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苏州市高新区12211名新生儿常见遗传性耳聋基因突变特点分析

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中国公共卫生 2024年第2期40卷 194-199页

作者：凡雨星高红琴潘虹徐勇朱虹苏州大学医学院公共卫生学院苏州215123 苏州市高新区妇幼保健计划生育服务中心苏州215163

目的深入探讨江苏省苏州市高新区新生儿常见遗传性耳聋基因突变特征,以期为预防和治疗这类疾病提供有效的参考依据。方法采集2018年7月—2022年7月在苏州市高新区4家综合医院出生的12211名新生儿微量血液样本,采用新生儿耳聋基因检测试... 详细信息

目的深入探讨江苏省苏州市高新区新生儿常见遗传性耳聋基因突变特征,以期为预防和治疗这类疾病提供有效的参考依据。方法采集2018年7月—2022年7月在苏州市高新区4家综合医院出生的12211名新生儿微量血液样本,采用新生儿耳聋基因检测试剂盒对4个耳聋基因GJB2(35delG、176_191del16、235delC和299_300delAT)、GJB3(538C>T和547G>A)、SLC26A4(281C>T、589G>A、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T和2168A>G)、线粒体12SrRNA(1095T>C、1494C>T和1555A>G)共20个突变位点进行检测,分析基因突变检出率的性别和年份差异。结果12211名新生儿中,携带4种常见耳聋基因的共680例,占比5.57%。其中GJB2占2.80%,SLC26A4占1.77%,线粒体12SrRNA占0.67%,GJB3占0.43%;20个位点中,GJB2基因的235delC杂合突变占2.05%,检出率最高,其次是SLC26A4基因的IVS7-2A>G杂合突变占1.16%;不同年份新生儿之间的基因突变总阳性检出率、基因突变构成比差异均无统计学意义(均P>0.05),但线粒体12SrRNA基因各年份之间检出率差异有统计学意义(P0.05),但GJB2基因男女性检出率差异有统计学意义(P=0.04)。结论苏州市高新区新生儿中,GJB2基因携带者居多,GJB2235delC突变最高,SLC26A4 IVS7-2A>G突变次之;基因总阳性检出率在性别、年份之间并无显著差别,但不同基因型阳性检出率在性别、年份之间具有各自不同的特征,可以针对这些特点采取相应的措施。

关键词：新生儿耳聋基因突变检出率苏州

打造“生养托”三育一链服务体系增强人口长期均衡发展“育合力”

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健康中国观察 2024年第7期 81-82页

作者：郭巧珍杨慧润拱墅区妇幼保健计划生育服务中心

近年来,杭州市拱墅区在成功创建全国婴幼儿照护服务示范区和浙江省普惠托育基本公共服务试点基础上,持续优化“生育—养育—托育”流程,打造生育支持“一条链”式健康服务体系。2023年为1.8万名0~6岁儿童、7800余名孕产妇提供健康管理服... 详细信息

近年来,杭州市拱墅区在成功创建全国婴幼儿照护服务示范区和浙江省普惠托育基本公共服务试点基础上,持续优化“生育—养育—托育”流程,打造生育支持“一条链”式健康服务体系。2023年为1.8万名0~6岁儿童、7800余名孕产妇提供健康管理服务;全区172家婴幼儿照护服务机构5826个托位全面开放,婴幼儿入托率达22%,“敢生、会养、能托”的“生育友好”理念真实可感。

关键词：健康服务体系基本公共服务健康管理服务照护服务孕产妇杭州市拱墅区婴幼儿持续优化

15q11.2-q14新发额外标记染色体嵌合重复患儿临床表型及遗传学分析

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国际遗传学杂志 2024年第1期47卷 46-54页

作者：张新艳陈玉清张爽张健慈倩倩张燕山东省济宁市妇幼保健计划生育服务中心

目的明确1例智力低下、发育异常、语言交流障碍患儿遗传学病因, 并对其临床表型进行遗传学分析。方法采用患儿及其父母外周血进行常规G显带染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检... 详细信息

