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一例NNT基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症4型的临床与遗传学分析

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中华内分泌代谢杂志 2024年第7期40卷 580-585页

作者：王均林韩明英赵长娟王淑丽乔秀英郭洋孙美红临沂市人民医院儿科 276000

家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临... 详细信息

家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临床特征。本病例发现NNT基因新的变异位点, 为FGD4患儿早期诊断和早期治疗提供依据。

关键词：家族性糖皮质激素缺乏症全外显子组测序 NNT基因基因变异

布地格福吸入气雾剂联合无创正压通气治疗慢性阻塞性肺疾病合并呼吸衰竭患者的临床研究

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中国临床药理学杂志 2024年第8期40卷 1101-1105页

作者：凌刘钟毅广元市第一人民医院呼吸与危重症医学科四川广元628000 广元市第一人民医院心内科四川广元628000

目的观察布地格福吸入气雾剂联合无创正压通气(NPPV)在慢性阻塞性肺疾病(COPD)合并呼吸衰竭患者中的应用效果及对患者血气、肺功能、气道阻力的影响。方法回顾性队列收集COPD合并呼吸衰竭患者的病历资料,分为对照组和试验组。2组患者... 详细信息

目的观察布地格福吸入气雾剂联合无创正压通气(NPPV)在慢性阻塞性肺疾病(COPD)合并呼吸衰竭患者中的应用效果及对患者血气、肺功能、气道阻力的影响。方法回顾性队列收集COPD合并呼吸衰竭患者的病历资料,分为对照组和试验组。2组患者在化痰、抗感染、营养支持等常规治疗基础上,均进行NPPV治疗,同时对照组给予异丙托溴铵吸入喷雾剂,每次2掀,每天3次;试验组给予布地格福吸入气雾剂,每次2掀,每天2次。2组患者均连续治疗2周。评价2组患者的临床疗效,比较2组治疗前后动脉血氧饱和度(SaO_(2))、氧分压(PaO_(2))、二氧化碳分压(PaCO_(2))、第1秒用力呼气容积(FEV1)、用力肺活量(FVC)、FEV1/FVC值、总气道阻力(R5)、呼吸总阻抗(Z5)、共振频率(Fres)及血清白细胞介素-6(IL-6)、C反应蛋白(CRP)及降钙素原(PCT)。记录患者药物不良反应发生情况。结果对照组46例和试验组54例。治疗后,试验组和对照组总有效率分别为96.30%(52例/54例)和82.61%(38例/46例),SaO_(2)分别为(88.75±6.08)和(82.25±5.64)mmHg, PaO_(2)分别为(72.26±7.73)和(59.96±4.28)mmHg, PaCO_(2)分别为(51.02±8.18)和(58.48±7.76)mmHg, FEV1分别为(2.07±0.51)和(1.75±0.42)L,FVC分别为(2.48±0.55)和(2.16±0.48)L,FEV1/FVC分别为(71.28±9.42)%和(63.34±8.03)%,R5分别为(102.64±17.14)%和(136.21±15.77)%,Z5分别为(105.41±16.25)%和(138.51±18.44)%,Fres分别为(13.94±2.74)和(17.51±2.48)Hz, IL-6分别为(3.64±0.57)和(4.83±0.62)μg·L^(-1),CRP分别为(8.06±2.15)和(10.34±2.26)mg·L^(-1),PCT分别为(0.57±0.16)和(0.86±0.25)ng·mL^(-1),在统计学上差异均有统计学意义(均P0.05)。结论布地格福吸入气雾剂用于COPD合并呼吸衰竭NPPV治疗患者疗效确切,可有效改善患者血气,利于肺功能恢复、气道阻力减小,机制可能与其能更好缓解气道炎症有关。

关键词：慢性阻塞性肺疾病呼吸衰竭无创正压通气布地格福吸入气雾剂血气分析肺功能

结节性硬化症患儿52例临床表型及基因型特点分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 359-365页

