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12例伴疱疹病毒再激活的儿童药物超敏反应综合征回顾性分析

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医药导报 2024年第7期43卷 1139-1144页

作者：郑伟莫小兰汪雪莲杨花梅叶家卫谭丽梅徐翼李旭芳广州市妇女儿童医疗中心药学部广州510120 广州市妇女儿童医疗中心感染科广州510120

目的总结儿童伴疱疹病毒再激活的药物超敏反应综合征(DIHS)临床特征,为儿童DIHS早期识别和诊治提供参考。方法回顾性分析2018年1月至2023年3月广州市妇女儿童医疗中心12例确诊为伴疱疹病毒再激活儿童DIHS病例的用药史、临床表现、治疗... 详细信息

目的总结儿童伴疱疹病毒再激活的药物超敏反应综合征(DIHS)临床特征,为儿童DIHS早期识别和诊治提供参考。方法回顾性分析2018年1月至2023年3月广州市妇女儿童医疗中心12例确诊为伴疱疹病毒再激活儿童DIHS病例的用药史、临床表现、治疗及预后。比较患儿出疹前5 d内、出疹后5 d内以及出疹后6~10 d的血液学指标、炎症指标和肝肾功能等变化。结果12例患儿男女比例5:1,中位年龄27个月(四分位数间距20.50~34.75)。发病前2~6周均应用≥2种抗菌药物,其中7例联合应用≥3种,5例联合或序贯应用2种抗菌药物。抗菌药物种类包括头孢菌素类(12例)、半合成青霉素(5例)、万古霉素(4例)、阿奇霉素(7例)。12例临床表现均有发热、皮疹和多器官受累。皮疹早期均为红色斑丘疹型,逐渐演变为超过全身面积50%且呈大片融合状。其中7例伴面部水肿,2例面部皮疹呈紫红色;11例后期表现为剥脱性皮炎。12例有明显淋巴结肿大。肝脏受累最常见(发生率100%,单纯转氨酶升高4例,胆汁淤积6例,肝衰竭2例),肺部受累9例。实验室检查显示出疹前5 d内白细胞、嗜酸粒细胞无明显升高,可有低水平异型淋巴细胞出现。出疹后白细胞、嗜酸粒细胞和异型淋巴细胞进行性升高。超敏C反应蛋白(Hs-CRP)、降钙素原(PCT)在出疹前后出现明显升高。所有患儿给予静脉注射免疫球蛋白(IVIG)和甲泼尼龙琥珀酸钠治疗,2例患儿给予抗病毒治疗,9例给予多次血浆置换。结果9例痊愈,1例出现免疫重建综合征,2例因肝衰竭死亡。结论抗菌药物是儿童DIHS常见致敏药物。临床表现发热、皮疹伴肝、肺等多器官受累,出疹后白细胞、嗜酸粒细胞和异型淋巴细胞进行性升高等时,应高度怀疑DIHS,应注意监测疱疹病毒活化情况并追朔用药史,早期积极免疫治疗,必要时抗病毒治疗。

关键词：药物超敏反应综合征儿童嗜酸粒细胞异型淋巴细胞疱疹病毒

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儿童真菌感染的诊断进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 10-15页

作者：施婷婷卢根广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心呼吸科广州510623

真菌感染发病率逐年增高, 特别是儿童侵袭性真菌病(IFDs)可引起高死亡率, 尽早并准确做出真菌感染诊断对降低病死率至关重要。真菌感染的诊断, 特别是IFDs的诊断, 仍基于三大要素:宿主因素、临床证据(特别是影像学表现)及真菌病原学依... 详细信息

真菌感染发病率逐年增高, 特别是儿童侵袭性真菌病(IFDs)可引起高死亡率, 尽早并准确做出真菌感染诊断对降低病死率至关重要。真菌感染的诊断, 特别是IFDs的诊断, 仍基于三大要素:宿主因素、临床证据(特别是影像学表现)及真菌病原学依据。为加强儿童真菌病尤其是IFDs诊断的理解, 现就其诊断进展进行阐述, 以提高临床医务人员诊断真菌病的能力。

关键词：真菌感染儿童诊断治疗

SLC25A12基因纯合变异致发育障碍合并癫痫发作1例患儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 830-834页

