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β-地贫复合α-地贫与ABO血型的关系探讨

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国际检验医学杂志 2017年第1期38卷 100-102页

作者：张玲潘建华曾征宇胡朝晖李艳红蔡少玲广州金域医学检验中心血液室 510330

目的探讨β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)复合α-地贫(简称β复合α-地贫)患者与ABO血型的关系。方法选取该中心经地贫基因检测确诊的630例β复合α-地贫为试验组,根据不同突变位点或缺失的地贫基因型与ABO血型的关系进行比较,选择同... 详细信息

目的探讨β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)复合α-地贫(简称β复合α-地贫)患者与ABO血型的关系。方法选取该中心经地贫基因检测确诊的630例β复合α-地贫为试验组,根据不同突变位点或缺失的地贫基因型与ABO血型的关系进行比较,选择同期250例健康体检者为对照组,通过正反定型玻片法和试管法鉴定两组的ABO血型。结果试验组630例β复合α-地贫,其中β复合-α^(3.7)/αα地贫190例,其血型分布特点为O型>B型>A型>AB型,β复合-α^(4.2)/αα地贫110例,其血型分布特点为B型>A型>O型>AB型,β复合--/αα地贫330例,其血型分布特点为A型>O型>B型>AB型,对照组血型分布特点为O型>A型>B型>AB型,其构成比为A型占29%,B型占21%,O型占42%,AB型占8%;试验组按β复合α-地贫的不同基因型与ABO血型比例进行比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论β复合α-地贫的血型分布特点与地贫基因型存在一定关联性。

关键词： β复合α-地贫 ABO血型关联性

8例Dysferlinopathy临床病理与基因突变分析

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中国神经精神疾病杂志 2021年第9期47卷 518-522页

作者：廖冰黑梦莹魏丽红侯晓涛叶志高董愉姚晓黎中山大学附属第一医院病理科/病理教研室广州510080 广州金域医学检验中心病理部中山大学附属第一医院神经科

目的总结Dysferlinopathy的临床病理和基因突变特征。方法回顾分析8例Dysferlinopathy患者临床资料、肌酸激酶(creatine kinase,CK)、肌电图、肌肉病理、基因检测结果。结果8例患者,男、女各4例,起病年龄(22±7)岁,病史20 d至12年,其中... 详细信息

目的总结Dysferlinopathy的临床病理和基因突变特征。方法回顾分析8例Dysferlinopathy患者临床资料、肌酸激酶(creatine kinase,CK)、肌电图、肌肉病理、基因检测结果。结果8例患者,男、女各4例,起病年龄(22±7)岁,病史20 d至12年,其中3例肢带型肌营养不良2B型(limb-girdle muscular dystrophy type 2B,LGMD2B),3例Miyoshi肌病(miyoshi myopathy,MM)。CK明显升高,肌电图为肌源性损害。肌肉病理见肌纤维大小不等、萎缩和变性坏死,其中3例伴炎症细胞浸润;免疫组织化学Dsyferlin表达缺失。基因检测均发现DYSF基因变异,变异位点多样。结论Dysferlinopathy有不同临床表现,易误诊漏诊,肌肉活检病理Dyferlin免疫组织化学、DYSF基因检测可助确诊。

关键词：肌病 Dysferlinopathy(Dysferlin肌病) 肌肉活检免疫组织化学基因突变

广东省4个地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

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国际检验医学杂志 2017年第3期38卷 378-380页

作者：张玲潘建华曾征宇胡朝晖周锐雄张立琼广州金域医学检验中心血液室 510330

目的了解广东省粤东、粤中、粤西、粤北4个地区人群中红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况。方法选取广东省2014年1月至2015年12月送检到该中心所有筛查G6PD缺乏症标本,采用改良G6PD测定试剂盒(定量比值法)检测G6PD活性。... 详细信息

