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非编码RNA和外泌体在妊娠期糖尿病发生机制中的作用及早期诊断价值

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中国组织工程研究 2024年第31期28卷 5070-5077页

作者：胡玲莉李娜李京阳张二云陈钰顾颖南京医科大学无锡市妇幼保健院优生优育遗传医学研究所江南大学南京医科大学附属无锡妇幼保健院无锡市妇幼保健院

背景：近几年有很多关于外泌体非编码RNA与妊娠期糖尿病发生机制的研究，但缺乏不同来源尤其是胎盘来源外泌体的最新系统综述。目的：文章对微小RNA、长链非编码RNA和环状RNA以及外泌体在妊娠期糖尿病中的变化情况及对疾病发生发展的可... 详细信息

背景：近几年有很多关于外泌体非编码RNA与妊娠期糖尿病发生机制的研究，但缺乏不同来源尤其是胎盘来源外泌体的最新系统综述。目的：文章对微小RNA、长链非编码RNA和环状RNA以及外泌体在妊娠期糖尿病中的变化情况及对疾病发生发展的可能作用进行综述，为临床妊娠期糖尿病的早期筛查与治疗提供潜在靶标。方法：从PubMed、Web of Science、中国知网、万方数据及维普数据库进行非编码RNA或外泌体非编码RNA与妊娠期糖尿病相关文献进行检索，最终纳入74篇文献进行综述。结果与结论：(1)非编码RNA通过调节各种生理功能参与了妊娠期糖尿病的发生发展，为妊娠期糖尿病的研究提供了新的方向。(2)外泌体在人体中广泛存在，红细胞、上皮细胞和胎盘细胞等均可分泌外泌体，这些不同来源外泌体中的非编码RNA被证明可以在妊娠期糖尿病的发病机制、诊断以及治疗方法中发挥一定的作用。(3)微小RNA与妊娠期糖尿病：外周血微小RNA在妊娠期糖尿病中的作用主要是影响滋养层细胞、胰腺β细胞功能以及妊娠期糖尿病血糖水平；胎盘微小RNA可反映妊娠期糖尿病的严重程度，并损伤滋养层细胞的功能。(4)长链非编码RNA与妊娠期糖尿病：外周血长链非编码RNA可以通过磷脂酰肌醇3激酶/蛋白激酶B通路诱导胰岛素抵抗并且有可能为妊娠期糖尿病的诊断与治疗提供新的思路；胎盘长链非编码RNA可以调控妊娠期糖尿病胎盘滋养层细胞增殖迁移，促进妊娠期糖尿病的发生发展。(5)环状RNA与妊娠期糖尿病：外周血和胎盘环状RNA可通过损伤胎盘滋养层细胞增殖迁移与代谢等功能诱导糖尿病的发生发展。(6)外泌体非编码RNA与妊娠期糖尿病：外周血外泌体非编码RNA可影响妊娠期糖尿病血糖水平和葡萄糖稳态，通过影响胎盘功能参与妊娠期糖尿病的发生发展。(7)非编码RNA有潜力成为妊娠期糖尿病早期诊断的标志物，此外工程化的外泌体能更好地实现妊娠期糖尿病的靶向治疗等，这些最新信息为妊娠期糖尿病的基础研究和临床转化提供了参考依据。(8)未来还需改进外周血外泌体的提取和纯化方法，并排除种族、饮食和体力活动等因素以提高结果的可重复性，而循环非编码RNA及外泌体在妊娠期糖尿病的预测和诊断中的临床应用还需要更多的前瞻性临床研究。

关键词：妊娠期糖尿病外泌体微小RNA 长非编码RNA 环状RNA 胎盘外周血胰腺β细胞滋养层细胞

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小儿热速清口服液联合环酯红霉素治疗小儿急性上呼吸道感染的临床研究

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现代药物与临床 2024年第3期39卷 685-689页

作者：王文秀王亚君喜雷王丹北京市通州区妇幼保健院儿科北京101100

目的分析小儿热速清口服液联合环酯红霉素治疗小儿急性上呼吸道感染的临床疗效。方法选取2022年1月—12月北京市通州区妇幼保健院收治的急性上呼吸道感染患儿116例,按随机数字表法将所有患者分为对照组和治疗组,每组各58例。对照组患儿... 详细信息

