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以痫性发作为表现成人起病的瓜氨酸血症Ⅱ型1例

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中国神经精神疾病杂志 2024年第3期50卷 162-164页

作者：刘倩黄叶青游荣娇刘爱群洪铭范彭忠兴广东药科大学附属第一医院神经内科广州510080

对SLC25A13基因纯合变异引起以痫性发作为表现的成人起病的瓜氨酸血症Ⅱ型(adult-onset typeⅡcitrullinemia,CTLN2)1例进行回顾性分析。患者,男,28岁,反复四肢抽搐4年余,再发加重2个月,平素喜食花生及肉类。头颅MRI检查未见异常,予抗... 详细信息

对SLC25A13基因纯合变异引起以痫性发作为表现的成人起病的瓜氨酸血症Ⅱ型(adult-onset typeⅡcitrullinemia,CTLN2)1例进行回顾性分析。患者,男,28岁,反复四肢抽搐4年余,再发加重2个月,平素喜食花生及肉类。头颅MRI检查未见异常,予抗癫痫治疗效果不佳,进一步查血转氨酶、血氨和瓜氨酸升高,基因检测显示SLC25A13基因c.851_854del纯合致病突变,诊断为CTLN2,予高蛋白、高脂肪、低糖饮食和精氨酸治疗,随访半年无痫性发作。对反复痫性发作伴有特殊饮食嗜好者应注意CTLN2可能,基因检测对CTLN2的诊断具有重要作用,可为临床诊治提供依据。

关键词：瓜氨酸血症高氨血症痫性发作希特林蛋白尿素循环障碍基因突变 SLC25A13基因

麻醉方式对急性后循环脑卒中血管内治疗患者神经功能结局的影响

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浙江大学学报（医学版） 2024年第2期53卷 151-159页

作者：朱晓锋张哲宇钟晚思贺耀德罗钟毓张凝远程超婵杨剑宏楼敏浙江大学医学院附属第二医院神经内科浙江杭州310009 桐乡市第一人民医院神经内科浙江嘉兴314500 永康市第一人民医院神经内科浙江金华321300 宁波市第一医院神经内科浙江宁波315010

目的:比较急性后循环缺血性脑卒中患者在血管内治疗时选择清醒镇静和全身麻醉两种方式对患者神经功能结局的影响。方法:回顾性分析2017年1月至2022年12月在急性卒中质量评估与管理在线数据库(来源于CASE-Ⅱ研究,NCT04487340)登记的656... 详细信息

目的:比较急性后循环缺血性脑卒中患者在血管内治疗时选择清醒镇静和全身麻醉两种方式对患者神经功能结局的影响。方法:回顾性分析2017年1月至2022年12月在急性卒中质量评估与管理在线数据库(来源于CASE-Ⅱ研究,NCT04487340)登记的656例急性后循环脑卒中血管内治疗患者的临床资料,根据麻醉方式不同分为清醒镇静组(163例)和全身麻醉组(493例)。倾向性评分匹配后428例患者纳入分析,其中清醒镇静组(155例),全身麻醉组(273例)。比较两组手术方式、病因分型、血管再通情况、24 h出血转化、3个月改良Rankin量表(mRS)评分和3个月死亡的差异,采用二元logistic回归分析不同麻醉方式对神经功能结局等的影响。结果:倾向性评分匹配后,清醒镇静与全身麻醉患者除手术方式差异有统计学意义(P0.05)。二元logistic回归分析结果显示,清醒镇静与全身麻醉患者在血管内治疗后良好功能结局方面差异无统计学意义(OR=1.151,95%CI:0.751~1.765,P>0.05),在患者3个月mRS评分3分及以下、3个月mRS评分4分及以下、3个月死亡、血管再通良好和24 h出血转化方面差异也无统计学意义(均P>0.05)。结论:对于接受血管内治疗的后循环脑卒中患者,采用清醒镇静或全身麻醉对患者神经功能结局无明显影响。

关键词：脑卒中血管内治疗全身麻醉清醒镇静回顾性研究

麻醉方式对急性后循环卒中患者血管内治疗神经功能结局的影响

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浙江大学学报(医学版) 2024年

作者：朱晓锋张哲宇钟晚思贺耀德罗钟毓张凝远程超婵杨剑宏楼敏永康市第一人民医院神经内科桐乡市第一人民医院神经内科浙江大学医学院附属第二医院神经内科宁波市第一医院神经内科

