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合并双重罕见地中海贫血基因分析

中国实验血液学杂志 2024年第5期32卷 1479-1484页

作者：李成德冼光宇黄晓佳陈珊梁丽霞林志芳肇庆市第一人民医院检验科广东肇庆526020

目的:回顾性分析2例合并双重罕见型地中海贫血基因型病例的检测及诊断过程,探究罕见地中海贫血的漏诊误诊原因提高罕见地中海贫血诊断水平。方法:结合受检者家族史、血液学表型及血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者α和... 详细信息

目的:回顾性分析2例合并双重罕见型地中海贫血基因型病例的检测及诊断过程,探究罕见地中海贫血的漏诊误诊原因提高罕见地中海贫血诊断水平。方法:结合受检者家族史、血液学表型及血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者α和β-地中海贫血常见基因型,DNA测序技术对受检者标本进行罕见α和β蛋白基因测序。结果:两例受检者均为合并双重罕见地中海贫血基因型,该两例罕见地中海贫血基因组合均为首次报道,一例为αα^(*53_55 del TCC)/αα杂合合并β^(IVSⅡ-2(-T))/β^(N)杂合的αβ复合地中海贫血,另一例为αα^(IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1)/αα^(4.2-Q)双重杂合的α-地中海贫血,其中αα^(*53_55 del TCC)/αα基因型亦为首次报道。结论:本次报道的中国人群中罕见地中海贫血基因类型αα^(*53_55 del TCC)/αα及两例罕见地中海贫血基因组合案例,丰富了中国人群地中海贫血基因突变谱,为地中海贫血诊断和优生优育咨询提供更丰富的分子信息。

关键词： αβ复合地中海贫血基因变异基因组合

具有恶性潜能的肺乳头状腺瘤1例临床病理分析并文献复习

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肿瘤研究与临床 2024年第6期36卷 470-472页

作者：刘霞高立永魏瑜刘冰韩正杰徐州市第一人民医院病理科徐州221002

目的探讨罕见肺乳头状腺瘤的诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析徐州市第一人民医院2022年10月收治的1例具有恶性潜能的肺乳头状腺瘤患者的临床资料和诊断经过,并复习相关文献。结果患者为66岁男性,2022年10月体检胸部CT发现右肺下叶后段... 详细信息

目的探讨罕见肺乳头状腺瘤的诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析徐州市第一人民医院2022年10月收治的1例具有恶性潜能的肺乳头状腺瘤患者的临床资料和诊断经过,并复习相关文献。结果患者为66岁男性,2022年10月体检胸部CT发现右肺下叶后段有高密度结节影,边缘毛糙。光学显微镜下见瘤组织主要表现为粗大乳头状及腺样结构:乳头为单层上皮结构,无肌上皮细胞包绕,其细胞排列稍拥挤,核呈圆形、卵圆形,有一定异型性;腺样结构区肺泡上皮细胞紧密排列,胞质透亮,中等大小,胞核圆且有一定非典型性,局灶见胞质偏嗜酸的"合体样"细胞突向腺腔;乳头内间质疏松水肿,周围肺间质内纤维组织增生和血管增生扩张充血,大量炎细胞浸润。免疫组织化学检测:TTF-1、Napsin A、CK7、EMA、CKpan均阳性,p40、CK5/6、p63均阴性,Ki-67阳性指数20%。肿瘤组织HE染色结合免疫组织化学结果诊断为肺乳头状腺瘤,但局部区域肺泡上皮细胞异型显著,倾向恶性潜能。结论肺乳头状腺瘤罕见,目前已报道的多划归到肺部良性肿瘤中,但有时直接癌变证据不足,可诊断为具有恶性潜能的肺乳头状腺瘤。肺乳头状腺瘤需要与硬化性肺细胞瘤、细支气管腺瘤、肺泡性腺瘤、良性肺乳头状腺瘤、肺乳头状腺癌进行鉴别诊断。

关键词：肺肿瘤腺瘤腺癌恶性潜能诊断诊断,鉴别

盆腹腔YWHAE-NUTM2B融合阳性高级别子宫内膜间质肉瘤1例

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中华病理学杂志 2024年第4期53卷 406-409页

