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电针结合膀胱功能训练治疗脊髓损伤后神经源性膀胱的临床疗效:meta分析

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中国康复医学杂志 2024年第5期39卷 712-717页

作者：王琼陈小聪马迎歌刘黎礼铁晓玲西安市儿童医院康复科西安市710002

神经源性膀胱(neurogenic bladder,NB)是脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)最常见的并发症之一[1],可导致尿潴留、反复泌尿系感染,严重者甚至导致肾衰竭,严重威胁患者生命安全[2]。目前,国际上对SCI后NB的治疗主要以间歇清洁导尿、行为... 详细信息

神经源性膀胱(neurogenic bladder,NB)是脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)最常见的并发症之一[1],可导致尿潴留、反复泌尿系感染,严重者甚至导致肾衰竭,严重威胁患者生命安全[2]。目前,国际上对SCI后NB的治疗主要以间歇清洁导尿、行为疗法、药物治疗、盆底生物电反馈和手术治疗等。但因脊髓损伤机制的复杂性,疗效不佳。因此,寻求有效的治疗方法,是目前临床研究的热点和难点[3]。

关键词： meta分析神经源性膀胱膀胱功能训练行为疗法脊髓损伤肾衰竭临床疗效生物电反馈

A型肉毒毒素注射联合石膏固定在痉挛型脑瘫患儿康复治疗中的应用研究进展

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中华物理医学与康复杂志 2024年第6期46卷 565-568页

作者：周春明黄美欢陈怡静贠国俊曹建国深圳市儿童医院康复科广东深圳

A型肉毒毒素(BoNT-A)注射作为一种标准治疗方案在国际上被广泛用于痉挛的管理, 联合石膏固定可强化BoNT-A注射治疗效果, 增加被动关节活动度, 缓解肌张力, 改善痉挛状态, 提高运动功能。BoNT-A注射联合石膏固定现已广泛应用于痉挛型脑... 详细信息

A型肉毒毒素(BoNT-A)注射作为一种标准治疗方案在国际上被广泛用于痉挛的管理, 联合石膏固定可强化BoNT-A注射治疗效果, 增加被动关节活动度, 缓解肌张力, 改善痉挛状态, 提高运动功能。BoNT-A注射联合石膏固定现已广泛应用于痉挛型脑瘫患儿的临床康复治疗。然而, BoNT-A注射联合石膏固定尚无规范化实施策略。因此, 本文基于国际功能、残疾和健康分类儿童和青少年版(ICF-CY)的框架, 综述了痉挛性脑瘫患儿的康复治疗中, BoNT-A注射联合石膏固定的类型和固定策略的应用研究进展, 旨在为优化痉挛型脑瘫患儿下肢痉挛的管理, 并改善治疗效果提供参考和借鉴。

关键词：脑性瘫痪 A型肉毒毒素石膏固定痉挛康复治疗

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本体感觉评估在脑瘫儿童中的应用

中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 534-537+565页

作者：刘方贠国俊黄美欢郭莹莹赵欣佳木斯大学康复医学院深圳市儿童医院康复科

感觉功能障碍是脑瘫儿童普遍存在的临床问题，其中本体感觉在运动过程中对于姿势的调整，平衡协调的维持方面发挥重要作用，因此，针对脑瘫儿童进行本体感觉的评估对于未来的康复具有重要意义，但是目前关于本体感觉的研究还很缺乏，其... 详细信息

感觉功能障碍是脑瘫儿童普遍存在的临床问题，其中本体感觉在运动过程中对于姿势的调整，平衡协调的维持方面发挥重要作用，因此，针对脑瘫儿童进行本体感觉的评估对于未来的康复具有重要意义，但是目前关于本体感觉的研究还很缺乏，其主要应用于脑卒中、关节损伤等成年人群体。因此本文旨在整理国内外针对脑瘫儿童特殊群体的本体感觉评估进行综述。

关键词：脑性瘫痪本体感觉评估儿童

杜氏肌营养不良症患儿左心室钆对比剂延迟强化序列高信号分布与心功能的相关性研究

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中华实用儿科临床杂志 2024年第5期39卷 346-350页

作者：方雪琳孙龙伟罗益镇路新国陈太雅麦嘉卉梁国华杨立棋李志勇深圳市儿童医院放射科深圳518026 深圳市儿童医院康复科深圳518026

目的:分析杜氏肌营养不良症(DMD)患儿左心室整体和局部钆对比剂延迟强化(LGE)序列高信号的分布,探讨其面积与心功能指标的相关性,为DMD患儿心脏损伤的早期识别与评估提供影像学依据。方法:病例对照研究。纳入深圳市儿童医院2022年1月至2... 详细信息

