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人绒毛膜促性腺激素激发试验在性发育异常儿童中的诊断作用评估

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中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 158-163页

作者：梁翠丽刘国昌程静牛会林伏雯张丽瑜贾炜张文刘丽广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科广东广州510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心泌尿外科广东广州510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心病理科广东广州510623

目的探讨人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,hCG)激发试验在诊断不同分型性发育异常(disorder of sexual development,DSD)患儿中的价值。方法回顾性分析132例DSD患儿,按染色体核型分为46,XX组(n=10)、46,XY组(n=87)、性染色体异常组(n=35),比较各组患儿hCG激发试验前后的性激素水平,分析形态学上是否存在睾丸组织对hCG激发试验结果的影响。结果3组患儿激发试验后睾酮(testosterone,T)增加倍数比较差异无统计学意义(P>0.05)。46,XY组中,5α-还原酶2缺乏症患儿激发试验后的T与双氢睾酮(dihydrotestosterone,DHT)比值高于其他46,XY DSD患儿(P<0.05)。形态学上,有睾丸组织的DSD患儿激发试验后T增加倍数高于无睾丸组织患儿(P<0.05)。结论hCG激发试验对于评估不同类型的DSD患儿的睾丸间质细胞存在和功能均具有重要价值,对于性腺性质不明确的DSD患儿,均建议行hCG激发试验。

关键词：性发育异常人绒毛膜促性腺激素激发试验睾丸间质细胞睾酮儿童

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广州出生队列研究的理念与实践

临床儿科杂志 2024年第9期42卷 747-752页

作者：邱琇韦冬梅林珊珊夏慧敏周文浩广州医科大学附属妇女儿童医疗中心出生队列研究室广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心妇女保健部广东省高水平临床重点专科(妇幼保健)广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿外科广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿科广东广州510623

出生队列是探讨生命早期因素对子代生命历程健康的重要研究手段和资源,但目前国内缺少长期随访的大规模出生队列。大型普通人群亲子前瞻性队列——广州出生队列(BIGCS)于2012年正式启动,对参与家庭从孕期到子代开展长期纵向观察。本队... 详细信息

出生队列是探讨生命早期因素对子代生命历程健康的重要研究手段和资源,但目前国内缺少长期随访的大规模出生队列。大型普通人群亲子前瞻性队列——广州出生队列(BIGCS)于2012年正式启动,对参与家庭从孕期到子代开展长期纵向观察。本队列以面对面的随访形式在孕早期、孕中期、孕晚期、分娩时,以及子代出生后6周、6个月、1岁、2岁、3岁、6岁、8.5岁等多个时点采集数据信息和生物样本,计划对队列儿童随访至18岁。截至2024年6月,广州出生队列入组超过6.0万名孕妇,儿童5.3万人,6岁儿童人数超过2.7万人,累积生物样本超过290万人份。其主要目标是发现影响妇女和儿童健康的危险因素,探讨其作用机理,验证系列不良妊娠结局和儿童期疾病的病因假设,为改善儿童和妇女健康的策略制定提供科学依据。本文将对广州出生队列的建设概况、研究进展以及未来发展方向做简要介绍。

关键词：广州出生队列妊娠儿童

食管偏离指数对左侧先天性膈疝患儿临床结局的预测价值

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中华围产医学杂志 2024年第1期27卷 68-73页

作者：夏波何秋明吕俊健程映钟微广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿外科重症监护室广州510623

目的探讨出生后食管偏离指数对胎儿左侧先天性膈疝(left-congenital diaphragmatic hernia, L-CDH)患儿临床结局的预测价值。方法收集2016年1月至 2023 年2月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心收治的103例产前诊断的L-CDH患儿的临床资... 详细信息

