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儿童急性早幼粒细胞白血病综合诊疗方案的创立与应用

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中国科技成果 2024年第15期25卷 66-67页

作者：罗学群杨良春陈以乔万伍卿麦惠容杨丽华兰和魁周敦华李婉丽郭碧赟何飞廖柳华陈惠芹甄子俊贺湘玲冯晓勤陈国华吉训琦陈沫黎巧茹龙兴江田川符莹黄礼彬唐燕来罗杰思黄丹萍张晓莉王丽娜李毓李彬华南儿童白血病/癌症APL协作组(SCCLG/SCCCG-APL)

急性早幼粒细胞白血病(APL)已从高危和高死亡率的白血病成为高治愈率的白血病.成人APL的临床研究报道显示其长期无事生存率(EFS)达90%以上.目前,儿童APL的治疗多参照成人的诊疗方案,虽然也能达到较高的2年EFS,但缺乏长期和系统的研究报... 详细信息

急性早幼粒细胞白血病(APL)已从高危和高死亡率的白血病成为高治愈率的白血病.成人APL的临床研究报道显示其长期无事生存率(EFS)达90%以上.目前,儿童APL的治疗多参照成人的诊疗方案,虽然也能达到较高的2年EFS,但缺乏长期和系统的研究报道.真实世界的资料显示,儿童患者参照成人的方案进行治疗复发率较高,并发症也较多.

关键词：诊疗方案临床研究报道急性早幼粒细胞白血病儿童患者真实世界 APL 高死亡率复发率

三胎妊娠的3例新生儿同患Ⅴ型先天性成骨不全

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中华围产医学杂志 2024年第09期27卷 777-779页

作者：李雁彬王玲陈晓文苏衡王萍魏谋广州市妇女儿童医疗中心新生儿科，广州 510000

摘要本文报告了干扰素诱导跨膜蛋白5（interferon-induced transmembrane protein 5， IFITM5 ）基因杂合变异导致的Ⅴ型先天性成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI）的1家系3例患儿。该三胞胎患儿分别在生后21、16和17 d以气促和... 详细信息

摘要本文报告了干扰素诱导跨膜蛋白5（interferon-induced transmembrane protein 5， IFITM5 ）基因杂合变异导致的Ⅴ型先天性成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI）的1家系3例患儿。该三胞胎患儿分别在生后21、16和17 d以气促和多发骨折起病，入院体格检查时均见散在花斑纹、硬肿，三胞胎之二右手腕见数粒疱疹；三胞胎之小口腔可见散在疱疹、溃烂；合并新生儿败血症、休克、呼吸衰竭、新生儿坏死性小肠结肠炎及颅内感染。全外显子测序检测到三胞胎患儿致病变异位于干扰素诱导跨膜蛋白5（interferon-induced transmembrane protein 5， IFITM5 ）编码基因的5'-非翻译区，1个碱基C转换成T（c.-14C>T）。 IFITM5 基因相关疾病为Ⅴ型OI，为常染色体显性遗传。结合 IFITM5 基因变异所致临床表型，3例患儿确诊为Ⅴ型OI。经过呼吸支持、抗感染及对症支持治疗后三胞胎均顺利出院。出院后随访至3岁，三胞胎营养状况良好，大运动发育稍迟缓，均再发不同程度、不同部位的骨折。

关键词：成骨不全 V型成骨不全干扰素诱导跨膜蛋白5 新生儿三胎妊娠

人类免疫缺陷病毒阴性儿童马尔尼菲篮状菌感染11例外周血免疫学特征及基因变异分析

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中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 44-48页

作者：樊慧峰曾森强黄莉李甜徐雪花张东伟卢根广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心呼吸科广州510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心儿童重症监护室广州510623

目的探讨人类免疫缺陷病毒(HIV)阴性儿童马尔尼菲篮状菌(TM)感染的外周血免疫学特征及基因变异结果, 以提高儿童TM感染的诊疗水平。方法回顾性分析2010年1月至2022年12月广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心诊治的11例TM感染的HIV... 详细信息

