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胎儿先天性长QT综合征的产前诊断进展

中华围产医学杂志 2024年第7期27卷 595-598页

作者：赵晓泳王红英广州医科大学附属妇女儿童医疗中心超声科广州1510630

先天性长QT综合征是一种遗传性心脏复极障碍相关的疾病,是导致胎儿和新生儿死亡的重要原因之一。但由于胎儿心电图获取困难,长QT综合征难以产前诊断。随着技术的进步,近年来不断有研究探索提高长QT综合征产前诊断率的方法,如胎儿心磁图... 详细信息

先天性长QT综合征是一种遗传性心脏复极障碍相关的疾病,是导致胎儿和新生儿死亡的重要原因之一。但由于胎儿心电图获取困难,长QT综合征难以产前诊断。随着技术的进步,近年来不断有研究探索提高长QT综合征产前诊断率的方法,如胎儿心磁图、无创胎儿心电图和超声心动图。本文综述这些方法产前诊断长QT综合征的研究进展。

关键词：长QT综合征心律失常胎儿心磁图无创胎儿心电图超声心动图

支气管封堵试验在早产儿重度支气管肺发育不良伴严重肺叶气肿中的应用1例

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中国当代儿科杂志 2024年第6期26卷 659-664页

作者：刘辉娟关瑞莲秦欣王怀贞张高龙李建斌马力李乐鹿连伟孙轶张华岩广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿中心广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心麻醉科广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心心脏中心广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心胸外科广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心影像科广东广州510623 美国费城儿童医院-宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院宾夕法尼亚州费城19104

重度支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的患儿可合并严重肺叶气肿造成通气障碍,临床管理非常困难,少数患儿需要切除过度气肿的肺叶才能改善通气。但是这些患儿在术前很难评估肺叶切除后剩余的肺叶是否能够提供足够的通... 详细信息

重度支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的患儿可合并严重肺叶气肿造成通气障碍,临床管理非常困难,少数患儿需要切除过度气肿的肺叶才能改善通气。但是这些患儿在术前很难评估肺叶切除后剩余的肺叶是否能够提供足够的通气,且术前准备及术中/术后管理也都具有很大的挑战性。该文报道1例重度BPD伴重度右上叶气肿的患儿通过多学科紧密协作,在纤维支气管镜引导下行支气管封堵试验,评估右上肺叶切除手术的安全性及有效性后,安全行右上肺叶切除术的治疗过程,以帮助同行了解支气管封堵术在重度BPD伴严重肺叶气肿患儿评估肺叶切除安全性及有效性中的应用。重度BPD患儿已经存在严重肺发育不良及肺损伤,肺叶切除应被视为非常规治疗手段,不应随意进行。支气管封堵试验对于重度BPD合并肺气肿患儿可以是术前评估肺叶切除风险和获益的有效手段,但技术难度大,需在经验丰富的多学科团队紧密协作下完成。

关键词：支气管封堵支气管肺发育不良肺气肿肺叶切除术婴儿

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儿童真菌感染的诊断进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 10-15页

作者：施婷婷卢根广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心呼吸科广州510623

真菌感染发病率逐年增高, 特别是儿童侵袭性真菌病(IFDs)可引起高死亡率, 尽早并准确做出真菌感染诊断对降低病死率至关重要。真菌感染的诊断, 特别是IFDs的诊断, 仍基于三大要素:宿主因素、临床证据(特别是影像学表现)及真菌病原学依... 详细信息

真菌感染发病率逐年增高, 特别是儿童侵袭性真菌病(IFDs)可引起高死亡率, 尽早并准确做出真菌感染诊断对降低病死率至关重要。真菌感染的诊断, 特别是IFDs的诊断, 仍基于三大要素:宿主因素、临床证据(特别是影像学表现)及真菌病原学依据。为加强儿童真菌病尤其是IFDs诊断的理解, 现就其诊断进展进行阐述, 以提高临床医务人员诊断真菌病的能力。

关键词：真菌感染儿童诊断治疗

人绒毛膜促性腺激素激发试验在性发育异常儿童中的诊断作用评估

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中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 158-163页

作者：梁翠丽刘国昌程静牛会林伏雯张丽瑜贾炜张文刘丽广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科广东广州510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心泌尿外科广东广州510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心病理科广东广州510623

目的探讨人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,hCG)激发试验在诊断不同分型性发育异常(disorder of sexual development,DSD)患儿中的价值。方法回顾性分析132例DSD患儿,按染色体核型分为46,XX组(n=10)、46,XY组(n=87)、性染色体异常组(n=35),比较各组患儿hCG激发试验前后的性激素水平,分析形态学上是否存在睾丸组织对hCG激发试验结果的影响。结果3组患儿激发试验后睾酮(testosterone,T)增加倍数比较差异无统计学意义(P>0.05)。46,XY组中,5α-还原酶2缺乏症患儿激发试验后的T与双氢睾酮(dihydrotestosterone,DHT)比值高于其他46,XY DSD患儿(P<0.05)。形态学上,有睾丸组织的DSD患儿激发试验后T增加倍数高于无睾丸组织患儿(P<0.05)。结论hCG激发试验对于评估不同类型的DSD患儿的睾丸间质细胞存在和功能均具有重要价值,对于性腺性质不明确的DSD患儿,均建议行hCG激发试验。

