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早孕期颈项透明层增厚伴或不伴颈部淋巴水囊瘤胎儿的产前诊断结果及妊娠结局分析

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中华围产医学杂志 2022年第2期25卷 104-109页

作者：杜坤符芳杨昕潘敏易翠兴袁思敏李东至廖灿广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所广州510623

目的比较早孕期颈项透明层(nuchal translucency,NT)≥5 mm伴或不伴颈部淋巴水囊瘤(cystic hygroma,CH)胎儿的产前诊断结果及妊娠结局。方法回顾性分析2017年7月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的NT≥5 mm且接受介入性产前诊... 详细信息

目的比较早孕期颈项透明层(nuchal translucency,NT)≥5 mm伴或不伴颈部淋巴水囊瘤(cystic hygroma,CH)胎儿的产前诊断结果及妊娠结局。方法回顾性分析2017年7月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的NT≥5 mm且接受介入性产前诊断的131例胎儿资料,按照囊肿内是否存在分隔将所有病例分为NT增厚不伴CH组(囊肿内未发现分隔,74例)和NT增厚伴CH组(囊肿内可见分隔,57例)。比较2组胎儿遗传学检测结果、胎儿超声结构畸形发生率以及出生后健康存活率。采用χ^(2)检验、Fisher精确概率法或非参数检验进行统计学分析。结果NT增厚不伴CH组与NT增厚伴CH组胎儿遗传学检测结果异常发生率[67.6%(50/74)与61.4%(35/57),χ^(2)=0.54,P=0.464]、超声结构异常发生率[21.6%(16/74)与33.3%(19/57),χ^(2)=2.26,P=0.133]、健康存活率(12/14与3/8,Fisher精确概率法,P=0.052)比较,差异均无统计学意义。结论NT增厚伴或不伴CH胎儿,虽然两者疾病谱不同,但合并染色体异常及结构畸形发生率均高,出生后都有一定的健康存活率。

关键词：颈项透明层检查淋巴水囊瘤产前诊断妊娠结局妊娠初期

Robert子宫合并宫角妊娠1例并文献复习

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青岛大学学报(医学版) 2025年

作者：常晓彤田树旭颜莉莉刘光辉冷喆黄煜青岛大学附属妇女儿童医院妇科中心

Robert子宫是一种罕见的子宫畸形，常表现为腹痛、痛经。本文回顾性分析了我院收治的1例Robert子宫合并宫角妊娠病人，并结合文献复习，探讨其临床特点、诊断及治疗，为该病的的临床诊疗提供参考。

关键词： Robert子宫妊娠,宫角子宫纵隔病例报告

染色体多态性是体外受精胚胎多核形成的重要相关因素

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南方医科大学学报 2020年第1期40卷 73-78页

作者：陈志恒杨丽易翠卿刘俊孙玲广州市妇女儿童医疗中心生殖医学中心广东广州510623 广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所广东广州510623

目的探讨不孕夫妇不同类型染色体多态性与胚胎多核形成的关系。方法采用回顾性病例对照研究分析1145对首次接受IVF/ICSI周期的不孕夫妇,术前常规进行染色体核型筛查,根据染色体分成2大组:正常对照组及染色体多态组;染色体多态组再分为... 详细信息

目的探讨不孕夫妇不同类型染色体多态性与胚胎多核形成的关系。方法采用回顾性病例对照研究分析1145对首次接受IVF/ICSI周期的不孕夫妇,术前常规进行染色体核型筛查,根据染色体分成2大组:正常对照组及染色体多态组;染色体多态组再分为染色体臂间倒位亚组、D/G组染色体多态亚组及(1,9,16)qh+多态亚组。比较各组卵裂期胚胎的多核率、临床妊娠率及活产率的差异。结果 1145对夫妇中有139对夫妇(6.10%)至少一方存在染色体多态性,不同染色体多态组与正常对照组在女方年龄、体质量指数、基础促卵泡生成素水平、平均促性腺激素剂量、扳机日雌激素水平、平均获卵数、受精率、优胚率、临床妊娠率和活产率上均无显著性差异(P>0.05),不同组胚胎多核率分别为:臂间倒位亚组8.23%,D/G组染色体多态亚组4.65%,较正常对照组(2.69%)显著增高(P0.05)。结论不孕夫妇染色体中臂间倒位和D/G组染色体多态性会增加胚胎多核率(1,9,16)qh+多态对胚胎多核率无影响。