目的:分析杜氏肌营养不良症(DMD)患儿左心室整体和局部钆对比剂延迟强化(LGE)序列高信号的分布,探讨其面积与心功能指标的相关性,为DMD患儿心脏损伤的早期识别与评估提供影像学依据。方法:病例对照研究。纳入深圳市儿童医院2022年1月至2023年1月诊断为DMD的男童(病例组46例)和经实验室及常规心血管磁共振(CMR)检查后排除心脏损伤可能且年龄、身高、体重与病例组匹配的男童(对照组23例),收集受试者临床、实验室、CMR电影及LGE序列资料,用t或U检验比较病例组和对照组的差异,计算患儿心肌纤维化指数,用Spearman相关系数分析其与心功能指标包括左心室射血分数(LVEF)、心肌肌钙蛋白I(cTnI)、氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)和肌酸激酶同工酶(CK-MB)的关系。结果:所有受试者CMR检查均未发现心脏结构改变。对照组均未发现LGE序列高信号或左心功能不全,病例组患儿中28例(60.9%)出现LGE序列高信号,其中6例(13.0%)出现左心功能不全(LVEF<50%),其分布模式为基底段和中段的游离壁心外膜下心肌受累,最常受累的节段为基底段后壁(89.7%)、基底段侧壁(79.3%)、中段后壁(75.9%)。透壁性心肌受累组的LVEF低于非透壁性心肌受累组[53.1(47.7~58.1)%比59.0(58.0~62.9)%],差异有统计学意义(Z=-2.60,P=0.009)。患儿心肌纤维化指数与年龄、cTnI、NT-proBNP呈中度正相关(r=0.53、0.58、0.41,均P<0.05),与LVEF呈中度负相关(r=-0.51,P<0.05)。结论:DMD患儿左心室LGE高信号具有特定的分布模式,心肌纤维化的面积和透壁性受累的分布类型与心功能下降有关,LGE序列是识别及评估DMD患儿心脏受累的可靠工具。

关键词：肌营养不良症心血管磁共振钆对比剂延迟强化心功能

父母孕产期及环境危险因素与儿童孤独症发生关系的Meta分析

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：黎帅黄启军夏宇刘振寰长沙县妇幼保健院儿童康复科广州中医药大学附属南海妇产儿童医院儿童康复科

目的通过Meta评价儿童孤独症的父母孕产期及环境高危因素,为儿童孤独症的预防及早期发现提供科学循证依据。方法分别检索万方、维普、CNKI及PubMed数据库中的中英文病例对照研究,评价文献质量,搜集风险条目,运用Review manager 5.3软... 详细信息

目的通过Meta评价儿童孤独症的父母孕产期及环境高危因素,为儿童孤独症的预防及早期发现提供科学循证依据。方法分别检索万方、维普、CNKI及PubMed数据库中的中英文病例对照研究,评价文献质量,搜集风险条目,运用Review manager 5.3软件统计分析数据,以OR值及其95%置信区间为观察指标。结果最终纳入15篇文献,累积观察组病例1 758例,对照组健康儿童7 848例,涉及6个国家。资料分析显示,父亲年龄>35岁(OR=2.60,95%CI:1.58～4.61)、母孕期情绪不良史(焦虑、抑郁、压力大)(OR=3.06,95%CI:2.23-4.20)、母孕期主被动吸烟史(OR=3.57,95%CI:2.68～4.75)、父亲性格内向(OR=2.55,95%CI:1.35～4.78)、母亲人工流产史(OR=3.76,95%CI:2.54～5.57)、母亲职业毒物暴露史(OR=2.24,95%CI:1.35～3.70)、孕期疾病史(妊娠期高血压、糖尿病、甲减等)(OR=2.47,95%CI:1.22～4.98)、母亲怀孕6月内接触电离辐射(经常使用电脑)(OR=2.35,95%CI:1.39～3.98)、家族中有精神疾病病史(OR=8.26,95%CI:2.90～23.50)、母孕期用药史(抗感染药、激素类)(OR=5.24,95%CI:2.50～10.96)”10项因素有统计学差异,与儿童孤独症的发生风险相关。结论父母孕产期及环境不良因素与儿童孤独症的发病密切相关,在母孕期应积极监测高危风险因素的暴露,减少、减低患病诱因,对高危群体予以早期监测发育行为发展轨迹,早发现、早干预。

关键词：儿童孤独症风险因素 Meta分析

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本体感觉评估在脑瘫儿童中的应用研究进展

中国儿童保健杂志 2024年

作者：刘方贠国俊黄美欢郭莹莹赵欣深圳市儿童医院康复科佳木斯大学康复医学院

感觉功能障碍是脑瘫儿童普遍存在的临床问题,其中本体感觉在运动过程中对于姿势的调整,平衡协调的维持方面发挥重要作用,因此,针对脑瘫儿童进行本体感觉的评估对于未来的康复具有重要意义,但是目前关于本体感觉的研究还很缺乏,其主要应... 详细信息

