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湘潭市产前人群δ珠蛋白基因突变谱及表型分析

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中华地方病学杂志 2024年第7期43卷 536-541页

作者：殷伟李晨辉汪亚龙黄京希杨莉满丹丹朱晓燕杨凯云湘潭市妇幼保健院优生遗传科湘潭湘潭市妇幼保健院生殖医学中心湘潭

目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta, HBD)基因突变谱及血液学表型, 为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因... 详细信息

目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta, HBD)基因突变谱及血液学表型, 为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因检测的产前人群为研究对象, 结合毛细管电泳结果进一步进行HBD基因测序, 鉴定具体基因型。结果共纳入5 371例受试对象, 检出HBD基因突变22例, 突变携带率为0.41%(22/5 371)。其中, 14例为δ地贫、7例为δ异常血红蛋白、1例为δ地贫合并δ异常血红蛋白;共包括7种HBD突变基因型, 以-77(T>C)最为常见, 其次是血红蛋白(Hb)A2-Huadu和CD34(+GGT), 分别占68.2%(15/22)、9.1%(2/22)、9.1%(2/22)。CD34(+GGT)为新发现基因型, CD7(GAG>TAG)为中国人群中首次报道。22例HBD基因突变携带者Hb含量、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量均正常或接近正常;毛细管电泳均表现为Hb A2含量降低。结论湘潭市产前人群有HBD基因突变检出, -77(T>C)是最常见的突变基因型;突变携带者均无贫血表现。

关键词：地中海贫血 δ珠蛋白基因血红蛋白

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孤独症谱系障碍儿童的听性脑干反应特点

医师在线 2024年第7期14卷 73-75页

作者：欧阳秋星李燕燕刘念陈光福深圳市龙华区妇幼保健院儿童神经康复科广东深圳518172

目的探究孤独症谱系障碍(ASD)儿童的听性脑干反应临床特征。方法回顾性选取我院39例ASD患儿为研究对象(ASD组),另选择同期健康儿童39例作为对照组,均进行听性脑干反应(ABR)检查,对比两组的ABR结果。结果两组儿童的性别对比无明显差异(P>... 详细信息

目的探究孤独症谱系障碍(ASD)儿童的听性脑干反应临床特征。方法回顾性选取我院39例ASD患儿为研究对象(ASD组),另选择同期健康儿童39例作为对照组,均进行听性脑干反应(ABR)检查,对比两组的ABR结果。结果两组儿童的性别对比无明显差异(P>0.05);ASD组左耳ABR的Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波潜伏期及Ⅰ~Ⅲ波间期均较对照组延长(P<0.05),Ⅲ~Ⅴ波间期、Ⅰ~Ⅴ波间期较对照组缩短(P<0.05);ASD组右耳ABRⅠ、Ⅲ波潜伏期均较对照组延长(P<0.05),Ⅲ~Ⅴ波间期、Ⅰ~Ⅴ波间期较对照组缩短(P<0.05),Ⅰ~Ⅲ波间期较对照组延长(P<0.05),而两组V波潜伏期对比无明显差异(P<0.05)。结论ASD患儿与健康儿童的ABR潜伏期和波间期均存在差异,提示ASD患儿具有听觉病理功能障碍,这对ASD患儿语言能力障碍的诊疗具有一定的临床意义。

关键词：孤独症谱系障碍儿童听性脑干反应语言功能

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益生菌对牛奶蛋白过敏婴幼儿肠道菌群的影响

中国微生态学杂志 2024年第6期36卷 677-681,687页

作者：姜凯王广州王洁翡郑州市妇幼保健院儿科河南450003 郑州市妇幼保健院新生儿科河南450003 郑州市妇幼保健院急诊科河南450003

目的探讨益生菌对牛奶蛋白过敏(CMPA)婴幼儿肠道菌群丰度的影响及其干预效果。方法选取2022年3月至2023年10月在郑州市妇幼保健院就诊的CMPA患儿60例作为试验组,并选取同期于本院体检的健康婴幼儿30例作为对照组,以随机数字表法将试验... 详细信息

