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20例NPHP1基因缺陷肾单位消耗病患者的临床和基因突变特点

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中华肾脏病杂志 2024年第4期40卷 277-288页

作者：赖佳泳孙良忠刘雅清林宏容岳智慧王海燕李敏蔡勇艾军魏海霞南方医科大学南方医院儿科广州510515 赣南医学院第一附属医院儿科赣州341000 中山大学附属第一医院儿科广州510080 中山大学孙逸仙纪念医院儿科广州510120 南方医科大学南方医院肾内科广州510515

目的探讨1型肾单位消耗病(nephronophthisis,NPH)的临床表型及NPHP1基因突变特点。方法本研究为病例系列分析,回顾性收集初步诊断1型NPH患者及其父母的外周血标本、临床、影像和病理资料。通过二代测序或微卫星标记检测NPHP1基因变异。... 详细信息

目的探讨1型肾单位消耗病(nephronophthisis,NPH)的临床表型及NPHP1基因突变特点。方法本研究为病例系列分析,回顾性收集初步诊断1型NPH患者及其父母的外周血标本、临床、影像和病理资料。通过二代测序或微卫星标记检测NPHP1基因变异。结果(1)本研究中,16个家系20例患者确诊为1型NPH。起病中位年龄为9.5岁(3.0~21.0岁),发病至确诊的平均时间为2.1年(0.1~6.5年)。首诊表现方面,肾功能不全7例(35.0%),多饮、多尿或夜尿增多8例(40.0%),贫血4例(20.0%),生长迟缓7例(35.0%),其中1例以生长迟缓及胸廓畸形为首诊表现。肾脏表现方面,10例(50.0%)尿常规检查尿蛋白阴性,10例(50.0%)有少量蛋白尿,均无血尿;首诊时18例(90.0%)患者有不同程度的肾功能损害,进展至慢性肾脏病5期的中位年龄为12岁(9.1~16.5岁)。17例接受尿蛋白成分分析患者中,15例存在α1微球蛋白和β2微球蛋白升高,包括6例尿常规检查尿蛋白阴性患者。11例(55.0%)患者双肾体积正常,9例(45.0%)肾脏体积缩小,其中7例双肾体积缩小,2例单个肾脏体积缩小。B超及磁共振水成像检查显示,12例(60.0%)患者皮髓质交接处和/或肾髓质处有单发或多发肾囊肿,8例(40.0%)未见囊肿。9例患者完成了肾活检,均可见肾小管萎缩及管腔扩张、肾小管基底膜增厚或分层、间质纤维化及炎性细胞浸润。5例存在肾外表现,如Senior-Loken综合征、弱视或屈光不正、Cogan综合征、肝囊肿等。16个家系20例确诊患者中,NPHP1外显子(exon 1~20)纯合缺失发生在8个家系10例患者,杂合缺失伴点突变发生在5个家系7例患者,复合杂合点突变发生在3个家系3例患者,不同基因突变类型患者的临床表型(性别、肾脏体积、囊肿形成、尿蛋白)的差异均无统计学意义(均P>0.05)。16例进行了基因二代测序(靶向外显子组测序和全外显子组测序),其中8例合并其他纤毛病致病基因变异;而与无合并其他纤毛病致病基因变异的8例患者相比,合并其他纤毛病致病基因变异的8例患者在性别构成、发病年龄、就诊前病程、肾脏表型(包括肾脏大小改变及囊肿形成、尿蛋白)、进展至慢性肾脏病5期的年龄无明显改变(均P>0.05)。(2)本研究另4个家系4例患者仅有NPHP1单杂合突变,且无其他囊肿性肾病和/或纤毛病致病基因变异可以解释,经临床诊断为NPH。(3)本研究共发现点突变12个,其中新发现8个(c.728+1G>A,c.1630delA,c.1122+1G>T,c.2081A>G,c.1333C>G,c.625-2A>T,c.1374G>T,c.968C>T)。结论本系列患者NPHP1基因突变类型与国外报道存在较大差异,新突变比例较高,遗传背景差异较大。不同突变类型患者的临床表型无明显差异。

关键词：突变囊肿纤毛病肾单位消耗病 NPHP1 肾囊肿

腹膜透析患者血红蛋白变异性与全因死亡及心血管疾病死亡风险的相关性

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中华肾脏病杂志 2024年第8期40卷 611-618页

