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两对交叉引物PCR检测非缺失型α地中海贫血点突变的建立及临床应用

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临床血液学杂志 2024年第6期37卷 373-379页

作者：朱莉雅卿吉琳曹津萌魏燕赵艺莲叶超周晓兴谢梦如陈治中广西中医药大学南宁530200 广西壮族自治区人民医院·广西医学科学院生殖医学中心桂林医学院广西壮族自治区人民医院·广西医学科学院精准联合检验中心广西医科大学

目的建立一种基于两对交叉引物PCR技术(PCR with confronting two-pair primers,PCR-CTPP)同时快速检测非缺失型α地中海贫血WS、QS和CS三种突变类型的方法及其在临床中的应用。方法根据α珠蛋白基因中发生WS、QS和CS突变的区域基因序列... 详细信息

目的建立一种基于两对交叉引物PCR技术(PCR with confronting two-pair primers,PCR-CTPP)同时快速检测非缺失型α地中海贫血WS、QS和CS三种突变类型的方法及其在临床中的应用。方法根据α珠蛋白基因中发生WS、QS和CS突变的区域基因序列,分别针对单个位点设计两对引物即通用外引物和特异性引物,经过聚合酶链反应、电泳鉴别基因型,同时检测非缺失型α地中海贫血。将该方法与PCR反向斑点杂交(PCR-RDB)技术比较,验证其检测准确性。结果PCR-CTPP方法可用于准确检测非缺失型α地中海贫血的WS、QS和CS突变类型,结果显示与常规非缺失型α地中海贫血PCR-RDB检测方法一致。结论PCR-CTPP技术检测非缺失型α地中海贫血WS、QS、CS三种突变位点,简单快速、经济省力,可用于非缺失型α地中海贫血的快速筛查和分子流行病学研究,适合在一般实验室推广应用。适用于非缺失型α地中海贫血的人群筛查及婚前或产前筛查,适合各个层次医院应用。

关键词：非缺失型α地中海贫血 PCR-CTPP法点突变

循经穴位按摩对二次剖宫产术后产妇胃肠功能恢复的影响

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2024年第7期 0017-0020页

作者：周旭广西医学院-广西壮族自治区人民医院产科广西南宁530021

分析循经穴位按摩对二次剖宫产术后产妇胃肠功能恢复产生的影响。方法选择我院2021年1月-2022年6月期间的80例二次剖宫产术产妇作为本文研究对象。按照入院先后顺序分为两组,每组各40例。对照组40例产妇应用中国生殖健康学会妇幼医学... 详细信息

分析循经穴位按摩对二次剖宫产术后产妇胃肠功能恢复产生的影响。方法选择我院2021年1月-2022年6月期间的80例二次剖宫产术产妇作为本文研究对象。按照入院先后顺序分为两组,每组各40例。对照组40例产妇应用中国生殖健康学会妇幼医学学会《产科快速康复临床路径专家共识》制定的“抗感染”、“促子宫复旧”和“预防静脉血栓”的对症处理和护理方法。观察组40例产妇在此基础上应用循经穴位按摩。对比两组产妇术后肠鸣音恢复情况、术后首次肛门排气时间、术后首次排便时间、腹胀分级情况、肠梗阻的发生率、泌乳量评分、治疗总有效率。结果观察组中40例产妇的术后肠鸣音恢复情况明显优于对照组中40例产妇的术后肠鸣音恢复情况,P0.05;观察组中40例产妇的泌乳量评分为(2.39±0.60)分,明显高于对照组中40例产妇的泌乳量评分(1.01±0.58)分,P<0.05;观察组中40例产妇的治疗总有效率为95.00%,显著高于对照组中40例产妇的治疗总有效率70.00%,P<0.05。结论循经穴位按摩有利于促进二次剖宫产术后产妇胃肠功能恢复,提高产妇术后泌乳量评分及治疗总有效率,适宜在二次剖宫产产妇中推广应用。

关键词：循经穴位按摩二次剖宫产术胃肠功能恢复泌乳量评分

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肠道微生态与自身免疫性肝炎发生发展的关系

临床肝胆病杂志 2024年第2期40卷 374-379页

作者：夏雨艳曾琼戎李福建黎凤炎李琪唐利瑕张国广西医科大学研究生院南宁530000 中山大学附属第一医院广西医院消化内科南宁530000 广西壮族自治区人民医院(广西医学科学院)消化内科南宁530000

自身免疫性肝炎(AIH)是以慢性肝脏炎症为特点的自身免疫性疾病,发病率逐年升高,社会医疗负担不容小视。肠道微生态正成为自身免疫性疾病研究的热点。近年来认为肠道微生态的改变会引起自身免疫状态、菌群代谢产物和肠道屏障的改变,是AI... 详细信息

