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完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变的鉴定与分析

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中华医学遗传学杂志 2013年第1期30卷 99-101页

作者：谢建红瞿京辉肖奇志周玉球广东省珠海市医学遗传研究所、珠海市妇幼保健院检验科 519001 深圳华大基因公司临床检验中心

目的对1例完全型雄激素不敏感综合征（completeandrogeninsensitivitysyndrome，CAIS）患者的雄激素受体（androgenreceptor，AR）基因进行分析，寻找潜在的突变位点，并进一步分析其发病原因。方法提取患者外周血全基因组DNA，扩增位于... 详细信息

目的对1例完全型雄激素不敏感综合征（completeandrogeninsensitivitysyndrome，CAIS）患者的雄激素受体（androgenreceptor，AR）基因进行分析，寻找潜在的突变位点，并进一步分析其发病原因。方法提取患者外周血全基因组DNA，扩增位于X染色体AR基因8个外显子及邻近外显子与内含子剪切位点DNA序列，对扩增产物直接进行DNA序列测定，与GenBank中的基因序列进行比对。结果该患者AR基因在第6外显子核苷酸序列3507位点缺失一个碱基C而引起移码突变，致使在第808位密码子出现终止密码子（TGA）使得翻译提前终止形成截短的雄激素受体蛋白。该突变可能诱导雄激素受体结合能力发生功能七的变异，导致CAIS的发生。结论AR基因第6外显子核苷酸序列3507位点缺失碱基C引起的移码突变是一种导致CAIS新的基因突变方式，该研究丰富了AR基因突变谱，为了解CAIs的发病机制提供了新的依据。

关键词：完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变 DNA测序

唐山地区福氏志贺菌超广谱β-内酰胺酶基因型和同源性的分析

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基础医学与临床 2014年第2期34卷 196-200页

作者：高春燕高庆双刘树平许林骥王晶晶郑建霞唐山市妇幼保健院检验科河北唐山063000

目的了解唐山地区福氏志贺菌的耐药特征,明确其所携带超广谱β内酰胺酶(ESBLs)的基因型和菌株之间的相关性。方法用纸片扩散法作ESBLs确证试验;对产ESBLs的菌株用微量肉汤稀释法测定其MICs;用PCR扩增ESBLs基因并测序;通过可变数目串联... 详细信息

目的了解唐山地区福氏志贺菌的耐药特征,明确其所携带超广谱β内酰胺酶(ESBLs)的基因型和菌株之间的相关性。方法用纸片扩散法作ESBLs确证试验;对产ESBLs的菌株用微量肉汤稀释法测定其MICs;用PCR扩增ESBLs基因并测序;通过可变数目串联重复序列(VNTR)进行同源性分析。结果用纸片扩散法检出具有ESBLs表型的19菌株,经琼脂稀释法检测,同样具有ESBLs表型。菌株对头孢曲松、头孢噻肟、头孢哌酮、哌拉西林、阿莫西林-克拉维酸和环丙沙星的不敏感率为95%～100%,对其他药物敏感率均在84%以上。其型别主要为CTX-M-14、CTX-M-3、CTX-M-57和TEM-1。同源性分析19株福氏志贺菌分为4个克隆系。结论唐山地区儿童福氏志贺菌呈多重耐药,对第3代头孢菌素耐药性有增加趋势,所携带基因型主要为CTX-M-14,首次检出CTX-M-57基因型。唐山地区存在遗传紧密相关的福氏志贺菌流行克隆,也存在不相关克隆。

关键词：福氏志贺菌超广谱β内酰胺酶基因型 VNTR 同源性

稽留流产患者血清和尿液中8羟基脱氧鸟苷的检测及临床意义

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中国优生与遗传杂志 2020年第10期28卷 1235-1237页

作者：周燕妮钟苏云方川杨红文广东省深圳市福田区妇幼保健院妇科深圳518045

目的研究稽留流产患者血清和尿液中8羟基脱氧鸟苷(8-OHdG)的检测及临床意义并进行分析,旨在为临床稽留流产的防治提供新的靶点与思路。方法将我院从2019年5月~2020年2月收治的稽留流产患者60例纳入研究,记作稽留流产组。另取同期于我院... 详细信息

