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卵巢成熟型囊性畸胎瘤恶变为鳞状细胞癌和原发性卵巢鳞状细胞癌的临床病理特征

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中华医学杂志 2024年第34期104卷 3252-3255页

作者：展瑞姚义兴巩婵婵张永胜邓立峰苏州大学附属苏州九院病理科苏州苏州大学附属第二医院病理科苏州苏州大学附属第二医院妇产科苏州

探讨卵巢成熟型囊性畸胎瘤(MCT)恶变为鳞状细胞癌(SCC)和原发性卵巢鳞状细胞癌(POSCC)的临床病理学特征。回顾性分析5例卵巢鳞状细胞癌(OSCC)患者的临床及病理特征、免疫表型和预后, 并对其中1例POSCC进行二代测序(NGS), 分析其分子遗... 详细信息

探讨卵巢成熟型囊性畸胎瘤(MCT)恶变为鳞状细胞癌(SCC)和原发性卵巢鳞状细胞癌(POSCC)的临床病理学特征。回顾性分析5例卵巢鳞状细胞癌(OSCC)患者的临床及病理特征、免疫表型和预后, 并对其中1例POSCC进行二代测序(NGS), 分析其分子遗传学特征。5例OSCC(4例卵巢MCT恶变为SCC、1例POSCC)患者年龄为43～68岁。累及双侧卵巢者1例, 左侧者1例, 右侧者3例。肿瘤常规镜检组织学示4例由卵巢MCT和浸润性SCC等两种成分构成, 1例仅见SCC成分, 周围未见伴发病变。免疫表型示5例癌组织p40、细胞角蛋白5/6(CK5/6)、p63均为阳性, 2例p53阳性, 增殖细胞相关核抗原(Ki-67)指数为30%～50%。1例POSCC的NGS检测存在12个体细胞突变, 其中3个具有明确或潜在临床意义, 包括BRCA1基因(p.G263fs)、TP53基因(p.R273C)、ERBB2基因(拷贝数扩增)。4例患者行卵巢癌减灭术, 1例行卵巢癌根治术, 术后辅以铂类药物为主的联合化疗。随访3～10个月, 3例死亡, 1例存活, 1例失访。OSCC发病率低, 主要来源于畸胎瘤恶变, POSCC罕见。OSCC治疗以完整手术切除为主, 术后辅以铂类药物为主的联合化疗, 临床进展迅速, 预后差。

关键词：畸胎瘤卵巢鳞状细胞癌原发性病理特征

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NTRK重排子宫肉瘤7例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第2期53卷 189-191页

作者：黄海建王晨范大铬何毅辉陈新郑松龄福建医科大学省立临床医学院福建省立医院病理科福州350001 福建医科大学附属第二医院病理科泉州362000 福州台江医院病理科福州350001

目的探讨NTRK重排子宫肉瘤临床病理及分子学特征。方法收集2015年1月至2022年10月福建省立医院及会诊病例5例,福建医科大学附属第二医院病理科1例,福州台江医院病理科1例,共7例NTRK重排子宫肉瘤,行HE、免疫组织化学及基因检测,并进行文... 详细信息

目的探讨NTRK重排子宫肉瘤临床病理及分子学特征。方法收集2015年1月至2022年10月福建省立医院及会诊病例5例,福建医科大学附属第二医院病理科1例,福州台江医院病理科1例,共7例NTRK重排子宫肉瘤,行HE、免疫组织化学及基因检测,并进行文献复习。结果7例女性患者,年龄16~82岁(平均47岁,中位50岁)。镜下观察,均呈梭形细胞肿瘤,束状、交织状排列,细胞丰富,细胞异型不等,核分裂象(2~15)个/10 HPF(平均5个/10 HPF,中位3个/10 HPF),少数有上皮样细胞,5例(5/7)呈腺肉瘤表现,可见血管外皮瘤结构;间质可黏液变性、淋巴细胞浸润、血管玻璃样变性。免疫表型,瘤细胞呈CD34(7/7)、S-100蛋白(7/7)及pan-TRK(7/7)阳性,CD10(2/7)、cyclin D1(1/7)及平滑肌肌动蛋白(2/7)灶性阳性,SMARCA4、FH、SDHB及H3K27me3蛋白无缺失表达。荧光原位杂交法检测7例均见NTRK1基因分离而NTRK3基因无分离;行DNA二代测序检测,2例为TPR-NTRK1融合亚型,各有1例检测到TRIM67-NTRK1及TPM3-NTRK1融合;3例检测失败。结论NTRK重排子宫肉瘤属于一种罕见的子宫肉瘤,确诊依靠临床病理、免疫组织化学及基因检测。治疗以手术切除为主,并辅以化疗,靶向治疗可使患者获益。

