系统与患者的手术情况、手术效果和预后的关系。结果根据放射性颅底坏死对软组织、骨质、重要血管神经的破坏程度及范围,将其分为闭合型(5例)和开放型(64例),其中开放型又分5型:Ⅰ型(4例),Ⅱ型(6例),Ⅲ型(39例,其中Ⅲa型21例,Ⅲb型18例),Ⅳ型(12例),Ⅴ型(8例)。根据鼻内镜检查联合MRI或CT等影像学检查,结合是否二程放疗、感染累及的部位、骨质破坏范围、颈内动脉累犯程度、脑组织坏死程度进行计分和统计,按不同分数级别将病变分为4期:Ⅰ期4例(1~2分),Ⅱ期11例(3~4分),Ⅲ期24例(5~6分),Ⅳ期30例(≥7分)。69例患者中,22例选择保守治疗:Ⅰ期2例,Ⅱ期3例,Ⅲ期7例,Ⅳ期10例;47例选择鼻内镜手术治疗:Ⅰ期2例、Ⅱ期8例、Ⅲ期17例、Ⅳ期20例,其中16例行游离黏膜瓣和(或)带蒂鼻中隔黏膜瓣鼻咽颅底修复。按分期划分,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期患者手术治疗后均获得较好效果,分期越高的患者预后越差,且围手术期并发症发生率越高。术后并发症有手术部位感染无法愈合、脑脊液鼻漏、进展性骨坏死、鼻咽部大出血及死亡等。结论放射性颅底坏死的分型分期系统可在定期随访中早期发现病变,在发现病变后能更好地应用于临床治疗指导和风险预后评估。

关键词：鼻咽肿瘤鼻咽坏死鼻内镜手术

基于两种Dixon技术的乳腺磁共振T2WI序列图像质量对比研究

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磁共振成像 2024年第3期15卷 158-162页

作者：蒋平平陈燕清黄涛官晓晖陆虹宇邓德茂广西壮族自治区人民医院放射科南宁530021

目的对比分析乳腺MRI T2WI序列中双回波快速水脂分离(Fast Dixon)技术与传统两点法水脂分离(Dixon)技术图像质量,探讨两种Dixon技术的临床应用价值。材料与方法回顾性分析2022年6月至2023年3月广西壮族自治区人民医院同时行Fast Dixon... 详细信息

目的对比分析乳腺MRI T2WI序列中双回波快速水脂分离(Fast Dixon)技术与传统两点法水脂分离(Dixon)技术图像质量,探讨两种Dixon技术的临床应用价值。材料与方法回顾性分析2022年6月至2023年3月广西壮族自治区人民医院同时行Fast Dixon(Fast Dixon组)与两点Dixon(两点Dixon组)两种脂肪抑制T2WI序列的41例乳腺MRI检查女性患者病例。综合分析两组图像的质量(包括总体图像质量、脂肪抑制质量、纤维腺体组织与实性病灶的清晰度及在腋窝、胸壁、皮肤区域的运动伪影大小);计算病灶、腋窝、胸肌、正常实质的信噪比(signal-to-noise ratio,SNR)及病灶实质对比噪声比(contrast-to-noise ratio,CNR)。采用Kendall’s W系数评估观察者间主观评分数据的一致性,采用组内相关系数(intra-class correlation coefficient,ICC)评价观察者间图像质量客观定量评价参数的一致性。计数资料用非参数检验进行比较,计量资料采用配对t检验或Wilcoxon符号秩检验。P一致性较好或极好(Kendall’s W=0.773~0.928,P一致的脂肪抑制图像质量(P>0.05);Fast Dixon组在腋窝、胸壁、皮肤区域运动伪影更小,总体图像质量较两点Dixon组好,差异有统计学意义(P0.05)。客观评价:两名观察者观测值计算所得SNR和CNR具有极好的一致性(ICC=0.897~0.936,P0.05)。结论与两点Dixon技术相比,Fast Dixon技术既可获得均匀一致的脂肪抑制图像,同时运动伪影较少,显著改善乳腺周围区域的图像质量,提升乳腺MRI T2WI序列总体图像质量。

关键词：乳腺相关疾病脂肪抑制运动伪影图像质量水脂分离技术 T2加权成像磁共振成像

心脏延迟增强MRI不同TI值对心肌梗死诊断效能的影响

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放射学实践 2024年第4期39卷 473-478页

作者：陆虹宇杨映霞黄涛蒋平平崔盟林华广西壮族自治区人民医院放射科广西南宁523021

目的:通过与TI值为300 ms的常规相位敏感反转恢复(PSIR)序列进行比较,探讨调整TI值为左室血池过零时PSIR序列心脏延迟增强MRI对心肌梗死的诊断效能。方法:将2022年3月-2022年12月在本院确诊为心肌梗死的35例患者纳入本研究。所有患者在... 详细信息

