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四川片区GSP分析仪新生儿CAH筛查的17α-羟孕酮切值初步探讨

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重庆医科大学学报 2024年第9期 1201-1204页

作者：杨丽涓周婧瑶欧明才罗泽民张钰胡琦陈雪莲杨云霞四川省妇女儿童医院/成都医学院附属妇女儿童医院新生儿疾病筛查科

目的：初步探讨四川省新筛中心全自动荧光免疫分析仪（genetic screening processor,GSP）进行先天性肾上腺皮质增生症（ngenital adrenalhyperplasia,CAH）筛查的新生儿干血斑17α-羟孕酮（17α-hydroxyprogesterone,17α-OHP）水平的切值。方法：采用时间分辨荧光法检测45 423例新生儿足跟滤纸干血斑17α-OHP浓度，回顾性分析新生儿孕周、出生体重与17α-OHP水平的相关性。筛查结果用百分位数法进行分析，以P99.5确定切值。结果：孕周与17α-OHP值的r系数为-0.30，呈负相关；出生体重与17α-OHP值的r系数为-0.17，其绝对值小于0.3，可认为无相关性。早产儿17α-OHP水平M(Q1,Q3)、第99.5百分位数均高于足月儿，差异有统计学意义（Z=-52.52,P=0.000）；低体重儿17α-OHP水平M(Q1,Q3)、第99.5百分位数均高于正常体重儿，差异有统计学意义（Z=-36.45,P=0.000）。结论：建议四川片区新生儿17α-OHP的切值根据孕周进行调整，将新生儿17α-OHP筛查切值修改为早产儿28.5 nmol/L、足月儿13.0 nmol/L。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症孕周 17-羟孕酮切值

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产前超声诊断单纯持续性卵黄动脉1例并文献复习

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中华围产医学杂志 2024年第3期27卷 209-214页

作者：刘凤琴周柳英舒娜叶楠奚级梅电子科技大学医学院附属妇女儿童医院(成都市妇女儿童中心医院)超声科成都611731

目的总结分析胎儿持续性卵黄动脉的超声图像特征及预后。方法回顾性分析2021年12月电子科技大学医学院附属妇女儿童医院(成都市妇女儿童中心医院)诊断的1例单纯胎儿持续性卵黄动脉病例的产前超声图像特征、遗传学检查结果及预后。以“... 详细信息

目的总结分析胎儿持续性卵黄动脉的超声图像特征及预后。方法回顾性分析2021年12月电子科技大学医学院附属妇女儿童医院(成都市妇女儿童中心医院)诊断的1例单纯胎儿持续性卵黄动脉病例的产前超声图像特征、遗传学检查结果及预后。以“持续性卵黄动脉”“Ⅱ型单脐动脉”和“产前超声”为关键词,检索中国知网、维普中文期刊数据库、万方数据库和中华医学期刊全文数据库;以“persistent vitelline artery”“typeⅡsingle umbilical artery”和“prenatal ultrasound”为关键词,检索PubMed、Embase和UpToDate数据库。总结胎儿持续性卵黄动脉的产前超声图像特征及预后。对数据资料采用描述性统计分析。结果(1)病例报告:本例孕23周超声检查时,腹部可见1条异常粗大的血管起源于腹主动脉近肠系膜上动脉,经脐孔与脐静脉并行进入胎盘,彩色多普勒显示类似脐动脉血流频谱;膀胱横切面未见双侧脐动脉,游离段脐带横切面呈“吕”字形。余胎儿结构未见明显异常。遗传学检测未见异常。出生后该患儿(随访至1岁)生长发育未见异常。(2)文献复习:检索到文献5篇(英文文献3篇,中文文献2篇),共4个病例。结合本研究报道的1例,共5例。这5例中,4例未见明显胎儿结构异常,患儿出生后均生长发育良好;1例产前超声提示左肾缺如,心脏大动脉比值异常,父母选择终止妊娠。3例进行了脐带组织病理学检查,其中2例证实持续性卵黄动脉具有明显内膜弹性层,1例可见卵黄管残留。结论胎儿持续性卵黄动脉的产前超声特征为异常血管起源于腹主动脉或肠系膜上动脉,行使脐动脉功能。单纯持续性卵黄动脉预后较好,但目前国内外报道极少。应积累更多病例进一步研究,提高对此类胚胎异常的再认识。

关键词：超声检查,产前单脐动脉脐动脉血管畸形卵黄管

支气管封堵试验在早产儿重度支气管肺发育不良伴严重肺叶气肿中的应用1例

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中国当代儿科杂志 2024年第6期26卷 659-664页