目的:比较急性后循环缺血性卒中患者在血管内治疗时选择清醒镇静和全身麻醉两种方式对患者神经功能结局的影响。方法:回顾性分析2017年1月至2022年12月在急性卒中质量评估与管理在线数据库登记（来源于CASE-Ⅱ研究，NCT04487340）的656... 详细信息

目的:比较急性后循环缺血性卒中患者在血管内治疗时选择清醒镇静和全身麻醉两种方式对患者神经功能结局的影响。方法:回顾性分析2017年1月至2022年12月在急性卒中质量评估与管理在线数据库登记（来源于CASE-Ⅱ研究，NCT04487340）的656例急性后循环卒中血管内治疗患者的临床资料，根据麻醉方式不同分为清醒镇静组（163例）和全身麻醉组（493例）。倾向性评分匹配后428例患者纳入分析，其中清醒镇静组（155例），全身麻醉组（273例）。比较两组手术方式、病因分型、血管再通情况、24 h出血转化、3个月改良Rankin量表（mRS）评分和3个月死亡的差异，采用二元logistic回归分析不同麻醉方式对神经功能结局等的影响。结果:倾向性评分匹配后，清醒镇静与全身麻醉患者除手术方式差异有统计学意义（P0.05）。二元logistic回归分析结果显示，清醒镇静与全身麻醉患者在血管内治疗后良好功能结局方面差异无统计学意义（OR=1.151,95%CI:0.751～1.765,P>0.05），在患者3个月mRS评分3分及以下、3个月mRS评分4分及以下、3个月死亡、血管再通良好和24 h出血转化方面差异也无统计学意义（均P>0.05）。结论:对于接受血管内治疗的后循环卒中患者，采用清醒镇静或全身麻醉对患者神经功能结局影响无明显影响。

关键词：卒中血管内治疗全身麻醉清醒镇静回顾性研究

补阳还五汤对机械取栓后急性脑梗死患者的血管再通率等指标的影响及安全性研究

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中华中医药学刊 2024年

作者：孙炎王刚刘宏娜梁盼盼河北北方学院附属第一医院神经内科

目的：观察补阳还五汤对机械取栓后急性脑梗死患者的血管再通率等指标的影响。方法：选择2022年6月～2023年6月在河北北方学院附属第一医院神经内科收治的60例急性脑梗死患者作为研究对象，按照随机数字表法将患者平均分为对照组和观察... 详细信息

目的：观察补阳还五汤对机械取栓后急性脑梗死患者的血管再通率等指标的影响。方法：选择2022年6月～2023年6月在河北北方学院附属第一医院神经内科收治的60例急性脑梗死患者作为研究对象，按照随机数字表法将患者平均分为对照组和观察组，各组30例，对照组患者接受器械取栓治疗，观察组患者在对照组基础上予以补阳还五汤治疗。观察两组患者的临床效果、凝血指标、预后情况、神经功能、血管再通情况以及不良事件发生情况。结果：对照组患者的有效率为66.67%，观察组患者的有效率为90.00%，与对照组比较，观察组的有效率明显升高（P＜0.05）。对照组和观察组共60例，对照组患者的血管再通率（m-TICI为2b或3级）为66.67%，观察组患者的血管再通率为73.33%，两组的血管再通率无明显统计学意义（P＞0.05）。治疗前，两组NIHSS评分无明显差异（P＞0.05）。与治疗前比较，两组患者在治疗后24小时和治疗后3个月的NIHSS评分均显著降低（P＜0.01）。与对照组比较，观察组患者的治疗后24小时和治疗后3个月的NIHSS评分显著降低（P＜0.01）。治疗前，两组患者的PLT、D-D、APTT、PT、TT以及INR等凝血指标无明显差异（P＞0.05）。干预完成后，观察组患者的PLT、D-D、APTT以及PT水平相较于对照组均明显降低，差异具有统计学意义（P＜0.01，P＜0.05）。对照组和观察组3个月的mR S预后良好率分别为43.33%、70.00%，与对照组比较，观察组患者的预后良好率显著升高（P＜0.05）。治疗期间两组患者的主要不良事件有口腔、皮肤黏膜、消化道出血以及肝肾损害，对照组和观察组的不良事件总发生率分别为13.33%、20.00%，差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：补阳还五汤联合机械取栓能够能够更好地改善急性脑梗死患者神经功能，改善凝血指标和预后情况，适宜推广。