关键词：性发育异常人绒毛膜促性腺激素激发试验睾丸间质细胞睾酮儿童

人类免疫缺陷病毒阴性儿童马尔尼菲篮状菌感染11例外周血免疫学特征及基因变异分析

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中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 44-48页

作者：樊慧峰曾森强黄莉李甜徐雪花张东伟卢根广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心呼吸科广州510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心儿童重症监护室广州510623

目的探讨人类免疫缺陷病毒(HIV)阴性儿童马尔尼菲篮状菌(TM)感染的外周血免疫学特征及基因变异结果, 以提高儿童TM感染的诊疗水平。方法回顾性分析2010年1月至2022年12月广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心诊治的11例TM感染的HIV... 详细信息

目的探讨人类免疫缺陷病毒(HIV)阴性儿童马尔尼菲篮状菌(TM)感染的外周血免疫学特征及基因变异结果, 以提高儿童TM感染的诊疗水平。方法回顾性分析2010年1月至2022年12月广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心诊治的11例TM感染的HIV阴性患儿的临床资料, 包括临床特征、外周血免疫学特征以及基因检测结果。结果 11例患儿中, 男9例, 女2例, 中位年龄19个月。常见的临床表现为发热(10/11, 90.91%)、咳嗽(10/11, 90.91%)和肝大(7/11, 63.64%)。常见的严重并发症包括急性呼吸窘迫综合征(7/11, 63.64%)和脓毒性休克(5/11, 45.45%)。最终2例患儿死亡。6例患儿(6/11, 54.55%)病程中出现一过性中性粒细胞减少;4例分别出现淋巴细胞减少和免疫球蛋白(Ig)G降低, 6例出现IgA降低, 3例出现IgM降低, 5例出现IgE降低, 3例出现IgM升高, 2例出现IgE升高。1例T细胞和B细胞计数均下降。所有患儿进行基因检测, 均发现基因突变, 8例患儿结合基因突变结果明确诊断为出生免疫错误(IEIs), 其中4例发现CD40LG基因突变诊断为CD40配体缺陷, 1例发现IL2RG基因突变诊断为严重联合免疫缺陷, 1例发现STAT3基因自发突变结合临床表现诊断为信号传导和转录激活因子3(STAT3)相关高IgE综合征, 1例发现STAT1基因突变诊断为功能获得型信号传导和转录激活因子1(STAT1)免疫缺陷, 1例发现CARD9复合杂合突变诊断为家族性念珠菌病2型。另3例中2例患儿基因变异为可能致病, 1例患儿为致病未明确。结论 TM感染在HIV阴性儿童中临床表现不典型, 严重并发症多, 病死率高。早期识别并积极进行基因检测, 发现潜在IEIs, 有助于改善患儿远期预后。

关键词：儿童马尔尼菲篮状菌免疫学特征基因变异出生免疫错误

鼾症患儿常规手术与日间手术后睡眠和康复质量的比较

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中华麻醉学杂志 2024年第7期44卷 786-790页

作者：邱倩琪龙桂珍冯爽曾敏婷张欢欢冯淑谊刘建华黄雅莹徐颖怡广州医科大学附属妇女儿童医疗中心麻醉科广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心手术室广州1510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心耳鼻咽喉科广州510623

目的比较鼾症患儿常规手术与日间手术后睡眠和康复的质量。方法本研究为前瞻性研究。选择2023年3月至6月广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心行腺样体和/或扁桃体切除术鼾症患儿70例,年龄4~6岁,ASA分级Ⅰ或Ⅱ级,分为常规手术组(R组... 详细信息

目的比较鼾症患儿常规手术与日间手术后睡眠和康复的质量。方法本研究为前瞻性研究。选择2023年3月至6月广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心行腺样体和/或扁桃体切除术鼾症患儿70例,年龄4~6岁,ASA分级Ⅰ或Ⅱ级,分为常规手术组(R组)和日间手术组(D组),每组35例。采用荣耀手环5监测睡眠状况,分别于术前晚、术后第1晚和术后第2晚记录深睡眠比例、浅睡眠比例、快动眼睡眠比例、睡眠连续性评分、最高心率和最低心率。分别于术前1 d、术后24、48 h和28 d时采用15项生活质量评分量表(QoR-15)评估康复情况。结果与R组比较,D组术前晚最高心率降低,术后第2晚浅睡眠比例升高,快动眼睡眠比例降低,术后24和48 h可以获得医护帮助条目评分、感觉舒适条目评分、感觉健康条目评分和QoR-15总分均降低,术后48 h时感觉精力充沛条目评分和拥有好睡眠条目评分降低(P<0.05)。结论相对于常规手术而言,鼾症患儿日间手术后早期睡眠和康复质量较差。