作者：韦仕涛黄晓利覃罗晓覃沫周怡岚余宾袁德健易容松田杨广州市妇女儿童医疗中心柳州医院儿童神经科柳州545616 广州市妇女儿童医疗中心柳州医院遗传科柳州545616

目的探讨1例全面发育落后伴癫痫发作患儿的遗传学病因。方法回顾性分析2023年2月19日就诊于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院的1例发育落后伴癫痫发作患儿的临床资料。对患儿及其父母进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序验证... 详细信息

目的探讨1例全面发育落后伴癫痫发作患儿的遗传学病因。方法回顾性分析2023年2月19日就诊于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院的1例发育落后伴癫痫发作患儿的临床资料。对患儿及其父母进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序验证,用生物信息学软件分析变异的致病性。结果患儿为8月龄女婴,其父母系近亲婚配。患儿表现为全面发育落后伴癫痫发作、高乳酸血症。头颅MRI提示髓鞘化不良,脑电图显示背景活动慢。测序发现患儿SLC25A12基因存在c.115T>G(***39Val)纯合变异,遗传自父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判断为意义未明变异(PM2_Supporting+PM3_Supporting+PP3+PP4),蛋白模拟预测结果显示该变异可降低蛋白质的稳定性。结论SLC25A12基因c.115T>G(***39Val)纯合变异可能是该患儿的遗传学病因。

关键词：发育障碍癫痫 SLC25A12基因发育性癫痫性脑病39型

人绒毛膜促性腺激素激发试验在性发育异常儿童中的诊断作用评估

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中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 158-163页

作者：梁翠丽刘国昌程静牛会林伏雯张丽瑜贾炜张文刘丽广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科广东广州510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心泌尿外科广东广州510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心病理科广东广州510623

目的探讨人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,hCG)激发试验在诊断不同分型性发育异常(disorder of sexual development,DSD)患儿中的价值。方法回顾性分析132例DSD患儿,按染色体核型分为46,XX组(n=10)、46,XY组(n=87)、性染色体异常组(n=35),比较各组患儿hCG激发试验前后的性激素水平,分析形态学上是否存在睾丸组织对hCG激发试验结果的影响。结果3组患儿激发试验后睾酮(testosterone,T)增加倍数比较差异无统计学意义(P>0.05)。46,XY组中,5α-还原酶2缺乏症患儿激发试验后的T与双氢睾酮(dihydrotestosterone,DHT)比值高于其他46,XY DSD患儿(P<0.05)。形态学上,有睾丸组织的DSD患儿激发试验后T增加倍数高于无睾丸组织患儿(P<0.05)。结论hCG激发试验对于评估不同类型的DSD患儿的睾丸间质细胞存在和功能均具有重要价值,对于性腺性质不明确的DSD患儿,均建议行hCG激发试验。

关键词：性发育异常人绒毛膜促性腺激素激发试验睾丸间质细胞睾酮儿童

人类免疫缺陷病毒阴性儿童马尔尼菲篮状菌感染11例外周血免疫学特征及基因变异分析

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中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 44-48页

作者：樊慧峰曾森强黄莉李甜徐雪花张东伟卢根广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心呼吸科广州510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心儿童重症监护室广州510623

目的探讨人类免疫缺陷病毒(HIV)阴性儿童马尔尼菲篮状菌(TM)感染的外周血免疫学特征及基因变异结果, 以提高儿童TM感染的诊疗水平。方法回顾性分析2010年1月至2022年12月广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心诊治的11例TM感染的HIV... 详细信息

