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营养不良性大疱性表皮松解症患儿1例

中华医学遗传学杂志 2024年第8期41卷 1023-1024页

作者：唐显华李活桃吴静吴龙茂莫秀聪广州市番禺区妇幼保健院皮肤科广州421001 广州市番禹区妇幼保健院儿科广州421001 赣州市妇幼保健院赣州341000

患儿男,出生53 min,第1胎,孕37^(+1)周剖宫产娩出,Apgar评分9-10-10。出生时发现皮肤、黏膜水疱及缺损。患儿父亲幼年有贫血等营养不良病史,长大后缓解,皮肤薄,夏天衣服摩擦易起水疱,指甲有甲癣样改变。患儿入院体查:生命体征平稳,体质... 详细信息

患儿男,出生53 min,第1胎,孕37^(+1)周剖宫产娩出,Apgar评分9-10-10。出生时发现皮肤、黏膜水疱及缺损。患儿父亲幼年有贫血等营养不良病史,长大后缓解,皮肤薄,夏天衣服摩擦易起水疱,指甲有甲癣样改变。患儿入院体查:生命体征平稳,体质量2.76 Kg,口腔可见1处5 mm×5 mm大小血疱,左足踝外侧可见20 mm×15 mm大小皮损,其上有鲜红色出血斑,缺损周围皮肤红肿、干燥、脱屑,未合并其他损害,指、趾甲外观正常。

关键词： Apgar评分入院体查甲癣血疱足踝出血斑生命体征皮肤红肿

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肠道菌群构成与儿童血压关系的横断面研究

中国儿童保健杂志 2024年第1期32卷 31-38页

作者：方国庆张鑫查达永陈珊珊洪真张喆庆广州市白云区妇幼保健院儿童保健科广东广州510000 南方医科大学公共卫生学院营养与食品卫生学系

目的分析6~9岁儿童肠道菌群的构成与血压之间的关系,为儿童高血压的预防与治疗提供新思路。方法2015年12月—2017年3月在广州招募411名6~9岁儿童,使用16S rRNA基因高通量测序测定肠道菌群,分析Alpha多样性和Beta多样性。利用MUVR算法,... 详细信息

目的分析6~9岁儿童肠道菌群的构成与血压之间的关系,为儿童高血压的预防与治疗提供新思路。方法2015年12月—2017年3月在广州招募411名6~9岁儿童,使用16S rRNA基因高通量测序测定肠道菌群,分析Alpha多样性和Beta多样性。利用MUVR算法,通过重复交叉验证分析筛选出与血压相关的OTUs。运用Spearman相关及多重线性回归分析探索儿童肠道菌群构成与血压之间的关系。结果血压正常儿童与血压异常儿童肠道菌群的Beta多样性差异有统计学意义(R^(2)_(加权)=0.015,P_(加权)=0.01;R^(2)_(非加权)=0.027,P_(非加权)=0.001)。经校正多个协变量和错误发现率(FDR)校正的多重线性回归分析结果显示,儿童血压水平随OTU_3(布劳特氏菌属)、OTU_131(无害梭菌属)、OTU_1776(布劳特氏菌属)、OTU_2159(普雷沃式菌属)和OTU_91(短双歧杆菌种)的丰度增加而下降(β:-0.18~-0.14,PFDR科)、OTU_1284(毛螺菌科)和OTU_2793(毛螺菌科)的丰度增加而升高(β:0.14~0.21,P_(FDR)<0.05)。而肠道菌群对收缩压和舒张压的影响可能是通过体质量指数(BMI)的增加来介导的。结论儿童血压水平与其肠道菌群的构成有关,BMI在二者关系中起到中介作用。建议调节布劳特氏菌属和萨特氏菌属等菌群来控制儿童高血压,同时加强BMI的健康管理。

关键词：肠道菌群血压儿童

孕前丙氨酸氨基转移酶异常、高龄生育与早产低出生体重关联的队列研究

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中华疾病控制杂志 2024年第3期28卷 345-350页

作者：庾静云张新建姜碧刘宇炜梁煜曾思良甘展鹏东莞市妇幼保健院保健部东莞523000 东莞市妇幼保健院院长室东莞523000 东莞市妇幼保健院纪检监察室东莞523000 东莞市妇幼保健院科教科东莞523000

