检索结果-南通市图书馆

AB型GM2神经节苷脂沉积症基因型、表型分析:1例报道并文献复习

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

解放军医学杂志 2024年第4期49卷 432-438页

作者：陶美姣黄萍杨光广西医学科学院/广西壮族自治区人民医院儿科广西南宁530021 解放军总医院儿科医学部北京100853

目的探讨儿童期起病的AB型GM2神经节苷脂沉积症(GM2-GLS)的基因型和表型特点。方法报告广西壮族自治区人民医院儿科于2022年3月诊治的1例经Trio全外显子检测明确诊断的4岁起病的AB型GM2-GLS患儿,分析其临床资料及基因检测结果;检索PubMe... 详细信息

目的探讨儿童期起病的AB型GM2神经节苷脂沉积症(GM2-GLS)的基因型和表型特点。方法报告广西壮族自治区人民医院儿科于2022年3月诊治的1例经Trio全外显子检测明确诊断的4岁起病的AB型GM2-GLS患儿,分析其临床资料及基因检测结果;检索PubMed文献数据库1991-2022年相关文献并进行文献复习。结果Trio全外显子测序结合Sanger验证结果显示,该患儿GM2A基因携带2个复合杂合突变:c.158_159delTG和c.496G>A,分别引起p.L53Rfs3移码变异和p.G166R错义变异。检索出相关文献22篇,共报道20例该型病例。ClinVar数据库共收录11种GM2A基因突变类型。结论AB型GM2-GLS是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症,其基因检测有助于明确诊断。

关键词：神经节苷脂沉积症 GM2A基因 GM2激活蛋白

同方期刊数据库

综合医院中医类科室基于RBRVS的绩效分配补充方案探索

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国卫生经济 2024年第2期43卷 67-68,74页

作者：臧慧谭思思广西医学科学院·广西壮族自治区人民医院南宁530000

RBRVS绩效评价机制与中国特色中医服务项目绩效评价体系不匹配。文章通过案例医院的RBRVS绩效核算模式,找到更适合的中医类科室绩效补充方案,以鼓励中医类科室传承发展中医药。

关键词：综合医院中医类科室绩效分配以资源为基础的相对价值比率

合并急性胰腺炎的2型糖尿病患者胰岛素强化治疗后转换为德谷门冬双胰岛素1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华糖尿病杂志 2024年第Z1期16卷 13-15页

作者：蒋嘉钦黄建皓广西医学科学院广西壮族自治区人民医院内分泌科南宁

报道1例合并急性胰腺炎的2型糖尿病(T2DM)患者在住院期间使用胰岛素强化治疗后转换为德谷门冬双胰岛素(IDegAsp)序贯治疗的过程。患者为45岁男性, 主因"发现血糖升高2年余, 腹痛3 d"入院, 入院后完善相关检查, 结果显示, 空腹及餐后2 h... 详细信息

报道1例合并急性胰腺炎的2型糖尿病(T2DM)患者在住院期间使用胰岛素强化治疗后转换为德谷门冬双胰岛素(IDegAsp)序贯治疗的过程。患者为45岁男性, 主因"发现血糖升高2年余, 腹痛3 d"入院, 入院后完善相关检查, 结果显示, 空腹及餐后2 h血糖分别为8.9、15.8 mmol/L, 空腹及餐后2 h C肽分别为0.69、0.93 ng/ml, 糖化血红蛋白(HbA1c)9.7%, 尿白蛋白/肌酐比值8.9 mg/g, 抗胰岛细胞抗体、抗胰岛素抗体、抗谷氨酸脱羧酶抗体均为阴性;总胆固醇(TC)10.63 mmol/L, 甘油三酯(TG)>12.50 mmol/L, 血淀粉酶64 U/L, 血脂肪酶160 U/L。结合病史及检查结果, 患者明确诊断为T2DM和高甘油三酯性急性胰腺炎。入院后予降糖、降TG等对症治疗, 血糖平稳后予德谷门冬双胰岛素早餐前12 U及晚餐前18 U降糖治疗。患者出院后继续予早、晚餐前皮下注射德谷门冬双胰岛素控制血糖, 2个月后门诊复查HbA1c 7.1%。该患者使用德谷门冬双胰岛素治疗(住院及院外随访)期间均未出现低血糖事件, 血糖控制达标, 患者对治疗效果满意。

