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深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

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中山大学学报（医学科学版） 2024年第5期45卷 739-744页

作者：钟艳平伍立桃李桢周丹全湛柔梁爽邓志辉张胤鸣深圳市血液中心输血医学研究所广东深圳518040

【目的】调查深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列(STR)基因座(含41个非CODIS系统STR基因座)等位基因的遗传多态性,研究其在法医鉴定中的应用价值。【方法】采用AGCU21+1和阅微MR23荧光扩增试剂盒对深圳汉族人群435个无关个体STR基... 详细信息

【目的】调查深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列(STR)基因座(含41个非CODIS系统STR基因座)等位基因的遗传多态性,研究其在法医鉴定中的应用价值。【方法】采用AGCU21+1和阅微MR23荧光扩增试剂盒对深圳汉族人群435个无关个体STR基因座进行序列多态性分析。通过Modified-Powerstates和arlequin v3.5软件统计等位基因频率、法医遗传学参数并进行Hardy-Weinberg平衡检验。【结果】深圳汉族人群435个无关个体共检出418个等位基因,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05/42),频率分布在0.0011~0.5529之间。D1S1656和D21S1270基因座多态性最高,均检出16个等位基因;D4S2408基因座检出的等位基因最少;个体识别能力(DP)为0.7988(D1S1627)~0.9686(D7S3048),多态性信息含量(PIC)为0.5680(D1S1627)~0.8598(D7S3048),杂合度(H)为0.6276(D1S1627)~0.8782(D20S470)。【结论】42个常染色体STR基因座的等位基因在深圳地区汉族群体遗传多态性较好,具有较高的个体识别能力,在个体识别和亲权鉴定尤其是单亲或出现基因突变的情况下具有较高的应用价值;所得的数据亦为STR群体遗传学提供基础数据。

关键词：法医遗传学遗传多态性常染色体短串联重复序列深圳汉族

HLA-B位点等位基因丢失一个家系的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 47-51页

作者：何柳媚全湛柔钟艳平邹红岩深圳市血液中心输血医学研究所深圳518020

目的探讨1个家系的HLA-B基因的碱基缺失情况。方法选取2022年4月就诊于广西柳州市人民医院的1例急性髓系白血病女性患者、丈夫和女儿作为研究对象,应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)及PCR-直接测序法(PCR-SBT)对该家系进行人类... 详细信息

目的探讨1个家系的HLA-B基因的碱基缺失情况。方法选取2022年4月就诊于广西柳州市人民医院的1例急性髓系白血病女性患者、丈夫和女儿作为研究对象,应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)及PCR-直接测序法(PCR-SBT)对该家系进行人类白细胞抗原(HLA)常规检测。应用二代测序技术(NGS)对HLA-B基因序列进行确认。结果患者及其女儿HLA-B位点的PCR-SBT和PCR-SSOP结果不一致,PCR-SSOP结果分别为HLA-B*35:01,40:02和HLA-B*35:01,40:01,PCR-SBT结果则均提示与最接近的HLA-B*35:01在第4外显子处有错配。NGS结果显示患者及其女儿HLA-B*35:01第5内含子处有1段9 bp的碱基序列缺失。患者丈夫结果为HLA-B*40:01,58:01,无异常。结论该家系HLA-B基因第5内含子处的变异位于SBT检测的引物结合区,影响了PCR-SBT分型结果的准确性。

关键词： HLA-B基因碱基缺失 PCR-序列特异性寡核苷酸探针 PCR-直接测序法二代测序

为提升IPTR患者血小板输注后CCI值建立分级规避HLA抗体对应抗原方法及HLAMatchmaker的应用研究

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中国实验血液学杂志 2024年第1期32卷 242-249页

作者：高素青徐筠娉罗畅如李大成彭龙刘通邹琼彩深圳市血液中心输血医学研究所深圳市第二人民医院血液科广东深圳518040

目的:建立分级规避HLA抗体MFI阈值对应抗原方法,联合应用HLAMatchmaker表位计算法,选择供患者表位最小错配评分值,评估两种方法为免疫性血小板输注无效(Immune platelet transfusion refractoriness,IPTR)患者选择HLA相容性血小板供者,... 详细信息

