检索结果-南通市图书馆

SLC25A12基因纯合变异致发育障碍合并癫痫发作1例患儿的遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 830-834页

作者：韦仕涛黄晓利覃罗晓覃沫周怡岚余宾袁德健易容松田杨广州市妇女儿童医疗中心柳州医院儿童神经科柳州545616 广州市妇女儿童医疗中心柳州医院遗传科柳州545616

目的探讨1例全面发育落后伴癫痫发作患儿的遗传学病因。方法回顾性分析2023年2月19日就诊于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院的1例发育落后伴癫痫发作患儿的临床资料。对患儿及其父母进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序验证... 详细信息

目的探讨1例全面发育落后伴癫痫发作患儿的遗传学病因。方法回顾性分析2023年2月19日就诊于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院的1例发育落后伴癫痫发作患儿的临床资料。对患儿及其父母进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序验证,用生物信息学软件分析变异的致病性。结果患儿为8月龄女婴,其父母系近亲婚配。患儿表现为全面发育落后伴癫痫发作、高乳酸血症。头颅MRI提示髓鞘化不良,脑电图显示背景活动慢。测序发现患儿SLC25A12基因存在c.115T>G(***39Val)纯合变异,遗传自父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判断为意义未明变异(PM2_Supporting+PM3_Supporting+PP3+PP4),蛋白模拟预测结果显示该变异可降低蛋白质的稳定性。结论SLC25A12基因c.115T>G(***39Val)纯合变异可能是该患儿的遗传学病因。

关键词：发育障碍癫痫 SLC25A12基因发育性癫痫性脑病39型

广州市紧急剖宫产决定手术至胎儿娩出时间的影响因素及对母儿结局的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 353-361页

作者：刘慧翔肖辉云张丽芳吴颖芳于佳沈松英邱琇广州医科大学附属妇女儿童医疗中心妇女保健部广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心出生队列研究室广州510623

目的探讨影响紧急剖宫产决定手术至胎儿娩出时间(decision to delivery interval,DDI)的因素及其对母儿结局的影响。方法回顾性分析2021年1至12月在广州市市级和区级妇幼保健院行紧急剖宫产孕产妇的临床资料,根据英国国家卫生与临床优... 详细信息

目的探讨影响紧急剖宫产决定手术至胎儿娩出时间(decision to delivery interval,DDI)的因素及其对母儿结局的影响。方法回顾性分析2021年1至12月在广州市市级和区级妇幼保健院行紧急剖宫产孕产妇的临床资料,根据英国国家卫生与临床优化研究所对紧急剖宫产分类方法及DDI的建议,分为Ⅰ类和Ⅱ类剖宫产;进一步将Ⅰ类剖宫产研究对象分为DDI>30 min组和DDI≤30 min亚组,将Ⅱ类剖宫产分为DDI>75 min组和DDI≤75 min亚组。采用χ2检验或Fisher精确概率法、两独立样本t检验、Mann-Whitney U检验及logistic回归分析影响Ⅰ类和Ⅱ类剖宫产DDI的相关因素及其对母儿结局的影响。结果(1)共502例紧急剖宫产孕产妇纳入分析,其中Ⅰ类剖宫产304例(60.6%)、Ⅱ类剖宫产198例(39.4%)。Ⅰ类剖宫产中DDI≤30 min的比例为30.3%(92/304),Ⅱ类剖宫产中DDI≤75 min的比例为37.4%(74/198)。(2)多因素logistic回归分析发现,Ⅰ类剖宫产中,与全身麻醉比较,椎管内麻醉者DDI>30 min(OR=14.04,95%CI:6.14~32.10)的比例更高;与产房发生紧急情况者比较,病房发生紧急情况者(OR=3.21,95%CI:1.72~6.00)DDI>30 min的风险更高(P值均=0.001)。Ⅱ类剖宫产中,与休息时段比较,日常上班时段DDI>75 min的风险更高(OR=3.93,95%CI:2.03~7.63,P=0.001);与二级妇幼保健院比较,三级妇幼保健院紧急剖宫产的DDI>75 min的风险更大(OR=2.45,95%CI:1.06~5.70,P=0.037)。(3)DDI与母儿结局的关系方面,Ⅰ类剖宫产中,与DDI≤30 min比较,DDI>30 min组的新生儿1 min Apgar评分≤7分的风险更低(OR=0.31,95%CI:0.14~0.69,P=0.004),但DDI分组与新生儿5 min Apgar评分≤7分(OR=0.21,95%CI:0.04~1.17)及新生儿窒息(OR=0.32,95%CI:0.07~1.44)发生风险的关系均无统计学意义(P值均>0.05);Ⅱ类剖宫产中未发现不同DDI对母儿结局影响的差异(P值均>0.05)。结论发现紧急情况的地点、剖宫产麻醉方式是Ⅰ类剖宫产DDI的影响因素;手术时间段、妇幼保健院级别是Ⅱ类剖宫产DDI的影响因素;本研究未发现DDI对母儿结局的影响。

