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超声检测妊娠12-28周胎儿脐动、静脉内径对地中海贫血产前筛查的价值探讨

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中华超声影像学杂志 2011年第9期20卷 783-786页

作者：万里凯陈彦红田矛何冰王琳许春梅广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心南宁530021 广西壮族自治区人民医院超声科南宁530021 广西壮族自治区人民医院产科南宁530021 广西壮族自治区人民医院产前诊断中心南宁530021

目的探讨超声测量胎儿脐动脉、脐静脉内径对地中海贫血（地贫）早期产前筛查的价值。方法对确诊为地贫的120例孕12-28周单胎孕妇行超声检查，选择同期正常胎儿328例为正常组，除常规测量胎儿径线外，加测游离段脐动脉、脐静脉内径，比... 详细信息

目的探讨超声测量胎儿脐动脉、脐静脉内径对地中海贫血（地贫）早期产前筛查的价值。方法对确诊为地贫的120例孕12-28周单胎孕妇行超声检查，选择同期正常胎儿328例为正常组，除常规测量胎儿径线外，加测游离段脐动脉、脐静脉内径，比较两组间测值，通过ROC曲线分析其对地贫的诊断价值。结果地贫组孕12～15＋6周脐动脉、脐静脉内径大于正常组，孕16～19＋6周的脐静脉内径大于正常组，差异有统计学意义（P〈0．05）；20-28周两组间测值无明显差异（P〉0．05）。ROC曲线获取的判别地贫的截断值：孕12～15＋6周脐动脉内径为1．80mm，脐静脉内径为2．95mm；孕16～19＋6周的脐静脉内径为3．80mm。按上述数值判别，对地贫诊断的敏感度分别为83．3％、83．3％、47．80％，特异度分别为90．5％、95．2％、85．4％。结论超声测量脐动脉、脐静脉内径对地贫早期产前筛查有较大价值，可作为产前筛查地贫的高危新指标。

关键词：超声检查地中海贫血脐动脉脐静脉

1875例孕妇产前遗传学诊断结果与产前诊断指征分析

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实用医学杂志 2019年第10期35卷 1630-1634页

作者：龙喜贵覃婷莫伟英伍欣张鹏田矛广西壮族自治区人民医院产前诊断中心南宁530021

目的探讨不同产前诊断指征在胎儿遗传学诊断中的临床价值。方法 1 875例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下,根据孕周分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,取材后送检染色体核型分析和全基因组拷贝数变异检测(CNV-seq)。结果共诊... 详细信息

目的探讨不同产前诊断指征在胎儿遗传学诊断中的临床价值。方法 1 875例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下,根据孕周分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,取材后送检染色体核型分析和全基因组拷贝数变异检测(CNV-seq)。结果共诊断致病性染色体核型及CNV异常179例,总阳性诊断率9.55%(179/1 875),其中单独染色体核型异常率8.48%(159/1 875),单独CNV异常率7.68%(144/1 875)。各指征中无创产前DNA检测(NIPT)高危、心脏异常、颈部透明带(NT)增厚、鼻骨缺失的异常检出率较高,分别为41.57%(37/89)、19.72%(14/71)、26.89%(32/119)及15.38%(6/39)。此外,90例染色体核型多态性的胎儿中,发现2例致病性CNV(2.22%);1 624例染色体核型正常的胎儿中,检出16例致病性CNV(0.99%)。同时,三种取材共检出嵌合16例、常见染色体三体/单体127例,包括6例13-三体、28例18-三体、51例21-三体、12例45,X、6例47,XXX、7例47,XXY及4例47,XYY等,检出率为6.77%。结论侵入性产前诊断通过染色体核型分析联合CNV-seq技术,有效提高了异常诊断率,防止了严重出生缺陷胎儿的出生。

关键词：染色体核型分析二代测序基因组拷贝数变异检测产前诊断多态性指标异常

中孕期多项超声检测指标对地中海贫血产前筛查的Logistic回归分析

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中国超声医学杂志 2010年第11期26卷 1031-1034页

