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新生儿Beckwith-Wiedemann综合征一例报道及文献复习

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中国全科医学 2024年第36期27卷 4615-4620页

作者：曾柳钰杨秀芳广东医科大学广东省湛江市524023 广东省中山市人民医院新生儿科 528403

Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种生长障碍,BWS与BWS关键区印迹基因的异常表达有关,被认为是一种临床谱,其中受影响的个体可能具有许多或只有1~2个典型的临床特征。出生后新生儿查体尤为重要,有利于该疾病的早诊早治。本文报道了1... 详细信息

Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种生长障碍,BWS与BWS关键区印迹基因的异常表达有关,被认为是一种临床谱,其中受影响的个体可能具有许多或只有1~2个典型的临床特征。出生后新生儿查体尤为重要,有利于该疾病的早诊早治。本文报道了1例以舌大为首发症状的新生儿,住院期间出现低血糖,后期随访有脐疝,基因检测结果提示其携带的c.235T>C(***79Arg)变异为细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂1C(CDKN1C)基因编码区错义变异,CDKN1C基因235位核苷酸发生T→C转换,即位于第79个氨基酸发生错义突变,导致色氨酸突变为精氨酸,结合患儿的临床特点与基因检测结果,确诊为BWS。本病例报告和相关遗传学研究进展旨在提高对BWS综合征临床诊疗的认识,避免误诊以及漏诊的发生。

关键词： Beckwith-Wiedemann综合征细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂1C 舌大病例报告

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飞行时间和点扩散函数对18F-FDGPET/CT肺癌纵隔淋巴结转移的增益价值

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中国医学影像学杂志 2024年第7期32卷 686-691页

作者：黄克敏冯彦林刘德军梁伟棠李林冯叶霞邓大浪贺伟平广东省佛山市第一人民医院核医学科广东佛山528000

目的探讨飞行时间(TOF)和点扩散函数(PSF)重建对18F-FDGPET/CT显像肺癌纵隔淋巴结转移的增益价值。资料与方法回顾性分析2020年3月9日—2021年7月23日在佛山市第一人民医院行PET/CT检查的肺癌纵隔淋巴结转移患者68例。分别采用有序子集... 详细信息

目的探讨飞行时间(TOF)和点扩散函数(PSF)重建对18F-FDGPET/CT显像肺癌纵隔淋巴结转移的增益价值。资料与方法回顾性分析2020年3月9日—2021年7月23日在佛山市第一人民医院行PET/CT检查的肺癌纵隔淋巴结转移患者68例。分别采用有序子集最大期望值迭代法(OSEM)、OSEM+TOF、OSEM+PSF、OSEM+TOF+PSF重建图像,比较不同重建算法对肺癌纵隔淋巴结转移病灶的分辨能力,以及病灶信噪比(SNR)和标准化摄取值(SUV)的差异。结果使用OSEM+TOF+PSF重建可获得病灶SUVmax、SUVmean和SNR的最高值,与常规OSEM比较分别增加了21.99%、22.86%和60.14%(t=28.321、19.11、11.059,P均22 mm的较大病灶(24.1%比21.1%、25.3%比19.3%、70.6%比63.3%;Z=-3.658、-4.313、-2.154,P均15.31的高对比度病灶(23.6%比21.4%、25.3%比21.1%、85.7%比46.0%;Z=-3.519、-2.336、-5.106,P均<0.05);在不同重建算法的病灶可检测性评价结果中,OSEM+TOF+PSF图像对纵隔淋巴结转移病灶的显示最清晰,其中87.4%的病灶为明确存在,显著高于OSEM图像的73.1%(χ^(2)=11.704,P=0.001),但OSEM+PSF图像中病灶明确存在的比例与OSEM比较并未显著增加(73.1%比75.8%;χ^(2)=0.361,P=0.548)。结论TOF和PSF结合能显著提高肺癌纵隔淋巴结转移病灶的探测能力,以及病灶SNR和SUV,尤其在小病灶和低对比度病灶中更为显著。