作者：周梓迪雷婷史勇强李青陈铜兵苏州大学附属第三医院常州市第一人民医院病理科常州213000

本文报道1例发生在14岁女性盆腹腔的YWHAE-NUTM2B融合阳性高级别子宫内膜间质肉瘤,该肿瘤为青少年中极为罕见的高侵袭性软组织肉瘤,预后不良,目前尚无标准的治疗指南。

关键词：子宫内膜间质肉瘤软组织肉瘤治疗指南盆腹腔预后不良 HAE 侵袭性高级别

具有腺癌和鳞状细胞癌双向分化免疫表型特征的非小细胞肺癌1例并文献复习

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肿瘤研究与临床 2024年第1期36卷 60-63页

作者：刘霞高立永魏瑜刘冰韩正杰潘二辉徐州市第一人民医院病理科徐州221002

目的探讨具有腺癌和鳞状细胞癌双向分化免疫表型特征的非小细胞肺癌(NSCLC)的临床病理特征及诊断方法。方法回顾性分析徐州市第一人民医院2022年10月收治的1例具有腺癌和鳞状细胞癌双向分化免疫表型特征的NSCLC患者的临床资料,并结合相... 详细信息

目的探讨具有腺癌和鳞状细胞癌双向分化免疫表型特征的非小细胞肺癌(NSCLC)的临床病理特征及诊断方法。方法回顾性分析徐州市第一人民医院2022年10月收治的1例具有腺癌和鳞状细胞癌双向分化免疫表型特征的NSCLC患者的临床资料,并结合相关文献复习。结果患者,男性,66岁,2021年2月因偶尔的干咳和胸痛就诊,CT发现左下肺胸膜下结节(长径0.6 cm),2022年10月复诊发现结节明显增大,评估后建议手术切除,光学显微镜下肿瘤呈低分化NSCLC形态,有局灶的坏死,未见明确的腺泡、乳头和微乳头结构,有部分实性巢团结构和部分弥漫散在胞质略嗜酸性、类似角化或非角化型鳞状细胞癌的区域。免疫组织化学TTF1、NapsinA、p40、CK5/6弥漫阳性表达,不表达CK7、CgA、INSM1、syn、CD56、PAX8和CDX2,特殊染色黏液卡红灶性染色,最终诊断为具有腺癌和鳞状细胞癌双向分化免疫表型特征的NSCLC。结论具有腺癌和鳞状细胞癌双向分化免疫表型的NSCLC肿瘤细胞同时表达TTF1和p40,此类肿瘤比传统的NSCLC更具有侵袭性,肿瘤扩散更迅速,确诊需要排除肺实性腺癌和肺泡腔充填式生长的鳞状细胞癌。

关键词：癌,小细胞肺双表达免疫组织化学诊断

LMR和CD163^(+)TAM对弥漫大B细胞淋巴瘤患者预后的评估价值

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中国实验血液学杂志 2024年第4期32卷 1091-1096页

作者：许雪叶宗媛合肥市第一人民医院病理科安徽合肥230061

目的:探究淋巴细胞和单核细胞比值(LMR)和CD163^(+)肿瘤相关巨噬细胞(TAM)对弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者预后的评估价值。方法:收集63例初诊DLBCL患者外周血和淋巴结组织。检测患者血常规,得出淋巴细胞和单核细胞数量,计算出LMR。采... 详细信息

目的:探究淋巴细胞和单核细胞比值(LMR)和CD163^(+)肿瘤相关巨噬细胞(TAM)对弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者预后的评估价值。方法:收集63例初诊DLBCL患者外周血和淋巴结组织。检测患者血常规,得出淋巴细胞和单核细胞数量,计算出LMR。采用免疫组化方法检测淋巴结组织中CD163^(+)TAM数量。采用ROC曲线确定LMR和CD163^(+)TAM的截断值,分析LMR和CD163^(+)TAM与DLBCL患者预后指标的相关性。结果:63例初诊DLBCL患者的LMR的水平为3.69±1.71,CD163^(+)TAM的中位值为26/HPF。CD163^(+)TAM与LMR呈负相关(r=-0.58),与单核细胞计数呈正相关(r=0.46)。采用ROC曲线确定LMR和CD163^(+)TAM临界值分别为2.95和29/HPF,并以此将患者分为低LMR组和高LMR组以及低CD163^(+)TAM组和高CD163^(+)TAM组。低LMR组临床分期Ⅲ-Ⅳ期、IPI评分3-5分以及存在骨髓浸润的患者比例均明显高于高LMR组(P<0.05)。高CD163^(+)TAM组临床分期Ⅲ-Ⅳ期、IPI评分3-5分、LDH水平升高以及存在骨髓浸润的患者比例均明显高于低CD163^(+)TAM组(P<0.05)。LMR与OS呈正相关(r=0.43),CD163^(+)TAM比例与OS呈负相关(r=-0.65)。低LMR组和高CD163^(+)TAM组的DLBCL患者具有更短的OS(P<0.05)。结论:低LMR和高CD163^(+)TAM可以作为DLBCL患者预后不良的生物学标志。