目的研究稽留流产患者血清和尿液中8羟基脱氧鸟苷(8-OHdG)的检测及临床意义并进行分析,旨在为临床稽留流产的防治提供新的靶点与思路。方法将我院从2019年5月~2020年2月收治的稽留流产患者60例纳入研究,记作稽留流产组。另取同期于我院纠正的正常早孕要求流产孕妇60例作为对照组。比较两组血清和尿液中8-OHdG水平,并作Spearman相关性分析。此外,对比两组氧化应激指标水平,实施Pearson相关性分析。结果稽留流产组血清以及尿液8-OHdG水平均高于对照组(均P<0.05)。经Spearman相关性分析可得:血清、尿液8-OHdG水平与稽留流产均呈正相关关系(均P<0.05)。稽留流产组超氧化物歧化酶(SOD)、维生素E(VitE)水平均低于对照组,而丙二醛(MDA)水平高于对照组(均P<0.05)。经Pearson相关性分析可得:稽留流产患者血清、尿液8-OHdG水平与SOD、VitE水平均呈负相关关系,而与MDA水平呈正相关关系(均P<0.05)。结论 8-OHdG于稽留流产患者血清和尿液中均存在明显高表达,可作为临床稽留流产患者防治的潜在靶点。其主要作用机制可能和氧化应激状态密切相关。

关键词：稽留流产 8-羟基脱氧鸟苷血清尿液临床意义

全自动染色机与手工染色的比较及其染色程序的改进

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临床与实验病理学杂志 2015年第2期31卷 224-225页

作者：张鹏包磊任丽芳鲁波沈寅钱洁芳浙江省绍兴市妇幼保健院绍兴312000

常规HE染色是病理学技术中最常用的染色方法之一。近年来，随着病理技术水平的高速发展，全自动染色机以其操作简便、运行稳定、工作效率高、染色效果好等特点，被广泛应用于各大医院病理科及教学研究室，已有逐步取代传统手工染色的趋... 详细信息

常规HE染色是病理学技术中最常用的染色方法之一。近年来，随着病理技术水平的高速发展，全自动染色机以其操作简便、运行稳定、工作效率高、染色效果好等特点，被广泛应用于各大医院病理科及教学研究室，已有逐步取代传统手工染色的趋势。我科自2014年初引进全自动染色机应用于常规HE染色，在具体使用过程中，通过对染液的选择和流程的调试及对比手工染色，摸索出最佳染色程序方案，进一步提高常规切片的制作效率和染色质量，现报道如下。

关键词：全自动染色机手工染色苏木精伊红

不同免疫组化分子亚型老年乳腺癌患者影像学特征

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中国老年学杂志 2022年第13期42卷 3158-3162页

作者：符平吴文萃琼海市妇幼保健院超声科海南琼海571400 海口市妇幼保健院超声科

目的探讨不同免疫组化分子亚型老年乳腺癌患者的乳腺超声、二维数字乳腺X线成像(DM)和数字乳腺断层摄影(DBT)检查的影像学特征。方法将153例老年乳腺癌患者(包括Luminal A型33例,Luminal B型67例,Her-2型29例,三阴型24例)纳入研究。患... 详细信息

