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中国人群中抗肌萎缩蛋白基因突变类型和分布特点及其与临床症状的相关性

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遗传 2011年第3期33卷 251-254页

作者：李少英孙筱放黎青张慧敏王晓蔓广州医学院第三附属医院妇产科研究所广州市生殖与遗传重点实验室广州510000

假性肥大型进行性肌营养不良症(Duchenne’s muscular dystrophy,DMD)是源于横纹肌的一种X-连锁隐性致死性遗传病,由编码抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变所致。为了探讨中国人群中DMD患者的dystrophin基因突变类型和分布特点及其... 详细信息

假性肥大型进行性肌营养不良症(Duchenne’s muscular dystrophy,DMD)是源于横纹肌的一种X-连锁隐性致死性遗传病,由编码抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变所致。为了探讨中国人群中DMD患者的dystrophin基因突变类型和分布特点及其与临床症状的相关性,文章采用Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification(MLPA)方法对720例DMD患者及其母亲和20例正常成年男性进行dystrophin基因分析。结果显示,检出率为64.9%(467/720),54.3%(391/720)的患者为基因缺失;10.6%(76/720)的患者为基因重复。累及Exon45-54缺失突变型占全部缺失型患者的71.9%(281/391);重复突变型累及Exon1-40占全部重复型患者82.9%(63/76);检出的患者中,DMD型和中间型营养不良症(Intermediate muscular dystrophy,IMD)型占90.6%(423/467),Becker型营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)型占9.4%(44/467)。表明假肥大型肌营养不良症以dystrophin基因缺失突变为主,突变发生在整个基因中非均匀分布,存在突变热区,在缺失和重复的位置和片段长度与肌病的临床症状严重程度之间并不存在简单的相关关系。

关键词：假性肥大型进行性肌营养不良症抗肌萎缩蛋白缺失重复多重连接依赖式探针扩增

用高分辨率微阵列比较基因组杂交分析一个孤独症家系的新生拷贝数变异

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中华医学遗传学杂志 2012年第3期29卷 266-269页

作者：何文智刘维强钟鑫琪陈晓林李少英张慧敏黎青崔其亮孙筱放广州医学院第三附属医院妇产科研究所实验部广东省产科重大疾病重点实验室广州市生殖与遗传重点实验室510150

目的对1个孤独症家系进行新发拷贝数变异（copynumbervariations，CNV）分析。方法应用高分辨率全基因组芯片（AffymetrixCytogeneticsWhole-Genome2．7MArray）检测该家系4名成员的基因组拷贝数，用AffymetrixChromosomeAnalysisSuite软件分析结果。以基因组变异数据库亚洲正常人群及先证者父母、同胞为对照，分析先证者的新发CNV。结果先证者存在89个新发拷贝数变异，其中5号、11号和14号染色体新发CNV总长占染色体全长超过1‰。3p26．1、4q2．2、5p15．2等区域也存在新发CNV，涉及GRM7、GRID2、CTNND2等10个与神经系统发育相关基因。结论先证者多个与神经系统发育相关的基因存在新发拷贝数变异，这为探索孤独症的发病机理提供了新的线索。高分辨率基因组CNV芯片能够快速、准确地检测基因组的微小失衡，在遗传病诊断方面具有广阔的应用前景。

关键词：孤独症拷贝数变异微阵列比较基因组

多重荧光STR-PCR方法在血友病A携带者产前基因诊断中的应用

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实用医学杂志 2011年第11期27卷 2050-2052页

作者：李少英马晓燕张慧敏王晓蔓黎青广州医学院第三附属医院妇产科研究所广州市生殖与遗传重点实验室 510150

目的:通过血友病A家系遗传连锁分析,建立血友病A携带者产前诊断方法。方法:采用多重荧光STR-PCR方法对50例正常女性进行检测和20个血友病A家系进行连锁分析。结果:DXS15、DXS9901、G6PD、DXS1073、DXS1108和F8Civs13的杂合率分别为88%、... 详细信息

目的:通过血友病A家系遗传连锁分析,建立血友病A携带者产前诊断方法。方法:采用多重荧光STR-PCR方法对50例正常女性进行检测和20个血友病A家系进行连锁分析。结果:DXS15、DXS9901、G6PD、DXS1073、DXS1108和F8Civs13的杂合率分别为88%、84%、20%、62%、22%和30%;用这6个位点提供的遗传信息成功为20个血友病A携带者进行了产前诊断。结论:多重荧光STR-PCR方法是一种快速、简便、实用的血友病A产前诊断方法。