作者：刘辉娟关瑞莲秦欣王怀贞张高龙李建斌马力李乐鹿连伟孙轶张华岩广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿中心广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心麻醉科广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心心脏中心广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心胸外科广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心影像科广东广州510623 美国费城儿童医院-宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院宾夕法尼亚州费城19104

重度支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的患儿可合并严重肺叶气肿造成通气障碍,临床管理非常困难,少数患儿需要切除过度气肿的肺叶才能改善通气。但是这些患儿在术前很难评估肺叶切除后剩余的肺叶是否能够提供足够的通... 详细信息

重度支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的患儿可合并严重肺叶气肿造成通气障碍,临床管理非常困难,少数患儿需要切除过度气肿的肺叶才能改善通气。但是这些患儿在术前很难评估肺叶切除后剩余的肺叶是否能够提供足够的通气,且术前准备及术中/术后管理也都具有很大的挑战性。该文报道1例重度BPD伴重度右上叶气肿的患儿通过多学科紧密协作,在纤维支气管镜引导下行支气管封堵试验,评估右上肺叶切除手术的安全性及有效性后,安全行右上肺叶切除术的治疗过程,以帮助同行了解支气管封堵术在重度BPD伴严重肺叶气肿患儿评估肺叶切除安全性及有效性中的应用。重度BPD患儿已经存在严重肺发育不良及肺损伤,肺叶切除应被视为非常规治疗手段,不应随意进行。支气管封堵试验对于重度BPD合并肺气肿患儿可以是术前评估肺叶切除风险和获益的有效手段,但技术难度大,需在经验丰富的多学科团队紧密协作下完成。

关键词：支气管封堵支气管肺发育不良肺气肿肺叶切除术婴儿

AMPK信号通道调节自噬和线粒体稳态的研究进展

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中华危重病急救医学 2024年第4期36卷 425-429页

作者：阮培森郑耀董卓亚王艳徐亚男陈赫赫宁波大学附属妇女儿童医院儿童重症医学科浙江宁波315000

AMP活化蛋白激酶(AMPK)是一种广泛存在于真核细胞生物中且进化上保守的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。在调控细胞能量代谢方面,AMPK作为能量代谢激酶具有极其重要的作用。当机体处于低能量状态时,AMPK对细胞内腺嘌呤核苷酸水平的变化作出反应... 详细信息

AMP活化蛋白激酶(AMPK)是一种广泛存在于真核细胞生物中且进化上保守的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。在调控细胞能量代谢方面,AMPK作为能量代谢激酶具有极其重要的作用。当机体处于低能量状态时,AMPK对细胞内腺嘌呤核苷酸水平的变化作出反应,与一磷酸腺苷(AMP)或二磷酸腺苷(ADP)结合后被激活。激活的AMPK可调控各种代谢过程,包括脂质、葡萄糖代谢和细胞自噬。AMPK可通过磷酸化哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合物1(mTORC1)、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶-失调51样激酶1(ULK1)和Ⅲ型磷脂酰肌醇3-激酶-空泡分选蛋白34(PIK3C3-VPS34)复合物中的自噬相关蛋白直接促进细胞自噬;也可通过调节叉头框蛋白O3(FOXO3)、溶酶体功能的转录因子EB(TFEB)和溴结构域蛋白4(BRD4)等转录因子下游自噬相关基因的表达间接促进细胞自噬;还可调节线粒体自噬,诱导受损的线粒体分裂,促进自噬反应向受损线粒体转移。AMPK另一个功能是调控线粒体健康,可通过刺激线粒体生物发生参与并调控线粒体内稳态的各个方面。本综述讨论了AMPK信号通道作为细胞响应能量应激和调控线粒体的中心,对线粒体生物学和内环境稳态的重要调控作用,重点介绍了AMPK在调节细胞自噬和线粒体自噬过程中的关键作用,以及调控线粒体稳态的研究进展。

关键词： AMPK信号通道线粒体细胞自噬能量代谢线粒体生物发生

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全国妇幼保健机构卫生人力资源需求测度及其时空格局研究

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现代预防医学 2024年第2期51卷 291-297页

作者：陈丽君赵梓伶刘宇辞李彦霖周天津张嘉文罗敏四川省妇幼保健院/四川省妇女儿童医院/成都医学院附属妇女儿童医院儿科

目的测算全国妇幼保健机构卫生人力资源需求，分析妇幼卫生人力资源配置的时空特征。方法采用2018—2022年《中国卫生健康统计年鉴》的妇幼保健机构卫生人员数据，运用卫生人力资源密度指数分析2017—2021年全国妇幼卫生人力资源配置... 详细信息

