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干燥综合征合并肝损伤的临床病理特征分析

中华病理学杂志 2024年第4期53卷 377-383页

作者：韩晓艺张亮杨坤陈佳敏周新刚陈香梅马志园齐立明王鹏孙磊首都医科大学附属北京地坛医院病理科北京100015

目的探讨干燥综合征(SS)合并肝损伤的临床病理特征,以提高对该病的认识。方法收集首都医科大学附属北京地坛医院2008年10月至2022年1月49例SS合并肝损伤患者,患者均行超声引导下肝脏穿刺活检,所有标本进行HE染色,观察其组织形态学特点... 详细信息

目的探讨干燥综合征(SS)合并肝损伤的临床病理特征,以提高对该病的认识。方法收集首都医科大学附属北京地坛医院2008年10月至2022年1月49例SS合并肝损伤患者,患者均行超声引导下肝脏穿刺活检,所有标本进行HE染色,观察其组织形态学特点并进行病理指标分级,采用免疫组织化学EnVision两步法行细胞角蛋白(CK)7、CK19、CD38、MUM1、CD10染色,并进行网状纤维、Masson染色、罗丹宁染色、普鲁士蓝染色、过碘酸-雪夫(PAS)及淀粉酶消化PAS等组织化学特殊染色。结果患者男性3例,女性46例,年龄31~66岁。SS合并药物性肝损伤最多见(22例,44.9%),其后依次为自身免疫性肝病[13例,26.5%;包括原发性胆汁性胆管炎(PBC)8例,自身免疫性肝炎3例,原发性胆汁性胆管炎-自身免疫性肝炎(PBC-AIH)重叠综合征2例],非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)9例(18.4%),其他病变5例(10.2%;包括3例肝脏非特异性炎症,1例肝淀粉样变,1例肝脏门静脉肝窦血管性疾病)。其中28例(57.1%)伴有较明显的小叶间胆管损伤,以SS合并PBC组及药物性肝损伤组为著;23例(46.9%)伴不同程度肝细胞脂肪变性。13例SS合并自身免疫性肝病组其肝组织ISHAK炎症评分、纤维化程度、胆管损伤程度、胆管改建程度、汇管区淋巴细胞浸润程度、浆细胞浸润程度、MUM1表达、CD38表达、血清碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转移酶、IgM、球蛋白升高比例、抗线粒体抗体(AMA)阳性比例、抗线粒体抗体M2亚型(AMA-M2)阳性比例、IgM阳性比例显著高于其他组(均P病理表现多样,炎症病变以SS合并自身免疫性肝病最重,SS合并非酒精性脂肪性肝病及非特异性炎症最轻。综合分析患者肝组织病理改变及实验室检查有助于SS合并不同类型肝损伤的诊断。

关键词：干燥综合征病理学,临床临床实验室技术

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牙龈弥漫性大B细胞淋巴瘤2例

华西口腔医学杂志 2024年第2期42卷 256-261页

作者：李国莉娄镜谭娜郑洪遵义医科大学附属医院病理科遵义563000

发生在口腔牙龈的弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)非常少见,易被误诊及误治。本文报道了2例口腔牙龈DLBCL,并结合2008—2023年间国内、外报道的21例牙龈DLBCL的文献,对其临床病理特征、诊断及鉴别诊断进行讨论。

关键词：牙龈弥漫性大B细胞淋巴瘤临床病理

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心脏淀粉样变性病理学技术研究进展

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 101-106页

作者：王家琪陈东董方首都医科大学附属北京安贞医院病理科北京100029

心脏淀粉样变性是一种罕见的致死性疾病,由错误折叠的淀粉样蛋白沉积在心肌间质引起限制性心肌病。传统病理学诊断主要依靠刚果红特殊染色,近年来,随着免疫病理诊断技术及激光显微切割质谱联用技术在诊断心脏淀粉样变性中的推广应用,本... 详细信息