目的了解广东省粤东、粤中、粤西、粤北4个地区人群中红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况。方法选取广东省2014年1月至2015年12月送检到该中心所有筛查G6PD缺乏症标本,采用改良G6PD测定试剂盒(定量比值法)检测G6PD活性。结果在受检的39 644例标本中,共检测出G6PD缺乏2 672例,检出率为6.74%;粤东地区7 359例标本,占标本总数18.56%,检测出G6PD缺乏419例,检出率为5.69%(419/7 359);粤中地区27 684例标本,占标本总数69.83%,检测出G6PD缺乏1 734例,检出率为6.26%(1 734/27 684);粤西地区3 774例标本,占标本总数9.52%,检测出G6PD缺乏386例,检出率为10.23%(386/3 774);粤北地区827例,占标本总数2.09%,检测出G6PD缺乏133例,检出率为16.08%(133/827)。结论广东省是G6PD缺乏症的高发地区,应注意在育龄人群和新生儿中进行该疾病的筛查,以降低G6PD缺乏症的发病率及预防其引起的并发症。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症定量比值法育龄人群广东省

1例少见型β珠蛋白生成障碍性贫血-90位点突变病例报告

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国际检验医学杂志 2017年第17期38卷 2450-2452页

作者：张玲曾征宇胡朝晖潘建华蔡少玲朱庆义广州金域医学检验中心血液室广州510330

目的对1例少见型β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称β-地贫)-90位点突变病例进行结果分析。方法应用常规血液学检查、碱性琼脂糖凝胶血红蛋白电泳进行表型分析;通过跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)法检测α-地贫,反向点杂交(RDB)法检测β-... 详细信息

目的对1例少见型β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称β-地贫)-90位点突变病例进行结果分析。方法应用常规血液学检查、碱性琼脂糖凝胶血红蛋白电泳进行表型分析;通过跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)法检测α-地贫,反向点杂交(RDB)法检测β-地贫;应用DNA克隆测序技术对β-珠蛋白基因全长进行测序,检测β-珠蛋白基因突变类型。结果通过对β-珠蛋白基因簇进行直接测序发现该患者为少见型β-地贫-90(C->T)beta++杂合突变(HBB:c.-140C>T)。结论联合应用血液学、血红蛋白电泳和基因测序技术可以明确先证者的基因型,对防治出生缺陷和提高人口素质都具有十分重要的意义。

关键词： β-珠蛋白生成障碍性贫血 β-珠蛋白基因基因测序突变

母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤6例临床病理分析

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诊断病理学杂志 2016年第12期23卷 909-911页

作者：丁向东李晶朱梅刚广州金域医学检验中心有限公司病理科广州510330

目的探讨母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤（BPDCN）临床病理特征。方法收集6例BPDCN患者临床信息、病理资料;所有病例均行HE、免疫组化染色和EBV-EBER原位杂交。结果男性5例,女性1例,平均年龄45.2岁。均表现为皮肤肿瘤。组织学改变为真皮... 详细信息

目的探讨母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤（BPDCN）临床病理特征。方法收集6例BPDCN患者临床信息、病理资料;所有病例均行HE、免疫组化染色和EBV-EBER原位杂交。结果男性5例,女性1例,平均年龄45.2岁。均表现为皮肤肿瘤。组织学改变为真皮全层至皮下脂肪组织见肿瘤细胞结节状或弥散浸润,表皮未受累;细胞中等大小,较一致,核质比高,核圆形或不规则,染色质细腻,核分裂象多见。免疫表型6例肿瘤细胞CD4和CD123均（＋）,5例CD7和CD56（＋）,2例Td T弥漫（＋）,2例CD68（＋）,1例CD117灶性（＋）,Ki-67阳性范围30%~80%,CK、EMA、CD3、CD20、CD30、CD34、S-100、MPO（-）;EBV-EBER均为（-）。结论 BPDCN是罕见的淋巴造血系统肿瘤,好发于皮肤,诊断需结合临床、形态学与免疫组化。

关键词：血液肿瘤免疫表型分型母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤

慢性阻塞性肺疾病大鼠模型CD8^(+)T细胞自噬水平研究及与其数量的相关性分析

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中国免疫学杂志 2025年第2期41卷 295-303页

作者：陈宇鸣于旭华梁紫尧李娜陈思达申严卓宋明广州中医药大学深圳临床医学院深圳518116 深圳市龙岗中心医院深圳518116 广州中医药大学第二附属医院广州510120