关键词：血友病A 连锁分析 STR位点

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产前诊断羊水染色体细胞遗传学分析

实用医学杂志 2012年第11期28卷 1856-1857页

作者：孔舒孙筱放郑育红黎青广州医学院第三附属医院妇产科研究所实验部广州市生殖与遗传实验部510150

目的:分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法:从2008年1月至2011年6月对产前筛查为高风险的孕妇3347例在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养,并对结果进行分析。结果:羊水细胞培养... 详细信息

目的:分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法:从2008年1月至2011年6月对产前筛查为高风险的孕妇3347例在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养,并对结果进行分析。结果:羊水细胞培养成功率为99.9%(3344/3347),核型分析的成功率为100%,发现异常核型92例(2.75%)。结论:本方法是一种实用的产前诊断方法,在孕中期就能鉴别异常核型,对于减少染色体异常胎儿的出生有着重要的意义。

关键词：染色体畸变羊水细胞培养染色体核型产前诊断

18三体及假肥大型肌营养不良成纤维细胞系的建立

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中国病理生理杂志 2010年第7期26卷 1453-1456页

作者：徐学虎陈欣洁骆曦图苏榕骆玉梅范勇孙筱放全天一广州医学院第三附属医院普通外科广东广州510150 广州医学院第三附属医院妇产科广州市生殖与遗传重点实验室广东广州510150

目的:建立18三体及假肥大型肌营养不良胎儿皮肤成纤维细胞系。方法:3名在我院进行羊水染色体诊断或基因诊断,诊断为异常的胎儿。获得知情同意后,取1小块皮肤,进行成纤维细胞培养及鉴定。结果:对皮肤进行分离、培养,成功建立了3株疾病皮... 详细信息

目的:建立18三体及假肥大型肌营养不良胎儿皮肤成纤维细胞系。方法:3名在我院进行羊水染色体诊断或基因诊断,诊断为异常的胎儿。获得知情同意后,取1小块皮肤,进行成纤维细胞培养及鉴定。结果:对皮肤进行分离、培养,成功建立了3株疾病皮肤成纤维细胞系,包括1株18三体、2株假肥大型肌营养不良,并进行了传代、冻存、复苏及鉴定。在传代培养过程中核型稳定,STR基因检测对这些细胞系进行个体识别。结论:本研究在体外建立了稳定的18三体及假肥大型肌营养不良胎儿皮肤成纤维细胞系,为进一步研究相关疾病提供充足的细胞来源。

关键词：成纤维细胞核型分析肌营养不良杜氏

建立人类异常染色体核型的成纤维细胞系及滋养层细胞系

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细胞生物学杂志 2008年第3期30卷 377-382页

作者：蒋永华孙筱放郑育红李少英刘维强潘倩莹广州医学院第三附属医院广州市生殖与遗传重点实验室广州510150

从自然流产绒毛或者中期妊娠羊水中分离细胞体外培养,建立人类异常染色体核型成纤维细胞系及滋养层细胞系。中期妊娠羊水染色体诊断或自然流产绒毛染色体诊断过程中,行G显带细胞核型分型,对于发现异常核型的细胞,进行分离、培养、传代... 详细信息

从自然流产绒毛或者中期妊娠羊水中分离细胞体外培养,建立人类异常染色体核型成纤维细胞系及滋养层细胞系。中期妊娠羊水染色体诊断或自然流产绒毛染色体诊断过程中,行G显带细胞核型分型,对于发现异常核型的细胞,进行分离、培养、传代、冻存、复苏及鉴定,建立细胞系,用PowerPlex 16系统行DNA-STR基因型检测。建立1株来自羊水的21三体成纤维细胞系,以及7株来自绒毛的滋养层细胞系,核型分别为47,XX+21;69,XXX;69,XXY;47,XY+12;47,XX+5;48,XY+21,22;47,XY+18。所有细胞系体外传代均超过10代,冷冻复苏率大于50%,核型维持稳定,DNA-STR基因检测能对人细胞系进行个体识别。人异常染色体核型的成纤维细胞系和绒毛膜滋养层细胞系的建立,可以为探讨异常染色体产生机制及相关的分子遗传学研究提供细胞来源。

关键词：染色体成纤维细胞滋养层细胞短串联重复序列

应用双胎羊水多能干细胞建立诱导分化的内对照模型

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中华医学遗传学杂志 2012年第4期29卷 398-403页

作者：骆玉梅范勇陈欣洁岳磊黎青何文智马晓燕郑育红孙筱放广州医学院第三附属医院广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室510150

目的快速重编程羊水细胞为多能干细胞，建立诱导分化研究的内对照模型。方法应用逆转录病毒介导4种基因（Oct4、Sox2、c-Myc、K脾）诱导双胎羊水细胞，筛选羊水诱导性多能干细胞（human amniotie fluid-derived cells induced pluripote... 详细信息