关键词：紧急剖宫产决定手术至胎儿娩出时间妇幼保健机构

儿童中心静脉血管通路装置安全管理信息化平台的构建与应用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国护理管理 2024年第8期24卷 1141-1146页

作者：孙黎贺芳沙晓妍黄文娟周军刘美仪梁茜顾莺林艳广州医科大学附属妇女儿童医疗中心NICU 广州市510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心护理部广州市510623 复旦大学附属儿科医院护理部

目的:构建基于循证的儿童中心静脉血管通路装置(Central Venous AccessDevices,CVADs)安全管理信息化平台(以下简称平台),并评价其应用效果。旨在促进证据临床转化,降低导管相关并发症,提高导管安全管理水平。方法:系统检索儿童CVADs置... 详细信息

目的:构建基于循证的儿童中心静脉血管通路装置(Central Venous AccessDevices,CVADs)安全管理信息化平台(以下简称平台),并评价其应用效果。旨在促进证据临床转化,降低导管相关并发症,提高导管安全管理水平。方法:系统检索儿童CVADs置入、维护、拔除等方面文献,提取具体措施后,组织人员进行论证,并制定嵌入信息系统的方式,形成证据转化信息平台,并于2020年1月正式全面应用,比较使用前(2019年)、使用后(2020年—2023年)住院儿童CVADs并发症和非计划性拔管等结局指标情况。结果:应用平台后,住院儿童CVADs相关的并发症和非计划拔管率较应用前均有所下降(P信息化管理,提高了护士对循证证据的依从性,实现了儿童健康教育同质化,降低了导管相关并发症;同时平台的应用能及时、客观地提供数据并预警,使各部门实现信息联通共享,提高了导管安全管理水平和效率,更好地保障患者的医疗安全。

关键词：中心静脉血管通路装置儿童导管安全信息平台循证实践智慧医院

基于非靶向代谢组学分析婴幼儿血管瘤内皮细胞代谢特征

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华皮肤科杂志 2024年第7期57卷 601-609页

作者：杨开颖田博闻蓝超婷广州医科大学附属妇女儿童医疗中心、国家儿童区域医疗中心(中南)小儿外科广州510623

目的基于非靶向代谢组学探究血管瘤内皮细胞(HemEC)的代谢特征。方法以原代人脐静脉内皮细胞(HUVEC)为对照组,以HemEC为实验组,提取细胞代谢物,采用超高效液相色谱-质谱法(UPLC-MS)对HUVEC与HemEC进行非靶向代谢组学检测,采用生物信息... 详细信息

目的基于非靶向代谢组学探究血管瘤内皮细胞(HemEC)的代谢特征。方法以原代人脐静脉内皮细胞(HUVEC)为对照组,以HemEC为实验组,提取细胞代谢物,采用超高效液相色谱-质谱法(UPLC-MS)对HUVEC与HemEC进行非靶向代谢组学检测,采用生物信息学分析筛选差异代谢物并进行京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析和代谢通路分析。单变量分析包括t检验和倍数变化分析,多变量分析包括无监督主成分分析(PCA)和正交偏最小二乘判别分析(OPLS-DA)。结果在UPLC-MS的正离子模式和负离子模式下,HUVEC与HemEC两组间分别鉴定出542种和241种差异代谢物。正离子模式中差异代谢物主要为脂质和类脂质分子(35.142%)与有机酸和衍生物(24.537%),负离子模式中则为有机酸及其衍生物(31.466%)与脂质和类脂分子(28.879%)。对差异代谢物进行注释分析,在两种离子模式下差异代谢物均主要聚类富集在氨基酸代谢途径中。KEGG代谢通路分析显示,正离子模式下筛选出3条显著差异代谢通路(P<0.05),包括“精氨酸和脯氨酸代谢”“谷氨酸与谷氨酰胺代谢”及“鞘脂代谢”;负离子模式下共筛选出12条显著性差异代谢通路(P<0.05),如“精氨酸和脯氨酸代谢”“三羧酸循环”及“甘氨酸、丝氨酸和苏氨酸代谢”。结论HemEC与HUVEC之间存在显著的代谢差异,氨基酸代谢尤其是精氨酸和脯氨酸代谢是参与调控HemEC代谢的重要通路。

关键词：血管瘤儿童血管瘤内皮细胞人脐静脉内皮细胞非靶向代谢组学氨基酸代谢

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

广州出生队列研究的理念与实践

临床儿科杂志 2024年第9期42卷 747-752页

作者：邱琇韦冬梅林珊珊夏慧敏周文浩广州医科大学附属妇女儿童医疗中心出生队列研究室广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心妇女保健部广东省高水平临床重点专科(妇幼保健)广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿外科广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿科广东广州510623

