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一个格里塞利综合征2型家系分析

临床儿科杂志 2024年第4期42卷 345-350页

作者：赵倩陈俊羽唐雪梅赵晓东杨曦重庆医科大学附属儿童医院、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童感染免疫重庆市重点实验室重庆医科大学附属儿童医院内科教研室重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科重庆400014

目的探讨由RAB27A基因缺陷导致的格里塞利综合征2型(Griscelli syndrome type 2,GS2)的临床及免疫学特征。方法收集1家系2例GS2患儿组成的临床资料、生化检查及病理活检结果,采集头发显微镜检查,抽取外周静脉血进行免疫系统基因外显子... 详细信息

目的探讨由RAB27A基因缺陷导致的格里塞利综合征2型(Griscelli syndrome type 2,GS2)的临床及免疫学特征。方法收集1家系2例GS2患儿组成的临床资料、生化检查及病理活检结果,采集头发显微镜检查,抽取外周静脉血进行免疫系统基因外显子阵列测序,桑格测序验证患儿及父母RAB27A基因突变位点,采用蛋白印迹法检测外周血单个核细胞RAB27A蛋白表达水平,采用流式细胞术进行CTL细胞及NK细胞毒性功能检测,健康对照为正常同龄儿童。结果2例患者为亲兄妹,生后均表现毛发色素减退合,均以反复发热、反复呼吸道感染合并噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)为主要临床表现,妹妹伴全身弥漫靶形损害样皮疹。2例患者头发内均有不规则黑色素团块堆积,妹妹皮损组织病理示表皮基底层黑色素细胞不规则分布,RAB27A基因5号外显子发生c.377 delC纯合移码突变,其父母为近亲结婚,均为携带者,2例患儿RAB27A蛋白表达均明显降低,NK细胞及CTL的细胞毒功能均受损。2例患儿均未接受化疗及造血干细胞移植(HSCT),先后因HLH死亡。结论GS2的确诊依赖临床表现及基因检测,免疫功能检测亦有助于诊断,同种异体造血干细胞移植是目前根治GS2的唯一方法。

关键词：格里塞利综合征2型 RAB27A基因家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症

基层医疗机构咳喘规范化诊疗能力提升示范项目评估标准(试行)

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中华全科医师杂志 2024年第5期23卷 431-441页

作者：国家卫生健康委能力建设和继续教育中心,《基层医疗机构咳喘规范化诊疗能力提升示范项目评估标准》制定专家组迟春花杨汀吴浩不详北京大学第一医院全科医学科北京大学第一医院健康管理中心北京100034 中日友好医院呼吸中心呼吸与危重症医学科国家呼吸医学中心北京100029 首都医科大学全科医学与继续教育学院

我国呼吸系统疾病患病率高、疾病负担严重、防控形势严峻。慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)目前仍然呈现高发态势,40岁以上人群的患病率高达13.7%,总患者人数近1亿[1];同时,慢阻肺是我国居民第3位死因,每年因慢阻肺死亡的人数占全球慢阻... 详细信息

我国呼吸系统疾病患病率高、疾病负担严重、防控形势严峻。慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)目前仍然呈现高发态势,40岁以上人群的患病率高达13.7%,总患者人数近1亿[1];同时,慢阻肺是我国居民第3位死因,每年因慢阻肺死亡的人数占全球慢阻肺死亡病例的31.1%[2]。更令人担忧的是,慢阻肺的诊断率却不尽如人意,仅为23.6%~30.0%,仅7.9%的患者接受常规药物治疗[3]。我国支气管哮喘(简称哮喘)防控形势也不容乐观,20岁以上人群患病率为4.2%,哮喘患者达4570万(不包括症状不典型的哮喘患者),控制率仅28.7%[4,5]。研究报道慢性咳嗽患病率为2.0%~28.3%,以30~40岁者最多[6]。