目的探讨出生后食管偏离指数对胎儿左侧先天性膈疝(left-congenital diaphragmatic hernia, L-CDH)患儿临床结局的预测价值。方法收集2016年1月至 2023 年2月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心收治的103例产前诊断的L-CDH患儿的临床资料进行回顾性分析。根据患儿结局分为存活组(82例)和死亡组(21例), 以及是否需要ECMO支持分为ECMO组(25例)和非ECMO组(78例)。所有患儿均在入院后24 h内行胸腹部X射线检查, 同时计算食管偏离指数和心脏偏离指数。采用独立样本t检验或Fisher精确概率法进行分析组间患儿一般情况及生后影像学特征差异, 采用受试者工作特征(receiver operating characteristic, ROC)曲线评价出生后影像学指标对L-CDH存活及生后ECMO支持的预测价值。结果存活组患儿食管偏离指数及心脏偏离指数均低于死亡组[(10.5±5.3)%与(18.0±4.5)%, t=-5.47;(37.7±7.1)%与(42.8±8.2)%, t=-2.62;P值均<0.05]。ECMO组患儿食管偏离指数及心脏偏离指数均高于非ECMO组[(18.0±4.3)%与(10.1±5.2)%, t=6.34;(42.4±7.9)%与(37.6±7.1)%, t=2.63;P值均<0.05]。ROC曲线分析显示, 食管偏离指数和心脏偏离指数预测需要ECMO支持的曲线下面积分别为0.879(95%CI:0.805~0.953)和0.712(95%CI:0.570~0.854), 界值分别为11.7%和41.7%;预测患儿存活的曲线下面积分别为0.854(95%CI:0.761~0.947)和0.735(95%CI:0.582~0.887), 界值分别为15.8%和41.7%。结论出生后食管偏离指数对胎儿L-CDH需要ECMO支持及存活具有一定的预测价值。

关键词：疝,横膈,先天性产前诊断食管预测体外膜肺氧合婴儿,新生

基于非靶向代谢组学分析婴幼儿血管瘤内皮细胞代谢特征

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中华皮肤科杂志 2024年第7期57卷 601-609页

作者：杨开颖田博闻蓝超婷广州医科大学附属妇女儿童医疗中心、国家儿童区域医疗中心(中南)小儿外科广州510623

目的基于非靶向代谢组学探究血管瘤内皮细胞(HemEC)的代谢特征。方法以原代人脐静脉内皮细胞(HUVEC)为对照组,以HemEC为实验组,提取细胞代谢物,采用超高效液相色谱-质谱法(UPLC-MS)对HUVEC与HemEC进行非靶向代谢组学检测,采用生物信息... 详细信息

目的基于非靶向代谢组学探究血管瘤内皮细胞(HemEC)的代谢特征。方法以原代人脐静脉内皮细胞(HUVEC)为对照组,以HemEC为实验组,提取细胞代谢物,采用超高效液相色谱-质谱法(UPLC-MS)对HUVEC与HemEC进行非靶向代谢组学检测,采用生物信息学分析筛选差异代谢物并进行京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析和代谢通路分析。单变量分析包括t检验和倍数变化分析,多变量分析包括无监督主成分分析(PCA)和正交偏最小二乘判别分析(OPLS-DA)。结果在UPLC-MS的正离子模式和负离子模式下,HUVEC与HemEC两组间分别鉴定出542种和241种差异代谢物。正离子模式中差异代谢物主要为脂质和类脂质分子(35.142%)与有机酸和衍生物(24.537%),负离子模式中则为有机酸及其衍生物(31.466%)与脂质和类脂分子(28.879%)。对差异代谢物进行注释分析,在两种离子模式下差异代谢物均主要聚类富集在氨基酸代谢途径中。KEGG代谢通路分析显示,正离子模式下筛选出3条显著差异代谢通路(P<0.05),包括“精氨酸和脯氨酸代谢”“谷氨酸与谷氨酰胺代谢”及“鞘脂代谢”;负离子模式下共筛选出12条显著性差异代谢通路(P<0.05),如“精氨酸和脯氨酸代谢”“三羧酸循环”及“甘氨酸、丝氨酸和苏氨酸代谢”。结论HemEC与HUVEC之间存在显著的代谢差异,氨基酸代谢尤其是精氨酸和脯氨酸代谢是参与调控HemEC代谢的重要通路。

关键词：血管瘤儿童血管瘤内皮细胞人脐静脉内皮细胞非靶向代谢组学氨基酸代谢

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肺动脉环缩术治疗儿童扩张型心肌病研究进展

中华胸心血管外科杂志 2024年第4期40卷 248-250页

作者：李伟黄萍汪周平张丽广州医科大学附属妇女儿童医疗中心心脏内科广州510120

扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是儿童一种少见但严重的心肌病,是儿童心源性猝死主要原因之一。DCM主要是由于心肌病变导致心室扩大、收缩功能障碍,甚至心力衰竭,其临床表现为心律失常、猝死以及心力衰竭等。目前治疗措施包... 详细信息

扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是儿童一种少见但严重的心肌病,是儿童心源性猝死主要原因之一。DCM主要是由于心肌病变导致心室扩大、收缩功能障碍,甚至心力衰竭,其临床表现为心律失常、猝死以及心力衰竭等。目前治疗措施包括去除病因、控制心衰及心律失常、预防猝死和栓塞,临床上以药物治疗为主。给予最佳药物治疗DCM,仍出现进行性顽固性心力衰竭,外科手术治疗可改善远期生存率,外科手术治疗主要包括心脏再同步治疗、左心室辅助装置、心脏移植等。2007年Schranz首先报道肺动脉环缩术(pulmonary artery banding,PAB)治疗终末期DCM取得良好效果。目前国外有多项的临床研究证实PAB能明显改善儿童终末期DCM的心功能,国内尚未见相关文献报道。本文就DCM的治疗现状;PAB治疗扩张型心肌病的机制及优、缺点;PAB治疗扩张型心肌病的效果;PAB应用前景及未来相关研究方向四项内容作一综述。

关键词：顽固性心力衰竭外科手术治疗收缩功能障碍心脏再同步治疗扩张型心肌病心源性猝死心脏移植心肌病变

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儿童气管切开套管周围结石1例

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第2期59卷 171-173页

作者：黄宇童陈彦球秦昊温慧刘文龙刘月红梁瑞金宇林广州医科大学附属妇女儿童医疗中心耳鼻咽喉头颈外科、广东省儿童健康与疾病临床医学研究中心广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心柳州医院耳鼻咽喉头颈外科柳州545000 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心麻醉科广州510623

本文报道1例气管切开术后5年的9岁患儿,因“呼吸不畅6个月余,需行手术更换气管切开套管”入院。术前胸片见金属气切套管下段高密度影,术中发现气管切开套管周围被结石包绕,清理结石并更换套管后发现部分结石碎块脱入气道,在纤维支气管... 详细信息

本文报道1例气管切开术后5年的9岁患儿,因“呼吸不畅6个月余,需行手术更换气管切开套管”入院。术前胸片见金属气切套管下段高密度影,术中发现气管切开套管周围被结石包绕,清理结石并更换套管后发现部分结石碎块脱入气道,在纤维支气管镜引导下取出碎块。术后患儿通气明显改善,术后3 d出院,预后良好。

关键词：气管切开套管气管切开术后预后良好术前胸片结石术中发现气切套管呼吸不畅

超声生理盐水造影对新生儿环状胰腺的定量诊断价值

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实用医学杂志 2024年第18期40卷 2618-2622页

作者：杨博洋方倩郑懿王红英广州医科大学附属妇女儿童医疗中心超声科广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿外科广州510623

目的探讨超声参数在新生儿环状胰腺诊断中的应用价值。方法收集2016年3月至2018年6月间,于本单位就诊的十二指肠降段梗阻的新生儿56例,均经上消化道超声造影检查。测量超声参数包括十二指肠降段扩张段外径(dilated duodenum diameter,D... 详细信息

目的探讨超声参数在新生儿环状胰腺诊断中的应用价值。方法收集2016年3月至2018年6月间,于本单位就诊的十二指肠降段梗阻的新生儿56例,均经上消化道超声造影检查。测量超声参数包括十二指肠降段扩张段外径(dilated duodenum diameter,DDD)、十二指肠降段扩张段肠壁厚度(dilated duodenum thickness,DDT)、十二指肠降段狭窄处外径(stenotic duodenum diameter,SDD)。据术中诊断情况分为环状胰腺组(A组)28例、十二指肠降段闭锁组(B组)3例、十二指肠降段隔膜组(C组)25例。采用单因素方差分析比较三组间的三种超声参数差异有无统计学意义,两两比较行LSD-t检验。如两两比较差异均有统计学意义,采用受试者工作特征曲线计算通过超声参数来诊断环状胰腺的曲线下面积及最佳截点值。结果三组中的DDD分别为(23.2±2.4)、(25±1.0)、(19.4±2.6)mm,三组比较显示差异有统计学意义(F=19.406,P0.05)。三组DDT分别为(3.0±0.6)、(3.2±0.4)、(2.4±0.3)mm,三组比较显示差异有统计学意义(F=12.487,P0.05);三组中的SDD分别为(1.9±0.3)、(3.6±0.8)、(5.5±0.7)mm,三组比较显示差异有统计学意义(F=333.556,P<0.001),两两比较,显示差异均有统计学意义(t=5.521,P<0.05;t=6.142,P<0.05;t=25.828,P<0.05)。采用SDD≤2.3 mm来诊断环状胰腺的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为96.4%、100%、100%、96.6%,曲线下面积为0.999。结论SDD可用于诊断新生儿环状胰腺。