出生队列是探讨生命早期因素对子代生命历程健康的重要研究手段和资源,但目前国内缺少长期随访的大规模出生队列。大型普通人群亲子前瞻性队列——广州出生队列(BIGCS)于2012年正式启动,对参与家庭从孕期到子代开展长期纵向观察。本队... 详细信息

出生队列是探讨生命早期因素对子代生命历程健康的重要研究手段和资源,但目前国内缺少长期随访的大规模出生队列。大型普通人群亲子前瞻性队列——广州出生队列(BIGCS)于2012年正式启动,对参与家庭从孕期到子代开展长期纵向观察。本队列以面对面的随访形式在孕早期、孕中期、孕晚期、分娩时,以及子代出生后6周、6个月、1岁、2岁、3岁、6岁、8.5岁等多个时点采集数据信息和生物样本,计划对队列儿童随访至18岁。截至2024年6月,广州出生队列入组超过6.0万名孕妇,儿童5.3万人,6岁儿童人数超过2.7万人,累积生物样本超过290万人份。其主要目标是发现影响妇女和儿童健康的危险因素,探讨其作用机理,验证系列不良妊娠结局和儿童期疾病的病因假设,为改善儿童和妇女健康的策略制定提供科学依据。本文将对广州出生队列的建设概况、研究进展以及未来发展方向做简要介绍。

关键词：广州出生队列妊娠儿童

广州市基层医疗卫生机构儿童保健从业人员孤独症谱系障碍相关知识的知晓情况调查

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华全科医师杂志 2024年第4期23卷 361-367页

作者：卢少敏胡艳马冰洁邢艳菲宋燕燕梁晶晶广州医科大学附属妇女儿童医疗中心儿童保健部广州510623

目的了解基层医疗卫生机构儿童保健从业人员对孤独症谱系障碍(简称孤独症)知识的知晓情况。方法该研究为横断面调查。2023年2—3月向广州市所有基层医疗卫生机构从事儿童保健服务的医务人员线上发放调查问卷,了解其对孤独症相关知识的... 详细信息

目的了解基层医疗卫生机构儿童保健从业人员对孤独症谱系障碍(简称孤独症)知识的知晓情况。方法该研究为横断面调查。2023年2—3月向广州市所有基层医疗卫生机构从事儿童保健服务的医务人员线上发放调查问卷,了解其对孤独症相关知识的知晓情况及影响因素。结果共收回问卷341份,有效问卷312份,有效率为91.5%。312名被调查者的年龄为(35.9±7.9)岁,其中女性303名(97.1%)。152名(48.7%)接受过儿童心理行为发育筛查相关技术培训,139名(44.6%)表示自己了解孤独症早期发现的“五不”行为。问卷得分合格率为88.1%(275/312),优秀率为53.2%(166/312)。正确率较低的3个题目分别为孤独症可以用药物治好、孤独症有遗传基础以及康复训练没有效果,正确率分别为42.6%(133/312)、52.2%(163/312)和70.2%(219/312)。孤独症相关知识知晓的合格与接受相关培训相关(OR=2.585,95%CI:1.200~5.569),优秀与学历(OR=1.939,95%CI:1.220~3.083)、接受相关培训相关(OR=2.016,95%CI:1.247~3.260)。结论基层医疗卫生机构儿童保健从业人员的孤独症专业知识有待进一步进行专业培训。

关键词：孤独症谱系障碍基层医疗卫生机构儿童保健知晓

产后2年内女性避孕体验质性研究的meta整合

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华生殖与避孕杂志 2024年第9期44卷 938-945页

作者：陈蓉薏邓永芳沈转兴周丽川王妹香林艳广东药科大学护理学院广州广州医科大学附属妇女儿童医疗中心妇产科部广州

目的系统整合产后2年内女性避孕体验的质性研究, 明确其需求, 为后续构建符合产后女性需求的个性化干预提供更加直接、准确的证据。方法检索 PubMed、The Cochrane Library、Embase、Web of Science、PscyINFO、Scoups、CHIAHL 7个英文... 详细信息

