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SLC26A4变异引起的迟发性Pendred综合征伴2型糖尿病1例

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中华糖尿病杂志 2024年第4期16卷 460-463页

作者：李茹魏彦红武宝峰杨喜枫李梦男刘云峰山西医科大学第一医院内分泌科太原030001

Pendred综合征是由SLC26A4致病变异引起的常染色体隐性遗传病,多在新生儿期或儿童期起病,遗传性耳聋是其特征之一。当Pendred综合征合并糖尿病时,临床表现与线粒体糖尿病相似。该文报道了1例66岁的女性患者,表现为糖尿病、耳聋和甲状腺... 详细信息

Pendred综合征是由SLC26A4致病变异引起的常染色体隐性遗传病,多在新生儿期或儿童期起病,遗传性耳聋是其特征之一。当Pendred综合征合并糖尿病时,临床表现与线粒体糖尿病相似。该文报道了1例66岁的女性患者,表现为糖尿病、耳聋和甲状腺肿,最初被认为是线粒体糖尿病。基因检测未发现线粒体基因组的致病变异,而SLC26A4基因存在2个复合杂合变异,最终被诊断为Pendred综合征合并2型糖尿病。该患者迟发性起病在临床上较为罕见。因此,对于糖尿病伴遗传性耳聋的患者,临床医师不仅要关注线粒体糖尿病,还应考虑合并Pendred综合征的可能性,基因检测有助于及早做出明确的诊断。

关键词：线粒体疾病糖尿病 Pendred综合征 SLC26A4基因遗传性耳聋

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暴发性1型糖尿病病因的研究进展

中国糖尿病杂志 2024年第7期 552-556页

作者：赵琳苏本利大连医科大学附属第二医院内分泌科

暴发性1型糖尿病（FT1DM）是T1DM新亚型，于1～2周内起病，表现为血糖升高或DKA，但Hb A1c<8.7%。人类白细胞抗原、病毒感染、抗病毒免疫、免疫调节因子等均与FT1DM发病相关，某些药物及妊娠是其高危因素。本文综述FT1DM病因的研究进展。

关键词：糖尿病,1型,暴发性遗传因素抗病毒免疫免疫调节因子

青少年起病的成人型糖尿病3型家系的药物治疗

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中华糖尿病杂志 2024年第5期16卷 556-560页

作者：谢静丁云川吴胜亮周会杰舒画天津医科大学宝坻临床学院内分泌科天津301800 天津医科大学总医院内分泌代谢科天津300052

报道1例青少年起病的成人型糖尿病3型(MODY3)患者及其家系药物治疗的过程。患者为15岁男性,因“多饮多尿消瘦3个月”入院,依据临床资料和基因检测确诊了1个青少年起病的成人型糖尿病3型(MODY3)家系,并对患者及其家系进行药物治疗。通过... 详细信息

报道1例青少年起病的成人型糖尿病3型(MODY3)患者及其家系药物治疗的过程。患者为15岁男性,因“多饮多尿消瘦3个月”入院,依据临床资料和基因检测确诊了1个青少年起病的成人型糖尿病3型(MODY3)家系,并对患者及其家系进行药物治疗。通过持续葡萄糖监测(CGM)发现患者将胰岛素改为瑞格列奈后血糖明显改善,但需要联合伏格列波糖、西格列汀、德谷胰岛素等药物,而其确诊家系成员应用餐时胰岛素(门冬胰岛素30)治疗,血糖控制达标。在4年随访中,患者血糖控制良好,监测胰岛功能无明显进展,未出现糖尿病并发症。该文通过报道此患者及家系成员的诊疗过程并结合文献复习探讨了MODY3相关治疗药物,以期为类似患者制定更加合理的、个体化的治疗方案提供参考。

关键词：青少年起病的成人型糖尿病3型肝细胞核因子1α 药物治疗

江苏高碘地区碘营养状态变化对老年人群甲状腺功能的影响:一项系列横断面调查

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中华内分泌代谢杂志 2024年第1期40卷 37-43页

