检索结果-南通市图书馆

18q末端缺失综合征伴主动脉瓣关闭不全1例患儿的遗传学分析及文献回顾

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第10期41卷 1259-1263页

作者：崔慧敏张芳尹婷王志伟王鑫顾青青张璟璐谭娟连云港市妇幼保健院连云港222000

摘要目的探讨1例18q末端缺失综合征患儿的遗传学特征。方法选取2023年7月20日于连云港市妇幼保健院就诊的1例18q末端缺失综合征患儿作为研究对象,回顾性分析患儿的临床资料。抽取患儿的外周血样,进行染色体G显带核型分析和染色体微阵列... 详细信息

摘要目的探讨1例18q末端缺失综合征患儿的遗传学特征。方法选取2023年7月20日于连云港市妇幼保健院就诊的1例18q末端缺失综合征患儿作为研究对象,回顾性分析患儿的临床资料。抽取患儿的外周血样,进行染色体G显带核型分析和染色体微阵列分析(CMA),对患儿父母的外周血样进行染色体G显带核型分析。在中国知网、万方数据知识服务平台以及PubMed数据库中以"18q-综合征""18q缺失综合征""18q-syndrome""18q deletion syndrome""18q terminal deletion"为关键词,检索2013年11月1日至2023年11月1日合并心脏发育异常的文献并进行分析。本研究通过江苏省连云港市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号:LYG-MER2021017)。结果患儿为4岁6月龄女性,表现为身材矮小、智力低下、特殊面容、主动脉瓣关闭不全、双侧外耳道闭锁以及脑白质影像学改变。其外周血G显带核型为46,XX,del(18)(q21),CMA检测结果为arr[GRCh37]18q21.33q23(60065821_77317445)×1,患儿父母染色体核型均未见异常。文献回顾共检索到7篇文献,共涉及11个病例,所有病例均存在18q23区域缺失。18q末端缺失综合征心脏发育异常表型多样,以肺动脉狭窄(27.3%,3/11)、房间隔缺损(27.3%,3/11)和室间隔缺损(27.3%,3/11)最为常见。结论18q末端缺失可能是导致患儿生长智力发育迟缓、特殊面容、心脏发育异常、外耳道闭锁以及脑白质发育不良的遗传学病因。

关键词：主动脉瓣关闭不全 18q末端缺失综合征心脏发育异常染色体G显带核型分析染色体微阵列分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

禤国维从脾论治非特异性外阴炎经验

中医杂志 2024年第6期65卷 561-565页

作者：陈彤张思君段可欣李红毅廖列辉禤国维(指导) 广州中医药大学第二临床医学院广东省广州市510403 广东省河源市妇幼保健院广东省中医院

总结禤国维教授从脾论治非特异性外阴炎的临证经验。认为非特异性外阴炎的核心病机为脾虚湿蕴,其中急性期病机以脾虚为本、湿热毒邪结于外阴为关键,慢性期病机以脾虚湿蕴为主,兼有肾虚。临证主张以健脾除湿为基本治法,自拟健脾渗湿方为... 详细信息

总结禤国维教授从脾论治非特异性外阴炎的临证经验。认为非特异性外阴炎的核心病机为脾虚湿蕴,其中急性期病机以脾虚为本、湿热毒邪结于外阴为关键,慢性期病机以脾虚湿蕴为主,兼有肾虚。临证主张以健脾除湿为基本治法,自拟健脾渗湿方为基本方,急性期辅以清热解毒之品,慢性期辅以健脾固肾、益气养阴之品;同时重视内外合治、中西医结合和患者日常预防调护,并创制中药外用制剂消炎止痒霜。

关键词：非特异性外阴炎脾虚湿蕴健脾除湿名医经验禤国维

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

分娩心理创伤评估量表的编制及信效度检验

中华护理杂志 2024年第9期59卷 1099-1105页

作者：孙晓晴张爱霞朱珠樊雪梅梅士娟黄欣欣丛胜楠谢红燕南京医科大学护理学院南京市210000 南京医科大学附属妇产医院/南京市妇幼保健院护理部南京医科大学附属妇产医院/南京市妇幼保健院产房南京医科大学附属妇产医院/南京市妇幼保健院产后康复门诊南京医科大学附属妇产医院/南京市妇幼保健院妇科

