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全外测序联合拷贝数变异检测在遗传性耳聋的应用

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中华耳科学杂志 2024年第1期22卷 83-87页

作者：张远辉林颖陈艺文刘小萍于锋广州市红十字会医院广州市应急医院暨南大学附属广州市红十字会医院广州市红十字会医院互联网医院广州510220 暨南大学耳鼻喉头颈外科研究所

目的探讨全外显子测序(WES)联合拷贝数变异(CNV)检测在遗传性耳聋中的临床应用价值,并加深对CNV的认识。方法选取广州市红十字会医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的双耳中度感音神经性聋患儿,无家族遗传史、用药史,完善内镜、影像学、主观和客... 详细信息

目的探讨全外显子测序(WES)联合拷贝数变异(CNV)检测在遗传性耳聋中的临床应用价值,并加深对CNV的认识。方法选取广州市红十字会医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的双耳中度感音神经性聋患儿,无家族遗传史、用药史,完善内镜、影像学、主观和客观听力学等检查,采集外周血样本,行WES寻找致聋原因并验证。结果患儿无家族遗传史、耳毒性药物用药史等,听性脑干反应阈值、ASSR及纯音听阈测听提示双侧中度感音神经性聋。在该患儿全外显子组发现12个纯合变异,分别定位于1(CR1基因,剪接变异)、5(ZSWIM6基因、SMN1基因,同义突变)、6(ATXN1基因,框内缺失突变;TENT5A基因,框内插入突变)、7(CFTR基因,内含子)、8(TG,启动子)、9(PRDM12基因,框内缺失突变)、10(TUBGCP2基因,剪接变异)、11(TENM4基因,剪接变异)、15(STRC基因,缺失)、16(ABCC11基因,错义变异)号染色体。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南、综合病史分析,只有STRC基因NM_153700.2:EX1-EX29E Del变异为致病变异,其余变异为良性或可能良性。多重链接探针扩增技术对靶序列进行验证,结果证实。结论本例患儿为DFNB16(OMIM:603720)的STRC基因变异导致双耳中度感音神经性聋。临床诊疗中,可根据病史,选择不同深度、广度的检测技术;加强耳科医师对CNV引起遗传性耳聋的认识。

关键词：全外显子测序拷贝数变异感音神经性耳聋多重链接探针扩增技术

悬吊运动治疗对机械通气患者呼吸机相关膈肌功能障碍的干预效果

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中国实用护理杂志 2024年第6期40卷 407-413页

作者：关春婷欧康丽广州市红十字会医院重症医学科广州1510220

目的探讨悬吊运动治疗对机械通气患者呼吸机相关膈肌功能障碍(VIDD)的干预效果,为VIDD的防治提供参考。方法采用前瞻性随机对照试验方法,便利抽样法选择2022年7月至2023年7月广州市红十字会医院收治的74例机械通气患者,按照随机数字表... 详细信息

目的探讨悬吊运动治疗对机械通气患者呼吸机相关膈肌功能障碍(VIDD)的干预效果,为VIDD的防治提供参考。方法采用前瞻性随机对照试验方法,便利抽样法选择2022年7月至2023年7月广州市红十字会医院收治的74例机械通气患者,按照随机数字表法分为试验组和对照组,每组37例。2组患者均给予常规护理,在此基础上对照组实施早期康复锻炼,试验组实施悬吊运动治疗。评价2组患者干预不同时间膈肌功能、呼吸功能以及终点事件的差异。结果最终试验组纳入34例,其中男22例,女12例,年龄(55.50±12.03)岁;对照组纳入36例,其中男25例,女11例,年龄(54.78±12.81)岁。2组患者干预前膈肌功能、呼吸功能比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。干预7 d,试验组患者膈肌移动度、膈肌厚度分数分别为(1.59±0.21)cm、(45.90±5.20)%,高于对照组患者的(1.49±0.21)cm、(42.78±5.51)%,差异均有统计学意义(t=2.13、2.44,均P<0.05)。干预5、7 d试验组患者浅快呼吸指数分别为(81.47±6.97)、(77.29±8.91)次·min^(-1)·L^(-1),低于对照组患者的(88.36±9.04)、(84.67±9.64)次·min^(-1)·L^(-1),干预3、5、7 d试验组患者氧合指数分别为(230.79±44.79)、(241.59±23.79)、(258.56±23.09)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),高于对照组患者的(197.25±21.21)、(212.72±21.81)、(242.75±24.37)mmHg,差异均有统计学意义(t值为2.78~5.30,均P<0.05)。试验组患者机械通气时间、ICU住院时间分别为(225.29±47.31)h、(12.47±3.71)d,少于对照组患者的(260.53±56.32)h、(14.64±4.53)d,差异均有统计学意义(t=2.83、2.18,均P<0.05)。试验组患者VIDD发生率为5.9%(2/34),低于对照组患者的22.2%(8/36),试验组患者脱机成功率为91.2%(31/34),高于对照组患者的72.2%(26/36),差异均有统计学意义(χ^(2)=4.18、4.15,均P<0.05)。结论悬吊运动治疗可提高机械通气患者膈肌功能和呼吸功能,缩短机械通气时间和ICU住院时间,并有效预防VIDD的发生。

