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孕早期血清C1q肿瘤坏死因子相关蛋白12预测妊娠期糖尿病的价值

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中国糖尿病杂志 2024年第6期32卷 423-426页

作者：马秀英陈禄英赵苗深圳市龙华区妇幼保健院孕产群体保健科 518000 深圳市龙华区妇幼保健院孕产群体妇产科 518000

目的探讨孕早期血清C1q肿瘤坏死因子相关蛋白12(CTRP12)预测GDM的价值。方法选取2020年3月至2022年10月于我科行产前检查的孕妇182例,检测妊娠6~14周时血清CTRP12水平。孕24~28周时,依据OGTT结果分为糖耐量正常(NGT)组152例及GDM组30... 详细信息

目的探讨孕早期血清C1q肿瘤坏死因子相关蛋白12(CTRP12)预测GDM的价值。方法选取2020年3月至2022年10月于我科行产前检查的孕妇182例,检测妊娠6~14周时血清CTRP12水平。孕24~28周时,依据OGTT结果分为糖耐量正常(NGT)组152例及GDM组30例。比较两组血清CTRP12水平,分析血清CTRP12对GDM的预测价值。结果 182例孕妇中,GDM发病率为16.48%。GDM组年龄、妊娠前BMI、FPG、DM家族史高于NGT组,血清CTRP12低于NGT组(P<0.05)。Logistic回归分析显示,妊娠前BMI、DM家族史、FPG、血清CTRP12是GDM的影响因素。受试者工作特征曲线分析显示,血清CTRP12预测GDM的曲线下面积为0.822(95%CI 0.759~0.885),最佳截断值为5.66 ng/ml,敏感度为68.2%,特异度为90.3%。相较于CTRP12高水平组,CTRP12低水平组GDM发病率升高(P<0.05)。结论 GDM患者孕早期血清CTRP12水平降低,CTRP12是GDM的影响因素,对GDM有较好的预测价值。

关键词： C1q肿瘤坏死因子相关蛋白12 妊娠期糖尿病预测价值孕早期

深圳市龙华区学龄前中班儿童电子屏幕暴露现况及其影响因素

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中国儿童保健杂志 2024年第1期32卷 108-112页

作者：罗安斐莫淳淇陈文盛陈招弟深圳市龙华区妇幼保健院(健康教育所) 广东深圳518109

目的了解深圳市龙华区学龄前儿童电子屏幕暴露情况,分析其影响因素。方法以深圳市龙华区所有在园中班儿童25266人作为研究对象,采用自编问卷(监护人填写)于2019年4月对龙华区学龄前儿童电子屏幕暴露情况进行调查。结果本次调查共回收有... 详细信息

目的了解深圳市龙华区学龄前儿童电子屏幕暴露情况,分析其影响因素。方法以深圳市龙华区所有在园中班儿童25266人作为研究对象,采用自编问卷(监护人填写)于2019年4月对龙华区学龄前儿童电子屏幕暴露情况进行调查。结果本次调查共回收有效问卷23407份,其中男童12593人(53.80%),女童10814人(46.20%);年龄分布以5岁儿童居多,共17188人(73.43%);参与调查儿童中,电子屏幕过度暴露(每天使用电子产品含看电视累计超1h)率为37.72%,6.40%的学龄前儿童每天累计电子产品暴露超2h。过度暴露组与非过度暴露组儿童在性别、户籍、父母亲文化程度、家庭月均总收入、是否有专属电子产品、看护人是否限制使用电子产品、、是否与长辈同住、是否为独生子女、主要看护人类型比较差异均有统计学意义(P深圳市龙华区学龄前儿童电子相关产品过度暴露情况较为普遍,应加强对学龄前儿童电子产品使用时间的干预,需要特别关注家庭环境因素的影响。

关键词：学龄前儿童电子产品屏幕暴露视屏时间

罕见的6p重复伴末端缺失综合征1例患儿的临床表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第9期41卷 1117-1123页

作者：余艳红卢建李宏高莹莹叶夏张谞卓卢静钿裘娟深圳市龙华区妇幼保健院产前诊断中心深圳518109 广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511400

目的探讨1例生长发育迟缓和智力低下(DD/ID)患儿的遗传学病因。方法选取2023年6月3日因"生长及智力发育迟缓、颅面部多发畸形、反复上呼吸道感染"就诊于深圳市龙华区妇幼保健院的1例女性DD/ID患儿及其父母作为研究对象。对患儿及其父母... 详细信息