关键词：子宫肉瘤福建省立医院玻璃样变性淋巴细胞浸润上皮样细胞瘤细胞血管外皮瘤腺肉瘤

根治手术清扫淋巴结合并异源性肿瘤9例临床病理学特征

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 71-73页

作者：潘玙宋立玲高源周卉卉隋小龙于国华潍坊医学院临床医学院潍坊261000 青岛大学附属烟台毓璜顶医院病理科烟台264000 滨州医学院第二临床医学院烟台264003

目的:探讨根治手术清扫淋巴结合并异源性肿瘤患者的临床病理学特征。方法:回顾性分析2016—2023年青岛大学附属烟台毓璜顶医院病理科47354例根治手术清扫淋巴结患者的资料,其中合并异源性肿瘤9例,行HE和免疫组织化学EnVision法染色,分... 详细信息

目的:探讨根治手术清扫淋巴结合并异源性肿瘤患者的临床病理学特征。方法:回顾性分析2016—2023年青岛大学附属烟台毓璜顶医院病理科47354例根治手术清扫淋巴结患者的资料,其中合并异源性肿瘤9例,行HE和免疫组织化学EnVision法染色,分析其临床病理特征,并复习相关文献。结果:9例患者,男性2例,女性7例,年龄51~72岁;实体肿瘤清扫淋巴结诊断淋巴组织恶性肿瘤6例,淋巴管肌瘤病3例。淋巴组织恶性肿瘤表现为淋巴结结构部分或完全破坏,异型淋巴细胞呈弥漫或结节状浸润性破坏性生长;淋巴管肌瘤病表现为淋巴结内肌样梭形细胞片状增生形成的界限清楚的结节性病变。随访时间1~66个月,其中2例死亡,7例病情稳定。结论:实体恶性肿瘤清扫淋巴结伴发异源性肿瘤少见,多见于老年女性患者。伴发异源性肿瘤以淋巴瘤常见,当淋巴结出现结构异常、异型淋巴细胞呈浸润性生长等组织学特点时,病理医师应提高警惕,避免漏诊。

关键词：异型淋巴细胞根治手术烟台毓璜顶医院淋巴管肌瘤病浸润性生长结节性病变病理医师实体肿瘤

子宫NTRK重排的梭形细胞肉瘤2例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 480-482页

作者：胡桂明陈慧萍张瑞珍吴会芳郑州大学第二附属医院病理科郑州450014 郑州市妇幼保健院病理科郑州450052

目的探讨子宫NTRK重排的梭形细胞肉瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例原发于子宫的NTRK重排的梭形细胞肉瘤,包括肿瘤形态学、免疫表型、遗传学特征及预后,并复习相关文献。结果患者年龄分别为29岁(例1)和51岁(例2);肿瘤均位于宫颈... 详细信息