关键词：肺肿瘤体层摄影术,发射型计算机飞行时间点扩散函数淋巴结

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珠蛋白生成障碍性贫血的实验室诊断技术进展

检验医学与临床 2024年第S1期21卷 139-142页

作者：何召良(综述) 钟璋(审校) 广东省顺德新容奇医院检验科广东佛山528300 广东省顺德和祐美和医院检验科广东佛山528300

珠蛋白生成障碍性贫血是由于遗传基因缺陷所致的至少一种珠蛋白链合成缺乏或不足,继而引起的贫血或病理状态。目前珠蛋白生成障碍性贫血的实验室诊断技术以血常规、血红蛋白电泳等的筛查技术和以PCR为基础的各种基因诊断技术为主。本文... 详细信息

珠蛋白生成障碍性贫血是由于遗传基因缺陷所致的至少一种珠蛋白链合成缺乏或不足,继而引起的贫血或病理状态。目前珠蛋白生成障碍性贫血的实验室诊断技术以血常规、血红蛋白电泳等的筛查技术和以PCR为基础的各种基因诊断技术为主。本文针对近年珠蛋白生成障碍性贫血常用的几种筛查技术及基因诊断法作出综述,旨在为选择有效及合适的诊断技术提供参考。

关键词：珠蛋白生成障碍性贫血筛查基因诊断

二十烷二酸通过结合PPARδ介导ANGPTL4表达增多对人视网膜血管内皮细胞增殖和迁移的影响

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眼科新进展 2024年第9期44卷 679-685页

作者：杨宇航祁慧董利军范梓欣陆小凤王明良余震雷和田张国明深圳市眼科医院广东省深圳市518040 深圳大学化学与环境工程学院广东省深圳市518055

目的研究二十烷二酸(C20DC)对人视网膜内皮细胞(HREC)增殖、迁移能力的影响,并探讨其作用机制。方法寻找C20DC干预人视网膜色素上皮-19(ARPE-19)细胞与HREC的最佳工作浓度,分别为30 mg·L^(-1)与25 mg·L^(-1)。将HREC分为C20DC处理组... 详细信息

目的研究二十烷二酸(C20DC)对人视网膜内皮细胞(HREC)增殖、迁移能力的影响,并探讨其作用机制。方法寻找C20DC干预人视网膜色素上皮-19(ARPE-19)细胞与HREC的最佳工作浓度,分别为30 mg·L^(-1)与25 mg·L^(-1)。将HREC分为C20DC处理组(C20DC干预HREC)和对照组[二甲基亚砜(DMSO)干预HREC],通过细胞增殖和迁移实验观察C20DC对HREC迁移及增殖能力的影响;采用分子对接方法模拟C20DC与PPARδ的结合能力;将ARPE-19细胞设为C20DC+ARPE-19组(C20DC干预ARPE-19细胞)与DMSO+ARPE-19组(DMSO干预ARPE-19细胞),采用Western blot检测ARPE-19细胞中PPARδ和血管生成素样蛋白4(ANGPTL4)蛋白,以及HREC中ANGPTL4蛋白表达水平;采用ELISA定量分析ARPE-19细胞与HREC中ANGPTL4蛋白表达水平。结果与对照组相比,C20DC处理组细胞增殖、迁移能力均显著提高(均为P0.05);C20DC处理组细胞中ANGPTL4蛋白表达量高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。ELISA定量分析检测结果显示,C20DC+ARPE-19组细胞中ANGPTL4表达量高于DMSO+ARPE-19组(P<0.001);C20DC处理组细胞中ANGPTL4的表达量高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 C20DC可结合PPARδ促进ANGPTL4蛋白的表达,导致视网膜相关细胞(HREC与ARPE-19细胞)增殖与迁移能力增强,其作用机制可能与早产儿视网膜病变新生血管生成增多有关。