目的探讨1例生长发育迟缓和智力低下(DD/ID)患儿的遗传学病因。方法选取2023年6月3日因"生长及智力发育迟缓、颅面部多发畸形、反复上呼吸道感染"就诊于深圳市龙华区妇幼保健院的1例女性DD/ID患儿及其父母作为研究对象。对患儿及其父母进行外周血染色体核型分析、低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和染色体微阵列分析(CMA),用荧光原位杂交(FISH)对候选拷贝数变异(CNV)进行家系验证。本研究通过深圳市龙华区妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号:2023052504)。结果患儿为8岁女性,具有不明原因的生长及智力发育落后、多发颅面部畸形、反复感染。患儿的外周血染色体G显带核型为46,XX,add(6)(q23),其父母核型未见异常。CNV-seq检测提示患儿6p25.3p22.3区存在21.38 Mb片段重复,6p25.3区存在0.78 Mb末端缺失。CMA检测证实患儿存在6p25.3(chr:934267_22310728)区段重复,6p25.3存在近端粒区(chr:156975_931936)缺失。FISH检测提示患儿的CNV为新发变异。结论联合外周血染色体G显带核型分析、CNV-seq、CMA及FISH检测确诊了1例DD/ID患儿的病因。患儿的异常表型可能是由6p重复伴末端缺失所致。

关键词： DNA拷贝数变异 6p重复伴末端缺失 G显带核型分析低深度全基因组拷贝数变异测序染色体微阵列分析荧光原位杂交儿童

多囊卵巢综合征与牙周炎呈正相关:一项前瞻性研究

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南方医科大学学报 2024年第1期44卷 36-44页

作者：胡当立张锋李蕙君许小艺文萍郑峥姚吉龙南方医科大学第一临床医学院深圳市妇幼保健院广东广州516006 深圳市妇幼保健院妇科广东深圳518028 深圳市妇幼保健院口腔防治中心广东深圳518028 深圳市妇幼保健院科教科广东深圳518028

目的探讨细胞因子水平、性激素水平和代谢相关指标与多囊卵巢综合征(PCOS)和牙周炎之间相互作用和疾病进展的关系。方法招募了2021年10月~2022年12月在我院就诊的健康受试者20例和PCOS患者40例。分别在首次入组时、入组后3月和6月进行... 详细信息

目的探讨细胞因子水平、性激素水平和代谢相关指标与多囊卵巢综合征(PCOS)和牙周炎之间相互作用和疾病进展的关系。方法招募了2021年10月~2022年12月在我院就诊的健康受试者20例和PCOS患者40例。分别在首次入组时、入组后3月和6月进行全口牙周检查、问卷信息采集以及血清和唾液样本收集。通过全口牙周检查获得全口菌斑积分(FMPS)、探诊时牙龈出血率(BOP)、牙周袋深度(PD)、临床附着水平(CAL)、PD≥4mm、PD≥6mm的位点率以及CAL数值在1~2mm和3~4mm占全口牙中的位点率等牙周参数。通过信息采集获得血清黄体生成素/卵泡刺激素(LH/FSH)、血清总睾酮(T)、血清催乳素(PRL)、孕酮(P)和雌二醇(E2)等数值。检测血清和唾液样本中的白介素6(IL-6)、IL-17A、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、基质金属蛋白酶8(MMP-8)这4种细胞因子的水平。根据牙周检查情况把受试者分为非牙周炎非PCOS受试者(A)组(n=15)、非牙周炎PCOS受试者(B)组(n=28)、牙周炎非PCOS受试者(C)组(n=5)和患有牙周炎的PCOS受试者(D)组(n=12)。通过组间差异性分析、广义估计方程、Spearman相关性分析探讨这些指标与牙周炎和PCOS的关系。结果LH/FSH的比值在B组和D组均高于A组(P1,P<0.05)。在随访期间,非PCOS组(A+C)和PCOS组(B+D)相比,血清IL-6水平有统计学差异;血清IL-6、唾液MMP-8、PD、BOP、PD≥4mm的位点率和CAL在1~2mm的位点率在非牙周炎组(A+B)与有牙周炎组(C+D)组间有统计学差异。所有受试者的综合Spearman相关性分析提示:LH和LH/FSH与PD呈正相关(P<0.05);血清总睾酮和LH/FSH与血清MMP-8水平也呈正相关(P<0.05);PD、BOP、FMPS、PD≥4mm位点率和CAL在1~2mm位点率与唾液MMP-8均呈正相关(P<0.01)。结论PCOS和牙周炎存在相关性,且这两种疾病的进展可改变血清和唾液中的促炎细胞因子和血清性激素水平。

