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骨质疏松症易感基因多态性在广西壮族人群中的研究进展

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中国医学科学院学报 2024年第1期46卷 82-87页

作者：黄思雨叶广彬何钰佳宾晓芸周敏黄秀峰右江民族医学院基础医学院广西百色533000 右江民族医学院公共卫生与管理学院广西百色533000

本文旨在对广西壮族群体中骨质疏松症(OP)易感基因多态性的研究进行系统总结和阐述,包括维生素D受体、雌激素受体、降钙素受体、脂联素基因及其他与OP相关的基因多态性。在壮族与其他不同种族或民族间,对基因型和等位基因分布频率进行... 详细信息

本文旨在对广西壮族群体中骨质疏松症(OP)易感基因多态性的研究进行系统总结和阐述,包括维生素D受体、雌激素受体、降钙素受体、脂联素基因及其他与OP相关的基因多态性。在壮族与其他不同种族或民族间,对基因型和等位基因分布频率进行差异性比较分析,以此厘清壮族现有的可能与OP相关的基因,以及与壮族OP相关的基因多态性,为少数民族OP易感基因的研究提供一个代表性的解决方案。

关键词：少数民族骨质疏松症基因多态性

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广西壮族自治区西部地区β-地中海贫血基因检测结果分析

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中华地方病学杂志 2024年第2期43卷 104-112页

作者：农雪娟黄瑜贾吉宏雷茗许桂丹韦武均常正义谢丽秋梁菊华王春芳右江民族医学院附属医院检验科百色533000

目的了解广西壮族自治区(简称广西)西部地区β-地中海贫血(简称地贫)的阳性检出率和主要基因型。方法选择2013年1月至2019年12月在右江民族医学院附属医院进行地贫基因检测的26189例受检者作为研究对象,回顾性分析其外周血样本地贫基因... 详细信息

目的了解广西壮族自治区(简称广西)西部地区β-地中海贫血(简称地贫)的阳性检出率和主要基因型。方法选择2013年1月至2019年12月在右江民族医学院附属医院进行地贫基因检测的26189例受检者作为研究对象,回顾性分析其外周血样本地贫基因检测结果,通过跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法和DNA芯片反向点杂交(RDB)技术检测我国常见的7种α-地贫和17种β-地贫基因型,对常规基因型未检出的疑似β-地贫患者进行缺失型基因检测(Gap-PCR法),对疑似罕见β-地贫患者进行基因高通量测序(Sanger法)。结果26189例受检者中,确诊β-地贫4495例,阳性检出率为17.16%。共检出20种6177个β-地贫等位基因,主要为CD17(2712个,43.90%)和CD41-42(2240个,36.26%),并见7种罕见等位基因:^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)、SEA-HPFH、Hb New York、Hb G-Taipei、Hb Hezhou、Hb G-Coushatta及IVS-Ⅱ-81。4495例β-地贫患者中,杂合子3903例(86.83%),双重杂合子273例(6.07%),纯合子319例(7.10%)。β-地贫患者共检出48种基因型,常见的2种基因型分别为CD17/β^(N)(1890例,42.05%)和CD41-42/β^(N)(1212例,26.96%),共占69.01%(3102/4495);7种罕见基因型分别为^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)/β^(N)(3例),Hb New York/β^(N)(3例),Hb G-Taipei/β^(N)(2例),SEA-HPFH/β^(N)、Hb Hezhou/β^(N)、Hb G-Coushatta/β^(N)、IVS-Ⅱ-81/β^(N)(各1例)。共检出αβ复合地贫1041例(3.97%,1041/26189),涉及116种复合基因型,以--^(SEA)/αα复合CD17/β^(N)为主(144例,13.83%),其次为-α^(3.7)/αα复合CD17/β^(N)(112例,10.76%)。结论广西西部地区是β-地贫高发区,基因型以CD17/β^(N)及CD41-42/β^(N)为主,变异谱复杂多样,基因型丰富。

关键词：地中海贫血基因型构成比

SLC6A8通过BNIP3L调控线粒体自噬促进肝癌细胞增殖

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海南医学院学报 2024年第2期30卷 88-93,99页

作者：路远唐俊李文川许佐明罗宗将马嘉盛浦涧右江民族医学院附属医院广西百色533000

目的:探讨SLC6A8通过BNIP3L调控线粒体自噬对肝癌细胞增殖的影响。方法:通过TCGA数据库分析SLC6A8基因在肝癌组织中的表达情况,并与BNIP3L表达进行相关性分析。使用RT-PCR和Western blot技术检测SLC6A8过表达人肝癌Huh-7及Hep3B细胞中SL... 详细信息

