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肾移植术后腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症1例及文献复习

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器官移植 2024年第2期15卷 263-269页

作者：董昆苏瑞玲陈军泽陈冠妙董淳强广西医科大学第一附属医院器官移植科南宁530021 广西医科大学

目的总结肾移植术后腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症的诊疗经验。方法回顾性分析1例肾移植术后腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症患者的临床资料,结合文献复习总结该病临床特点、诊断、治疗和预后。结果患者肾活组织检查显示多数肾小管管... 详细信息

目的总结肾移植术后腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症的诊疗经验。方法回顾性分析1例肾移植术后腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症患者的临床资料,结合文献复习总结该病临床特点、诊断、治疗和预后。结果患者肾活组织检查显示多数肾小管管腔内可见盐类结晶沉积,偏振光阳性。经过别嘌醇、血液透析和抗结晶等治疗移植物功能逐渐恢复。术后随访1年,患者肾功能恢复良好。结论肾移植术后腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症可能导致移植物功能恢复延迟或障碍,早发现、早诊断、早治疗可延缓疾病进展,改善功能。

关键词：腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症肾移植 2,8-二羟基腺嘌呤移植物功能延迟恢复移植物功能障碍基因检测血液透析别嘌醇

高糖环境下肝细胞外泌体对胰腺癌细胞迁移与侵袭能力的影响

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中国普通外科杂志 2024年第3期33卷 376-385页

作者：杨昊长许永宁廖嘉华杨馨玥秦雯广西医科大学基础医学院病理生理学教研室广西南宁530021 广西医科大学附属武鸣医院病理科广西南宁530199 广西医科大学第二附属医院病理科广西南宁530005

背景与目的:在肿瘤微环境的影响和调控下,一些非肿瘤细胞通过外泌体在肿瘤的转移中起着关键作用。研究表明在胰腺癌中,高糖微环境可以促进其侵袭和转移。肝脏既是糖代谢的重要器官,也是胰腺癌转移的高发器官,胰腺癌肝转移的机制尚不清... 详细信息

背景与目的:在肿瘤微环境的影响和调控下,一些非肿瘤细胞通过外泌体在肿瘤的转移中起着关键作用。研究表明在胰腺癌中,高糖微环境可以促进其侵袭和转移。肝脏既是糖代谢的重要器官,也是胰腺癌转移的高发器官,胰腺癌肝转移的机制尚不清楚。因此,本研究探讨在高糖微环境下肝细胞分泌的外泌体对胰腺癌细胞侵袭、迁移的影响及机制。方法:将永生化肝细胞MIHA分别在高糖与正常糖培养基中培养后,从上清液中提取外泌体,并通过透射电镜、粒径分析和Western blot对两种培养基来源的外泌体进行鉴定;用荧光染料PKH67标记两种培养基来源的外泌体后,分别与荧光染料DAPI标记的胰腺癌细胞PANC-1共培养,通过实时激光扫描共聚焦显微镜观察PANC-1细胞对外泌体的吞噬情况。将PANC-1细胞分别与高糖培养基来源的外泌体(高糖组)及正常糖培养基来源的外泌体(正常糖组)共培养,以未加外泌体培养的PANC-1细胞为阴性对照组,随后分别用划痕试验、Transwell实验检测各组PANC-1细胞的迁移与侵袭能力,用Western blot检测各组PANC-1细胞中上皮-间充质转化(EMT)相关蛋白E-cadherin和N-cadherin的表达。结果:透射电镜显示,从MIHA细胞的两种培养基上清液中均提取出较多具有脂质双层膜结构的球形囊泡,直径为40~150 nm;Western blot显示提取物的外泌体标志蛋白CD9和CD63均为阳性;实时激光扫描共聚焦显微镜观察到两种培养基来源的外泌体均可被PANC-1细胞摄取。划痕试验与Transwell实验结果显示,高糖组PANC-1细胞的迁移率、迁移细胞数、侵袭细胞数均明显高于阴性对照组(均P0.05)结论:高糖环境下肝细胞来源的外泌体能够促进胰腺癌细胞的侵袭、迁移,其作用机制可能与调控胰腺癌细胞EMT相关蛋白的表达有关。

关键词：胰腺肿瘤肿瘤微环境高血糖症外泌体肿瘤浸润上皮-间质转化

第三代测序在重型β地中海贫血患者allo-HSCT术后供体基因嵌合比例监测中的应用研究

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中华检验医学杂志 2024年第9期47卷 1059-1066页