目的:建立分级规避HLA抗体MFI阈值对应抗原方法,联合应用HLAMatchmaker表位计算法,选择供患者表位最小错配评分值,评估两种方法为免疫性血小板输注无效(Immune platelet transfusion refractoriness,IPTR)患者选择HLA相容性血小板供者,在提升血小板输注后校正增加值(CCI)的应用价值。方法:采用SPRCA法完成51例IPTR患者的7807次血小板交叉配型实验,判断其免疫反应阴/阳性结果。采用Luminex单抗原流式微珠法检测患者的HLA-I类抗体,获得不同特异性抗体对应HLA-I类抗原MFI值,并将其分组及分级,强阳性组(MFI>4000,1级)、中阳性组(1000中阳性组>弱阳性组)。强阳性和中阳性组与阴性对照组之间的SPRCA实验免疫反应阳性结果检出数存在统计学差异(P0.05)。设置强阳性组为相应特异性HLA位点对应抗原1级规避阈值,中阳性组为2级规避阈值,弱阳性组为3级规避阈值,在供者血小板紧缺情况下,可以不需要规避弱阳性组。规避1和2级HLA-I类抗体对应供者抗原及选择HLAMatchmaker表位错配评分数≤7血小板供者策略,24 h内CCI值均>4.5×109/L,均可获得临床血小板输注有效。结论:在为IPTR患者选择HLA-I类相容性供者时,分级规避HLA-I类抗体对应供者抗原,综合选择供受者HLAMatchmaker表位错配评分数≤7,经血小板交叉配型实验确认为阴性结果的供者选择策略,对提升IPTR患者血小板计数具有一定实际应用价值。

关键词：血小板人类白细胞抗原抗体表位 HLAMatchmaker

Junior血型基因检测技术的建立与1例部分DVI.3型且Jr(a-)稀有血型的鉴定

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 52-58页

作者：梁爽莫春妍刘笑阳姬艳丽梁延连吴凡罗广平苏宇清深圳市血液中心输血医学研究所深圳518035 广州血液中心临床输血研究所广州510095 大连医科大学检验医学院大连116044

目的建立Junior血型基因分型技术,用于Jr(a-)稀有血型的鉴定和筛查。方法选取2021年1月至2021年5月于深圳市血液中心无偿献血的O型RhD+健康受试者(n=1568)和1个疑难交叉配血家系(n=3),共1571例,为研究对象。用血清学检测技术进行先证者... 详细信息

目的建立Junior血型基因分型技术,用于Jr(a-)稀有血型的鉴定和筛查。方法选取2021年1月至2021年5月于深圳市血液中心无偿献血的O型RhD+健康受试者(n=1568)和1个疑难交叉配血家系(n=3),共1571例,为研究对象。用血清学检测技术进行先证者血型鉴定、意外抗体鉴定以及抗体效价测定。用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术进行先证者RHD基因分型。建立ABCG2基因编码区测序和PCR-SSP基因分型技术,对先证者及其家系成员进行基因型检测,并在深圳地区无偿献血者人群(n=1568)中开展Jra抗原阴性的稀有血型献血者筛查。结果先证者ABO血型为B型,RhD血型为部分D(RHD*DVI.3/RHD*01N.01),Junior血型Jra抗原为阴性,血浆存在抗-D合并抗-Jra。ABCG2基因测序发现先证者等位基因型为ABGG2*01N.01/ABGG2*01N.01[c.376C>T(***126X)纯合变异],为亚洲人群中最常见的Jr(a-)血型等位基因。在深圳地区无偿献血者人群中进行筛查,无Jr(a-)稀有血型献血者检出。通过杂合子的统计分析,发现ABCG2*01N.01(c.376T)的等位基因型频率约为0.45%,这一分子背景的Jr(a-)稀有血型在深圳地区的出现频率约为0.2‰。结论本研究发现国内首例部分DVI.3型且Jr(a-)稀有血型,并成功建立Junior血型ABCG2基因编码区测序以及PCR-SSP基因分型技术。

关键词：血型基因分型 Jr(a-)稀有血型

白细胞滤器中的NK及T细胞回收数量及其相关因素研究

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临床输血与检验 2024年第4期26卷 451-456页

作者：李然孙丽艳陈婷婷曾劲峰深圳市血液中心检验部深圳市血液中心输血医学研究所广东深圳518040

目的为了探索白细胞滤器中NK及T细胞回收数量及其相关因素,本项目将分析来源于白细胞滤器及全血的NK细胞及T细胞的数量,并进一步分析白细胞滤器来源的与全血来源的细胞数量是否与年龄、性别等因素相关。方法2023年7月—2024年6月于深圳... 详细信息

