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碱性神经酰胺酶1在硫酸钠葡聚糖诱导小鼠溃疡性结肠炎中的保护作用

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实用医学杂志 2025年第1期 7-14页

作者：何榕茂方泽扬张芸芸吴友谅梁世秀王斯琪广州医科大学附属第一医院消化内科广州医科大学附属第一医院变态反应科

目的研究碱性神经酰胺酶1(Acer1)在溃疡性结肠炎（UC）的黏膜屏障和免疫调节中发挥的作用和影响。方法通过构建Acer1基因敲除鼠（Acer1 KO），利用硫酸钠葡聚糖（DSS）连续饮水7 d诱导构建UC模型，对比C57小鼠和Acer1 KO小鼠在UC疾病... 详细信息

目的研究碱性神经酰胺酶1(Acer1)在溃疡性结肠炎（UC）的黏膜屏障和免疫调节中发挥的作用和影响。方法通过构建Acer1基因敲除鼠（Acer1 KO），利用硫酸钠葡聚糖（DSS）连续饮水7 d诱导构建UC模型，对比C57小鼠和Acer1 KO小鼠在UC疾病中症状严重程度，利用RT-PCR和免疫组化检测肠黏膜屏障（ZO-1、Occludin、Claudin、JAMA）的表达水平，通过ELISA评估全身免疫反应水平（IL-1β、IL-6、IL-23、IL-17、IL-10和TNF-α的水平）以及RT-PCR评估肠道炎症浸润程度（TNF-α、IL-1β、IL-6、IL-17、IL-21等）。结果自由饮水中C57和Acer1 KO小鼠两组无明显差异；在DSS诱导的UC模型中，与C57小鼠相比Acer1 KO小鼠存活率下降，体质量下降明显，机械屏障和黏液屏障蛋白表达程度显著降低，肠上皮屏障损伤严重，炎症反应强烈，细胞因子浸润明显，结果差异有统计学意义（P <0.05）。结论 Acer1通过维持肠黏膜屏障完整性，防御内毒素抑制炎症浸润，在UC发生发展过程中具有延缓疾病进展的作用。

关键词：碱性神经酰胺酶1 溃疡性结肠炎机械屏障黏液屏障炎症损伤

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基于卷积神经网络建立中药材自动识别的人工智能模型及应用程序

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中国全科医学 2025年第9期28卷 1128-1136页

作者：王甘红张子豪奚美娟夏开建周燕婷陈健江苏省常熟市中医院(常熟市新区医院)消化内科上海豪兄教育科技有限公司江苏省常熟市医学人工智能与大数据重点实验室江苏省常熟市第一人民医院消化内科

背景传统中药材检测手段依赖主观经验，难以满足中药材在准确分类与鉴别方面的需求。目的基于卷积神经网络（CNN）开发一款能够自动识别163种中药材的人工智能模型及电脑端应用程序。方法 2020年1月—2024年6月，采集了两个中药材数据... 详细信息

背景传统中药材检测手段依赖主观经验，难以满足中药材在准确分类与鉴别方面的需求。目的基于卷积神经网络（CNN）开发一款能够自动识别163种中药材的人工智能模型及电脑端应用程序。方法 2020年1月—2024年6月，采集了两个中药材数据集进行深度学习模型的训练、验证和测试，共包含163种中药材。通过准确率、灵敏度、特异度、精确率、受试者工作特征（ROC）曲线下面积（AUC）、F1分数等指标来衡量CNN模型的性能。在模型训练完成后，基于PyQt5技术开发了一款应用程序，供临床便携使用。结果本研究共纳入了276 767张图像，开发了EfficientNetB0、ResNet50、MobileNetV3、VGG19和ResNet18 5种模型，通过性能比较，EfficientNet＿B0模型在验证集上取得了最高的准确率（99.0%）和AUC(0.994 2)，被选为最佳模型。在测试集上，最佳模型对所有中药类别识别的准确率为99.0%、灵敏度为99.0%、特异度为100.0%、AUC为1.0，展现出良好的性能。结论基于卷积神经网络开发的深度学习模型能够快速准确地识别163种中药材，借助其高灵敏度的识别能力，为医师对中药材的鉴别提供有力辅助。

