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六个白化病家系的致病基因筛查及表型分析

中华眼底病杂志 2018年第6期34卷 536-540页

作者：李杰邢亚斯栗占荣路小楠戴淑真河南省人民医院眼科郑州大学人民医院眼科河南省立眼科医院河南省眼科研究所郑州450003

目的观察分析6个白化病家系的致病基因类型及表型特征。方法回顾性系列病例研究。6个无血缘关系家系中6例白化病先证者和20名家系成员纳入研究。6例先证者中，临床表型符合眼皮肤白化病（OCA）特征5例，符合眼白化病（OA）特征1例。采... 详细信息

目的观察分析6个白化病家系的致病基因类型及表型特征。方法回顾性系列病例研究。6个无血缘关系家系中6例白化病先证者和20名家系成员纳入研究。6例先证者中，临床表型符合眼皮肤白化病（OCA）特征5例，符合眼白化病（OA）特征1例。采集先证者及其家系成员外周静脉血，提取全基因组DNA。运用全外显子组或Sanger测序技术进行致病基因筛查，重点分析白化病相关基因变异并分析其临床特征。结果测序分析于4个家系中发现6个高致病突变，包括2个常染色体隐性复杂合突变[TYR（c.1037-7T＞A，c.925c.926insC）、OCA2（c.2359G＞A，c.587T＞C）]和2个X染色体杂合突变[GPR143（c.11C＞G）、GPR143（c.333G＞A）]；其中5个为新发突变。所有突变均由Sanger测序证实，分别代表了OCA1型、OCA2型以及OA1型3种亚型。其中一家系临床表型符合OCA特征，分子遗传学证实为OA1型；其余家系临床诊断与遗传学诊断符合。结论6个白化病家系中4个家系具有6个高致病基因突变，分别代表OCA1型、OCA2型以及OA1型3种亚型。

关键词：白化病眼皮肤/遗传学 GPRl43基因杂合子突变

circHIPK3/miR-330-5p对人晶状体上皮细胞损伤的影响及其调控机制研究

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中国激光医学杂志 2024年第5期33卷 189-195,237页

作者：傅亦恬郝燕生李海霞西安爱尔眼科医院青光眼白内障科西安市710001 西安爱尔眼科医院角膜眼表科西安市710001

目的探究环状RNA同源域相互作用蛋白激酶3(circHIPK3)、微小RNA-330-5p(miR-330-5p)表达对人晶状体上皮细胞损伤的影响及其调控机制。方法研究对象为人晶状体上皮细胞(lens epithelial cells,LECs)SRA01/04,采用过氧化氢(H_(2)0_(2))诱... 详细信息

目的探究环状RNA同源域相互作用蛋白激酶3(circHIPK3)、微小RNA-330-5p(miR-330-5p)表达对人晶状体上皮细胞损伤的影响及其调控机制。方法研究对象为人晶状体上皮细胞(lens epithelial cells,LECs)SRA01/04,采用过氧化氢(H_(2)0_(2))诱导构建SRA01/04细胞损伤模型,随机分为正常对照组(NC)组、模型组(A)组、过表达质粒(OE-Vector)+H,O,组(B组)、circHIPK3过表达质粒(OE-circHIPK3)+H_(2)0_(2)组(C组)、OE-circHIPK3+miR-330-5p阴性对照mimicNC序列(miR-NC)+H_(2)0_(2)组(D组)、OE-circHIPK3+miR-330-5p寡核苷酸模拟物(miR-330-5pmimics)+H_(2)0_(2)组(E组),共5组。qRT-PCR法检测各组细胞中circHIPK3、miR-330-5p水平。双荧光素酶报告法验证circHIPK3与miR-330-5p的靶向关系。分别采用CCK-8法和流式细胞术检测细胞存活率、调亡率。分析细胞中氧化应激[超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)、丙二醛(malondialdehyde,MDA)、谷胱甘肽过氧化物酶(glutathione peroxidase,GSH-Px)]水平。蛋白免疫印迹法(Western blot)检测凋亡相关蛋白[B淋巴细胞瘤-2相关蛋白(BCL2-associated X,Bax)、B淋巴细胞瘤-2(B-cell lymphoma-2,Bcl-2)]。结果A组细胞中circHIPK3水平低于NC组,miR-330-5p水平高于NC组(P<0.05);与NC组比较,A组细胞存活率、Bcl-2蛋白水平及SOD、GSH-Px水平降低,凋亡率、Bax蛋白水平及MDA水平升高(P<0.05);与A组比较,D组细胞存活率升高,凋亡率、Bax蛋白水平降低,Bcl-2蛋白水平升高,SOD、GSH-Px水平升高,MDA水平降低(P<0.05);circHIPK3可靶向调控miR-330-5p表达。与D组比较,E组miR-330-5p水平升高,细胞存活率、Bcl-2蛋白水平及SOD、GSH-Px水平降低,凋亡率、Bax蛋白水平及MDA水平升高(P<0.05)。结论circHIPK3过表达可靶向抑制miR-330-5p表达,促进LECs存活,抑制LECs调亡,增强其抗氧化应激能力,减轻LECs损伤。