感觉功能障碍是脑瘫儿童普遍存在的临床问题,其中本体感觉在运动过程中对于姿势的调整,平衡协调的维持方面发挥重要作用,因此,针对脑瘫儿童进行本体感觉的评估对于未来的康复具有重要意义,但是目前关于本体感觉的研究还很缺乏,其主要应用于脑卒中、关节损伤等成年人群体。因此本文旨在整理国内外针对脑瘫儿童特殊群体的本体感觉评估进行综述。

关键词：脑性瘫痪本体感觉评估儿童

SPTBN2基因新发变异致早发型脊髓小脑共济失调5型的临床特征与遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 607-615页

作者：罗光金唐淑萍李加山李杨王冲张雷红陈军苑爱云侯梅孙殿荣青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科青岛266034 寿光市人民医院儿童保健科寿光262700 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院影像科青岛266034

目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相... 详细信息

目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相关文献并进行文献资料总结。结果:患儿女性,4岁1个月,因“2岁3个月不能独站”入院,主要表现为婴儿期出现的发育迟缓、共济失调、肌张力低下、腱反射亢进,头颅磁共振成像示小脑萎缩呈进行性进展。基因检测发现患儿存在 SPTBN2基因c.793G>C(p.Asp265His)新发杂合变异。患儿住院后予物理、作业、语言、教育、功率自行车及经颅磁刺激等综合康复治疗。随访1年余至患儿4岁1月龄,其运动、认知、语言功能均有一定程度进步。文献复习共检索到英文文献13篇,中文文献1篇,累计报道20例早发型SCA5患者,发病年龄均在12个月内。婴儿期表现为肌张力减低和运动里程碑延迟,主要临床表现为共济失调、全面性发育迟缓和小脑萎缩。既往报道的病例涉及 SPTBN2基因变异位点11 个,变异类型主要为新发错义突变。本例患儿的变异位点在既往文献中未见报道。结论:早发型SCA5是一种由 SPTBN2基因杂合变异导致的罕见常染色体显性遗传疾病,临床主要表现为婴儿期起病的共济失调、发育迟缓和小脑萎缩,早期康复干预有助于改善功能障碍的程度。

关键词： SPTBN2基因发育障碍共济失调小脑萎缩康复

MAST1基因变异所致以胼胝体增厚为特征的神经发育障碍临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 460-466页

作者：王彦红刘磊范晓鸽郑璇雷志李林飞宋立新段勇涛梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)医学影像科郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学... 详细信息

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学分析。结果先证者男性,年龄2岁8个月,临床表现为智力、运动以及语言发育障碍。头颅磁共振成像提示胼胝体增厚,左侧脑室体部边缘结节状灰质异位。基因检测结果显示患儿MAST1基因存在c.578T>G(p.Met193Arg)杂合错义变异,其父母为野生型,该变异位点为未报道过的新发变异。结论MAST1基因变异导致的疾病比较罕见,临床主要表现为不同程度的神经发育障碍和脑部结构异常,头颅影像学检查可见明显的胼胝体增厚表现。MAST1基因c.578T>G(p.Met193Arg)杂合错义突变是本例患儿的遗传学病因。

关键词：神经发育障碍胼胝体 MAST1基因

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欧洲儿童间质性肺疾病诊断程序解读

中华儿科杂志 2024年第2期62卷 114-119页

作者：陈杰华郑跃杰深圳市儿童医院呼吸科深圳518038

儿童间质性肺疾病(ILD)是呼吸系统的疑难病,病种多而罕见,诊治困难,预后不良。遵循诊断程序并实行多学科讨论可提高儿童ILD的诊断水平,及时启动疾病针对性的治疗。随着分子诊断学的发展,儿童ILD的诊断模式已从“临床-影像-病理”向“临... 详细信息

儿童间质性肺疾病(ILD)是呼吸系统的疑难病,病种多而罕见,诊治困难,预后不良。遵循诊断程序并实行多学科讨论可提高儿童ILD的诊断水平,及时启动疾病针对性的治疗。随着分子诊断学的发展,儿童ILD的诊断模式已从“临床-影像-病理”向“临床-影像-基因-病理”转变。现介绍欧洲呼吸学会儿童ILD临床研究协作组2023年发表的儿童ILD诊断程序。

关键词：分子诊断学诊断程序预后不良诊断模式研究协作组儿童间质性肺疾病诊断水平呼吸系统