目的:探究慢性阻塞性肺疾病(COPD)大鼠模型CD8^(+)T细胞自噬水平及与其数量的相关性,探讨自噬在COPD发病机制中的作用。方法:将36只6周龄SD雄性大鼠分为正常对照组、COPD组和COPD干预组,以烟熏方式建立COPD模型,腹腔注射给予3-甲基腺嘌... 详细信息

目的:探究慢性阻塞性肺疾病(COPD)大鼠模型CD8^(+)T细胞自噬水平及与其数量的相关性,探讨自噬在COPD发病机制中的作用。方法:将36只6周龄SD雄性大鼠分为正常对照组、COPD组和COPD干预组,以烟熏方式建立COPD模型,腹腔注射给予3-甲基腺嘌呤(3-MA)干预。采用小动物肺功能仪检测大鼠肺功能,流式细胞术检测大鼠血液、肺组织CD8^(+)T细胞、CD8^(+)记忆T细胞、CD8^(+)效应T细胞比例,免疫磁珠分选血液CD8^(+)T细胞,Western blot检测CD8^(+)T细胞中LC3-Ⅱ/Ⅰ、Beclin-1、p62自噬蛋白表达水平,留取大鼠右肺中叶行病理检测。结果:COPD组大鼠肺组织炎症细胞浸润、肺功能下降较正常组大鼠明显。COPD组大鼠血液及肺组织CD8^(+)T细胞、CD8^(+)效应T细胞、CD8^(+)记忆T细胞比例均较正常对照组升高(P均血液CD8^(+)T细胞自噬蛋白LC3-Ⅱ/Ⅰ、Beclin-1水平较正常对照组升高,p62水平较正常对照组降低(P血液CD8^(+)T细胞比例呈正相关(r=0.667,P血液CD8^(+)T细胞、CD8^(+)效应T细胞比例呈正相关(r=0.505,P=0.021;r=0.428,P=0.037)。LC3-Ⅱ/Ⅰ表达水平与肺组织CD8^(+)T细胞、CD8^(+)效应T细胞比例呈正相关(r=0.474,P=0.019;r=0.549,P=0.006),Beclin-1表达水平与肺组织CD8^(+)效应T细胞比例呈正相关(r=0.458,P=0.025)。结论:CD8^(+)T细胞自噬水平与其数量相关,CD8^(+)T细胞自噬参与了COPD的慢性炎症过程,3-MA可抑制COPD炎症。

关键词：慢性阻塞性肺疾病 CD8^(+)T细胞自噬 3-甲基腺嘌呤

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我国部分地区HBV基因型和耐药性分布特点

中国病原生物学杂志 2021年第5期16卷 570-576页

作者：曾征宇王琳温俊雄代艳峰周丽珍郭晓磊广州金域医学检验中心有限公司实验诊断部广东广州510000

目的分析我国部分地区慢性乙型肝炎患者HBV基因型和耐药性分布特点。方法选择2016年1月-2019年12月于广州金域检验中心有限公司进行HBV基因型和耐药突变检测的乙肝患者14374例,采集血液标本并分离血清,提取HBV DNA,通过PCR+Sanger测序... 详细信息