关键词：中药材模式识别,自动中药药材学应用程序人工智能 PyQt5 卷积神经网络

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纵隔和松果体双病灶生殖细胞肿瘤1例

中华儿科杂志 2025年第1期63卷 87-89页

作者：刘晶赵文王希思金眉陈诚豪贾海威伏利兵于彤苏雁国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科儿童肿瘤国家临床重点专科首都医科大学基础-临床联合实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院胸外科北京北京右安门医院放疗科北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院影像中心北京

患儿, 男, 13岁, 因"间断胸痛伴右侧背部、上臂痛2周"就诊。影像学提示前上纵隔和松果体区占位。外周血和脑脊液人绒毛膜促性腺激素均升高。外周血及脑脊液甲胎蛋白正常。纵隔占位病理诊断精原细胞瘤。颅内占位根据影像学特点、血和脑...

患儿, 男, 13岁, 因"间断胸痛伴右侧背部、上臂痛2周"就诊。影像学提示前上纵隔和松果体区占位。外周血和脑脊液人绒毛膜促性腺激素均升高。外周血及脑脊液甲胎蛋白正常。纵隔占位病理诊断精原细胞瘤。颅内占位根据影像学特点、血和脑脊液甲胎蛋白正常、脑脊液人绒毛膜促性腺激素轻度升高临床诊断颅内生殖细胞肿瘤, 生殖细胞瘤可能性大。经化疗、纵隔肿物切除术、纵隔和全脑放疗, 随访11个月完全缓解。

关键词：

胃镜下医用胶注射硬化用于消化性溃疡出血的疗效研究

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大医生 2025年第1期10卷 44-46页

作者：冯硕旦谭文锐何国开陈洪朗谭飞鸥肇庆市第二人民医院消化内科广东肇庆526060

目的研究胃镜下医用胶注射硬化用于消化性溃疡并出血的效果,为临床提供参考。方法回顾性分析2023年4月至2024年4月肇庆市第二人民医院收治的50例消化性溃疡出血患者的临床资料,根据治疗方法的不同分为对照组(20例)和观察组(30例)。对... 详细信息

目的研究胃镜下医用胶注射硬化用于消化性溃疡并出血的效果,为临床提供参考。方法回顾性分析2023年4月至2024年4月肇庆市第二人民医院收治的50例消化性溃疡出血患者的临床资料,根据治疗方法的不同分为对照组(20例)和观察组(30例)。对照组患者给予常规胃镜下医用胶喷洒止血,观察组患者给予胃镜引导下于黏膜下注射医用胶硬化止血。比较两组患者疗效、不良反应发生情况、治疗情况与营养指标水平。结果观察组患者整体疗效更优(P0.05)。两组患者不良反应总发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组患者住院时间更短(P0.05)。治疗后1周,两组患者血红蛋白(Hb)、血清白蛋白(ALB)与血清前白蛋白(PA)水平均升高,且观察组均更高(均P消化性溃疡出血患者效果较好,安全性理想,可缩短患者住院时间,改善患者营养状况。

关键词：胃镜医用胶消化性溃疡出血

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儿童药物难治性癫痫的遗传学及临床特征分析

中国全科医学 2025年第6期28卷 756-762页

作者：左然然孙素真河北省儿童医院神经内科河北省小儿癫痫与神经疾病重点实验室河北省石家庄市050000

背景目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30%左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据。方法回... 详细信息