目的探讨益生菌对牛奶蛋白过敏(CMPA)婴幼儿肠道菌群丰度的影响及其干预效果。方法选取2022年3月至2023年10月在郑州市妇幼保健院就诊的CMPA患儿60例作为试验组,并选取同期于本院体检的健康婴幼儿30例作为对照组,以随机数字表法将试验组分为试验1组和试验2组,每组30例。试验1组采用回避膳食干预,试验2组在回避膳食干预的基础上联合益生菌干预。对比干预前试验组和对照组患儿的肠道菌群丰度,并比较干预前后试验1组和试验2组肠道菌群丰度、临床疗效、临床症状(全身症状、皮肤症状、消化道症状和呼吸道症状评分)及血液嗜酸性粒细胞数量(EOS)、免疫球蛋白E(IgE)和皮肤指数(SI)水平。结果与对照组比较,干预前试验组患儿肠道双歧杆菌和乳杆菌丰度显著降低,而大肠埃希菌和肠球菌丰度显著升高(t=5.671、12.201、13.097、25.584,均P<0.05)。试验2组患儿治疗的总有效率为80.00%,显著高于试验1组的53.33%(χ^(2)=4.800,P<0.05)。与干预前比较,干预后两试验组患儿肠道双歧杆菌、乳杆菌丰度均显著升高,而大肠埃希菌、肠球菌丰度和患儿全身症状、皮肤症状、消化道症状、呼吸道症状评分及EOS、IgE、SI水平均显著降低(试验1组:t=2.163、3.036、6.591、11.350、6.970、7.044、7.484、7.153、2.258、4.071、3.195,试验2组:t=4.790、5.454、9.187、14.206、8.841、8.820、8.753、8.690、4.141、7.554、5.537,均P<0.05),且试验2组中上述指标变化幅度大于试验1组(t=2.197、2.512、4.440、2.788、3.509、2.200、3.270、3.607、2.168、3.576、3.003,均P<0.05)。结论CMPA婴幼儿肠道菌群以双歧杆菌、乳杆菌丰度降低和大肠埃希菌、肠球菌丰度升高为主要特征,使用益生菌干预可有效改善患儿的肠道菌群,提高治疗效果。

关键词：牛奶蛋白过敏肠道菌群益生菌

家属陪伴联合音乐激励对水囊引产初产妇的效果观察

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实用妇科内分泌电子杂志 2024年第1期11卷 139-141页

作者：张思颖龙华区妇幼保健院产科广东深圳570105

目的观察家属陪伴联合音乐激励对水囊引产初产妇分娩的应用效果。方法选取40例行水囊引产的初产妇,根据护理方法不同分为对照组与观察组,每组20例。对照组初产妇实施常规护理,观察组初产妇在常规护理基础上实施家属陪伴联合音乐激励。... 详细信息

目的观察家属陪伴联合音乐激励对水囊引产初产妇分娩的应用效果。方法选取40例行水囊引产的初产妇,根据护理方法不同分为对照组与观察组,每组20例。对照组初产妇实施常规护理,观察组初产妇在常规护理基础上实施家属陪伴联合音乐激励。比较两组护理效果。结果观察组初产妇第一产程、第二产程、第三产程时间均明显短于对照组(P7分占比明显高于对照组(P<0.05)。结论对采用水囊引产的初产妇,在分娩期间采用家属陪伴联合音乐激励的护理方式,可有效缩短初产妇的产程时间,缓解焦虑情绪,提升自然分娩率,使新生儿健康出生,具有临床推广价值。

关键词：家属陪伴音乐激励水囊引产初产妇

婴儿运动发育影响因素和交互作用分析的巢式病例对照研究

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中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 502-506页

作者：胡月鲍筝王荣环北京市通州区妇幼保健院儿童群体保健科北京101100

目的分析婴儿运动发育影响因素的层次关系和交互作用,为婴儿运动发育迟缓的早期预测和防治提供科学依据。方法通过“北京市妇幼信息系统”儿童保健系统综合查询模块,导出并整理2020年1月1日—2021年8月31日在北京市通州区21家社区卫生... 详细信息

目的分析婴儿运动发育影响因素的层次关系和交互作用,为婴儿运动发育迟缓的早期预测和防治提供科学依据。方法通过“北京市妇幼信息系统”儿童保健系统综合查询模块,导出并整理2020年1月1日—2021年8月31日在北京市通州区21家社区卫生服务中心进行“0~1岁运动发育筛查”的婴儿相关体检数据,应用巢式病例对照研究的方法,将筛查结果“阳性”的416例婴儿作为病例组,队列中按照婴儿月龄1∶1匹配选择筛查结果“阴性”的416例婴儿作为对照组。通过χ^(2)检验、Logistic回归分析、Exhaustive CHAID分类树模型分析婴儿运动发育的影响因素和可能存在的交互作用,并计算相加和相乘交互作用。结果多因素Logistic回归显示:出生体重<2500g(OR=3.28)、剖宫产(OR=1.63)、户外活动时长≤1h/d(OR=3.07),未补充维生素D剂(OR=2.68)是婴儿运动发育筛查阳性的危险因素(P<0.01)。Exhaustive CHAID分类树分层显示,低出生体重是运动发育筛查阳性的首要危险因素,其次是户外活动时长、服用维生素D情况和分娩方式等。交互作用分析显示,未补充维生素D剂与低出生体重对婴儿运动发育筛查阳性存在相乘交互作用(OR=13.76,95%CI:1.20~158.08)和相加交互作用(RERI=10.22,95%CI:5.05~15.38)。结论应关注低出生体重、剖宫产婴儿的早期运动发育,重视其维生素D补充剂量和户外活动时长,加强婴儿运动发育的早期筛查和分层管理。