目的探讨不同免疫组化分子亚型老年乳腺癌患者的乳腺超声、二维数字乳腺X线成像(DM)和数字乳腺断层摄影(DBT)检查的影像学特征。方法将153例老年乳腺癌患者(包括Luminal A型33例,Luminal B型67例,Her-2型29例,三阴型24例)纳入研究。患者均在术前进行双侧乳腺超声检查和患侧乳腺DM、DBT检查。观察、分析不同分子亚型患者的乳腺超声、DM和DBT征象,评价乳腺超声、DM和DBT在诊断不同分子亚型中应用价值。结果乳腺超声检查显示,Luminal A型、Her-2型和三阴型患者多见单纯肿块,Luminal B型多见肿块伴钙化;Luminal A型、Luminal B型和Her-2型患者的肿块形态多见不规则,肿块边缘模糊或呈微分叶状或毛刺状,三阴型患者的肿块形态多为规则形态,肿块边缘清晰;不同免疫组化分子亚型患者病变类型、肿块形态和肿块边缘差异有统计学意义(P0.05),病变类型、肿块形态、肿块边缘、钙化、钙化形态差异有统计学意义(P<0.05)。结论老年乳腺癌患者的部分乳腺超声、DM和DBT征象与免疫组化分子亚型有关。借助乳腺超声、DM联合DBT检查能够为老年乳腺癌免疫组化分子亚型的早期诊断和特异化治疗提供重要参考。

关键词：乳腺超声二维数字乳腺X线摄影数字乳腺断层摄影乳腺癌免疫组化分子亚型

速度向量成像技术对正常胎儿心肌运动的评价及其意义

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中国临床解剖学杂志 2010年第6期28卷 655-658页

作者：夏珣余艳红李胜利郭飞燕王晨虹廖玉媚南方医科大学南方医院妇产科广州510515 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科南方医科大学附属深圳市妇幼保健院妇产科广东深圳518028

目的探讨速度向量成像技术(VVI)在评价胎儿室壁心肌功能中的作用及其影响因素。方法通过Syngo US Workplace VVI工作站处理标准胎儿四腔心动态图(147例),分别获得左、右心室四腔心观心内膜VVI图,以及左、右心室纵向6个节段的速度、应变... 详细信息

目的探讨速度向量成像技术(VVI)在评价胎儿室壁心肌功能中的作用及其影响因素。方法通过Syngo US Workplace VVI工作站处理标准胎儿四腔心动态图(147例),分别获得左、右心室四腔心观心内膜VVI图,以及左、右心室纵向6个节段的速度、应变、应变率的测值并进行分析。结果 (1)左、右心室的速度分布由基底段向心尖逐渐减小(P0.05)。(2)左、右心室的速度和孕周呈正相关(左心室r=0.662,P0.05)。(3)左、右心室整体应变率和胎心率呈正相关(左心室r=0.454,P0.05)。结论 VVI技术可应用于胎儿整体和局部心肌运动和功能的分析评估。

关键词：胎儿心脏速度向量成像超声

腹腔镜下子宫肌瘤剔除术对子宫肌瘤患者术后的影响

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实用中西医结合临床 2018年第8期18卷 150-152页

作者：钟苏云广东省深圳市福田区妇幼保健院妇科深圳518033

目的:探讨腹腔镜下子宫肌瘤剔除术对子宫肌瘤患者术后AMH、FSH及免疫球蛋白水平的影响。方法:选取2015年2月~2016年3月在我院行开腹子宫肌瘤剔除术的患者39例为对照组,选取2016年4月~2017年6月在我院行腹腔镜下子宫肌瘤剔除术的患者39... 详细信息

目的:探讨腹腔镜下子宫肌瘤剔除术对子宫肌瘤患者术后AMH、FSH及免疫球蛋白水平的影响。方法:选取2015年2月~2016年3月在我院行开腹子宫肌瘤剔除术的患者39例为对照组,选取2016年4月~2017年6月在我院行腹腔镜下子宫肌瘤剔除术的患者39例为观察组,比较两组AMH、FSH、免疫球蛋白水平及并发症情况。结果:术后1 d,观察组FSH水平明显低于对照组,AMH、Ig M、Ig A及Ig G水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组术后并发症发生率明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:腹腔镜下子宫肌瘤剔除术可减少对子宫肌瘤患者卵巢功能及免疫功能的影响,且安全性较好。

关键词：子宫肌瘤腹腔镜子宫肌瘤剔除术抗苗勒氏管激素促卵泡激素

胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形的MRI表现及其诊断价值

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中华放射学杂志 2007年第5期41卷 490-492页