关键词：急性脑梗死器械取栓补阳还五汤血管再通安全性临床研究

功能性昏迷伴假性猝倒发作的分离/转换障碍一例并文献复习

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中国医学科学院学报 2024年第4期46卷 625-629页

作者：赵婉玉张保坤张霄张小雨刘小民唐吉友山东第一医科大学第一附属医院神经内科济南250000

功能性昏迷伴假性猝倒发作的分离/转换障碍病例罕见。2021年12月9日山东第一医科大学第一附属医院神经内科收治1例分离/转换障碍青年女性患者,主要表现为发作性意识障碍、猝倒、小便失禁。完善实验室检查及颅脑MRI未见明显异常,行标准... 详细信息

功能性昏迷伴假性猝倒发作的分离/转换障碍病例罕见。2021年12月9日山东第一医科大学第一附属医院神经内科收治1例分离/转换障碍青年女性患者,主要表现为发作性意识障碍、猝倒、小便失禁。完善实验室检查及颅脑MRI未见明显异常,行标准多导睡眠监测及多次睡眠潜伏期试验,患者小睡间期无法唤醒,行刺激试验,对压眶、大声呼叫、拍打无反应,但头部导联均为α节律,下颌肌电示肌张力增高,提示为清醒期。行24 h睡眠监测,患者夜间睡眠充足,早晨唤醒容易。行日间无限制睡眠及唤醒试验,患者上午及下午各小睡1次,在导联提示N3期进入N2期睡眠时对患者进行唤醒试验,此时患者可对周围环境进行反应并正确回答问题。检测脑脊液食欲素水平>110 pg/mL,可排除发作性睡病,考虑为伴假性猝倒发作的功能性昏迷。给予口服药物症状改善不明显,建议停口服药并调整作息、情绪,半年后随访,患者诉自行调整生活方式后未再发作,至今3年多次随访均未再出现类似症状。合并有猝倒样发作的功能性昏迷易误诊,需与真性昏迷及发作性睡病相鉴别。

关键词：功能性昏迷假性猝倒分离障碍中枢性嗜睡睡眠监测

合并血小板减少症的非心源性轻型卒中患者早期抗血小板治疗的安全性研究

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浙江大学学报(医学版) 2024年

作者：徐冬娟周欢胡梦梦沈依蕾李鸿飞韦潋滟徐婧蒋壮壮邵晓莉奚振华何松彬楼敏柯绍发淳安县第一人民医院神经内科浙江大学医学院附属第二医院神经内科舟山医院神经内科海盐县人民医院神经内科温州医科大学附属东阳医院神经内科台州医院神经内科

目的:探讨合并血小板减少症的非心源性轻型卒中患者早期接受抗血小板治疗的安全性。方法:从多中心登记数据库中纳入基线美国国立卫生院卒中量表评分3分及以下且血小板计数低于100×109/L的急性缺血性卒中患者，并排除需要抗凝治疗或存... 详细信息

目的:探讨合并血小板减少症的非心源性轻型卒中患者早期接受抗血小板治疗的安全性。方法:从多中心登记数据库中纳入基线美国国立卫生院卒中量表评分3分及以下且血小板计数低于100×109/L的急性缺血性卒中患者，并排除需要抗凝治疗或存在其他抗血小板治疗禁忌证者。短期安全性结局为院内出血事件，而长期安全性结局为1年全因死亡，短期神经功能结局使用出院时改良Rankin量表(mRS)评分进行评价。采用二元logistic回归分析模型分析抗血小板治疗对患者临床结局的影响。结果:最终共1868例合并血小板减少症的非心源性轻型卒中患者纳入本研究。多因素回归分析显示，相比未接受抗血小板治疗，单抗治疗可以显著提高患者出院时mRS 0～1分的比例(OR=1.657,95%CI:1.253～2.192,P0.05)。而相比于单抗治疗，双抗治疗并没有带来更多的神经功能获益(OR=0.923,95%CI:0.690～1.234,P>0.05)，反而增加了胃肠道出血风险(OR=2.837,95%CI:1.311～6.136,P神经功能结局(均P75～90)×109/L的患者，抗血小板治疗带来了1年生存曲线的显著改善(P0.05)，且能改善神经功能结局(均P神经功能结局上均无统计学差异(均P>0.05)。结论:对于合并血小板减少症的非心源性轻型卒中患者，抗血小板治疗仍是合理的，且单抗治疗相比双抗治疗神经功能结局改善效果相当、胃肠道出血风险更低。