目的:探讨SLC6A8通过BNIP3L调控线粒体自噬对肝癌细胞增殖的影响。方法:通过TCGA数据库分析SLC6A8基因在肝癌组织中的表达情况,并与BNIP3L表达进行相关性分析。使用RT-PCR和Western blot技术检测SLC6A8过表达人肝癌Huh-7及Hep3B细胞中SLC6A8和BNIP3L的表达。免疫荧光标记和CCK-8检测法用于观察SLC6A8过表达人肝癌Huh-7及Hep3B细胞线粒体自噬和细胞增殖率。使用CCK-8检测法评估在沉默BNIP3L后SLC6A8过表达人肝癌Huh-7及Hep3B细胞增殖率。结果:SLC6A8在肝癌组织中显著高表达,并与BNIP3L表达呈正相关。SLC6A8过表达可显著促进线粒体自噬和人肝癌Huh-7及Hep3B细胞的增殖。此外,SLC6A8过表达显著促进BNIP3L mRNA和蛋白的表达。沉默BNIP3L后,SLC6A8过表达对肝癌细胞增殖的促进作用被逆转。结论:SLC6A8在肝癌组织中的高表达与BNIP3L有正相关性,且SLC6A8的过表达能促进线粒体自噬和肝癌细胞的增殖,沉默BNIP3L可逆转SLC6A8过表达对肝癌细胞增殖促进作用。这为肝癌的治疗提供了新的靶点和策略。

关键词：线粒体自噬 SLC6A8 BNIP3L 肝细胞癌

呼吸与危重症医学科疑似纤维支气管镜污染导致脓肿分枝杆菌医院感染假暴发的调查与控制

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中国感染控制杂志 2024年第9期23卷 1167-1172页

作者：周惠芳梁焱铃韦锦洲何丛陆慧卿张青松韦中盛右江民族医学院附属医院医院感染管理科广西百色533000 右江民族医学院附属医院肺功能检查室广西百色533000 右江民族医学院附属医院呼吸与危重症医学科广西百色533000

目的调查某医院呼吸与危重症医学科疑似脓肿分枝杆菌医院感染暴发事件,为精准预防和控制医院感染提供参考依据。方法对该院呼吸与危重症医学科经纤维支气管镜(简称支纤镜)支气管肺泡灌洗术后发生脓肿分枝杆菌感染患者进行现场流行病学... 详细信息

目的调查某医院呼吸与危重症医学科疑似脓肿分枝杆菌医院感染暴发事件,为精准预防和控制医院感染提供参考依据。方法对该院呼吸与危重症医学科经纤维支气管镜(简称支纤镜)支气管肺泡灌洗术后发生脓肿分枝杆菌感染患者进行现场流行病学调查和环境卫生学检测,并提出针对性的干预措施。结果2022年9月7日-10月20日在呼吸与危重症医学科支纤镜室进行支气管肺泡灌洗的患者共344例次,其中10例患者支气管肺泡灌洗液检出脓肿分枝杆菌,经现场调查及后续追踪排查,首例检出患者为社区感染,其余9例均为标本污染。共采集33份环境卫生学标本,均未检出脓肿分枝杆菌。采取规范支纤镜洗消流程、加强病区和支纤镜室感染管理及严格落实支纤镜清洗消毒人员持证上岗制度等控制措施后,及时有效地控制了此次事件。结论本次假暴发是由支纤镜污染脓肿分枝杆菌引起,及时识别危险因素,采取针对性防控措施可有效控制脓肿分枝杆菌感染的扩散与流行。

关键词：纤维支气管镜脓肿分枝杆菌医院感染暴发

重型β-地中海贫血患儿心理行为及影响因素分析

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中国儿童保健杂志 2024年第10期32卷 1140-1144,1160页

作者：黄秀萍陆青梅尚秀纷罗艳妮陈玉科黄连春右江民族医学院附属医院儿内科一病区广西壮族自治区右江533000 右江民族医学院护理学院儿科护理教研室右江民族医学院研究生学院江民族医学院附属医院护理部

目的调查儿童青少年重型β-地中海贫血(β-TM)患儿心理行为问题及影响因素,为制定针对性的干预措施,促进β-TM患儿心理行为健康提供参考依据。方法采用便利抽样法,选取2022年8月—2023年2月桂滇黔三省交界区某三甲综合医院儿内科146例... 详细信息

