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急性呼吸道感染住院患儿呼吸道合胞病毒分子流行特征分析

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中华微生物学和免疫学杂志 2024年第2期44卷 134-141页

作者：于方圆潘芬蔡沁张天栋张泓上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院检验科上海200040

目的了解2020年4月至2021年12月COVID-19疫情暴发后至逐渐常态化管理期间,呼吸道合胞病毒(RSV)的流行特征、基因分型及基因进化特征。方法收集2020年4月至2021年12月上海市儿童医院符合要求的急性呼吸道感染(ARTI)住院患儿鼻咽分泌物或... 详细信息

目的了解2020年4月至2021年12月COVID-19疫情暴发后至逐渐常态化管理期间,呼吸道合胞病毒(RSV)的流行特征、基因分型及基因进化特征。方法收集2020年4月至2021年12月上海市儿童医院符合要求的急性呼吸道感染(ARTI)住院患儿鼻咽分泌物或鼻咽吸出物。通过PCR-毛细电泳法及RT-PCR方法对RSV进行鉴定及黏附糖蛋白(G)第二高变区基因片段扩增。生物信息学软件对RSV基因序列进行同源性及基因进化分析。采用χ^(2)检验对阳性率进行比较。结果共采集标本6211份,RSV的阳性检出率为13.62%(846/6211)。男女患儿感染RSV的阳性率分别为14.07%(503/3574)和13.01%(343/2637),差异无统计学意义(χ^(2)=1.467,P=0.226)。≤6月龄儿童感染RSV阳性率最高,随着年龄的增长,儿童感染RSV的阳性检出率逐渐降低,且各年龄组之间阳性率的差异有统计学意义(χ^(2)=352.942,P<0.001)。2020年4月至2020年8月未检出RSV阳性标本,之后RSV阳性检出率逐渐升高,两个流行高峰分别出现于2020年12月至2021年2月及2021年8月至10月。2020年以RSV B亚型流行为主导,2021年前9个月以RSV B亚型为主,后3个月RSV A亚型逐渐成为主要的流行亚型。本研究所获得的176株RSV A亚型均为ON1基因型,上海流行株的核苷酸同源性为90.20%~99.50%;250株RSV B亚型均为BA9基因型,上海流行株的核苷酸同源性为90.10%~100.00%。结论2020年4月至2021年12月,随着COVID-19防控措施的实施,RSV的流行季节有所变化。RSV A和B亚型的流行基因型分别为ON1和BA9,且RSV A亚型逐渐替代B亚型成为主要流行亚型。

关键词：呼吸道合胞病毒呼吸道感染儿童基因特征监测

进行性假性类风湿性发育不良骨关节病变14例临床分析

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中华实用儿科临床杂志 2024年第6期39卷 440-444页

作者：越桐刘子勤赵雪杨洋赖建铭苏改秀朱佳吴凤岐首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020 河北医科大学第二医院儿科石家庄050000 首都儿科研究所附属儿童医院放射科北京100020

目的:总结14例临床及基因诊断的进行性假性类风湿性发育不良(PPRD)患儿临床特点,分析PPRD关节病变特征,为临床诊疗提供参考。方法:回顾性分析2017年12月至2023年9月于首都儿科研究所附属儿童医院及合作单位就诊的14例PPRD患儿资料,总结... 详细信息

目的:总结14例临床及基因诊断的进行性假性类风湿性发育不良(PPRD)患儿临床特点,分析PPRD关节病变特征,为临床诊疗提供参考。方法:回顾性分析2017年12月至2023年9月于首都儿科研究所附属儿童医院及合作单位就诊的14例PPRD患儿资料,总结其临床及基因学检测资料。将住院和随访资料进行病例观察性回顾分析,采用Kendall相关性分析法进行相关因素分析。结果:14例患儿中,男6例,女8例,均为中国汉族儿童;平均起病年龄6.12岁(2~11岁),平均确诊年龄10.61岁(5~17岁),确诊时平均病程4.46年(0.5~6.0年)。关节受累个数为4~14个,平均9.20个,以跛行为首发症状者12例。14例患儿均有髋关节活动受限表现,无明显髋关节疼痛。髋关节影像学提示:间隙狭窄11例,股骨颈变短2例,股骨头外移4例,关节面硬化、囊变、骨质破坏8例。四肢关节以双手近端指间关节及掌指关节膨大为主要表现,其余关节按易受累顺序为:膝(11例)、肘(8例)、腕(7例)及踝(5例)关节,肩关节受累较少见(1例)。脊柱主要表现为曲度改变,活动受限8例,以胸、腰椎受累为主(13例),颈部受累少见(1例)。确诊时病程与关节受累数及关节活动受限数目呈正相关(r=0.584、0.671,P=0.007、0.002)。本组患儿8例误诊为幼年特发性关节炎,其中误诊最长时间达6年。14例患儿均存在CCN6基因突变,其中复合杂合突变10例,纯合突变4例;5例存在c.342T>G、c.667T>G,4例存在c.589+2(IVS4)T>C,3例存在c.866dup,2例存在c.136C>T、c.624dupA。结论:PPRD表现为多关节受累,髋关节受累最多见,病变严重,易误诊为幼年特发性关节炎。随着病程延长,受累关节数目逐渐增加。