关键词：多囊卵巢综合征牙周炎性激素细胞因子

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产前超声诊断先天性心脏病胎儿的基因特征

中国医学影像技术 2024年第2期40卷 251-255页

作者：梁博诚罗丹丹罗彩群谭莹欧阳淑媛廖伊梅袁鹰文华轩李胜利南方医科大学第一临床医学院广东广州510515 深圳市妇幼保健院超声科广东深圳518028 深圳市妇幼保健院母胎医学中心广东深圳518028 深圳市妇幼保健院医学遗传中心广东深圳518028

目的观察产前超声诊断先天性心脏病(CHD)胎儿的基因特征。方法回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(CMA)提示良性拷贝数变异(CNV)或临床意义... 详细信息

目的观察产前超声诊断先天性心脏病(CHD)胎儿的基因特征。方法回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(CMA)提示良性拷贝数变异(CNV)或临床意义不明确的CNV(VUS)而接受全外显子测序(WES)。结果 613胎CHD中,479胎接受染色体核型分析及CMA,基因检测显示60胎(60/479,12.53%)存在异常;134胎仅接受CMA,基因检测显示4胎(4/134,2.99%)存在异常。568胎为孤立性、45胎为非孤立性CHD,分别有40胎(40/568,7.04%)及15胎(15/45,33.33%)染色体核型分析和/或CMA显示异常。复合型CHD(10/41,24.39%)染色体核型分析和/或CMA异常检出率高于非复合型(54/572,9.44%)。复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在圆锥动脉干畸形(CTD)合并静脉系统畸形胎儿中最高,达30.77%(4/13);非复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在内脏反位胎儿中最高,为25.00%(1/4)。染色体核型分析和/或CMA结果提示良性CNV或VUS的40胎中,WES提示3胎为致病性/可能致病性CNV(P/LP)、3胎为VUS、34胎为良性CNV。结论 CHD胎儿、尤其合并心外畸形者可能存在基因异常;CTD胎儿合并其他类型心脏结构异常时,基因异常可能性更大。相比单纯CMA,染色体核型分析联合CMA更有助于发现基因异常。

关键词：心脏缺损先天性胎儿基因检测超声检查

孕前丙氨酸氨基转移酶异常、高龄生育与早产低出生体重关联的队列研究

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中华疾病控制杂志 2024年第3期28卷 345-350页

作者：庾静云张新建姜碧刘宇炜梁煜曾思良甘展鹏东莞市妇幼保健院保健部东莞523000 东莞市妇幼保健院院长室东莞523000 东莞市妇幼保健院纪检监察室东莞523000 东莞市妇幼保健院科教科东莞523000

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性... 详细信息

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性,获取受检对象基本情况及相关检查结果,追踪随访获取其妊娠结局情况。采用多因素logistic回归分析母亲孕前ALT异常、高龄生育对新生儿早产低出生体重发生的影响,并进行亚组和敏感性分析检验结果的稳定性。结果共纳入23 620名母亲,新生儿早产低出生体重发生率为2.90%。多因素logistic回归分析结果显示,校正了协变量后母亲孕前ALT异常(RR=1.527, 95%CI:1.133~2.016,P=0.004)、高龄生育(RR=1.257, 95%CI:1.006~1.562,P=0.042)均可增加新生儿早产低出生体重发生风险。各亚组的效应值方向未发生改变,且组间异质性差异均无统计学意义(均P>0.05)。依次剔除了母亲孕前血糖(blood glucose, GLU)异常和孕前乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen, HBsAg)阳性人群,效应值较为稳定。结论母亲孕前ALT异常和高龄生育与新生儿早产低出生体重相关。

关键词：丙氨酸氨基转移酶高龄分娩早产出生体重队列研究

子痫前期患者外周血及胎盘组织中FKBPL表达的研究

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首都食品与医药 2024年第4期31卷 34-36页

作者：陶萍王雪莹张佳荣广东省深圳市龙华区妇幼保健院广东深圳518109

目的探讨子痫前期患者外周血及胎盘组织中FKBPL表达的变化及其与子痫前期的关系.方法选取2022年7月-2023年6月在深圳市龙华区妇幼保健院产科住院的子痫前期患者30例为观察组,选取同期正常孕妇30例为对照组.采用QPCR检测两组患者外周血... 详细信息

目的探讨子痫前期患者外周血及胎盘组织中FKBPL表达的变化及其与子痫前期的关系.方法选取2022年7月-2023年6月在深圳市龙华区妇幼保健院产科住院的子痫前期患者30例为观察组,选取同期正常孕妇30例为对照组.采用QPCR检测两组患者外周血中FKBPL的表达水平.对观察组患者的胎盘组织进行病理检查,观察FKBPL的表达情况.结果观察组患者外周血中FKBPL表达水平明显高于对照组(P<0.05);观察组患者胎盘组织中FKBPL表达水平明显高于对照组(P<0.05).结论子痫前期患者的外周血及胎盘组织中FKBPL表达增加,这可能与子痫前期的发生和发展有关,进一步的研究将有助于揭示FKBPL在子痫前期发病机制中的作用.