关键词：运动发育分类树模型交互作用婴儿

益气升阳复元汤对轻度子宫脱垂磁刺激治疗患者临床疗效及盆底肌力的影响

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辽宁中医杂志 2024年

作者：赵一凡代凤超曹印成开滦总医院药剂科唐山市妇幼保健院中医科

目的观察益气升阳复元汤对轻度子宫脱垂磁刺激治疗患者临床疗效及盆底肌力的影响。方法将我院2020年2月～2022年6月收治的260例轻度子宫脱垂患者根据简单随机法分为两组。磁刺激组给予磁刺激治疗，联合组在磁刺激治疗基础上给予益气升... 详细信息

目的观察益气升阳复元汤对轻度子宫脱垂磁刺激治疗患者临床疗效及盆底肌力的影响。方法将我院2020年2月～2022年6月收治的260例轻度子宫脱垂患者根据简单随机法分为两组。磁刺激组给予磁刺激治疗，联合组在磁刺激治疗基础上给予益气升阳复元汤治疗。比较两组总有效率及I、II类肌纤维的肌力强度≥3级比例，评估两组中医症状评分、生活质量量表（SF-36）评分、子宫脱垂C点距离的差异，统计两组12个月内复发情况。结果联合组总有效率为93.85（122/130）高于磁刺激组的85.38%（111/130），有统计学差异（P＜0.05）。与本组治疗前比，两组治疗后子宫下移、劳则加剧、小腹坠胀、腰腹酸痛、面色少华、神疲乏力、小便频数、带下增多评分均降低，联合组较磁刺激组更低（P>0.05）。与本组治疗前比，两组治疗后SF-36评分均升高，联合组除躯体疼痛、总体健康、活力3项评分外其他评分均较磁刺激组更低（P>0.05）。以C点为参照点，与本组治疗前比，两组治疗后子宫脱垂C点距离均升高，联合组较磁刺激组更高（P>0.05）。与本组治疗前比，两组治疗后I、II类肌纤维的肌力强度≥3级比例均升高，联合组较磁刺激组更高（P>0.05）。联合组复发率为6.92（111/130）低于磁刺激组的18.46%（122/130），有统计学差异（P＜0.05）。结论益气升阳复元汤可改善轻度子宫脱垂磁刺激治疗患者的子宫脱垂程度，减轻症状，提高盆底肌力，降低复发率。

关键词：益气升阳复元汤子宫脱垂磁刺激盆底肌力复发生活质量

MR弹性成像与钆塞酸二钠增强T1 mapping定量评估兔肝纤维化的对比研究

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磁共振成像 2024年第8期15卷 172-178页

作者：张豪邹立秋钟文新麦晓飞石桥深圳市南山区人民医院放射科深圳518052 深圳市宝安区妇幼保健院放射科深圳518100

目的评价MR弹性成像(magnetic resonance elastography,MRE)、钆塞酸二钠(gadolinium ethoxybenzyl diethyle netriamine pentaacetic acid,Gd-EOB-DTPA)增强T1 mapping在肝纤维化(liver fibrosis,LF)早期定量的价值。材料与方法实验材料为新西兰大白兔(共120只),分为正常对照组(n=20)与肝纤维化组[LF组,50%四氯化碳(carbon tetrachloride,CCL_(4))油溶液模型,n=100],分别在第4、5、6、15周末取5只对照组与25只LF组兔行MRI肝脏轴位T1WI、MRE及Gd-EOB-DTPA增强T1 mapping扫描,测量肝脏弹性硬度(liver stiffness,LS)、平扫T1弛豫时间(T1_(native))及Gd-EOB-DTPA增强T1 mapping扫描20 min后T1弛豫时间(T1_(20min)),计算T1弛豫时间减少率(ΔT1_(20min))及1/T1弛豫时间增加值(ΔR1_(20min));采用Scheuer评分系统进行LF病理学分期,单因素方差分析对比各定量参数与LF分期间的差异,Spearman相关性分析比较各定量参数与LF病理分期相关性,受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评估各定量参数对LF分期诊断效能。结果共纳入96只活兔模型,病理学评分:F0期15只、F1期22只、F2期22只、F3期18只、F4期19只。LS、T1_(native)、T1_(20min)、ΔT1_(20min)、ΔR1_(20min)于LF各期间差异均有统计学意义(P<0.05)。LS、T1_(native)、T1_(20min)、ΔT1_(20min)、ΔR1_(20min)均与LF分期相关(r=0.935、0.559、0.770、-0.418、-0.686,P<0.001)。F0 vs.F1~F4、F0 vs.F1~F2、F0 vs.F3~F4、F1~F2 vs.F3~F4的LS值ROC曲线下面积(area under the curve,AUC)分别为0.988、0.979、1.000、0.995,T1_(20min)值AUC分别为0.914、0.852、0.987、0.896。结论在评估LF早期诊断中,MRE及Gd-EOB-DTPA增强T1 mapping成像均显示出较好的诊断价值,MRE优于Gd-EOB-DTPA增强T1 mapping。