关键词：咳嗽肺疾病,慢性阻塞性哮喘呼吸困难呼吸道传染病慢病管理基层医疗机构标准

慢阻肺小鼠肺组织CD8T细胞功能耗竭及抑制性受体阻断剂干预研究

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临床肺科杂志 2024年 1-7页

作者：陈宇鸣李媛媛庄虹丘国清卓宋明深圳市龙岗中心医院呼吸与危重症医学科广州医科大学呼吸疾病国家重点实验室

目的初步探讨慢性阻塞性肺疾病小鼠CD8+T细胞功能耗竭状态及抑制性受体抗体干预后变化。方法将28只小鼠分为正常对照组、COPD对照组、PD-1抗体干预治疗组（COPD+Anti-PD-1组）,以烟熏及LPS吸入方式建立COPD模型,PD-1抗体干预治疗组在... 详细信息

目的初步探讨慢性阻塞性肺疾病小鼠CD8+T细胞功能耗竭状态及抑制性受体抗体干预后变化。方法将28只小鼠分为正常对照组、COPD对照组、PD-1抗体干预治疗组（COPD+Anti-PD-1组）,以烟熏及LPS吸入方式建立COPD模型,PD-1抗体干预治疗组在造模12周后腹腔注射PD-1干预,16周后用小动物肺功能仪检测各组小鼠肺功能,流式细胞仪检测各组小鼠肺组织CD8+T细胞PD-1表达水平及分泌细胞因子功能。留取小鼠部分肺组织行病理检查评估肺气肿程度。结果 COPD对照组CD8+T细胞数量较正常对照组增多（P 疾病小鼠肺组织CD8+T细胞较正常对照组表达抑制性受体PD-1,存在功能耗竭,应用PD-1抗体治疗后可部分恢复CD8+T细胞功能及改善肺功能。

关键词：慢性阻塞性肺疾病 CD8 T细胞耗竭抑制性受体PD-1

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牙周风险评估系统的应用现状

口腔疾病防治 2024年第3期32卷 235-240页

作者：聂敏徐鸿单吴亚菲杨靖梅广州医科大学附属口腔医院牙周病科、广东省口腔组织修复与重建工程技术研究中心、广州市口腔再生医学基础与应用研究重点实验室广东广州510182 口腔疾病研究国家重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心、四川大学华西口腔医院牙周病科四川成都610041

牙周风险评估系统可有效地预测患者的牙周疾病风险,并为个性化治疗方案提供指导。牙周风险评估系统已在临床实践和临床科研领域中得到广泛应用。由于不同牙周风险评估系统所纳入的牙周临床指标和全身危险因素存在差异,其适用范围也相应... 详细信息

牙周风险评估系统可有效地预测患者的牙周疾病风险,并为个性化治疗方案提供指导。牙周风险评估系统已在临床实践和临床科研领域中得到广泛应用。由于不同牙周风险评估系统所纳入的牙周临床指标和全身危险因素存在差异,其适用范围也相应不同。目前临床中较常用的牙周风险评估系统如下:基于个体层面的牙周风险评估工具牙周风险指数(periodontal risk calculator,PRC),可以同时收集患者牙周和全身状况指标进行预测;牙周评估工具(periodontal assessment tool,PAT),可以量化区分牙周病不同阶段;牙周风险评估(periodontal risk assessment,PRA)及改良牙周风险评估(modified periodontal risk assessment,mPRA)操作简便明了;而分类回归树(classification and regression trees,CART)则可基于单颗患牙周预后牙评估;另外还有在患者需要多学科联合治疗时的正畸-牙周联合风险评估系统、植体周病风险评估系统等。本文对牙周风险评估系统的应用现状进行综述。

关键词：牙周炎牙周危险因素牙周风险评估系统风险评估预后判断动态监测牙周支持治疗个性化治疗方案多学科联合治疗

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早产儿微小脲原体脑膜炎1例报告并文献复习

中华围产医学杂志 2024年第8期27卷 680-687页

作者：谭琴詹兴星胡娅陈龙重庆医科大学附属儿童医院新生儿科(国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿童代谢与炎症性疾病重庆市重点实验室) 重庆400014 重庆医科大学附属妇女儿童医院(重庆市妇幼保健院)新生儿科重庆400013

目的探讨新生儿脲原体脑膜炎的临床特点。方法回顾性分析2021年9月重庆医科大学附属儿童医院新生儿科收治的1例以脑脊液持续异常为主要表现的微小脲原体(ureaplasma parvum,UP)脑膜炎新生儿的临床表现、诊治及随访情况。以“新生儿”“... 详细信息