目的明确1例智力低下、发育异常、语言交流障碍患儿遗传学病因, 并对其临床表型进行遗传学分析。方法采用患儿及其父母外周血进行常规G显带染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测。结果患儿染色体核型为47, XY, +mar[44]/46, XX[20], SNP array检测结果显示患儿约65%的细胞在15q11.2-q14区段存在11.5 Mb(22, 770, 421-34, 671, 762)片段的嵌合重复, 该区域涉及5个断裂点(break point, BP)的3个区间:BP1-BP2(15q11.2)区间重复;BP2-BP3(15q11.2-q13.1)经典重复区间Prader Willi综合征(Prader Willi syndrome, PWS)/Angelman综合征(Angelman syndrome, AS)区间重复;远端的BP4-BP5(15q13.2-q13.3)重复。父母染色体核型分析未见异常, SNP array在全染色体基因组范围内未检测到染色体片段拷贝数的异常变化。结论患儿15q11.2-q14发生的嵌合重复性额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes, sSMCs)为新发突变。该患儿的临床表型与15q11.2-q14区段的重复涉及的基因相关, 可为遗传咨询提供帮助。

关键词：额外标记染色体嵌合核型分析单核苷酸多态性

布比卡因注射液双向给药用于蛛网膜下腔阻滞在高危产妇剖宫产手术中的应用

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医学理论与实践 2024年第8期37卷 1354-1356页

作者：郑玛利林碧广东省湛江市妇幼保健计划生育服务中心麻醉科 524000

目的:探究布比卡因注射液双向给药用于蛛网膜下腔阻滞在高危产妇剖宫产手术的治疗效果。方法:选取我院2021年6月—2022年9月收治的73例欲行剖宫产手术高危产妇作为观察对象,采用单双号法随机分为单向组(n=36)和双向组(n=37),对单向组产... 详细信息

目的:探究布比卡因注射液双向给药用于蛛网膜下腔阻滞在高危产妇剖宫产手术的治疗效果。方法:选取我院2021年6月—2022年9月收治的73例欲行剖宫产手术高危产妇作为观察对象,采用单双号法随机分为单向组(n=36)和双向组(n=37),对单向组产妇采用布比卡因单向注射给药,对双向组产妇采用布比卡因双向注射给药。观察两组产妇麻醉前(T_(0))、腹壁切口后(T_(1))、胎儿娩出后(T_(2))即时心率(HR)、舒张压(DBP)、收缩压(SBP)及血氧含量(SpO_(2))水平;手术期间手术时间、术中出血量及补液量;分娩后1min、5min新生儿Apgar评分;手术后低血压、呼吸抑制、恶心呕吐等药物相关不良反应发生率。结果:T_(1)时两组产妇HR、DBP、SBP水平较T_(0)时无明显变化(P>0.05),SpO_(2)水平较T_(0)时显著降低(P0.05);T_(2)时两组产妇HR、DBP、SBP水平较T_(0)时显著上升,SpO_(2)水平较T_(0)时显著降低(P0.05);双向组产妇手术时间、术中出血量、补液量及药物相关不良反应总发生率明显低于单向组产妇(P0.05)。结论:布比卡因蛛网膜下腔阻滞经双向给药用于高危产妇剖宫产手术麻醉效果良好,产妇术中生命体征稳定,且可缩短手术时间,减少药物相关不良反应,未增加新生儿窒息风险,建议临床推广使用。

关键词：布比卡因蛛网膜下腔阻滞双向给药高危产妇剖宫产

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四维超声在胎儿心脏畸形诊断中的应用

岭南心血管病杂志 2024年第2期30卷 181-184,221页

作者：罗妙云林爱芹陈静普宁市妇幼保健计划生育服务中心广东普宁513500

目的分析四维超声在胎儿心脏畸形诊断中的应用价值。方法回顾性选取普宁市妇幼保健计划生育服务中心2019年1月至2022年10月行产前检查并经产后追踪诊断为胎儿心脏畸形的100例孕妇作为研究对象。比较常规二维超声和四维超声时间-空间关... 详细信息