关键词：康复悬吊运动治疗机械通气呼吸机相关膈肌功能障碍

转录组学联合蛋白质组学分析表皮生长因子样结构域9影响肝癌细胞增殖、侵袭和迁移的信号通路

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中华肝胆外科杂志 2024年第2期30卷 130-136页

作者：赵陇成李子烨吴帆王百林暨南大学附属广州红十字会医院肝胆外科广州510220

目的通过转录组学联合蛋白质组学的研究方法,分析表皮生长因子样结构域9(EGFL9)影响肝癌细胞增殖、侵袭和迁移的信号通路。方法采用RNA干扰技术构建EGFL9基因敲减的Huh-7肝癌细胞系,选取对照组(NC组)和实验组(KD组),每组3个样本,进行转... 详细信息

目的通过转录组学联合蛋白质组学的研究方法,分析表皮生长因子样结构域9(EGFL9)影响肝癌细胞增殖、侵袭和迁移的信号通路。方法采用RNA干扰技术构建EGFL9基因敲减的Huh-7肝癌细胞系,选取对照组(NC组)和实验组(KD组),每组3个样本,进行转录组学和蛋白质组学分析,筛选出差异基因和差异蛋白质后,对其进行表达关联分析、聚类分析,利用基因本体论(GO)和京都基因和基因组数据库(KEGG)分别进行基因功能和通路的注释富集分析。结果基于组学分析发现,KD组与NC组比较,有8335个差异基因,其中上调4207个,下调4128个;有298个差异蛋白质,其中上调188个,下调110个。基于两组学联合分析发现,213个共有差异表达基因,其中在转录水平和翻译水平差异表达程度明显的前3名共有差异表达基因为:转铁蛋白受体2(TFR2)、膜联蛋白A1(ANXA1)、溶质载体家族38成员2(LC38A2);共有差异表达基因显著富集的信号通路为:细胞周期信号通路、氨基酸的生物合成通路、p53信号通路和糖酵解/糖异生信号通路。结论EGFL9可能通过调控TFR2、ANXA1、LC38A2等基因的表达参与肝癌细胞的细胞功能调控,并可能通过调控细胞周期等分子信号通路发挥作用。

关键词：癌,肝细胞转铁蛋白受体2 转录组学蛋白质组学细胞周期

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硬骨抑素在代谢性疾病中的研究进展

中华内分泌代谢杂志 2024年第2期40卷 168-172页

作者：邢婷婷李燕文罗娜李春蕾刘岩钟小仕谭荣韶暨南大学附属广州红十字会医院临床病态营养研究所广州510220 暨南大学附属广州红十字会医院肾内科广州510220

脂质和葡萄糖代谢在能量稳态中发挥着重要作用,其功能紊乱可诱发代谢综合征的发生,例如肥胖和糖尿病。研究表明,参与脂质和葡萄糖代谢的骨骼属于一种内分泌器官,通过骨源性分子调节全身代谢。其中硬骨抑素(sclerostin)是一种主要由骨细... 详细信息

脂质和葡萄糖代谢在能量稳态中发挥着重要作用,其功能紊乱可诱发代谢综合征的发生,例如肥胖和糖尿病。研究表明,参与脂质和葡萄糖代谢的骨骼属于一种内分泌器官,通过骨源性分子调节全身代谢。其中硬骨抑素(sclerostin)是一种主要由骨细胞产生的蛋白质,具有抑制骨形成的能力,其抗体已成为治疗骨质疏松症的治疗靶点。最近的证据表明硬骨抑素在脂质和葡萄糖代谢紊乱中也发挥着作用。因此,本文基于体外和体内的研究证据,综述了硬骨抑素在脂质和葡萄糖代谢的作用,以及与肥胖和糖尿病之间的关系,总结了硬骨抑素的研究进展,展望其未来在代谢性疾病治疗中的潜在作用。