目的探讨人类免疫缺陷病毒(HIV)阴性儿童马尔尼菲篮状菌(TM)感染的外周血免疫学特征及基因变异结果, 以提高儿童TM感染的诊疗水平。方法回顾性分析2010年1月至2022年12月广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心诊治的11例TM感染的HIV阴性患儿的临床资料, 包括临床特征、外周血免疫学特征以及基因检测结果。结果 11例患儿中, 男9例, 女2例, 中位年龄19个月。常见的临床表现为发热(10/11, 90.91%)、咳嗽(10/11, 90.91%)和肝大(7/11, 63.64%)。常见的严重并发症包括急性呼吸窘迫综合征(7/11, 63.64%)和脓毒性休克(5/11, 45.45%)。最终2例患儿死亡。6例患儿(6/11, 54.55%)病程中出现一过性中性粒细胞减少;4例分别出现淋巴细胞减少和免疫球蛋白(Ig)G降低, 6例出现IgA降低, 3例出现IgM降低, 5例出现IgE降低, 3例出现IgM升高, 2例出现IgE升高。1例T细胞和B细胞计数均下降。所有患儿进行基因检测, 均发现基因突变, 8例患儿结合基因突变结果明确诊断为出生免疫错误(IEIs), 其中4例发现CD40LG基因突变诊断为CD40配体缺陷, 1例发现IL2RG基因突变诊断为严重联合免疫缺陷, 1例发现STAT3基因自发突变结合临床表现诊断为信号传导和转录激活因子3(STAT3)相关高IgE综合征, 1例发现STAT1基因突变诊断为功能获得型信号传导和转录激活因子1(STAT1)免疫缺陷, 1例发现CARD9复合杂合突变诊断为家族性念珠菌病2型。另3例中2例患儿基因变异为可能致病, 1例患儿为致病未明确。结论 TM感染在HIV阴性儿童中临床表现不典型, 严重并发症多, 病死率高。早期识别并积极进行基因检测, 发现潜在IEIs, 有助于改善患儿远期预后。

关键词：儿童马尔尼菲篮状菌免疫学特征基因变异出生免疫错误

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阿奇霉素成功治疗婴儿毛发红糠疹一例

中国麻风皮肤病杂志 2024年第6期40卷 430-432页

作者：李璐侯玥卫风蕾大连市妇女儿童医疗中心(集团)皮肤科辽宁大连116011

患儿,男,8个月龄。周身鳞屑性红斑伴掌跖角化1个月余。皮损组织病理示角化过度伴角化不全,颗粒层增厚,表皮银屑病样增生,轻度细胞间水肿,真皮乳头上延,毛细血管扩张,血管周围少量淋巴细胞浸润。诊断为毛发红糠疹。阿奇霉素口服和外用药... 详细信息

患儿,男,8个月龄。周身鳞屑性红斑伴掌跖角化1个月余。皮损组织病理示角化过度伴角化不全,颗粒层增厚,表皮银屑病样增生,轻度细胞间水肿,真皮乳头上延,毛细血管扩张,血管周围少量淋巴细胞浸润。诊断为毛发红糠疹。阿奇霉素口服和外用药物治疗1个月后,原有斑丘疹、斑块变平,鳞屑明显减少,掌跖角化消退,无新疹发生,无抓痕,饮食睡眠好转。

关键词：毛发红糠疹阿奇霉素

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胎儿先天性长QT综合征的产前诊断进展

中华围产医学杂志 2024年第7期27卷 595-598页

作者：赵晓泳王红英广州医科大学附属妇女儿童医疗中心超声科广州1510630

先天性长QT综合征是一种遗传性心脏复极障碍相关的疾病,是导致胎儿和新生儿死亡的重要原因之一。但由于胎儿心电图获取困难,长QT综合征难以产前诊断。随着技术的进步,近年来不断有研究探索提高长QT综合征产前诊断率的方法,如胎儿心磁图... 详细信息

先天性长QT综合征是一种遗传性心脏复极障碍相关的疾病,是导致胎儿和新生儿死亡的重要原因之一。但由于胎儿心电图获取困难,长QT综合征难以产前诊断。随着技术的进步,近年来不断有研究探索提高长QT综合征产前诊断率的方法,如胎儿心磁图、无创胎儿心电图和超声心动图。本文综述这些方法产前诊断长QT综合征的研究进展。

关键词：长QT综合征心律失常胎儿心磁图无创胎儿心电图超声心动图

以硬化性胆管炎为首发表现的朗格汉斯细胞组织细胞增生症6例临床分析

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临床儿科杂志 2024年第8期42卷 704-708页

作者：汪雪莲房春晓陈敏霞杨花梅佘兰辉龚余徐翼艾斌黄莉李旭芳广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心感染科广东广州540120 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心放射科广东广州540120