关键词：二十烷二酸(C20DC) 早产儿视网膜病变血管生成素样蛋白4 过氧化物酶体增殖物激活受体脂肪酸视网膜微血管内皮细胞

膳食模式与脑血管疾病相关的流行病学研究新进展

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中国全科医学 2024年第8期27卷 900-907页

作者：陈玟瑾陈飘盈杨晓华陈轶凡蔡业峰倪小佳广东省中医院、广东省中医药科学院、广州中医药大学第二临床医学院广东省广州市510120 省部共建中医湿证国家重点实验室、广州中医药大学第二附属医院广东省广州市510120

脑卒中已成为导致我国居民死亡的第一位死因,合理饮食是重要的一级预防策略,但采用何种膳食模式更优仍有待研究。基于此,本文综述地中海膳食模式(MD膳食模式)、得舒膳食模式(DASH膳食模式)、健脑膳食模式(MIND膳食模式)、日本膳食模式... 详细信息

脑卒中已成为导致我国居民死亡的第一位死因,合理饮食是重要的一级预防策略,但采用何种膳食模式更优仍有待研究。基于此,本文综述地中海膳食模式(MD膳食模式)、得舒膳食模式(DASH膳食模式)、健脑膳食模式(MIND膳食模式)、日本膳食模式以及中国膳食模式与脑血管疾病相关的流行病学研究进展,得出已有大量流行病学研究提示MD膳食模式、DASH膳食模式、日本膳食模式对脑血管疾病具有保护作用;而MIND膳食模式与脑血管疾病的相关性仍待进一步研究提供相应证据。目前尚未有大规模的随机对照试验评价中国传统膳食模式对脑血管疾病的作用,学者在未来需积极探索符合国人本土饮食习惯的健康膳食模式,为脑卒中一级预防提供中国方案。

关键词：卒中膳食模式膳食,食品和营养流行病学研究临床试验综述

颅咽管瘤相关下丘脑性肥胖危险因素及饮食运动干预研究进展

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中国全科医学 2024年第21期27卷 2672-2678页

作者：任英汪潮湖张南南包贇漆松涛邓瑛瑛南方医科大学南方医院神经外科广东省广州市510515

颅咽管瘤相关下丘脑性肥胖已成为颅咽管瘤患者术后管理中的重要问题。有研究指出通过调整热量摄入、制订并实施运动计划能显著降低颅咽管瘤相关下丘脑性肥胖患者体质量,可将非药物治疗措施如饮食运动干预应用于颅咽管瘤患者的体质量管理... 详细信息

颅咽管瘤相关下丘脑性肥胖已成为颅咽管瘤患者术后管理中的重要问题。有研究指出通过调整热量摄入、制订并实施运动计划能显著降低颅咽管瘤相关下丘脑性肥胖患者体质量,可将非药物治疗措施如饮食运动干预应用于颅咽管瘤患者的体质量管理中,但目前国内相关研究较少。因此,本文综述了颅咽管瘤相关下丘脑性肥胖现状、危害、危险因素和饮食运动干预策略,以期改善疾病预后、提高生存质量。建议临床医护人员应重视颅咽管瘤患者相关下丘脑性肥胖,开展颅咽管瘤相关下丘脑性肥胖患者体质量控制的前瞻性研究,并构建科学严谨的饮食运动干预方案,为全面提高颅咽管瘤患者的生存质量提供参考。

关键词：颅咽管瘤下丘脑性肥胖饮食运动干预体质指数综述

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基于剪切波弹性成像评价颈肩痛与斜角肌的关系

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中国组织工程研究 2024年第8期28卷 1265-1270页

作者：陈智玲黄学成潘敏黄樱吴云天广州中医药大学第六临床医学院广东省广州市510000 广州中医药大学深圳医院(福田) 广东省深圳市518000

背景:在临床工作中,医疗人员主要以触诊的方法评估颈肩痛患者颈部软组织的僵硬程度,主观性强,缺乏客观依据。实时剪切波弹性成像是一种定量弹性超声技术,能够客观评估肌肉组织弹性值,评价肌肉状态。目的:应用实时剪切波弹性成像评估颈... 详细信息