关键词：血小板减少症脑梗死抗血小板治疗胃肠出血回顾性研究

急性基底动脉闭塞血管内治疗后发生无效再通的影响因素

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浙江大学学报(医学版) 2024年

作者：严艺张珂萌钟晚思严慎强张冰程建华楼敏湖州市中心医院神经内科浙江大学医学院附属第二医院神经内科镇海区人民医院神经内科温州医科大学附属第一医院神经内科

目的:探索急性基底动脉闭塞患者接受血管内治疗后发生无效再通的影响因素。方法:对2017年1月至2022年11月影像学证实为急性基底动脉闭塞并在发病24 h内行血管内治疗的急性缺血性卒中患者的临床资料（来源于CASE-Ⅱ研究，NCT04487340）... 详细信息

目的:探索急性基底动脉闭塞患者接受血管内治疗后发生无效再通的影响因素。方法:对2017年1月至2022年11月影像学证实为急性基底动脉闭塞并在发病24 h内行血管内治疗的急性缺血性卒中患者的临床资料（来源于CASE-Ⅱ研究，NCT04487340）进行回顾性分析。以血管内治疗后改良脑梗死溶栓（mTICI）分级为2b级或3级，但3个月改良Rankin量表评分超过2分为无效再通，采用二元logistic回归模型分析其可能影响发生无效再通的因素。结果:共纳入患者471例，平均年龄为68(57,74)岁，男性占比为68.9%，其中298(63.27%)例发生了无效再通。多因素分析显示急性基底动脉闭塞血管内治疗无效再通的保护性因素包括合并心房颤动（OR=0.456,95%CI:0.282～0.737,P<0.01）、桥接静脉溶栓（OR=0.640,95%CI:0.416～0.985,P<0.05）、mTICI分级达到3级（OR=0.554,95%CI:0.334～0.918,P<0.05）、动脉闭塞性病变分级3级（OR=0.521,95%CI:0.326～0.834,P<0.01）、术后早期他汀类药物治疗（OR=0.509,95%CI:0.273～0.948,P<0.05）；而危险性因素包括基线美国国立卫生院卒中量表评分高（OR=1.068,95%CI:1.049～1.087,P<0.01）、合并高血压病（OR=1.571,95%CI:1.017～2.427,P<0.05）、取栓次数多（OR=1.237,95%CI:1.029～1.488,P<0.05）、术后24 h发生出血转化（OR=8.497,95%CI:2.879～25.076,P<0.01）。此外，心源性栓塞（OR=0.321,95%CI:0.193～0.534,P<0.01）和其他类型TOAST分型（OR=0.499,95%CI:0.260～0.961,P<0.05）与发生更低比例的无效再通相关。结论:急性基底动脉闭塞患者接受血管内治疗后发生无效再通比例高，血管内治疗前桥接静脉溶栓和术后早期应用他汀类药可能可以降低无效再通的发生。

关键词：基底动脉脑梗死血管内治疗再通回顾性研究

尤瑞克林用药时长对急性缺血性脑卒中患者疗效和安全性的影响——RESK研究亚组分析

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中华神经科杂志 2024年第3期57卷 225-232页

作者：倪俊姚明王丽华于明李润辉赵丽宏王佳春汪银洲汪昕宋海庆罗本燕王佳伟黄一宁崔丽英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 哈尔滨医科大学附属第二医院神经内科哈尔滨150086 江苏大学附属医院神经内科镇江212002 沈阳医学院附属中心医院神经内科沈阳110024 丹东市人民医院神经内科丹东118016 哈尔滨市第一医院神经内科哈尔滨150028 福建省立医院神经内科福州350013 复旦大学附属中山医院神经内科上海200032 首都医科大学宣武医院神经内科北京100053 浙江大学医学院附属第一医院神经内科杭州310003 首都医科大学附属北京同仁医院神经内科北京100710 北京大学第一医院神经内科北京100034

目的探究尤瑞克林不同用药时长对急性缺血性脑卒中患者疗效和安全性的影响。方法本研究为RESK研究的亚组分析。从2015年8月到2020年6月共纳入65个中心的990例脑卒中患者,根据尤瑞克林用药时间长短分为短时用药组(用药8 d,n=185)和长时... 详细信息