目的探讨新生儿脲原体脑膜炎的临床特点。方法回顾性分析2021年9月重庆医科大学附属儿童医院新生儿科收治的1例以脑脊液持续异常为主要表现的微小脲原体(ureaplasma parvum,UP)脑膜炎新生儿的临床表现、诊治及随访情况。以“新生儿”“脲原体”和“脑膜炎”为关键词,检索中国知网、万方医学数据库、中华医学期刊全文数据库、维普中文期刊数据库、中国生物医学文献服务系统和中国临床案例成果数据库;以“neonate”“ureaplasma”和“meningitis”为关键词,检索PubMed、Embase和Web of Science等数据库,检索时间为建库至2023年12月。结合本例,分析这些病例的临床特点。对数据资料采用描述性统计分析或χ^(2)检验(或Fisher精确概率法)。结果(1)病例资料:患儿女,1 h,出生胎龄30周+2,出生时有重度窒息,经外院机械通气、胸外按压等抢救后,转入本院新生儿重症监护病房。患儿7日龄出现惊厥,脑脊液检查示脑膜炎,血、脑脊液培养均阴性,经验性抗感染治疗1个月未见明显好转。39日龄脑脊液宏基因组二代测序(metagenomics next generation sequencing,mNGS)检查提示UP阳性,明确为UP脑膜炎。予以喹诺酮类抗生素抗感染10周。住院期间因脑积水行侧脑室腹腔分流术,病情好转后出院。随访至2岁1个月,有脑性瘫痪(偏瘫型),康复治疗中。(2)文献复习:检索到31篇文献,共46例患儿,加上本例患儿,共47例。47例患儿中,57%(27/47)为早产儿,54%(22/41)为低出生体重儿(部分文献未报告此项目,故分母小于47例,下同),76%(28/37)经阴道分娩出生。71%(24/34)在1周内起病,74%(26/35)母亲孕期合并脲原体感染或感染高危因素。主要表现包括发热[63%(20/32)]、惊厥发作或呼吸暂停/呼吸困难[各44%(14/32)],脑脊液检查主要表现为白细胞明显升高[287×106/L(69×106/L~1176×106/L)]、葡萄糖降低[0.79 mmol/L(0.10~1.17 mmol/L)]、蛋白升高[3.01 g/L(1.80~8.14 g/L)],脑脊液一般细菌培养阴性。脑脊液mNGS[30%(14/47)]、脑脊液聚合酶链反应[17%(8/47)]和脑脊液培养[66%(31/47)]是主要的脲原体检查方法。治疗方案主要为大环内酯类抗生素单用[46%(16/35)]或与其他种类抗生素联用[29%(10/35)]。抗脲原体治疗时间为2~10周。脑出血和脑积水是最常见的神经系统并发症[分别为66%(25/38)和61%(23/38)]。47例中,解脲脲原体(ureaplasma urealyticum,UU)和UP感染分别为31和15例(另1例未分型)。UP和UU脑膜炎的流行病学、临床表现、神经系统并发症和预后无明显差异。与UU脑膜炎相比,UP脑膜炎患儿使用大环内酯类抗生素的比例更高[13/15与52%(14/27),χ^(2)=5.09,P=0.024]。报告了结局的43例脲原体脑膜炎新生儿中,44%(19/43)发生发育迟滞或死亡。UU脑膜炎的病死率高于UP脑膜炎[39%(11/28)与0/14,Fisher精确概率法,P=0.007]。结论新生儿脲原体脑膜炎临床表现缺乏特异性,预后差异较大。对脑脊液呈化脓性改变的患儿进行经验性抗感染治疗效果欠佳时,需考虑颅内脲原体感染可能。大环内酯类抗生素单用或联合其他类抗生素可作为治疗脲原体的首选方案。

关键词：新生儿化脓性脑膜炎脲原体脑膜炎宏基因组二代测序

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中医药领域预测模型研究的可视化分析

中国实验方剂学杂志 2024年第14期30卷 209-217页

作者：景城阳戴泽琦吴雪张乐梁立荣廖星中国中医科学院中医临床基础医学研究所循证医学基础研究室北京100700 首都医科大学附属北京朝阳医院北京市呼吸疾病研究所北京100020