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性... 详细信息

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性,获取受检对象基本情况及相关检查结果,追踪随访获取其妊娠结局情况。采用多因素logistic回归分析母亲孕前ALT异常、高龄生育对新生儿早产低出生体重发生的影响,并进行亚组和敏感性分析检验结果的稳定性。结果共纳入23 620名母亲,新生儿早产低出生体重发生率为2.90%。多因素logistic回归分析结果显示,校正了协变量后母亲孕前ALT异常(RR=1.527, 95%CI:1.133~2.016,P=0.004)、高龄生育(RR=1.257, 95%CI:1.006~1.562,P=0.042)均可增加新生儿早产低出生体重发生风险。各亚组的效应值方向未发生改变,且组间异质性差异均无统计学意义(均P>0.05)。依次剔除了母亲孕前血糖(blood glucose, GLU)异常和孕前乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen, HBsAg)阳性人群,效应值较为稳定。结论母亲孕前ALT异常和高龄生育与新生儿早产低出生体重相关。

关键词：丙氨酸氨基转移酶高龄分娩早产出生体重队列研究

2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 387-393页

作者：何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院超声诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院儿保科无锡214000

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 详细信息

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。

关键词： 2q13微缺失超声检查,产前产前诊断单核苷酸多态性微阵列随访研究

赖氨酸维B12合剂联合西沙比利对功能性消化不良腹痛患儿肠道菌群及胃肠功能的影响

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中国微生态学杂志 2024年第2期36卷 201-205页

作者：阎婷婷聂莹杨莹临汾市妇幼保健院儿童医院儿三科山西041000

目的探讨赖氨酸维B12合剂联合西沙比利对功能性消化不良(FD)腹痛患儿肠道菌群及胃肠功能的影响,以期为临床提供参考。方法选取2022年5月至2023年6月于本院收治的90例FD伴腹痛患儿,采用简单随机分组将患儿分为单一组(n=45)和联合组(n=45)... 详细信息

目的探讨赖氨酸维B12合剂联合西沙比利对功能性消化不良(FD)腹痛患儿肠道菌群及胃肠功能的影响,以期为临床提供参考。方法选取2022年5月至2023年6月于本院收治的90例FD伴腹痛患儿,采用简单随机分组将患儿分为单一组(n=45)和联合组(n=45),单一组患儿采用西沙比利治疗,联合组患儿采用赖氨酸维B12合剂联合西沙比利治疗。比较两组患儿的疗效,治疗前后患儿的肠道菌群、胃肠功能和疼痛程度,记录两组患儿治疗期间的不良反应发生情况。结果联合组患儿治疗的有效率为95.56%,单一组为82.22%,差异有统计学意义(χ^(2)=4.050,P0.05)。结论赖氨酸维B12合剂联合西沙比利治疗FD伴腹痛患儿具有较好的临床疗效且无明显不良反应,可以缓解腹痛,改善肠道菌群和胃肠功能。

关键词：赖氨酸维B12合剂西沙比利功能性消化不良腹痛肠道菌群胃肠功能

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婴儿色素失禁症脑部病变的影像学分析

中华放射学杂志 2024年第1期58卷 88-91页

作者：崔运能张大伟刘志刚戴杰民姚亮凤佛山市妇幼保健院放射科佛山528000 佛山市妇幼保健院儿科佛山528000

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权... 详细信息

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权成像上为高信号,呈“满天星”表现,增强扫描呈轻度强化或无强化。病情进展较快,中后期呈囊变及脑萎缩表现。本病影像学上显示的病灶分布、信号、强化及其演变具有相对特征性,结合临床信息常可作出正确诊断。

关键词：婴儿磁共振成像体层摄影术,X线计算机色素失禁症

复发性口腔溃疡口腔菌群微生态变化及其临床意义初探

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中国处方药 2024年第6期22卷 165-167页

作者：帅诗张伟娥招少萍曹迈勋广州市白云区妇幼保健院口腔科广州510400

目的探讨复发性口腔溃疡(ROU)与口腔内菌群变化,为临床ROU防治提供可借鉴依据。方法收集2020年6月~2021年5月在某院就诊的130例ROU患者,按病情发展阶段分为溃疡组(65例)、愈合组(65例),并纳入同期65例体检健康者为对照组。检测并比较革... 详细信息

