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2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 387-393页

作者：何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院超声诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院儿保科无锡214000

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 详细信息

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。

关键词： 2q13微缺失超声检查,产前产前诊断单核苷酸多态性微阵列随访研究

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儿童梅克尔憩室的CT诊断价值

放射学实践 2024年第4期39卷 528-533页

作者：陈园园张嫣王霞张若仙江肖松李鸿恩广东省妇幼保健院放射科广东广州510010

目的:探讨CT检查对儿童梅克尔憩室(MD)的诊断价值。方法:回顾性分析2013年1月-2022年12月在本院经手术病理证实的36例MD患儿的临床及CT资料。结果:36例MD在CT上均能显示。病变部位:位于右下腹18例,右中腹7例,中下腹部中线处7例,左侧中... 详细信息

目的:探讨CT检查对儿童梅克尔憩室(MD)的诊断价值。方法:回顾性分析2013年1月-2022年12月在本院经手术病理证实的36例MD患儿的临床及CT资料。结果:36例MD在CT上均能显示。病变部位:位于右下腹18例,右中腹7例,中下腹部中线处7例,左侧中下腹部5例。憩室的形态:MD呈囊袋状扩张者11例(11/36),一端呈窄颈状与回肠相连,另一端盲端明显扩张,MD的长度为1.5~4.1 cm、宽度为0.8~1.7 cm,增强后囊壁明显强化,尤其在动脉期与正常小肠黏膜对比最显著明显;MD呈指状结构者25例(25/36),一端与回肠相连,另一端为盲端且无明显扩张,MD的长度为2.2~5.2 cm、宽度为0.5~1.0 cm,MD管腔自起始端至盲端逐渐变细,管腔内壁毛糙,腔内有少量液体,部分内壁贴合,增强后动脉期憩室-回肠连接部及憩室壁对比最显著。23例合并肠系膜淋巴结肿大,24例合并腹水。结论:CT不仅可以显示MD的形态及其与周围肠管和肠系膜的空间关系,还能准确判断病变范围,术前行CT检查,对于外科手术方式的选择具有指导意义。

关键词：梅克尔憩室小肠疾病体层摄影术,X线计算机

孕前丙氨酸氨基转移酶异常、高龄生育与早产低出生体重关联的队列研究

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中华疾病控制杂志 2024年第3期28卷 345-350页

作者：庾静云张新建姜碧刘宇炜梁煜曾思良甘展鹏东莞市妇幼保健院保健部东莞523000 东莞市妇幼保健院院长室东莞523000 东莞市妇幼保健院纪检监察室东莞523000 东莞市妇幼保健院科教科东莞523000

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性... 详细信息

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性,获取受检对象基本情况及相关检查结果,追踪随访获取其妊娠结局情况。采用多因素logistic回归分析母亲孕前ALT异常、高龄生育对新生儿早产低出生体重发生的影响,并进行亚组和敏感性分析检验结果的稳定性。结果共纳入23 620名母亲,新生儿早产低出生体重发生率为2.90%。多因素logistic回归分析结果显示,校正了协变量后母亲孕前ALT异常(RR=1.527, 95%CI:1.133~2.016,P=0.004)、高龄生育(RR=1.257, 95%CI:1.006~1.562,P=0.042)均可增加新生儿早产低出生体重发生风险。各亚组的效应值方向未发生改变,且组间异质性差异均无统计学意义(均P>0.05)。依次剔除了母亲孕前血糖(blood glucose, GLU)异常和孕前乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen, HBsAg)阳性人群,效应值较为稳定。结论母亲孕前ALT异常和高龄生育与新生儿早产低出生体重相关。

关键词：丙氨酸氨基转移酶高龄分娩早产出生体重队列研究

胚胎移植患者饮水量对膀胱充盈时间影响的生存分析研究:一项随机对照试验

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中华生殖与避孕杂志 2024年第5期44卷 505-509页

作者：夏美玲唐纯芳汪雅琴罗铭陈妙虹钟玲玲黄莉张曦倩翁慧男张茂玲广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科广州511400

目的探讨饮水量对胚胎移植患者术前膀胱充盈时间的影响。方法收集2023年2月至6月期间于广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科拟行体外受精-胚胎移植的患者189例。运用随机数字表将患者随机分为A、B、C 3组,各组样本量依次为61例、64例和6... 详细信息