目的为了探索白细胞滤器中NK及T细胞回收数量及其相关因素,本项目将分析来源于白细胞滤器及全血的NK细胞及T细胞的数量,并进一步分析白细胞滤器来源的与全血来源的细胞数量是否与年龄、性别等因素相关。方法2023年7月—2024年6月于深圳市血液中心共收集51名重复献血者的全血样本及白细胞滤器(400 mL)。通过PBS缓冲液冲洗白细胞滤器得到白细胞,通过血细胞分析仪分别对来源全血及白细胞滤器来源的细胞进行计数,密度梯度离心法分离得到单个核细胞,流式细胞术分别检测两组来源的CD3-CD56+NK、CD3+CD4+T、CD3+CD8+T细胞的比例,GraphPad Prism 9.0软件进行统计分析。结果细胞计数结果显示,在一定量的冲洗液范围内,白细胞滤器来源的总淋巴细胞数量随着冲洗液体积的增多而增多,但细胞密度随着冲洗液的增多而降低。且白细胞滤器中的总淋巴细胞数量在不同年龄和不同性别的献血者中并未体现出明显的统计学差异(P>0.05)。细胞数量与细胞比例的结果通过计算可知,来源于白细胞滤器的CD3-CD56+NK细胞数量在不同年龄组间存在差异(P0.05)。而来源全血的男性CD3-CD56+NK细胞数量要明显高于女性(P>0.05)。无论是来源白细胞滤器还是全血的CD3+CD4+T细胞、CD3+CD8+T细胞数量在不同年龄组和性别组中都未见明显统计学差异(P>0.05)。结论在一定量的冲洗液范围内,来源白细胞滤器的总淋巴细胞数量与冲洗液的体积相关,CD3+CD4+T细胞、CD3+CD8+T细胞的数量与献血者年龄、性别无明显相关,而CD3-CD56+NK细胞数量与献血者年龄相关。

关键词：白细胞滤器 NK细胞 T细胞

应用全基因组测序技术鉴定1例Jr(a-)稀有血型

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中华检验医学杂志 2024年第8期47卷 963-965页

作者：洪小珍张晶晶应燕玲马开荣黄新宇许先国朱发明浙江省血液中心输血研究所杭州310052

患者, 产妇, 生育史为G2P2, 因血清与谱细胞呈全凝集反应而进行红细胞血型鉴定。血清学方法检测结果显示产妇为O型, RhD表型为CcDEe, 其血清与26个O型谱细胞反应凝集强度均为2+。全基因组测序在编码红细胞血型抗原的50个基因中获得4 014... 详细信息

患者, 产妇, 生育史为G2P2, 因血清与谱细胞呈全凝集反应而进行红细胞血型鉴定。血清学方法检测结果显示产妇为O型, RhD表型为CcDEe, 其血清与26个O型谱细胞反应凝集强度均为2+。全基因组测序在编码红细胞血型抗原的50个基因中获得4 014个SNP和958个INDEL位点数据, 仅编号rs72552713的SNP位点预测为高度有害变异。该SNP位点是编码JR血型抗原的ABCG2基因c.376C>T变异, 导致提前形成终止密码(***126Ter), c.376C>T变异已被国际输血协会红细胞免疫遗传学与血型术语工作小组命名为ABCG2*01N.01。结果发现产妇为稀有Jr(a-)表型, 提示全基因组测序技术可对稀有疑难血型标本进行准确红细胞血型鉴定。

关键词：全基因组测序技术分子诊断 Jr(a-)表型稀有血型

不同血小板配型方案在血小板输注无效患者中的输注效果分析

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中华医学杂志 2024年第11期104卷 865-869页

作者：梁雅珺王华赵沛喆王菲李卿徐熠武云香张德梅贺雪花山西省太原市血液中心输血技术研究室，太原030024 山西省白求恩医院输血科，太原030000

目的分析不同血小板配型方案在血小板输注无效(PTR)患者中的输注效果。方法回顾性分析2021年1至12月太原市血液中心接收的PTR患者94例,其中男26例,女68例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为53(34,66)岁。采用ELISA进行血小板抗体筛查,对于人类白... 详细信息

目的分析不同血小板配型方案在血小板输注无效(PTR)患者中的输注效果。方法回顾性分析2021年1至12月太原市血液中心接收的PTR患者94例,其中男26例,女68例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为53(34,66)岁。采用ELISA进行血小板抗体筛查,对于人类白细胞抗原(HLA)-Ⅰ类抗体阳性患者,利用Luminex平台液相芯片法鉴定抗体特异性,在本实验室建立的血小板供者基因数据库中寻找其特异性抗体对应等位基因表达抗原缺失的血小板;对于HLA-Ⅰ类抗体筛查阴性患者,通过聚合酶链反应-序列特异性核苷酸探针(PCR-SSO)技术进行HLA-A、B位点中、高分辨等位基因分型,采用HLA交叉反应组基因型配型方案,从血小板供者基因数据库中寻找相容性血小板或直接根据血清学交叉配型结果进行选择。统计分析不同错配位点组以及不同配型方案组的血小板计数增长值(PCI)达标率和输注总有效率。结果在94例PTR患者中检出血小板抗体39例,阳性率为41.5%,抗体特异性全部为HLA-Ⅰ类抗体,其中1例伴人类血小板抗原(HPA)抗体。采用规避抗体配型法为39例HLA-Ⅰ类抗体阳性患者提供了134次相容性血小板,输注总有效率为97.8%(131/134);HLA-A抗原错配、HLA-B抗原错配及HLA-A、B抗原同时错配组的PCI达标率分别为81.6%(31/38)、86.5%(32/37)、78.6%(22/28),输注总有效率分别为97.4%(37/38)、94.6%(35/37)、100%(28/28),差异均无统计学意义(均P>0.05)。采用HLA抗原交叉反应组基因型配型和血清学交叉配型方法为55例HLA-Ⅰ类抗体筛查阴性患者提供了118次相容性血小板,随访收集到输注效果90次,输注总有效率为76.7%(69/90)。结论联合使用血小板不同配型方案可提高PTR患者的PCI达标率和输注总有效率。