目的分析四维超声在胎儿心脏畸形诊断中的应用价值。方法回顾性选取普宁市妇幼保健计划生育服务中心2019年1月至2022年10月行产前检查并经产后追踪诊断为胎儿心脏畸形的100例孕妇作为研究对象。比较常规二维超声和四维超声时间-空间关联成像技术(spatio-temporal image correlation,STIC)技术对胎儿心脏畸形诊断的准确率、误诊率和漏诊率,并记录单个孕妇行二维超声和四维超声检查的时间。结果在100例心脏畸形胎儿中,以室间隔缺损最为常见,占至39%。将产后追踪诊断作为“金标准”,经比较发现,常规二维超声对胎儿心脏畸形诊断准确率为81.00%,低于四维超声STIC的97.00%,而漏诊率和误诊率分别为11.00%和8.00%,高于四维超声STIC的2.00%和1.00%,差异具有统计学意义(P<0.05)。且单个孕妇二维超声检查平均时间明显长于四维超声检查,差异具有统计学意义[(5.23±0.81)min vs.(4.16±0.77)min,t=9.574,P<0.001]。结论四维超声STIC技术可客观、清晰显示胎儿心脏解剖结构,提高胎儿心脏畸形诊断的准确率,降低误诊和漏诊风险,并进一步提高产前筛查效率,可以作为二维超声检查的有效补充。

关键词：先天性心脏病四维超声时间-空间相关成像技术胎儿心脏畸形

米非司酮联合乳酸依沙吖啶注射液羊膜腔内注射在瘢痕子宫中期妊娠引产中的应用效果

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中国实用医药 2024年第6期19卷 116-119页

作者：孔冬梅曲阜市妇幼保健计划生育服务中心 273100

目的探讨米非司酮联合乳酸依沙吖啶注射液羊膜腔内注射在瘢痕子宫中期妊娠引产中的效果。方法 80例瘢痕子宫中期妊娠引产患者,以数表随机方式分为对照组及观察组,每组40例。对照组应用乳酸依沙吖啶注射液羊膜腔内注射治疗,观察组应用... 详细信息

目的探讨米非司酮联合乳酸依沙吖啶注射液羊膜腔内注射在瘢痕子宫中期妊娠引产中的效果。方法 80例瘢痕子宫中期妊娠引产患者,以数表随机方式分为对照组及观察组,每组40例。对照组应用乳酸依沙吖啶注射液羊膜腔内注射治疗,观察组应用乳酸依沙吖啶注射液羊膜腔内注射联合米非司酮口服治疗。比较两组患者引产成功率,宫缩启动时间、胎盘分娩时间以及阴道失血量,药物不良反应发生情况,引产并发症发生情况。结果观察组引产成功率较对照组高,差异存在统计学意义(95.00%VS 77.50%,χ^(2)=5.1647, P0.05)。观察组患者引产并发症发生率明显较对照组低,差异存在统计学意义(22.50%VS 55.00%,χ^(2)=8.9006, P<0.05)。结论米非司酮联合乳酸依沙吖啶注射液羊膜腔内注射治疗瘢痕子宫中期妊娠引产的效果理想,可有效提升患者的引产成功率,并缩短产程时间,减少阴道失血量,降低并发症发生风险,同时还不会明显增加患者的药物不良反应,值得推广。

关键词：瘢痕子宫中期妊娠引产米非司酮乳酸依沙吖啶注射液羊膜腔内注射

阿司匹林联合硝苯地平、拉贝洛尔治疗妊娠高血压的效果分析

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中外医药研究 2024年第9期3卷 18-20页

作者：林绿林平湛江市妇幼保健计划生育服务中心广东湛江524000

目的:分析阿司匹林联合硝苯地平、拉贝洛尔治疗妊娠高血压的效果。方法:选取2022年1月—2023年5月湛江市妇幼保健计划生育服务中心收治的妊娠高血压患者100例为研究对象,随机分为对照组与观察组,各50例。对照组给予硝苯地平和拉贝洛尔治... 详细信息