目的分析小儿热速清口服液联合环酯红霉素治疗小儿急性上呼吸道感染的临床疗效。方法选取2022年1月—12月北京市通州区妇幼保健院收治的急性上呼吸道感染患儿116例,按随机数字表法将所有患者分为对照组和治疗组,每组各58例。对照组患儿口服环酯红霉素干混悬剂,15 mg/kg,每12 h给药1次,将本品加入适量凉开水溶解摇匀后口服。治疗组在对照组治疗基础上口服小儿热速清口服液,1≤年龄≤3岁、3岁<年龄≤6岁、6岁<年龄≤12岁者分别给予10、15、20 mL/次,3次/d。两组疗程是5 d。观察两组临床疗效、完全退热时间及其他症状消失时间。比较治疗前后两组儿童睡眠习惯问卷(CSHQ)、儿少主观生活质量问卷(ISLQ)评分及全血白细胞计数(WBC)、红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)水平。结果治疗后,治疗组总有效率是94.83%,与对照组的84.48%相比显著更高(P<0.05)。治疗组完全退热时间和鼻塞、流涕、扁桃体肿大、全身酸痛、咽痛、咳嗽的消失时间均显著短于对照组(P<0.05)。治疗后,两组CSHQ评分均显著降低,而ISLQ评分均显著增加(P<0.05);治疗后,治疗组CSHQ、ISLQ评分改善更显著(P<0.05)。治疗后,两组全血WBC、ESR、CRP水平均显著下降(P<0.05);且治疗组降低更显著(P<0.05)。结论小儿热速清口服液联合环酯红霉素治疗小儿急性上呼吸道感染疗效确切,能加速患儿症状和体征的改善,降低睡眠和生活质量的受影响程度,值得临床推广应用。

关键词：小儿热速清口服液环酯红霉素干混悬剂儿童急性上呼吸道感染完全退热时间儿少主观生活质量问卷评分红细胞沉降率 C反应蛋白

小儿热速清颗粒联合奥司他韦治疗儿童流行性感冒的临床研究

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现代药物与临床 2024年第1期39卷 162-166页

作者：王丹王文秀王亚君喜雷北京市通州区妇幼保健院儿科北京101100

目的探讨小儿热速清颗粒联合奥司他韦治疗儿童流行性感冒的临床疗效。方法选取2023年1月—5月北京市通州区妇幼保健院收治的98例流感患儿,按随机数字表法将所有患儿分为对照组和治疗组,每组各49例。对照组患儿口服磷酸奥司他韦颗粒,... 详细信息

目的探讨小儿热速清颗粒联合奥司他韦治疗儿童流行性感冒的临床疗效。方法选取2023年1月—5月北京市通州区妇幼保健院收治的98例流感患儿,按随机数字表法将所有患儿分为对照组和治疗组,每组各49例。对照组患儿口服磷酸奥司他韦颗粒,体质量≤15 kg者30 mg/次,15~23 kg者45 mg/次,23~40 kg者60 mg/次,>40 kg者75 mg/次,均为2次/d,以温开水溶解后口服。治疗组在对照组基础上口服小儿热速清颗粒,1~3岁者1袋/次,3~7岁者1.5袋/次,7~12岁者2袋/次,均为3次/d。两组疗程均为5 d。观察两组患儿临床疗效、完全退热时间和流感样症状消失时间。比较治疗前后两组儿童生活质量量表4.0(Peds QLTM4.0)、90项症状自评量表(SCL-90)评分及血常规指标和C反应蛋白(CRP)水平。结果治疗后,治疗组总有效率是95.92%,显著高于对照组的83.67%(P<0.05)。治疗组完全退热时间和肌痛、头痛、全身不适、咳嗽、咽喉痛的消失时间均显著短于对照组(P<0.05)。治疗后,两组Peds QLTM4.0评分均显著增加,而SCL-90评分均显著降低(P<0.05);治疗后,治疗组患儿Peds QLTM4.0、SCL-90评分改善优于对照组(P<0.05)。治疗后,两组淋巴细胞计数(LYMP#)均显著增加,而中性粒细胞计数(NEUT#)、单核细胞计数(MONO#)和CRP水平均显著下降(P<0.05);治疗后,血常规指标和CRP水平均以治疗组改善更显著(P<0.05)。结论小儿热速清颗粒联合奥司他韦治疗儿童流行性感冒效果确切,可迅速减轻症状,利于控制机体炎症反应、增强免疫力及改善患儿生活质量和心理状态,值得临床推广应用。