作者：孙子燕夏黎明陈欣林王承缘杨小红杨文忠孙国强（点评）华中科技大学同济医学院附属同济医院放射科武汉430030 湖北省妇幼保健院北京市儿童医院

目的探讨胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形(CCAM)的 MRI 表现及其诊断价值。方法对9例超声诊断或怀疑为 CCAM 的胎儿在超声诊断后1～2 d 内进行 MR 检查并用单次激发快速自旋回波序列(SSFSE)行胎儿胸部轴面、矢状面和冠状面扫描,8例经引产后尸... 详细信息

目的探讨胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形(CCAM)的 MRI 表现及其诊断价值。方法对9例超声诊断或怀疑为 CCAM 的胎儿在超声诊断后1～2 d 内进行 MR 检查并用单次激发快速自旋回波序列(SSFSE)行胎儿胸部轴面、矢状面和冠状面扫描,8例经引产后尸检及随访证实。结果8例引产胎儿中,MRI 诊断并尸检证实 CCAM 7例,隔离肺1例;1例 MRI 表现正常者,2周后复查B超无异常。其中 CCAM 发生于男性5例,女性2例;均单侧发病,位于右侧4例,左侧3例。大囊型CCAM 4例,MRI 表现为单侧肺内的长 T_2信号灶,比正常肺组织信号高,其中有单发或多发的囊状长T_2信号;微囊型3例,表现为一侧肺内长 T_2信号灶,其内未见明显囊状长 T_2信号。2例 CCAM 和1例隔离肺可显示病灶内血管流空征象,隔离肺的引流血管起源于降主动脉。结论 MRI 可清楚显示各型 CCAM 的病变部位、范围和轮廓。发现起源于主动脉的引流血管多提示隔离肺,有助于 CCAM 的鉴别诊断。

关键词：胎儿囊腺瘤样畸形,肺,先天性磁共振成像

常规MRI联合DWI及ADC对早产儿局灶性脑白质损伤的诊断价值

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临床放射学杂志 2022年第2期41卷 314-318页

作者：顾海磊唐文伟田忠甫郑金霞王莉莉朱晴南京医科大学附属妇产医院南京市妇幼保健院放射科210004

目的探讨常规MRI联合扩散加权成像(DWI)及表观扩散系数(ADC)在早产儿局灶性脑白质损伤(PWML)诊断中的应用价值。方法回顾性分析81例PWML患儿资料,按年龄分为早期组(1~7天)、中期组(8~30天)及晚期组(1~3个月),每组各27例。观察各组PWML患... 详细信息

目的探讨常规MRI联合扩散加权成像(DWI)及表观扩散系数(ADC)在早产儿局灶性脑白质损伤(PWML)诊断中的应用价值。方法回顾性分析81例PWML患儿资料,按年龄分为早期组(1~7天)、中期组(8~30天)及晚期组(1~3个月),每组各27例。观察各组PWML患者MRI影像特点,包括T_(1)WI、T_(2)WI、T_(2)-FLAIR、DWI及ADC图像,运用Pearson卡方检验比较每组间各序列对于PWML检出能力有无差异,采用两独立样本t检验比较各组病灶平均表观扩散系数(ADC_(mean))值有无统计学差异,并应用受试者工作特征(ROC)曲线评估ADC_(mean)值在早期组与中、晚期组鉴别中的诊断效能。结果 PWML形态包括点状、片样、簇状及线状,且各期均以点状病灶为主。T_(1)WI高信号、T_(2)WI低信号、T_(2)-FLAIR高信号、DWI高信号及ADC低信号。各期均为T_(1)WI检出数最多,T_(2)WI及T_(2)-FLAIR病灶检出数对比T_(1)WI差异无统计学意义(P>0.05),DWI病灶数对比T_(1)WI差异有统计学意义(P1.09×10^(-3)mm^(2)/s可作为PWML治疗效果及积极预后的评价指标。

关键词：早产儿局灶性脑白质损伤扩散加权成像表观扩散系数