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人绒毛膜促性腺激素激发试验在性发育异常儿童中的诊断作用评估

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中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 158-163页

作者：梁翠丽刘国昌程静牛会林伏雯张丽瑜贾炜张文刘丽广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科广东广州510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心泌尿外科广东广州510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心病理科广东广州510623

目的探讨人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,hCG)激发试验在诊断不同分型性发育异常(disorder of sexual development,DSD)患儿中的价值。方法回顾性分析132例DSD患儿,按染色体核型分为46,XX组(n=10)、46,XY组(n=87)、性染色体异常组(n=35),比较各组患儿hCG激发试验前后的性激素水平,分析形态学上是否存在睾丸组织对hCG激发试验结果的影响。结果3组患儿激发试验后睾酮(testosterone,T)增加倍数比较差异无统计学意义(P>0.05)。46,XY组中,5α-还原酶2缺乏症患儿激发试验后的T与双氢睾酮(dihydrotestosterone,DHT)比值高于其他46,XY DSD患儿(P<0.05)。形态学上,有睾丸组织的DSD患儿激发试验后T增加倍数高于无睾丸组织患儿(P<0.05)。结论hCG激发试验对于评估不同类型的DSD患儿的睾丸间质细胞存在和功能均具有重要价值,对于性腺性质不明确的DSD患儿,均建议行hCG激发试验。

关键词：性发育异常人绒毛膜促性腺激素激发试验睾丸间质细胞睾酮儿童

语言发育年龄≥4岁和<4岁构音障碍儿童的错误特征分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年

作者：廖倩鋆孙昌志魏玮周佳霖肖子劲广州市妇女儿童医疗中心

目的分析构音障碍患儿的发音错误类型及语言发育年龄≥4岁组和<4岁组患儿的构音清晰度差异,为治疗构音障碍提供参考。方法采用SS语言发育迟缓评估法和Gesell发展诊断量表,对2022年5月～2023年5月就诊的260例构音障碍患儿进行综合评估... 详细信息

目的分析构音障碍患儿的发音错误类型及语言发育年龄≥4岁组和<4岁组患儿的构音清晰度差异,为治疗构音障碍提供参考。方法采用SS语言发育迟缓评估法和Gesell发展诊断量表,对2022年5月～2023年5月就诊的260例构音障碍患儿进行综合评估,根据测定的语言发育年龄,分为≥4岁组和<4岁组各130例,所有患儿均用《构音语音能力评估词表》进行构音清晰度评估。比较两组患儿声母和韵母的错误发音类型及构音清晰度差异。结果除歪曲音外,两组患儿的声母发音错误类型占比最高的均为舌尖化发音,韵母发音错误类型占比最高的均为省略尾音。两组患儿声母和韵母错误类型发生次数和分布相同,且两组构音清晰度无显著差异。结论语言发育年龄≥4岁和<4的构音障碍患儿发音错误特征相似,都应及早干预,防止其错误发音方式固化。

关键词：构音障碍语言发育年龄错误类型

非典型RETT综合征患儿1例的临床及罕见头颅核磁共振表现并文献复习

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中国儿童保健杂志 2024年第6期32卷 692-696页

作者：石真陈文雄广州市妇女儿童医疗中心神经内科广州市妇女儿童医疗中心神经内科

RETT综合征（RETT syndrome, RTT,OMIM #312750）是一种罕见的进展性中枢神经系统遗传性疾病，甲基-CpG结合蛋白2（methyl-CpG-binding protein 2,MeCP2）基因为主要致病基因，此外，叉头框G1（forkhead box G1,FOXG1）基因或细胞周期... 详细信息

RETT综合征（RETT syndrome, RTT,OMIM #312750）是一种罕见的进展性中枢神经系统遗传性疾病，甲基-CpG结合蛋白2（methyl-CpG-binding protein 2,MeCP2）基因为主要致病基因，此外，叉头框G1（forkhead box G1,FOXG1）基因或细胞周期素依赖性激酶样5（cyclin-dependent kinase-like 5,CKDL5）基因也是该疾病少见的致病基因[1]。