作者：李琳琳黄一芳黄运花潘丽秋吴祖浩林发全广西医科大学第一附属医院检验科广西高校临床检验诊断学重点实验室南宁530021 广西医科大学南宁530021

目的应用第三代测序技术监测重型β地中海贫血患者异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)术后供体基因嵌合比例的变化,并初步探讨该技术在allo-HSCT术后早期供体基因嵌合比例监测中的应用价值。方法病例分析。以2022年6—7月在广西医科大学... 详细信息

目的应用第三代测序技术监测重型β地中海贫血患者异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)术后供体基因嵌合比例的变化,并初步探讨该技术在allo-HSCT术后早期供体基因嵌合比例监测中的应用价值。方法病例分析。以2022年6—7月在广西医科大学第一附属医院就诊的3例已行allo-HSCT的重型β地中海贫血患者为研究对象,基因型分别为IVS-Ⅱ-654/CD41-42、IVS-Ⅱ-654/IVS-Ⅱ-654和CD41-42/CD41-42。利用第三代测序技术“可视化”分析3例患者allo-HSCT术后供受体DNA的读长比例,从而监测供体DNA的基因嵌合状态,并与Sanger测序结果进行对比分析。对3例患者进行移植后随访,监测血象,评估其植入状态和造血重建情况。结果第三代测序检测的3例患者allo-HSCT术后供体DNA嵌合状态的结果与Sanger测序结果一致,随着移植后天数的增加,供体DNA的嵌合状态逐渐向完全供体基因嵌合状态转变。受者1移植后10 d、20 d供体DNA嵌合比例分别为95.5%和100%;受者2移植后30 d和40 d,供体DNA嵌合比例均达100%;受者3移植后1 d供体DNA嵌合比例为69.5%,移植后10 d、20 d均达100%;所有患者移植后30 d内均达到完全供体基因嵌合。3例患者均在移植后1个月内获得了粒系、血小板系、红系的稳定植入,造血重建。结论本研究开发了一种利用第三代测序技术检测供体DNA嵌合比例的新方法,能够早期监测供体DNA的基因嵌合状态。

关键词： β地中海贫血造血干细胞移植第三代测序嵌合状态

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肾上腺转移癌的临床特征和预后影响因素

中华泌尿外科杂志 2024年第4期45卷 314-319页

作者：关晓峰罗星梁海祺黎承杨刘德云广西医科大学第一附属医院泌尿外科南宁530021

目的探讨肾上腺转移癌的临床特征和预后影响因素。方法回顾性分析2015年5月至2022年8月广西医科大学第一附属医院收治的37例肾上腺转移癌患者的临床资料。男30例,女7例。中位年龄54(43,62)岁,其中≥60岁13例,6cm9例。同时转移(与原发肿... 详细信息