作者：徐那杨莉邱世彦张新李玉芬韩玉增徐丽云朱丽萍临沂市人民医院儿科临沂276000

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分... 详细信息

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分为TSC1基因变异组和TSC2基因变异组,比较两组的临床特征差异性。结果59例患儿中有52例检出TSC1或TSC2基因变异(包括TSC1基因变异17例,TSC2基因变异35例)。52例患儿中男性28例(53.8%),女性24例(46.2%);家族性病例17例(32.7%,包括TSC1基因变异10例,TCS2基因变异7例),散发病例35例(67.3%);皮肤色素脱失斑46例(88.5%),面部血管纤维瘤13例(25.0%),鲨革斑5例(9.6%),室管膜下结节/钙化49例(94.2%),皮质结节47例(90.4.%),室管膜下巨细胞星型细胞瘤2例(3.8%),智力障碍/发育迟缓39例(75.0%),癫痫发作49例(94.2%),心脏横纹肌瘤8例(15.4%),肾血管平滑肌脂肪瘤9例(17.3%),视网膜错构瘤4例(7.7%)。基因检测共检出49种变异,4种为大片段缺失/重复变异,45种为点变异。其中致病性变异41种,可能致病性变异7种,意义未明确1种。共发现国内外尚未见报道的变异位点16种、重复大片段1种。3个高频变异位点为***692*、***228*和***1200Try。TSC1基因变异组和TSC2基因变异组患儿在阳性家族史占比[10/17比7/35(20%),χ^(2)=7.838,P=0.005]、癫痫起病月龄[38.0(0.5~134.0)个月比8.0(0.1~63.0)个月,Z=3.506,P<0.001]及智力障碍/发育迟缓发生率[8/17比31/35(88.6%),χ_(adj)^(2)=8.423,P=0.004]上差异具有统计学意义。结论TSC临床表型谱广泛,可累及全身各个系统,主要为皮肤及神经系统。致病基因为TSC1/TSC2。TSC1基因变异患儿多有家族遗传,TSC2基因变异患儿癫痫起病年龄更早且智力障碍/发育迟缓发生率更高。本研究发现了未见报道的变异位点16种、重复大片段1种,热点变异3种,扩展了结节性硬化症的基因谱。

关键词：结节性硬化症儿童突变基因型 TSC1/TSC2基因

捐赠母乳口腔免疫疗法对极低出生体重早产儿喂养耐受的影响

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中华临床营养杂志 2024年第3期32卷 156-159页

作者：张肖肖秦杨高旭于静静边桂然崔文焕李娟李桂芳沧州市人民医院新生儿科沧州061000

目的观察捐赠母乳口腔免疫疗法对极低出生体重早产儿喂养耐受的影响。方法选择2022年8月至2024年2月沧州市人民医院新生儿科重症监护室收治的极低出生体重早产儿94例,根据随机数字表法分为两组,对照组47例,采用0.9%氯化钠口腔滴注,试验... 详细信息

目的观察捐赠母乳口腔免疫疗法对极低出生体重早产儿喂养耐受的影响。方法选择2022年8月至2024年2月沧州市人民医院新生儿科重症监护室收治的极低出生体重早产儿94例,根据随机数字表法分为两组,对照组47例,采用0.9%氯化钠口腔滴注,试验组47例,采用捐赠母乳口腔滴注,收集两组性别、分娩方式、是否双胎及小于胎龄儿、出生体重、胎龄及肠内喂养乳品等一般情况,统计比较各组达全肠道喂养时间、住院时间及早产儿喂养不耐受发生情况。结果试验组达全肠道喂养时间及住院时间短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),试验组喂养不耐受发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论捐赠母乳口腔免疫疗法能够改善极低出生体重早产儿喂养耐受情况,缩短住院时间。

关键词：极低出生体重早产儿捐赠母乳口腔免疫疗法早产儿喂养不耐受

对《中国神经外科术后加速康复外科(ERAS)专家共识》的商榷

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中华神经外科杂志 2024年第5期40卷 538-539页

作者：陈秋蓉张亚明泰州市人民医院儿科泰州225300

尊敬的中华神经外科杂志编辑部:有幸拜读《中国神经外科术后加速康复外科(ERAS)专家共识》^([1])(以下简称为“专家共识”),获益匪浅。“专家共识”中介绍:“术前吸入糖皮质激素(如吸入用布地奈德混悬液等)能够显著改善气道高反应性,利... 详细信息

尊敬的中华神经外科杂志编辑部:有幸拜读《中国神经外科术后加速康复外科(ERAS)专家共识》^([1])(以下简称为“专家共识”),获益匪浅。“专家共识”中介绍:“术前吸入糖皮质激素(如吸入用布地奈德混悬液等)能够显著改善气道高反应性,利于清除气道内分泌物,有益于减轻患者的术后创伤反应,减少术后肺部并发症的发生,雾化吸入的给药方式可使药物直接作用于气道黏膜,其治疗剂量较小,可避免或减少全身给药的不良反应”,此段表述值得商椎,在此提出以下疑问。

