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AB型GM2神经节苷脂沉积症基因型、表型分析:1例报道并文献复习

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解放军医学杂志 2024年第4期49卷 432-438页

作者：陶美姣黄萍杨光广西医学科学院/广西壮族自治区人民医院儿科广西南宁530021 解放军总医院儿科医学部北京100853

目的探讨儿童期起病的AB型GM2神经节苷脂沉积症(GM2-GLS)的基因型和表型特点。方法报告广西壮族自治区人民医院儿科于2022年3月诊治的1例经Trio全外显子检测明确诊断的4岁起病的AB型GM2-GLS患儿,分析其临床资料及基因检测结果;检索PubMe... 详细信息

目的探讨儿童期起病的AB型GM2神经节苷脂沉积症(GM2-GLS)的基因型和表型特点。方法报告广西壮族自治区人民医院儿科于2022年3月诊治的1例经Trio全外显子检测明确诊断的4岁起病的AB型GM2-GLS患儿,分析其临床资料及基因检测结果;检索PubMed文献数据库1991-2022年相关文献并进行文献复习。结果Trio全外显子测序结合Sanger验证结果显示,该患儿GM2A基因携带2个复合杂合突变:c.158_159delTG和c.496G>A,分别引起p.L53Rfs3移码变异和p.G166R错义变异。检索出相关文献22篇,共报道20例该型病例。ClinVar数据库共收录11种GM2A基因突变类型。结论AB型GM2-GLS是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症,其基因检测有助于明确诊断。

关键词：神经节苷脂沉积症 GM2A基因 GM2激活蛋白

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综合医院中医类科室基于RBRVS的绩效分配补充方案探索

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中国卫生经济 2024年第2期43卷 67-68,74页

作者：臧慧谭思思广西医学科学院·广西壮族自治区人民医院南宁530000

RBRVS绩效评价机制与中国特色中医服务项目绩效评价体系不匹配。文章通过案例医院的RBRVS绩效核算模式,找到更适合的中医类科室绩效补充方案,以鼓励中医类科室传承发展中医药。

关键词：综合医院中医类科室绩效分配以资源为基础的相对价值比率

合并急性胰腺炎的2型糖尿病患者胰岛素强化治疗后转换为德谷门冬双胰岛素1例

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中华糖尿病杂志 2024年第Z1期16卷 13-15页

作者：蒋嘉钦黄建皓广西医学科学院广西壮族自治区人民医院内分泌科南宁

报道1例合并急性胰腺炎的2型糖尿病(T2DM)患者在住院期间使用胰岛素强化治疗后转换为德谷门冬双胰岛素(IDegAsp)序贯治疗的过程。患者为45岁男性, 主因"发现血糖升高2年余, 腹痛3 d"入院, 入院后完善相关检查, 结果显示, 空腹及餐后2 h... 详细信息

报道1例合并急性胰腺炎的2型糖尿病(T2DM)患者在住院期间使用胰岛素强化治疗后转换为德谷门冬双胰岛素(IDegAsp)序贯治疗的过程。患者为45岁男性, 主因"发现血糖升高2年余, 腹痛3 d"入院, 入院后完善相关检查, 结果显示, 空腹及餐后2 h血糖分别为8.9、15.8 mmol/L, 空腹及餐后2 h C肽分别为0.69、0.93 ng/ml, 糖化血红蛋白(HbA1c)9.7%, 尿白蛋白/肌酐比值8.9 mg/g, 抗胰岛细胞抗体、抗胰岛素抗体、抗谷氨酸脱羧酶抗体均为阴性;总胆固醇(TC)10.63 mmol/L, 甘油三酯(TG)>12.50 mmol/L, 血淀粉酶64 U/L, 血脂肪酶160 U/L。结合病史及检查结果, 患者明确诊断为T2DM和高甘油三酯性急性胰腺炎。入院后予降糖、降TG等对症治疗, 血糖平稳后予德谷门冬双胰岛素早餐前12 U及晚餐前18 U降糖治疗。患者出院后继续予早、晚餐前皮下注射德谷门冬双胰岛素控制血糖, 2个月后门诊复查HbA1c 7.1%。该患者使用德谷门冬双胰岛素治疗(住院及院外随访)期间均未出现低血糖事件, 血糖控制达标, 患者对治疗效果满意。