目的探讨肾上腺转移癌的临床特征和预后影响因素。方法回顾性分析2015年5月至2022年8月广西医科大学第一附属医院收治的37例肾上腺转移癌患者的临床资料。男30例,女7例。中位年龄54(43,62)岁,其中≥60岁13例,6cm9例。同时转移(与原发肿瘤同时确诊肾上腺转移癌)20例,异时转移(原发肿瘤确诊后发现肾上腺转移癌)17例。单纯肾上腺转移癌20例,除肾上腺转移癌外还合并其他远处转移17例。行肾上腺转移癌切除术16例,肾上腺转移癌切除术联合其他脏器切除术15例,超声引导下肾上腺转移癌穿刺活检术6例。仅行手术治疗18例,行综合治疗(手术、化疗、放疗、免疫、靶向、介入和粒子植入)19例。肾上腺转移癌术后病理为肝细胞癌12例,肾透明细胞癌8例,肺腺癌5例,结肠腺癌和神经母细胞瘤各2例,肾盂癌、胃腺癌、胆管细胞癌、肾乳头状细胞癌、结肠腺鳞癌、胸腺小细胞癌、子宫内膜癌、弥漫型大B细胞淋巴瘤各1例。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,采用log-rank检验分析患者的临床特征与总生存期(OS)和无进展生存期(PFS)的关系,采用Cox比例风险回归模型分析影响患者OS的因素。结果本研究37例,中位随访时间10(4.0,18.5)个月,6个月、1年、2年的总生存率分别为59.5%(22/37)、43.2%(16/37)、32.4%(12/37)。18例仅行手术治疗患者6个月、1年、2年的总生存率分别为66.7%(12/18)、44.4%(8/18)、27.8%(5/18);19例综合治疗患者6个月、1年、2年的总生存率分别为52.6%(10/19)42.1%(8/19)、36.8%(7/19),两组总生存率的差异无统计学意义(P=0.773)。Kaplan-Meier生存曲线显示转移癌侧别是OS(P=0.012)和PFS(P=0.013)的危险因素,转移癌发现时间是OS的危险因素(P=0.021)。单因素Cox回归分析结果显示,转移癌发现时间(HR=2.5,95%CI1.1~5.4,P=0.021)、转移癌侧别(HR=3.6,95%CI1.5~8.5,P=0.004)、肺源性转移癌(HR=3.6,95%CI1.1~11.0,P=0.032)、原发肿瘤病理为腺癌(HR=3.2,95%CI1.2~8.8,P=0.025)是影响OS的危险因素。多因素Cox回归分析结果显示,同时转移(HR=2.6,95%CI1.1~6.2,P=0.033)和转移癌位于左侧(HR=3.6,95%CI1.5~8.6,P=0.005)是影响0S的独立危险因素。结论本研究患者肾上腺转移癌最常见的病理类型为肝细胞癌,以手术为主的综合治疗可能使患者受益。肾上腺转移癌的发现时间、侧别、肿瘤来源和原发肿瘤病理类型是影响患者预后的危险因素。同时转移和转移癌位于左侧是肾上腺转移癌患者OS的独立危险因素。

关键词：肾上腺转移癌临床特征预后因素

LAMA3 DNA甲基化对卵巢上皮性癌铂耐药及预后影响的生物信息学和临床分析

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中华妇产科杂志 2024年第6期59卷 454-464页

作者：陈昌贤张伊黎黄勇志李力广西医科大学附属肿瘤医院妇瘤科暨区域性高发肿瘤早期防治研究教育部重点实验室南宁530021

目的:探讨层粘连蛋白α3(LAMA3)DNA甲基化对卵巢上皮性癌(卵巢癌)铂耐药及预后的影响及可能的机制。方法:(1)通过数据库中生物信息学数据分析LAMA3 DNA甲基化水平与卵巢癌铂耐药的关系。(2)选取2000年1月至2012年12月在广西医科大学附... 详细信息

目的:探讨层粘连蛋白α3(LAMA3)DNA甲基化对卵巢上皮性癌(卵巢癌)铂耐药及预后的影响及可能的机制。方法:(1)通过数据库中生物信息学数据分析LAMA3 DNA甲基化水平与卵巢癌铂耐药的关系。(2)选取2000年1月至2012年12月在广西医科大学附属肿瘤医院诊治的卵巢癌患者共67例(包括铂耐药组35例和铂敏感组32例),采用焦磷酸测序技术检测两组卵巢癌组织中LAMA3 DNA甲基化水平,探讨其对卵巢癌患者铂耐药及预后的诊断效能,并进一步分析其对卵巢癌铂耐药患者化疗效果及预后的影响。结果:(1)从基因互作检索平台(STRING)数据库中筛选出与LAMA3高度互作的10个蛋白,包括层粘连蛋白β(LAMB)3、层粘连蛋白γ(LAMC)3、整合素α(ITGA)6、整联蛋白β4(ITGB4)、ITGA3、LAMC1、LAMB2、肌营养不良蛋白关联糖蛋白1(DAG1)、LAMB1、17型胶原蛋白α1链(COL17A1)蛋白;京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析显示,LAMA3及其相关互作蛋白通过细胞凋亡、细胞周期、DNA损伤反应、上皮间质转化(EMT)、雄激素受体(AR)、雌激素受体(ER)、磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)/蛋白激酶B(Akt)、大鼠肉瘤癌基因(RAS)/有丝分裂原活化蛋白激酶(MAPK)、受体酪氨酸激酶(RTK)、结节性硬化症蛋白复合体(TSC)/雷帕霉素靶蛋白(mTOR)等信号通路,参与恶性肿瘤发生、发展过程的调控,其表达水平与卵巢癌顺铂等化疗药物的敏感性相关。(2)本院临床数据分析发现,铂耐药组、铂敏感组卵巢癌组织中LAMA3 DNA甲基化水平分别为71%(25/35)、69%(22/32),两组比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.057,P=0.811);LAMA3 DNA甲基化水平判断卵巢癌铂耐药的曲线下面积(AUC)为0.601,预测患者预后的AUC值为0.686。LAMA3 DNA高甲基化铂耐药卵巢癌患者(24例)的化疗效果较低甲基化铂敏感患者(15例)更差[有效率分别为50%(12/24)和15/15;χ^(2)=10.833,P=0.001],且LAMA3 DNA甲基化水平对卵巢癌患者的无进展生存时间和总生存时间均有显著影响(P均<0.05)。结论:LAMA3 DNA甲基化水平对卵巢癌患者的铂耐药及预后具有一定的诊断和预测价值,可能与卵巢癌的调控机制、铂耐药及预后存在密切联系。

