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深圳市龙华区学龄前中班儿童电子屏幕暴露现况及其影响因素

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中国儿童保健杂志 2024年第1期32卷 108-112页

作者：罗安斐莫淳淇陈文盛陈招弟深圳市龙华区妇幼保健院(健康教育所) 广东深圳518109

目的了解深圳市龙华区学龄前儿童电子屏幕暴露情况,分析其影响因素。方法以深圳市龙华区所有在园中班儿童25266人作为研究对象,采用自编问卷(监护人填写)于2019年4月对龙华区学龄前儿童电子屏幕暴露情况进行调查。结果本次调查共回收有... 详细信息

目的了解深圳市龙华区学龄前儿童电子屏幕暴露情况,分析其影响因素。方法以深圳市龙华区所有在园中班儿童25266人作为研究对象,采用自编问卷(监护人填写)于2019年4月对龙华区学龄前儿童电子屏幕暴露情况进行调查。结果本次调查共回收有效问卷23407份,其中男童12593人(53.80%),女童10814人(46.20%);年龄分布以5岁儿童居多,共17188人(73.43%);参与调查儿童中,电子屏幕过度暴露(每天使用电子产品含看电视累计超1h)率为37.72%,6.40%的学龄前儿童每天累计电子产品暴露超2h。过度暴露组与非过度暴露组儿童在性别、户籍、父母亲文化程度、家庭月均总收入、是否有专属电子产品、看护人是否限制使用电子产品、、是否与长辈同住、是否为独生子女、主要看护人类型比较差异均有统计学意义(P保姆/其他、无专属的电子产品是儿童电子产品过度暴露的保护因素(P深圳市龙华区学龄前儿童电子相关产品过度暴露情况较为普遍,应加强对学龄前儿童电子产品使用时间的干预,需要特别关注家庭环境因素的影响。

关键词：学龄前儿童电子产品屏幕暴露视屏时间

2024年国际SSADHD共识小组《琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的诊断和管理共识指南》解读

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中华实用儿科临床杂志 2024年第10期39卷 738-742页

作者：康贝贝徐磊余强范艳萍祝莉洁郑雪媚曹建国王家勤深圳市福田区妇幼保健院儿童保健科深圳518038 深圳市妇幼保健院儿童神经康复科深圳518038 深圳市大鹏新区妇幼保健院儿童康复科深圳518116 深圳市儿童医院康复科深圳518038 新乡医学院第三附属医院儿童康复科新乡453003

琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病(SSADHD)是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经代谢性疾病。ALDH5A1基因致病性变异导致琥珀酸半醛脱氢酶的结构、活性及功能异常而引起一系列神经系统损害。由于SSADHD的罕见性及其临床表现的巨大差异性,往往导致... 详细信息

琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病(SSADHD)是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经代谢性疾病。ALDH5A1基因致病性变异导致琥珀酸半醛脱氢酶的结构、活性及功能异常而引起一系列神经系统损害。由于SSADHD的罕见性及其临床表现的巨大差异性,往往导致误诊或诊断滞后,本病尚无特效药物或治疗方法,治疗以对症为主。2024年3月,来自11个国家和地区的19个机构的SSADHD研究人员组成共识小组发布了《琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的诊断和管理共识指南》,对SSADHD的定义、流行病学、临床表现、诊断、治疗等方面进行了阐述,旨在规范、统一SSADHD的诊断和管理。现就该指南的重点内容进行解读,以期为我国SSADHD的早期筛查、诊断、治疗提供指导。

关键词：琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病 4-羟基丁酸 γ-氨基丁酸 ALDH5A1基因

1例18q末端缺失综合征患儿的表型及遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第4期32卷 780-785页

作者：裘娟卢建叶夏余艳红张谞卓卢静钿李宏欧阳秋星深圳市龙华区妇幼保健院产前诊断中心广东深圳518109 广东省妇幼保健院医学遗传中心广东广州511442 深圳市龙华区妇幼保健院神经康复科广东深圳518109

目的明确1例不明原因生长发育迟缓患儿染色体异常的性质及来源,分析其与表型的相关性。方法选择2023年7月9日就诊于深圳市龙华区妇幼保健院神经康复科的1例患儿作为研究对象。用全外显子组测序(WES)技术对患儿进行检测,用G显带染色体核... 详细信息