作者：黄淑婷艾军霍志濠朱露龚妮容钟晓红孔耀中刘德慧窦献蕊张广清南方医科大学南方医院肾内科广州南方医科大学护理学院广州广州中医药大学第一附属医院肾病科广州佛山市第一人民医院肾内科佛山赣州市人民医院肾内科赣州南方医科大学顺德医院肾内科佛山南方医科大学南方医院医院办公室广州

目的探讨腹膜透析(peritoneal dialysis, PD)患者血红蛋白变异性(hemoglobin variability, Hb-var)与全因死亡及心血管疾病死亡风险的关系, 以期为降低PD人群死亡风险提供依据。方法该研究为多中心、回顾性队列研究, 收集2008年7月1日至... 详细信息

目的探讨腹膜透析(peritoneal dialysis, PD)患者血红蛋白变异性(hemoglobin variability, Hb-var)与全因死亡及心血管疾病死亡风险的关系, 以期为降低PD人群死亡风险提供依据。方法该研究为多中心、回顾性队列研究, 收集2008年7月1日至2019年12月31日在南方医科大学南方医院、南方医科大学顺德医院、佛山市第一人民医院及赣州市人民医院规律PD患者的临床资料。以PD前基线及PD后第1年内血红蛋白计算Hb-var, 根据第1年Hb-var三分位数将患者分为低变异性组、中变异性组和高变异性组, 比较3组基线临床资料的差异。随访终点为患者死亡、转血液透析、转肾移植、转其他中心、失访或截至2021年12月31日。采用Cox回归分析模型分析第1年Hb-var与全因死亡及心血管疾病死亡的相关性, 并使用Fine-Gray竞争风险回归模型评估竞争事件对死亡风险的影响。结果该研究纳入1 562例PD患者, 年龄(47.6±13.8)岁, 男性821例(52.6%), 基线血红蛋白为81(69, 94)g/L, PD第1年Hb-var为26.6(16.7, 40.3)g/L。低变异性组(<20.0 g/L)、中变异性组(20.0～35.5 g/L)、高变异性组(≥35.5 g/L)患者年龄、体重指数、血清白蛋白、血红蛋白、血清肌酐、血清钙、血清磷、全段甲状旁腺素及肾素-血管紧张素系统抑制剂使用比例的差异均有统计学意义(均P<0.05)。随访时间为33(19, 51)个月, 患者死亡208例(13.3%), 其中心血管疾病死亡111例(53.4%)。多因素Cox回归分析结果显示, 第1年高Hb-var是PD患者全因死亡(HR=0.98, 95%CI 0.97～0.99, P=0.018)和心血管疾病死亡(HR=0.98, 95%CI 0.97～0.99, P=0.041)风险低的独立影响因素。以低变异性组为参照, 高变异性组全因死亡(HR=0.56, 95%CI 0.37～0.82, P=0.003)及心血管疾病死亡(HR=0.54, 95%CI 0.31～0.95, P=0.032)风险最低。竞争风险回归模型分析结果显示, 第1年Hb-var与全因死亡(HR=0.98, 95%CI 0.97～0.99, P=0.041)和心血管疾病死亡(HR=0.98, 95%CI 0.97～0.99, P=0.039)风险仍呈负相关。结论对于基线贫血严重PD患者, 第1年高Hb-var与低全因死亡及心血管疾病死亡风险相关。

关键词：腹膜透析血红蛋白类死亡率血红蛋白变异性

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亨廷顿病基因治疗的进展

重庆医科大学学报 2024年第5期49卷 552-557页

作者：裴中吴腾腾中山大学附属第一医院神经科广州510080 广州医科大学附属第一医院神经内科广州510080

亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病,近年来多项针对mRNA水平的干预策略相继开展临床试验,同时随着聚集的规律性间隔短回文重复序列(clustered regularly interspersed short palindromic repeats,CRISPR)/CRISPR关联基因(CRISPR associated gene,Cas)系统的日渐成熟,针对致病基因组的基因编辑策略也屡有报道。本文将围绕亨廷顿病基因治疗的临床现状、研究进展、临床评估的改进做简要综述。