背景目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30%左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据。方法回顾性选取2020—2022年于河北省儿童医院住院治疗且完善基因检测的95例DRE患儿为研究对象,根据基因检测结果分为基因突变阳性组(44例)和基因突变阴性组(51例)。收集患儿的一般资料(包括性别、发病年龄、用药情况、发热惊厥史、癫痫家族史等)、临床特征(发作类型、癫痫综合征、发育情况)、辅助检查[基因检测、视频脑电图(VEEG)检查、神经影像学检查],分析DRE的遗传病因及临床特征。结果95例DRE患儿中,男55例(57.9%)、女40例(42.1%),中位发病年龄为1.00(0.50,4.00)岁,用药数量为3(2,4)种;基因突变阳性组患儿发病年龄小于基因突变阴性组(Z=-5.322,P=0.001);两组患儿性别、发热惊厥史、癫痫家族史、用药数量比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。38例(40.0%)的患儿确诊为癫痫综合征,其中76.3%(29/38)在新生儿或婴儿期发病;基因突变阳性组患儿癫痫综合征占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=12.065,P=0.001)。临床发作类型多样,最常见的为2种及以上发作类型,占52.6%(50/95),其次为单一局灶性发作,占33.7%(32/95);两组DRE患儿发作类型比较,差异无统计学意义(χ^(2)=2.920,P=0.404)。57例患儿完善了发育筛查,其中43例(75.4%)在发病后出现不同程度的发育迟缓,33例(76.7%)表现为全面性发育迟缓;基因突变阳性组患儿发育迟缓占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=5.728,P=0.017)。44例患儿检出变异基因,阳性检出率为46.3%,其中以离子通道类变异为主,SCN1A为最常见的单基因突变。90例(94.7%)患儿VEEG检查异常,以局灶性癫痫放电为主;基因突变阳性组患儿高峰失律占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=7.425,P=0.006)。25例(26.3%)患儿存在结构性病因,其中基因突变阳性组12例,基因突变阴性组13例;两组DRE患儿结构性病因比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.039,P=0.844)。结论遗传因素为儿童DRE的重要病因,提示发病年龄小、发育迟缓与遗传性病因有关,应积极早期完善基因检测,有助于早期诊断DRE并精准治疗。

关键词：药物难治性癫痫儿童遗传学基因检测癫痫综合征临床特征全面性发育迟缓

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儿童头颈部横纹肌肉瘤中长期随访报告

中华儿科杂志 2025年第1期63卷 62-69页

作者：段超贺思豆王生才金眉赵文王希思刘志凯于彤何乐健王晓曼崔纯莹倪鑫苏雁国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科儿童肿瘤国家临床重点专科首都医科大学基础-临床联合实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放疗科北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院影像中心北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院超声科北京首都医科大学药学院首都医科大学基础-临床联合实验室北京

目的分析头颈部横纹肌肉瘤(RMS)的临床特征, 总结北京儿童医院横纹肌肉瘤2006(BCH-RMS-2006)方案和中国儿童癌症协作组横纹肌肉瘤2016(CCCG-RMS-2016)方案的中长期随访数据。方法回顾性队列研究。收集首都医科大学附属北京儿童医院2013... 详细信息

目的分析头颈部横纹肌肉瘤(RMS)的临床特征, 总结北京儿童医院横纹肌肉瘤2006(BCH-RMS-2006)方案和中国儿童癌症协作组横纹肌肉瘤2016(CCCG-RMS-2016)方案的中长期随访数据。方法回顾性队列研究。收集首都医科大学附属北京儿童医院2013年3月至2021年12月收治的新诊断的头颈部RMS 137例患儿的临床资料, 分析纳入BCH-RMS-2006和CCCG-RMS-2016两个方案患儿的临床特征, 比较两组患儿的生存数据, 总结复发患儿的再治疗情况和结局, 采用Kaplan-Meier方法进行生存分析, 组间生存率比较采用Log-Rank检验。结果 137例RMS患儿中男80例(58.4%)、女57例(41.6%), 就诊年龄59(34, 97)月龄。发生在眼眶区、非眶非脑膜旁区、脑膜旁区的分别为10例(7.3%)、47例(34.3%)、80例(58.4%)。32例(23.4%)化疗方案为BCH-RMS-2006, 105例(76.6%)患儿化疗方案为CCCG-RMS-2016。137例患儿随访时间为46(20, 72)个月, 5年无进展生存率(PFS)及总生存率(OS)分别为(60.4±4.4)%和(69.3±4.0)%。RMS-BCH-2006方案组与CCCG-RMS-2016组患儿5年OS分别为(56.6±4.4)% 及(73.0±4.5)%, 差异有统计学意义(χ2=4.57, P=0.029);脑膜旁区RMS应用BCH-RMS-2016方案(19例)与CCCG-RMS-2016(61例)患儿5年OS分别为(32.7±11.8)%及(57.3±7.6)%, 差异有统计学意义(χ2=4.64, P=0.031)。合并脑膜侵犯危险因素组应用BCH-RMS-2006方案组(15例)与CCCG-RMS-2016方案组(54例)患儿5年OS分别为(30.0±12.3)%及(57.7±7.7)%, 差异有统计学意义(χ2=4.76, P=0.029)。原发眼眶区的10例患儿无复发;原发非眶非脑膜旁区的47例患儿复发进展13例(27.6%), 经过再治疗后7例生存;原发脑膜旁区的80例患儿复发40例(50.0%), 经再次治疗后仅7例生存。结论眼眶及非眶非脑膜旁区RMS患儿总体预后良好。脑膜旁区RMS复发率高且复发后再治疗效果差。与BCH-RMS-2006方案相比, CCCG-RMS-2016方案可以提高脑膜旁区RMS的疗效。