关键词：卵巢上皮癌顺铂抗药性肿瘤层粘连蛋白 DNA甲基化预后计算生物学

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阔韧带平滑肌肉瘤术后右肾上腺转移1例

中华医学杂志 2024年第24期104卷 2270-2272页

作者：许文锋文张吕自力管学春付伟金广西医科大学第一附属医院泌尿外科南宁530022 广西医科大学第一附属医院肝胆外科南宁530022 广西医科大学第一附属医院病理科南宁530022 广西医科大学第一附属医院放射科南宁530022

本文报告1例阔韧带平滑肌肉瘤肾上腺转移病例。患者入院3年前诊断为左侧卵巢肿物,术后病理提示左侧阔韧带平滑肌肉瘤。术后CT提示右侧肾上腺占位性病变。行经腹入路开放性右肾上腺肿瘤切除术,结合患者病史及术后病理,阔韧带平滑肌肉瘤... 详细信息

本文报告1例阔韧带平滑肌肉瘤肾上腺转移病例。患者入院3年前诊断为左侧卵巢肿物,术后病理提示左侧阔韧带平滑肌肉瘤。术后CT提示右侧肾上腺占位性病变。行经腹入路开放性右肾上腺肿瘤切除术,结合患者病史及术后病理,阔韧带平滑肌肉瘤右肾上腺转移成立,术后行阿霉素单药辅助治疗6个周期,目前患者随访1年,无复发。

关键词：阔韧带平滑肌肉瘤病例报告肾上腺转移

急性白血病患者实验室证实的黏膜屏障损伤所致血流感染发生机制与研究进展

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中国感染控制杂志 2024年第5期23卷 646-651页

作者：赵慧函何雨应燕萍广西医科大学第一附属医院血液科广西南宁530021 广西医科大学第一附属医院检验科广西南宁530021 广西医科大学第一附属医院护理部广西南宁530021 广西医科大学信息与管理学院广西南宁530021

白血病已成为人类健康的重要威胁,感染并发症是临床白血病顺利治疗的主要障碍。白血病本身肿瘤特点和高强度化学治疗导致肠道屏障完整性损伤,肠道菌群易位是血流感染(BSI)的重要原因。实验室证实的黏膜屏障损伤所致血流感染(MBI-LCBI)... 详细信息

白血病已成为人类健康的重要威胁,感染并发症是临床白血病顺利治疗的主要障碍。白血病本身肿瘤特点和高强度化学治疗导致肠道屏障完整性损伤,肠道菌群易位是血流感染(BSI)的重要原因。实验室证实的黏膜屏障损伤所致血流感染(MBI-LCBI)是急性白血病患者BSI的重要组成,但相关研究非常有限。本文通过文献分析,综述黏膜屏障损伤、细菌易位,以及MBI-LCBI定义、诊断、流行情况,分析肠道微生态调节黏膜屏障完整性及MBI-LCBI的作用机制,以期为化学治疗介导黏膜炎及MBI-LCBI的防治及管理提供理论基础。

关键词：白血病血流感染肠道屏障细菌易位

肛周坏死性筋膜炎患者的临床特征及治疗情况分析

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中华烧伤与创面修复杂志 2024年第10期40卷 955-962页

作者：朱绍般李德绘刘达恩韦俊钟朝议吴亚军农庆文邱淑玫李顺堂广西医科大学附属武鸣医院烧伤整形外科(创面修复科) 南宁530100 广西医科大学第一附属医院烧伤整形外科南宁530021