作者：张梦杰张丽娜密玮诺孙宇沈统高陈国芳刘超徐书杭南京中医药大学附属中西医结合医院内分泌科 210028 徐州医科大学附属宿迁医院内分泌科 223800 徐州睢宁县糖尿病内分泌医院 221200

目的调查水源性高碘地区改水后≥65岁老年人碘营养状态的变化及对老年人甲状腺功能的影响。方法选取2015年至2017年我国31省市甲状腺疾病、碘营养和糖尿病的全国流行病学调查(TIDE研究)的江苏徐州姚集镇(水源性高碘地区)调查结果,选取2... 详细信息

目的调查水源性高碘地区改水后≥65岁老年人碘营养状态的变化及对老年人甲状腺功能的影响。方法选取2015年至2017年我国31省市甲状腺疾病、碘营养和糖尿病的全国流行病学调查(TIDE研究)的江苏徐州姚集镇(水源性高碘地区)调查结果,选取2021年5月至8月对江苏省宿迁顺河镇(碘大于适宜量地区)及徐州姚集镇≥65岁老年人群甲状腺疾病的筛查、监控和干预(TOPS研究)的调查结果。每位受试者均完成问卷调查、体格检查、实验室检测和甲状腺超声检查。最终纳入≥65岁老年人2 717名,其中,组1为TIDE组,258名;组2为TOPS徐州组,1 313名;组3为TOPS宿迁组,1 146名。结果组2的尿碘浓度(UIC)显著低于组1[(235.16±67.09)μg/L对(491.58±384.93)μg/L,P0.05]。组2的血清促甲状腺素(TSH)水平显著低于组1[(2.92±5.14)μIU/mL对(4.15±9.19)μIU/mL,P<0.001]。与组2和组3相比,组1老年人亚临床甲状腺功能减退症(甲减)的患病率最高(22.48%对10.13%和8.12%,P<0.001)。无论是在高碘地区还是在碘大于适宜量地区,TSH水平均与年龄呈线性相关。随着年龄的增长,TSH水平逐渐升高。结论增龄和碘营养状态与老年人TSH水平改变显著相关。高碘地区老年人碘营养状况恢复正常后可显著减少老年人甲减的患病率。

关键词：碘营养状态碘过量老年人群促甲状腺素甲状腺功能减退

骨化三醇通过磷脂酰肌醇3激酶/蛋白激酶B信号通路对糖尿病足溃疡大鼠创面愈合影响的研究

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中国糖尿病杂志 2024年第7期 532-539页

作者：骆燕洪田宇武云凤李娇娇杨书香王翎睿谢婷婷阳琰蔡玉兰遵义医科大学第二附属医院内分泌科

目的探讨骨化三醇干预糖尿病足溃疡（DFU）大鼠对磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）/蛋白激酶B(AKT)信号通路及创面愈合的影响。方法 32只雄性SD大鼠分为正常对照（Con）组、DFU组、骨化三醇低剂量（L）组、骨化三醇高剂量（H）组。各组大鼠左... 详细信息