关键词：横纹肌肉瘤头颈部肿瘤儿童预后

lncRNA RPL34-AS1对肝癌细胞增殖、迁移和侵袭的影响及分子机制

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中国老年学杂志 2025年第1期 226-230页

作者：颜红霞江莉平王亚萍洪湖市人民医院消化内科洪湖市人民医院肿瘤内科

目的探讨长链非编码RNA(lncRNA)核糖体蛋白L34的反义RNA(RPL34-AS)1对肝癌细胞增殖、迁移和侵袭的影响及分子机制。方法实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测20例肝癌组织和对应的癌旁组织RPL34-AS1和miR-939-3p表达。选取肝癌细胞H... 详细信息

目的探讨长链非编码RNA(lncRNA)核糖体蛋白L34的反义RNA(RPL34-AS)1对肝癌细胞增殖、迁移和侵袭的影响及分子机制。方法实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测20例肝癌组织和对应的癌旁组织RPL34-AS1和miR-939-3p表达。选取肝癌细胞Huh-7分别转染pcDNA-RPL34-AS1、anti-miR-939-3p、pcDNA、anti-miR-NC至Huh-7细胞，分别共转染pcDNA-RPL34-AS1和miR-939-3p、pcDNA-RPL34-AS1和miR-NC至Huh-7细胞。细胞计数试剂盒(CCK)-8法、Transwell、Western印迹分别检测Huh-7细胞增殖、迁移和侵袭及细胞周期蛋白(Cyclin)D1、p21、基质金属蛋白酶(MMP)-2和MMP-9蛋白表达；验证RPL34-AS1与miR-939-3p的调控关系。结果与癌旁组织比较，肝癌组织中RPL34-AS1明显低表达，miR-939-3p明显高表达(P<0.05)。RPL34-AS1在Huh-7中负调控miR-939-3p表达(P<0.05)。分别与转染pcDNA或anti-miR-NC比较，转染pcDNA-RPL34-AS1或anti-miR-939-3p后，细胞OD值、迁移和侵袭数及CyclinD1、MMP-2和MMP-9蛋白表达明显下降，p21蛋白表达明显上升(P<0.05)。与共转染pcDNA-RPL34-AS1和miR-NC比较，共转染pcDNA-RPL34-AS1和miR-939-3p后细胞OD值、迁移和侵袭数及CyclinD1、MMP-2和MMP-9蛋白表达明显升高，p21蛋白表达明显下降(P<0.05)。结论 RPL34-AS1在肝癌组织中呈低表达，RPL34-AS1过表达可抑制Huh-7细胞增殖、迁移和侵袭，其可能与负调控miR-939-3p表达有关。