关键词：硬骨抑素脂代谢糖代谢肥胖糖尿病

耐药肺结核患者治疗结局及费用补偿影响因素分析

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卫生经济研究 2024年第8期41卷 41-44页

作者：胡鹏吴成璧武汉市红十字会医院

目的：分析耐药肺结核患者治疗结局，从费用补偿角度探究其影响因素。方法：采用描述性分析法分析耐药肺结核患者的费用水平以及补偿情况，采用单因素分析、二元Logistics回归等方法分析患者治疗结局的影响因素。结果：耐药肺结核患者... 详细信息

目的：分析耐药肺结核患者治疗结局，从费用补偿角度探究其影响因素。方法：采用描述性分析法分析耐药肺结核患者的费用水平以及补偿情况，采用单因素分析、二元Logistics回归等方法分析患者治疗结局的影响因素。结果：耐药肺结核患者全疗程医疗费用高达69 190.88元，实际补偿比为35.62%，有公共卫生项目补助的患者实际补偿比远高于无补助患者，良性结局的患者占64.3%，老年患者、男性患者的治疗结局较差，门诊实际补偿比越高、有公共卫生项目补助、获得医疗救助患者的治疗结局更优。结论：耐药肺结核患者的费用负担较重，可通过提升医保补偿水平、完善项目补助政策、扩大医疗救助覆盖面，提高费用补偿水平，改善患者治疗结局。

关键词：耐药肺结核治疗结局影响因素医疗保障

广西梧州地区儿童地中海贫血基因类型及HbA2检测结果分析

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中国实验血液学杂志 2024年第3期32卷 831-835页

作者：韦松晓黎凤元麦莹莹梁健智梧州市红十字会医院检验科广西梧州543000

目的:分析广西梧州地区儿童地中海贫血(地贫)基因突变类型及分布特征,探讨HbA2在儿童地贫筛查中的诊断价值,为本地区地贫防控提供参考。方法:收集2017年3月至2022年6月梧州地区疑似地贫患儿458例,用Bio-Rad VARIANTⅡ血红蛋白分析系统检... 详细信息

目的:分析广西梧州地区儿童地中海贫血(地贫)基因突变类型及分布特征,探讨HbA2在儿童地贫筛查中的诊断价值,为本地区地贫防控提供参考。方法:收集2017年3月至2022年6月梧州地区疑似地贫患儿458例,用Bio-Rad VARIANTⅡ血红蛋白分析系统检测HbA2含量,采用跨越断裂点PCR检测缺失型α-地贫,采用DNA反向斑点杂交技术检测α和β地贫点突变,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,分析HbA2在不同类型儿童地贫筛查中的诊断价值。结果:458例疑似地贫患儿中共检出地贫携带者304例,阳性检出率约66.38%。检出α-地贫基因携带者175例,以--^(SEA)/αα为主(54.86%),中间型α-地贫36例,其中以-α^(3.7)/--^(SEA)较为常见(9.72%);检出β-地贫108例,以β^(CD41-42)/β^(N)(49.07%)为主,其次为β^(IVS-Ⅱ-654)/β^(N)(14.81%);检出中/重型β-地贫7例,以β^(-28)/β^(-28)和β^(CD41-42)/β^(CD17)为主;αβ-地贫共检出21种基因型。不同类型的地贫患儿HbA2水平与基因正常对照组比较,差异有统计学意义(均P<0.001)。ROC曲线分析结果显示,HbA2诊断儿童α、β和αβ最佳截断值分别为2.60%、3.60%和3.70%,其敏感度分别为74.3%、82.4%和85.7%,特异性分别为64.3%、96.1%和96.8%,曲线下面积(AUC)分别为0.690、0.887和0.916。结论:梧州地区儿童地贫突变类型多样,需进一步加强地贫防控,以减少出生缺陷、提高优生质量。

关键词：地中海贫血儿童基因突变 HbA2

丁苯酞通过MSK1-CREB信号轴对大鼠脑出血后神经元凋亡的抑制机制

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暨南大学学报(自然科学与医学版) 2024年

作者：张海龙植剑文杨寒王泊浩叶静倩宁波暨南大学附属广州红十字会医院神经外科

目的:探讨丁苯酞(NBP)通过丝裂原和应激激活激酶-环磷腺苷效应元件结合蛋白(MSK1-CREB)信号轴对脑出血后神经元凋亡的抑制机制。方法:通过Ⅶ型胶原酶尾状核内注入法建立大鼠脑出血模型,分别设对照组、假手术组(Sham)、脑出血(ICH)+NBP... 详细信息