目的探讨骨化三醇干预糖尿病足溃疡（DFU）大鼠对磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）/蛋白激酶B(AKT)信号通路及创面愈合的影响。方法 32只雄性SD大鼠分为正常对照（Con）组、DFU组、骨化三醇低剂量（L）组、骨化三醇高剂量（H）组。各组大鼠左足背制造直径5 mm、深达筋膜的圆形创面。HE染色观察创面组织病理学变化，免疫组织化学法比较各组创面组织CD34阳性细胞分布及p-PI3K、p-AKT表达，ELISA法检测血清IL-6、干扰素γ(IFN-γ)、TNF-α和IL-7含量，RT-PCR检测各组PI3K、AKT mRNA表达，Western blot法检测PI3K、p-PI3K、AKT、p-AKT及VEGF蛋白表达。结果与Con组比较，DFU、L、H组IL-6、IFN-γ、TNF-α、IL-7、CD34、PI3K mRNA、AKT mRNA、p-AKT蛋白表达、p-PI3K蛋白表达、p-PI3K/PI3K、p-AKT/AKT升高（P<0.05）,PI3K蛋白表达降低（P<0.05）,DFU、L组VEGF、AKT蛋白表达降低（P<0.05）。与DFU组比较，L、H组VEGF、AKT、PI3K蛋白表达升高（P<0.05）,p-PI3K/PI3K、p-AKT/AKT降低（P<0.05）,L组IL-6降低（P<0.05）,H组CD34表达升高（P<0.05）,IL-6、IFN-γ、TNF-α及IL-7、PI3K mRNA、AKT mRNA、p-AKT蛋白、p-PI3K蛋白表达降低（P<0.05）。与L组比较，H组CD34、VEGF蛋白、AKT蛋白、PI3K蛋白表达升高（P<0.05）,IL-6、PI3K mRNA、AKT mRNA、p-AKT蛋白、p-PI3K蛋白、p-PI3K/PI3K、p-AKT/AKT降低（P<0.05）。结论骨化三醇干预可能通过下调PI3K/AKT信号通路活性，抑制炎症反应，促进DFU大鼠新生血管生成及创面愈合。

关键词：骨化三醇糖尿病足溃疡磷脂酰肌醇3激酶/蛋白激酶B信号通路炎症反应

2型糖尿病患者骨密度与代谢相关脂肪性肝病相关性的研究

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中国糖尿病杂志 2024年第6期32卷 437-442页

作者：何思萍梁瑜祯广西医科大学第二附属医院内分泌科

目的探讨T2DM患者骨密度（BMD）与代谢相关脂肪性肝病（MAFLD）的相关性。方法选取2021年5月至2022年2月于我院内分泌科住院治疗的T2DM患者300例，根据肝脏超声脂肪受控衰减参数（CAP）分为单纯T2DM组（n=138）及合并MAFLD组（T2DM+MA... 详细信息

目的探讨T2DM患者骨密度（BMD）与代谢相关脂肪性肝病（MAFLD）的相关性。方法选取2021年5月至2022年2月于我院内分泌科住院治疗的T2DM患者300例，根据肝脏超声脂肪受控衰减参数（CAP）分为单纯T2DM组（n=138）及合并MAFLD组（T2DM+MAFLD,n=162），采用双能X射线骨密度仪测定BMD。结果与T2DM组比较，T2DM+MAFLD组BMI、腹围（AC）、FIns、FC?P、TG、胰岛素抵抗指数（HOMA?IR）、血清白蛋白、肝脏硬度值（LSM）、CAP、L1?L4 BMD、腰椎整体BMD、大转子BMD、髋部整体BMD升高（P<0.05或P<0.01）,HDL?C降低（P<0.01）。Spearman相关分析显示，男性腰椎整体BMD与吸烟史、AC、BMI、CAP、FIns、FC?P、HOMA?IR呈正相关（P<0.05或P<0.01），与碱性磷酸酶（ALP）呈负相关（P<0.01）；髋部整体BMD与吸烟史、AC、BMI、CAP、FC?P呈正相关（P<0.05或P<0.01）。女性腰椎整体BMD与BMI、CAP呈正相关（P<0.05或P<0.01），与年龄、ALP呈负相关（P<0.05或P<0.01）；髋部整体BMD与BMI、CAP呈正相关（P<0.05），与年龄、ALP呈负相关（P<0.05或P<0.01）。多元线性回归分析显示，CAP是腰椎整体BMD的影响因素，BMI是髋部整体BMD的影响因素。结论 CAP是腰椎整体BMD的影响因素，BMI是髋部整体BMD的影响因素。