关键词：体外受精-胚胎移植染色体多态性多核胚胎妊娠结局

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我院双嘧达莫在儿童患者的临床应用分析

儿科药学杂志 2025年第1期 36-40页

作者：刘翌唐盈陈章华刘明莫小兰张玉霞广州市妇女儿童医疗中心

目的:分析双嘧达莫在儿童中的临床用药情况，为该药在儿童人群的合理应用及超说明书用药提供参考。方法:抽取广州市妇女儿童医疗中心2016年2月22日至2022年5月29日使用双嘧达莫的18岁以下患儿的病历资料，对患儿基本信息、疾病诊断、用... 详细信息

目的:分析双嘧达莫在儿童中的临床用药情况，为该药在儿童人群的合理应用及超说明书用药提供参考。方法:抽取广州市妇女儿童医疗中心2016年2月22日至2022年5月29日使用双嘧达莫的18岁以下患儿的病历资料，对患儿基本信息、疾病诊断、用药时间和剂量等进行分析。结果:共抽出符合条件的患儿2 381例，其中男1 567例，女814例。0～1岁患儿250例，>1～3岁患儿446例，>3～12岁患儿1 483例。双嘧达莫在我院主要应用于肾脏疾病、消化道疾病、呼吸道疾病、心血管疾病和血液疾病等。患儿用药时间多为30天内，连续用药日剂量为12.5～250.0 mg,临时用药日剂量为3.0～250.0 mg,日剂量与患儿年龄呈正相关，但相关性较弱。该院双嘧达莫超适应证用药部分有指南、文献或临床试验证据，超年龄用药有证据支持，且符合建议用量。结论:双嘧达莫在儿科特定疾病的临床使用，未发现不良反应记录。

关键词：双嘧达莫儿童用药临床数据分析

Dandy-Walker综合征与7号染色体微缺失

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中华医学遗传学杂志 2012年第1期29卷 48-51页

作者：廖灿符芳李茹潘敏杨昕易翠兴李坚李东至医学院广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所广州510180

目的应用微阵列比较基因组杂交技术探讨Dandy-Walker综合征的遗传学病因。方法选取8例经产前超声检查提示发生Dandy-Walker畸形且常规G显带染色体核型分析未发现异常的胎儿病例，按照标准的Affymetrixcytogenetic2．7M微阵列芯片的操作... 详细信息

目的应用微阵列比较基因组杂交技术探讨Dandy-Walker综合征的遗传学病因。方法选取8例经产前超声检查提示发生Dandy-Walker畸形且常规G显带染色体核型分析未发现异常的胎儿病例，按照标准的Affymetrixcytogenetic2．7M微阵列芯片的操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描，并应用相应的计算机软件分析结果。结果微阵列比较基因组杂交技术检测提示3例Dandy-Walker畸形胎儿的染色体7p21．3区DNA拷贝数发生了缺失或重复，异常片段中包含与脊髓小脑疾病相关的NDUFA4和PHn4基因。结论染色体7p21．3区DNA拷贝数的异常改变是Dandy-Walker综合征的病因之一，其发病机制可能与NDuFA4和PHF／4基因的表达异常有关。

关键词： Dandy-Walker综合征产前诊断 7p21.3缺失/重复 NDUFA4基因 PHF14基因

染色体微阵列分析技术在马蹄足内翻胎儿产前诊断中的应用

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中华妇产科杂志 2016年第7期51卷 484-490页

作者：郭乔丽符芳李茹景象一雷婷缨韩瑾杨昕甄理潘敏廖灿广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所 510623

目的：探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在马蹄足内翻（TE）胎儿产前诊断中的应用。方法选取2012年5月至2015年6月经产前超声检查提示为TE、伴或不伴有其他结构畸形并行侵入性产前诊断的54例胎儿，根据是否合并其他结构异常分成单纯TE... 详细信息