关键词：肝癌核糖体蛋白L34的反义RNA(RPL34-AS)1 miR-939-3p 细胞增殖迁移侵袭

广州地区患儿感染幽门螺杆菌vacA、cagA及iceA基因研究

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中华儿科杂志 2007年第9期45卷 703-707页

作者：林燕芬龚四堂区文玑潘瑞芳黄海何婉儿刘丽英霍笑和陈宝心广州医学院附属广州市儿童医院消化内科 510120

目的探讨广州地区患儿感染幽门螺杆菌(Hp)的 vacA、cagA、iceA 的基因亚型和优势基因亚型。方法 105例胃、十二指肠疾病患儿的胃窦处取3块胃黏膜,分别进行快速尿素酶反应、病理检查和聚合酶链反应(PCR)。抽提胃黏膜基因组 DNA,用11对引... 详细信息

目的探讨广州地区患儿感染幽门螺杆菌(Hp)的 vacA、cagA、iceA 的基因亚型和优势基因亚型。方法 105例胃、十二指肠疾病患儿的胃窦处取3块胃黏膜,分别进行快速尿素酶反应、病理检查和聚合酶链反应(PCR)。抽提胃黏膜基因组 DNA,用11对引物,检测 Hp ureA、vacA、cagA和 iceA 基因,分析 Hp vacA、cagA、iceA 基因亚型。结果快速尿素酶反应、病理检查和 PCR 三者均阳性的标本52例,其中感染 Hp vacA s1as1c/m2、s1as1c/m1T 亚型菌株的阳性率分别是82.7%(43/52)、9.6%(5/52),m 区不能分型占7.7%(4/52),Hp vacA s1as1c/m2与其他基因亚型相比较,差异有统计学意义。Hp vacA s1a 和 s1c 亚型总是同时检出,未发现 Hp vacA s1b、s2、m1亚型。Hp cagA^+菌株检出率是90.4%(47/52),cagA^-菌株检出率9.6%(5/52),二者比较,差异有统计学意义。HpiceA1亚型菌株单独检出率78.8%(41/52),Hp iceA2亚型菌株单独检出率是1.9%(1/52),Hp iceA1和 iceA2亚型均阳性是3.8%(2/52),iceA1和 iceA2亚型均阴性的比率是15.4%(8/52),Hp iceA1亚型阳性率与其他基因亚型相比较,差异有统计学意义。结论 Hp 的 vacA s1as1e/m^2、cagA^+、iceA1亚型是广州地区患儿感染的 Hp 的优势基因亚型,Hp vacA s1as1c/m^2、cagA^+和 iceA1基因组合是广州地区患儿感染的 Hp 的优势基因亚型组合。

关键词：螺杆菌,幽门螺杆菌感染胃黏膜抗原,细菌细菌蛋白质类聚合酶链反应

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二异丙酚注射液在小儿胃镜检查中的镇静作用

实用儿科临床杂志 2007年第7期22卷 500-501页

作者：耿岚岚龚四堂区文玑张国强倪锦邝小华陈宝心广州市儿童医院消化内科广州510120

目的研究适合儿童胃镜检查的镇静方法。方法150例患儿随机分为A组(二异丙酚组)和B组(盐酸瑞芬太尼+二异丙酚组)。观察患儿镇静起效时间、苏醒时间、血压、心率、呼吸、血氧饱和度变化及对患者反应,并进行术后满意度调查。结果二组均取... 详细信息

目的研究适合儿童胃镜检查的镇静方法。方法150例患儿随机分为A组(二异丙酚组)和B组(盐酸瑞芬太尼+二异丙酚组)。观察患儿镇静起效时间、苏醒时间、血压、心率、呼吸、血氧饱和度变化及对患者反应,并进行术后满意度调查。结果二组均取得良好的镇静效果及满意度,使用二异丙酚前先用盐酸瑞芬太尼可减轻推注二异丙酚引起的疼痛感,减少二异丙酚用量,从而缩短术后苏醒时间。结论儿童胃镜检查中应用二异丙酚可起到安全、有效镇静的效果,复合盐酸瑞芬太尼效果更佳。

关键词：胃镜清醒镇静二异丙酚盐酸瑞芬太尼儿童