关键词：加速康复外科术后肺部并发症吸入糖皮质激素神经外科术后专家共识气道内分泌物雾化吸入给药方式

贵州省黔西南州新生儿重症监护病房医生和护士母乳喂养知识、态度、实践现状调查

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中华围产医学杂志 2024年第7期27卷 553-561页

作者：陈春江吴顺芬曾路吴立青孔祥平殷豪张益朱珠王仕霞苟万斌韦光杰贵州省黔西南州人民医院新生儿科兴义562400 贵州省兴义市人民医院新生儿科兴义562400 贵州省黔西南州妇幼保健院新生儿科兴义562400 贵州省兴仁市人民医院新生儿科兴仁562300 贵州省普安县人民医院新生儿科普安561500 贵州省安龙县人民医院新生儿科安龙552400 贵州省贞丰县人民医院新生儿科贞丰562200 贵州省册亨县人民医院新生儿科册亨552200 贵州省望谟县人民医院新生儿科望谟552300

目的了解贵州省黔西南州新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)母乳喂养情况及医生和护士母乳喂养知识、态度、实践现状,为母乳喂养质量改进提供基础资料。方法编制NICU母乳喂养知识、态度、实践调查问卷,问卷分为知... 详细信息

目的了解贵州省黔西南州新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)母乳喂养情况及医生和护士母乳喂养知识、态度、实践现状,为母乳喂养质量改进提供基础资料。方法编制NICU母乳喂养知识、态度、实践调查问卷,问卷分为知识、态度和实践3个维度,分别有7(总分7分)、9(总分45分)和7个条目(总分35分),得分越低表示母乳喂养认识越薄弱;并设置最影响母乳喂养因素的5个条目。于2023年11月25日至30日对贵州省黔西南州9家医院新生儿科的有执业资格证书且在本科室工作满1年的医生和护士开展调查。采用两独立样本t检验和χ^(2)检验比较不同级别医院、同级别医院医生和护士在NICU母乳喂养知识、态度、实践维度的得分情况。结果(1)9家医院中3家为三级甲等(简称三甲)医院,实际纳入调查的医生占医生总数的95.6%(43/45),护士占护士总数的96.5%(110/114);6家二级甲等(简称二甲)医院,实际纳入调查的医生占医生总数的95.0%(38/40),护士占护士总数的97.6%(83/85)。(2)9家单位均为爱婴医院,院内均有母乳喂养宣传资料,其中6家医院NICU开展母乳喂养,全州2021年至2023年NICU母乳喂养率平均为25.8%。(3)同级别医院内,医生参加过母乳喂养培训的比例均高于护士[三甲医院:69.8%(30/43)与40.0%(44/110),χ^(2)=10.97,P=0.001;二甲医院:47.4%(18/38)与24.1%(20/83),χ^(2)=6.55,P=0.010],但比例均较低。(4)三甲医院中,医生态度维度总分高于护士[(35.35±4.75)与(33.18±5.60)分,t=-2.03,P=0.044]、实践维度总分也高于护士[(26.98±3.00)与(25.60±3.75)分,t=-2.17,P=0.032];二甲医院中,医生知识维度总分高于护士[(4.92±1.44)与(4.20±1.45)分,t=-2.52,P=0.013]。三甲医院医生态度及实践维度总分均高于二甲医院医生,三甲医院护士知识、态度及实践维度总分均高于二甲医院护士(P值均医院医生得分最低的条目为“母亲乙型肝炎新生儿生后接种疫苗和免疫球蛋白后可母乳喂养”,三甲医院护士以及二甲医院医生和护士得分最低的条目为“母乳喂养持续时间长短对新生儿结局影响更大”;态度维度中,三甲和二甲医院医生和护士得分最低的条目均为“您认为母乳喂养流程比早产儿配方奶喂养麻烦”;实践维度中,三甲医院医生和护士得分最低的条目均为“您院有足够的母乳喂养知识培训”,二甲医院医生和护士得分最低的条目分别为“您有更多机会能参加各种母乳喂养相关培训”,以及“患儿生后积极救治稳定后,应该尽早开始母乳喂养”。(6)最影响母乳喂养因素依次为患儿父母不配合母乳喂养(50.0%,137/274)、医生和护士人力资源相对不足(21.9%,60/274)以及母乳喂养管理制度没有制定或落实(18.3%,50/274)等。结论本地区县市级医院NICU母乳喂养率偏低,医护人员对母乳喂养认识相对不足,尤其是护士。应加强医护人员母乳喂养各项培训,提高对NICU母乳喂养的认识。