目的测算全国妇幼保健机构卫生人力资源需求，分析妇幼卫生人力资源配置的时空特征。方法采用2018—2022年《中国卫生健康统计年鉴》的妇幼保健机构卫生人员数据，运用卫生人力资源密度指数分析2017—2021年全国妇幼卫生人力资源配置水平的变化趋势，并测算2021年妇幼保健机构卫生人员的实际需要量、缺乏量及缺乏比例；同时运用全局和局部空间自相关探究妇幼卫生人力资源配置水平的空间特征。结果 2017—2021年，我国妇幼保健机构卫生人员的密度指数逐年增长，但LISA图显示省域间人力资源配置不均，呈“东-西”差异化分布；2021年，我国每千人口执业(助理)医师、每千人口注册护士、每千人口药师(士)及每千人口技师(士)分别为11.30、14.91、1.31、2.73,其中医护比为1∶1.32;各卫生人力资源指标的Global Moran I指数、Local Moran I指数均大于0。结论我国妇幼保健机构卫生人力资源数量不断增长，但区域间配置不均衡；资源配置内部结构亟待优化；资源配置存在明显的同属性空间聚集性。

关键词：妇幼保健机构卫生人力资源需求测算时空格局

吲哚菁绿荧光指引腹腔镜淋巴结切除在临床早期子宫颈癌分期手术中的应用研究

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实用妇产科杂志 2024年第9期40卷 734-738页

作者：汤彪任肖艳伍玲常军余绍兰吴文娟李秋樊王刚四川省妇幼保健院·四川省妇女儿童医院·成都医学院附属妇女儿童医院妇科四川省妇幼保健院·四川省妇女儿童医院·成都医学院附属妇女儿童医院病理科

目的:探讨吲哚菁绿(ICG)淋巴示踪在临床早期子宫颈癌分期手术中的可行性和应用价值。方法:回顾性分析2022年4月1日至2023年7月31日于四川省妇幼保健院接受腹腔镜下广泛子宫切除+盆腔淋巴结切除+低位腹主动脉旁淋巴结取样的临床早期(ⅠA... 详细信息

目的:探讨吲哚菁绿(ICG)淋巴示踪在临床早期子宫颈癌分期手术中的可行性和应用价值。方法:回顾性分析2022年4月1日至2023年7月31日于四川省妇幼保健院接受腹腔镜下广泛子宫切除+盆腔淋巴结切除+低位腹主动脉旁淋巴结取样的临床早期(ⅠA1～ⅡA1期)子宫颈癌31例患者的临床资料,按是否注射ICG分为ICG指引的淋巴结切除组(ICG组,17例)和常规手术组(对照组,14例)。将切除的淋巴结按部位及是否显影分类送检,采用列联系数法分析淋巴显影模式与淋巴结转移及临床病理的相关性,并比较两组的围术期相关资料。结果:(1)8例(25.8%)患者(两组各4例)术后分期较术前临床分期提升。ICG组切除淋巴结数少于对照组(18±9枚/人vs.26±11枚/人,P 0.05)。(2)ICG组中ICG显影率为64.71%(11/17),显影淋巴结阳性率与非显影淋巴结阳性率比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。显影区域与淋巴结转移间有显著相关性(C=0.707,P <0.05),同一患者淋巴结是否显影与淋巴结转移间有显著相关性(C=0.557,P <0.05)。结论:临床早期子宫颈癌淋巴结转移率低,ICG荧光显影可以示踪淋巴结并预测转移风险,在ICG示踪技术指引下仅切除显影淋巴结,即可充分评估早期子宫颈癌淋巴结转移状态,值得进一步深入研究。

关键词：吲哚菁绿淋巴示踪子宫颈癌手术病理分期腹腔镜手术

FGD1相关的Aarskog-Scott 综合征1例并文献复习

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中华检验医学杂志 2024年第09期47卷 1098-1101页

作者：于美芹吴明冉宋金莲青岛大学附属妇女儿童医院检验科青岛

患儿男, 年龄2岁6个月, 因"眼距宽, 手指粗短, 胸骨凹陷, 隐睾, 舌系带过短"于2023年6月就诊于青岛大学附属妇女儿童医院。收集临床资料后, 通过全外显子组测序(WES)技术, 探索可能存在的变异位点并进行生物信息学分析, 通过Sanger测序... 详细信息