目的:探讨丁苯酞(NBP)通过丝裂原和应激激活激酶-环磷腺苷效应元件结合蛋白(MSK1-CREB)信号轴对脑出血后神经元凋亡的抑制机制。方法:通过Ⅶ型胶原酶尾状核内注入法建立大鼠脑出血模型,分别设对照组、假手术组(Sham)、脑出血(ICH)+NBP组、脑出血(ICH)+生理盐水(NS)组。使用改良大鼠神经功能缺损评分(mNSS)评估神经功能,采用干-湿重比较法测量脑组织含水率,通过蛋白印迹和免疫荧光分析检测血肿周围组织中半胱氨酸蛋白酶-3(Caspase-3)、B淋巴细胞瘤-2基因(Bcl-2)、环磷腺苷效应元件结合蛋白(CREB)和丝裂原和应激激活激酶1(MSK1)的表达水平。结果:NBP治疗可显著改善脑出血后大鼠的神经功能缺损,减轻脑水肿,同时抑制Caspase-3的表达并增加Bcl-2、CREB和MSK1的表达。结论:丁苯酞可通过MSK1-CREB信号轴抑制大鼠脑出血后神经元凋亡,改善神经功能和减轻脑水肿。

关键词：脑出血神经元凋亡丁苯酞丝裂原和应激激活激酶1(MSK1)

基于转录组测序探究C-MET表达在非小细胞肺癌中的免疫调控机制

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实用医学杂志 2024年第1期40卷 7-12页

作者：徐越张言斌苏珊清远市人民医院广东清远511518 广州市红十字会医院广州510240 广州市胸科医院广州510095

目的通过转录组测序技术分析C-MET表达在非小细胞肺癌中的免疫调控机制。方法使用siRNA分子干扰技术将C-MET高表达肺腺癌细胞株(H1993)、肺鳞癌细胞株(EBC-1)的C-MET表达沉默,利用转录组测序技术检测C-MET沉默前后细胞差异表达的基因(DE... 详细信息

目的通过转录组测序技术分析C-MET表达在非小细胞肺癌中的免疫调控机制。方法使用siRNA分子干扰技术将C-MET高表达肺腺癌细胞株(H1993)、肺鳞癌细胞株(EBC-1)的C-MET表达沉默,利用转录组测序技术检测C-MET沉默前后细胞差异表达的基因(DEGs),通过生物信息学分析挖掘出C-MET可能参与调控的免疫微环境信号通路及相关基因。最后使用人免疫细胞与H1993、EBC-1共培养技术验证C-MET对免疫因子(INF-γ、INF-β、CXCL-10)的影响。结果通过转录组测序技术共检测到505个DEGs,其中H1993的C-MET调控前后表达差异组的表达差异基因共有38个,上调的差异表达基因有24个,下调的差异表达基因有14个。EBC-1的C-MET调控前后表达差异组的表达差异基因共有467个,上调的差异表达基因有347个,下调的差异表达基因121个。差异基因的KEGG分析表明,C-MET表达可能通过白细胞介素(IL-17)信号通路、白细胞分化、细胞因子受体活性、细胞周期、细胞因子-细胞因子受体相互作用参与免疫细胞调节因子的调控。使用肺癌细胞与人免疫细胞共同培养技术验证C-MET对免疫因子分泌的影响,Rt-qPCR检测结果提示:与C-MET高表达组共培养的PBMC中干扰素(INF-γ)的m RNA转录水平是低表达组的77倍、CXCL-10的mRNA转录水平是低表达组的1.6倍,INF-β的mRNA转录水平是低表达组的2倍。结论C-MET表达可能通过IL-17信号通路、白细胞分化、细胞因子受体活性通路参与肿瘤周围免疫微环境调控。

关键词：非小细胞肺癌 C-MET 免疫微环境表达谱测序

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单一血清碱性磷酸酶升高药物性肝损伤1例

中华全科医师杂志 2024年第1期23卷 73-74页

作者：刘肄辉冯慧徐虹曹红华潘锋杭州市红十字会医院消化肝病科杭州310003

药物性肝损伤血清生化检测结果多可见碱性磷酸酶、谷氨酰转肽酶水平同时升高,伴或不伴丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、总胆红素水平升高,单一碱性磷酸酶水平升高少见。报道1例单一碱性磷酸酶水平升高的药物性肝损伤患者的诊治过程,以提... 详细信息

药物性肝损伤血清生化检测结果多可见碱性磷酸酶、谷氨酰转肽酶水平同时升高,伴或不伴丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、总胆红素水平升高,单一碱性磷酸酶水平升高少见。报道1例单一碱性磷酸酶水平升高的药物性肝损伤患者的诊治过程,以提高临床医生对药物性肝损伤的认识。

关键词：碱性磷酸酶药物性肝损伤