关键词：糖尿病, 2型德谷门冬双胰岛素胰岛素强化治疗平稳降糖高甘油三酯性急性胰腺炎

角膜塑形镜偏位对近视眼视网膜周边离焦量的影响

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眼科新进展 2024年第4期44卷 287-290页

作者：甘露王季芳赵武校广西医学科学院广西视光中心广西壮族自治区人民医院视光科广西壮族自治区南宁市530021 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院上海市200031

目的探讨角膜塑形镜(OK镜)偏位对近视眼视网膜周边离焦量的影响。方法临床对照研究。选择性收集持续配戴OK镜≥1个月的近视患者154例(234眼),根据角膜地形图离焦环位置将其分为正位组(118眼)和偏位组(116眼)。运用多光谱屈光地形图采... 详细信息

目的探讨角膜塑形镜(OK镜)偏位对近视眼视网膜周边离焦量的影响。方法临床对照研究。选择性收集持续配戴OK镜≥1个月的近视患者154例(234眼),根据角膜地形图离焦环位置将其分为正位组(118眼)和偏位组(116眼)。运用多光谱屈光地形图采集每位患者的视网膜周边离焦量数据,包括全视场角内的离焦值,15°、30°、45°视场角内的离焦值,上方、下方、颞侧、鼻侧眼底区域的离焦值等。采用独立样本t检验比较两组患者间各指标的差异,多因素相关分析(广义估计方程)用于分析组内临床参数与视网膜周边离焦量的关系。结果偏位组患者鼻侧视网膜周边离焦量显著低于正位组(t=2.668,P=0.008),其余参数间差异均无统计学意义(均为P>0.05)。广义估计方程显示,年龄是上方视网膜周边离焦量的影响因素,二者呈正相关;角膜陡K是下方视网膜周边离焦量的影响因素,二者呈负相关;性别是颞侧视网膜周边离焦量的影响因素,女性OK镜配戴者所产生的颞侧视网膜周边离焦量更小;鼻侧视网膜周边离焦量的影响因素包含镜片是否偏位、眼别及患者年龄,其中鼻侧视网膜周边离焦量与年龄呈正相关,左眼鼻侧视网膜周边离焦量明显优于右眼。结论 OK镜亚临床水平的偏位可能使近视患者获得较好的鼻侧视网膜周边离焦量;近视患者视网膜周边离焦量受OK镜配戴者年龄、性别、角膜陡K、镜片偏位量及眼别等多因素影响。

关键词：近视角膜塑形镜偏位周边离焦

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儿童青少年睡眠障碍的物理治疗研究进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第3期39卷 235-240页

作者：傅燕虹张文柳覃荣山秦岭广西壮族自治区人民医院认知睡眠中心广西医学科学院脑与精神疾病研究所南宁530021 柳州市中医医院儿童康复科柳州545000

睡眠障碍在儿童青少年中非常普遍,在患有神经发育障碍、精神心理疾病等特殊人群中患病率更高,这对儿童青少年睡眠障碍的治疗提出了挑战。儿童青少年睡眠障碍的治疗方法主要包括认知行为治疗、手术治疗、药物治疗及物理治疗。传统的认知... 详细信息

睡眠障碍在儿童青少年中非常普遍,在患有神经发育障碍、精神心理疾病等特殊人群中患病率更高,这对儿童青少年睡眠障碍的治疗提出了挑战。儿童青少年睡眠障碍的治疗方法主要包括认知行为治疗、手术治疗、药物治疗及物理治疗。传统的认知行为治疗费用高、合格的睡眠医师及治疗师数量少、患者依从性低。药物治疗虽然是儿童青少年失眠最常用的治疗方法,但缺少适应证和安全性数据的支持,不良反应多,长期疗效未知。通过磁、电、声、光等物理刺激改变中枢和外周神经活性的物理治疗技术可能为无法获得常规治疗、耐受性差或无效的睡眠障碍个体提供有价值的替代治疗选择或补充治疗方案。现就经颅磁刺激、经颅直流电刺激、光照疗法和高压氧治疗4种临床常见的物理治疗及其在儿童青少年睡眠障碍中的应用进展进行综述,为今后儿童青少年睡眠障碍临床治疗提供科学依据和新思路。

关键词：儿童青少年睡眠睡眠障碍经颅磁刺激经颅直流电刺激光照疗法高压氧治疗

神经元核内包涵体病相关神经营养性角膜炎1例

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中华实验眼科杂志 2024年第6期42卷 510-511页

