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利用辅助生殖技术阻断线粒体疾病发生与遗传的可行性探讨

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中国科学：生命科学 2024年第1期54卷 187-196页

作者：罗世明陈雷宁欧湘红孙青原广东省第二人民医院生殖医学中心广州510317 广东省第二人民医院代谢与生殖粤港联合实验室广州510317 广东省第二人民医院广州市代谢疾病与生殖健康重点实验室广州510317

线粒体是细胞的能量工厂,线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)突变会影响线粒体功能的发挥,进而引发线粒体疾病.线粒体功能的异常不仅影响各组织器官功能的发挥,也是影响个体发育的重要因素,尤其是对一些不可再生的细胞和组织,这种影... 详细信息

线粒体是细胞的能量工厂,线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)突变会影响线粒体功能的发挥,进而引发线粒体疾病.线粒体功能的异常不仅影响各组织器官功能的发挥,也是影响个体发育的重要因素,尤其是对一些不可再生的细胞和组织,这种影响将是终生的,且没有任何治疗手段可对其进行恢复.近几年,有关mtDNA的基因编辑技术取得了重要进展,对已出生的线粒体疾病患者的治疗具有潜在重要意义,但无法阻断线粒体疾病向后代的传递.利用辅助生殖技术在胚胎形成时即对线粒体疾病进行阻断有可能成为最有效、可靠和简单的治疗和阻断线粒体疾病遗传的方法.本文将主要从有效性、安全性以及局限性等方面,探讨利用辅助生殖技术阻断线粒体疾病的发生与遗传的可行性.

关键词：线粒体DNA 线粒体疾病辅助生殖技术线粒体置换技术

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肌少症与认知障碍相关性的研究进展

中华老年医学杂志 2024年第4期43卷 534-537页

作者：张康睿刘秋皖吴君仓蚌埠医学院附属合肥市第二人民医院合肥230011 合肥市第二人民医院神经内科合肥230011

肌少症是指随着年龄增长而出现的肌肉量和躯体功能减退。认知障碍是指记忆、学习、定向、理解、判断等能力的减弱或受损。肌少症和认知障碍是老龄化人口中最常见的两种残疾原因。已有文献表明两者之间存在相关性,识别肌少症和认知障碍... 详细信息

肌少症是指随着年龄增长而出现的肌肉量和躯体功能减退。认知障碍是指记忆、学习、定向、理解、判断等能力的减弱或受损。肌少症和认知障碍是老龄化人口中最常见的两种残疾原因。已有文献表明两者之间存在相关性,识别肌少症和认知障碍的共同危险因素及潜在机制对开发针对性的干预措施有指导意义,从而减缓甚至逆转肌少症和某些形式的认知减退。尽管已经进行了大量研究来量化这两种疾病之间的联系,但广泛的系统回顾仍然有限。

关键词：认知障碍痴呆肌少症

超声引导下肩胛上神经联合腋神经阻滞治疗粘连性肩关节囊炎的临床观察

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中国疼痛医学杂志 2024年第5期30卷 377-383页

作者：薄存菊刘晓明刘勇坚徐灵军黄乔东广东省第二人民医院疼痛科广州510317

粘连性肩关节囊炎是一种由于肩周肌肉、肌腱、滑囊、关节囊或韧带发生炎症或僵硬,并出现粘连的疾病[1]。肩胛上神经阻滞(suprascapular nerve block,SSNB)常用于肩部慢性疾病,如肩袖损伤、涉及肩部的风湿性疾病、粘连性肩关节囊炎和偏... 详细信息

粘连性肩关节囊炎是一种由于肩周肌肉、肌腱、滑囊、关节囊或韧带发生炎症或僵硬,并出现粘连的疾病[1]。肩胛上神经阻滞(suprascapular nerve block,SSNB)常用于肩部慢性疾病,如肩袖损伤、涉及肩部的风湿性疾病、粘连性肩关节囊炎和偏瘫肩部疼痛的治疗[2]。Abodonya等[3]亦证实SSNB联合超激光治疗可以有效降低粘连性肩关节囊炎病人的疼痛,改善活动能力及生活质量。王海燕等[4]研究发现SSNB与经皮穴位电刺激联合使用能更显著的减轻病人疼痛,同时能更明显的改善其肩关节功能。超声引导SSNB、脉冲射频或关节腔内注射长效糖皮质激素(曲安奈德)和局部麻醉药物可有效缓解疼痛和促进运动功能恢复,尤其是对于疼痛反复发作、顽固不愈或合并预后不良的高风险因素(如韧带明显钙化、肌腱明显增厚、局部僵硬等)是一种优先选择的治疗方法[5]。