心脏淀粉样变性是一种罕见的致死性疾病,由错误折叠的淀粉样蛋白沉积在心肌间质引起限制性心肌病。传统病理学诊断主要依靠刚果红特殊染色,近年来,随着免疫病理诊断技术及激光显微切割质谱联用技术在诊断心脏淀粉样变性中的推广应用,本病诊断和分型的准确性提高,为临床治疗提供了重要依据。本文就传统染色技术、免疫病理技术和激光显微切割质谱联用技术等在心脏淀粉样变性诊断中的研究进展及应用价值作一综述。

关键词：激光显微切割致死性疾病心脏淀粉样变性特殊染色心肌间质限制性心肌病质谱联用技术免疫病理

脑肿瘤中MTAP与p16免疫组织化学染色预筛CDKN2A基因状态的价值

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 439-445页

作者：王胜男王玮张雪微张艳秋熊艳蕾刘莉滕梁红首都医科大学宣武医院病理科北京100053

目的探索在多种脑肿瘤中应用甲硫腺苷磷酸化酶(methylthioadenosine phosphorylase,MTAP)与p16免疫组织化学染色预测CDKN2A基因状态的可行性。方法收集2017年11月至2023年10月首都医科大学宣武医院118例IDH突变型星形细胞瘤、16例IDH野... 详细信息

目的探索在多种脑肿瘤中应用甲硫腺苷磷酸化酶(methylthioadenosine phosphorylase,MTAP)与p16免疫组织化学染色预测CDKN2A基因状态的可行性。方法收集2017年11月至2023年10月首都医科大学宣武医院118例IDH突变型星形细胞瘤、16例IDH野生型胶质母细胞瘤、17例多形性黄色星形细胞瘤(pleomorphic xanthoastrocytoma,PXA)及20例脑膜瘤标本(共171例标本)进行回顾性分析,采用荧光原位杂交及二代测序技术检测CDKN2A基因状态,免疫组织化学方法检测MTAP及p16蛋白的表达情况,统计分析MTAP及p16蛋白缺失与CDKN2A纯合性/杂合性缺失的一致性。结果118例IDH突变型星形细胞瘤中13例存在CDKN2A纯合性缺失,同时,这13例MTAP表达均缺失,其中9例存在p16表达缺失;16例IDH野生型胶质母细胞瘤中6例存在CDKN2A纯合性缺失,这6例MTAP表达缺失,其中3例存在p16表达缺失;17例PXA中4例存在CDKN2A纯合性缺失,这4例MTAP及p16表达均缺失;20例脑膜瘤中4例存在CDKN2A纯合性缺失,这4例MTAP及p16表达均缺失。经统计分析,在4类脑肿瘤中,MTAP均与CDKN2A纯合性缺失显著相关(P<0.05),灵敏度均达100%,但其与CDKN2A杂合性缺失仅在星形细胞瘤中显著相关(P<0.001)。p16与CDKN2A纯合性缺失在IDH突变型星形细胞瘤及PXA中具有显著相关性(P<0.001),与CDKN2A的杂合性缺失无相关性,但其灵敏度及特异度均不及MTAP。结论MTAP在成人型IDH突变型星形细胞瘤、PXA、成人型IDH野生型胶质母细胞瘤及脑膜瘤中能够作为CDKN2A纯合性缺失的预筛手段,而p16仅能在前两者肿瘤中作为预筛指标,且特异度及灵敏度均不及MTAP。

关键词：脑肿瘤免疫组织化学多相筛查细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂p16 甲硫腺苷磷酸化酶

18例十二指肠型滤泡性淋巴瘤的临床病理学研究

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中华血液学杂志 2024年第1期45卷 94-97页

作者：杜艳茹李佳李少祥关春艳李洪利高子芬李雪董格红首都医科大学附属北京天坛医院病理科北京100070

为研究十二指肠型滤泡性淋巴瘤(duodenal-type follicular lymphoma,D-FL)的临床及病理学特点,总结2020年1月至2023年7月期间首都医科大学附属北京天坛医院病理科会诊及本院确诊的18例D-FL患者的临床症状、内镜特点、病理形态学特点、... 详细信息