自身免疫性肝炎(AIH)是以慢性肝脏炎症为特点的自身免疫性疾病,发病率逐年升高,社会医疗负担不容小视。肠道微生态正成为自身免疫性疾病研究的热点。近年来认为肠道微生态的改变会引起自身免疫状态、菌群代谢产物和肠道屏障的改变,是AIH发病的驱动因素之一。早期诊断和正确的治疗有助于改善AIH患者的预后。本文介绍了AIH患者肠道菌群的特点、肠道微生态失衡对AIH发病机制的影响以及从肠道微生态角度出发简述了相关治疗方案,旨在全面理解和解释肠道微生态在AIH中的作用,了解肠道微生态平衡对AIH致病机制、诊断和治疗的影响。

关键词：肝炎自身免疫性胃肠道微生物组诊断治疗

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姜黄素抑制甲基硝基亚硝基胍诱导胃黏膜上皮细胞上皮间质转化

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中国中西医结合杂志 2024年第9期44卷 1094-1099页

作者：贾婷婷万学婷潘秋如覃月凤强占荣桂林医学院临桂临床医学院广西541000 桂林医学院第二附属医院消化内科广西541000

目的探讨姜黄素(Cur)对甲基硝基亚硝基胍(MNNG)诱导胃黏膜上皮细胞(GES-1)上皮间质转化(EMT)的抑制作用及其机制。方法将GES-1分为对照组、MNNG处理组(MNNG浓度为20μmol/L,该处理组获得的稳定传代细胞为MC1细胞)、Cur处理组(Cur浓度为2... 详细信息

目的探讨姜黄素(Cur)对甲基硝基亚硝基胍(MNNG)诱导胃黏膜上皮细胞(GES-1)上皮间质转化(EMT)的抑制作用及其机制。方法将GES-1分为对照组、MNNG处理组(MNNG浓度为20μmol/L,该处理组获得的稳定传代细胞为MC1细胞)、Cur处理组(Cur浓度为20μmol/L)、MNNG+Cur组(该处理组获得的稳定传代细胞为MC2细胞)。采用噻唑蓝(MTT)法评价不同浓度姜黄素对GES-1细胞增殖的影响;光学显微镜观察Cur干预对MNNG诱导的胃黏膜上皮细胞的细胞形态及生长情况的影响;划痕愈合法检测细胞的迁移能力;Western Blot及免疫荧光检测PTEN、Vimentin表达。结果MTT结果显示在5~20μmol/L浓度范围内姜黄素对GES-1细胞生长增殖无影响,较大浓度姜黄素作用后GES-1细胞增殖受到抑制。MNNG可诱导GES-1细胞发生EMT转化过程,Cur对MNNG诱导GES-1细胞EMT形态学变化有明显影响。通过划痕修复试验显示,与MC1细胞比较,MC2细胞在48、72 h的划痕愈合速度慢(P<0.05);Western Blot、免疫荧光试验显示,与MNNG处理组比较,MNNG+Cur组PTEN表达上调;MNNG+Cur组、Cur组间质标志物Vimentin表达下调,差异均有统计学意义(P<0.05);EMT转化稳定传代后的MC1细胞中PTEN表达明显低于MC2细胞(P<0.05)。结论Cur可以抑制MNNG诱导的GES-1细胞EMT进程,其机制可能与PTEN介导的相关信号通路有关。

关键词：姜黄素上皮间质转化胃癌人第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源基因中药提取物

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BNIP3介导线粒体自噬研究进展

海南医学院学报 2024年第1期30卷 60-66页

作者：黄景珠成秋宸李福建刘泽峰张国右江民族医学院研究生学院广西百色533000 广西医学科学院.广西壮族自治区人民医院消化内科广西南宁530000 中山大学附属第一医院广西医院消化内科广西南宁530000

线粒体自噬广泛存在于哺乳动物中,对于维持细胞中线粒体平衡、线粒体质量控制具有重要作用,本文通过检索近5年文献,综述BNIP3介导的线粒体自噬与疾病的研究进展,为临床诊疗提供新思路。

关键词： BNIP3 线粒体自噬研究进展

AB型GM2神经节苷脂沉积症基因型、表型分析:1例报道并文献复习

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解放军医学杂志 2024年第4期49卷 432-438页

作者：陶美姣黄萍杨光广西医学科学院/广西壮族自治区人民医院儿科广西南宁530021 解放军总医院儿科医学部北京100853

目的探讨儿童期起病的AB型GM2神经节苷脂沉积症(GM2-GLS)的基因型和表型特点。方法报告广西壮族自治区人民医院儿科于2022年3月诊治的1例经Trio全外显子检测明确诊断的4岁起病的AB型GM2-GLS患儿,分析其临床资料及基因检测结果;检索PubMe... 详细信息

目的探讨儿童期起病的AB型GM2神经节苷脂沉积症(GM2-GLS)的基因型和表型特点。方法报告广西壮族自治区人民医院儿科于2022年3月诊治的1例经Trio全外显子检测明确诊断的4岁起病的AB型GM2-GLS患儿,分析其临床资料及基因检测结果;检索PubMed文献数据库1991-2022年相关文献并进行文献复习。结果Trio全外显子测序结合Sanger验证结果显示,该患儿GM2A基因携带2个复合杂合突变:c.158_159delTG和c.496G>A,分别引起p.L53Rfs3移码变异和p.G166R错义变异。检索出相关文献22篇,共报道20例该型病例。ClinVar数据库共收录11种GM2A基因突变类型。结论AB型GM2-GLS是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症,其基因检测有助于明确诊断。