关键词：睡眠呼吸暂停综合征儿童日间手术睡眠康复常规手术

脑脊液白细胞介素-6和白细胞介素-8在儿童细菌性脑膜炎中的临床特征及意义

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中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 584-588页

作者：陈连凤陈文雄朱海霞彭炳蔚侯池曾意茹廖寅婷吴汶霖李小晶广州医科大学附属妇女儿童医疗中心神经内科广州510623

目的探讨儿童细菌性脑膜炎(BM)脑脊液白细胞介素-6(IL-6)和白细胞介素-8(IL-8)的临床特征,为临床诊疗提供参考。方法病例系列研究。收集2019年12月至2022年3月在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心住院BM患儿的临床资料,且诊疗过程中脑... 详细信息

目的探讨儿童细菌性脑膜炎(BM)脑脊液白细胞介素-6(IL-6)和白细胞介素-8(IL-8)的临床特征,为临床诊疗提供参考。方法病例系列研究。收集2019年12月至2022年3月在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心住院BM患儿的临床资料,且诊疗过程中脑脊液细胞因子送检至少2次。采用t检验、Mann-Whitney检验或方差分析进行统计学分析。结果共纳入40例,年龄2(1,8)个月(2 d至8岁),从起病至广州医科大学附属妇女儿童医疗中心住院时间(15±17)d(1~69 d),起病时主要表现为发热(40例,100%)、精神差(16例,35.0%)、抽搐(9例,22.5%)、呕吐(9例,22.5%)。按致病菌分为无乳链球菌组(GBS组)9例、肺炎链球菌组(SP组)9例、其他菌组9例、未明组13例。BM患儿脑脊液多种细胞因子水平升高,起病第1周内以IL-6、IL-8明显,在第2-3周时达高峰,IL-6、IL-8水平随着病程推移总体上呈下降趋势;10例BM患儿脑脊液IL-6水平在病程约4周时明显降低[2周内773.5(164.1,1781.2)ng/L比4周时10.8(2.2,21.1)ng/L,P=0.005];IL-8水平差异无统计学意义[2周内182.9(33.6,657.7)ng/L比4周时92.9(22.6,226.6)ng/L,P=0.303]。6例患儿经足疗程有效抗菌治疗后在第4-20周时脑脊液白细胞仍偏高,伴或不伴反复间歇性发热,其中4例GBS、1例SP,复查脑脊液病原均阴性,脑脊液IL-6[(149.1~4218.6)ng/L]和IL-8水平[(124.2~1890.3)ng/L]升高;予小剂量糖皮质激素抗炎治疗,其中1例联用丙种球蛋白、1例改用布洛芬。发热完全消退,脑脊液白细胞计数明显下降(P=0.024)。结论脑脊液IL-6和IL-8水平在儿童BM急性期病程早期明显升高,随着病程推移呈下降趋势;如在疾病后期仍明显升高需警惕颅内免疫炎症反应过度可能,尤其致病菌为GBS或SP时。

关键词：细菌性脑膜炎白细胞介素-6 白细胞介素-8 糖皮质激素

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青少年非自杀性自伤的识别和干预

中国儿童保健杂志 2024年第7期32卷 697-699页

作者：查彩慧欧婉杏广州医科大学附属妇女儿童医疗中心精神心理科

非自杀性自伤多见于青少年，其表现形式多样，但不以自杀为目的，目前缺乏有效的应对措施。本文针对自伤行为的方式、影响因素、患者的心理需求，以及干预的策略等问题进行分析和总结。

关键词：非自杀性自伤青少年自我伤害

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儿童肺部马尔尼菲篮状菌感染的诊治进展

中国实用儿科杂志 2024年第2期39卷 107-111,160页

作者：徐雪花卢根广州医科大学附属妇女儿童医疗中心呼吸科广东广州510623

马尔尼菲篮状菌是一种地方性机会致病真菌,主要流行于东南亚国家及中国南部。近年来,马尔尼菲篮状菌感染的发病率不断增加,在儿童中多见于免疫出生错误者。马尔尼菲篮状菌主要通过呼吸道入侵人体,感染可累及全身多组织器官,最常见的是... 详细信息

马尔尼菲篮状菌是一种地方性机会致病真菌,主要流行于东南亚国家及中国南部。近年来,马尔尼菲篮状菌感染的发病率不断增加,在儿童中多见于免疫出生错误者。马尔尼菲篮状菌主要通过呼吸道入侵人体,感染可累及全身多组织器官,最常见的是肺部受累。儿童马尔尼菲篮状菌感染缺乏特异性的临床表现,易导致误诊或诊断延迟,病死率高。该文主要介绍马尔尼菲篮状菌及其感染的致病机制、临床特点、诊断和治疗进展。

关键词：马尔尼菲篮状菌儿童肺部诊治