目的探讨人类免疫缺陷病毒(HIV)阴性儿童马尔尼菲篮状菌(TM)感染的外周血免疫学特征及基因变异结果, 以提高儿童TM感染的诊疗水平。方法回顾性分析2010年1月至2022年12月广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心诊治的11例TM感染的HIV阴性患儿的临床资料, 包括临床特征、外周血免疫学特征以及基因检测结果。结果 11例患儿中, 男9例, 女2例, 中位年龄19个月。常见的临床表现为发热(10/11, 90.91%)、咳嗽(10/11, 90.91%)和肝大(7/11, 63.64%)。常见的严重并发症包括急性呼吸窘迫综合征(7/11, 63.64%)和脓毒性休克(5/11, 45.45%)。最终2例患儿死亡。6例患儿(6/11, 54.55%)病程中出现一过性中性粒细胞减少;4例分别出现淋巴细胞减少和免疫球蛋白(Ig)G降低, 6例出现IgA降低, 3例出现IgM降低, 5例出现IgE降低, 3例出现IgM升高, 2例出现IgE升高。1例T细胞和B细胞计数均下降。所有患儿进行基因检测, 均发现基因突变, 8例患儿结合基因突变结果明确诊断为出生免疫错误(IEIs), 其中4例发现CD40LG基因突变诊断为CD40配体缺陷, 1例发现IL2RG基因突变诊断为严重联合免疫缺陷, 1例发现STAT3基因自发突变结合临床表现诊断为信号传导和转录激活因子3(STAT3)相关高IgE综合征, 1例发现STAT1基因突变诊断为功能获得型信号传导和转录激活因子1(STAT1)免疫缺陷, 1例发现CARD9复合杂合突变诊断为家族性念珠菌病2型。另3例中2例患儿基因变异为可能致病, 1例患儿为致病未明确。结论 TM感染在HIV阴性儿童中临床表现不典型, 严重并发症多, 病死率高。早期识别并积极进行基因检测, 发现潜在IEIs, 有助于改善患儿远期预后。

关键词：儿童马尔尼菲篮状菌免疫学特征基因变异出生免疫错误

改良脐部切口单孔腹腔镜胆总管囊肿根治术的安全性与有效性初探:一项回顾性队列研究

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临床小儿外科杂志 2024年第1期23卷 10-15页

作者：王哲余家康何秋明钟微广州市妇女儿童医疗中心新生儿外科，广州510623

目的初步探讨改良脐部切口单孔腹腔镜胆总管囊肿切除、肝总管空肠Roux-en-Y吻合术(single-port laparoscopic choledochal cyst excision and Roux-en-y hepaticojejunostomy,SPCH)治疗胆总管囊肿的安全性及有效性。方法本研究为回顾性队列研究,纳入2018年1月1日至2022年12月31日广州市妇女儿童医疗中心收治并最终行手术治疗的62例胆总管囊肿患儿作为研究对象,患儿均经磁共振胰胆管成像(magnetic resonance cholangiopancreatography,MRCP)确诊并接受SPCH(为SPCN组,n=43)和多孔腹腔镜胆总管囊肿切除、肝总管空肠Roux-en-Y吻合术(multiple-port laparoscopic choledochal cyst excision and Roux-En-Y hepaticojejunostomy,MPCH,为MPCH组,n=19)治疗,通过病历系统采集相关数据(住院时间、手术时间、术后并发症等),对患儿基线临床特征、短期疗效进行比较。结果MPCH组和SPCH组患儿基线数据(性别、手术月龄、Todani分型、临床表现、产前诊断情况及囊肿最长径)差异无统计学意义(P>0.05),具备可比性。SPCH组平均术后住院时间较MPCH组短,差异无统计学意义[(7.14±2.70)d比(7.58±3.27)d,P=0.892];手术时间[(266.79±69.39)min比(277.32±90.23)min,P=0.913]和出血量[(8.88±12.37)mL比(16.68±34.84)mL,P=0.758]差异亦无统计学意义。MPCH组放置引流管的数量明显多于SPCH组(11/19比7/43,P组除SPCH组有1例出现肝肠吻合部狭窄以外,其余患儿随访期间未见手术相关并发症,SPCH组与MPCH组并发症发生率(2.33%比0.00%)差异无统计学意义(P=0.500)。结论改良SPCH手术的安全性及有效性与MPCH相当,但前者有助于降低单孔腹腔镜手术的操作难度。