目的探讨子宫NTRK重排的梭形细胞肉瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例原发于子宫的NTRK重排的梭形细胞肉瘤,包括肿瘤形态学、免疫表型、遗传学特征及预后,并复习相关文献。结果患者年龄分别为29岁(例1)和51岁(例2);肿瘤均位于宫颈,直径分别为26 mm和39 mm,国际妇产科联盟分期均为ⅠA期。低倍镜下密集的梭形肿瘤细胞呈条束状、"人"字形或无序分布,浸润性生长,可见血管外皮瘤样结构;高倍镜下瘤细胞中等大小,轻-中度异型,胞界不清,细胞核卵圆形,染色质粗糙,核仁不明显,核分裂象>20个/10 HPF。免疫组织化学染色显示2例均弥漫表达广谱原肌球蛋白受体激酶(pan-Trk)和cyclin D1,部分表达S-100蛋白和CD34,不表达雌激素受体、孕激素受体、平滑肌肌动蛋白及结蛋白,Ki-67阳性指数分别为40%和70%。采用断裂分离探针荧光原位杂交(FISH)检测发现2例均为NTRK3断裂;RNA靶向二代测序检测,例1存在MYH9-NTRK3融合,例2存在SPECC1L-NTRK3融合。分别随访30和6个月,患者均存活,无复发或转移。结论子宫NTRK重排的梭形细胞肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤,组织学形态与多种子宫梭形细胞肿瘤有重叠,免疫组织化学抗体pan-Trk、S-100蛋白、CD34及cyclin D1可用于初筛,借助FISH或二代测序证实NTRK重排或融合有助于选择恩曲替尼或拉罗替尼指导靶向治疗。

关键词：梭形细胞肉瘤临床病理学

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中国老年学杂志 2024年第20期 4967-4975页

作者：何林蔚孟莲刘春霞石河子大学医学院病理学系石河子大学医学院第一附属医院病理科广州医科大学附属第二医院病理科

目的基于横纹肌肉瘤(RMS)融合基因阳性与阴性状态，鉴定与上皮间质转化(EMT)及免疫相关的竞争性内源RNA(ceRNA)网络，初步分析网络中关键分子富含鞘糖脂的微结构域(PAG)1和hsa-miR-30a-5p的调控关系与预后。方法从高通量基因表达(GEO... 详细信息

目的基于横纹肌肉瘤(RMS)融合基因阳性与阴性状态，鉴定与上皮间质转化(EMT)及免疫相关的竞争性内源RNA(ceRNA)网络，初步分析网络中关键分子富含鞘糖脂的微结构域(PAG)1和hsa-miR-30a-5p的调控关系与预后。方法从高通量基因表达(GEO)数据库获取RMS数据集GSE108022、GSE66533与GSE97553,以融合基因阳性和阴性进行分组。基因富集(GSEA)Hallmark分析后，提取差异表达基因、miRNAs和lncRNAs,进行基因本体论(GO)与京都基因与基因组百科全书(KEGG)分析。从EMT标志物泛癌分析(EMTome)数据库提取EMT相关基因并取交集。运用miRDB、Encori和DIANA数据库鉴定RNA交互关系，Cytoscape构建lncRNA-miRNA-mRNA网络，Kaplan-Meier plotter数据库进行预后分析，R语言进行免疫相关性分析。转染hsa-miR-30a-5p inhibitor后，将RMS细胞RD与RH30分为inhibitor NC与inhibitor组。运用实时荧光定量-聚合酶链反应(qRT-PCR)与Western印迹检测PAG1和hsa-miR-30a-5p在RMS细胞中的表达及调控关系；Western印迹检测EMT相关标志物蛋白表达；平板克隆实验、Transwell迁移和侵袭实验验证hsa-miR-30a-5p对RMS细胞功能的影响。结果 GSEA结果表明，数据集基因主要富集在肿瘤EMT通路；GO和KEGG结果表明，差异表达基因和miRNAs的功能主要富集于与肿瘤迁移、侵袭相关的通路(P<0.05);PAG1表达越低、hsa-miR-30a-5p表达越高的患者预后越差(P<0.05);在融合阳性样本中，PAG1表达水平与浆细胞样树突细胞和1型辅助性T细胞呈正相关(P<0.05)。PAG1在融合阳性的RMS细胞中低表达，hsa-miR-30a-5p高表达；与NC组相比，inhibitor组PAG1 mRNA与蛋白表达量明显上升(P<0.05),E-钙黏蛋白表达明显升高，N-钙黏蛋白与波形蛋白表达明显降低(P<0.05);在RH30细胞中，与NC组相比，inhibitor组RMS细胞的增殖、迁移及侵袭能力明显下降(P<0.05)。结论基于RMS融合基因状态构建与EMT及免疫相关lncRNA-miRNA-mRNA调控网络，筛选出与RMS免疫及预后相关的分子PAG1和hsa-miR-30a-5p,可为RMS的研究提供潜在分子靶点。