目的编制分娩心理创伤评估量表,并检验其信效度。方法通过文献回顾、半结构式访谈、专家会议、德尔菲专家函询及预调查形成预试量表。于2023年3月—5月,便利选取在江苏省、安徽省、浙江省、福建省、西藏自治区、上海市等15个省(区、市)... 详细信息

目的编制分娩心理创伤评估量表,并检验其信效度。方法通过文献回顾、半结构式访谈、专家会议、德尔菲专家函询及预调查形成预试量表。于2023年3月—5月,便利选取在江苏省、安徽省、浙江省、福建省、西藏自治区、上海市等15个省(区、市)共38所医院就诊的产妇进行调查。第1轮调查547名产妇,用于信效度检验;第2轮调查550名产妇,用于验证性因子分析。结果分娩心理创伤评估量表包括2个部分、6个维度,共29个条目,其中,产时感受部分包含4个维度,累计方差贡献率为63.992%,产后效应部分包含2个维度,累计方差贡献率为68.208%。量表水平的内容效度指数为0.947,各条目水平的内容效度指数为0.809~1.000。总量表及各维度得分与校标量表总分均呈显著负相关(r=-0.784~-0.533,P<0.001)。总量表的Cronbach’sα系数为0.941,折半信度系数为0.883。验证性因子分析结果显示,主要评价指标均在可接受范围。结论分娩心理创伤评估量表信效度良好,可作为测评产妇分娩心理创伤程度的有效工具。

关键词：分娩创伤量表信度效度产科护理心理护理

坤泰胶囊联合氯喹那多–普罗雌烯阴道片治疗老年性阴道炎的临床研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

现代药物与临床 2024年第8期39卷 2110-2114页

作者：范婧顾颖朱梦迪无锡市妇幼保健院妇产科江苏无锡214000

目的观察坤泰胶囊联合氯喹那多–普罗雌烯阴道片治疗老年性阴道炎的临床疗效。方法选取2020年6月—2022年6月无锡市妇幼保健院收治的101例老年性阴道炎患者作为研究对象,根据治疗方案不同分为对照组(50例)和治疗组(51例)。对照组使用氯... 详细信息

目的观察坤泰胶囊联合氯喹那多–普罗雌烯阴道片治疗老年性阴道炎的临床疗效。方法选取2020年6月—2022年6月无锡市妇幼保健院收治的101例老年性阴道炎患者作为研究对象,根据治疗方案不同分为对照组(50例)和治疗组(51例)。对照组使用氯喹那多–普罗雌烯阴道片,睡前清洁外阴,佩戴手套,阴道深处塞入氯喹那多–普罗雌烯阴道片,1片/次,1次/d。治疗组在对照组基础上口服坤泰胶囊,4粒/次,3次/d。两组均治疗18 d。比较两组临床疗效、复发率、阴道清洁程度、阴道健康水平、性激素水平。结果治疗后,治疗组的总有效率较对照组更高(88.24%vs 70.00%),治疗组的复发率低于对照组(17.65%vs 36.00%,P<0.05)。治疗后,两组患者阴道清洁度正常率均显著升高(P<0.05),治疗组阴道清洁度正常率高于对照组(P<0.05)。治疗后,两组阴道健康评分均上升(P<0.05),且治疗组阴道健康评分高于对照组(P<0.05)。治疗后,两组血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)均下降,血清雌二醇(E_(2))均上升(P<0.05),且治疗组血清FSH、LH低于对照组,血清E2较高于对照组(P<0.05)。结论坤泰胶囊联合氯喹那多–普罗雌烯阴道片可有效治疗老年性阴道炎,提高阴道健康和清洁程度,改善患者性激素水平。

关键词：坤泰胶囊氯喹那多–普罗雌烯阴道片老年性阴道炎复发率阴道清洁度正常率阴道健康评分卵泡刺激素黄体生成素雌二醇

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病

临床皮肤科杂志 2024年第6期53卷 343-346页

作者：郝静梅曾兰夏利王锦罗泽民石境懿李晓静张衡陈艾朱书瑶秦胜芳四川省妇幼保健院新生儿科四川成都610031 四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科四川成都610031 四川省妇幼保健院儿科四川成都610031 四川省妇幼保健院皮肤科四川成都610031