作者：梁煜梅蒋莉崔凌陈琦周礼圆广西壮族自治区人民医院眼科、广西眼健康重点实验室、广西壮族自治区卫生健康委员会眼部与相关全身疾病人工智能筛查技术重点实验室、广西医学科学院眼科疾病医学研究所南宁530000 广西壮族自治区人民医院神经内科南宁530000

患者男,53岁,因双眼视物模糊多年于2022年7月11日至广西壮族自治区人民医院眼科就诊,无眼痛、畏光、流泪等。视力右眼数指/30 cm,左眼0.05,矫正无助。在裂隙灯显微镜下检查可见双眼结膜混合充血(图1A,B),角膜上皮粗糙,荧光素钠染色(+),... 详细信息

患者男,53岁,因双眼视物模糊多年于2022年7月11日至广西壮族自治区人民医院眼科就诊,无眼痛、畏光、流泪等。视力右眼数指/30 cm,左眼0.05,矫正无助。在裂隙灯显微镜下检查可见双眼结膜混合充血(图1A,B),角膜上皮粗糙,荧光素钠染色(+),睑裂区角膜上皮水肿、缺损,睑裂上下方角膜较透明,右眼睑裂区颞侧角膜新生血管生成(图1C),双眼瞳孔小,直径约1 mm,眼底窥不清。瞬目次数少,平均1次/3 min,角膜反射基本消失。角膜活体共聚焦显微镜(in vivo confocal microscopy,IVCM)检查提示,角膜基底膜层未见神经纤维走行;基质层细胞激活、水肿、边界不清(图2)。既往患者因反复发热、头痛、智力下降、言语不清、四肢无力、震颤等神经系统症状于神经内科就诊,经基因检测提示NOTCH2NLC基因5'UTR区域GGC异常重复扩增,皮肤活检提示皮下脂肪间质组织中成纤维细胞可见嗜酸性核内包涵体(图3),诊断为神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID),结合患者双眼同时发病、明显瞬目减少,最终诊断为双眼NIID相关神经营养性角膜炎。

关键词：结膜混合充血双眼视物模糊角膜反射言语不清皮肤活检核内包涵体瞬目眼痛

脓毒症患者血清VitD、FRT、HB-EGF表达情况与预后预测价值探讨

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中国感染控制杂志 2024年第2期23卷 142-147页

作者：唐宁汤展宏易其琼广西壮族自治区南宁市武鸣区中医医院重症医学科广西南宁530199 广西医科大学第一附属医院重症医学科广西南宁530021

目的探讨分析脓毒症患者血清维生素D(VitD)、铁蛋白(FRT)、肝素结合性表皮生长因子(HB-EGF)表达情况与预后预测价值。方法选取2021年1月—2022年1月某院重症监护病房收治的86例脓毒症患者作为病例组,并选择重症监护病房中60例非脓毒... 详细信息

目的探讨分析脓毒症患者血清维生素D(VitD)、铁蛋白(FRT)、肝素结合性表皮生长因子(HB-EGF)表达情况与预后预测价值。方法选取2021年1月—2022年1月某院重症监护病房收治的86例脓毒症患者作为病例组,并选择重症监护病房中60例非脓毒症患者作为对照组。根据脓毒症患者1个月后预后情况,将患者分为存活组和死亡组。入院时采集患者血清,检测血清VitD、FRT、HB-EGF水平,分析其表达水平与脓毒症患者预后的相关性,并采用受试者工作特征曲线下面积(AUC)评估其对预后的预测价值。结果病例组脓毒症患者白细胞计数、C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、肿瘤坏死因子(TNF-α)、白细胞介素(IL)-6、IL-1β、FRT水平高于对照组非脓毒症患者,VitD、HB-EGF水平低于对照组非脓毒症患者,差异均有统计学意义(均P<0.05)。随访脓毒症患者1个月后预后情况,55例存活,31例死亡。死亡组患者APACHEⅡ评分、SOFA评分、PCT、TNF-α、IL-1β、FRT高于存活组患者,而VitD、HB-EGF低于存活组患者,差异均有统计学意义(均P<0.05)。Pearson相关性分析结果显示,VitD与APACHEⅡ评分、SOFA评分、白细胞计数、CRP、PCT、TNF-α呈负相关关系(均P<0.05);HB-EGF与APACHEⅡ评分、CRP、PCT、TNF-α、IL-6、IL-1β呈负相关关系(均P<0.05);FRT与APACHEⅡ评分、CRP、PCT、TNF-α、IL-6、IL-1β呈正相关关系(均P<0.05)。血清VitD、FRT、HB-EGF联合检测预测脓毒症患者预后的AUC为0.82(95%CI:0.72~0.86),灵敏度为84.39%,特异度为69.35%。结论脓毒症患者血清VitD、HB-EGF水平较低,FRT水平较高,其表达水平与患者预后密切相关,对预测脓毒症患者预后具有较好预测价值。