目的:分析阿司匹林联合硝苯地平、拉贝洛尔治疗妊娠高血压的效果。方法:选取2022年1月—2023年5月湛江市妇幼保健计划生育服务中心收治的妊娠高血压患者100例为研究对象,随机分为对照组与观察组,各50例。对照组给予硝苯地平和拉贝洛尔治疗,观察组在对照组基础上联合阿司匹林治疗。比较两组治疗效果、血管内皮功能、胎盘血流状态、不良妊娠结局发生情况。结果:观察组治疗总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P=0.012)。治疗后,两组内皮素-1、血管内皮生长因子、一氧化氮水平下降,观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组爱帕琳肽水平升高,观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组血液流速升高,观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组搏动指数、阻力指数、收缩峰值流速/舒张末期最大速度水平下降,观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组不良妊娠结局总发生率低于对照组,差异有统计学意义(P=0.029)。结论:阿司匹林联合硝苯地平、拉贝洛尔治疗妊娠高血压的效果显著,可改善血管内皮功能,恢复胎盘血流状态,降低不良妊娠结局发生率。

关键词：妊娠高血压阿司匹林硝苯地平拉贝洛尔

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新时代新生儿疾病筛查档案管理研究

兰台内外 2024年第15期 72-74页

作者：郑强山东省济宁市妇幼保健计划生育服务中心

新生儿疾病筛查档案是新生儿在筛查中心进行血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等筛查过程中产生的具有保存价值的历史记录。做好筛查档案工作能够有效发挥资政、存史、维权和育人功能等现实价值。本文以新生儿疾病筛查档... 详细信息

新生儿疾病筛查档案是新生儿在筛查中心进行血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等筛查过程中产生的具有保存价值的历史记录。做好筛查档案工作能够有效发挥资政、存史、维权和育人功能等现实价值。本文以新生儿疾病筛查档案为研究对象,分析了筛查档案管理主要业务内容、重要意义及现实问题,并针对存在的现实问题有针对性地提出解决对策,具有很强的现实指导意义,对新时代开展新生儿疾病筛查档案理论研究和实践探索提供有益指导。

关键词：新生儿疾病筛查档案管理

住院新生儿第一天抽血量与生后一周血色素相关性研究

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首都食品与医药 2024年第8期31卷 45-47页

作者：黄植维王卿张朝霞陈志鑫广东省揭阳市榕城区妇幼保健计划生育服务中心广东揭阳522000

目的探究住院新生儿第一天抽血量与生后一周血色素相关性。方法选取2022年1月-2022年12月期间入住揭阳市榕城区妇幼保健计划生育服务中心的新生儿100例作为研究对象,依据产妇分娩孕周将新生儿分为两组,分别为早产组(n=50)和足月组(n=50)... 详细信息

目的探究住院新生儿第一天抽血量与生后一周血色素相关性。方法选取2022年1月-2022年12月期间入住揭阳市榕城区妇幼保健计划生育服务中心的新生儿100例作为研究对象,依据产妇分娩孕周将新生儿分为两组,分别为早产组(n=50)和足月组(n=50),记录两组新生儿的第一天抽血量及抽血次数,利用全自动血液分析仪测量新生儿住院第一天、生后一周、出生两周后血红蛋白数值(Hb),统计贫血发生率,利用Pearson相关性分析探讨住院新生儿第一天抽血量与生后一周、生后两周血色素的相关性。结果早产组第一天抽血量及抽血次数均多于足月组(P0.05),早产组出生后一周、出生两周后Hb水平均低于足月组(P<0.05)。早产组贫血发生率24.00%(12/50)高于足月组的2.00%(1/50)(P<0.05)。住院新生儿第一天抽血量与生后一周、生后两周血色素均呈负相关(r=-0.664、-0.733,P=0.014、0.002<0.05)。结论早产儿在出生后一周的血色素水平受到第一天抽血量的影响,抽血量越多可能导致血红蛋白水平下降。因此,在处理早产儿的抽血过程中应谨慎操作,以减少对血红蛋白水平的不良影响。

关键词：住院新生儿第一天抽血量生后一周血色素