目的探讨饮水量对胚胎移植患者术前膀胱充盈时间的影响。方法收集2023年2月至6月期间于广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科拟行体外受精-胚胎移植的患者189例。运用随机数字表将患者随机分为A、B、C 3组,各组样本量依次为61例、64例和64例,分别给予术前饮水300 mL、500 mL和700 mL。于饮水后45 min开始,每15 min进行腹部超声监测,共1~5次,记录膀胱充盈时间和膀胱容量。采用Kaplan-Meier法比较3组患者膀胱充盈时间的差异,并采用多因素Cox回归分析膀胱充盈时间的影响因素。结果A、B、C组患者饮水后105 min累积膀胱充盈率分别为57.4%(35/61)、90.6%(58/64)和98.4%(63/64),膀胱充盈中位生存时间(95%CI)为105.0(89.9~120.1)min、60.0(55.4~64.7)min和60.0(55.4~64.6)min。Kaplan-Meier成对比较结果显示,A组膀胱充盈时间长于B组和C组(均P0.05)。按年龄分层分析结果显示,低龄层(0.05);高龄层(≥35岁)患者膀胱充盈中位生存时间A组与B组之间差异无统计学意义(P>0.05),C组[60.0(59.1~70.9)min]短于A组(105.0 min,P<0.001)和B组[75.0(64.3~85.7)min,P=0.027]。多因素Cox回归分析结果显示,以A组为参考类别,B、C组的风险比(hazard ratio,HR)分别为2.71、3.23,95%CI分别为1.78~4.21、2.10~4.96,均P<0.001;高龄HR为0.69,95%CI为0.49~0.99,P=0.044。结论饮水量和年龄为胚胎移植患者膀胱充盈时间的独立影响因素。胚胎移植患者宜术前75 min饮水500 mL,并对高龄患者适当增加饮水量或延长饮水后膀胱准备时间。

关键词：胚胎移植生殖技术,辅助超声饮水量膀胱

多囊卵巢综合征与牙周炎呈正相关:一项前瞻性研究

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南方医科大学学报 2024年第1期44卷 36-44页

作者：胡当立张锋李蕙君许小艺文萍郑峥姚吉龙南方医科大学第一临床医学院深圳市妇幼保健院广东广州516006 深圳市妇幼保健院妇科广东深圳518028 深圳市妇幼保健院口腔防治中心广东深圳518028 深圳市妇幼保健院科教科广东深圳518028

目的探讨细胞因子水平、性激素水平和代谢相关指标与多囊卵巢综合征(PCOS)和牙周炎之间相互作用和疾病进展的关系。方法招募了2021年10月~2022年12月在我院就诊的健康受试者20例和PCOS患者40例。分别在首次入组时、入组后3月和6月进行... 详细信息

目的探讨细胞因子水平、性激素水平和代谢相关指标与多囊卵巢综合征(PCOS)和牙周炎之间相互作用和疾病进展的关系。方法招募了2021年10月~2022年12月在我院就诊的健康受试者20例和PCOS患者40例。分别在首次入组时、入组后3月和6月进行全口牙周检查、问卷信息采集以及血清和唾液样本收集。通过全口牙周检查获得全口菌斑积分(FMPS)、探诊时牙龈出血率(BOP)、牙周袋深度(PD)、临床附着水平(CAL)、PD≥4mm、PD≥6mm的位点率以及CAL数值在1~2mm和3~4mm占全口牙中的位点率等牙周参数。通过信息采集获得血清黄体生成素/卵泡刺激素(LH/FSH)、血清总睾酮(T)、血清催乳素(PRL)、孕酮(P)和雌二醇(E2)等数值。检测血清和唾液样本中的白介素6(IL-6)、IL-17A、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、基质金属蛋白酶8(MMP-8)这4种细胞因子的水平。根据牙周检查情况把受试者分为非牙周炎非PCOS受试者(A)组(n=15)、非牙周炎PCOS受试者(B)组(n=28)、牙周炎非PCOS受试者(C)组(n=5)和患有牙周炎的PCOS受试者(D)组(n=12)。通过组间差异性分析、广义估计方程、Spearman相关性分析探讨这些指标与牙周炎和PCOS的关系。结果LH/FSH的比值在B组和D组均高于A组(P1,P<0.05)。在随访期间,非PCOS组(A+C)和PCOS组(B+D)相比,血清IL-6水平有统计学差异;血清IL-6、唾液MMP-8、PD、BOP、PD≥4mm的位点率和CAL在1~2mm的位点率在非牙周炎组(A+B)与有牙周炎组(C+D)组间有统计学差异。所有受试者的综合Spearman相关性分析提示:LH和LH/FSH与PD呈正相关(P<0.05);血清总睾酮和LH/FSH与血清MMP-8水平也呈正相关(P<0.05);PD、BOP、FMPS、PD≥4mm位点率和CAL在1~2mm位点率与唾液MMP-8均呈正相关(P<0.01)。结论PCOS和牙周炎存在相关性,且这两种疾病的进展可改变血清和唾液中的促炎细胞因子和血清性激素水平。