为研究十二指肠型滤泡性淋巴瘤(duodenal-type follicular lymphoma,D-FL)的临床及病理学特点,总结2020年1月至2023年7月期间首都医科大学附属北京天坛医院病理科会诊及本院确诊的18例D-FL患者的临床症状、内镜特点、病理形态学特点、免疫表型、分子病理特征以及治疗随访经过。18例D-FL患者,男10例,女8例,中位年龄为49(32~69)岁。患者多为胃肠镜检查发现或出现常见胃肠道症状,如胃痛、反酸、呕吐及腹泻。内镜大多表现为多发灰白色小息肉样隆起。病理形态学上为黏膜层及黏膜下层可见淋巴滤泡样结构。免疫表型为肿瘤细胞广泛强表达CD20及BCL2,增殖活性低。免疫球蛋白克隆分析显示1例IgK单克隆重排(1/1),FISH检测1例BCL2基因重排(1/3)。所有患者均未进行靶向及化疗,采取等待及观望策略。中位随访12(2~34)个月。研究显示D-FL属于惰性淋巴瘤,好发于十二指肠,预后良好。

关键词：北京天坛医院滤泡性淋巴瘤免疫表型胃肠镜检查病理形态学息肉样治疗随访预后良好

伴有IRF4重排大B细胞淋巴瘤的诊断与鉴别诊断

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 563-569页

作者：骆丹向臣希马东慎刘广珍范美婷王玉波赵静袁宇晴沈晴晴刘昕煜刘慧徐州医科大学病理学教研室、徐州医科大学附属医院病理科徐州221000

目的分析伴有IRF4重排大B细胞淋巴瘤的临床病理特征与鉴别诊断要点,提高对其认识,避免误诊。方法回顾性分析2015—2023年徐州医科大学附属医院诊断的IRF4重排阳性的B细胞淋巴瘤的临床病理特征、免疫表型以及荧光原位杂交(FISH)检测结果... 详细信息

目的分析伴有IRF4重排大B细胞淋巴瘤的临床病理特征与鉴别诊断要点,提高对其认识,避免误诊。方法回顾性分析2015—2023年徐州医科大学附属医院诊断的IRF4重排阳性的B细胞淋巴瘤的临床病理特征、免疫表型以及荧光原位杂交(FISH)检测结果,并进行文献复习。结果共收集6例IRF4重排阳性病例。例1~5患者,男性3例,女性2例。中位年龄19岁(11~34岁);4例头颈部病变,1例乳腺结节;均为临床Ann Arbor分期Ⅰ~Ⅱ期。2例呈完全弥漫性生长模式,1例呈完全滤泡样模式,2例弥漫与滤泡混合存在;5例瘤细胞体积中至大,中心母细胞样细胞为主,部分伴有不规则的中心细胞样细胞,2例伴有星空现象;免疫组织化学均表达bcl-6和MUM1,2例表达CD10,Ki-67阳性指数70%~90%;FISH检测5例均见IRF4重排,其中例1、3见IRF4/bcl-6双重排,均诊断为伴IRF4重排大B细胞淋巴瘤。例6,患者女,39岁,扁桃体肿块,临床Ann Arbor分期Ⅳ期;以弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)为主,20%区域呈高级别滤泡性淋巴瘤形态;免疫组织化学CD10阴性,bcl-6/MUM1共阳性,Ki-67阳性指数约80%;FISH检测IRF4/bcl-2/bcl-6三者均发生重排,诊断为DLBCL伴滤泡性淋巴瘤(20%)。6例患者治疗后完全缓解,随访31~100个月,均无进展或者复发。结论伴有IRF4重排大B细胞淋巴瘤罕见,其病理特征与滤泡性淋巴瘤及DLBCL有重叠;IRF4重排虽是本病诊断的必要条件,但非特异性,需要与其他伴IRF4重排的侵袭性B细胞淋巴瘤鉴别。