作者：万里凯田矛许春梅陈彦红王小燕广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心广西壮族自治区人民医院妇产科广西壮族自治区人民医院超声科

目的探讨多个超声检测指标对中孕期产前筛查地中海贫血(地贫)的价值。方法对120例地贫基因诊断为地贫的孕12～28周单胎孕妇(地贫组)行二维超声检查,测量胎儿双顶径(BPD)、心胸比值(HCR)、脐动脉、脐静脉内径等多项指标,选择同期141例正... 详细信息

目的探讨多个超声检测指标对中孕期产前筛查地中海贫血(地贫)的价值。方法对120例地贫基因诊断为地贫的孕12～28周单胎孕妇(地贫组)行二维超声检查,测量胎儿双顶径(BPD)、心胸比值(HCR)、脐动脉、脐静脉内径等多项指标,选择同期141例正常胎儿为对照组,比较两组间胎儿超声检测指标,并行多因素Logistic回归分析。结果地贫组胎儿中孕期超声测量指标如BPD、HCR、脐动脉、静脉内径等均明显高于对照组胎儿,差异有统计学意义(P<0.05)。HCR、脐动、静脉内径比值等指标入选筛查地贫的Logistic回归方程。超声多项指标联合应用对中孕期地贫筛查的判对率为91.6%,总符合率为74.03%。结论超声测量指标多项联合应用可明显提高地贫的筛查率。

关键词：超声地中海贫血产前筛查 Logistic回归

101例胎儿性染色体非整倍体异常核型分布特征及妊娠结局分析

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现代检验医学杂志 2024年第4期39卷 40-44,62页

作者：伍欣覃婷龙喜贵张红燕苏林虹张秀群广西壮族自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心南宁530001

目的分析101例胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)异常核型分布特征及妊娠结局。方法回顾性收集2016年1月~2021年12月7821例于广西壮族自治区人民医院成功进行产前核型诊断孕妇的临床资料,均行细胞培养染色体核型分... 详细信息

目的分析101例胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)异常核型分布特征及妊娠结局。方法回顾性收集2016年1月~2021年12月7821例于广西壮族自治区人民医院成功进行产前核型诊断孕妇的临床资料,均行细胞培养染色体核型分析与拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测,对检出的101例SCA异常胎儿病历进行分析。结果SCA共检出101例,检出率为1.29%。其中克氏综合征占比33.66%,超雌综合征占比17.82%,超雄综合征占比12.87%,特纳综合征占比10.89%,其他非整倍体异常(包括:48,XXXY 1例,69,XXY[80%]/68,XXY,-22[20%]1例)占比1.98%,嵌合体占比22.77%。101例SCA产前指征结果为:年龄≥35周岁占比53.47%(54/101),血清生化指标筛查高/临界风险占比4.95%(5/101),胎儿超声检测异常占比17.82%(18/101),无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)异常占比51.49%(52/101),不良孕产史占比12.87%(13/101),其他原因(孕妇脑瘫1例、双方珠蛋白生成障碍性贫血4例)5例行产前诊断,占比4.95%(5/101),部分病例并发多项产前诊断指征。23例诊断为性染色体嵌合体的胎儿,其中有22例通过核型与CNV-seq双向验证,11例孕妇选择终止妊娠,其余选择继续妊娠。结论产前核型诊断联合血清学检测、孕期超声等不同产前筛查手段,有利于提高SCA检出率。而CNV-seq可对性染色体嵌合体孕妇的遗传咨询提供更多临床依据。

关键词：性染色体非整倍体异常核型妊娠结局拷贝数变异测序

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高龄孕产妇无创DNA产前诊断的应用

中国妇产科临床杂志 2018年第6期19卷 541-543页

作者：莫伟英张鹏李友琼莫耀禧张红燕赵仁峰南宁市广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心 530022 南宁市广西壮族自治区人民医院妇科 530022

目的探讨无创DNA产前检测（non-invasive prenatal test, NIPT）技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体非整倍体中的应用价值。方法利用高通量测序技术检测1 345例高龄孕妇外周血中胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA, cffDNA）,进行生物学... 详细信息