关键词：肝纤维化磁共振弹性成像肝脏硬度钆塞酸二钠 T1 mapping成像

新型3,3'-((4-氯-2H-硫色烯-3-基)亚甲基)双(1H-吲哚)类拓扑异构酶Ⅱ抑制剂的合成及抗肿瘤活性研究

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有机化学 2024年第6期44卷 1949-1956页

作者：梁国超董婷婷纪海莹王春艳宋亚丽张伟唐山市妇幼保健院药剂科河北唐山063000 河北大学药学院河北省药物质量分析控制重点实验室河北保定071002

对已知具有生物活性结构的基团进行对接拼合,设计合成了含双吲哚、苯并噻喃结构的3,3'-((4-氯-2H-硫色烯-3-基)亚甲基)双(1H-吲哚)类化合物.进行了目标化合物对6株肿瘤细胞的抗肿瘤实验,结果表明3,3'-((4-氯-2H-硫色烯-3-基)亚甲基)双(5... 详细信息

对已知具有生物活性结构的基团进行对接拼合,设计合成了含双吲哚、苯并噻喃结构的3,3'-((4-氯-2H-硫色烯-3-基)亚甲基)双(1H-吲哚)类化合物.进行了目标化合物对6株肿瘤细胞的抗肿瘤实验,结果表明3,3'-((4-氯-2H-硫色烯-3-基)亚甲基)双(5-甲氧基-1H-吲哚)(5b)、3,3'-((4-氯-7-甲基-2H-硫色烯-3-基)亚甲基)双(5-甲基-1H-吲哚)(5f)和3,3'-((4-氯-7-甲基-2H-硫色烯-3-基)亚甲基)双(N-甲基-2-甲基-吲哚)(5g)对肿瘤细胞抗增殖活性较好.拓扑异构酶抑制实验结果表明,化合物5b、3,3'-((4-氯-2H-硫色烯-3-基)亚甲基)双(6-氰基-1H-吲哚)(5c)、5f和5g对DNA拓扑异构酶II有选择性抑制活性,其它化合物对DNA拓扑异构酶II表现出不同程度抑制活性.分子对接研究结果表明,化合物5b和5g与DNA拓扑异构酶II产生了较为稳定的结合,具有潜在的抗肿瘤药物研究价值.

关键词：双吲哚抗肿瘤 DNA拓扑异构酶II 分子对接

境外输入性细粒棘球蚴病误诊为肺和肝囊肿1例

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中国血吸虫病防治杂志 2024年第4期 435-438页

作者：黄振宇李媛高世同张丽莎李静米立祥广东省深圳市宝安区疾病预防控制中心广东省深圳市疾病预防控制中心广东省深圳市宝安区妇幼保健院

细粒棘球蚴病是一种严重危害人类健康和畜牧业发展的人兽共患寄生虫病，呈世界性分布，主要流行于农牧区。该病在非流行区较少见，病例常因误诊、漏诊而延误治疗。本文报道境外输入性细粒棘球蚴病被误诊为肺和肝囊肿1例，旨在为非流行... 详细信息

细粒棘球蚴病是一种严重危害人类健康和畜牧业发展的人兽共患寄生虫病，呈世界性分布，主要流行于农牧区。该病在非流行区较少见，病例常因误诊、漏诊而延误治疗。本文报道境外输入性细粒棘球蚴病被误诊为肺和肝囊肿1例，旨在为非流行区细粒棘球蚴病诊治提供借鉴。

关键词：细粒棘球蚴病输入性病例误诊

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