目的快速重编程羊水细胞为多能干细胞，建立诱导分化研究的内对照模型。方法应用逆转录病毒介导4种基因（Oct4、Sox2、c-Myc、K脾）诱导双胎羊水细胞，筛选羊水诱导性多能干细胞（human amniotie fluid-derived cells induced pluripotent stem cells，hAFDCs—iPSCs），对其进行多能性、体内外分化能力、核型等鉴定。结果双胎hAFDC-iPSCs能维持自我更新状态，在蛋白和mRNA水平上高表达全能性的标志基因，具有体内外分化潜能，在体外长期培养能维持正常核型。结论双胎hAFDCs—iPSCs遗传背景相一致，可以为iPSCs的诱导分化研究提供很好的内对照模型，并为胎儿的细胞自体移植治疗提供理想来源。

关键词：异卵双胎内对照诱导分化诱导性多能干细胞自体移植治疗

不同氧体积分数对人胚胎干细胞基因表达谱的影响

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中国组织工程研究 2012年第49期16卷 9168-9173页

作者：郭丽媛刘维强何文智黎青孙筱放广州医学院第三附属医院妇产科研究所广东省广州市510150 广东省产科重大疾病重点实验室广东省广州市510150 广州市生殖与遗传重点实验室广东省广州市510150

背景:低氧培养人胚胎干细胞的相关研究主要集中在干细胞多能性的维持及分化方面,而低氧对人胚胎干细胞基因表达水平的影响研究甚少。目的:观察不同氧体积分数对人胚胎干细胞基因表达谱的影响。方法:分别在低氧(体积分数5%O2)和常氧(体... 详细信息

背景:低氧培养人胚胎干细胞的相关研究主要集中在干细胞多能性的维持及分化方面,而低氧对人胚胎干细胞基因表达水平的影响研究甚少。目的:观察不同氧体积分数对人胚胎干细胞基因表达谱的影响。方法:分别在低氧(体积分数5%O2)和常氧(体积分数21%O2)的条件下持续培养FY-hES-7细胞,收集晚期(第52代)细胞,运用全基因组表达谱芯片技术检测不同氧体积分数组FY-hES-7细胞的基因表达谱,并进行差异基因的功能富集分析及通路分析。结果与结论:与常氧组相比,低氧组表达上调(>2倍)的基因1840个,表达下调(>2倍)的基因1676个。利用基因本体分析发现低氧组表达上调基因与细胞表面受体信号转导、免疫反应、离子转运、生物代谢及细胞活动等功能相关,而表达下调基因则与转录调控,依赖DNA的转录调控、神经分化、细胞形态、胚胎形态、胚胎器官及各系统发育等功能相关。通路分析发现低氧组表达上调的基因与细胞因子受体的相互作用、免疫反应以及造血系统等通路的改变相关,而表达下调的基因则多与胚胎发育及肿瘤通路改变相关。不同氧体积分数下长期培养的人胚胎干细胞基因表达谱存在明显的差异,低氧组出现差异表达基因的功能分析表明低氧有助于人胚胎干细胞的自我更新,防止分化及降低成瘤性。

关键词：低氧氧体积分数人胚胎干细胞表达谱基因通路干细胞

结合多重链置换扩增和等位基因特异性PCR从单细胞中扩增脊髓性肌萎缩症运动神经元生存基因

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生殖与避孕 2010年第6期30卷 367-374,407页

作者：陈晓林范勇孙筱放广州医学院第三附属医院妇产科研究室广州510150

目的:建立结合多重链置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)全基因组扩增法和等位基因特异性PCR(allele-specific PCR,AS-PCR)对单细胞进行脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)诊断的方法。方法:对脊髓性肌萎缩症运动神经元生存基因(survival motor neuron gene1,smn1)7号外显子纯合缺失皮肤成纤维细胞及正常的皮肤成纤维细胞使用MDA法进行全基因组扩增,使用AS-PCR检测扩增产物的smn1和smn2基因,同时扩增D5S435、D5S351这2个微卫星位点,评估扩增效率、等位基因脱扣(allele dropout,ADO)率及污染检测。结果:对18个SMA细胞和21个smn1基因正常的细胞进行扩增。smn1和smn2基因扩增成功率分别为90.4%(19/21)和94.8%(37/39)。2个微卫星的扩增成功率为82.1%(32/39)和88.9%(16/18),ADO率分别为16.22%(6/37)和12.5%(2/16)。总扩增成功率为88.89%(104/117),总ADO率为15.09%(8/53)。结论:建立了结合MDA和等位基因特异性PCR对单个细胞进行smn1、smn2基因的扩增方法,为SMA单细胞植入前诊断奠定了基础。

关键词：重链置换扩增(MDA) 脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA) 等位基因特异性PCR(allele-specific PCR,AS-PCR)