目的探讨以硬化性胆管炎(SC)为首发表现的儿童朗格汉斯细胞组织细胞增多症(LCH)的临床特点,以提高对儿童肝脏受累LCH的认识。方法2018年10月至2021年12月初步诊断为SC,其后确诊为LCH的病例进行回顾性分析,总结临床表现、实验室检查、影... 详细信息

目的探讨以硬化性胆管炎(SC)为首发表现的儿童朗格汉斯细胞组织细胞增多症(LCH)的临床特点,以提高对儿童肝脏受累LCH的认识。方法2018年10月至2021年12月初步诊断为SC,其后确诊为LCH的病例进行回顾性分析,总结临床表现、实验室检查、影像学检查、诊治经过及预后。结果以SC为首发表现的LCH患儿6例。女∶男=5∶1。中位发病年龄为12(12~22)个月。6例患儿均以胆汁淤积为首发表现,表现为以γ-谷氨酰转肽酶和直接胆红素升高为主的肝功能异常。磁共振胰胆管成像均呈现局灶性肝内胆管狭窄和扩张,影像学诊断为SC。5例通过皮疹组织免疫组化染色确诊LCH,其中4例表现为SC同时伴有皮疹;1例仅表现为SC,其后近2个月出现皮疹增多并获得组织学诊断依据。1例表现为SC同时伴垂体受累所致的尿崩症,2次肝穿活检仅提示结节性肝硬化。肝移植术后肝大体组织免疫组化染色确诊LCH。6例病理诊断LCH后予LCH一线方案化疗。1例肝移植后进行化疗及对症治疗,全身病情获得缓解;4例至随诊结束全身病情较前好转,但肝脏影像学检查无明显改善;1例发生肝衰竭死亡。结论SC是LCH肝脏受累的一种晚期及严重形式,可伴或不伴其他组织器官病变。诊断需结合特征性皮疹、溶骨性改变及垂体等组织受累表现,并获得病理诊断依据。LCH所致SC预后较差。SC如合并肝硬化,尤其伴有门静脉高压、顽固性皮肤瘙痒或生长发育迟缓,可考虑先进行肝移植,术后再进行化疗可能是获得较好预后的一种治疗方法。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症硬化性胆管炎胆汁淤积肝移植

支气管封堵试验在早产儿重度支气管肺发育不良伴严重肺叶气肿中的应用1例

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中国当代儿科杂志 2024年第6期26卷 659-664页

作者：刘辉娟关瑞莲秦欣王怀贞张高龙李建斌马力李乐鹿连伟孙轶张华岩广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿中心广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心麻醉科广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心心脏中心广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心胸外科广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心影像科广东广州510623 美国费城儿童医院-宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院宾夕法尼亚州费城19104

重度支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的患儿可合并严重肺叶气肿造成通气障碍,临床管理非常困难,少数患儿需要切除过度气肿的肺叶才能改善通气。但是这些患儿在术前很难评估肺叶切除后剩余的肺叶是否能够提供足够的通... 详细信息

重度支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的患儿可合并严重肺叶气肿造成通气障碍,临床管理非常困难,少数患儿需要切除过度气肿的肺叶才能改善通气。但是这些患儿在术前很难评估肺叶切除后剩余的肺叶是否能够提供足够的通气,且术前准备及术中/术后管理也都具有很大的挑战性。该文报道1例重度BPD伴重度右上叶气肿的患儿通过多学科紧密协作,在纤维支气管镜引导下行支气管封堵试验,评估右上肺叶切除手术的安全性及有效性后,安全行右上肺叶切除术的治疗过程,以帮助同行了解支气管封堵术在重度BPD伴严重肺叶气肿患儿评估肺叶切除安全性及有效性中的应用。重度BPD患儿已经存在严重肺发育不良及肺损伤,肺叶切除应被视为非常规治疗手段,不应随意进行。支气管封堵试验对于重度BPD合并肺气肿患儿可以是术前评估肺叶切除风险和获益的有效手段,但技术难度大,需在经验丰富的多学科团队紧密协作下完成。

关键词：支气管封堵支气管肺发育不良肺气肿肺叶切除术婴儿