关键词：胆总管囊肿先天性胆管扩张症微创手术快速康复外科外科手术儿童

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中国儿童心力衰竭分期及管理建议

中国实用儿科杂志 2024年第09期 659-664页

作者：潘博孙慧超李自普田杰中华医学会儿科学分会心血管学组心力衰竭协作组中华医学会儿科学分会心血管学组儿童心肌病精准诊治协作组中国医师协会心血管医师分会儿童心血管专业委员会《中国实用儿科杂志》编辑委员会重庆医科大学附属儿童医院青岛妇女儿童医院

心力衰竭是一种持续性发展的临床疾病综合征，按照其发展规律分为A、B、C和D四个阶段，涵盖从心力衰竭危险因素到晚期心力衰竭的整个过程。为了强化儿科医师对心力衰竭分期理念的认识和理解，根据国内外成人最新心力衰竭分期管理的相关... 详细信息

心力衰竭是一种持续性发展的临床疾病综合征，按照其发展规律分为A、B、C和D四个阶段，涵盖从心力衰竭危险因素到晚期心力衰竭的整个过程。为了强化儿科医师对心力衰竭分期理念的认识和理解，根据国内外成人最新心力衰竭分期管理的相关指南和临床研究成果，结合我国儿科国情及临床实践经验，制定了该建议，旨在明确儿童心力衰竭分期定义、标准及管理策略，为心力衰竭患儿的早期防治和精准管理提供依据。

关键词：儿童心力衰竭分期管理

人绒毛膜促性腺激素激发试验在性发育异常儿童中的诊断作用评估

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中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 158-163页

作者：梁翠丽刘国昌程静牛会林伏雯张丽瑜贾炜张文刘丽广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科广东广州510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心泌尿外科广东广州510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心病理科广东广州510623

目的探讨人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,hCG)激发试验在诊断不同分型性发育异常(disorder of sexual development,DSD)患儿中的价值。方法回顾性分析132例DSD患儿,按染色体核型分为46,XX组(n=10)、46,XY组(n=87)、性染色体异常组(n=35),比较各组患儿hCG激发试验前后的性激素水平,分析形态学上是否存在睾丸组织对hCG激发试验结果的影响。结果3组患儿激发试验后睾酮(testosterone,T)增加倍数比较差异无统计学意义(P>0.05)。46,XY组中,5α-还原酶2缺乏症患儿激发试验后的T与双氢睾酮(dihydrotestosterone,DHT)比值高于其他46,XY DSD患儿(P组织的DSD患儿激发试验后T增加倍数高于无睾丸组织患儿(P<0.05)。结论hCG激发试验对于评估不同类型的DSD患儿的睾丸间质细胞存在和功能均具有重要价值,对于性腺性质不明确的DSD患儿,均建议行hCG激发试验。

关键词：性发育异常人绒毛膜促性腺激素激发试验睾丸间质细胞睾酮儿童

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儿童真菌感染的诊断进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 10-15页

作者：施婷婷卢根广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心呼吸科广州510623

真菌感染发病率逐年增高, 特别是儿童侵袭性真菌病(IFDs)可引起高死亡率, 尽早并准确做出真菌感染诊断对降低病死率至关重要。真菌感染的诊断, 特别是IFDs的诊断, 仍基于三大要素:宿主因素、临床证据(特别是影像学表现)及真菌病原学依... 详细信息

真菌感染发病率逐年增高, 特别是儿童侵袭性真菌病(IFDs)可引起高死亡率, 尽早并准确做出真菌感染诊断对降低病死率至关重要。真菌感染的诊断, 特别是IFDs的诊断, 仍基于三大要素:宿主因素、临床证据(特别是影像学表现)及真菌病原学依据。为加强儿童真菌病尤其是IFDs诊断的理解, 现就其诊断进展进行阐述, 以提高临床医务人员诊断真菌病的能力。

关键词：真菌感染儿童诊断治疗

复方福尔可定联合头孢克洛治疗小儿急性呼吸道感染的临床研究

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中国临床药理学杂志 2024年第4期40卷 501-504页