关键词：神经节苷脂沉积症 GM2A基因 GM2激活蛋白

成人免疫性血小板减少性紫癜合并肝血管瘤1例报告并文献复习

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中国普通外科杂志 2024年第1期33卷 44-51页

作者：吴嘉兴邓维沛赵东康蒋建晖张俊艳姚红兵桂林医学院第二附属医院肝胆胰外科广西桂林541199 桂林医学院第二附属医院血液内科广西桂林541199

背景与目的:成人免疫性血小板减少性紫癜(ITP)合并肝血管瘤临床罕见,容易误诊误治。笔者报告的1例成人ITP合并肝血管瘤患者的诊治经过,以期为临床提供参考和借鉴。方法:回顾性分析桂林医学院第二附属医院收治的1例成人ITP合并肝血管瘤... 详细信息

背景与目的:成人免疫性血小板减少性紫癜(ITP)合并肝血管瘤临床罕见,容易误诊误治。笔者报告的1例成人ITP合并肝血管瘤患者的诊治经过,以期为临床提供参考和借鉴。方法:回顾性分析桂林医学院第二附属医院收治的1例成人ITP合并肝血管瘤患者的临床资料,并结合文献总结该病的临床诊治特点。结果:患者为46岁女性,因“全身皮肤黏膜出血1个月余,血小板减少1 d”入住血液内科。血细胞分析血小板计数4.0×10^(9)/L,凝血功能正常,骨髓穿刺活检提示巨核细胞相对增多,血小板少见,高度疑似ITP。经激素等治疗后皮肤黏膜出血好转,血小板升高至59×10^(9)/L。上腹部增强CT提示右肝巨大血管瘤,转至肝胆胰外科行肝血管瘤切除,术后术区渗血明显,阴道流血,血小板逐步降低至3.0×10^(9)/L,右侧胸腔大量积液,但凝血功能正常。经止血、输血、调节免疫、抗感染、胸腔穿刺引流处理后逐步恢复。术后第13天患者血小板升高至220×10^(9)/L。随访32个月,患者皮肤黏膜不再出血,血小板计数维持在正常范围。结论:成人ITP,需警惕合并肝血管瘤,处理血管瘤可使患者获得良好的远期效果,但需做好围术期管理以使患者顺利恢复。

关键词：肝肿瘤血管瘤紫癜,血小板减少性 Kasabach-Merritt综合征肝切除术

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睡眠相关主观认知下降的研究新进展

中国全科医学 2024年

作者：文依宁黄惠嫦赵明明广西壮族自治区人民医院广西医学科学院睡眠医学科广西医科大学广西睡眠医学临床医学研究中心广西睡眠呼吸疾病诊疗中心桂林医学院研究生院

主观认知下降（SCD）通常预示着未来认知功能下降的风险，而睡眠障碍在SCD患者中非常常见，并且常常在可检测到的认知变化之前就已表现出来。虽然目前关于睡眠与SCD之间关系以及睡眠相关认知功能退化的基本机制尚不明确，但近年来的研... 详细信息

主观认知下降（SCD）通常预示着未来认知功能下降的风险，而睡眠障碍在SCD患者中非常常见，并且常常在可检测到的认知变化之前就已表现出来。虽然目前关于睡眠与SCD之间关系以及睡眠相关认知功能退化的基本机制尚不明确，但近年来的研究表明，睡眠与认知功能下降之间存在紧密的联系。睡眠不足或睡眠质量的下降都可能引发认知功能的衰退。因此，本文旨在全面综述睡眠与SCD的研究进展，深入探讨二者之间的相互作用机制，以期为预防和延缓认知下降提供新的思路和方法，为相关领域的研究和实践提供有益的参考。

关键词：主观认知下降睡眠睡眠障碍睡眠片段化慢波睡眠阿尔茨海默病

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直立性肌阵挛的研究进展

中华神经科杂志 2024年第8期57卷 928-930页

作者：陈琳黄娟胡彬彬黄卫南昌大学第二附属医院神经内科南昌大学江西医学院第二临床医学院南昌330008

直立性肌阵挛(OM)不是一种独立的疾病,而是一种临床综合征,常合并神经退行性病、系统性疾病等,表现为站立时下肢抖动,伴站立不稳、步态障碍,解除负重后症状减轻或缓解。OM易与直立性震颤混淆。文中围绕OM的临床特点、电生理特点、鉴别... 详细信息

直立性肌阵挛(OM)不是一种独立的疾病,而是一种临床综合征,常合并神经退行性病、系统性疾病等,表现为站立时下肢抖动,伴站立不稳、步态障碍,解除负重后症状减轻或缓解。OM易与直立性震颤混淆。文中围绕OM的临床特点、电生理特点、鉴别诊断及治疗等方面进行综述,旨在提高临床医师对OM的认识。

关键词：直立性肌阵挛直立性震颤下肢抖动步态障碍研究进展