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粉防己碱上调PTEN表达逆转肝细胞癌细胞顺铂耐药的研究

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中国临床药理学杂志 2024年第11期40卷 1565-1568页

作者：蒋飞秦依雯常州市妇幼保健院药事科江苏常州213000

目的探究粉防己碱上调人第10号染色体缺失的磷酸酶(PTEN)表达对逆转肝细胞癌细胞顺铂耐药的作用。方法将Huh7/DDP细胞分为空白对照组、NC组、a组、b组。空白对照组不接受任何处理,仅用正常培养基培养;NC组在正常培养基中加入16μmol·L^... 详细信息

目的探究粉防己碱上调人第10号染色体缺失的磷酸酶(PTEN)表达对逆转肝细胞癌细胞顺铂耐药的作用。方法将Huh7/DDP细胞分为空白对照组、NC组、a组、b组。空白对照组不接受任何处理,仅用正常培养基培养;NC组在正常培养基中加入16μmol·L^(-1)顺铂;a组在正常培养基中加入16μmol·L^(-1)顺铂,添加5μmol·L^(-1)粉防己碱;b组在正常培养基中加入16μmol·L^(-1)顺铂,并添加5μmol·L^(-1)粉防己碱,同时过表达PTEN。用细胞计数试剂盒-8(CCK-8)法评估细胞存活率,用免疫荧光法检测PTEN基因的表达情况,以及多药耐药相关蛋白(MRP)-3和MRP-5的表达情况。结果空白对照组、NC组、a组和b组的细胞存活率分别为(98.74±9.26)%、(55.08±6.38)%、(35.17±4.87)%和(24.06±4.16)%,PTEN表达水平分别为1.00±0.13、1.03±0.13、1.58±0.17和2.18±0.24,MRP-3蛋白表达水平分别为1.00±0.08、1.03±0.14、0.71±0.07和0.48±0.04,MRP-5蛋白表达水平分别为1.00±0.11、0.97±0.12、0.63±0.07和0.40±0.05。空白对照组的上述指标与NC组比较,a组的上述指标与b组比较,在统计学上差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论粉防己碱通过上调PTEN表达来逆转肝细胞癌细胞顺铂耐药的作用,并发现其能抑制耐药相关蛋白MRP-3和MRP-5的表达。

关键词：粉防己碱肝细胞癌顺铂耐药性人第10号染色体缺失的磷酸酶

DCE-MRI联合DWI对不同病理类型子宫肌瘤的诊断价值

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CT理论与应用研究 2024年

作者：陈悦熙陈文辉刘宁马亮叶美妍广州市海珠区妇幼保健院放射科

目的：探讨磁共振动态对比增强成像（DCE-MRI）联合磁共振扩散加权成像（DWI）检查对不同病理类型子宫肌瘤的诊断价值。方法：回顾性分析50例子宫肌瘤患者的MRI影像资料，包括DCE-MRI和DWI检查。当肌瘤多发时选取体积最大者进行分析。... 详细信息

目的：探讨磁共振动态对比增强成像（DCE-MRI）联合磁共振扩散加权成像（DWI）检查对不同病理类型子宫肌瘤的诊断价值。方法：回顾性分析50例子宫肌瘤患者的MRI影像资料，包括DCE-MRI和DWI检查。当肌瘤多发时选取体积最大者进行分析。所有患者均有术后病理证实，并根据病理类型分为：普通型27例、富细胞型6例、退变型17例，对单项及联合MRI检查在不同病理分型中的诊断效能进行评估。结果：MRI检查能准确对肌瘤进行定位，检出浆膜下肌瘤15例，肌壁间肌瘤27例，黏膜下肌瘤8例。在DWI上，富细胞型肌瘤呈高信号，ADC值较普通型及退变型低（P <0.05），差异有统计学意义；在DCE-MRI上，富细胞型肌瘤的定量参数Ktrans、Kep高于普通型与退变型，差异有统计学意义（P <0.05）；两者联合检查诊断灵敏度较单项检查更高，差异有统计学意义（P <0.05）。结论：DCE-MRI联合DWI对于不同病理类型子宫肌瘤的鉴别与诊断有重要的临床价值。