关键词：肩胛上神经风湿性疾病肩关节功能肩袖损伤关节囊曲安奈德脉冲射频王海燕

应用Colaizzi分析法对县域“互联网+医联体”的调查研究

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中国医院 2024年第8期28卷 44-46页

作者：王盛飞陈淑华周其如李彩虹广东省第二人民医院广东省广州市510317

目的:运用Colaizzi七步分析法对某医疗集团“互联网+医联体”关键人物的访谈记录进行分析,了解当前县域“互联网+医联体”发展现状及未来发展趋势、“互联网+医联体”开展过程中存在的问题与影响因素,为提出管理建议提供定性依据。方法... 详细信息

目的:运用Colaizzi七步分析法对某医疗集团“互联网+医联体”关键人物的访谈记录进行分析,了解当前县域“互联网+医联体”发展现状及未来发展趋势、“互联网+医联体”开展过程中存在的问题与影响因素,为提出管理建议提供定性依据。方法:采用半结构式访谈法对“互联网+医联体”县域各层级医疗机构负责人及卫生行政部门负责人等进行访谈,并按照Colaizzi七步分析法对访谈结果进行整理分析。结果:根据15位受访者的访谈记录,提炼出15个副主题并整理归纳为4个主题。结论:受访者对“互联网+医联体”发展普遍持乐观态度,但是面临着医联体建设无法做到信息系统互通共享等难题,需进一步在政府部门、医疗机构及社会的共同努力下,加强互联网平台建设,强化对社会群众的宣传接受力度,强化医务人员对相关技能的掌握程度。

关键词： Colaizzi分析法互联网+医联体县域应用

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基于“血水同病”理论探讨中药调控子宫内膜异位症炎症微环境的研究进展

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中药新药与临床药理 2024年第6期35卷 928-934页

作者：郑玮琳符之逸温丹婷刘浩曹立幸广东省第二人民医院广东广州510220 广州中医药大学第二临床医学院广东广州511400 广州中医药大学第二附属医院广东省中医院广东广州510030

子宫内膜异位症(Endometriosis,EMs)是一种炎症性疾病,炎症微环境是其发生发展的关键环节。中医学认为“血水同病”,即湿瘀互结是EMs的关键病机,炎症微环境是EMs湿瘀状态的体现,正气不足导致水湿内生,瘀血停滞是湿瘀互结状态形成的基础... 详细信息

子宫内膜异位症(Endometriosis,EMs)是一种炎症性疾病,炎症微环境是其发生发展的关键环节。中医学认为“血水同病”,即湿瘀互结是EMs的关键病机,炎症微环境是EMs湿瘀状态的体现,正气不足导致水湿内生,瘀血停滞是湿瘀互结状态形成的基础。从现代分子生物学阐释EMs的发病机制,巨噬细胞调控的炎症微环境是“湿”形成的基础,巨噬细胞参与的血管生成是“血瘀”形成的关键。探讨EMs炎症微环境与“血水同病”理论的微观联系,有助于从新的视角阐明EMs的中医病机内涵;以巨噬细胞为靶点,可为EMs的中医证治提供有益参考。

关键词：子宫内膜异位症炎症微环境巨噬细胞重编程血水同病湿瘀互结生物学内涵

伴有童年创伤的重症抑郁患者异常全脑功能连接:一项静息态功能磁共振研究

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中山大学学报（医学科学版） 2024年第3期45卷 420-428页

作者：吴草军傅世舜江桂华马晓芬田军章南方医科大学第二临床医学院广东广州510280 广东省第二人民医院影像科广东广州510317

【目的】童年创伤(CT)被认为是成年后发展为重度抑郁(MDD)的主要危险因素之一。然而,伴有CT的MDD(CT-MDD)患者的神经基础仍然知之甚少。因此,本研究的目的是探讨CT-MDD患者静息态全脑功能连接(FC)。【方法】对34名CT-MDD患者和34名健康... 详细信息