关键词： RETT综合征 MECP2基因发育迟缓

改良脐部切口单孔腹腔镜胆总管囊肿根治术的安全性与有效性初探:一项回顾性队列研究

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临床小儿外科杂志 2024年第1期23卷 10-15页

作者：王哲余家康何秋明钟微广州市妇女儿童医疗中心新生儿外科广州510623

目的初步探讨改良脐部切口单孔腹腔镜胆总管囊肿切除、肝总管空肠Roux-en-Y吻合术(single-port laparoscopic choledochal cyst excision and Roux-en-y hepaticojejunostomy,SPCH)治疗胆总管囊肿的安全性及有效性。方法本研究为回顾性队列研究,纳入2018年1月1日至2022年12月31日广州市妇女儿童医疗中心收治并最终行手术治疗的62例胆总管囊肿患儿作为研究对象,患儿均经磁共振胰胆管成像(magnetic resonance cholangiopancreatography,MRCP)确诊并接受SPCH(为SPCN组,n=43)和多孔腹腔镜胆总管囊肿切除、肝总管空肠Roux-en-Y吻合术(multiple-port laparoscopic choledochal cyst excision and Roux-En-Y hepaticojejunostomy,MPCH,为MPCH组,n=19)治疗,通过病历系统采集相关数据(住院时间、手术时间、术后并发症等),对患儿基线临床特征、短期疗效进行比较。结果MPCH组和SPCH组患儿基线数据(性别、手术月龄、Todani分型、临床表现、产前诊断情况及囊肿最长径)差异无统计学意义(P>0.05),具备可比性。SPCH组平均术后住院时间较MPCH组短,差异无统计学意义[(7.14±2.70)d比(7.58±3.27)d,P=0.892];手术时间[(266.79±69.39)min比(277.32±90.23)min,P=0.913]和出血量[(8.88±12.37)mL比(16.68±34.84)mL,P=0.758]差异亦无统计学意义。MPCH组放置引流管的数量明显多于SPCH组(11/19比7/43,P<0.001)。两组除SPCH组有1例出现肝肠吻合部狭窄以外,其余患儿随访期间未见手术相关并发症,SPCH组与MPCH组并发症发生率(2.33%比0.00%)差异无统计学意义(P=0.500)。结论改良SPCH手术的安全性及有效性与MPCH相当,但前者有助于降低单孔腹腔镜手术的操作难度。

关键词：胆总管囊肿先天性胆管扩张症微创手术快速康复外科外科手术儿童

12例抗菌药物相关性伴疱疹病毒再激活的儿童药物超敏反应综合征回顾性分析

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医药导报 2024年

作者：郑伟莫小兰汪雪莲杨花梅叶家卫谭丽梅徐翼李旭芳广州市妇女儿童医疗中心药学部广州市妇女儿童医疗中心感染科

目的　总结儿童伴疱疹病毒再激活的药物超敏反应综合征（DIHS）临床特征，为儿童DIHS早期识别和诊治提供参考。方法　回顾性分析2018年1月和2023年3月广州市妇女儿童医疗中心12例确诊为伴疱疹病毒再激活儿童DIHS病例的用药史、临床表现... 详细信息

目的　总结儿童伴疱疹病毒再激活的药物超敏反应综合征（DIHS）临床特征，为儿童DIHS早期识别和诊治提供参考。方法　回顾性分析2018年1月和2023年3月广州市妇女儿童医疗中心12例确诊为伴疱疹病毒再激活儿童DIHS病例的用药史、临床表现、治疗及预后。比较患儿出疹前5 d内、出疹后5 d内以及出疹后6～10 d的血液学指标、炎性指标和肝肾功能等变化。结果 12例患儿男女比例5：1，中位年龄 27个月（四分位数间距20.5～34.7）。发病前＞3周均应用≥2种抗菌药物，其中7例联合应用≥3种，5例联合或序贯应用2种抗菌药物。抗菌药物种类包括头孢菌素类（12例）、半合成青霉素（5例）、万古霉素（4例）、阿奇霉素（7例）。12例临床表现均有发热、皮疹和多器官受累。皮疹早期均为红色斑丘疹型，逐渐演变为超过全身面积50%且呈大片融合状。其中7例伴面部水肿，2例面部皮疹呈紫红色；10例后期表现为剥脱性皮炎。10例有明显淋巴结肿大。肝脏受累最常见（发生率100%，单纯转氨酶升高4例，胆汁淤积6例，肝衰竭2例)，肺部受累9例。实验室检查显示出疹前5 d内白细胞、嗜酸粒细胞无明显升高，可有低水平异型淋巴细胞出现。出疹后白细胞、嗜酸粒细胞和异型淋巴细胞进行性升高。出疹前后炎性指标C反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT）及铁蛋白可轻微升高。所有患儿给予静脉注射免疫球蛋白（IVIG）和甲基强的松龙治疗联合血浆置换，2例患儿给予抗病毒治疗，9例给予多次血浆置换。经过治疗，9例痊愈，1例出现免疫重建综合征，2例因肝衰竭死亡。结论　抗菌药物是儿童DIHS常见致敏药物。临床表现发热、皮疹伴肝、肺等多器官受累，出疹后白细胞、嗜酸粒细胞和异型淋巴细胞进行性升高等时，应高度怀疑DIHS，应注意监测疱疹病毒活化情况并追朔用药史，早期积极免疫治疗和必要时抗病毒治疗。