关键词：磁共振扩散加权成像磁共振动态对比增强成像子宫肌瘤病理类型

基于驱动压的肺保护性通气策略在婴儿单肺通气中的应用效果

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实用医学杂志 2024年第3期40卷 360-364页

作者：黄伟坚李洋王海彦刘晶罗辉胡祖荣广东省妇幼保健院麻醉科广州511400

目的探讨基于驱动压(Pd)个体化调节呼气末正压(PEEP)的保护性通气策略在婴儿单肺通气(OLV)中的临床效果。方法60例择期胸腔镜手术婴儿随机分成对照组(C组)和驱动压力组(DP组),每组30例。于OLV期间,比较两组婴儿人工气胸前(T0)、人工气胸... 详细信息

目的探讨基于驱动压(Pd)个体化调节呼气末正压(PEEP)的保护性通气策略在婴儿单肺通气(OLV)中的临床效果。方法60例择期胸腔镜手术婴儿随机分成对照组(C组)和驱动压力组(DP组),每组30例。于OLV期间,比较两组婴儿人工气胸前(T0)、人工气胸后10 min(T_(1))、人工气胸后30 min(T_(2))、人工气胸后60 min(T_(3))和人工气胸结束(T4)时的MAP、HR、潮气量(Vt)、PEEP、Pd、气道峰压(Ppeak),肺静态顺应性(Cs),以及人工气胸前后的动脉血气分析结果。结果两组患儿在各时间点上的MAP、HR和Vt均差异无统计学意义(P>0.05)。与T0相比,两组患儿在T_(1)、T_(2)和T_(3)时的Pd和Ppeak均升高,Cs降低(P0.05)。OLV期间,DP组需要通气补救2例(6.9%)低于C组9例(32.4%)(P0.05)。结论基于驱动压的肺保护性通气策略可个体优化婴儿OLV中PEEP设置,改善通气侧肺部顺应性和氧合。

关键词：驱动压呼气末正压单肺通气婴儿胸腔镜

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孕妇静脉血栓栓塞风险感知模型的构建

中华护理杂志 2024年第18期59卷 2229-2237页

作者：刘皓昕黄丽丽崔晓花陶伏莹周满张盼盼田莹莹南京医科大学附属妇产医院/南京市妇幼保健院麻醉科南京市210004 南京医科大学附属妇产医院/南京市妇幼保健院急诊科南京市210004 南京医科大学附属妇产医院/南京市妇幼保健院手术室南京市210004 南京医科大学附属妇产医院/南京市妇幼保健院特殊科室南京市210004

目的构建孕妇静脉血栓栓塞(venous thromboembolism,VTE)风险感知模型,为促进孕妇形成正确的VTE风险感知,积极采取预防行为提供科学依据。方法采用质性研究中程序化扎根理论的研究方法,选取2023年6月—7月在南京市某三级甲等妇产专科医... 详细信息

目的构建孕妇静脉血栓栓塞(venous thromboembolism,VTE)风险感知模型,为促进孕妇形成正确的VTE风险感知,积极采取预防行为提供科学依据。方法采用质性研究中程序化扎根理论的研究方法,选取2023年6月—7月在南京市某三级甲等妇产专科医院门诊接受产检的18名孕妇进行半结构式深入访谈,通过三级编码和不断比较法进行资料分析。结果孕妇VTE风险感知受到社会网络系统、自身健康状态、生活行为习惯、疾病知识储备、遵医行为、情绪状态6个因素的影响,感知到来自威胁母婴安全、增加家庭经济负担及时间成本、影响社会角色3个方面的VTE风险,从而形成了采取预防行为、克服实施障碍和促进知识获取3种健康行为决策以降低自身VTE风险,预防VTE的发生。结论孕妇VTE风险感知模型可引导医护人员综合考虑孕妇VTE风险感知的影响因素,优化VTE健康宣教的形式和内容,有针对性地给予孕妇个体化、可持续的VTE预防指导,强化孕妇对VTE风险及预防行为益处的感知,从而积极采取正确的健康行为决策。

关键词：孕妇静脉血栓栓塞风险感知扎根理论产科护理

心脏听诊、血氧饱和度检测联合吸氧情况在广西新生儿先天性心脏病筛查中的应用

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中国儿童保健杂志 2024年第9期32卷 1034-1039页

作者：韦萍韦霁珊黄旭华张宇星刘湘红何仲彪莫靖媛黄增帅玉群广西壮族自治区妇幼保健院保健部广西南宁530003 广西壮族自治区妇幼保健院儿童群体保健科

目的分析心脏听诊、血氧饱和度(POX)检测联合吸氧情况在广西新生儿先天性心脏病(CHD)筛查中的准确性和可行性,为进一步推广此筛查方法提供依据。方法选取2021年1月1日—12月31日在广西助产机构出生的活产新生儿作为研究对象,分别进行心... 详细信息