关键词：糖尿病, 2型德谷门冬双胰岛素胰岛素强化治疗平稳降糖高甘油三酯性急性胰腺炎

角膜塑形镜偏位对近视眼视网膜周边离焦量的影响

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

眼科新进展 2024年第4期44卷 287-290页

作者：甘露王季芳赵武校广西医学科学院广西视光中心广西壮族自治区人民医院视光科广西壮族自治区南宁市530021 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院上海市200031

目的探讨角膜塑形镜(OK镜)偏位对近视眼视网膜周边离焦量的影响。方法临床对照研究。选择性收集持续配戴OK镜≥1个月的近视患者154例(234眼),根据角膜地形图离焦环位置将其分为正位组(118眼)和偏位组(116眼)。运用多光谱屈光地形图采... 详细信息

目的探讨角膜塑形镜(OK镜)偏位对近视眼视网膜周边离焦量的影响。方法临床对照研究。选择性收集持续配戴OK镜≥1个月的近视患者154例(234眼),根据角膜地形图离焦环位置将其分为正位组(118眼)和偏位组(116眼)。运用多光谱屈光地形图采集每位患者的视网膜周边离焦量数据,包括全视场角内的离焦值,15°、30°、45°视场角内的离焦值,上方、下方、颞侧、鼻侧眼底区域的离焦值等。采用独立样本t检验比较两组患者间各指标的差异,多因素相关分析(广义估计方程)用于分析组内临床参数与视网膜周边离焦量的关系。结果偏位组患者鼻侧视网膜周边离焦量显著低于正位组(t=2.668,P=0.008),其余参数间差异均无统计学意义(均为P>0.05)。广义估计方程显示,年龄是上方视网膜周边离焦量的影响因素,二者呈正相关;角膜陡K是下方视网膜周边离焦量的影响因素,二者呈负相关;性别是颞侧视网膜周边离焦量的影响因素,女性OK镜配戴者所产生的颞侧视网膜周边离焦量更小;鼻侧视网膜周边离焦量的影响因素包含镜片是否偏位、眼别及患者年龄,其中鼻侧视网膜周边离焦量与年龄呈正相关,左眼鼻侧视网膜周边离焦量明显优于右眼。结论 OK镜亚临床水平的偏位可能使近视患者获得较好的鼻侧视网膜周边离焦量;近视患者视网膜周边离焦量受OK镜配戴者年龄、性别、角膜陡K、镜片偏位量及眼别等多因素影响。

关键词：近视角膜塑形镜偏位周边离焦

神经元核内包涵体病相关神经营养性角膜炎1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实验眼科杂志 2024年第6期42卷 510-511页

作者：梁煜梅蒋莉崔凌陈琦周礼圆广西壮族自治区人民医院眼科、广西眼健康重点实验室、广西壮族自治区卫生健康委员会眼部与相关全身疾病人工智能筛查技术重点实验室、广西医学科学院眼科疾病医学研究所南宁530000 广西壮族自治区人民医院神经内科南宁530000

患者男,53岁,因双眼视物模糊多年于2022年7月11日至广西壮族自治区人民医院眼科就诊,无眼痛、畏光、流泪等。视力右眼数指/30 cm,左眼0.05,矫正无助。在裂隙灯显微镜下检查可见双眼结膜混合充血(图1A,B),角膜上皮粗糙,荧光素钠染色(+),... 详细信息

患者男,53岁,因双眼视物模糊多年于2022年7月11日至广西壮族自治区人民医院眼科就诊,无眼痛、畏光、流泪等。视力右眼数指/30 cm,左眼0.05,矫正无助。在裂隙灯显微镜下检查可见双眼结膜混合充血(图1A,B),角膜上皮粗糙,荧光素钠染色(+),睑裂区角膜上皮水肿、缺损,睑裂上下方角膜较透明,右眼睑裂区颞侧角膜新生血管生成(图1C),双眼瞳孔小,直径约1 mm,眼底窥不清。瞬目次数少,平均1次/3 min,角膜反射基本消失。角膜活体共聚焦显微镜(in vivo confocal microscopy,IVCM)检查提示,角膜基底膜层未见神经纤维走行;基质层细胞激活、水肿、边界不清(图2)。既往患者因反复发热、头痛、智力下降、言语不清、四肢无力、震颤等神经系统症状于神经内科就诊,经基因检测提示NOTCH2NLC基因5'UTR区域GGC异常重复扩增,皮肤活检提示皮下脂肪间质组织中成纤维细胞可见嗜酸性核内包涵体(图3),诊断为神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID),结合患者双眼同时发病、明显瞬目减少,最终诊断为双眼NIID相关神经营养性角膜炎。