目的:通过与TI值为300 ms的常规相位敏感反转恢复(PSIR)序列进行比较,探讨调整TI值为左室血池过零时PSIR序列心脏延迟增强MRI对心肌梗死的诊断效能。方法:将2022年3月-2022年12月在本院确诊为心肌梗死的35例患者纳入本研究。所有患者在静脉注射Gd-DTPA后10 min分别采用300 ms和血液过零时的TI值行PSIR序列延迟增强(LGE)扫描,扫描平面包括两腔心、四腔心及通过病变区的短轴位。测量并比较2种TI值LGE图像上正常心肌、心肌疤痕与心腔内血液的SNR、CNR和信号强度(SI)的差异及心肌梗死范围的差异。结果:调整TI后LGE图像上心肌疤痕区域与左心室血池的CNR[24.58(16.80,48.51)vs.11.83(5.04,22.73),Z=-6.87,P区域内心肌活性的检测敏感度。

关键词：心肌梗死相位敏感反转恢复序列磁共振成像延迟强化反转时间

角膜塑形镜偏位对近视眼视网膜周边离焦量的影响

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眼科新进展 2024年第4期44卷 287-290页

作者：甘露王季芳赵武校广西医学科学院广西视光中心广西壮族自治区人民医院视光科广西壮族自治区南宁市530021 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院上海市200031

目的探讨角膜塑形镜(OK镜)偏位对近视眼视网膜周边离焦量的影响。方法临床对照研究。选择性收集持续配戴OK镜≥1个月的近视患者154例(234眼),根据角膜地形图离焦环位置将其分为正位组(118眼)和偏位组(116眼)。运用多光谱屈光地形图采... 详细信息

目的探讨角膜塑形镜(OK镜)偏位对近视眼视网膜周边离焦量的影响。方法临床对照研究。选择性收集持续配戴OK镜≥1个月的近视患者154例(234眼),根据角膜地形图离焦环位置将其分为正位组(118眼)和偏位组(116眼)。运用多光谱屈光地形图采集每位患者的视网膜周边离焦量数据,包括全视场角内的离焦值,15°、30°、45°视场角内的离焦值,上方、下方、颞侧、鼻侧眼底区域的离焦值等。采用独立样本t检验比较两组患者间各指标的差异,多因素相关分析(广义估计方程)用于分析组内临床参数与视网膜周边离焦量的关系。结果偏位组患者鼻侧视网膜周边离焦量显著低于正位组(t=2.668,P=0.008),其余参数间差异均无统计学意义(均为P>0.05)。广义估计方程显示,年龄是上方视网膜周边离焦量的影响因素,二者呈正相关;角膜陡K是下方视网膜周边离焦量的影响因素,二者呈负相关;性别是颞侧视网膜周边离焦量的影响因素,女性OK镜配戴者所产生的颞侧视网膜周边离焦量更小;鼻侧视网膜周边离焦量的影响因素包含镜片是否偏位、眼别及患者年龄,其中鼻侧视网膜周边离焦量与年龄呈正相关,左眼鼻侧视网膜周边离焦量明显优于右眼。结论 OK镜亚临床水平的偏位可能使近视患者获得较好的鼻侧视网膜周边离焦量;近视患者视网膜周边离焦量受OK镜配戴者年龄、性别、角膜陡K、镜片偏位量及眼别等多因素影响。

关键词：近视角膜塑形镜偏位周边离焦

HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两例罕见突变引起血红蛋白H病家系分析

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中国实验血液学杂志 2024年第2期32卷 520-524页

作者：王秋华陈杏园唐宁严提珍黄钧钟青燕罗世强柳州市妇幼保健院医学遗传科广西柳州545001 广西壮族自治区人民医院广西南宁530000 广西壮族自治区生殖医院广西南宁530000

目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行血细胞... 详细信息

目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,缺口PCR(Gap-PCR)、反向点杂交法(RDB)检测ɑ-地贫基因常见类型突变,Sanger测序法对HBA1和HBA2基因序列进行分析。结果:检测出两个先证者基因型分别为--SEA/αα复合HBA2:c.2T>C和--SEA/αα复合HBA2:c.2delT,家系成员中检出HBA2:c.2T>C/WT和HBA2:c.2delT/WT,均表现为小细胞低色素性贫血。结论:HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT为杂合突变时机体可出现静止型α-地贫的表型,当其复合轻型α-地贫时可使机体出现血红蛋白H病的临床表现,本研究为遗传咨询提供依据。

关键词： α-珠蛋白基因 HBA2:c.2T>C HBA2:c.2delT 血红蛋白H病