关键词：新生儿环状胰腺超声检查十二指肠降段扩张段外径十二指肠降段扩张段肠壁厚度十二指肠降段狭窄处外径

先天性心脏病患儿术后1年的营养和健康状况变化调查

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中华临床营养杂志 2024年第4期32卷 226-231页

作者：李莉娟胡春梅龚婷张琳芳崔彦芹广州医科大学附属妇女儿童医疗中心心脏中心心脏重症监护室广州510623

目的通过对先天性心脏病(简称先心病)术后患儿连续随访1年,了解婴儿期进行先心病手术患儿的生长轨迹及持续营养不良和临床事件的发生率。方法研究为前瞻性队列研究。纳入2018年1月至2019年1月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心收治的年... 详细信息

目的通过对先天性心脏病(简称先心病)术后患儿连续随访1年,了解婴儿期进行先心病手术患儿的生长轨迹及持续营养不良和临床事件的发生率。方法研究为前瞻性队列研究。纳入2018年1月至2019年1月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心收治的年龄1岁以下、诊断为先心病且行手术治疗患儿为研究对象。分析患儿年龄、性别、出生体重及身长、父母身高及体重基本资料,并通过问卷调查的方式随访患儿术后1年的临床事件发生的情况以及家属对患儿健康的自评情况。术后1年的年龄别体重Z评分(weight for age Z score,WAZ)≤-2定义为营养不良,WAZ>-2定义为非营养不良。结果502例患儿中,男性301例、女性201例,入组年龄4.1(2.0,6.8)个月。简单先心病占64.7%,复杂先心病占35.3%。患儿术前普遍处于轻度营养不良状态(WAZ-2),术后3个月、6个月时呈快速生长追赶状态,至术后1年趋于平缓,但均未能达到正常水平。患儿在术后1年各个随访时间点营养不良的发生率均呈逐渐下降趋势。术前营养不良发生率为47.0%,术后1个月时稍有下降,术后3个月、6个月时明显下降,术后1年时下降至17.9%。出院后患上呼吸道感染的患儿较多(74.5%),其次为肺炎和腹泻(分别为41.2%和36.7%),出现呕吐及便秘的患儿较少(22.1%)。家长自评孩子健康状况方面,术前约32.0%的家人认为孩子健康状况差,术后1年内,该比例逐渐下降至6.9%。结论先心病患儿术后1年呈持续生长追赶,营养状况逐渐改善,但术后1年时仍有部分患儿存在营养不良。

关键词：先天性心脏病营养不良心脏外科手术

新生儿坏死性小肠结肠炎的外科治疗策略及预后

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中国实用儿科杂志 2024年第5期39卷 355-358页

作者：钟微谢晓丽何秋明广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心新生儿外科广东广州510623

坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)是新生儿期特有的一种获得性的炎症性肠道疾病,是导致新生儿死亡的主要原因之一,近半数的NEC患儿需要手术治疗。目前对于NEC急性期的外科治疗策略选择多样,尚无统一的推荐标准。外科医... 详细信息

坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)是新生儿期特有的一种获得性的炎症性肠道疾病,是导致新生儿死亡的主要原因之一,近半数的NEC患儿需要手术治疗。目前对于NEC急性期的外科治疗策略选择多样,尚无统一的推荐标准。外科医生往往根据病人的具体情况以及个人的倾向性进行选择。该文将对目前治疗NEC的常用外科治疗策略进行总结。

关键词：坏死性小肠结肠炎手术治疗手术方式预后