目的明确1例不明原因生长发育迟缓患儿染色体异常的性质及来源,分析其与表型的相关性。方法选择2023年7月9日就诊于深圳市龙华区妇幼保健院神经康复科的1例患儿作为研究对象。用全外显子组测序(WES)技术对患儿进行检测,用G显带染色体核型分析对患儿及其父母进行检测,追溯患儿母亲孕期无创产前检测(NIPT)测序数据进行比对。结果WES未检测到与临床相关的单基因明确致病性变异,拷贝数变异(CNV)分析提示患儿染色体18q22.1q23区存在14.31 Mb缺失,具体为seq[GRCh37]del(18)(q22.1q23);chr18:g.63704349-78016748del。G显带核型分析示患儿染色体核型为:46,XX,del(18)(q22.1q23),其父母核型均未见异常。追溯母亲孕期NIPT测序数据,胎儿18号染色体q22.1q23区域的Z值有较大偏移,考虑为片段缺失。结论患儿为罕见的18q末端部分缺失,其基因型与表型的相关性有助于临床诊疗及遗传咨询。

关键词： 18q缺失综合征发育迟缓全外显子组测序拷贝数变异

子痫前期患者外周血及胎盘组织中FKBPL表达的研究

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首都食品与医药 2024年第4期31卷 34-36页

作者：陶萍王雪莹张佳荣广东省深圳市龙华区妇幼保健院广东深圳518109

目的探讨子痫前期患者外周血及胎盘组织中FKBPL表达的变化及其与子痫前期的关系.方法选取2022年7月-2023年6月在深圳市龙华区妇幼保健院产科住院的子痫前期患者30例为观察组,选取同期正常孕妇30例为对照组.采用QPCR检测两组患者外周血... 详细信息

目的探讨子痫前期患者外周血及胎盘组织中FKBPL表达的变化及其与子痫前期的关系.方法选取2022年7月-2023年6月在深圳市龙华区妇幼保健院产科住院的子痫前期患者30例为观察组,选取同期正常孕妇30例为对照组.采用QPCR检测两组患者外周血中FKBPL的表达水平.对观察组患者的胎盘组织进行病理检查,观察FKBPL的表达情况.结果观察组患者外周血中FKBPL表达水平明显高于对照组(P<0.05);观察组患者胎盘组织中FKBPL表达水平明显高于对照组(P<0.05).结论子痫前期患者的外周血及胎盘组织中FKBPL表达增加,这可能与子痫前期的发生和发展有关,进一步的研究将有助于揭示FKBPL在子痫前期发病机制中的作用.

关键词：子痫前期患者外周血胎盘组织 FKBPL表达

PQBP1基因c.586C>T变异导致Renpenning综合征的临床特点和遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第5期32卷 1012-1017页

作者：余艳红欧阳秋星李宏卢静钿张谞卓叶夏裘娟李颖深圳市龙华区妇幼保健院产前诊断中心广东深圳518109 深圳市龙华区妇幼保健院儿童康复中心广东深圳518109 深圳市龙华区妇幼保健院妇产科产三病区广东深圳518109

目的探讨1例不明原因导致混合型发育障碍患儿的临床表型和遗传学特征,为该患儿病因明确、遗传咨询及家庭再生育提供可靠理论依据。方法回顾分析2023年1月因“3岁3个月不会说话,主动社交差,头围小”,来深圳市龙华区妇幼保健院儿童康复科... 详细信息

目的探讨1例不明原因导致混合型发育障碍患儿的临床表型和遗传学特征,为该患儿病因明确、遗传咨询及家庭再生育提供可靠理论依据。方法回顾分析2023年1月因“3岁3个月不会说话,主动社交差,头围小”,来深圳市龙华区妇幼保健院儿童康复科就诊患儿的病史和家族史,采集患儿的临床数据资料,对患儿及父母外周血进行G显带核型分析,对患儿脆性X染色体综合征(FXS)相关基因FMR1进行检测,采用全外显子组测序(WES)对患儿进行遗传学分析,Sanger测序对候选变异进行家系验证来源,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,利用生物信息学软件对候选变异进行致病性评级。回顾复习相关报道文献,归纳PQBP1变异所致Renpenning综合征病例的临床特点以及遗传学特征。结果患儿及其父母G显带核型分析结果正常,FXS相关基因FMR1未检测到异常扩增。WES提示患儿携带PQBP1基因半合子变异:c.586C>T(***196Ter),此变异使得PQBP1第196号氨基酸由精氨酸变成终止密码子,导致终止密码子提前。根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》,该变异评级为“致病性变异”。迄今为止,国内外已报道了16种PQBP1基因变异类型,国内尚未见c.586C>T位点变异所致病例报道,患者携带不同类型变异,通常具有差异的表型。结论该患儿混合型发育障碍由PQBP1基因c.586C>T突变导致Renpenning综合征造成,本研究提高了临床对该疾病的认识,对合理评估患儿预后及家庭再生育具有重要指导意义。