关键词：弥漫大B细胞淋巴瘤 LMR CD163^(+)TAM 预后

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妊娠呕吐致食管破裂1例

中华胸心血管外科杂志 2024年第4期40卷 239-240页

作者：吴玲玲杨劼王飞古卫权李兆滔叶俊肖叶赵宁吴卓鹏广东省佛山市第一人民医院胸外科佛山528000 广东省佛山市第一人民医院消化内科佛山528000

自发性食管破裂又称Boerhaave综合征,是胸外科一种少见的急症,多因饮酒或暴饮暴食后呕吐引起,妊娠呕吐导致食管破裂的病例罕见报道,本文报道1例31岁女性患者,因妊娠呕吐导致上腹痛就诊,先在外院未能确诊,转入我院后诊断为食管破裂,经胸... 详细信息

自发性食管破裂又称Boerhaave综合征,是胸外科一种少见的急症,多因饮酒或暴饮暴食后呕吐引起,妊娠呕吐导致食管破裂的病例罕见报道,本文报道1例31岁女性患者,因妊娠呕吐导致上腹痛就诊,先在外院未能确诊,转入我院后诊断为食管破裂,经胸腔闭式引流、TNA营养支持、置入食管支架等保守治疗后治愈出院。

关键词：食管破裂妊娠呕吐经胸腔闭式引流胸外科食管支架 Boerhaave综合征暴饮暴食营养支持

MRI预测乳腺癌转录因子E2F2高表达的价值

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中华放射学杂志 2024年第5期58卷 510-516页

作者：张铭张莉华喻晓庆钱金锋盛美红南通大学第二附属医院(南通市第一人民医院)影像科南通226001 南通大学第二附属医院(南通市第一人民医院)病理科南通226001

目的探讨MRI诊断乳腺癌转录因子E2F2高表达的价值,以及进一步评估乳腺癌的生物侵袭性。方法该研究为横断面研究。回顾性分析2014年10月至2020年12月在南通大学第二附属医院病理诊断为乳腺癌的92例患者的临床及影像资料。患者均为女性,年... 详细信息

目的探讨MRI诊断乳腺癌转录因子E2F2高表达的价值,以及进一步评估乳腺癌的生物侵袭性。方法该研究为横断面研究。回顾性分析2014年10月至2020年12月在南通大学第二附属医院病理诊断为乳腺癌的92例患者的临床及影像资料。患者均为女性,年龄32~82(56±11)岁,均接受MRI,包括T 1WI、T 2WI、扩散加权成像(DWI)和动态增强MRI。根据免疫组化结果将患者分为转录因子E2F2高表达组和E2F2低表达组。采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验或χ2检验比较2组患者的临床资料、MRI特征及病理学特征。将单因素分析中P≤0.1的特征纳入多因素logistic回归筛选预测乳腺癌转录因子E2F2高表达的独立危险因素。结果92例患者中E2F2高表达组68例、E2F2低表达组24例。2组在瘤周水肿、时间-信号强度曲线类型构成比、雌激素受体表达、人表皮生长因子受体2表达、脉管内癌栓及分子分型构成比方面差异均有统计学意义(P均<0.05)。多因素logistic回归分析显示仅瘤周水肿(OR=7.061,95%CI 1.837~27.144,P=0.004)是预测乳腺癌转录因子E2F2高表达的独立危险因素。结论MRI上显示瘤周水肿是预测乳腺癌转录因子E2F2高表达的独立危险因素,其与乳腺癌的侵袭性有关。