关键词：儿童骨关节病进行性假性类风湿性发育不良 CCN6基因

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儿童语言发育迟缓临床特征及诊治研究进展

中国儿童保健杂志 2024年第9期 999-1003页

作者：孙艳会李杨方昆明市儿童医院儿保科昆明市儿童医院新生儿科

语言发育迟缓是儿童时期最常见的发育障碍，并会随着儿童年龄的增长对其今后的日常生活和学习能力产生持久性的影响，对儿童健康的影响可持续到成年。早期积极干预、治疗将极大改善语言发育异常对儿童短期和长期不良影响，对患儿语言能... 详细信息

语言发育迟缓是儿童时期最常见的发育障碍，并会随着儿童年龄的增长对其今后的日常生活和学习能力产生持久性的影响，对儿童健康的影响可持续到成年。早期积极干预、治疗将极大改善语言发育异常对儿童短期和长期不良影响，对患儿语言能力的恢复能够达到事半功倍的效果，儿童语言发育迟缓的研究已成为当下研究的热点。本文对儿童语言发育迟缓的临床特征及诊治进行综述。

关键词：语言发育迟缓儿童

度普利尤单抗治疗12例儿童慢性自发性荨麻疹回顾分析

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中华皮肤科杂志 2024年第3期57卷 254-257页

作者：李垣君寒宇阳张焕珍王慧申楠张杏莲山西省儿童医院皮肤科太原030013

目的观察度普利尤单抗治疗儿童慢性自发性荨麻疹(CSU)的短期疗效及安全性。方法回顾分析2021年4月至2022年4月山西省儿童医院皮肤科收治的经H1抗组胺药治疗无效并接受度普利尤单抗皮下注射治疗的CSU患儿的临床资料。使用7日荨麻疹活动... 详细信息

目的观察度普利尤单抗治疗儿童慢性自发性荨麻疹(CSU)的短期疗效及安全性。方法回顾分析2021年4月至2022年4月山西省儿童医院皮肤科收治的经H1抗组胺药治疗无效并接受度普利尤单抗皮下注射治疗的CSU患儿的临床资料。使用7日荨麻疹活动度评分(UAS7)、荨麻疹控制评分(UCT)、慢性荨麻疹患者生活质量评估问卷(CU-Q2oL)评估患儿的病情变化、控制情况及生活质量,监测停药后复发和不良事件。每4周评估1次,随访时间为6个月。结果12例CSU患儿纳入分析,男6例,女6例,2~6岁5例,7~12岁7例,6例患儿同时合并哮喘、过敏性鼻炎或特应性皮炎;基线期UCT为(6.00±1.48)分,UAS7为(30.17±1.99)分,CU-Q2oL为(38.08±3.87)分。度普利尤单抗治疗4周时,7例有效,其中3例完全控制;治疗12周时9例有效,其中6例完全控制;在24周观察终点时,11例有效,其中9例达到完全控制(UCT=16分),2例控制良好(UCT均为12分),1例未控制(UCT儿童CSU有效,并可改善共患病,综合提高患儿生活质量,安全性良好。

关键词：荨麻疹慢性自发性荨麻疹儿童度普利尤单抗

牛奶蛋白过敏婴儿肠道菌群特异性变化及短链脂肪酸水平分析

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中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 236-243页

作者：于志丹岳玲玲王梓潓王睿孜李利锋张万存李小芹郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院消化内科/郑州市儿童消化疾病重点实验室河南郑州450018

目的探索牛奶蛋白过敏(cow's milk protein allergy,CMPA)患儿肠道菌群及短链脂肪酸水平的变化,明确其在CMPA中的作用。方法纳入2019年8月—2020年8月在郑州大学附属儿童医院就诊的25例CMPA婴儿作为CMPA组,同时选取25例正常婴儿作为对... 详细信息

目的探索牛奶蛋白过敏(cow's milk protein allergy,CMPA)患儿肠道菌群及短链脂肪酸水平的变化,明确其在CMPA中的作用。方法纳入2019年8月—2020年8月在郑州大学附属儿童医院就诊的25例CMPA婴儿作为CMPA组,同时选取25例正常婴儿作为对照组。收集两组婴儿粪便200mg,采用16SrDNA高通量检测技术和液相色谱质谱联用技术分别检测肠道微生物组成及其代谢产物的变化,并将微生物多样性与代谢产物进行联合分析。结果与对照组相比,CMPA组患儿肠道菌群结构发生变化,且α-多样性显著增加(P科、支原体科、鞘脂单胞菌科丰度显著增加(P<0.001)。代谢组学检测发现,与对照组相比,CMPA组菌群代谢产物乙酸、丁酸和异戊酸水平显著下降,并与短链脂肪酸产生菌粪杆菌属、罗氏菌属等丰度呈正相关(P<0.05)。结论CMPA患儿肠道内菌群结构发生改变,微生物多样性增加,短链脂肪酸水平降低,可能导致肠道炎症反应增加。