关键词：结膜混合充血双眼视物模糊角膜反射言语不清皮肤活检核内包涵体瞬目眼痛

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童青少年睡眠障碍的物理治疗研究进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第3期39卷 235-240页

作者：傅燕虹张文柳覃荣山秦岭广西壮族自治区人民医院认知睡眠中心广西医学科学院脑与精神疾病研究所南宁530021 柳州市中医医院儿童康复科柳州545000

睡眠障碍在儿童青少年中非常普遍,在患有神经发育障碍、精神心理疾病等特殊人群中患病率更高,这对儿童青少年睡眠障碍的治疗提出了挑战。儿童青少年睡眠障碍的治疗方法主要包括认知行为治疗、手术治疗、药物治疗及物理治疗。传统的认知... 详细信息

睡眠障碍在儿童青少年中非常普遍,在患有神经发育障碍、精神心理疾病等特殊人群中患病率更高,这对儿童青少年睡眠障碍的治疗提出了挑战。儿童青少年睡眠障碍的治疗方法主要包括认知行为治疗、手术治疗、药物治疗及物理治疗。传统的认知行为治疗费用高、合格的睡眠医师及治疗师数量少、患者依从性低。药物治疗虽然是儿童青少年失眠最常用的治疗方法,但缺少适应证和安全性数据的支持,不良反应多,长期疗效未知。通过磁、电、声、光等物理刺激改变中枢和外周神经活性的物理治疗技术可能为无法获得常规治疗、耐受性差或无效的睡眠障碍个体提供有价值的替代治疗选择或补充治疗方案。现就经颅磁刺激、经颅直流电刺激、光照疗法和高压氧治疗4种临床常见的物理治疗及其在儿童青少年睡眠障碍中的应用进展进行综述,为今后儿童青少年睡眠障碍临床治疗提供科学依据和新思路。

关键词：儿童青少年睡眠睡眠障碍经颅磁刺激经颅直流电刺激光照疗法高压氧治疗

山羊乳腺上皮细胞重编程过程中细胞上清液外泌体不同提取方法的比较

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

黑龙江畜牧兽医 2024年第1期 42-46页

作者：魏梦珍张丹丹汤文魁刘权辉王国栋黄奔广西大学动物科学技术学院南宁530004 广西医学科学院广西壮族自治区人民医院南宁530016

为了比较不同方法提取山羊乳腺上皮细胞重编程过程中细胞上清液外泌体的效果,试验采用超速离心法和试剂盒法提取细胞上清液中的外泌体,利用透射电子显微镜观察外泌体形态,以纳米流式仪检测外泌体浓度和粒径,Western-blot法检测外泌体表... 详细信息

为了比较不同方法提取山羊乳腺上皮细胞重编程过程中细胞上清液外泌体的效果,试验采用超速离心法和试剂盒法提取细胞上清液中的外泌体,利用透射电子显微镜观察外泌体形态,以纳米流式仪检测外泌体浓度和粒径,Western-blot法检测外泌体表面标志物蛋白并通过Image J软件分析其相对表达量。结果表明:超速离心法和试剂盒法提取的外泌体均具有圆盘状的双层膜结构,且轮廓清晰,但是试剂盒法提取的外泌体中存在其他蛋白质颗粒。超速离心法提取获得的外泌体较为分散,外泌体粒径集中在55~60 nm之间;试剂盒法提取获得的外泌体大小更为均一,外泌体粒径集中在58 nm左右。两种方法提取的外泌体表面特异性标志物CD63和TSG101蛋白均呈阳性。试剂盒法提取的外泌体浓度极显著高于超速离心法(P区别在于超速离心法提取的外泌体纯度更高,试剂盒法提取的外泌体浓度更高。

关键词：细胞重编程外泌体超速离心法试剂盒法

基于倾向性得分匹配对心包软环成形术治疗功能性三尖瓣关闭不全的疗效研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华胸心血管外科杂志 2024年第2期40卷 65-71页

作者：李思聪龙小毛蒋伟韦科全张泽陈辉刘松涛官晓晖广西壮族自治区人民医院心胸血管外科南宁530022 广西壮族自治区人民医院超声科南宁530022 广西壮族自治区人民医院影像科南宁530022