关键词：血小板血小板输注无效抗体检测血小板配型方法

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2型糖尿病与HLA-E基因相关性研究

国际免疫学杂志 2024年第1期47卷 6-11页

作者：何柳媚孙丽艳贾黎静徐筠娉深圳市血液中心输血医学研究所深圳518000 深圳市人民医院内分泌科深圳518000

目的探讨人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-E基因与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的相关性。方法选择深圳市人民医院确诊的T2DM患者254例作为病例组,同期选取深圳市血液中心参加无偿献血的健康献血者272例作为... 详细信息

目的探讨人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-E基因与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的相关性。方法选择深圳市人民医院确诊的T2DM患者254例作为病例组,同期选取深圳市血液中心参加无偿献血的健康献血者272例作为对照组。采用聚合酶链式反应-直接测序分型法(polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT)对两组人群进行HLA-E基因第3外显子和启动子区进行序列测定,比较分析病例组与对照组的基因频率。结果HLA-E*01:01与HLA-E*01:03的差异主要体现在第3外显子756碱基处,当756位碱基只有G峰时,为HLA-E*01:03纯合子,当756位碱基只有A峰时,为HLA-E*01:01纯合子,当756位碱基是G+A峰时,为HLA-E*01:01/E*01:03杂合子。HLA-E*01:03基因频率比较结果显示,病例组中的HLA-E*01:03阳性基因频率显著高于健康对照组,差异有统计学意义[例(%):189(87.10)比209(76.84),χ^(2)=8.39,P0.05)。结论HLA-E*01:03基因是T2DM的易感基因,其可能成为预测、诊断或治疗T2DM的一项指标。

关键词： 2型糖尿病人类白细胞抗原-E 基因

应用Q-PCR定性检测KIR基因有无方法的建立

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中国输血杂志 2024年第6期37卷 660-665页

作者：李宇楠甄建新梁爽喻琼邓志辉深圳市血液中心输血医学研究所广东深圳518040 深圳市宝安区妇幼保健院中心实验室

目的建立定性检测KIR基因有无的Q-PCR方法。方法根据高分辨水平中国人群KIR等位基因的多态性,并参考国际IPD-KIR数据库,针对16种KIR基因及2DS4-Normal、2DS4-Deleted两种亚型,设计KIR基因特异性引物用于Q-PCR扩增反应;同时设置一孔阴性... 详细信息

目的建立定性检测KIR基因有无的Q-PCR方法。方法根据高分辨水平中国人群KIR等位基因的多态性,并参考国际IPD-KIR数据库,针对16种KIR基因及2DS4-Normal、2DS4-Deleted两种亚型,设计KIR基因特异性引物用于Q-PCR扩增反应;同时设置一孔阴性对照、一孔阳性对照(特异性扩增人体生长激素HGH基因片段),以监控假阳性、假阴性的结果。为验证Q-PCR方法的可靠性,随机选择302份已采用KIR PCR-SSP商品化试剂盒检测的标本,采用Q-PCR方法盲检和对比。结果300人份的Q-PCR检测结果与已知的PCR-SSP检测结果相符,有2份标本结果不一致,其中1例标本的2DS5基因Q-PCR检测结果为阴性,而PCR-SSP检测结果为阳性;另一例标本2DS1基因Q-PCR检测结果为阳性,而PCR-SSP检测结果为阴性。对2份标本分别进行2DS5、2DS1基因测序分型,证实Q-PCR定性检测结果正确。结论本文建立的KIR Q-PCR方法结果准确、可靠,可用于KIR基因有无的定性检测。

关键词：杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR) KIR基因有无实时荧光定量-PCR 序列特异性引物-PCR 测序分型