目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别... 详细信息

目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别遗传自无表型的父亲及母亲。患儿出生时皮肤潮红呈火棉胶样改变,经保湿和润肤等治疗皮损改善。结论:TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因。

关键词： TGM1基因先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因变异

血栓弹力图联合超声定量参数对胎儿生长受限的诊断效能研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

南京医科大学学报（自然科学版） 2024年第8期44卷 1126-1133页

作者：孙博周斌王冠嘉吕会娟郑州市妇幼保健院产科河南郑州450000

目的:研究血栓弹力图联合超声定量参数对胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)的诊断效能。方法:收集2021年7月—2023年5月郑州市妇幼保健院收治的50例FGR孕妇(FGR组),并选取同期同年龄段胎儿发育正常的50例孕妇作为对照(对照组... 详细信息

目的:研究血栓弹力图联合超声定量参数对胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)的诊断效能。方法:收集2021年7月—2023年5月郑州市妇幼保健院收治的50例FGR孕妇(FGR组),并选取同期同年龄段胎儿发育正常的50例孕妇作为对照(对照组)。比较两组血栓弹力图指标[最大振幅(maximum amplitude,MA)、α角(Angle)、凝血时间(coagulation time,K)、凝血反应时间(coagulation response time,R)]、脐动脉与大脑中动脉阻力指数(resistance index,RI)、搏动指数(pulsation index,PI)、血流收缩末期/舒张末期峰值(end-systolic/end-diastolic peak value,S/D)、脑胎盘率(cerebroplacental rate,CPR)、体重、腹围,二元相关分析、偏相关分析研究血栓弹力图、超声定量参数与体重、腹围的关系,受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析血栓弹力图、超声定量参数及联合诊断FGR价值。结果:FGR组孕中期、孕晚期、分娩前R、K均低于对照组,Angle、MA高于对照组(P<0.05);FGR组孕中期、孕晚期、分娩前脐动脉S/D、脐动脉PI、脐动脉RI高于对照组,大脑中动脉S/D、大脑中动脉PI、大脑中动脉RI、CRP低于对照组(P<0.05);FGR组孕中期、孕晚期、分娩前体重、腹围低于对照组(P<0.05);二元相关分析显示,分娩前各血栓弹力图、超声定量参数与体重、腹围相关性更强(P<0.05);偏相关分析显示,分娩前R、K、大脑中动脉RI、CRP与体重、腹围呈正相关,Angle、MA、脐动脉S/D、脐动脉PI、脐动脉RI仍与体重、腹围呈负相关(P<0.05);分娩前血栓弹力图、超声定量参数联合诊断FGR的ROC曲线下面积高于各单一指标(P<0.05)。结论:FGR孕妇接受血栓弹力图联合超声定量检测,可有效监测孕产妇在不同时期凝血功能变化和胎儿血流动力学变化,其联合诊断FGR具有较高价值。

关键词：血栓弹力图超声定量参数胎儿生长受限诊断效能

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

家中常备这几类药,宝宝生病不慌张

妈妈宝宝 2024年第1期 18-19页

作者：陈伟娜广东省潮州市湘桥区妇幼保健院

儿童的免疫系统尚未发育完全,容易被细菌病毒侵袭,所以父母一定要在家中常备一些儿童药物,以解燃眉之急。本文将带领各位家长对需要常备的几类儿童药物进行了解,这样即便是宝宝生病了,父母也不用慌张。

关键词：病毒侵袭免疫系统宝宝生病

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

深圳市中小学生睡眠质量状况

中国学校卫生 2024年第3期45卷 367-369页

作者：戴丽君吴庆军何林广东省深圳市龙华区妇幼保健院药剂科 518109 深圳市龙华区妇幼保健院信息科深圳市龙华区疾病预防控制中心公共卫生科

目的了解深圳市中小学生睡眠现状,为改善该人群睡眠质量提供数据支持。方法于2020年12月22日至2021年1月15日,采用目的抽样方法抽取深圳市龙华区面向全市招生的2所十二年制学校的全部学生共8742名作为调查对象,利用自制问卷对中小学生... 详细信息