关键词：糖尿病,2型代谢相关脂肪性肝病骨密度

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α糖苷酶抑制剂临床应用中国专家共识

中国糖尿病杂志 2024年第2期32卷 81-90页

作者：不详陈莉丽吕肖锋中国老年医学学会内分泌代谢分会哈尔滨医科大学附属第二医院内分泌科河北燕达医院内分泌科

α糖苷酶抑制剂(AGI)是中国T2DM防治指南(2020年版)联合用药之一,也是《中国老年2型糖尿病防治临床指南》(2022年版)~([1])推荐的基本用药。AGI类药物除通过抑制肠道α糖苷酶活性降低餐后血糖(PPG)的经典作用途径外,还调节肠促胰素分泌... 详细信息

α糖苷酶抑制剂(AGI)是中国T2DM防治指南(2020年版)联合用药之一,也是《中国老年2型糖尿病防治临床指南》(2022年版)~([1])推荐的基本用药。AGI类药物除通过抑制肠道α糖苷酶活性降低餐后血糖(PPG)的经典作用途径外,还调节肠促胰素分泌,改善肠道菌群分布,减轻IR,减少糖尿病及糖耐量异常患者心血管事件。

关键词： α糖苷酶抑制剂基本用药临床指南 T2DM 心血管事件餐后血糖防治指南肠促胰素

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首诊以垂体柄增粗的青年精原细胞瘤1例

中南大学学报(医学版) 2024年

作者：彭冰王兴田邓玉环练渝郑焱玲匡剑韧钱锦钰梁洁张艳琳陆军医科大学第一附属医院放射科中国人民解放军第958医院内分泌科陆军医科大学第一附属医院神经外科陆军医科大学第一附属医院内分泌科

颅内精原细胞瘤是一种罕见的起源于生殖细胞系的恶性肿瘤，通常发生在脑部的松果体或垂体等部位。陆军军医大学第一附属医院内分泌科于2020年6月收治1例颅内精原细胞瘤伴脊柱转移的患者。患者男性，20岁，临床表现为头痛、头晕及视力下... 详细信息

颅内精原细胞瘤是一种罕见的起源于生殖细胞系的恶性肿瘤，通常发生在脑部的松果体或垂体等部位。陆军军医大学第一附属医院内分泌科于2020年6月收治1例颅内精原细胞瘤伴脊柱转移的患者。患者男性，20岁，临床表现为头痛、头晕及视力下降。头颅增强磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)提示垂体柄增粗。在多学科综合诊疗后接受经鼻蝶鞍区肿瘤切除术，病理诊断为精原细胞瘤，术后规律放疗。1年后患者的肿瘤复发并转移，再次行胸椎椎管内肿瘤切除术，术后继续行化疗。最后，患者的临床症状如头痛和视力障碍得到改善，但持续全垂体功能减退，需长期激素替代。颅内精原细胞瘤的早期诊断颇具挑战性，且易发生转移，对放化疗高度敏感，早期诊断和多学科综合治疗有助于改善患者的生活质量和预后。

关键词：颅内精原细胞瘤手术免疫组化磁共振成像

以糖尿病为特征的17q12微缺失综合征1例

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中华内科杂志 2024年第2期63卷 206-208页

作者：童艳董雪帆陈阳陈日江福建医科大学附属龙岩第一医院内分泌科龙岩364099 广州金域医学检验中心基因组临床和数据中心医学遗传部广州510005

17q12微缺失综合征是在17号染色体长臂12区1.06~2.46 Mbp跨度的DNA序列缺失导致的,以糖尿病、胰腺发育不良、泌尿生殖道异常、神经精神发育异常为特征的罕见遗传病。本文报道1例以糖尿病就诊,最后诊断为17q12微缺失综合征患者的临床表... 详细信息

17q12微缺失综合征是在17号染色体长臂12区1.06~2.46 Mbp跨度的DNA序列缺失导致的,以糖尿病、胰腺发育不良、泌尿生殖道异常、神经精神发育异常为特征的罕见遗传病。本文报道1例以糖尿病就诊,最后诊断为17q12微缺失综合征患者的临床表现和基因分析,旨在加深对本病的认识,为非典型表型识别提供帮助。

关键词： 17q12微缺失综合征胰腺萎缩青少年起病的成人型糖尿病