关键词：小儿热速清颗粒磷酸奥司他韦颗粒流行性感冒完全退热时间流感样症状消失时间儿童生活质量量表4.0评分 90项症状自评量表评分 C反应蛋白

PQBP1基因c.586C>T变异导致Renpenning综合征的临床特点和遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第5期32卷 1012-1017页

作者：余艳红欧阳秋星李宏卢静钿张谞卓叶夏裘娟李颖深圳市龙华区妇幼保健院产前诊断中心广东深圳518109 深圳市龙华区妇幼保健院儿童康复中心广东深圳518109 深圳市龙华区妇幼保健院妇产科产三病区广东深圳518109

目的探讨1例不明原因导致混合型发育障碍患儿的临床表型和遗传学特征,为该患儿病因明确、遗传咨询及家庭再生育提供可靠理论依据。方法回顾分析2023年1月因“3岁3个月不会说话,主动社交差,头围小”,来深圳市龙华区妇幼保健院儿童康复科... 详细信息

目的探讨1例不明原因导致混合型发育障碍患儿的临床表型和遗传学特征,为该患儿病因明确、遗传咨询及家庭再生育提供可靠理论依据。方法回顾分析2023年1月因“3岁3个月不会说话,主动社交差,头围小”,来深圳市龙华区妇幼保健院儿童康复科就诊患儿的病史和家族史,采集患儿的临床数据资料,对患儿及父母外周血进行G显带核型分析,对患儿脆性X染色体综合征(FXS)相关基因FMR1进行检测,采用全外显子组测序(WES)对患儿进行遗传学分析,Sanger测序对候选变异进行家系验证来源,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,利用生物信息学软件对候选变异进行致病性评级。回顾复习相关报道文献,归纳PQBP1变异所致Renpenning综合征病例的临床特点以及遗传学特征。结果患儿及其父母G显带核型分析结果正常,FXS相关基因FMR1未检测到异常扩增。WES提示患儿携带PQBP1基因半合子变异:c.586C>T(***196Ter),此变异使得PQBP1第196号氨基酸由精氨酸变成终止密码子,导致终止密码子提前。根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》,该变异评级为“致病性变异”。迄今为止,国内外已报道了16种PQBP1基因变异类型,国内尚未见c.586C>T位点变异所致病例报道,患者携带不同类型变异,通常具有差异的表型。结论该患儿混合型发育障碍由PQBP1基因c.586C>T突变导致Renpenning综合征造成,本研究提高了临床对该疾病的认识,对合理评估患儿预后及家庭再生育具有重要指导意义。

关键词： PQBP1基因 Renpenning综合征混合型全面发育迟缓全外显子组测序

罕见的6p重复伴末端缺失综合征1例患儿的临床表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第9期41卷 1117-1123页

作者：余艳红卢建李宏高莹莹叶夏张谞卓卢静钿裘娟深圳市龙华区妇幼保健院产前诊断中心深圳518109 广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511400

目的探讨1例生长发育迟缓和智力低下(DD/ID)患儿的遗传学病因。方法选取2023年6月3日因"生长及智力发育迟缓、颅面部多发畸形、反复上呼吸道感染"就诊于深圳市龙华区妇幼保健院的1例女性DD/ID患儿及其父母作为研究对象。对患儿及其父母... 详细信息

目的探讨1例生长发育迟缓和智力低下(DD/ID)患儿的遗传学病因。方法选取2023年6月3日因"生长及智力发育迟缓、颅面部多发畸形、反复上呼吸道感染"就诊于深圳市龙华区妇幼保健院的1例女性DD/ID患儿及其父母作为研究对象。对患儿及其父母进行外周血染色体核型分析、低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和染色体微阵列分析(CMA),用荧光原位杂交(FISH)对候选拷贝数变异(CNV)进行家系验证。本研究通过深圳市龙华区妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号:2023052504)。结果患儿为8岁女性,具有不明原因的生长及智力发育落后、多发颅面部畸形、反复感染。患儿的外周血染色体G显带核型为46,XX,add(6)(q23),其父母核型未见异常。CNV-seq检测提示患儿6p25.3p22.3区存在21.38 Mb片段重复,6p25.3区存在0.78 Mb末端缺失。CMA检测证实患儿存在6p25.3(chr:934267_22310728)区段重复,6p25.3存在近端粒区(chr:156975_931936)缺失。FISH检测提示患儿的CNV为新发变异。结论联合外周血染色体G显带核型分析、CNV-seq、CMA及FISH检测确诊了1例DD/ID患儿的病因。患儿的异常表型可能是由6p重复伴末端缺失所致。