目的了解深圳市中小学生睡眠现状,为改善该人群睡眠质量提供数据支持。方法于2020年12月22日至2021年1月15日,采用目的抽样方法抽取深圳市龙华区面向全市招生的2所十二年制学校的全部学生共8742名作为调查对象,利用自制问卷对中小学生基本情况进行调查,运用儿童睡眠障碍量表(SDSC)对儿童的睡眠紊乱状况进行调查和评定。采用χ^(2)检验对数据进行分析。结果深圳市中小学生中,47.61%有睡眠紊乱,10.84%存在中重度睡眠紊乱;整体睡眠紊乱报告率、中重度睡眠紊乱报告率小学(48.03%,10.04%)、初中(45.89%,11.30%)、高中(52.61%,16.83%)学生的差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为8.89,27.05,P值均<0.05)。小学生、初中生、高中生学习期间夜晚入睡时间主要在22:00—23:00(90.35%),22:00—23:00(62.37%),23:00—01:00(61.44%),不同学段学生夜晚入睡时间差异有统计学意义(χ^(2)=1470.17,P<0.01)。41.04%的学生在15 min内能入睡,50.57%的学生夜晚入睡时长为15~30 min,不同学段学生夜晚入睡所需时长差异有统计学意义(χ^(2)=82.92,P<0.01)。中小学生夜晚睡眠时长超过9 h的比例为8.03%,睡眠时长8~9 h的占45.97%;不同学段学生夜晚睡眠时长差异有统计学意义(χ^(2)=1292.86,P<0.01)。结论深圳中小学生睡眠问题主要为睡眠时长不足和睡眠质量较差。相关部门应重视并加强对家长和儿童的睡眠健康教育,改善中小学生的睡眠质量。

关键词：睡眠精神卫生时间学生

miR-370-3p/SESN2调控脂多糖诱导的小鼠肺泡上皮细胞凋亡的机制研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

重庆医科大学学报 2024年第9期49卷 1121-1128页

作者：武周游李婷张腾伟房巧燕杨刘黎巧湖南省妇幼保健院新生儿一科长沙410008

目的:探讨miR-370-3p/Sestrin2(SESN2)调控脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)诱导的小鼠肺泡上皮细胞(alveolar epithelial cells,AECs)凋亡的机制。方法:将C57BL/6J小鼠随机分为LPS+anti-NC组和LPS+miR-370-3p抑制剂(anti-miR-370-3p)组,每组12只。通过气管内注射LPS(5 mg/kg)来诱导急性肺损伤(acute lung injury,ALI)。分别通过小鼠尾静脉注射antimiR-370-3p或anti-NC。MLE12细胞随机分为对照组(Con+anti-NC)、Con+anti-miR-370-3p组、LPS+anti-NC组、LPS+antimiR-370-3p组、LPS+si-SESN2+anti-miR-370-3p组。使用定量实时PCR分析肺组织或细胞中miR-370-3p。通过测量线粒体形态学和线粒体膜电位考察miR-370-3p敲低对LPS诱导的线粒体功能障碍的保护作用。双荧光素酶报告分析证实了miR-370-3p和SESN2之间的靶向关系。结果:与LPS+anti-NC组相比,LPS+anti-miR-370-3p组肺组织中miR-370-3p表达、丝氨酸苏氨酸激酶3(receptor-interacting serine/threonine-protein kinase 3,RIPK3)、混合系列蛋白激酶样结构域(mixed lineage kinase domain-Like,MLKL)蛋白水平、肺部炎症评分明显降低(P<0.05),和肺组织中肺表面活性蛋白C(surfactant protein C,SPC)蛋白水平明显增加(P<0.001)。与LPS+anti-NC组相比,LPS+anti-miR-370-3p组MLE12细胞中RIPK3、MLKL蛋白表达、PI阳性细胞百分比明显降低(P<0.05),并且线粒体片段化和线粒体膜电位明显增加(P<0.05)。miR-370-3p对SESN2-WT报道基因的荧光素酶活性具有抑制作用。与LPS+anti-miR-370-3p组相比,LPS+si-SESN2+anti-miR-370-3p组线粒体片段化和线粒体膜电位均明显降低(P<0.05)。结论:miR-370-3p/SESN2轴通过介导线粒体断裂和损害线粒体功能促进LPS诱导的ALI期间AECs坏死性凋亡。

关键词： miR-370-3p Sestrin2 脂多糖肺泡上皮细胞坏死性凋亡