关键词：药物超敏反应综合征儿童嗜酸粒细胞异型淋巴细胞

12例伴疱疹病毒再激活的儿童药物超敏反应综合征回顾性分析

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医药导报 2024年第7期43卷 1139-1144页

作者：郑伟莫小兰汪雪莲杨花梅叶家卫谭丽梅徐翼李旭芳广州市妇女儿童医疗中心药学部广州510120 广州市妇女儿童医疗中心感染科广州510120

目的总结儿童伴疱疹病毒再激活的药物超敏反应综合征(DIHS)临床特征,为儿童DIHS早期识别和诊治提供参考。方法回顾性分析2018年1月至2023年3月广州市妇女儿童医疗中心12例确诊为伴疱疹病毒再激活儿童DIHS病例的用药史、临床表现、治疗... 详细信息

目的总结儿童伴疱疹病毒再激活的药物超敏反应综合征(DIHS)临床特征,为儿童DIHS早期识别和诊治提供参考。方法回顾性分析2018年1月至2023年3月广州市妇女儿童医疗中心12例确诊为伴疱疹病毒再激活儿童DIHS病例的用药史、临床表现、治疗及预后。比较患儿出疹前5 d内、出疹后5 d内以及出疹后6~10 d的血液学指标、炎症指标和肝肾功能等变化。结果12例患儿男女比例5:1,中位年龄27个月(四分位数间距20.50~34.75)。发病前2~6周均应用≥2种抗菌药物,其中7例联合应用≥3种,5例联合或序贯应用2种抗菌药物。抗菌药物种类包括头孢菌素类(12例)、半合成青霉素(5例)、万古霉素(4例)、阿奇霉素(7例)。12例临床表现均有发热、皮疹和多器官受累。皮疹早期均为红色斑丘疹型,逐渐演变为超过全身面积50%且呈大片融合状。其中7例伴面部水肿,2例面部皮疹呈紫红色;11例后期表现为剥脱性皮炎。12例有明显淋巴结肿大。肝脏受累最常见(发生率100%,单纯转氨酶升高4例,胆汁淤积6例,肝衰竭2例),肺部受累9例。实验室检查显示出疹前5 d内白细胞、嗜酸粒细胞无明显升高,可有低水平异型淋巴细胞出现。出疹后白细胞、嗜酸粒细胞和异型淋巴细胞进行性升高。超敏C反应蛋白(Hs-CRP)、降钙素原(PCT)在出疹前后出现明显升高。所有患儿给予静脉注射免疫球蛋白(IVIG)和甲泼尼龙琥珀酸钠治疗,2例患儿给予抗病毒治疗,9例给予多次血浆置换。结果9例痊愈,1例出现免疫重建综合征,2例因肝衰竭死亡。结论抗菌药物是儿童DIHS常见致敏药物。临床表现发热、皮疹伴肝、肺等多器官受累,出疹后白细胞、嗜酸粒细胞和异型淋巴细胞进行性升高等时,应高度怀疑DIHS,应注意监测疱疹病毒活化情况并追朔用药史,早期积极免疫治疗,必要时抗病毒治疗。

关键词：药物超敏反应综合征儿童嗜酸粒细胞异型淋巴细胞疱疹病毒

叙事医学视野下儿童发热门诊的人文关怀探索与实践

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中国医学伦理学 2024年第5期37卷 586-591页