【目的】童年创伤(CT)被认为是成年后发展为重度抑郁(MDD)的主要危险因素之一。然而,伴有CT的MDD(CT-MDD)患者的神经基础仍然知之甚少。因此,本研究的目的是探讨CT-MDD患者静息态全脑功能连接(FC)。【方法】对34名CT-MDD患者和34名健康对照组进行静息态功能磁共振扫描。进行全脑体素水平度中心性(DC)分析,选取两组间显著差异的脑区作为感兴趣区(ROI),进一步计算全脑FC。随后,将异常脑区DC,FC值与临床量表进行相关性分析。【结果】CT-MDD组右侧额中回(MFG)的DC值高于健康对照组。基于种子点的脑功能连接分析发现,与健康对照组相比,CT-MDD组右侧MFG与右内侧前额叶和左侧楔前叶之间的FC增加(P<0.05)。此外,右侧MFG的DC值与CT严重程度相关。【结论】我们的结果表明,以右侧MFG作为ROI,其与默认网络(DMN)中的两个重要脑区右内侧前额叶和左侧楔前叶之间的FC增加,这可能表明CT-MDD患者的认知执行网络与DMN之间的同步性增加。这些发现可能为深入了解CT-MDD的病理生理机制提供了见解。

关键词：童年创伤重症抑郁度中心性功能连接默认网络

应用宏基因组二代测序诊断异基因造血干细胞移植后早期侵袭性真菌病患者的临床分析

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陆军军医大学学报 2024年第4期46卷 311-318页

作者：姬玉涵潘明月来晓瑜刘丽珍施继敏赵妍敏余建杨露欣罗依浙江大学医学院附属第一医院骨髓移植中心杭州310000 南阳市第二人民医院血液内科南阳473000

目的分析异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, allo-HSCT)后早期应用宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing, mNGS)诊断侵袭性真菌病(invasive fungal disease, IFD)患者的临床转归。方法回顾性分析2021年7月至2022年10月在浙江大学医学院附属第一医院接受allo-HSCT患者,移植后早期(100 d内)出现以下情况之一:(1)经验性抗细菌治疗72 h及以上持续发热,且血培养阴性患者;(2)既往抗感染有效后再次出现不明原因高热;(3)下呼吸道症状合并肺部CT病灶,经验性抗感染治疗无效。送检移植后外周血或支气管镜肺泡灌洗液行mNGS检测,并分析患者的总体生存率(overall survival, OS)和非复发死亡率(non-relapse mortality, NRM)。结果纳入60例患者,送检外周血标本47例,肺泡灌洗液标本13例。mNGS检测病原学阴性组19例,非真菌阳性组30例,真菌阳性组11例;真菌阳性组中曲霉菌3例、毛霉菌5例、热带念珠菌2例、阿萨丝孢酵母菌1例。11例真菌阳性患者经调整抗真菌治疗8例获完全缓解。60例患者1年OS和1年NRM分别为70.0%(95%CI:64.1%~75.9%)和20.0%(95%CI:11.9%~32.5%)。真菌阳性组1年OS为54.5%(95%CI:49.5%~69.5%),1年NRM为36.4%(95%CI:15.5%~70.3%);阴性组、真菌阳性组和非真菌阳性组1年OS (P=0.487)和1年NRM (P=0.358)差异无统计学意义。真菌阳性组与非真菌阳性组OS(P=0.238)和NRM (P=0.154)上的差异亦无统计学意义。结论 mNGS可快速诊断allo-HSCT后早期IFD,有利于及时有效治疗,改善患者的预后。

关键词：宏基因组二代测序异基因造血干细胞移植侵袭性真菌病

补肾中药复方对高盐摄入去卵巢大鼠骨代谢及ENaCα、NCC和ClC-3表达的影响

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中国病理生理杂志 2024年第1期40卷 141-147页

作者：崔琰孙珂焕詹小瑶莫枢肖雅雯王攀攀杨丽张荣华朱晓峰暨南大学附属第一医院广东广州510632 暨南大学中医学院广东广州510632 深圳市第二人民医院广东深圳518025 深圳市中医院广东深圳518000 暨南大学药学院广东广州510632

目的:探讨补肾中药复方(Bushen formulae,BHF)对高盐摄入去卵巢大鼠骨代谢的影响及其可能的作用机制。方法:80只SPF级SD雌性大鼠按随机数字表法分为假手术组、模型组、中高盐组、高盐组、补肾方组、补肾方+生理盐水组、补肾方+中高盐组... 详细信息