目的探究尤瑞克林不同用药时长对急性缺血性脑卒中患者疗效和安全性的影响。方法本研究为RESK研究的亚组分析。从2015年8月到2020年6月共纳入65个中心的990例脑卒中患者,根据尤瑞克林用药时间长短分为短时用药组(用药8 d,n=185)和长时用药组(用药15 d和21 d,n=805)。分析患者90 d改良Rankin量表(mRS)评分为0分、0~1分和0~2分的患者比例,22 d美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分较基线的变化,90 d Barthel指数≥95分患者比例和不良事件发生率。采用χ2检验、单因素和多因素Logistic回归分析等进行组间比较。结果多因素回归分析结果显示,短时用药组和长时用药组90 d mRS评分0~2分的患者比例[74.1%(137/185)比75.0%(604/805);OR=1.047,95%CI 0.676~1.620,P=0.838]和22 d NIHSS评分较基线的变化[(4.60±2.00)分比(4.26±2.80)分;OR=-0.390,95%CI-1.125~0.344,P=0.297],差异均无统计学意义;90 d mRS评分0~1分的患者比例[48.1%(89/185)比59.1%(476/805);OR=0.674,95%CI 0.463~0.983,P=0.041]和90 d Barthel指数≥95分患者比例[43.6%(79/181)比55.1%(442/802);OR=0.614,95%CI 0.420~0.897,P=0.012],在短时用药组均显著低于长时用药组。两组不良事件的发生率差异无统计学意义。结论对于急性缺血性脑卒中患者,尤瑞克林连续用药8 d即可改善患者近期(22 d NIHSS评分)和远期疗效(90 d mRS评分0~2分),且安全耐受。在条件允许的情况下,增加尤瑞克林用药时长可显著提高患者远期无残疾率(90 d mRS评分0~1分)和生活质量(90 d Barthel指数),且不增加不良事件风险。

关键词：卒中尤瑞克林治疗效果安全性用药时长

合并血小板减少症的非心源性轻型脑卒中患者早期抗血小板治疗的安全性研究

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浙江大学学报（医学版） 2024年第2期53卷 175-183页

作者：徐冬娟周欢胡梦梦沈依蕾李鸿飞韦潋滟徐婧蒋壮壮邵晓莉奚振华何松彬楼敏柯绍发温州医科大学附属东阳医院神经内科浙江金华322100 浙江大学医学院附属第二医院神经内科浙江杭州310009 淳安县第一人民医院神经内科浙江杭州311700 海盐县人民医院神经内科浙江嘉兴314300 舟山医院神经内科浙江舟山316000 台州医院神经内科浙江台州318000

目的:探讨合并血小板减少症的非心源性轻型脑卒中患者早期接受抗血小板治疗的安全性。方法:从多中心登记数据库中纳入基线美国国立卫生研究院卒中量表评分3分及以下且血小板计数低于100×10^(9)/L的急性缺血性脑卒中患者,并排除需要抗... 详细信息

目的:探讨合并血小板减少症的非心源性轻型脑卒中患者早期接受抗血小板治疗的安全性。方法:从多中心登记数据库中纳入基线美国国立卫生研究院卒中量表评分3分及以下且血小板计数低于100×10^(9)/L的急性缺血性脑卒中患者,并排除需要抗凝治疗或存在其他抗血小板治疗禁忌证者。短期安全性结局为院内出血事件,长期安全性结局为1年全因死亡,短期神经功能结局使用出院时改良Rankin量表(mRS)评分进行评价。采用二元logistic回归分析模型分析抗血小板治疗对患者临床结局的影响。结果:最终共1868例合并血小板减少症的非心源性轻型脑卒中患者纳入本研究。多因素回归分析显示,相比未接受抗血小板治疗,单抗治疗可以显著提高患者出院时mRS评分0~1分的比例(OR=1.657,95%CI:1.253~2.192,P0.05)。而相比于单抗治疗,双抗治疗并没有带来更多的神经功能获益(OR=0.923,95%CI:0.690~1.234,P>0.05),反而增加了胃肠道出血风险(OR=2.837,95%CI:1.311~6.136,P神经功能结局(均P75~90)×10^(9)/L的患者,抗血小板治疗显著改善了1年生存曲线(P0.05),且能改善神经功能结局(均P神经功能结局上差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:对于合并血小板减少症的非心源性轻型脑卒中患者,抗血小板治疗仍是合理的,且单抗治疗相比双抗治疗神经功能结局改善效果相当、胃肠道出血风险更低。

关键词：非心源性脑卒中血小板减少症抗血小板治疗安全性回顾性研究