目的调查儿童青少年重型β-地中海贫血(β-TM)患儿心理行为问题及影响因素,为制定针对性的干预措施,促进β-TM患儿心理行为健康提供参考依据。方法采用便利抽样法,选取2022年8月—2023年2月桂滇黔三省交界区某三甲综合医院儿内科146例儿童青少年β-TM患儿作为研究对象。采用一般资料调查表、Conners父母用症状问卷、简易应对方式问卷、父母教养方式量表进行调查,采用多因素Logistic回归方法分析β-TM患儿心理行为问题的影响因素。结果本次调查的146例β-TM患儿中,心理行为问题总得分为17.08±13.62,其中57例(39.0%)患儿存在心理行为问题。多因素Logistic回归分析显示,年龄(13~18岁)、父母教育程度高中及以上(高中或中专、大专及以上)、父母情感温暖教养方式是β-TM患儿存在心理问题的保护因素(OR=0.778,0.730,0.802,0.703,P0.05)。结论β-TM患儿心理行为问题较为突出,与患儿年龄、家庭结构、父母教育程度等密切相关,应采取针对性的干预措施,改善患儿心理行为问题。

关键词：重型β-地中海贫血儿童青少年心理行为问题

基于网络药理学研究龙血竭总黄酮治疗心肌缺血再灌注损伤的作用机制

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中国病理生理杂志 2024年第10期40卷 1864-1873页

作者：李昇梁柳丹刘燕梁根诚罗文琳黄照河右江民族医学院附属医院广西百色533000 右江民族医学院研究生学院广西百色533000 右江民族医学院附属医院动脉粥样硬化和缺血性心血管疾病实验室广西百色533000

目的:通过网络药理学和分子对接的方法预测龙血竭总黄酮(SDF)防治心肌缺血再灌注损伤(MIRI)的作用机制。方法:利用文献检索收集SDF的主要化学成分,通过SwissTargetPrediction和TargetNet数据库进行关键成分靶点筛选。通过GeneCards、OMI... 详细信息

目的:通过网络药理学和分子对接的方法预测龙血竭总黄酮(SDF)防治心肌缺血再灌注损伤(MIRI)的作用机制。方法:利用文献检索收集SDF的主要化学成分,通过SwissTargetPrediction和TargetNet数据库进行关键成分靶点筛选。通过GeneCards、OMIM、TTD和PharmGkb数据库进行疾病靶点筛选,将靶点交集并通过Cytoscape构建“药物-关键成分-靶点”网络关系图,通过Cytoscape软件进行可视化并分析得到核心靶点。通过Metascape平台进行GO功能和KEGG通路富集分析。依据AutoDock Vina软件和PyMol对核心化合物与核心靶点进行分子对接。动物实验进一步探索SDF的药效机制。结果:SDF的活性成分有龙血素A和龙血素B等,映射391个靶点。从数据库共获得MIRI疾病靶点3096个,进行交集后获得172个交集靶点,分析得到核心靶点56个。核心的关联途径包含肿瘤途径以及细胞死亡信号途径等。分子对接证明了关键构成部分与关键靶点的结合活力强。动物实验发现SDF能够有效防治MIRI,显著抑制花生四烯酸15-脂氧合酶的mRNA和蛋白表达,减少MIRI后的心肌梗死面积。结论:SDF可能对MIRI治疗有一定的积极意义,其机制可能与ALOX15因子的调控有关。

关键词：龙血竭总黄酮心肌缺血再灌注损伤网络药理学龙血素B ALOX15

初乳灌肠对极低出生体重儿胎粪排出和免疫反应的影响

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护理学杂志 2024年第12期39卷 31-36页

作者：王嘉莹林梅许冬梅黄婷黄芝蓉黄丽玲李玉娟右江民族医学院研究生学院广西百色533000 右江民族医学院附属医院新生儿科

目的探讨初乳灌肠对极低出生体重儿胎粪排出和免疫反应的影响。方法将128例极低出生体重儿随机分为干预组和对照组各64例。干预组采用2 mL/kg初乳灌肠;对照组采用1 mL/kg开塞露+1 mL/kg生理盐水1∶1稀释灌肠。灌肠自早产儿出生后24 h开... 详细信息

目的探讨初乳灌肠对极低出生体重儿胎粪排出和免疫反应的影响。方法将128例极低出生体重儿随机分为干预组和对照组各64例。干预组采用2 mL/kg初乳灌肠;对照组采用1 mL/kg开塞露+1 mL/kg生理盐水1∶1稀释灌肠。灌肠自早产儿出生后24 h开始,至胎粪排尽时停止。结果干预组脱落10例,对照组脱落9例。干预组胎粪排尽时间和达到完全肠内营养时间显著短于对照组,体质量增长速度显著高于对照组(均P<0.05);干预组首次排出与排尽时的胎粪中的分泌型免疫球蛋A浓度、出生后第1次与第6天尿液中的分泌型免疫球蛋A浓度显著高于对照组(均P<0.05);干预组坏死性小肠结肠炎、喂养不耐受发生率显著低于对照组(均P<0.05)。结论初乳灌肠能促进极低出生体重儿胎粪排出,缩短达到完全肠内营养时间,提高体质量增长速度,提高早产儿免疫功能,降低相关并发症发生率。