背景:在临床工作中,医疗人员主要以触诊的方法评估颈肩痛患者颈部软组织的僵硬程度,主观性强,缺乏客观依据。实时剪切波弹性成像是一种定量弹性超声技术,能够客观评估肌肉组织弹性值,评价肌肉状态。目的:应用实时剪切波弹性成像评估颈肩痛患者斜角肌的僵硬程度,观察颈肩痛患者双侧前斜角肌与中后斜角肌的肌肉硬度变化特征。方法:于2021年12月至2022年6月在广州中医药大学深圳医院(福田)招募健康者受试者(对照组)36例和颈肩痛患者(试验组)36例,在颈部中立位及侧屈位时,应用实时剪切波弹性成像测量两组双侧前、中后斜角肌弹性模量平均值及横截面积。结果与结论:①在相同体位下,两组组内左侧与右侧前斜角肌的弹性模量平均值、左侧与右侧中后斜角肌的弹性模量平均值比较差异均无显著性意义(P>0.05),两组组内左侧与右侧前斜角肌的横截面积、左侧与右侧中后斜角肌的横截面积比较差异均无显著性意义(P>0.05),两组组内中后斜角肌的弹性模量平均值与横截面积均高于前斜角肌(P<0.01,P<0.001);②在颈部中立位及侧屈位时,试验组前斜角肌、中后斜角肌的弹性模量平均值高于对照组(P<0.001),前斜角肌、中后斜角肌的横截面积均低于对照组(P<0.01,P<0.001);③结果表明,应用实时剪切波弹性成像技术能直观地评价颈肩痛患者前、中后斜角肌在颈部肌肉不同状态下弹性模量的差异,颈肩痛患者的双侧斜角肌处于劳损、僵硬状态。

关键词：颈肩痛实时剪切波弹性成像斜角肌不同体位弹性模量僵硬度治疗方案颈肌

脑脊液宏基因组学第二代测序在颅内感染诊断与治疗中的应用

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中国现代神经疾病杂志 2024年第6期24卷 435-441页

作者：苏高健崔倩倩高杰朱栋梁吴楚伟黄贤键广东省深圳市第二人民医院神经外科 518035

目的探讨脑脊液宏基因组学第二代测序(mNGS)在颅内感染诊断与治疗中的应用价值。方法纳入2020年1月至2022年12月广东省深圳市第二人民医院收治的117例颅内感染患者,均于启动经验性广谱抗生素治疗前收集脑脊液行微生物培养(常规培养组,58... 详细信息

目的探讨脑脊液宏基因组学第二代测序(mNGS)在颅内感染诊断与治疗中的应用价值。方法纳入2020年1月至2022年12月广东省深圳市第二人民医院收治的117例颅内感染患者,均于启动经验性广谱抗生素治疗前收集脑脊液行微生物培养(常规培养组,58例)和(或)mNGS测序(mNGS组,59例),并根据结果回报调整抗生素治疗方案,对比两种检测方法的病原体检出率和结果回报时间、抗生素强度分级,以及重症监护病房(ICU)住院时间、总住院时间和病死率。结果本组117例患者经脑脊液微生物培养和(或)mNGS测序共检出65种病原体,尤以病毒占比最高,为49.23%(32/65),其次依次为革兰阴性菌(24.62%,16/65)、革兰阳性菌(18.46%,12/65)和真菌(7.69%,5/65)。脑脊液mNGS测序的病原体检出率高于(χ2=22.781,P=0.000)、结果回报早于(t=⁃32.588,P=0.000)微生物培养;根据结果回报,mNGS组有20例(33.90%)调整抗生素治疗方案,抗生素应用强度降级5例、升级15例,常规培养组有30例(51.72%)调整抗生素治疗方案,抗生素应用强度降级17例、升级13例,组间差异无统计学意义(Z=⁃1.917,P=0.055);两组ICU住院时间(Z=⁃0.716,P=0.474)、总住院时间(Z=⁃0.933,P=0.351)和病死率(Fisher确切概率法:P=0.496)差异亦无统计学意义。结论脑脊液mNGS测序可以有效提高颅内感染病原体检出率,尽可能减少广谱抗生素应用时间、降低抗生素总体应用强度,有助于临床准确诊断与精确治疗。