目的分析心脏听诊、血氧饱和度(POX)检测联合吸氧情况在广西新生儿先天性心脏病(CHD)筛查中的准确性和可行性,为进一步推广此筛查方法提供依据。方法选取2021年1月1日—12月31日在广西助产机构出生的活产新生儿作为研究对象,分别进行心脏杂音听诊和POX测定,并结合出生后吸氧情况进行综合筛查评估。任一项筛查指标阳性的新生儿即为CHD筛查阳性,所有筛查阳性新生儿均进行超声心动图诊断。根据筛查结果,分别计算各项筛查指标和多项指标联合筛查的灵敏度、特异度、阳性/阴性预测值、阳性/阴性似然比、约登指数等,并进行比较,评估CHD筛查方法的准确性。结果共对469261例新生儿进行筛查,共筛查阳性5199例,确诊3459例。多因素分析显示,心脏杂音(OR=620.17,95%CI:564.18~681.72)、异常POX结果(OR=235.52,95%CI:214.59~258.49)、吸氧≥72h(OR=333.45,95%CI:293.76~378.50)均是预测发生CHD的独立危险因素(P<0.05)。杂音组、血氧组、吸氧组检出CHD的灵敏度分别为53.34%(51.66%~55.01%)、34.32%(32.74%~35.93%)、22.23%(20.86%~23.66%);杂音联合POX筛查的灵敏度为79.73%(78.35%~81.05%),加入吸氧指标后检出CHD的灵敏度可提高至91.73%(90.75%~92.62%),ROC曲线下面积为0.96(95%CI:0.95~0.96)。结论心脏听诊和POX联合吸氧情况筛查具有无创、简易、可靠的特点,能够及时在新生儿早期发现CHD,值得推广应用。

关键词：新生儿先天性心脏病筛查心脏听诊经皮血氧饱和度

NPRL3基因变异致家族局灶性癫痫伴可变灶一个家系的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第10期41卷 1213-1217页

作者：李永丽杨一凡邱吉刚卢亮亮临沂市妇幼保健院医学遗传科临沂276000

目的探讨1个家族局灶性癫痫伴可变灶(FFEVF)家系的临床表型与遗传学病因。方法选取2023年3月14日于临沂市妇幼保健院医学遗传科就诊的1个FFEVF家系为研究对象。采用全外显子组测序(WES)对先证者进行遗传学分析,用Sanger测序对先证者及... 详细信息

目的探讨1个家族局灶性癫痫伴可变灶(FFEVF)家系的临床表型与遗传学病因。方法选取2023年3月14日于临沂市妇幼保健院医学遗传科就诊的1个FFEVF家系为研究对象。采用全外显子组测序(WES)对先证者进行遗传学分析,用Sanger测序对先证者及其家系中其他受累成员进行位点验证,并对候选变异进行生物信息学分析。本研究通过临沂市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号:QTL-YXLL-2023048)。结果WES检测发现先证者NPRL3基因第15外显子存在c.1642C>T(***548Cys)杂合错义变异。Sanger测序验证该变异遗传自先证者父亲,且家系中有多名成员携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被判定为临床意义未明(PM2_Supporting+PP3)。结论NPRL3基因变异所致FFEVF患者临床表型广泛。除癫痫发作外,还可能出现孤独症谱系障碍的神经异常表现。

关键词：家族局灶性癫痫伴可变灶 NPRL3基因癫痫全外显子组测序

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遗传性痉挛性截瘫4型的研究进展

中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 113-119页

作者：王杰刘雅贤张丽春赵立荣刘小霞王晓华内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科呼和浩特010020 内蒙古自治区妇幼保健院儿童保健科呼和浩特010020

痉挛性截瘫4型(SPG4)是常染色体遗传性痉挛截瘫疾病中最常见的类型,主要临床特征为典型的单纯型遗传性痉挛性截瘫,神经功能损害仅限于下肢痉挛无力、高渗性膀胱障碍和下肢振动觉轻度减弱,不伴随出现神经萎缩、共济失调、认知障碍、癫痫... 详细信息