关键词：同人晶状体上皮细胞环状RNA 环状RNA同源域相互作用蛋白激酶3 德微小RNA-330-5p

玻璃体内注射抗VEGF药物治疗糖尿病性视网膜病变的不良反应研究进展

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中华眼外伤职业眼病杂志 2023年第11期45卷 869-874页

作者：刘方圆刘东成刘子凌秦波暨南大学第二临床医学院深圳518020 深圳爱尔眼科医院暨南大学附属爱尔眼科医院深圳518032 深圳市爱尔眼科技术研究所深圳518032

糖尿病性视网膜病变(DR)已经成为威胁糖尿病患者视力的主要因素。血管内皮生长因子(VEGF)的异常表达被认为是DR的核心发病机制。玻璃体内注射抗VEGF药物可以快速抑制新生血管的形成及降低血管通透性,能有效控制疾病的发展。抗VEGF药物... 详细信息

糖尿病性视网膜病变(DR)已经成为威胁糖尿病患者视力的主要因素。血管内皮生长因子(VEGF)的异常表达被认为是DR的核心发病机制。玻璃体内注射抗VEGF药物可以快速抑制新生血管的形成及降低血管通透性,能有效控制疾病的发展。抗VEGF药物已经广泛应用于DR的治疗,近年来玻璃体内注射抗VEGF药物次数呈爆发式增长。虽然玻璃体内注射抗VEGF药物是相对安全的治疗方式,但其所带来的不良反应仍时有发生。因此,本文将对玻璃体内注射抗VEGF药物治疗DR眼部及全身的不良反应展开综述。

关键词：注射,玻璃体内药物,抗VEGF 视网膜病变,糖尿病性反应,不良,眼部反应,不良,全身

低眼压性青光眼与原发性开角型青光眼视盘损害和视盘...

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中华眼科杂志 1992年第4期28卷 209-213页

作者：黄丽娜周文炳 518001，深圳市眼科医院中山医科大学中山眼科中心

应用眼底照像、荧光血管造影及计算机图像处理技术,对23例低眼压性青光眼(低青)及25例原发性开角型青光眼(开青)作盘沿面积、视杯面积及视盘荧光充盈缺损面积比的测定。结果表明低青颞、下象限盘沿面积较开青的小,而下象限视盘充盈缺损... 详细信息

应用眼底照像、荧光血管造影及计算机图像处理技术,对23例低眼压性青光眼(低青)及25例原发性开角型青光眼(开青)作盘沿面积、视杯面积及视盘荧光充盈缺损面积比的测定。结果表明低青颞、下象限盘沿面积较开青的小,而下象限视盘充盈缺损范围较开青的大,低青的视杯较开青的大,提示两者视盘损害有不同特点,其损害机理可能不同。

关键词：青光眼视盘造影

A型肉毒素联合复方樟柳碱治疗眼睑肌痉挛的效果

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当代临床医刊 2022年第1期35卷 12-13页

作者：陈月袁敬改石家庄爱尔眼科医院眼整形科河北石家庄050000 石家庄爱尔眼科医院眼底科河北石家庄050000

目的探究A型肉毒素联合复方樟柳碱治疗眼睑肌痉挛的效果。方法将100例单纯性眼睑肌痉挛患者随机分为肉毒素组与联合组,比较治疗效果。结果联合组在复发(治疗后3月至6月)及不良反应发生情况方面均显现出明显优势(P0.05)。结论A型肉毒素... 详细信息

目的探究A型肉毒素联合复方樟柳碱治疗眼睑肌痉挛的效果。方法将100例单纯性眼睑肌痉挛患者随机分为肉毒素组与联合组,比较治疗效果。结果联合组在复发(治疗后3月至6月)及不良反应发生情况方面均显现出明显优势(P0.05)。结论A型肉毒素联合复方樟柳碱适用于眼睑肌痉挛的临床治疗。

关键词： A型肉毒素复方樟柳碱眼睑肌痉挛不良反应

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复合塑胶片在自体角膜交换移植中的应用

中华眼科杂志 2006年第2期42卷 177-178页

作者：姚晓明唐松邓宏伟黎明赵东晓吴西西赵普宁深圳市眼科医院暨南大学医学院附属深圳眼科中心 518001 柳州市中医院眼科海南省人民医院眼科

临床上对于一只眼为角膜白斑的患者,可将其对侧失明眼的透明角膜作为供体与白斑角膜进行交换移植以恢复视力.通常是在钻取失明眼透明角膜后用异体角膜植片临时缝合于植孔,以防止眼内容溢出.但是,当缺乏异体角膜时,则自体角膜交换移植术... 详细信息