目的探讨无创DNA产前检测（non-invasive prenatal test, NIPT）技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体非整倍体中的应用价值。方法利用高通量测序技术检测1 345例高龄孕妇外周血中胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA, cffDNA）,进行生物学信息分析,提示染色体异常者行羊膜腔穿刺手术,羊水细胞培养后G显带核型分析,进而对NIPT检测结果和核型结果对比分析。结果（1） 1 345例孕妇中,检测异常者19例：其中6例21-三体高风险,2例13-三体高风险,11例性染色体异常（3例45,XO;2例47,XYY;6例47,XXX/XXY）。（2） 19例高风险孕妇中,2例性染色体异常拒做羊水穿刺,17例行羊水穿刺检查,其中确诊胎儿染色体异常疾病者13例（21-三体6例,13-三体1例,47,XXY/XXX 4例,47,XYY 2例）;余3例NIPT检测异常孕妇羊水穿刺结果正常。（3） NIPT检测技术对高龄孕妇21-三体检测符合率达100%,但对13-三体的符合率仅为50%。在性染色体非整倍体检测中,NIPT检测对核型为47,XXX/XXY和47,XYY的符合率达100%,而45,XO异常符合率较低。结论NIPT检测技术应用于高龄孕妇产前检测,对21-三体及性染色体数目增加的检测符合率较高,但对13-三体和性染色体数目减少的符合率偏低,NIPT检测异常的孕妇仍需行羊水穿刺确诊,避免不必要的流产。

关键词：高龄孕妇无创DNA 染色体非整倍体产前诊断

中国广东省广州市花都区α-地中海贫血融合基因及表型分析

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中国实验血液学杂志 2023年第1期31卷 179-182页

作者：鞠爱萍李友琼林铿刘淑贤覃燕龄袁少欣梁亮广州市花都区妇幼保健院检验科广东广州510800 广西壮族自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心广西南宁530021

目的:了解中国广东省广州市花都区人群α-地中海贫血融合基因的携带率、表型和基因型特征,为地中海贫血防控工作提供数据参考。方法:回顾性分析2019年7月至2020年11月广州市花都区妇幼保健院进行地中海贫血筛查的10 769例样本,进行血细... 详细信息

目的:了解中国广东省广州市花都区人群α-地中海贫血融合基因的携带率、表型和基因型特征,为地中海贫血防控工作提供数据参考。方法:回顾性分析2019年7月至2020年11月广州市花都区妇幼保健院进行地中海贫血筛查的10 769例样本,进行血细胞分析、血红蛋白电泳,采用跨越断裂点PCR法(gap-PCR)、PCR-反向斑点杂交法(PCR-RDB)检测地中海贫血基因。结果:在广州市花都区10 769例样本中检出9例α-地中海贫血融合基因,检出率为0.08%。7例为融合基因杂合子,1例为融合基因复合Hb G-Honolulu, 1例为融合基因复合Hb QS。4例样本血细胞参数MCV结果在正常参考范围内,1例样本血红蛋白电泳Hb A2值降低,其他未见异常。结论:广州市花都区α-地中海贫血融合基因携带率较高,以杂合子常见,目前的筛查技术容易漏诊。

关键词：融合基因地中海贫血花都区

影响A1C检测结果的罕见血红蛋白C变异体1例报告

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四川大学学报（医学版） 2023年第3期54卷 659-662页

作者：梁利波何訸孙婉婷李友琼张玫四川大学华西医院全科医学中心成都610041 四川大学华西医院实验医学科成都610041 广西壮族自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心南宁530012

血红蛋白(hemoglobin,Hb)变异体是影响糖化血红蛋白A1C(glycated hemoglobin,A1C)检测结果的常见因素。不同的血红蛋白变异体对检测结果的影响各不相同。本文首次报道了1例中国人中血红蛋白C(Hb C)对A1C测定结果的影响。本研究分别使用... 详细信息