关键词： PQBP1基因 Renpenning综合征混合型全面发育迟缓全外显子组测序

罕见的6p重复伴末端缺失综合征1例患儿的临床表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第9期41卷 1117-1123页

作者：余艳红卢建李宏高莹莹叶夏张谞卓卢静钿裘娟深圳市龙华区妇幼保健院产前诊断中心深圳518109 广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511400

目的探讨1例生长发育迟缓和智力低下(DD/ID)患儿的遗传学病因。方法选取2023年6月3日因"生长及智力发育迟缓、颅面部多发畸形、反复上呼吸道感染"就诊于深圳市龙华区妇幼保健院的1例女性DD/ID患儿及其父母作为研究对象。对患儿及其父母... 详细信息

目的探讨1例生长发育迟缓和智力低下(DD/ID)患儿的遗传学病因。方法选取2023年6月3日因"生长及智力发育迟缓、颅面部多发畸形、反复上呼吸道感染"就诊于深圳市龙华区妇幼保健院的1例女性DD/ID患儿及其父母作为研究对象。对患儿及其父母进行外周血染色体核型分析、低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和染色体微阵列分析(CMA),用荧光原位杂交(FISH)对候选拷贝数变异(CNV)进行家系验证。本研究通过深圳市龙华区妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号:2023052504)。结果患儿为8岁女性,具有不明原因的生长及智力发育落后、多发颅面部畸形、反复感染。患儿的外周血染色体G显带核型为46,XX,add(6)(q23),其父母核型未见异常。CNV-seq检测提示患儿6p25.3p22.3区存在21.38 Mb片段重复,6p25.3区存在0.78 Mb末端缺失。CMA检测证实患儿存在6p25.3(chr:934267_22310728)区段重复,6p25.3存在近端粒区(chr:156975_931936)缺失。FISH检测提示患儿的CNV为新发变异。结论联合外周血染色体G显带核型分析、CNV-seq、CMA及FISH检测确诊了1例DD/ID患儿的病因。患儿的异常表型可能是由6p重复伴末端缺失所致。

关键词： DNA拷贝数变异 6p重复伴末端缺失 G显带核型分析低深度全基因组拷贝数变异测序染色体微阵列分析荧光原位杂交儿童

某院儿科208例患儿常见病原菌分布特点及其耐药性分析

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中国医学创新 2024年第8期21卷 69-73页

作者：刘娟王以婷深圳市龙华区妇幼保健院儿科广东深圳518000 深圳市龙华区妇幼保健院检验科广东深圳518000

目的:探讨某院儿科患儿常见病原菌分布特点及其耐药性,为针对性抗菌药物治疗方案的制订提供数据参考。方法:选择2022年11月—2023年2月深圳市龙华区妇幼保健院收集的208例患儿的血液、痰液与粪便样本进行接种、培养与分离,对分离出的23... 详细信息