关键词：牛奶蛋白过敏肠道菌群多样性短链脂肪酸婴儿

2014—2021年河北省儿童医院肺炎链球菌耐药特征、血清分型及疫苗覆盖率研究

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中华微生物学和免疫学杂志 2024年第4期44卷 281-287页

作者：李梅徐茜茹于文静张文超曹贝贝郭映辉河北省儿童医院检验科石家庄050031

目的分析河北地区儿童肺炎链球菌流行特征、耐药模式、血清分型及疫苗覆盖率。方法根据纳入和排除标准共筛选2014年1月—2021年12月568例肺炎链球菌感染患儿,收集菌株568株,并对肺炎链球菌菌株进行抗菌药物敏感性、血清学分型和疫苗覆... 详细信息

目的分析河北地区儿童肺炎链球菌流行特征、耐药模式、血清分型及疫苗覆盖率。方法根据纳入和排除标准共筛选2014年1月—2021年12月568例肺炎链球菌感染患儿,收集菌株568株,并对肺炎链球菌菌株进行抗菌药物敏感性、血清学分型和疫苗覆盖率分析。结果568例患儿中男性348例(61.3%),女性220例(38.7%),男女比例为1.58∶1,年龄28日龄至16岁。共分离出肺炎链球菌568株,其中非侵袭性分离株检出率66.7%(379/568),明显高于侵袭性分离株(33.3%,189/568)(χ^(2)=59.652,P儿童肺炎链球菌感染常见血清型,肺炎链球菌血清型PCV7和PCV13疫苗覆盖率较高,因此应该重视和积极宣传肺炎链球菌疫苗接种,以减少肺炎链球菌感染。

关键词：儿童耐药性血清型

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儿童真菌感染的诊断进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 10-15页

作者：施婷婷卢根广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心呼吸科广州510623

真菌感染发病率逐年增高, 特别是儿童侵袭性真菌病(IFDs)可引起高死亡率, 尽早并准确做出真菌感染诊断对降低病死率至关重要。真菌感染的诊断, 特别是IFDs的诊断, 仍基于三大要素:宿主因素、临床证据(特别是影像学表现)及真菌病原学依... 详细信息

真菌感染发病率逐年增高, 特别是儿童侵袭性真菌病(IFDs)可引起高死亡率, 尽早并准确做出真菌感染诊断对降低病死率至关重要。真菌感染的诊断, 特别是IFDs的诊断, 仍基于三大要素:宿主因素、临床证据(特别是影像学表现)及真菌病原学依据。为加强儿童真菌病尤其是IFDs诊断的理解, 现就其诊断进展进行阐述, 以提高临床医务人员诊断真菌病的能力。

关键词：真菌感染儿童诊断治疗

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姐妹同患结缔组织痣

中华皮肤科杂志 2024年第7期57卷 646-648页

作者：毕田田廉佳刘欣欣苏海辉天津市儿童医院皮肤科天津300074

例1女,7岁。因发现左臀部丘疹斑块6年余就诊。患儿6年前无明显诱因于左臀部出现豆粒大小肤色丘疹,渐增至10余个,无疼痛及瘙痒。既往体健,无视物模糊、关节肿胀畸形或疼痛,无黑便或抽搐史。

关键词：左臀部视物模糊结缔组织痣关节肿胀疼痛

TFAP2B基因变异所致Char综合征1例患儿的临床特征及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第8期41卷 936-940页

作者：胡博刘宗源张小慢杨德彬李远哲李海贝方拴锋郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿童保健科郑州450000 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿研所郑州450000 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿童健康管理中心郑州450000 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿童康复科郑州450000

目的探讨1例Char综合征患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于河南省儿童医院儿童保健科的1例Char综合征患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用S... 详细信息

目的探讨1例Char综合征患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于河南省儿童医院儿童保健科的1例Char综合征患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行家系验证和致病性评定。结果患儿主要表现为特殊面容、动脉导管未闭、全面发育迟缓、小拇指、脚中趾弯曲,全外显子组测序显示其携带TFAP2B基因c.944A>C(***315Ala)杂合变异。Sanger测序显示其父母未携带相同的变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被判定为可能致病性(PM1+PM2_Supporting+PM6+PP3)。结论TFAP2B基因c.944A>C(***315Ala)杂合变异可能是上述Char综合征患儿的遗传学病因。新变异的检出拓宽了TFAP2B基因的变异谱和临床表型谱,有助于临床对Char综合征的早期识别与诊断。

关键词： Char综合征 TFAP2B基因面部畸形动脉导管未闭