关键词：基因重排淋巴瘤,B细胞基因,bcl-2

荧光原位杂交检测骨与软组织肿瘤EWSR1基因重排的临床应用价值及不典型信号分析

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 458-463页

作者：李兰张铭张婷婷丁宜首都医科大学附属北京积水潭医院病理科北京100035

目的探讨应用荧光原位杂交(FISH)检测骨与软组织肿瘤EWSR1基因重排的临床应用价值并对出现不典型信号的病例进行分析。方法收集首都医科大学附属北京积水潭医院2014—2021年应用FISH检测EWSR1基因重排的病例,分析其用于诊断相关骨与软... 详细信息

目的探讨应用荧光原位杂交(FISH)检测骨与软组织肿瘤EWSR1基因重排的临床应用价值并对出现不典型信号的病例进行分析。方法收集首都医科大学附属北京积水潭医院2014—2021年应用FISH检测EWSR1基因重排的病例,分析其用于诊断相关骨与软组织肿瘤的临床应用价值并对FISH检测结果呈不典型信号的病例进行二代测序以进一步分析。结果应用FISH检测EWSR1基因重排病例211例,检测成功205例(205/211,97%),失败6例(6/211,3%)。6例检测失败病例中,4例因骨组织脱钙不当未检测到荧光信号,1例因切片太厚信号重叠无法判读,1例因信号扩增且杂乱无法判读。205例检测成功病例中,阳性122例(122/205,59%),不典型阳性8例(8/205,4%),阴性75例(75/205,37%)。阳性者其阳性细胞百分数为34%~98%,其中120例(120/122,98%)阳性细胞百分数>50%。205例检测成功病例中,156例组织学诊断为尤因肉瘤,其中阳性110例(110/156,71%),不典型阳性7例(7/156,4%),阴性39例(39/156,25%)。9例组织学诊断为软组织透明细胞肉瘤,其中阳性6例(6/9),不典型阳性1例(1/9),阴性2例(2/9)。5例组织学诊断为骨外黏液样软骨肉瘤,其中阳性2例(2/5),阴性3例(3/5)。3例组织学诊断为血管瘤样纤维组织细胞瘤,其中阳性2例(2/3),阴性1例(1/3)。2例组织学诊断为软组织肌上皮瘤,其中阳性1例(1/2),阴性1例(1/2)。1例组织学诊断为嗅神经母细胞瘤,结果为阳性。检测其他肿瘤29例,包括骨肉瘤、滑膜肉瘤、恶性黑色素瘤等,均为阴性。以组织学为金标准,将不典型阳性按阴性考虑,以29例其他肿瘤为对照组病例,检测EWSR1基因重排诊断尤因肉瘤的灵敏度为71%,特异度为100%;诊断软组织透明细胞肉瘤的灵敏度为67%,特异度为100%;诊断骨外黏液样软骨肉瘤的灵敏度为40%,特异度为100%;诊断血管瘤样纤维组织细胞瘤的灵敏度为67%,特异度为100%;诊断软组织肌上皮瘤的灵敏度为50%,特异度为100%;诊断嗅神经母细胞瘤的灵敏度为100%,特异度为100%。8例具有不典型阳性信号的病例中4例有足够组织材料送检二代测序,结果均证实存在EWSR1基因重排,形成的融合基因分别为EWSR1::FLI1(尤因肉瘤)、EWSR1::NFATC2(EWSR1::NFATC2肉瘤)、EWSR1::ATF1(软组织透明细胞肉瘤)和EWSR1::NR4A3(骨外黏液样软骨肉瘤)。结论应用FISH检测EWSR1基因重排对骨与软组织肿瘤的诊断具有重要意义。对于出现不典型信号病例的解读要紧密结合组织形态,必要时应用其他分子检测方法验证。