目的：探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在马蹄足内翻（TE）胎儿产前诊断中的应用。方法选取2012年5月至2015年6月经产前超声检查提示为TE、伴或不伴有其他结构畸形并行侵入性产前诊断的54例胎儿，根据是否合并其他结构异常分成单纯TE组及复杂TE组。所有胎儿均行常规染色体核型分析，核型正常者再进一步行全基因组高分辨率CMA检测，并应用CHAS软件及相关的生物信息学方法分析CMA检测结果。对所有胎儿进行随访，了解妊娠结局及产后诊治情况。结果54例TE胎儿中，常规染色体核型分析发现1例核型异常，为18三体，核型异常比例为2%（1/54）。核型正常的53例胎儿中单纯TE组38例、复杂TE组15例，进一步行CMA检测，致病性拷贝数变异（CNV）检出率为11%（6/53），单纯TE组和复杂TE组的致病性CNV检出率分别为5%（2/38）及4/15，两组比较，差异有统计学意义（P=0.047）。对53例胎儿进行随访，51例随访成功，其中11例出生时无足内翻表现，产前超声诊断为TE的假阳性率为22%（11/51）。结论常规染色体核型分析技术对TE伴或不伴其他结构畸形的胎儿的异常核型检出率为2%，CMA技术对核型正常的TE胎儿的致病性CNV的检出率提高至11%。结合产前超声诊断TE的假阳性率及两组致病性CNV的检出率，建议核型正常的TE合并其他畸形的胎儿进一步行全基因组高分辨率CMA检测，以排除染色体微缺失或微重复的可能性；单纯TE胎儿建议行连续超声复查，如复查结果仍提示为TE，则建议行CMA检测，以降低侵入性产前诊断率及假阳性率。

关键词：畸形足染色体,人微阵列分析超声检查,产前 DNA拷贝数变异核型分析

染色体微阵列技术在分析胎儿侧脑室扩张病因方面的应用

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中华医学遗传学杂志 2017年第4期34卷 576-582页

作者：李周洲符芳雷婷缨李茹景象一杨昕韩瑾潘敏甄理廖灿广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所 510623

目的探讨全基因组高分辨染色体微阵列分析（chromosome microarrayanalysis，CMA）技术在产前超声或磁共振提示侧脑室扩张（ventriculomegaly，VM）且染色体核型为正常的胎儿中的应用价值。方法收集2011年7月至2016年6月在广州市妇女儿... 详细信息

目的探讨全基因组高分辨染色体微阵列分析（chromosome microarrayanalysis，CMA）技术在产前超声或磁共振提示侧脑室扩张（ventriculomegaly，VM）且染色体核型为正常的胎儿中的应用价值。方法收集2011年7月至2016年6月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心就诊的341例产前超声或磁共振提示胎儿为VM的孕妇病例，按VM的程度、是否合并其他异常、VM为单侧还是双侧以及孕妇是否高龄等因素进行多维度分组。对所有胎儿样本进行染色体核型分析，对染色体核型正常的胎儿样本进行CMA分析，并对全部病例进行临床随访，了解妊娠结局和新生儿预后。结果（1）341例胎儿样本中，21例为染色体核型异常，异常核型发生率为6．2％（21／341）。320例染色体核型正常，其中有179例（55．9％，179／320）胎儿样本进一步接受全基因组高分辨CMA检测，结果提示12例（6．7％，12／179）胎儿存在致病性拷贝数变异（copynumbervariations，CNVs）。致病性CNVs大小范围在198kb～8．71Mb之间，分别为1q21．3q23．1微缺失、2q37．3微缺失、3p14．1p13微缺失、6q25．3微缺失、8q11．23微重复、10q21．1微缺失、15q11．2微缺失、16p13．11p12．3微重复、22q13．33微重复、22q11．21微重复（22q11微重复综合征）以及Xp21．1微缺失（Duchenne型肌营养不良症）。（2）将VM胎儿的致病性CNVs检出率进行分组比较，轻度VM组和重度VM组分别为7．5％73S．3．1％（P=0．615）；孤立性VM组和非孤立性VM组分别为6．1％vs.7．4％（P=0．732）；单侧VM组和双侧VM组致病性CNVs检出率分别为5．6％vs.7．9％（P=0．511）；高龄组和非高龄组分别为6．7％vs．6．7％（P=1．000）。结论VM胎儿中染色体核型异常检出率为6．2％。在染色体核型正常的VM胎儿中，CMA能额外提高6．7％的致病性检出率，且不同组别的VM与致病性CNVs之间的相关性无统计学意义。对于VM的胎儿建议进一步行CMA分析。

关键词：侧脑室扩张脑积水染色体微阵列分析拷贝数变异染色体微缺失/微重复

染色体微阵列分析技术在室间隔缺损胎儿中的应用研究

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中华医学遗传学杂志 2017年第5期34卷 699-704页