目的:探讨某院儿科患儿常见病原菌分布特点及其耐药性,为针对性抗菌药物治疗方案的制订提供数据参考。方法:选择2022年11月—2023年2月深圳市龙华区妇幼保健院收集的208例患儿的血液、痰液与粪便样本进行接种、培养与分离,对分离出的235株病原菌进行药敏试验,分析感染疾病患儿的主要病原菌及其对临床常用抗菌药物的耐药性。结果:208例感染疾病患儿血液、痰液及粪便标本中共检出235株病原菌。儿科感染疾病的主要病原菌属于革兰阴性菌,占73.62%(173/235),其中又以流感嗜血杆菌(43.40%)占比最高,其次为卡他莫拉菌(15.32%)与肺炎克雷伯菌(8.94%)。革兰阴性菌中的流感嗜血杆菌对碳青霉烯类抗菌药物无耐药性,对头孢呋辛耐药性最高,为76.47%。卡他莫拉菌对环丙沙星、氨曲南及氨基糖苷类、碳青霉烯类抗菌药物无耐药性,对头孢呋辛耐药性最高,为72.22%。肺炎克雷伯菌对多种头孢类抗菌药物均表现出相对较高的耐药性。革兰阳性菌中的肺炎链球菌对克林霉素耐药性高达100%,而金黄色葡萄球菌对青霉素耐药性为100%。结论:感染疾病患儿病原菌感染以革兰阴性菌为主,且经分离的常见病原菌,如流感嗜血杆菌、卡他莫拉菌、肺炎克雷伯菌、金黄色葡萄球菌等均存在多重耐药现象,流感嗜血杆菌属于导致患儿感染疾病的主要病原菌。

关键词：儿科病原菌分布特点耐药性

血清IL-6联合Kobayashi评分预测静脉注射IVIG无反应型KD的价值

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西藏医药 2024年第3期45卷 57-59页

作者：韩兵深圳市龙华妇幼保健院广东深圳518000

目的探究血清白细胞介素-6(IL-6)联合Kobayashi评分预测静脉注射丙种球蛋白(IVIG)无反应型川崎病(KD)的价值。方法收集2019年1月~2023年9月期间在我院儿科接受诊疗的KD患儿60例,依据静脉注射IVIG的敏感性分为两组,即IVIG无反应型组(n=... 详细信息

目的探究血清白细胞介素-6(IL-6)联合Kobayashi评分预测静脉注射丙种球蛋白(IVIG)无反应型川崎病(KD)的价值。方法收集2019年1月~2023年9月期间在我院儿科接受诊疗的KD患儿60例,依据静脉注射IVIG的敏感性分为两组,即IVIG无反应型组(n=30)与IVIG敏感型组(n=30)。患儿均接受Kobayashi评分评价与血清IL-6检查。比较两组Kobayashi评分与血清IL-6水平;分析血清IL-6、Kobayashi评分单一与联合预测IVIG无反应型KD的效能。结果 IVIG无反应型组Kobayashi评分与血清IL-6水平均较IVIG敏感型组高(P<0.05)。通过ROC曲线分析发现,Kobayashi评分截断值为4分,预测敏感度为69.00%、特异度为78.45%;血清IL-6截断值为42.16ng/ml,预测敏感度为82.52%、特异度为80.41%;联合预测的敏感度为93.59%、特异度为87.98%,AUC值为0.896。结论静脉注射IVIG无反应型KD可通过血清IL-6联合Kobayashi评分预测,预测敏感度与特异度均较高,值得在临床推广与研究。

关键词：白细胞介素-6 Kobayashi评分静脉注射丙种球蛋白无反应型川崎病预测价值

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先天性风疹综合征一例

海南医学 2024年第13期35卷 1940-1942页

作者：娄水平陶萍唐婷曾发刘新红高莹莹胡其芳深圳市龙华区妇幼保健院产科广东深圳518000 深圳市龙华区妇幼保健院医务科广东深圳518000 深圳市龙华区妇幼保健院产前诊断科广东深圳518000 南方医科大学深圳医院医务科广东深圳518000

通过收集先天性风疹综合征患儿及母亲的临床资料、实验室结果、流行病学资料,分析先天性风疹综合征患儿的病因、诊断及预防策略。结合文献复习,孕妇孕期容易感染风疹病毒,导致胎儿先天性风疹综合征的风险较高,孕期开展风疹病毒筛查非常... 详细信息

通过收集先天性风疹综合征患儿及母亲的临床资料、实验室结果、流行病学资料,分析先天性风疹综合征患儿的病因、诊断及预防策略。结合文献复习,孕妇孕期容易感染风疹病毒,导致胎儿先天性风疹综合征的风险较高,孕期开展风疹病毒筛查非常重要,必要时行介入性产前诊断确诊,同时对育龄妇女开展病毒筛查及疫苗接种也很重要。

关键词：风疹病毒先天性风疹综合征干预预防

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