关键词：骨肿瘤软组织肿瘤原位杂交荧光基因重排

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卵巢肝样腺癌1例

中华病理学杂志 2024年第6期53卷 622-624页

作者：陈慧李小芳李晓鸣广东医科大学附属医院病理科湛江524002 广东医科大学深圳宝安临床医学院病理科深圳518101

卵巢肝样腺癌(hepatoid carcinoma of the ovary,HCO)是一种罕见的原发于卵巢的具有肝样分化特征的特殊类型腺癌。绝经后妇女较为多见,常伴有血清甲胎蛋白水平显著增高,病理形态特征类似于肝细胞癌,免疫组织化学甲胎蛋白、HepPar-1、Gly... 详细信息

卵巢肝样腺癌(hepatoid carcinoma of the ovary,HCO)是一种罕见的原发于卵巢的具有肝样分化特征的特殊类型腺癌。绝经后妇女较为多见,常伴有血清甲胎蛋白水平显著增高,病理形态特征类似于肝细胞癌,免疫组织化学甲胎蛋白、HepPar-1、Glypican3的表达对诊断有帮助。目前多数人认为HCO起源于卵巢表面上皮,多处取材有时可见混杂浆液性癌等其他腺癌成分。鉴别诊断包括肝样卵黄囊瘤、转移性肝细胞癌、支持间质肿瘤等。本例报道HCO中检测到CTNNB1基因突变(p.D32Y),TERT突变(启动子区C228T突变);其对HCO来源和潜在治疗靶点选择的作用,有待进一步研究。

关键词：血清甲胎蛋白卵黄囊瘤肝样腺癌浆液性癌间质肿瘤肝细胞癌免疫组织化学基因突变

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NTRK重排子宫肉瘤7例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第2期53卷 189-191页

作者：黄海建王晨范大铬何毅辉陈新郑松龄福建医科大学省立临床医学院福建省立医院病理科福州350001 福建医科大学附属第二医院病理科泉州362000 福州台江医院病理科福州350001

目的探讨NTRK重排子宫肉瘤临床病理及分子学特征。方法收集2015年1月至2022年10月福建省立医院及会诊病例5例,福建医科大学附属第二医院病理科1例,福州台江医院病理科1例,共7例NTRK重排子宫肉瘤,行HE、免疫组织化学及基因检测,并进行文... 详细信息

目的探讨NTRK重排子宫肉瘤临床病理及分子学特征。方法收集2015年1月至2022年10月福建省立医院及会诊病例5例,福建医科大学附属第二医院病理科1例,福州台江医院病理科1例,共7例NTRK重排子宫肉瘤,行HE、免疫组织化学及基因检测,并进行文献复习。结果7例女性患者,年龄16~82岁(平均47岁,中位50岁)。镜下观察,均呈梭形细胞肿瘤,束状、交织状排列,细胞丰富,细胞异型不等,核分裂象(2~15)个/10 HPF(平均5个/10 HPF,中位3个/10 HPF),少数有上皮样细胞,5例(5/7)呈腺肉瘤表现,可见血管外皮瘤结构;间质可黏液变性、淋巴细胞浸润、血管玻璃样变性。免疫表型,瘤细胞呈CD34(7/7)、S-100蛋白(7/7)及pan-TRK(7/7)阳性,CD10(2/7)、cyclin D1(1/7)及平滑肌肌动蛋白(2/7)灶性阳性,SMARCA4、FH、SDHB及H3K27me3蛋白无缺失表达。荧光原位杂交法检测7例均见NTRK1基因分离而NTRK3基因无分离;行DNA二代测序检测,2例为TPR-NTRK1融合亚型,各有1例检测到TRIM67-NTRK1及TPM3-NTRK1融合;3例检测失败。结论NTRK重排子宫肉瘤属于一种罕见的子宫肉瘤,确诊依靠临床病理、免疫组织化学及基因检测。治疗以手术切除为主,并辅以化疗,靶向治疗可使患者获益。

关键词：子宫肉瘤福建省立医院玻璃样变性淋巴细胞浸润上皮样细胞瘤细胞血管外皮瘤腺肉瘤