作者：黄晓燕余巍邓颖敏王蔚盈广州市妇女儿童医疗中心儿内科广东广州510620

目的分析复方福尔可定联合头孢克洛治疗小儿急性呼吸道感染的疗效及对炎症指标的影响。方法将急性呼吸道感染患儿随机分为对照组和试验组。对照组给予头孢克洛干混悬剂治疗,20 mg·kg^(-1)·d^(-1),q8 h,加水冲服,连续治疗7 d;试验组... 详细信息

目的分析复方福尔可定联合头孢克洛治疗小儿急性呼吸道感染的疗效及对炎症指标的影响。方法将急性呼吸道感染患儿随机分为对照组和试验组。对照组给予头孢克洛干混悬剂治疗,20 mg·kg^(-1)·d^(-1),q8 h,加水冲服,连续治疗7 d;试验组在对照组之上另给予复方福尔可定口服溶液治疗,6月~6岁,每次10 mL,tid,连续治疗7 d。比较2组临床疗效、临床症状消失时间、炎症指标[白细胞计数(WBC)、C-反应蛋白(CRP)、血清淀粉样蛋白A(SAA)、降钙素原(PCT)]水平以及治疗过程中发生的药物不良反应。结果试验过程中共脱落30例,最终试验组和对照组分别纳入50例。治疗后,试验组和对照组总有效率分别为96.00%(48例/50例)和82.00%(41例/50例),在统计学上差异有统计学意义(P组和对照组发热消失时间分别为(1.49±0.23)和(2.55±0.57)d,咽喉肿痛消失时间分别为(3.03±0.52)和(4.28±0.71)d,流涕鼻塞消失时间分别为(2.46±0.50)和(3.76±0.84)d,咳嗽消失时间分别为(3.51±0.38)和(4.59±0.46)d,WBC水平分别为(7.25±1.41)和(8.49±1.60)×10^(9)·L^(-1),CRP水平分别为(2.55±0.63)和(4.09±0.78)mg·L^(-1),SAA水平分别为(29.42±4.88)和(37.15±6.24)mg·L^(-1),PCT水平分别为(0.81±0.15)和(0.93±0.18)ng·mL^(-1),试验组上述指标与对照组比较,在统计学上差异均有统计学意义(均P组的药物不良反应主要有头晕1例、呕吐1例、轻微嗜睡1例,对照组的药物不良反应主要有腹泻1例、呕吐1例,试验组和对照组的总药物不良反应发生率分别为6.00%(3例/50例)和4.00%(2例/50例),在统计学上差异无统计学意义(P>0.05)。结论复方福尔可定联合头孢克洛治疗小儿急性呼吸道感染疗效显著,可降低炎症指标水平,安全可靠。

关键词：复方福尔可定头孢克洛急性呼吸道感染儿童临床疗效炎症指标

SLC25A12基因纯合变异致发育障碍合并癫痫发作1例患儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 830-834页

作者：韦仕涛黄晓利覃罗晓覃沫周怡岚余宾袁德健易容松田杨广州市妇女儿童医疗中心柳州医院儿童神经科柳州545616 广州市妇女儿童医疗中心柳州医院遗传科柳州545616

目的探讨1例全面发育落后伴癫痫发作患儿的遗传学病因。方法回顾性分析2023年2月19日就诊于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院的1例发育落后伴癫痫发作患儿的临床资料。对患儿及其父母进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序验证... 详细信息

目的探讨1例全面发育落后伴癫痫发作患儿的遗传学病因。方法回顾性分析2023年2月19日就诊于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院的1例发育落后伴癫痫发作患儿的临床资料。对患儿及其父母进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序验证,用生物信息学软件分析变异的致病性。结果患儿为8月龄女婴,其父母系近亲婚配。患儿表现为全面发育落后伴癫痫发作、高乳酸血症。头颅MRI提示髓鞘化不良,脑电图显示背景活动慢。测序发现患儿SLC25A12基因存在c.115T>G(***39Val)纯合变异,遗传自父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判断为意义未明变异(PM2_Supporting+PM3_Supporting+PP3+PP4),蛋白模拟预测结果显示该变异可降低蛋白质的稳定性。结论SLC25A12基因c.115T>G(***39Val)纯合变异可能是该患儿的遗传学病因。

关键词：发育障碍癫痫 SLC25A12基因发育性癫痫性脑病39型