关键词： DNA拷贝数变异 6p重复伴末端缺失 G显带核型分析低深度全基因组拷贝数变异测序染色体微阵列分析荧光原位杂交儿童

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中学生忽视状况与父母教养方式的分析研究

心理学通讯 2024年第1期7卷 73-78页

作者：肖列列吴缃琦深圳市福田区妇幼保健院

目的：了解深圳市中学生忽视现况，并探讨该状况与父母教养方式间的关系。方法：采用方便抽样的方式选取深圳市城中村和非城中村的初中、高中学校各1所，共4所学校。而后采取分层随机整群抽样的方法，每校每年级各随机抽取2个班级，共... 详细信息

目的：了解深圳市中学生忽视现况，并探讨该状况与父母教养方式间的关系。方法：采用方便抽样的方式选取深圳市城中村和非城中村的初中、高中学校各1所，共4所学校。而后采取分层随机整群抽样的方法，每校每年级各随机抽取2个班级，共计12个班级。再选择整个班级的学生作为调查对象，采用人口学资料问卷、中学生忽视评价调查问卷、父母养育方式评价量表进行调查。结果：共调查1 019名青少年，回收有效问卷995份，有效回收率为97.6%。995名中学生中有331人受到忽视，总忽视率为33.3%，总忽视度为50.87。不同性别、年级、户籍、生源、父母学历、家庭构成及与父母关系的忽视率差异均有统计学意义（p<0.05）。在父亲和母亲的惩罚严厉、拒绝否认2种教养方式下，中学生忽视得分高于全国常模，且差异均有统计学意义（p<0.05）。对所调查的中学生父母教养方式进行分析发现，未受忽视组被试在父亲和母亲情感温暖的教养方式评分上得分较高且差异具有统计学意义（p<0.05）。结论：父母在家庭生活中应重视与子女的交流，情感温暖的教养方式能大大降低子女受到忽视的感受。学校和社会应积极指导家长掌握正确的亲子交流方法，做到“家-校-社”协同育人。家长应加强与学校的联系，努力学习教养方式的知识技能，提升教养水平。

关键词：中学生忽视教养方式

滋肾育胎丸在卵巢功能下降患者再次冻融胚胎移植中的作用

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中国组织工程研究 2024年第19期28卷 3037-3041页

作者：张敬华白利晶于春梅常州市妇幼保健院生殖中心江苏省常州市213003

背景:目前西医对卵巢功能下降患者的主要治疗方法为激素替代治疗,但是这类患者对外源性激素不敏感导致治疗效果不理想。滋肾育胎丸具有养血安胎、补肾健脾、益气培元和强壮身体之功效。有研究证实滋肾育胎丸在降低卵巢功能下降患者促卵... 详细信息

背景:目前西医对卵巢功能下降患者的主要治疗方法为激素替代治疗,但是这类患者对外源性激素不敏感导致治疗效果不理想。滋肾育胎丸具有养血安胎、补肾健脾、益气培元和强壮身体之功效。有研究证实滋肾育胎丸在降低卵巢功能下降患者促卵泡生成素指标和改善中医症状方面确实有一定的疗效,但是其通过改善内膜容受性提高患者种植率的研究比较少。目的:评价滋肾育胎丸对卵巢功能下降患者再次进行冻融胚胎移植后临床结局的影响。方法:选取2019年1月至2021年12月在常州市妇幼保健院生殖中心首次失败后再次接受冻融胚胎移植助孕的300例卵巢功能下降患者为研究对象,受试者按1∶2的比例随机接受安慰剂或滋肾育胎丸治疗,治疗组100例,对照组200例,但13例患者由于无法联系、拒绝吃药或其他原因而脱落,最终治疗组90例,对照组197例纳入研究。在冻融胚胎移植前7 d开始口服药物,服用剂量为5 g/次,3次/d。研究服用滋肾育胎丸是否能改善卵巢功能下降患者再次冻融胚胎移植后的临床结局,主要结局指标为临床妊娠率、种植率、流产率、活产率以及子代出生体质量和出生缺陷等。结果与结论:与对照组比较,口服滋肾育胎丸后临床妊娠率(P<0.05)和种植率(P=0.009)明显提高;相关性分析显示服用滋肾育胎丸与着床胚胎数呈正相关关系(r=0.200,P=0.001),与临床妊娠呈正相关关系(r=0.235,P=0.000);服用滋肾育胎丸与子宫内膜厚度及血流的各项指标无相关性。提示:滋肾育胎丸可能改善卵巢功能下降患者再次冻融胚胎移植的临床妊娠率和种植率。