作者：蔡玉桃陈雪温秀兰叶丽彦洪瀚丹李灿莹蔡娴杨秋梅苏燕崧广州市妇女儿童医疗中心珠江新城院区发热门诊广东广州510000 广州市妇女儿童医疗中心珠江新城院区NICU 广东广州510000

为了探索人文关怀在儿童发热门诊的应用,广州市妇女儿童医疗中心儿童发热门诊以叙事医学为指导理念开展了相关研究。阐述儿童发热门诊存在的医疗人文困境与叙事照护需求,从护士职业叙事能力与人文关怀能力培养、叙事性患教为特色的健康... 详细信息

为了探索人文关怀在儿童发热门诊的应用,广州市妇女儿童医疗中心儿童发热门诊以叙事医学为指导理念开展了相关研究。阐述儿童发热门诊存在的医疗人文困境与叙事照护需求,从护士职业叙事能力与人文关怀能力培养、叙事性患教为特色的健康小讲堂的开设、儿童及家属的就诊焦虑缓解、叙事护理相关支持与爱心服务等四个维度着重探讨具有中国特色的儿科叙事医学实践路径。旨在提高儿童发热门诊护士的叙事照护能力,为儿童患者开发出能消除就医恐惧的方法,保护儿童身心健康;为家长提供关怀、支持及情感表达的载体;为护士通过叙事反思实现职业成长奠定基础。从而助力医患之间建立生命叙事共同体关系,共同探索生命的意义。

关键词：叙事医学儿童发热门诊叙事能力人文关怀

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支气管封堵试验在早产儿重度支气管肺发育不良伴严重肺叶气肿中的应用1例

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中国当代儿科杂志 2024年第6期26卷 659-664页

作者：刘辉娟关瑞莲秦欣王怀贞张高龙李建斌马力李乐鹿连伟孙轶张华岩广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿中心广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心麻醉科广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心心脏中心广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心胸外科广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心影像科广东广州510623 美国费城儿童医院-宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院宾夕法尼亚州费城19104

重度支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的患儿可合并严重肺叶气肿造成通气障碍,临床管理非常困难,少数患儿需要切除过度气肿的肺叶才能改善通气。但是这些患儿在术前很难评估肺叶切除后剩余的肺叶是否能够提供足够的通... 详细信息

重度支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的患儿可合并严重肺叶气肿造成通气障碍,临床管理非常困难,少数患儿需要切除过度气肿的肺叶才能改善通气。但是这些患儿在术前很难评估肺叶切除后剩余的肺叶是否能够提供足够的通气,且术前准备及术中/术后管理也都具有很大的挑战性。该文报道1例重度BPD伴重度右上叶气肿的患儿通过多学科紧密协作,在纤维支气管镜引导下行支气管封堵试验,评估右上肺叶切除手术的安全性及有效性后,安全行右上肺叶切除术的治疗过程,以帮助同行了解支气管封堵术在重度BPD伴严重肺叶气肿患儿评估肺叶切除安全性及有效性中的应用。重度BPD患儿已经存在严重肺发育不良及肺损伤,肺叶切除应被视为非常规治疗手段,不应随意进行。支气管封堵试验对于重度BPD合并肺气肿患儿可以是术前评估肺叶切除风险和获益的有效手段,但技术难度大,需在经验丰富的多学科团队紧密协作下完成。

关键词：支气管封堵支气管肺发育不良肺气肿肺叶切除术婴儿

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儿童真菌感染的诊断进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 10-15页

作者：施婷婷卢根广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心呼吸科广州510623

真菌感染发病率逐年增高, 特别是儿童侵袭性真菌病(IFDs)可引起高死亡率, 尽早并准确做出真菌感染诊断对降低病死率至关重要。真菌感染的诊断, 特别是IFDs的诊断, 仍基于三大要素:宿主因素、临床证据(特别是影像学表现)及真菌病原学依... 详细信息

真菌感染发病率逐年增高, 特别是儿童侵袭性真菌病(IFDs)可引起高死亡率, 尽早并准确做出真菌感染诊断对降低病死率至关重要。真菌感染的诊断, 特别是IFDs的诊断, 仍基于三大要素:宿主因素、临床证据(特别是影像学表现)及真菌病原学依据。为加强儿童真菌病尤其是IFDs诊断的理解, 现就其诊断进展进行阐述, 以提高临床医务人员诊断真菌病的能力。

关键词：真菌感染儿童诊断治疗