作者：邓琼符芳李茹景象一雷婷缨杨昕潘敏甄理韩瑾廖灿广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所 510623

目的应用染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）探讨胎儿室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）的病因。方法选取248例产前超声提示为VSD伴或不伴其他结构畸形的胎儿，将其分为单纯VSD组、VSD合并其他心内... 详细信息

目的应用染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）探讨胎儿室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）的病因。方法选取248例产前超声提示为VSD伴或不伴其他结构畸形的胎儿，将其分为单纯VSD组、VSD合并其他心内异常组、VSD合并心外异常组（包括其他畸形和超声软指标异常）以及VSD合并心内外异常组。对所有胎儿进行常规染色体分析，对6例核型为异常者以及部分核型为正常者进一步进行CMA检测，随访所有胎儿的妊娠结局，对新生儿随访至1岁。结果在248例胎儿中，共发现60例核型异常（包括50例数目异常、7例结构异常、3例嵌合体），检出率为24．2％。CMA检测明确了6例核型异常者衍生染色体的来源和性质，其中2例的缺失区段包含Wolf-Hirschhorn综合征的关键区域，其中包含的WHSCl、LBXl、LDB3、BBS10等可能是先天性心脏病的候选致病基因。在143例核型正常的胎儿中，CMA在11例中发现了致病性拷贝数变异（copy number variants，CNVs），检出率为7．70A（11／143），其长度介于0．33～4．53Mb，其中9例为已知的微缺失或微重复综合征，包括22qli．2微缺失综合征、17p11．2微缺失综合征（Smith-Magenis综合征）、17p13．3微缺失综合征（Miller-Dieker综合征）、1p36微缺失综合征、lq21．1微重复综合征和4q缺失综合征。其致病性CNVs所包含的可能与VSD相关的致病基因包括TBX1、LZTR1、FAT1、AKAP10、SKI、PRDM26、GJA5、ERCC4以及YWHAE。在CMA结果正常的新生儿中，48．4％的VSD在出生后1年内自然闭合。结论CMA技术可将胎儿VSD的遗传学病因检出率提高7．7％，但不同组别的VSD胎儿之间致病性CNVs的检出率无明显差异。对于染色体核型正常的VSD胎儿，建议进一步行CMA分析。

关键词：室间隔缺损染色体微阵列分析染色体核型分析产前诊断 DNA拷贝数变异

全基因组高分辨率染色体微阵列分析在超声结构异常胎儿中的应用

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中华医学遗传学杂志 2015年第2期32卷 169-174页

作者：张燕符芳李茹谢闺娥韩瑾潘敏甄理杨昕李东至廖灿广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所 510623

目的探讨全基因组高分辨率染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）技术在先天性结构异常胎儿中的应用价值。方法应用美国Affymetrix公司全基因组高分辨率CytoScanHD芯片对651例孕期超声检查提示先天性结构发育异常，... 详细信息

目的探讨全基因组高分辨率染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）技术在先天性结构异常胎儿中的应用价值。方法应用美国Affymetrix公司全基因组高分辨率CytoScanHD芯片对651例孕期超声检查提示先天性结构发育异常，但常规染色体核型分析未见异常的胎儿病例进行基因组学研究。包括发生单一畸形者264例，多发畸形者387例。其中产前绒毛样本130例，羊水样本192例，脐血样本329例。全部胎儿样本DNA的提取及CMA实验操作流程均按照生产商提供的标准流程操作。CMA分析所发现的拷贝数变异（copy number variants，CNVs）都进一步通过荧光原位杂交或实时荧光定量PCR反应进行验证。结果CMA分析发现475例（73％）胎儿的基因组发生拷贝数变异；其中75例（11．5％）胎儿发现与临床疾病相关的致病性CNVs，包括2例单亲二倍体和2例隐匿性的嵌合体；另外13例（2．0％）胎儿病例中发现临床意义不明确的拷贝数变异。结论全基因组高分辨率CMA在超声结构异常胎儿的遗传学分析中具有重要的应用价值，能够将检出率提高11．5％左右。应用单核苷酸多态性芯片对单亲二倍体和低水平的嵌合体均具有独特的检出能力。实验操作人员和遗传咨询医生之间的充分交流，结合家系分析以及内外数据库之间的比对能够显著降低临床意义不明确的CNVs。

关键词：产前诊断染色体微阵列分析染色体微缺失染色体微重复单亲二倍体嵌合体