关键词：子痫前期患者外周血胎盘组织 FKBPL表达

1例18q末端缺失综合征患儿的表型及遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第4期32卷 780-785页

作者：裘娟卢建叶夏余艳红张谞卓卢静钿李宏欧阳秋星深圳市龙华区妇幼保健院产前诊断中心广东深圳518109 广东省妇幼保健院医学遗传中心广东广州511442 深圳市龙华区妇幼保健院神经康复科广东深圳518109

目的明确1例不明原因生长发育迟缓患儿染色体异常的性质及来源,分析其与表型的相关性。方法选择2023年7月9日就诊于深圳市龙华区妇幼保健院神经康复科的1例患儿作为研究对象。用全外显子组测序(WES)技术对患儿进行检测,用G显带染色体核... 详细信息

目的明确1例不明原因生长发育迟缓患儿染色体异常的性质及来源,分析其与表型的相关性。方法选择2023年7月9日就诊于深圳市龙华区妇幼保健院神经康复科的1例患儿作为研究对象。用全外显子组测序(WES)技术对患儿进行检测,用G显带染色体核型分析对患儿及其父母进行检测,追溯患儿母亲孕期无创产前检测(NIPT)测序数据进行比对。结果WES未检测到与临床相关的单基因明确致病性变异,拷贝数变异(CNV)分析提示患儿染色体18q22.1q23区存在14.31 Mb缺失,具体为seq[GRCh37]del(18)(q22.1q23);chr18:g.63704349-78016748del。G显带核型分析示患儿染色体核型为:46,XX,del(18)(q22.1q23),其父母核型均未见异常。追溯母亲孕期NIPT测序数据,胎儿18号染色体q22.1q23区域的Z值有较大偏移,考虑为片段缺失。结论患儿为罕见的18q末端部分缺失,其基因型与表型的相关性有助于临床诊疗及遗传咨询。

关键词： 18q缺失综合征发育迟缓全外显子组测序拷贝数变异

某院儿科208例患儿常见病原菌分布特点及其耐药性分析

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中国医学创新 2024年第8期21卷 69-73页

作者：刘娟王以婷深圳市龙华区妇幼保健院儿科广东深圳518000 深圳市龙华区妇幼保健院检验科广东深圳518000

目的:探讨某院儿科患儿常见病原菌分布特点及其耐药性,为针对性抗菌药物治疗方案的制订提供数据参考。方法:选择2022年11月—2023年2月深圳市龙华区妇幼保健院收集的208例患儿的血液、痰液与粪便样本进行接种、培养与分离,对分离出的23... 详细信息

目的:探讨某院儿科患儿常见病原菌分布特点及其耐药性,为针对性抗菌药物治疗方案的制订提供数据参考。方法:选择2022年11月—2023年2月深圳市龙华区妇幼保健院收集的208例患儿的血液、痰液与粪便样本进行接种、培养与分离,对分离出的235株病原菌进行药敏试验,分析感染疾病患儿的主要病原菌及其对临床常用抗菌药物的耐药性。结果:208例感染疾病患儿血液、痰液及粪便标本中共检出235株病原菌。儿科感染疾病的主要病原菌属于革兰阴性菌,占73.62%(173/235),其中又以流感嗜血杆菌(43.40%)占比最高,其次为卡他莫拉菌(15.32%)与肺炎克雷伯菌(8.94%)。革兰阴性菌中的流感嗜血杆菌对碳青霉烯类抗菌药物无耐药性,对头孢呋辛耐药性最高,为76.47%。卡他莫拉菌对环丙沙星、氨曲南及氨基糖苷类、碳青霉烯类抗菌药物无耐药性,对头孢呋辛耐药性最高,为72.22%。肺炎克雷伯菌对多种头孢类抗菌药物均表现出相对较高的耐药性。革兰阳性菌中的肺炎链球菌对克林霉素耐药性高达100%,而金黄色葡萄球菌对青霉素耐药性为100%。结论:感染疾病患儿病原菌感染以革兰阴性菌为主,且经分离的常见病原菌,如流感嗜血杆菌、卡他莫拉菌、肺炎克雷伯菌、金黄色葡萄球菌等均存在多重耐药现象,流感嗜血杆菌属于导致患儿感染疾病的主要病原菌。

关键词：儿科病原菌分布特点耐药性