血红蛋白(hemoglobin,Hb)变异体是影响糖化血红蛋白A1C(glycated hemoglobin,A1C)检测结果的常见因素。不同的血红蛋白变异体对检测结果的影响各不相同。本文首次报道了1例中国人中血红蛋白C(Hb C)对A1C测定结果的影响。本研究分别使用高效液相色谱法(high performance liquid chromatography,HPLC)和毛细管电泳法检测A1C;采用血红蛋白电泳识别血红蛋白变异体;Hb测序确定β链上的突变位点。HPLC检测A1C结果降低,可通过电泳法纠正,但电泳图谱仍存在异常峰。Hb电泳结果提示存在Hb变异,测序结果显示为Hb C。因此,我们建议对A1C常规开展解释性报告模式,对每份报告中的检测方法进行注释,并对图谱进行分析,避免单一检验结果影响临床决策。

关键词：糖化血红蛋白血红蛋白变异体高效液相色谱法毛细管电泳

定向差异性护理干预对不孕不育症患者社交状态、认知状态及心理弹性的影响

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中华临床医师杂志（电子版） 2022年第3期16卷 268-273页

作者：滕敏何萍黄国兰覃捷黄泰帅广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心南宁530021

目的考察定向差异性护理干预对不孕不育症患者社交状态、认知状态及心理弹性的影响。方法收集2020年1月至2021年4月广西壮族自治区人民医院收治的不孕不育症患者204例,根据入院顺序随机分为对照组和观察组,各102例。对照组给予常规护理... 详细信息

目的考察定向差异性护理干预对不孕不育症患者社交状态、认知状态及心理弹性的影响。方法收集2020年1月至2021年4月广西壮族自治区人民医院收治的不孕不育症患者204例,根据入院顺序随机分为对照组和观察组,各102例。对照组给予常规护理,观察组给予定向差异性护理。采用社交焦虑量表(SPIN)、不育不孕认知状态调查表和心理弹性量表(CD-RISC)评估患者护理前后的社交焦虑状态、认知状态及心理弹性。比较患者护理后的治疗依从性及护理满意度。结果护理前,2组患者的社交焦虑状态评分(害怕、回避、生理反应、总分)、认知状态评分(生殖解剖知识、不孕不育概念、诊断根据、造成不孕不育的因素、受孕条件与治疗方法)及心理弹性评分(坚韧、力量、乐观、总分)差异无统计学意义(P>0.05);护理后,2组患者的社交焦虑状态评分明显降低(P<0.05),认知状态及心理弹性评分明显升高(P<0.05),且观察组各项评分明显优于对照组(P<0.05)。与对照组比较,观察组的治疗依从性和护理满意度显著升高(P<0.05)。结论定向差异性护理干预可明显改善不孕不育症患者的社交状态、认知状态及心理弹性。

关键词：定向差异性护理不孕不育症社交状态认知状态心理弹性

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血红蛋白病对糖化血红蛋白测定结果的影响

中国临床新医学 2022年第8期15卷 773-776页

作者：李友琼(综述) 田矛(审校) 广西壮族自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心南宁530021

血红蛋白病是中国南方地区最常见的遗传性疾病之一。临床表现不一,有的没有表型,有的可出现不同程度的贫血,严重类型的患者需要输血或在妊娠期可导致胎儿流产和死胎。糖化血红蛋白是反映近2~3个月血糖控制水平的指标,作为糖尿病筛查和... 详细信息

血红蛋白病是中国南方地区最常见的遗传性疾病之一。临床表现不一,有的没有表型,有的可出现不同程度的贫血,严重类型的患者需要输血或在妊娠期可导致胎儿流产和死胎。糖化血红蛋白是反映近2~3个月血糖控制水平的指标,作为糖尿病筛查和血糖控制情况的指标在临床广泛使用。近年多项研究显示,血红蛋白病对糖化血红蛋白检测值存在干扰,与采用的方法学有关。此外,有研究表明,毛细管电泳法糖化血红蛋白检测模式是一种新的血红蛋白病筛查方法。该文就血红蛋白病对糖化血红蛋白测定结果的影响作一综述。

关键词：糖化血红蛋白血红蛋白病地中海贫血异常血红蛋白