关键词：滋肾育胎丸卵巢功能减退冻融胚胎移植临床妊娠率种植率

深圳市助产士培训临床实操技能掌握的现况研究

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广州医药 2024年第6期55卷 676-682页

作者：刘慧敏吴大东姜蕾深圳市妇幼保健院妇女保健科广东深圳518028 深圳市妇幼保健院妇幼医学研究所广东深圳518028

目的了解深圳市助产士培训的现况,为今后进一步加强助产士培训工作提供参考依据。方法利用方便整群抽样法选取2022年在深圳市助产医疗机构工作的助产士,通过问卷调查及数据分析,了解他们在2009—2020年间参加助产士培训的情况以及对临... 详细信息

目的了解深圳市助产士培训的现况,为今后进一步加强助产士培训工作提供参考依据。方法利用方便整群抽样法选取2022年在深圳市助产医疗机构工作的助产士,通过问卷调查及数据分析,了解他们在2009—2020年间参加助产士培训的情况以及对临床实操技能掌握的自评现况。结果本研究共调查481名助产士,大部分来自三级医院,平均拥有9(5,15)年的助产工作经验,根据其工作年限和经验分别参加初级、中级和(或)高级培训,以参加一次初级或中级培训居多。助产士未参加培训的主要原因为医院人员不足和新入职。临床实操技能掌握自评现况分析显示,助产士初、中级母儿急救实操技能亟待加强,中级培训的助产士带教能力需提升。不同职称助产士的实操技能自评分数比较差异有统计学意义(Z=9.23,P=0.026)。结论深圳市助产士对于初级培训和中级培训的参与度较高,但对部分临床实操技能的掌握仍存在不足,有必要进一步强化助产士临床实操技能培养,以全面满足孕产妇的健康需求。

关键词：助产士培训临床技能

乳腺MRI诊断左前胸壁低度恶性肌成纤维细胞性肉瘤1例

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中国医学影像技术 2024年第1期40卷 157-158页

作者：马子涵易娅闻陈瑞蓉曹佳文钱吉芳甘肃省妇幼保健院医学影像中心甘肃兰州730050

女,33岁,发现“左乳肿块”伴左前胸壁针刺样疼痛4月余、月经时加重;既往体健。查体:于左乳区触及6.0 cm×4.0 cm×6.0 cm肿物,质硬,活动度差,有轻压痛;左乳外上象限皮肤呈“酒窝征”。乳腺MRI:左侧胸大肌内4.1 cm×2.5 cm×4.9 cm不规... 详细信息

女,33岁,发现“左乳肿块”伴左前胸壁针刺样疼痛4月余、月经时加重;既往体健。查体:于左乳区触及6.0 cm×4.0 cm×6.0 cm肿物,质硬,活动度差,有轻压痛;左乳外上象限皮肤呈“酒窝征”。乳腺MRI:左侧胸大肌内4.1 cm×2.5 cm×4.9 cm不规则肿块,脂肪抑制T1WI和T2WI分别呈等及稍高信号(图1A)、弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)(b=1000 s/mm^(2))呈高信号(图1B)、表观弥散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)图呈低信号(图1C);增强T1WI见肿块不均匀明显强化(图1D),周围血管纠集,时间-信号强度曲线呈平台型。MRI诊断:左胸大肌间叶组织来源恶性占位。

关键词：肿瘤,肌组织肉瘤磁共振成像