关键词：多囊卵巢综合征牙周炎性激素细胞因子

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婴儿色素失禁症脑部病变的影像学分析

中华放射学杂志 2024年第1期58卷 88-91页

作者：崔运能张大伟刘志刚戴杰民姚亮凤佛山市妇幼保健院放射科佛山528000 佛山市妇幼保健院儿科佛山528000

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权... 详细信息

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权成像上为高信号,呈“满天星”表现,增强扫描呈轻度强化或无强化。病情进展较快,中后期呈囊变及脑萎缩表现。本病影像学上显示的病灶分布、信号、强化及其演变具有相对特征性,结合临床信息常可作出正确诊断。

关键词：婴儿磁共振成像体层摄影术,X线计算机色素失禁症

E-cervix宫颈弹性成像技术在先兆早产孕妇中的应用:120例分析

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中华围产医学杂志 2024年第8期27卷 656-661页

作者：缪雨田龙煜骆迎春张帅湖南省妇幼保健院超声科长沙410008

目的使用E-cervix宫颈弹性成像技术检测有先兆早产症状的单胎妊娠孕妇宫颈组织弹性,为评估早产风险提供依据。方法本研究为前瞻性队列研究,纳入2022年5月至2023年5月就诊于湖南省妇幼保健院产科门诊的孕20+0~32周+6出现先兆早产症状但... 详细信息

目的使用E-cervix宫颈弹性成像技术检测有先兆早产症状的单胎妊娠孕妇宫颈组织弹性,为评估早产风险提供依据。方法本研究为前瞻性队列研究,纳入2022年5月至2023年5月就诊于湖南省妇幼保健院产科门诊的孕20+0~32周+6出现先兆早产症状但既往无早产史的单胎妊娠孕妇。运用超声E-cervix宫颈弹性成像技术获取宫颈长度(cervical length,CL)、硬组织弹性占比(hardness ratio,HR)、宫颈内口应变值(internal ostium,IOS)和宫颈外口应变值(external ostium,EOS)等宫颈数据。比较不同妊娠结局(早产或足月产)和不同CL孕妇宫颈弹性成像数据的差异。采用协方差分析(校正孕周)、χ^(2)检验或校正χ^(2)检验及Pearson相关进行统计学分析。结果共纳入120例孕妇,按妊娠结局分为早产组(39例,32.5%)与足月产组(81例,67.5%);按CL分为CL≤25 mm组(41例,34.2%)与CL>25 mm组(79例,65.8%);CL≤25 mm孕妇再根据是否发生早产分为CL≤25 mm早产组(26例)与CL≤25 mm足月产组(15例)。早产组与足月产组相比,宫颈HR较低[(35.75±8.94)%与(61.30±10.69)%,F=156.88],而IOS和EOS较高(0.47±0.13与0.31±0.09,F=54.99;0.45±0.11与0.34±0.08,F=34.57);CL≤25 mm组与CL>25 mm组相比,宫颈HR较低[(43.17±14.32)%与(58.09±13.94)%,F=26.03],而IOS和EOS较高(0.46±0.14与0.32±0.08,F=38.71;0.44±0.12与0.34±0.08,F=21.36);CL≤25 mm早产组与CL≤25 mm足月产组相比,宫颈HR较低而IOS和EOS较高;以上差异均有统计学意义(P值均25 mm伴HR25 mm伴HR≥50%组的早产率高[61.9%(13/21)与0.0%(0/58),校正χ²=38.59];CL≤25 mm伴HR25 mm伴HR25 mm伴HR≥40%组的早产率高[11/14与3.1%(2/65),校正χ²=42.42];以上差异均有统计学意义(P值均<0.001)。对CL和HR进行Pearson相关性分析,CL与HR呈正相关(r=0.51,P<0.001)。结论E-cervix宫颈弹性成像技术能量化宫颈组织软硬度,甄别出真正具有早产高风险的“软”宫颈,有望成为更高效预测早产的新技术。