目的:基于知识图谱对中医药领域预测模型研究进行可视化分析,通过梳理发展历程、总结研究热点及动态趋势,为未来研究方向的挖掘和演化提供参考依据。方法:计算机检索中国知网数据库与Web of Science核心数据库,筛选在2023年2月28日前发... 详细信息

目的:基于知识图谱对中医药领域预测模型研究进行可视化分析,通过梳理发展历程、总结研究热点及动态趋势,为未来研究方向的挖掘和演化提供参考依据。方法:计算机检索中国知网数据库与Web of Science核心数据库,筛选在2023年2月28日前发表的中医药领域预测模型研究文献。采用Endnote X20软件进行文献管理,应用CiteSpace和VOSviewer软件生成知识图谱并对研究的发文量特征、机构合作关系、作者合作网络、共引情况、关键词进行可视化分析。结果:共纳入264篇中文文献和266篇英文文献,研究发文量总体上呈现逐年递增的趋势。发文机构间的合作关系呈现出明显的地域性,其中中医药院校与其附属医院、科研机构下属的二级单位之间的合作关系最为紧密。发表英文文献的研究团队数量及团队成员数量更多、且不同团队间的合作更为频繁。具有开创性意义和(或)借鉴作用的研究被广泛引用与参考;高被引文献主要发表于补充替代医学类期刊和药学类期刊。研究热点主要集中于中医临床预测模型、中药定量模型及具体建模方法。机器学习、深度学习等人工智能技术在中医药研究领域的应用将是未来最为前沿的研究方向。结论:中医药领域对预测模型研究的关注程度正日益增高,多机构、多团队的研究合作模式日趋成为主流。随着多学科交叉融合的不断发展,预测模型研究与新技术/方法的发展与兴起息息相关,任何在理论或应用层面的突破都会带动和引领新一轮的研究热潮。未来需针对特定主题的预测模型开展系统评价研究以提供循证依据。

关键词：中医药预测模型知识图谱可视化分析 CiteSpace VOSviewer

心肌缺血再灌注损伤氧化应激机制及中药的保护作用

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中国中药杂志 2024年第13期49卷 3452-3461页

作者：宋鉴书曹策李浩然李磊刘建勋广东药科大学中医药研究院广东广州510006 中国中医科学院西苑医院中药药理北京市重点实验室国家中医心血管疾病临床医学研究中心北京100091

心肌缺血是一种发病率和病死率较高的疾病,通过再灌注恢复缺血区域的血液供应是目前较为有效的干预手段。然而大量的研究表明再灌注可能会导致进一步的心肌损伤,造成心肌收缩、舒张功能不全,严重影响心肌功能。这种现象被称为心肌缺血... 详细信息

心肌缺血是一种发病率和病死率较高的疾病,通过再灌注恢复缺血区域的血液供应是目前较为有效的干预手段。然而大量的研究表明再灌注可能会导致进一步的心肌损伤,造成心肌收缩、舒张功能不全,严重影响心肌功能。这种现象被称为心肌缺血再灌注损伤(myocardial ischemia reperfusion injury,MIRI)。MIRI的生理病理机制包括氧化应激、钙超载、细胞自噬、焦亡、内质网应激、细胞凋亡等,其中氧化应激在MIRI相关的细胞死亡中发挥着重要作用,被认为是心肌缺血再灌注损伤的主要机制。氧化应激的发生主要是由活性氧(reactive oxygen species,ROS)的过度产生导致机体或组织的氧化还原系统平衡被打破,大量具有高反应活性的ROS超出心肌细胞抗氧化防御能力,从而对DNA和蛋白等生物大分子进行修饰,造成DNA受损、蛋白功能紊乱、细胞损伤乃至死亡和局部炎症反应等严重反应,通过多种途径介导细胞发生凋亡、自噬以及炎症的损伤,从而造成不可逆的心肌细胞损伤和心肌功能障碍,给临床治疗及预后带来了很大的困难。近年来,对氧化应激在各种器官组织的缺血再灌注(ischemia reperfusion,I/R)损伤的研究取得了很大的进展,但针对恢复心肌缺血区域血流供应时发生氧化应激造成的损伤机制以及中药的保护作用鲜见报道。该文综述了氧化应激在心肌缺血再灌注损伤中的作用、ROS的主要产生途径以及中药对缺血心肌再灌注时发生氧化应激损伤的保护作用,以期为今后的研究和临床治疗提供参考。