关键词：中枢神经系统感染脑脊髓液序列分析,DNA 细菌学技术抗菌药

我国中老年人群血清尿酸/高密度脂蛋白胆固醇比值与代谢综合征的相关性研究

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中国全科医学 2024年第3期27卷 293-299页

作者：吴瑞鹏彭成袁丙坤章梦君李文源南方医科大学卫生管理学院广东省广州市510515 南方医科大学公共卫生学院广东省广州市510515 南方医科大学南方医院广东省广州市510515

背景我国中老年人群代谢综合征(MS)患病率逐年攀升,血清尿酸(SUA)/高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)比值(UHR)与多种代谢性疾病密切相关,但在中老年人群中,关于UHR与MS关联的研究较少。目的探讨中国中老年人群UHR与MS之间的相关性,并评估UHR... 详细信息

背景我国中老年人群代谢综合征(MS)患病率逐年攀升,血清尿酸(SUA)/高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)比值(UHR)与多种代谢性疾病密切相关,但在中老年人群中,关于UHR与MS关联的研究较少。目的探讨中国中老年人群UHR与MS之间的相关性,并评估UHR对MS的预测价值。方法本研究采用2015年中国健康与养老追踪调查(CHARLS)公开数据,纳入9233名研究对象。收集研究对象一般资料、体格检查指标和血生化检查指标。计算研究对象UHR。依据是否患有MS将研究对象分为非MS组(n=7006)与MS组(n=2227),同时按UHR四分位数水平将研究对象分为Q1组(UHR≤7.32%,n=2308)、Q2组(7.32%12.20%,n=2308)。采用Pearson相关性分析探究UHR与代谢指标的相关性;采用多因素Logistic回归分析探讨UHR与MS的关系。分别绘制总体和不同性别研究对象UHR预测MS发生风险的受试者工作特征(ROC)曲线并计算ROC曲线下面积(AUC)。结果研究对象平均年龄(60.3±9.6)岁,MS组女性比例、年龄、城镇比例、高血压史比例、糖尿病史比例、血脂异常史比例、服用降脂药比例、糖化血红蛋白、C反应蛋白、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、空腹血糖(FPG)、SUA、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、BMI、腰围(WC)、UHR高于非MS组,HDL-C、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、估算的肾小球滤过率(eGFR)低于非MS组,两组受教育程度、吸烟情况、饮酒情况比较,差异有统计学意义(P<0.05)。随着UHR水平的上升,Q1~Q4组MS、中心性肥胖、高血糖、高血压、高TG血症、低HDL-C血症检出率呈上升趋势(P_(趋势)<0.01);Q1~Q4组BMI、WC、SBP、DBP、TG、HDL-C、LDL-C、TC、FPG、eGFR、C反应蛋白水平比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。Pearson相关性分析结果显示,UHR与TG、FPG、DBP、SBP、BMI、WC均呈正相关(P<0.01),与HDL-C呈负相关(P<0.01)。按性别分层后,男性、女性UHR与TG、FPG、DBP、SBP、BMI、WC均呈正相关(P<0.01),与HDL-C呈负相关(P<0.01)。多因素Logistic回归分析结果显示,与Q1组相比,男性Q4组(OR=3.385,95%CI=1.778~6.444,P<0.01)和女性Q4组(OR=2.886,95%CI=1.991~4.184,P<0.01)MS患病风险增加。ROC曲线分析结果显示,研究对象UHR预测MS的AUC为0.735(95%CI=0.723~0.746),男性群体UHR预测MS的AUC为0.773(95%CI=0.757~0.790),女性群体UHR预测MS的AUC为0.750(95%CI=0.735~0.766)。结论中国中老年人群UHR水平与MS呈正向关联,UHR与MS及其组分密切相关,UHR可能是MS的危险因素且对中老年群体MS发生风险有良好的预测价值。

关键词：代谢综合征尿酸高密度脂蛋白胆固醇中国健康与养老追踪调查中年人老年人预测