关键词：早产儿极低出生体重儿初乳灌肠胎粪排出延迟免疫球蛋白A 免疫反应全肠内营养

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恙虫病合并急性呼吸窘迫综合征研究进展

海南医学院学报 2024年第20期30卷 1594-1600页

作者：王迪文韬李军右江民族医学院研究生学院广西百色533000 右江民族医学院附属医院重症医学科广西百色533000

恙虫病为恙螨幼虫叮咬后感染的地方疫源疾病,是东方立克次氏体感染所致的一种胞内菌,最初表现无明显特异性,与流感症状类似,如发热、头痛、咳嗽、肌肉酸痛、听力短暂丧失等,部分患者查体可见特异性焦痂、淋巴结肿大。该病可累及全身多... 详细信息

恙虫病为恙螨幼虫叮咬后感染的地方疫源疾病,是东方立克次氏体感染所致的一种胞内菌,最初表现无明显特异性,与流感症状类似,如发热、头痛、咳嗽、肌肉酸痛、听力短暂丧失等,部分患者查体可见特异性焦痂、淋巴结肿大。该病可累及全身多个器官,重症患者常有急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome,ARDS)、急性肾衰竭、心肌炎、脑膜炎、DIC等并发症。目前人们对该病的认知参差不齐,大部分医师尤其是基层首诊医生对恙虫病的认知不足,造成恙虫病误诊、漏诊率仍较高。恙虫病不同地区的毒株类型、疾病检测时间、群体遗传学均存在差异,导致常见的检测方法例如外斐试验阳性率较低。目前对恙虫病合并急性呼吸窘迫综合征的研究较少,本文对恙虫病合并急性呼吸窘迫综合征的诊断以及临床治疗的最新研究进展进行综述,旨在为恙虫病合并ARDS的临床诊疗提供参考。

关键词：恙虫病诊断治疗

基于网络药理学和动物实验探究逍遥丸治疗骨质疏松症作用机制

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海南医学院学报 2024年第9期30卷 683-690页

作者：旷珊珊张耀文赵娜杨艺欣解继胜右江民族医学院广西百色533000

目的:基于网络药理学并通过动物实验研究逍遥丸对去卵巢骨质疏松症中小鼠骨结构形态的治疗作用,以及对AGES/RAGE信号转导途径的改变和分子机制。方法:通过TCMSP等数据库搜索逍遥丸药物成分及其成分相关靶点;以“osteoporosis”为关键词,... 详细信息

目的:基于网络药理学并通过动物实验研究逍遥丸对去卵巢骨质疏松症中小鼠骨结构形态的治疗作用,以及对AGES/RAGE信号转导途径的改变和分子机制。方法:通过TCMSP等数据库搜索逍遥丸药物成分及其成分相关靶点;以“osteoporosis”为关键词,在GeneCards等数据库搜索骨质疏松症相关的靶点;制作韦恩图,获取交集靶点;最后通过DAVID数据库,对药物-疾病交集靶点进行GO与KEGG富集分析并将富集结果可视化。其次,建立小鼠骨质疏松模型,通过CT扫描,HE染色以及免疫组化等检测逍遥丸对成骨分化的影响,并验证网络药理学信号通路预测结果。结果:逍遥丸治疗骨质疏松症的核心活性成分有8种,分别为柴胡、当归、白芍、炒白术、茯苓、炙甘草、薄荷、生姜,合并去重后共得到225个靶点基因。其关键靶点主要参与调控AGEs/RAGE信号通路、IL-17信号通路、TNF信号通路等。在小鼠骨质疏松模型中,逍遥丸能有效提高ALP、COL-1成骨转录因子表达(P<0.05),同时下调AGEs/RAGE信号通路关键蛋白rage、IL-6的表达(P<0.05)。结论:逍遥丸有效改善去卵巢骨质疏松症小鼠骨形态学结构,具有抗去卵巢骨质疏松作用,其机制可能与抑制AGES/RAGE信号通路,提高成骨标志基因ALP、COL-1有关。

关键词：绝经后骨质疏松症逍遥丸网络药理学信号通路疏肝解郁