关键词：乳腺肿瘤磁共振成像 E2F2转录因子侵袭性瘤周水肿

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鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌1例

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 86-88页

作者：范冲竹李海南戴利军李智广东三九脑科医院病理科广州510510 广东省人民医院病理科广州510080

报道1例鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌。患者男,24岁,因发现右侧上颈部肿块1个月余入院。头颈部影像学检查提示鼻咽癌并双侧咽旁间隙及颈部多发淋巴结转移。行鼻咽肿物活检术,术后病理诊断为EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌,镜下... 详细信息

报道1例鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌。患者男,24岁,因发现右侧上颈部肿块1个月余入院。头颈部影像学检查提示鼻咽癌并双侧咽旁间隙及颈部多发淋巴结转移。行鼻咽肿物活检术,术后病理诊断为EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌,镜下肿瘤细胞体积小至中等大小,肿瘤细胞呈巢状或片状密集排列,细胞胞质稀少,核浓染,染色质呈颗粒状,核仁不明显,明显的铸型核,核分裂象易见。免疫组织化学:突触素、嗜铬粒素A及CD56阳性,广谱细胞角蛋白弱阳性。原位杂交EB病毒编码RNA强阳性。值得注意的是,本例治疗反应与已报道的鼻咽EB病毒阳性的大细胞神经内分泌癌相似,对放疗更为敏感。

关键词：咽旁间隙 EB病毒细胞胞质 CD56 治疗反应免疫组织化学活检术原位杂交

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肾嗜酸性空泡状肿瘤7例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第9期53卷 910-915页

作者：王彦庄洁李玉军计晓彬李云霞张月娟于文娟种道臣张伟蒋艳霞青岛大学附属医院病理科青岛266003 海军第九七一医院病理科青岛266071 济宁市第一人民医院病理科济宁272002

目的探讨肾嗜酸性空泡状肿瘤(eosinophilic vacuolated tumor,EVT)的临床病理学特点及诊断、鉴别诊断。方法收集2010年1月至2021年12月青岛大学附属医院(6例)和海军第九七一医院(1例)形态学典型、病理诊断无异议的肾EVT,进行组织形态学... 详细信息

目的探讨肾嗜酸性空泡状肿瘤(eosinophilic vacuolated tumor,EVT)的临床病理学特点及诊断、鉴别诊断。方法收集2010年1月至2021年12月青岛大学附属医院(6例)和海军第九七一医院(1例)形态学典型、病理诊断无异议的肾EVT,进行组织形态学观察、免疫组织化学染色,并对2例进行全外显子测序。另选取同期诊断的肾嗜酸细胞瘤(RO)22例、嗜酸型嫌色细胞肾细胞癌(eChRCC)17例进行比较。结果男性4例,女性3例。年龄29~61岁(平均年龄42岁)。临床上,7例均系体检发现,瘤体直径1.5~4.5 cm,结节状,边界清楚,切面灰红、灰白色,实性,质软。镜下观察:瘤组织呈巢团状或实性排列,伴有多少不等的腺泡状或小囊状结构,瘤细胞胞质嗜酸,胞质内均可见大而突出的透明空泡,核圆形,核仁明显,4例局部可见核周空晕,1例见灶状分布、胞质稀少、核深染的小细胞成分。所有病例均未见坏死和核分裂象。3例存在水肿性间质。免疫组织化学染色:7例肿瘤均呈CD117、Cathepsin K阳性,波形蛋白、细胞角蛋白(CK)7阴性,CK20散在或斑片状阳性,Ki-67阳性指数1%~4%。全外显子测序显示2例肿瘤均存在MTOR基因突变。统计学分析表明,EVT与RO中Cathepsin K、CD10、S-100A1和Cyclin D1的表达(P一种在形态学、免疫表型与RO、eChRCC均有重叠、与TSC/MTOR通路密切相关的少见肾肿瘤,嗜酸性胞质内可见大而突出的透明空泡以及存在显著的核仁是该肿瘤的重要组织学特征。联合应用系列免疫组织化学抗体有助于EVT的诊断与鉴别诊断。该肿瘤生物学行为通常惰性,预后良好。

关键词：肾肿瘤空泡诊断鉴别