关键词：母乳喂养基层医院新生儿重症监护横断面研究

LncRNA GABPB1-AS1调控急性髓系白血病细胞增殖侵袭迁移及凋亡的作用和机制

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中国肿瘤临床 2024年第8期51卷 392-400页

作者：杨菲菲唐浩孙慧孙寅滕州市中心人民医院儿科山东省滕州市277500

目的:探究长非编码RNA(long non-coding RNA,LncRNA)GA结合蛋白转录因子β亚基1的反义RNA(antisense RNA of GA binding protein transcription factorβsubunit 1,GABPB1-AS1)靶向微小RNA-497-5p/热休克蛋白8(microRNA-497-5p/heat shock protein 8,miR-497-5p/HSPA8)轴调控急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)细胞增殖、侵袭迁移及凋亡的作用和机制。方法:HL-60细胞分为正常对照组、si-NC组、si-GABPB1-AS1组、si-GABPB1-AS1+NC inhibitor组、si-GABPB1-AS1+miR-497-5p inhibitor组。qRT-PCR检测LncRNA GABPB1-AS1、miR-497-5p和HSPA8表达;双荧光素酶报告基因实验验证LncRNA GABPB1-AS1、miR-497-5p和HSPA8的靶向关系;MTT检测细胞活力;Edu检测细胞增殖;Transwell小室实验检测侵袭和迁移;流式细胞仪检测细胞凋亡;Western blot检测增殖细胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen,PCNA)、HSPA8、肿瘤转移相关蛋白2(metastasis-associated proteins,MTA2)、酵母Atg6同系物(homolog of yeast Atg6,Beclin-1)和Caspase-3蛋白水平;建立小鼠移植瘤模型验证LncRNA GABPB1-AS1对AML移植瘤生长的影响。结果:与人骨髓单核细胞相比,不同AML细胞系THP-1、NB4、U-937、HL-60中LncRNA GABPB1-AS1高表达[(1.29±0.10)、(1.58±0.12)、(2.02±0.17)、(3.17±0.24)vs.(1.02±0.07)]、miR-497-5p低表达[(0.94±0.07)、(0.75±0.03)、(0.57±0.03)、(0.25±0.01)vs.(1.05±0.09)]。由于HL-60细胞中LncRNA GABPB1-AS1表达最高,故选择该细胞系进行功能验证实验。敲低LncRNA GABPB1-AS1能降低HL-60细胞活力、Edu阳性率、细胞侵袭数、迁移数、HSPA8 mRNA及HSPA8、PCNA和MTA2蛋白表达,增加凋亡率、miR-497-5p及Caspase-3和Beclin-1蛋白表达(P<0.05)。miR-497-5p与LncRNA GABPB1-AS1、HSPA8之间分别存在靶向关系;抑制miR-497-5p表达能逆转LncRNA GABPB1-AS1敲低对HL-60细胞恶性生物学行为的抑制作用;抑制LncRNA GABPB1-AS1表达可抑制移植瘤生长。结论:LncRNA GABPB1-AS1敲低对AML细胞进展抑制作用,可能与上调miR-497-5p表达,下调HSPA8表达有关。

关键词：急性髓系白血病 GABPB1-AS1 增殖侵袭凋亡

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传染性单核细胞增多症患儿合并肝功能损伤的临床特征和预后研究

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中国感染与化疗杂志 2024年第2期24卷 171-175页

作者：李利刘梅毛国顺阜阳市人民医院儿科安徽阜阳236200

目的分析传染性单核细胞增多症(IM)患儿合并肝功能损伤的临床特征和预后。方法选取2020年1月至2022年12月阜阳市人民医院收治的148例IM患儿作为研究对象,根据患儿病程中是否发生肝功能损伤,分为肝功能损伤组和肝功能正常组。收集并比较... 详细信息

目的分析传染性单核细胞增多症(IM)患儿合并肝功能损伤的临床特征和预后。方法选取2020年1月至2022年12月阜阳市人民医院收治的148例IM患儿作为研究对象,根据患儿病程中是否发生肝功能损伤,分为肝功能损伤组和肝功能正常组。收集并比较两组患儿一般临床特征和实验室检查指标,以及90 d随访的预后情况。结果148例IM患儿中发生肝功能损伤71例,发生率为48.0%。在一般临床特征和实验室检查指标中,肝功能损伤组患儿年龄、淋巴细胞百分比和表现出肝肿大、脾大、眼睑浮肿和皮疹的患者比例高于肝功能正常组,而中性粒细胞百分比、中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)、CD8+细胞和CD4+/CD8+细胞比值低于肝功能正常组(P<0.05);随访结果表明,肝功能损伤组患儿发热持续时间、住院时间、淋巴结肿大持续时间、淋巴细胞比例恢复正常所需时间及血清EBV DNA转阴时间较肝功能正常组延长,且并发症的发生率高于肝功能正常组(P<0.05)。结论相较于肝功能正常的IM患儿,肝功能损伤患儿病情更为严重,预后恢复相对较慢,且并发症发生风险更高,其主要原因可能与该类患儿免疫应答反应强烈有关。