关键词：氧化应激缺血再灌注损伤中药保护作用

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阿尔茨海默病和阻塞性睡眠呼吸暂停的关系

中华老年医学杂志 2024年第1期43卷 1-7页

作者：罗冬梅连腾宏郭鹏张巍首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心北京100070 首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心认知障碍性疾病科北京100070 国家神经系统疾病临床医学研究中心北京100070

阿尔茨海默病是老年期常见的以进行性认知功能下降、精神行为异常和多种功能受损为主要表现的认知障碍性疾病,阻塞性睡眠呼吸暂停是常见的呼吸障碍类型,研究发现两者在发病风险、生物标志物及神经影像等多方面存在关联,并可能通过神经... 详细信息

阿尔茨海默病是老年期常见的以进行性认知功能下降、精神行为异常和多种功能受损为主要表现的认知障碍性疾病,阻塞性睡眠呼吸暂停是常见的呼吸障碍类型,研究发现两者在发病风险、生物标志物及神经影像等多方面存在关联,并可能通过神经病理蛋白沉积、免疫炎症加重、氧化应激异常、线粒体功能受损及神经递质系统紊乱等多种机制建立关联。本文对阿尔茨海默病与阻塞性睡眠呼吸暂停的关系、机制及治疗进行论述。

关键词：阿尔茨海默病阻塞性睡眠呼吸暂停

双相障碍三种临床相边缘系统网络功能异常的研究

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中华精神科杂志 2024年第2期57卷 78-86页

作者：吕东升林武宏刘哲宁蒲唯丹姚萍王绪轶郭文斌赵靖平中南大学湘雅二医院精神科、国家精神疾病医学中心、国家精神心理疾病临床医学研究中心长沙410011 南方医科大学生物医学工程学院广州510515 内蒙古自治区精神卫生中心呼和浩特010010

目的探讨静息状态下双相障碍三种临床相边缘系统网络脑区间功能连接及脑区内低频振荡振幅(amplitude of low-frequency fluctuation,ALFF)是否有共性改变。方法于2019年7月至2021年12月纳入中南大学湘雅二医院精神卫生研究所确诊为双相... 详细信息

目的探讨静息状态下双相障碍三种临床相边缘系统网络脑区间功能连接及脑区内低频振荡振幅(amplitude of low-frequency fluctuation,ALFF)是否有共性改变。方法于2019年7月至2021年12月纳入中南大学湘雅二医院精神卫生研究所确诊为双相障碍的患者107例(双相障碍组)以及与之年龄、性别、受教育程度等相匹配的健康对照者46名(对照组)。根据杨氏躁狂评定量表(Young Mania Rating Scale,YMRS)及17项汉密尔顿抑郁量表(Hamilton Depression Rating Scale,HAMD17)评分将双相障碍患者分为双相躁狂组、双相抑郁组、双相缓解组。采集所有受试者静息态功能磁共振成像数据,采用基于种子点功能连接和ALFF的方法分析其边缘系统网络脑区间功能连接及脑区内功能活动状态,使用单因素方差分析及事后检验的方法比较组间功能连接值和ALFF值的差异。采用Pearson或Spearman对组间差异有统计学意义的脑区功能连接值和ALFF值与临床量表总分及各因子分进行相关分析。结果与对照组相比,双相障碍三种临床相边缘系统网络中前扣带回皮质与海马区的功能连接显著降低(t=-2.60~-2.07,Bonferroni校正,P临床相前扣带回皮质ALFF也显著降低(t=-4.41~-3.51,FDR校正,P系统网络中前扣带回的失连接和功能活动降低可能是双相障碍三种临床相情绪调节障碍的共性改变。

关键词：双相情感障碍边缘系统磁共振成像功能连接低频振幅