关键词：融合基因横纹肌肉瘤上皮间质转化竞争性内源RNA网络免疫

一种适用于免疫组织化学染色的新底物Magenta及其应用价值

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中华病理学杂志 2024年第10期53卷 1034-1038页

作者：王朝姗储诚彪王雪迪史炯孟凡青吴鸿雁南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京

目的评估免疫组织化学染色的新底物辣根过氧化物酶(HRP)Magenta在明视场下的运用特点, 包括特异度、灵敏度、重复性、稳定性和抗干扰能力。方法收集2021年1月至2023年12月南京大学医学院附属鼓楼医院的人体癌旁组织12例和肿瘤组织芯片17...

目的评估免疫组织化学染色的新底物辣根过氧化物酶(HRP)Magenta在明视场下的运用特点, 包括特异度、灵敏度、重复性、稳定性和抗干扰能力。方法收集2021年1月至2023年12月南京大学医学院附属鼓楼医院的人体癌旁组织12例和肿瘤组织芯片176例, 根据染色底物不同分为3, 3′-二氨基联苯胺(DAB)组和Magenta组。(1)对不同组织的细胞定位和亚定位的抗体行Magenta和DAB显色比较, 观察两者一致性;(2)通过对Magenta显色切片在不同环境(低温、常温、高温)下的存储以及接触有机溶剂(乙醇、二甲苯、丙酮、1%盐酸乙醇、0.3 mol/L硫酸、高锰酸钾等)观察其稳定性;(3)通过添加苏木精、DAB, 观察其对Magenta显色信号的干扰情况。结果 (1)Magenta组细胞核、质、膜等定位准确, (30±2)s出现淡粉红信号, (180±5)s完成显色, 反应速度与DAB组相比, 差异无统计学意义(P>0.05), 显色性能与DAB组相比有较高的一致性(cohenκ=0.957), 特异度和灵敏度为96.0%和99.2%;(2)Magenta显色切片在不同环境下存储不会发生信号改变, 同时能耐受乙醇、二甲苯、丙酮、1%盐酸乙醇、0.3 mol/L硫酸等有机溶剂, 但不能与氧化剂接触;(3)Magenta与DAB和苏木精共同染色时, 阳性信号互不干扰。结论在免疫组织化学染色性能上, HRP Magenta与DAB相比阳性信号色彩更鲜明, 同时稳定性好, 易于长久保存, 可作为免疫组织化学HRP酶底物的新选择。

关键词：

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儿童肾上腺皮质癌25例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 40-45页

作者：王瑞芬管雯斌李凌轩乔萌姜瑞琪王立峰上海交通大学医学院附属新华医院病理科上海200092

目的:探讨儿童肾上腺皮质癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院病理科2014年3月至2022年8月诊断的儿童肾上腺皮质癌25例,分析其临床和组织学特点、免疫表型、分子特征等,并结合文献进行... 详细信息

目的:探讨儿童肾上腺皮质癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院病理科2014年3月至2022年8月诊断的儿童肾上腺皮质癌25例,分析其临床和组织学特点、免疫表型、分子特征等,并结合文献进行复习。结果:本组纳入的儿童肾上腺皮质癌共25例,其中男性11例,女性14例,男女比1.0∶1.3。发病年龄范围8个月至14岁,中位年龄4岁。除3例资料不详外,其余22例中18例为有功能性肿瘤(18/22,81.8%),其中临床表现为男性化或性早熟(15/18)、皮质醇增多相关症状(8/18)或两者混合的内分泌症状(5/18)。无功能性肿瘤4例,临床表现为腹部包块和/或腹痛、步态不稳等。大体检查:肿瘤最大径平均9.4 cm,多呈结节状,部分有包膜,切面灰白、灰黄、灰褐,质软,部分有出血。组织学特点:肿瘤细胞弥漫分布,被丰富的薄壁血管网分隔,细胞体积较大,胞质丰富,嗜酸性或淡染,核圆形或卵圆形,核仁明显。核分裂象多见,常可见病理性核分裂象。肿瘤伴大片坏死、钙化。常见血管内癌栓和/或包膜侵犯,部分病例肿瘤侵犯周围软组织或肾。免疫组织化学:肿瘤细胞弥漫表达突触素、SF1,部分表达α-抑制素、Melan A、Calretinin,不表达嗜铬粒素A,Ki-67阳性指数2%~90%。分子检测:7例行TP53基因检测,其中4例检测到点突变。治疗及随访:21例获得随访资料,其中18例接受化疗,3例接受放疗。13例术后出现远处转移。中位无进展生存期11.2个月,中位总生存期54.7个月。年龄≤5岁者总生存期预后较好(P0.05);男性、Ki-67阳性指数0.05)。结论:儿童肾上腺皮质癌罕见,常为有功能性肿瘤,与Li-Fraumeni遗传综合征相关,预后较差。诊断和鉴别诊断要结合形态、表型和临床综合分析。