关键词：传染性单核细胞增多症儿童肝功能损伤临床特征预后

黄疸比色卡对新生儿高胆红素血症诊断效能的多中心评估

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 535-541页

作者：薛国昌张华丽丁学星熊复刘艳红彭晖王昌林赵怡闫会丽任明星马超颖陆汉明李艳丽孟瑞锋谢玲君陈娜程秀芳王娇娇辛晓红王瑞芬蒋琪张勇梁桂娟李远征康珈宁张会敏张荫英袁媛李雅雯苏赢琳刘军苹段圣洁刘庆生魏静苏州大学附属无锡市第九人民医院儿科无锡214062 河南省镇平县人民医院儿科南阳474250 安阳市人民医院儿科安阳455000 四川省妇幼保健院儿科成都610045 郑州人民医院新生儿科郑州450003 荆州市第三人民医院儿科荆州434001 江南大学附属儿童医院新生儿科无锡214023 开封市妇幼保健院新生儿科开封475002 焦作市妇幼保健院新生儿科焦作454001

目的评估父母使用黄疸比色卡(JCard)辅助目测识别新生儿高胆红素血症的准确性、诊断效能及应用价值。方法以诊断准确性研究报告标准(STARD)为指导,2019年10月至2021年9月在国内9家医院进行多中心前瞻性研究。纳入854例住院或门诊就诊因... 详细信息

目的评估父母使用黄疸比色卡(JCard)辅助目测识别新生儿高胆红素血症的准确性、诊断效能及应用价值。方法以诊断准确性研究报告标准(STARD)为指导,2019年10月至2021年9月在国内9家医院进行多中心前瞻性研究。纳入854例住院或门诊就诊因自身疾病需检测肝功能的出生胎龄≥35周、出生体重≥2000 g、年龄≤28日龄的新生儿。新生儿的父母使用JCard测量新生儿脸颊处的胆红素水平。在JCard测量后2 h内,研究人员使用JH20-1B黄疸仪测量胸骨处经皮胆红素(TcB)水平并采静脉血检测血清总胆红素水平。采用Pearson分析进行相关性分析,Bland-Altman法分析一致性,受试者工作特征(ROC)曲线分析JCard的诊断效能。结果854例新生儿中男445例、女409例;出生胎龄35~36周46例,≥37周808例;检测时年龄0~3日龄432例,4~7日龄236例,8~28日龄186例;总胆红素值为(227.4±89.6)μmol/L,范围23.7~717.0μmol/L;JCard值为(221.4±77.0)μmol/L,TcB值为(252.5±76.0)μmol/L。JCard和TcB值均与总胆红素有较好的相关性(r=0.77、0.80)和较强的一致性[分别有96.0%(820/854)和95.2%(813/854)的样本落在95%一致性界限内]。诊断效能分析显示,JCard值12识别总胆红素界值205.2μmol/L的灵敏度为0.93、特异度为0.75,识别总胆红素界值342.0μmol/L的灵敏度为1.00、特异度为0.35。TcB值205.2μmol/L识别总胆红素界值205.2μmol/L的灵敏度为0.97、特异度为0.60,识别总胆红素界值342.0μmol/L的灵敏度为1.00、特异度为0.26。JCard识别总胆红素界值153.9、205.2、256.5和342.0μmol/L的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.96、0.92、0.83和0.83,TcB分别为0.94、0.91、0.86和0.87。当识别总胆红素界值153.9和205.2μmol/L时,JCard的AUC与TcB差异均无统计学意义(均P>0.05);当识别总胆红素界值256.5和342.0μmol/L时,JCard的AUC均低于TcB(均P<0.05)。结论JCard可以帮助父母判断新生儿高胆红素血症的程度,但诊断效能随着胆红素水平的升高而降低。当总胆红素≤205.2μmol/L时,JCard的诊断效能与JH20-1B黄疸仪相当。为了避免重度高胆红素血症的漏诊,建议使用JCard值12筛查重度高胆红素血症(总胆红素≥342.0μmol/L)。

关键词：黄疸,新生儿高胆红素血症黄疸比色卡经皮胆红素