痉挛性截瘫4型(SPG4)是常染色体遗传性痉挛截瘫疾病中最常见的类型,主要临床特征为典型的单纯型遗传性痉挛性截瘫,神经功能损害仅限于下肢痉挛无力、高渗性膀胱障碍和下肢振动觉轻度减弱,不伴随出现神经萎缩、共济失调、认知障碍、癫痫发作和肌张力障碍等特征。SPAST是引起SPG4的主要致病基因,现已发现多种不同的SPAST致病变异体。该疾病存在高度临床异质性,相同致病变异体在不同患者间甚至在同一家系间也可表现出发病年龄与严重程度的差异。关于SPG4基因型和表型的相关性缺乏系统的研究,致病机制目前尚存在争议。本文对该疾病的临床特征、致病基因特点、基因型与表型的相关性、致病机理等进行了综述,以期为该疾病的临床诊疗提供参考。

关键词：神经退行性疾病痉挛性截瘫4型 SPAST基因临床异质性

RPL13基因变异致身材矮小1例患者的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 586-590页

作者：温汉英吴轲舒青青何鑫薛青霞衢州市妇幼保健院产前诊断中心衢州324000 衢州市妇幼保健院检验科衢州324000 衢州市妇幼保健院产前诊断实验室衢州324000

目的分析1例RPL13基因变异致Isidor-Toutain型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)患者的临床表型与遗传学特点。方法选择2023年1月14日于衢州市妇幼保健院就诊的1例孕18周的患者作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行生... 详细信息

目的分析1例RPL13基因变异致Isidor-Toutain型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)患者的临床表型与遗传学特点。方法选择2023年1月14日于衢州市妇幼保健院就诊的1例孕18周的患者作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行生物信息学分析,并用Sanger测序进行家系验证。结果患者为37岁女性,身高仅135 cm,双腿呈"O"字型。WES发现其携带RPL13基因c.548G>C(p.R183P)杂合变异,胎儿未携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评定为可能致病性(PS4+PM2_Supporting+PP3+PP4)。结论RPL13基因变异导致的Isidor-Toutain型SEMD存在临床表型多样的特点。上述发现有助于提高临床医师对该病的识别和遗传咨询能力。

关键词：身材矮小 RPL13基因脊柱骨骺干骺端发育不良

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深圳市中小学生睡眠质量状况

中国学校卫生 2024年第3期45卷 367-369页

作者：戴丽君吴庆军何林广东省深圳市龙华区妇幼保健院药剂科 518109 深圳市龙华区妇幼保健院信息科深圳市龙华区疾病预防控制中心公共卫生科

目的了解深圳市中小学生睡眠现状,为改善该人群睡眠质量提供数据支持。方法于2020年12月22日至2021年1月15日,采用目的抽样方法抽取深圳市龙华区面向全市招生的2所十二年制学校的全部学生共8742名作为调查对象,利用自制问卷对中小学生... 详细信息

目的了解深圳市中小学生睡眠现状,为改善该人群睡眠质量提供数据支持。方法于2020年12月22日至2021年1月15日,采用目的抽样方法抽取深圳市龙华区面向全市招生的2所十二年制学校的全部学生共8742名作为调查对象,利用自制问卷对中小学生基本情况进行调查,运用儿童睡眠障碍量表(SDSC)对儿童的睡眠紊乱状况进行调查和评定。采用χ^(2)检验对数据进行分析。结果深圳市中小学生中,47.61%有睡眠紊乱,10.84%存在中重度睡眠紊乱;整体睡眠紊乱报告率、中重度睡眠紊乱报告率小学(48.03%,10.04%)、初中(45.89%,11.30%)、高中(52.61%,16.83%)学生的差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为8.89,27.05,P值均<0.05)。小学生、初中生、高中生学习期间夜晚入睡时间主要在22:00—23:00(90.35%),22:00—23:00(62.37%),23:00—01:00(61.44%),不同学段学生夜晚入睡时间差异有统计学意义(χ^(2)=1470.17,P<0.01)。41.04%的学生在15 min内能入睡,50.57%的学生夜晚入睡时长为15~30 min,不同学段学生夜晚入睡所需时长差异有统计学意义(χ^(2)=82.92,P<0.01)。中小学生夜晚睡眠时长超过9 h的比例为8.03%,睡眠时长8~9 h的占45.97%;不同学段学生夜晚睡眠时长差异有统计学意义(χ^(2)=1292.86,P<0.01)。结论深圳中小学生睡眠问题主要为睡眠时长不足和睡眠质量较差。相关部门应重视并加强对家长和儿童的睡眠健康教育,改善中小学生的睡眠质量。

关键词：睡眠精神卫生时间学生