关键词：儿童肾上腺皮质癌诊断鉴别

超声对不同类型非哺乳期乳腺炎的鉴别诊断及声像图特征

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中国医学影像学杂志 2024年第5期32卷 468-472页

作者：马青朱阳阳贾英英李振东王芙蓉聂芳兰州大学第二医院(第二临床医学院)超声医学中心甘肃兰州730030 兰州大学第二医院(第二临床医学院)病理科甘肃兰州730030

目的探讨超声鉴别导管周围乳腺炎(PDM)和肉芽肿性小叶乳腺炎(GLM)的价值,总结非哺乳期乳腺炎(NPM)的声像图特征。资料与方法回顾性分析2016年7月—2021年6月在兰州大学第二医院接受治疗的134例NPM(84例PDM,50例GLM)患者的超声表现,比较... 详细信息

目的探讨超声鉴别导管周围乳腺炎(PDM)和肉芽肿性小叶乳腺炎(GLM)的价值,总结非哺乳期乳腺炎(NPM)的声像图特征。资料与方法回顾性分析2016年7月—2021年6月在兰州大学第二医院接受治疗的134例NPM(84例PDM,50例GLM)患者的超声表现,比较PDM和GLM声像图表现(病灶数量、病灶侧别、病灶方位、距乳头距离、长径、厚径、纵横比、边界、边缘、外形、内部回声、周边高回声晕、后方回声、钙化、内部血流、同侧腋窝淋巴结增大)的差异,并根据病灶形态及内部回声情况总结NPM的声像图特征。结果PDM与GLM声像图表现相似,差异无统计学意义(P>0.05)。PDM合并同侧腋窝淋巴结增大的概率略高于GLM(χ^(2)=4.209,P=0.040);134例NPM病变的声像图根据形态及回声改变情况分为7种类型,脓肿型在GLM中更多见(χ^(2)=4.928,P=0.026)。结论PDM与GLM的声像图表现无显著差异。在临床及影像学无法区分PDM与GLM的情况下,治疗前进行穿刺活检明确病理类型再进行治疗可能更有利于患者获得最佳预后。将NPM分为7种类型有助于超声医师掌握NPM的声像图特征,从而进行早期诊断。

关键词：乳腺炎肉芽肿性乳腺炎超声检查诊断,鉴别

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成人多发性肝未分化胚胎性肉瘤1例

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 92-94页

作者：庄丽春付尧陈洁宇吴鸿雁杨军张标陈骏樊祥山南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210008

肝未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)是一种侵袭性恶性肿瘤,主要发生于儿童,偶有发生于成人的病例报道且预后极差。由于临床症状和影像学表现的非特异性,术前诊断的准确率低,主要依靠病理组织学... 详细信息

肝未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)是一种侵袭性恶性肿瘤,主要发生于儿童,偶有发生于成人的病例报道且预后极差。由于临床症状和影像学表现的非特异性,术前诊断的准确率低,主要依靠病理组织学及免疫组织化学检查明确诊断。本文报道1例成人多发性肝未分化胚胎性肉瘤,重点从病理检查、免疫组织化学及鉴别诊断等方面进行介绍,以提高对成人UESL的认识。

关键词：未分化胚胎性肉瘤术前诊断病例报道病理组织学免疫组织化学非特异性侵袭性鉴别诊断