目的探讨复发性口腔溃疡(ROU)与口腔内菌群变化,为临床ROU防治提供可借鉴依据。方法收集2020年6月~2021年5月在某院就诊的130例ROU患者,按病情发展阶段分为溃疡组(65例)、愈合组(65例),并纳入同期65例体检健康者为对照组。检测并比较革兰阳性球菌(G^(+)c)、革兰阴性球菌(G^(-)c)、革兰阳性杆菌(G^(+)b)、革兰阴性杆菌(G^(-)b)及球菌、直杆菌、梭状菌、丝状菌、弯曲菌、螺旋体百分比在三组的差异。结果三组G^(-)c、球菌、直杆菌和梭状菌百分比比较,差异有统计学意义(P<0.05);组间两两比较结果显示:溃疡组和愈合组G^(-)c百分比显著低于对照组(P<0.05),溃疡组G^(-)c百分比显著低于愈合组(P<0.05);溃疡组球菌百分比显著低于对照组和愈合组(P<0.05),溃疡组直杆菌百分比显著高于对照组(P<0.05),溃疡组梭状菌百分比显著高于对照组和愈合组(P<0.05)。结论微生物菌群变化可能与ROU发病及预后有一定关联,临床上应重视口腔微生态平衡在ROU治疗中的作用。

关键词：复发性口腔溃疡微生态平衡口腔菌群革兰染色

护理管理系统软件在护理质量管理中的应用研究

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循证护理 2024年第1期10卷 181-184页

作者：张品丽陈春娟广州市白云区妇幼保健院广东510410

目的:探讨护理管理系统软件在提升护理质量管理中的应用效果。方法:2020年1月-12月(实施前)对医院护理质量实施常规管理模式,2022年1月-12月(实施后)采用东华软件公司与护理部共同研发的护理管理系统对医院护理质量实施管理,比较实施前... 详细信息

目的:探讨护理管理系统软件在提升护理质量管理中的应用效果。方法:2020年1月-12月(实施前)对医院护理质量实施常规管理模式,2022年1月-12月(实施后)采用东华软件公司与护理部共同研发的护理管理系统对医院护理质量实施管理,比较实施前后医院护理管理质量。结果:实施前后医院护理管理质量评分、护理问题整改时间、护理问题有效整改率、护士离职率、护理不良事件发生率及护士工作满意率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:护理管理系统软件的应用有助于实现护理资源共享,提升护理管理质量及护士工作满意度。

关键词：护理管理系统软件护理质量离职不良事件满意度护理管理

2019—2023年颈项透明层2.5~3.4mm胎儿染色体异常情况分析

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中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2024年第1期 29-32页

作者：胡珊余施韵广州市白云区妇幼保健院广东广州510000

对我院2019—2023年颈项透明层2.5~3.4mm胎儿染色体异常情况实施分析与讨论。方法研究时间在2019年1月到2023年1月之间,研究对象为200例孕11+0周~13+6周且颈项透明层2.5~3.4mm的胎儿,均接受G显带核型分析和/或低覆盖度全基因组测序(Low... 详细信息

对我院2019—2023年颈项透明层2.5~3.4mm胎儿染色体异常情况实施分析与讨论。方法研究时间在2019年1月到2023年1月之间,研究对象为200例孕11+0周~13+6周且颈项透明层2.5~3.4mm的胎儿,均接受G显带核型分析和/或低覆盖度全基因组测序(Low Pass WGS),针对其染色体异常情况展开分析。结果存在致病性拷贝数变异的胎儿占比为2.50%(5/200);存在合并结构异常的胎儿占比为13.00%(26/200)。结构有无异常方面,组间在致病性拷贝数变异方面对比无意义,P>0.05;在总染色体异常、非整倍体异常方面存在差异,P0.05;在孕妇是否高龄方面,致病性拷贝数变异均出现在0.05。结论颈项透明层2.5~3.4mm胎儿中存在致病性拷贝数变异的占比为2.50%,年龄≥35岁、颈项透明层厚度3.0~3.4mm、合并结构异常均更加容易出现染色体非整倍体异常情况。

关键词：颈项透明层胎儿染色体异常