目的比较心包软环三尖瓣成形术与DeVega成形术、人工瓣环成形术的手术疗效。方法回顾性分析因风湿性心脏病合并功能性三尖瓣关闭不全行三尖瓣成形术的227例患者临床资料,按三尖瓣成形术分成3组动态队列:心包环组(89例)、人工瓣环组(61例... 详细信息

目的比较心包软环三尖瓣成形术与DeVega成形术、人工瓣环成形术的手术疗效。方法回顾性分析因风湿性心脏病合并功能性三尖瓣关闭不全行三尖瓣成形术的227例患者临床资料,按三尖瓣成形术分成3组动态队列:心包环组(89例)、人工瓣环组(61例)、DeVega组(77例),分别进行1∶1倾向性得分匹配(匹配A:心包环组与人工瓣环组,匹配B:心包环组与DeVega组),成功匹配后纳入随访和资料收集,随访过程中临床资料不完整的患者按匹配情况成对移出研究队列。比较术后1、6、24个月的随访结果。结果术后1个月各组的三尖瓣反流均较术前明显减少甚至消失,右心房及右心室也较术前缩小,差异有统计学意义(P0.05),三尖瓣反流复发率各组之间差异无统计学意义(P>0.05)。术后24个月匹配A中的两组在三尖瓣反流复发率、三尖瓣反流面积、右心房/室内径的差异均无统计学意义(P>0.05);匹配B中的心包环组与Devega组的右心房/室内径的差异无统计学意义,但Devega组术后24个月的三尖瓣反流面积较术后1个月增多,差异有统计学意义(P<0.05),且三尖瓣反流面积及复发率均显著高于心包环组(P<0.05)。结论心包软环三尖瓣成形术能够有效纠正功能性三尖瓣关闭不全,使右心逆重构,是一种疗效确切的三尖瓣成形术式。

关键词：功能性三尖瓣反流三尖瓣成形术心包环倾向性得分匹配

完全型圆头精子症患者精子表型、致病基因及辅助生殖治疗结局分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华生殖与避孕杂志 2024年第1期44卷 67-72页

作者：李耀宣张小慧李大文黄悦悦王世凯覃捷毛献宝李政达韦娉嫔陈良师施文薛林涛广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心南宁530021

目的探讨完全型圆头精子症患者临床表型、精子形态特征及辅助生殖技术治疗的效率。方法收集2019年11月至2022年5月期间在广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心就诊的完全型圆头精子症患者(完全型圆头精子症组),采集外周血进行遗传... 详细信息

目的探讨完全型圆头精子症患者临床表型、精子形态特征及辅助生殖技术治疗的效率。方法收集2019年11月至2022年5月期间在广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心就诊的完全型圆头精子症患者(完全型圆头精子症组),采集外周血进行遗传学检测,全外显子测序挖掘致病基因,并对精液常规、精子形态及超微结构进行分析;全部患者均接受了卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)联合人工卵子激活(artificial oocyte activation,AOA)治疗。选取同日取卵的行常规ICSI周期患者作为对照组,并采用时差动态监测系统监测发育全程动态参数,分析2组受精及胚胎发育效率、发育动力学参数及临床治疗结局。结果完全型圆头精子症组4例,对照组9例。完全型圆头精子症患者均合并精子活力低下、精子DNA碎片率升高,精子形态及顶体荧光染色均显示头部呈小圆形伴顶体区缺失;透射电子显微镜下圆头精子头部顶体完全缺失且多见核质松散、空泡化等异常,颈部线粒体鞘数量减少且排列杂乱,鞭毛轴丝“9+2”结构多见异常。4例患者中1例为DPY19L2基因纯合缺失,1例为DPY19L2基因新发纯合移码变异。完全型圆头精子症组受精率、双原核受精率、第3天优质胚胎率、第6天囊胚形成率、第6天优质囊胚形成率与对照组差异均无统计学意义(均P>0.05);完全型圆头精子症组胚胎发育早期时间参数第二极体释放时间、原核消失时间,2至6-细胞各时期时间显著早于对照组且差异均有统计学意义(均P0.05)。4例完全性圆头精子症患者中,2例新鲜胚胎移植各活产健康男婴1名,2例解冻周期移植活产健康男婴、女婴各1名。结论完全型圆头精子症患者精子形态学异常表型特征明显,ICSI联合AOA是有效的辅助生殖治疗手段。

关键词：精子注射,细胞质内延时成像圆头精子症卵子人工激活