目的分析我国部分地区慢性乙型肝炎患者HBV基因型和耐药性分布特点。方法选择2016年1月-2019年12月于广州金域检验中心有限公司进行HBV基因型和耐药突变检测的乙肝患者14374例,采集血液标本并分离血清,提取HBV DNA,通过PCR+Sanger测序法检测并分析HBV基因型和耐药突变,应用Personχ^(2)检验或Fisher确切概率法进行统计分析。结果14374例患者的血液标本中共检出7种HBV基因型,其中A基因型1例(占0.01%)、B基因型4728例(占32.89%)、C基因型9500例(占66.09%)、C/D重组基因型64例(占0.45%)、D基因型65例(占0.45%)、G基因型10例(占0.07%)、B/C重组基因型6例(占0.04%),以B、C型为主。B、C基因型在不同年龄和性别中的分布差异有统计学意义(P<0.01)。5488例发生耐药突变,耐药突变率为38.2%,B基因型中检出耐药突变1572例,突变率33.2%,NAs耐药株主要有FTC+LAM+LDT 846例(占17.9%)、FTC+ETV+LAM+LDT 348例(占7.4%)、ADV 315例(占6.7%);C基因型中检出耐药突变3868例,突变率40.7%,NA耐药株主要有FTC+LAM+LDT 1563例(占16.5%)、ADV 993例(占10.5%)、FTC+ETV+LAM+LDT 985例(占10.4%)。常见的单点耐药突变是rtM204I/V/S,共4093例(占28.5%),其次rtL180M有2970例(占20.7%),rtP237H、rtI169T、rtI233V、rtA194M/T位点的突变较少见。各地区HBV基因主要突变位点均为rtM204I/V/S、rtL180M、rtA181S/T/V,多发生在华东地区,分别为1073例(占37.8%)、838例(占29.5%)、449例(占15.8%),rtL80I/V、rtN/H238D/S/T位点突变主要发生在华南地区354例(占8.9%)、597例(占15%)。结论我国不同地区间HBV主要耐药突变位点存在差异,且突变模式复杂,应根据HBV基因型和耐药突变检测结果对乙型肝炎患者选择合适的治疗方案。

关键词：慢性乙型肝炎 HBV 基因型耐药突变

母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤1例并文献复习

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肿瘤研究与临床 2022年第2期34卷 145-147页

作者：李忠清许玉玲黄林林罗琳韦树懿罗军广西医科大学第一附属医院血液内科南宁530021 四川金域医学检验中心病理科成都610052

目的:提高对母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(BPDCN)的诊断及鉴别诊断水平。方法:分析广西医科大学第一附属医院2020年6月收治的1例BPDCN患者的临床资料,总结其临床表现及实验室检查的特点,并复习相关文献。结果:本例患者有皮肤受累,肿瘤... 详细信息

目的:提高对母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(BPDCN)的诊断及鉴别诊断水平。方法:分析广西医科大学第一附属医院2020年6月收治的1例BPDCN患者的临床资料,总结其临床表现及实验室检查的特点,并复习相关文献。结果:本例患者有皮肤受累,肿瘤细胞有大伪足,高表达CD123,且CD4、CD56阳性,cCD3、MPO、cCD79a、CD19阴性,符合BPDCN表现。结论:BPDCN的临床表现及细胞形态缺少特异性,主要借助免疫表型进行诊断及鉴别诊断。

关键词：母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤急性髓细胞白血病微分化型急性未分化白血病诊断鉴别

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一种亨氏小体改良检查法探讨

中国卫生检验杂志 2015年第15期25卷 2536-2538页

作者：张玲胡朝晖郑赛香李晨阳朱庆义郭周萍广州金域医学检验中心血液室广东广州510330

目的介绍一种变性珠蛋白小体或亨氏小体改良的检查方法。方法用本室自配亨氏小体反应液,对珠蛋白生成障碍性贫血筛查患者样本3 653例进行检查,评估改良方法检查的灵敏度和特异度。结果对筛查出的543份可疑结果与地中海贫血基因检测结果... 详细信息

目的介绍一种变性珠蛋白小体或亨氏小体改良的检查方法。方法用本室自配亨氏小体反应液,对珠蛋白生成障碍性贫血筛查患者样本3 653例进行检查,评估改良方法检查的灵敏度和特异度。结果对筛查出的543份可疑结果与地中海贫血基因检测结果进行验证统计分析:其中静止型α-地中海贫血36例、标准型α-地中海贫血257例、中间型α-地中海贫血22例、β-地中海贫血162例、β复合α-地中海贫血66例,已排除缺铁性贫血患者69例,变异血色素29例,对照取体检中心样本正常组100例,用本文改良方法筛查α-地中海贫血的灵敏度可达96%,特异度达88%。结论本室改良亨氏小体检查法可以克服传统试验方法因受影响而致实验失败或结果镜检困难的干扰缺陷,大大提高亨氏小体生成试验的成功率、镜检效果,提高α-地中海贫血筛查的灵敏性,更有利于缺铁性贫血(IDA)与α-地中海贫血的鉴别,为临床α-地中海贫血辅助诊断提供可靠信息。

关键词：亨氏小体改良方法 α-地中海贫血缺铁性贫血