关键词：亨廷顿病基因治疗反义寡核苷酸基因编辑

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造血干细胞移植治疗老年髓系肿瘤的临床分析

中国肿瘤临床 2024年第11期51卷 552-556页

作者：郑雅龄郑梓煜吴明杨楚婷黄睿李玉华南方医科大学附属珠江医院血液内科广州市510282

目的:探讨造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)对老年髓系肿瘤患者生存结局的影响。方法:回顾性分析2018年1月至2023年5月于南方医科大学附属珠江医院54例接受HSCT且年龄≥55岁髓系肿瘤患者的治疗结局。结果... 详细信息

目的:探讨造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)对老年髓系肿瘤患者生存结局的影响。方法:回顾性分析2018年1月至2023年5月于南方医科大学附属珠江医院54例接受HSCT且年龄≥55岁髓系肿瘤患者的治疗结局。结果:54例患者中急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者45例,骨髓增生异常综合征患者9例,中位年龄57.5(55.0~68.0)岁。53例成功造血重建,中性粒细胞植入中位时间为13(8~24)天,血小板植入中位时间为15(9~75)天。急性移植物抗宿主病(graft-versus-host diseas,GVHD)累积发生率23.3%,3年慢性GVHD累积发生率24.6%。中位随访时间28.2个月,3年累积复发率(cumulative relapse rates,CIR)18.0%,3年非复发死亡率28.3%。3年无复发生存(relapse-free survival,RFS)率为58.2%,3年总生存(overall survival,OS)率为56.5%。结论:HSCT是老年髓系肿瘤患者获得长期生存的有效、安全的治疗手段。

关键词：急性髓系白血病骨髓增生异常综合征老年造血干细胞移植

血栓弹力图评估急性白血病患者血小板无效输注出血风险的意义

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实用医学杂志 2024年第9期40卷 1225-1229,1237页

作者：任俊林婉颐周振海中山大学附属第一医院输血科广州510080 中山大学附属第一医院血液内科广州510080

目的探讨血栓弹力图(TEG)对评估急性白血病(AL)患者发生血小板无效输注(PTR)时出血的风险。方法研究成人AL患者PTR组与非PTR组TEG参数的特点,比较PTR组出血组与无出血组的血小板计数(PLT)及TEG参数的差异。结果58例血小板相关抗体阳性A... 详细信息

目的探讨血栓弹力图(TEG)对评估急性白血病(AL)患者发生血小板无效输注(PTR)时出血的风险。方法研究成人AL患者PTR组与非PTR组TEG参数的特点,比较PTR组出血组与无出血组的血小板计数(PLT)及TEG参数的差异。结果58例血小板相关抗体阳性AL患者发生PTR的比例为48.28%。PTR患者采用输注大剂量丙球共20例,输注有效率为40%,PTR患者采用输注配型血小板共26例,输注有效率为42.62%。分析41例PTR组与59例非PTR组的TEG参数,PTR组血小板输注前与输注后PLT值、R值、K值、α角、MA值差异均无统计学意义;非PTR组血小板输注后PLT值、MA值显著高于输注前(P0.05)。非PTR组与PTR组比较,输注后PLT值、MA值均明显高于PTR组(P0.05),而无出血组的MA值明显高于出血组(P<0.05)。结论发生PTR的AL患者单纯血小板计数不能准确反映患者发生出血风险,TEG MA值可以有助于评估AL患者的出血风险。

关键词：血小板输注无效血栓弹力图血小板计数

急性白血病异基因造血干细胞移植后的维持治疗研究进展

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中国肿瘤临床 2024年第12期51卷 635-639页

作者：杨楚婷郑雅龄吴明(综述) 黄睿(审校) 南方医科大学珠江医院血液内科广州市510282

急性白血病(acute leukemia,AL)是来源于造血干细胞的恶性克隆性疾病,分为急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)和急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)两大类。异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)是AL患者获得长期生存有力的手段,但移植后复发仍然是导致其死亡的主要原因。移植前状态、移植预处理、移植后复发防治均影响移植后的复发。目前,有部分患者移植后维持治疗的研究开展,包括表观遗传学药物、靶向药物、免疫药物等移植后维持治疗。本文主要讨论移植后维持治疗与预后的关系,综述近年来急性白血病allo-HSCT后维持治疗的方法、治疗结局和潜在的不良反应。