关键词： E-cervix 弹性成像先兆早产宫颈

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儿童扁头综合征与运动发育迟缓的相关性研究

中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 480-483+490页

作者：徐伟何成川陈雪娇黄名寿宋冠绵阳市妇幼保健院儿童保健科绵阳市妇幼保健院妇幼健康管理部

目的分析儿童扁头综合征（DPB）与运动发育迟缓的相关性，为DPB患儿早期运动发育筛查与早期干预提供理论依据。方法选取2021年1月—2022年12月间在绵阳市妇幼保健院就诊的7 826名6～12月龄儿童，经过测量后筛选出2 776例DPB患儿作为... 详细信息

目的分析儿童扁头综合征（DPB）与运动发育迟缓的相关性，为DPB患儿早期运动发育筛查与早期干预提供理论依据。方法选取2021年1月—2022年12月间在绵阳市妇幼保健院就诊的7 826名6～12月龄儿童，经过测量后筛选出2 776例DPB患儿作为研究对象，分析患病率。并将2 761例DPB患儿分为轻度、中度和重度DPB组，并纳入正常儿童1 900名作为对照组。采用Peabody运动发育量表（PDMS-2）评估各病例组及对照组儿童的粗大运动与精细运动发育水平，采用单因素方差分析和LSD-t检验对各组儿童的粗大运动商（GMQ）和精细运动商（FMQ）进行分析，采用χ2检验对各组儿童的运动发育迟缓率进行分析。结果 DPB的患病率为35.47%。轻度、中度、重度DPB组和对照组的GMQ和FMQ差异有统计学意义（F=171.271、194.877,P0.05）,中、重度DPB组的GMQ和FMQ均低于对照组，差异均有统计学意义（P0.05）。结论绵阳地区DPB患病率较高，DPB患儿不会增加患运动发育迟缓的风险，但中、重度DPB患儿运动发育水平明显落后于健康儿童。提示应尽早筛查DPB患儿，对中、重度DPB患儿进行运动发育筛查及运动促进锻炼。

关键词：扁头综合征 Peabody运动发育量表运动发育

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单根脐动脉栓塞的产前超声特征与临床分析

中国超声医学杂志 2024年第5期40卷 595-597页

作者：肖菊花周欣柏萍娟赖华谭志文江西省妇幼保健院超声科江西省妇幼保健院病理科江西省妇幼保健院产科

目的探讨脐动脉栓塞的产前超声特征，并与病理情况做对照，旨在提高超声医师对脐动脉栓塞的认识。方法回顾性分析经产后病理诊断为单根动脉栓塞的病例7例，分析产前超声表现及特征。结果 2例于中孕期诊断，4例于晚孕期诊断，1例误诊... 详细信息

目的探讨脐动脉栓塞的产前超声特征，并与病理情况做对照，旨在提高超声医师对脐动脉栓塞的认识。方法回顾性分析经产后病理诊断为单根动脉栓塞的病例7例，分析产前超声表现及特征。结果 2例于中孕期诊断，4例于晚孕期诊断，1例误诊。主要的超声表现为：仅膀胱一侧见脐动脉血流信号，5例存在脐带螺旋密集，脐带横切面见脐静脉包绕脐动脉，其中1根脐动脉窄细，呈闭塞状，部分可见低、等及或高回声充填，彩色多普勒血流成像(CDFI)内未见血流信号。妊娠结局：2例胎死宫内，3例期待观察中出现宫内窘迫行剖宫产术。1例孕35周生长缓慢。1例给予肝素治疗妊娠结局好。产后脐带病理主要表现为：5例脐带螺旋密集，脐带剖面均见3根血管，其中1根脐动脉细窄，呈闭塞状；光镜所见：7例脐血管均为3根，2根动脉1根静脉，其中1根动脉狭窄，呈闭塞状，部分内可见血栓。结论膀胱水平横切面仅见1根脐动脉，不应盲目诊断为单脐动脉，应常规回顾孕妇历史超声记录，同时应多切面多角度对脐带进行扫查，警惕脐动脉栓塞的发生。

关键词：脐动脉栓塞产前超声病理