目的:探讨补肾中药复方(Bushen formulae,BHF)对高盐摄入去卵巢大鼠骨代谢的影响及其可能的作用机制。方法:80只SPF级SD雌性大鼠按随机数字表法分为假手术组、模型组、中高盐组、高盐组、补肾方组、补肾方+生理盐水组、补肾方+中高盐组、补肾方+高盐组,每组各10只,造模后给予不同饮食、补肾中药复方干预,中高盐饮食、高盐饮食中氯化钠添加浓度分别为2%w/w、8%w/w,补肾中药复方干预剂量为7.8 g·kg^(-1)·d^(-1),每日1次,连续给药12周。检测各组骨密度、骨微结构、骨参数、骨代谢生物标志物、骨组织病理变化情况以及采用Western blot检测骨组织上皮钠离子通道α(ENaCα)、钠-氯同向转运体(NCC)、电压门控性氯离子通道3(ClC-3)蛋白的表达。结果:与假手术组相比,模型组大鼠骨密度降低,骨微结构破坏;与模型组相比,中高盐、高盐饮食组大鼠骨微结构破坏更为明显,同时高盐组骨形成标志物骨钙素(BGP)、Ⅰ型原胶原氨基端前肽(PINP)水平显著上升(P<0.05),骨吸收标志物Ⅰ型胶原氨基端肽(NTX)、Ⅰ型胶原羧基端肽(CTX)、抗酒石酸酸性磷酸酶(TRACP)均显著增加(P<0.05),骨代谢处于高转换状态;高盐饮食加速骨小梁结构的破坏,Western blot结果显示高盐饮食引起股骨组织ENaCα、ClC-3蛋白表达水平下降(P<0.05),NCC蛋白表达水平升高(P<0.05),补肾中药复方干预后能够不同程度的调节高盐引起的相关离子通道的表达。结论:补肾中药复方能够不同程度的调节高盐引起的相关离子通道ENaCα、ClC-3、NCC的表达,对骨代谢失衡具有一定的改善和治疗作用。

关键词：高盐摄入骨代谢离子通道补肾中药复方

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弹性固定Latarjet手术发展历程与研究进展

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中国修复重建外科杂志 2024年第6期38卷 635-640页

作者：卢奕燊陆伟深圳大学第一附属医院(深圳市第二人民医院)运动医学科广东深圳518025

目的综述弹性固定Latarjet手术发展历程及研究进展。方法查阅国内外弹性固定Latarjet手术相关研究文献,对该术式发展历程及相关改良技术进行总结。结果自1954年法国Latarjet教授首次提出Latarjet手术以来,该术式经历了3次关键变革,并逐... 详细信息

目的综述弹性固定Latarjet手术发展历程及研究进展。方法查阅国内外弹性固定Latarjet手术相关研究文献,对该术式发展历程及相关改良技术进行总结。结果自1954年法国Latarjet教授首次提出Latarjet手术以来,该术式经历了3次关键变革,并逐渐形成了弹性固定Latarjet手术。目前临床应用结果显示弹性固定Latarjet手术治疗复发性肩关节脱位可获得满意疗效,但是仍存在移植骨块与周围组织撞击、手术破坏喙肩弓及胸小肌等解剖结构等不足。为了进一步减少移植骨块撞击带来的并发症、降低盂肱关节接触压力、消除手术对于肩关节原有生理结构的影响,学者们在其基础上提出了使用FiberTape Cerclage的关节镜下弹性固定Latarjet手术、一致弧Latarjet手术合并重建喙肩韧带、喙突有限截骨线袢固定Latarjet手术(LU-tarjet手术)等相关改良技术,临床应用也获得较好疗效。同时,关节镜下改良嵌入式喙突移位手术(Cuistow手术)、特殊关节盂骨移植技术、关节镜自体髂嵴骨移植术等关节盂重建改良技术也具有良好疗效。但是,目前尚缺乏各项技术的远期随访结果以及各项技术之间的对比研究。结论弹性固定Latarjet手术是治疗复发性肩关节脱位的有效术式,有多种改良术式,但尚无公认“金标准”,需要进一步进行临床及基础研究。

关键词：复发性肩关节脱位 Latarjet手术弹性固定改良术式

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