目的探讨肛周坏死性筋膜炎患者的临床特征及治疗情况。方法该研究为回顾性队列研究。2013年8月—2023年9月,广西医科大学第一附属医院烧伤整形外科(以下简称本科室)收治20例符合入选标准的肛周坏死性筋膜炎患者,其中男19例、女1例,年龄2... 详细信息

目的探讨肛周坏死性筋膜炎患者的临床特征及治疗情况。方法该研究为回顾性队列研究。2013年8月—2023年9月,广西医科大学第一附属医院烧伤整形外科(以下简称本科室)收治20例符合入选标准的肛周坏死性筋膜炎患者,其中男19例、女1例,年龄24~74(56±11)岁。根据肛周感染向下腹部扩散的路径,将患者分为肛周-腹股沟-下腹壁组(12例)和肛周-盆腔-腹膜后组(8例)。比较2组患者基本资料,包括性别、年龄、合并基础疾病情况,转入本科室时的血糖水平、急性生理学和慢性健康状况评价Ⅱ(APACHEⅡ)评分,转入本科室时及14 d的坏死性筋膜炎实验室风险指数(LRINEC)评分;转入本科室时感染指标,包括C反应蛋白水平、白细胞计数、淋巴细胞计数、降钙素原水平、乳酸水平;临床结局相关指标,包括发病到明确感染范围的时间、手术次数、重症监护病房(ICU)治疗情况、住院时长、治疗结局及随访时坏死性筋膜炎复发情况;转入本科室时创面坏死组织标本病原菌检出情况及细菌耐药情况。结果与肛周-腹股沟-下腹壁组比较,肛周-盆腔-腹膜后组患者转入本科室时APACHEⅡ评分和乳酸水平、转入本科室14 d的LRINEC评分(t值分别为-5.98、-5.01、-2.86,P0.05)。最终18例患者治愈。随访6个月,18例治愈患者肛周坏死性筋膜炎均无复发。2组患者转入本科室时创面坏死组织标本检出的细菌主要为大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌,真菌为曲霉菌和白色念珠菌。肛周-盆腔-腹膜后组患者转入本科室时创面坏死组织标本细菌多重耐药比例明显高于肛周-腹股沟-下腹壁组(P<0.05)。结论肛周坏死性筋膜炎可通过肛周-腹股沟-下腹壁及肛周-盆腔-腹膜后2种路径向下腹部扩散,后者病情进展较为隐蔽、治疗难度更大。建立多学科团队诊疗机制可实现肛周坏死性筋膜炎的早期诊断和精准治疗的目标。

关键词：筋膜炎,坏死性感染肛周临床特征多学科诊疗

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臂丛神经炎的临床观察和分析

中华手外科杂志 2024年第2期40卷 150-154页

作者：高一金白鹤李光耀王静威韦勋沙轲广西医科大学第一附属医院创伤骨科手外科南宁530021 广西医科大学第二附属医院创伤骨科南宁530021

目的观察总结臂丛神经炎的临床诊疗,分析诊疗过程中的问题,为临床诊疗提供参考。方法回顾自2014年11月至2022年2月,我们诊治并得到随访的臂丛神经炎患者23例23侧,分别记录患者的病史、病程发展、详细治疗经过、辅助检查结果,并随访评估... 详细信息

目的观察总结臂丛神经炎的临床诊疗,分析诊疗过程中的问题,为临床诊疗提供参考。方法回顾自2014年11月至2022年2月,我们诊治并得到随访的臂丛神经炎患者23例23侧,分别记录患者的病史、病程发展、详细治疗经过、辅助检查结果,并随访评估患者治疗前后的患肢疼痛、感觉、肌力变化情况。结果本组中,损伤累及上干患者20例,累及下干患者2例,全臂丛受累患者1例。所有患者均获得6个月以上的随访,平均(12.43±17.89)个月。末次随访中,16例患肢疼痛严重患者起病后2周至3个月症状均明显减轻或消失。7例患肢麻木明显患者均获得不同程度改善;15例通过保守治疗或药物治疗得到良好的上肢功能恢复;8例进行了手术治疗,其中神经转位7例,功能重建4例(有神经手术后恢复不佳患者),最终均获得良好的恢复。另有1例合并脑瘫患者手术后上肢功能恢复欠佳。结论臂丛神经炎有明显的临床特点,详细的病史了解是诊断的关键;保守治疗对大部分臂丛神经炎有效,当确认恢复不佳时,外科手术的介入是必要的。

关键词：臂丛神经炎诊断鉴别诊断治疗结果