关键词：脓毒症维生素D 铁蛋白肝素结合性表皮生长因子预后 ROC曲线

山羊乳腺上皮细胞重编程过程中细胞上清液外泌体不同提取方法的比较

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黑龙江畜牧兽医 2024年第1期 42-46页

作者：魏梦珍张丹丹汤文魁刘权辉王国栋黄奔广西大学动物科学技术学院南宁530004 广西医学科学院广西壮族自治区人民医院南宁530016

为了比较不同方法提取山羊乳腺上皮细胞重编程过程中细胞上清液外泌体的效果,试验采用超速离心法和试剂盒法提取细胞上清液中的外泌体,利用透射电子显微镜观察外泌体形态,以纳米流式仪检测外泌体浓度和粒径,Western-blot法检测外泌体表... 详细信息

为了比较不同方法提取山羊乳腺上皮细胞重编程过程中细胞上清液外泌体的效果,试验采用超速离心法和试剂盒法提取细胞上清液中的外泌体,利用透射电子显微镜观察外泌体形态,以纳米流式仪检测外泌体浓度和粒径,Western-blot法检测外泌体表面标志物蛋白并通过Image J软件分析其相对表达量。结果表明:超速离心法和试剂盒法提取的外泌体均具有圆盘状的双层膜结构,且轮廓清晰,但是试剂盒法提取的外泌体中存在其他蛋白质颗粒。超速离心法提取获得的外泌体较为分散,外泌体粒径集中在55~60 nm之间;试剂盒法提取获得的外泌体大小更为均一,外泌体粒径集中在58 nm左右。两种方法提取的外泌体表面特异性标志物CD63和TSG101蛋白均呈阳性。试剂盒法提取的外泌体浓度极显著高于超速离心法(P区别在于超速离心法提取的外泌体纯度更高,试剂盒法提取的外泌体浓度更高。

关键词：细胞重编程外泌体超速离心法试剂盒法

连续性高容量血液滤过联合血液灌流治疗脓毒症合并急性肾损伤的效果观察

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中国社区医师 2024年第6期40卷 65-67页

作者：黄鹏黄寨秦文波陆政张云利广西医学科学院·广西壮族自治区人民医院重症医学科二病区广西壮族自治区南宁530021

目的:观察连续性高容量血液滤过(CHVHF)联合血液灌流(HP)治疗脓毒症合并急性肾损伤的临床效果。方法:选取2020年1月—2023年6月广西医学科学院·广西壮族自治区人民医院收治的90例脓毒症合并急性肾损伤患者作为研究对象,采用随机数字表... 详细信息

目的:观察连续性高容量血液滤过(CHVHF)联合血液灌流(HP)治疗脓毒症合并急性肾损伤的临床效果。方法:选取2020年1月—2023年6月广西医学科学院·广西壮族自治区人民医院收治的90例脓毒症合并急性肾损伤患者作为研究对象,采用随机数字表法分为新式组与传统组,各45例。两组均接受常规抗脓毒症治疗,传统组在常规抗脓毒症治疗基础上接受CHVHF治疗,新式组在传统组基础上接受HP治疗。比较两组治疗效果。结果:治疗后,两组碱性磷酸酶、肾血流阻力指数水平低于治疗前,且新式组低于传统组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组彩色多普勒血流成像分级高于治疗前,且新式组高于传统组,差异有统计学意义(P<0.05)。新式组治疗总有效率高于传统组,差异有统计学意义(P<0.001)。治疗后,两组降钙素原、白细胞介素-6、白细胞介素-10、肿瘤坏死因子-α、超敏C反应蛋白水平低于治疗前,且新式组低于传统组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:CHVHF联合HP治疗脓毒症合并急性肾损伤的临床效果显著,可清除血液毒素,改善肾损伤情况及炎性因子水平。

关键词：脓毒症急性肾损伤连续性高容量血液滤过血液灌流