患儿男, 年龄2岁6个月, 因"眼距宽, 手指粗短, 胸骨凹陷, 隐睾, 舌系带过短"于2023年6月就诊于青岛大学附属妇女儿童医院。收集临床资料后, 通过全外显子组测序(WES)技术, 探索可能存在的变异位点并进行生物信息学分析, 通过Sanger测序进行家系验证。WES检测结果显示患儿位于X染色体的FGD1(Xq11.22)基因携带c.2432dupT移码半合子变异, 导致编码蛋白多肽链合成提前终止(p.E812Gfs*36)。Sanger测序结果显示其母为c.2432dupT杂合变异携带者, 其父该位点为野生型。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 该变异为致病性变异(ACMG:PVS+2PP)。该患儿确诊为Aarskog-Scott 综合征(ASS)。本研究结果丰富了FGD1基因的变异谱, 为临床ASS的筛查和诊断提供了依据。

关键词：基因变异 Aarskog-Scott 综合征 FGD1基因身材矮小

NFIX基因变异致过度生长、巨头和智力障碍1例并文献复习

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中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 572-575页

作者：李思秀邓佳王燕娟张婧刘平胡文广电子科技大学医学院附属妇女儿童医院成都市妇女儿童中心医院儿童神经内科四川成都610073

过度生长综合征(overgrowth syndromes)是一组以身材高大(≥+2s)加其他可变特征的罕见遗传性综合征,其中以Sotos综合征、Weaver综合征、Perlman综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、Simpson-Golabi-Behmel综合征和PIK3CA相关综合征等最常见[1]。近年来研究发现,NFIX基因(OMIM*164005)变异不仅可引起Marshall-Smith综合征(OMIM#602535),特征为骨骼加速成熟、生长发育障碍、发育迟缓和特征性面部畸形,还会导致Sotos样过度生长及其他表型,被命名为Malan综合征(OMIM#614753)[2]。

关键词： NFIX基因过度生长 Malan综合征 Marshall-Smith综合征全外显子组测序

不同类型小于胎龄儿早期追赶生长比较及相关影响因素

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中国儿童保健杂志 2024年第6期32卷 613-618,642页

作者：王秀英郑小琴邹林利丁玲范玲聂晶四川省妇幼保健院成都医学院附属妇女儿童医院儿童保健科四川成都610091

目的比较不同类型小于胎龄(SGA)儿生后至2岁追赶生长情况并对相关因素进行分析,以期为SGA儿的规范化管理提供参考依据。方法采用回顾性研究,选取2018年1月-2021年7月在四川省妇幼保健院儿童保健科进行健康体检的SGA儿为研究对象,根据其... 详细信息

目的比较不同类型小于胎龄(SGA)儿生后至2岁追赶生长情况并对相关因素进行分析,以期为SGA儿的规范化管理提供参考依据。方法采用回顾性研究,选取2018年1月-2021年7月在四川省妇幼保健院儿童保健科进行健康体检的SGA儿为研究对象,根据其出生时身高及体重评定将其分为SGA-1(出生时仅身长低于同性别同胎龄儿P_(10))、SGA-2(出生时仅体重低于同性别同胎龄儿P_(10))、SGA-3(出生时身长和体重均低于同性别同胎龄儿P_(10))三组,利用WHO Anthro软件、SPSS 27.0对三种不同类型SGA儿在不同月龄的追赶情况进行统计描述及差异性比较,并对影响追赶结局的产前、产时及新生儿期相关因素进行回归分析。结果1)不同组别SGA儿各月龄追赶比率不同,SGA-1组身长追赶在(24±1)月龄人数占比最多(66.4%),SGA-2组体重追赶在(12±1)月龄占比最高(78.7%),SGA-3组身长追赶在(24±1)月龄占比达最大(66.9%),体重追赶在(3±1)月龄达最大(77.4%);各月龄身长追赶发生的比率低于体重追赶,差异有统计学意义(P0.05),同一组别SGA体重指标分别达P_(10)、P_(25)、P_(50)的比率在(6±1)月龄、(12±1)月龄、(18±1)月龄、(24±1)月龄之间差异无统计学意义(P>0.05),SGA-3组无论是身长指标还是体重指标在各月龄达到P_(10)的比率均低于SGA-1组,差异有统计学意义(P0.05);3)分娩方式、系统管理以及母亲孕期肝内胆汁淤积影响SGA身长追赶结局(P儿童早期追赶生长的积极因素,母亲孕期肝内胆汁淤积是SGA儿童追赶生长的不利因素,重视不同类型SGA早期追赶生长特点及影响因素对后期SGA的管理及干预具有重要意义。

关键词：小于胎龄儿追赶生长生长模式