关键词：急性白血病异基因造血干细胞移植维持治疗靶向治疗免疫治疗

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遗传性血管性水肿消化科诊疗路径

中华消化杂志 2024年第5期44卷 289-295页

作者：遗传性血管性水肿消化科诊疗协作组陈旻湖程雷不详中山大学附属第一医院消化内科广州510080 南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科过敏诊疗中心南京210029

遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的遗传性疾病,表现为皮肤或黏膜水肿,常累及皮肤、胃肠道和呼吸道黏膜。胃肠道HAE发作主要表现为剧烈腹痛、恶心、呕吐等,常被误诊为急腹症,严重影响患者的生活质量和寿命。因此,提高消化科医师对HAE的... 详细信息

遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的遗传性疾病,表现为皮肤或黏膜水肿,常累及皮肤、胃肠道和呼吸道黏膜。胃肠道HAE发作主要表现为剧烈腹痛、恶心、呕吐等,常被误诊为急腹症,严重影响患者的生活质量和寿命。因此,提高消化科医师对HAE的认识至关重要。基于此,专家组编写了此诊疗路径,对HAE病因、临床表现、在消化科的诊疗路径、鉴别诊断、疾病管理等内容进行了系统梳理,以期促进消化科对HAE的早期诊断和有效治疗。

关键词：血管性水肿遗传性血管性水肿消化科诊断诊疗路径

多发磨玻璃结节样肺癌多学科诊疗中国专家共识(2024年版)

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中华内科杂志 2024年第2期63卷 153-169页

作者：中国医药教育协会肺癌医学教育委员会中国胸外科肺癌联盟中国抗癌协会肿瘤消融治疗专业委员会中国临床肿瘤学会肿瘤消融专家委员会中国医师协会介入医师分会肿瘤消融专家工作组刘宝东叶欣范卫君支修益不详首都医科大学宣武医院胸外科北京100053 山东第一医科大学第一附属医院肿瘤中心、山东省千佛山医院、山东省肺癌研究所济南250014 中山大学肿瘤防治中心微创介入科广州510060

多发磨玻璃结节(GGN)样肺癌是同时性多原发肺癌的一种特殊类型,同时存在2个及2个以上病灶,具有“惰性”发展、极少淋巴结或远处转移、病理阶段相同或不同、驱动基因突变具有差异性、影像学表现多样化和预后较好等特点。为规范多发GGN样... 详细信息

多发磨玻璃结节(GGN)样肺癌是同时性多原发肺癌的一种特殊类型,同时存在2个及2个以上病灶,具有“惰性”发展、极少淋巴结或远处转移、病理阶段相同或不同、驱动基因突变具有差异性、影像学表现多样化和预后较好等特点。为规范多发GGN样肺癌的诊疗行为,降低过度诊治和诊治不足等问题,由中国医药教育协会肺癌医学教育委员会、中国胸外科肺癌联盟、中国抗癌协会肿瘤消融治疗专业委员会、中国临床肿瘤学会(CSCO)肿瘤消融专家委员会、中国医师协会介入医师分会肿瘤消融专家工作组组织国内有关专家,讨论制订了《多发磨玻璃结节样肺癌多学科诊疗中国专家共识(2024年版)》。主要内容包括:多发GGN样肺癌的随访策略、鉴别诊断、诊断与分期、治疗手段和治疗后随访。

关键词：肺磨玻璃结节多原发肺癌诊断治疗多学科团队专家共识

同时伴有AML1-ETO和BCR-ABL1融合基因的急性髓系白血病1例

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中华内科杂志 2024年第2期63卷 203-206页

作者：姚韵倩贾西刘慧卢绮思熊文杰张钰刘启发史鹏程南方医科大学南方医院血液科广州510515 前海人寿广州总医院广州511300

报道1例同时伴有AML1-ETO和BCR-ABL1融合基因的急性髓系白血病罕见病例。BCR-ABL1可能协同AML1-ETO融合基因促进白血病发生发展。化疗联合达沙替尼靶向治疗可早期获得完全分子生物学缓解,序贯异基因造血干细胞移植有可能获得长期生存。

关键词：白血病,髓样,急性 AML1-ETO BCR-ABL1 达沙替尼