临床上对于一只眼为角膜白斑的患者,可将其对侧失明眼的透明角膜作为供体与白斑角膜进行交换移植以恢复视力.通常是在钻取失明眼透明角膜后用异体角膜植片临时缝合于植孔,以防止眼内容溢出.但是,当缺乏异体角膜时,则自体角膜交换移植术受到限制.自1999年8月起,我们采用塑胶片制成的临时人工角膜替代异体角膜植片,取得较好的临床疗效。

关键词：自体角膜移植塑胶片复合角膜白斑透明角膜角膜植片角膜后失明

孤立性脉络膜血管瘤合并虹膜睫状体黑色素细胞瘤一例

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中华眼科杂志 2010年第11期46卷 1034-1035页

作者：林锦镛范红刘伍存天津市眼科医院天津医科大学眼科临床学院 300020

脉络膜血管瘤合并同一眼内不同性质的肿瘤非常罕见。本文在1例因脉络膜血管瘤、继发性青光眼、眼球失明而摘除眼球的标本中，发现除眼球后极部孤立性脉络膜血管瘤外，虹膜根部和睫状体前部存在一个较小的黑色素细胞瘤，现报道如下。

关键词：孤立性脉络膜血管瘤睫状体黑色素细胞瘤虹膜根部继发性青光眼摘除眼球后极部

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眼部移植物抗宿主病的治疗进展

中华实验眼科杂志 2023年第11期41卷 1130-1134页

作者：王晶娆张弘哈尔滨医科大学附属第一医院眼科医院哈尔滨150001

眼部移植物抗宿主病(GVHD)是异基因造血干细胞移植(HCT)术后的严重并发症,轻者可以表现为眼部不适,重者可以出现严重的致盲性并发症。目前对于该病的治疗通常是循序渐进的,首先局部应用人工泪液及免疫抑制剂治疗,当症状不能缓解时考虑... 详细信息

眼部移植物抗宿主病(GVHD)是异基因造血干细胞移植(HCT)术后的严重并发症,轻者可以表现为眼部不适,重者可以出现严重的致盲性并发症。目前对于该病的治疗通常是循序渐进的,首先局部应用人工泪液及免疫抑制剂治疗,当症状不能缓解时考虑加用泪点栓塞、自体血清滴眼液及角膜或巩膜接触镜治疗,单用局部治疗对于症状较轻的患者效果往往较好。若患者眼表炎症持续进展,常需加用全身免疫抑制治疗。对于出现严重角膜病变的患者则需要考虑手术治疗,但此时由于眼部GVHD患者眼表炎症的持续存在,预后常常较差。随着对该病发病机制认识的深入,多种新型治疗方法如促泌剂、JAK/SYK抑制剂、曲尼司特、利非格斯、肝素、siRNA治疗及干细胞治疗已投入临床研究及应用,并取得了较好的治疗效果,本文将对眼部GVHD的治疗进展进行综述,以期为临床工作及研究提供参考。

关键词：眼部移植物抗宿主病免疫抑制细胞治疗治疗进展

25G玻璃体切割联合巩膜扣带术治疗巨大裂孔性视网膜脱离临床分析

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临床医学进展 2022年第11期12卷 10046-10051页

作者：陈建华卢怡洁刘静雯秦波暨南大学附属深圳爱尔眼科医院广东深圳中南大学爱尔眼科学院湖南长沙

目的:探讨应用微创玻璃体切割联合巩膜扣带术治疗巨大裂孔性视网膜脱离的手术效果。方法:回顾性分析2019年1月到2021年1月深圳爱尔眼科医院眼底病科收治的有完整资料的巨大裂孔性视网膜脱离的患者16例(共17眼)。患者均行25G自闭式玻璃... 详细信息

目的:探讨应用微创玻璃体切割联合巩膜扣带术治疗巨大裂孔性视网膜脱离的手术效果。方法:回顾性分析2019年1月到2021年1月深圳爱尔眼科医院眼底病科收治的有完整资料的巨大裂孔性视网膜脱离的患者16例(共17眼)。患者均行25G自闭式玻璃体切割联合巩膜扣带术,术中联合应用视网膜激光、C3F8、无菌空气、硅油注入等综合方法治疗,随访6个月,对视网膜复位情况、术中、术后并发症,手术前后眼部参数进行比较,观察临床疗效。结果:首次手术后17只眼视网膜解剖上完全复位,未见明显严重并发症。随访结束时,16只眼睛(94.1%)视网膜获得完全解剖复位(去除硅油后或气体吸收后)。随访期结束时(8 ±3个月),患者的术后最佳矫正视力较术前提高(P < 0.05),差异有统计学意义(P < 0.05)。结论:25G微创玻璃体切割联合巩膜扣带术治疗巨大裂孔性视网膜脱离是一种安全有效且手术成功率高的方法,值得临床推广应用。在这个复杂的手术过程中,合并巩膜扣带术治疗可能有助于提高视网膜成功复位率。

关键词： 25G微创玻璃体切割巩膜扣带术巨大裂孔性视网膜脱离