目的系统整合产后2年内女性避孕体验的质性研究, 明确其需求, 为后续构建符合产后女性需求的个性化干预提供更加直接、准确的证据。方法检索 PubMed、The Cochrane Library、Embase、Web of Science、PscyINFO、Scoups、CHIAHL 7个英文数据库及中国知网、中国生物医学文献数据库、万方数据库、维普数据库4个中文数据库, 收集关于产后女性避孕体验的质性研究。检索时限均为建库到2023年4月30日。采用澳大利亚JBI循证卫生保健中心质性研究质量评价标准进行质量评价, 采用汇集性整合方法对结果进行整合。结果共检索到1 488篇相关文献, 根据纳入和排除标准, 纳入17篇文献, 共计产后女性1 251名。提炼出41个研究结果, 归纳成11个类别, 合并为4个整合结果:女性对妊娠间隔内避孕的认知存在差异性、女性避孕信息需求多样性、避孕决策的影响因素多元化、获取产后避孕支持的实践困境。结论产后2年内女性避孕需求存在多样化特点, 医护人员应充分评估其需求以提供个性化的避孕服务, 同时促进男性的积极参与, 联合家庭、医院、社会等多层面资源提供多维度、持续性支持, 以提升生殖健康水平, 保障妇幼健康。

关键词：避孕产后避孕质性研究 Meta整合

LINC02038与子宫内膜癌发生、发展的关联性分析

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

广州医药 2024年第1期55卷 18-24页

作者：赵二勇陈悦霖易莉莎林佩萱广州市妇女儿童医疗中心广东广州510180

目的分析长链非编码RNA LINC02038的表达与子宫内膜癌发生、发展的关联性,并探讨其潜在的生物学调控机制,为子宫内膜癌的精准诊治提供科学线索。方法采用荧光定量PCR技术检测LINC02038在2019年—2020年期间于我院收集的42例子宫内膜癌... 详细信息

目的分析长链非编码RNA LINC02038的表达与子宫内膜癌发生、发展的关联性,并探讨其潜在的生物学调控机制,为子宫内膜癌的精准诊治提供科学线索。方法采用荧光定量PCR技术检测LINC02038在2019年—2020年期间于我院收集的42例子宫内膜癌标本及相应癌旁正常组织中的表达差异。构建LINC02038过表达载体并转染子宫内膜癌Ishikawa细胞系,通过CCK-8、Transwell等功能实验验证其对肿瘤细胞增殖、侵袭能力的影响。利用TCGA公共数据库分析LINC02038与子宫内膜癌预后的相关性,并通过基因本体论(GO)、京都基因组百科全书(KEGG)及基因集富集分析(GSEA)等生物信息学方法预测其潜在的下游调控机制。结果LINC02038在子宫内膜癌组织中的表达高于癌旁正常组织(P信息学分析提示LINC02038可能通过调控细胞分化、激素分泌、细胞外基质重塑等过程,激活NF-κB、细胞外基质受体等信号通路影响子宫内膜癌的发生。结论LINC02038的异常表达与子宫内膜癌的发生、发展相关联,可作为评估子宫内膜癌发病风险的候选生物标志物。

关键词：子宫内膜癌长链非编码RNA LINC02038

维普期刊数据库博看期刊

早产小于胎龄儿校正0~24月龄追赶生长的纵向研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国当代儿科杂志 2024年第1期26卷 72-80页

作者：李佳美谢群英文羽祺宋燕燕梁会营胡艳广州市妇女儿童医疗中心儿童保健部广东广州510623 中国医科大学公共卫生学院辽宁沈阳110122

目的了解早产小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)和适于胎龄儿(appropriate for gestational age,AGA)校正0~24月龄期间生长发育状况和差异,为早产儿早期健康干预提供依据。方法回顾性选取2019年7月—2022年7月在广州市妇女儿... 详细信息

目的了解早产小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)和适于胎龄儿(appropriate for gestational age,AGA)校正0~24月龄期间生长发育状况和差异,为早产儿早期健康干预提供依据。方法回顾性选取2019年7月—2022年7月在广州市妇女儿童医疗中心定期保健的824例早产儿作为研究对象,其中SGA 144例,AGA 680例。分析和比较SGA组和AGA组出生及校正0~24月龄的体格发育数据。结果SGA组在校正0~18月龄期间的体重和身长均落后于同月龄AGA组(P0.05)。校正24月龄时,85%(34/40)SGA早产儿和79%(74/94)AGA早产儿完成追赶生长。按胎龄分层分析的结果显示:胎龄<34周SGA亚组体重、身长在校正0~9月龄与胎龄<34周和≥34周AGA亚组比较差异有统计学意义(P<0.05);胎龄≥34周SGA亚组体重、身长分别在校正0~18月龄和校正0~12月龄与胎龄<34周和≥34周AGA亚组比较差异有统计学意义(P<0.05)。胎龄<34周和≥34周SGA早产儿追赶生长分别主要发生在校正0~12月龄、校正0~18月龄。结论SGA早产儿生命早期体格发育落后于AGA早产儿,但在校正24月龄时实现追赶生长的比例高于AGA早产儿。胎龄<34周SGA早产儿实现追赶生长的时间早于胎龄≥34周SGA早产儿。

关键词：小于胎龄儿适于胎龄儿体格发育追赶生长早产儿